Kategórie
Psychologický slovník

Deliriants

Delíriá (alebo anticholinergiká) sú špeciálnou triedou disociatív, ktoré sú antagonistami acetylcholínových receptorov (na rozdiel od muskarínu a nikotínu, ktoré sú agonistami týchto receptorov). Delirianty sa od klasických halucinogénov líšia tým, že užívatelia budú viesť rozhovory s ľuďmi, ktorí tam nie sú, alebo sa budú hnevať na „osobu“ napodobňujúcu ich konanie, pričom si neuvedomujú, že ide o ich vlastný odraz v zrkadle. Anticholinergiká majú účinky podobné námesačnosti (najmä v tom, že subjekt si zážitok zle pamätá).

Do tejto skupiny patria rastliny z čeľade Solanaceae, ako sú smrteľný nočný mor, mandragora, henbane, muškátový oriešok a datura (niekedy označované ako alkaloidy Belladonna), ako aj viaceré farmaceutické lieky, napríklad antihistaminikum difenhydramín (Benadryl) a antiemetiká dimenhydrinát (Dramamine alebo Gravol) a skopolamín.

Okrem nebezpečenstva oveľa väčšieho vytrhnutia z kontaktu s realitou ako pri iných drogách a zachovania skutočne fragmentárneho odlúčenia od bežného vedomia bez toho, aby ste boli znehybnení, sú anticholinergiká toxické, môžu spôsobiť smrť v dôsledku predávkovania a obsahujú aj množstvo nepríjemných vedľajších účinkov vrátane intenzívneho vysušujúceho účinku, pri ktorom sa zabraňuje poteniu, slinám, hlienu a močeniu, ako aj výrazného rozšírenia zreníc, ktoré môže trvať niekoľko dní, čo má za následok citlivosť na svetlo, rozmazané videnie a neschopnosť čítať.

V európskej mytológii sa často vyskytujú delíriá, medzi ktoré patria rastliny mandragora, smrteľný nočný mor a rôzne druhy datury.

Farmakologické triedy delirantných látok a ich všeobecné subjektívne účinky

Záznamy označené # sú prirodzene sa vyskytujúce.

{3-chinuklidinylbenzilát}
{Atropín}
{dimenhydrinát}
{Difenhydramín}
{Hyoscyamine}
{Scopolamine}

Kategórie
Psychologický slovník

Zločiny z nenávisti

K trestným činom z nenávisti (známym aj ako trestné činy motivované predsudkami) dochádza vtedy, keď sa páchateľ zameria na obeť z dôvodu jej vnímanej príslušnosti k určitej sociálnej skupine, zvyčajne definovanej na základe rasy, náboženstva, sexuálnej orientácie, zdravotného postihnutia, etnického pôvodu, národnosti, veku, pohlavia, rodovej identity alebo politickej príslušnosti.

„Trestné činy z nenávisti“ sa vo všeobecnosti vzťahujú na trestné činy, ktoré sú motivované nenávisťou voči jednej alebo viacerým uvedeným podmienkam. Incidenty môžu zahŕňať fyzické napadnutie, poškodenie majetku, šikanovanie, obťažovanie, slovné urážky alebo nadávky, prípadne urážlivé grafity alebo listy.

Obavy z trestných činov z nenávisti sa v posledných rokoch dostávajú do popredia záujmu politikov v mnohých krajinách a na všetkých úrovniach vlády, ale tento fenomén nie je nový. Príkladmi z minulosti sú rímske prenasledovanie kresťanov, osmanská genocída Arménov a nacistické „konečné riešenie“ pre Židov a nedávno etnické čistky v Bosne a genocída v Rwande. Zločiny z nenávisti formovali a niekedy aj definovali svetové dejiny.

V Spojených štátoch je väčšina zločinov z nenávisti inšpirovaná rasovými a náboženskými predsudkami. Keď Európania začali v 16. a 17. storočí kolonizovať Nový svet, pôvodní obyvatelia Ameriky sa čoraz častejšie stávali terčom zastrašovania a násilia motivovaného predsudkami. Počas posledných dvoch storočí sa v USA vyskytli niektoré typické príklady zločinov z nenávisti. patria lynčovanie Afroameričanov, pálenie krížov s cieľom vyhnať černošské rodiny z prevažne bielych štvrtí, útoky na bielych ľudí, ktorí cestujú po prevažne černošských štvrtiach, útoky na lesby, gejov, bisexuálov a transsexuálov, maľovanie hákových krížov na židovské synagógy a xenofóbne reakcie na rôzne menšinové etnické skupiny, ako aj útoky na európskych Američanov, ako napríklad vražda Channona Christiana a Christophera Newsoma a masaker vo Wichite.

Podpora zákonov o trestných činoch z nenávisti

Zdôvodnenie prísnejších trestov za trestné činy z nenávisti sa zameriava na názor, že trestné činy z nenávisti spôsobujú väčšiu individuálnu a spoločenskú škodu. Hovorí sa, že keď sa útočí na jadro identity človeka, degradácia a dehumanizácia je obzvlášť závažná a pravdepodobne dôjde k ďalším emocionálnym a fyziologickým problémom. Spoločnosť potom zase môže trpieť znevýhodnením skupiny ľudí. Okrem toho sa tvrdí, že pri spáchaní trestného činu z nenávisti je väčšia pravdepodobnosť odvetných trestných činov. Na podporu tohto tvrdenia sa uvádzajú nepokoje v Los Angeles v Kalifornii, ktoré nasledovali po zbití černošského motoristu Rodneyho Kinga skupinou bielych policajtov. Zbitie bieleho vodiča nákladného auta Reginalda Dennyho čiernymi výtržníkmi počas tých istých nepokojov je tiež príkladom, ktorý by podporoval tento argument.

Najvyšší súd USA jednomyseľne rozhodol, že zákony o trestných činoch z nenávisti, ktoré zvyšujú trest, nie sú v rozpore s právom na slobodu prejavu, pretože netrestajú jednotlivca za uplatňovanie slobody prejavu; skôr umožňujú súdom zohľadniť motív pri odsúdení zločinca za konanie, ktoré nie je chránené prvým dodatkom. (Sloboda náboženského vyznania a vyjadrovanie vlastného presvedčenia však chránené sú; pozri ďalej).

Zákonodarca štátu New York pri prijímaní zákona o zločinoch z nenávisti v roku 2000 zistil, že:

Zločiny z nenávisti ohrozujú nielen bezpečnosť a blaho všetkých občanov. Spôsobujú obetiam nevyčísliteľné fyzické a emocionálne škody a trhajú samotnú štruktúru slobodnej spoločnosti. Trestné činy motivované nenávisťou voči určitým skupinám nielenže poškodzujú jednotlivé obete, ale vysielajú silný signál netolerancie a diskriminácie všetkým členom skupiny, ku ktorej obeť patrí. Zločiny z nenávisti môžu zastrašiť a narušiť celé komunity a narušiť občiansku slušnosť, ktorá je nevyhnutná pre zdravé demokratické procesy. V demokratickej spoločnosti nemožno od občanov vyžadovať, aby schvaľovali presvedčenie a praktiky iných, ale nikdy sa kvôli nim nesmú dopúšťať trestných činov. Súčasné právo nedostatočne uznáva škody na verejnom poriadku a bezpečnosti jednotlivcov, ktoré spôsobujú trestné činy z nenávisti. Preto je potrebné posilniť naše zákony tak, aby jasne uznávali závažnosť trestných činov z nenávisti a presvedčivý význam predchádzania ich opakovaniu. Zákonodarca preto konštatuje a vyhlasuje, že zločiny z nenávisti by mali byť stíhané a trestané s primeranou prísnosťou.“

Nesúhlas so zákonmi o zločinoch z nenávisti

Najvyšší súd USA jednomyseľne konštatoval, že zákony o trestných činoch z nenávisti, ktoré kriminalizujú prejav motivovaný predsudkami alebo symbolický prejav, sú v rozpore s právom na slobodu prejavu, pretože izolujú určité slová na základe ich obsahu alebo názoru. Mnohí kritici ďalej tvrdia, že sú v rozpore s ešte základnejším právom: slobodou myslenia. Tvrdia, že právne predpisy o trestných činoch z nenávisti v skutočnosti robia určité myšlienky alebo presvedčenia, vrátane náboženských, nezákonnými, inými slovami, ide o myšlienkové zločiny.

Kategórie
Psychologický slovník

Vývoj neurónov

Vývoj nervovej sústavy zahŕňa procesy, ktoré vytvárajú, formujú a pretvárajú nervovú sústavu od najranejších štádií embryogenézy až po posledné roky života. Cieľom štúdia nervového vývoja je opísať bunkový základ vývoja mozgu a zaoberať sa základnými mechanizmami. Táto oblasť čerpá z neurovedy aj vývojovej biológie, aby poskytla pohľad na bunkové a molekulárne mechanizmy, pomocou ktorých sa vyvíjajú zložité nervové systémy. Defekty v nervovom vývoji môžu viesť ku kognitívnemu, motorickému a intelektuálnemu postihnutiu, ako aj k neurologickým poruchám, ako je autizmus, Rettov syndróm a mentálna retardácia.

Prehľad vývoja mozgu

Mozog vzniká počas embryonálneho vývoja z neurálnej trubice, čo je raná embryonálna štruktúra. Najprednejšia časť neurálnej trubice sa nazýva telencefalón, ktorý sa rýchlo rozširuje v dôsledku proliferácie buniek a nakoniec z neho vzniká mozog. Postupne sa niektoré bunky prestanú deliť a diferencujú sa na neuróny a gliové bunky, ktoré sú hlavnými bunkovými zložkami mozgu. Novovzniknuté neuróny migrujú do rôznych častí vyvíjajúceho sa mozgu a samoorganizujú sa do rôznych mozgových štruktúr. Keď neuróny dosiahnu svoje regionálne pozície, predlžujú axóny a dendrity, ktoré im umožňujú komunikovať s inými neurónmi prostredníctvom synapsií. Synaptická komunikácia medzi neurónmi vedie k vytvoreniu funkčných nervových obvodov, ktoré sprostredkúvajú senzorické a motorické procesy a sú základom správania.

Vysoko schematická schéma vývoja ľudského mozgu.

Aspekty nervového vývoja

Niektoré medzníky nervového vývoja zahŕňajú zrod a diferenciáciu neurónov z prekurzorov kmeňových buniek, migráciu nezrelých neurónov z miesta ich zrodu v embryu do ich konečnej polohy, vyrastanie axónov a dendritov z neurónov, vedenie pohyblivého rastového kužeľa embryom smerom k postsynaptickým partnerom, vytváranie synapsií medzi týmito axónmi a ich postsynaptickými partnermi a napokon celoživotné zmeny v synapsiách, ktoré sú považované za základ učenia a pamäti.

Vývojová neuroveda využíva rôzne živočíšne modely vrátane myší Mus musculus , ovocných mušiek Drosophila melanogaster , zebričiek Danio rerio , hlaváčov Xenopus laevis a červov Caenorhabditis elegans a ďalších.

Počas skorého embryonálneho vývoja sa ektoderma špecifikuje tak, aby dala vzniknúť epiderme (koži) a neurálnej platničke. Premena nediferencovaného ektodermu na neuroektoderm si vyžaduje signály z mezodermu. Na začiatku gastrulácie sa predpokladané mezodermálne bunky presúvajú cez dorzálny blastopór a vytvárajú vrstvu medzi endodermom a ektodermom. Tieto mezodermálne bunky, ktoré migrujú pozdĺž dorzálnej stredovej línie, dávajú vzniknúť štruktúre nazývanej notochord. Ektodermálne bunky prekrývajúce notochord sa vyvíjajú do neurálnej platničky ako odpoveď na difúzny signál produkovaný notochordom. Zo zvyšku ektodermy vzniká epiderma (koža). Schopnosť mezodermy premeniť nadložný ektoderm na nervové tkanivo sa nazýva neurálna indukcia.

Neurálna platnička sa v treťom týždni gravidity prehýba smerom von a vytvára neurálnu ryhu. Od budúcej oblasti krku sa neurálne záhyby tejto ryhy uzatvárajú a vytvárajú neurálnu trubicu. Tvorba neurálnej trubice z ektodermy sa nazýva neurulácia. Predná (predná) časť neurálnej trubice sa nazýva bazálna platnička; zadná (zadná) časť sa nazýva alárna platnička. Dutý vnútrajšok sa nazýva neurálny kanál. Koncom štvrtého týždňa tehotenstva sa otvorené konce neurálnej trubice (neuropóry) uzavrú.

Identifikácia nervových induktorov

Transplantovaný blastoporálny pysk môže premeniť ektoderm na nervové tkanivo a hovorí sa, že má indukčný účinok. Neurálne induktory sú molekuly, ktoré môžu indukovať expresiu neurálnych génov v explantátoch ektodermy bez toho, aby indukovali aj mezodermálne gény. Neurálna indukcia sa často študuje na embryách Xenopus, pretože majú jednoduchý telesný vzor a existujú dobré markery na rozlíšenie neurálneho a neurálneho tkaniva. Príkladom neurálnych induktorov sú molekuly Noggin a Chordin.

Keď sa embryonálne ektodermálne bunky kultivujú pri nízkej hustote v neprítomnosti mezodermálnych buniek, podliehajú neurálnej diferenciácii (exprimujú neurálne gény), čo naznačuje, že neurálna diferenciácia je predvoleným osudom ektodermálnych buniek. V explantátových kultúrach (ktoré umožňujú priame interakcie medzi bunkami) sa tie isté bunky diferencujú na epidermu. Je to spôsobené pôsobením BMP4 (proteínu rodiny TGF-β), ktorý indukuje diferenciáciu ektodermálnych kultúr na epidermis. Počas neurálnej indukcie sú Noggin a Chordin produkované dorzálnym mezodermom (notochordom) a difundujú do nadväzujúceho ektodermu, aby inhibovali aktivitu BMP4. Táto inhibícia BMP4 spôsobuje diferenciáciu buniek na neurálne bunky.

Koncom štvrtého týždňa sa horná časť neurálnej trubice ohýba na úrovni budúceho stredného mozgu – mezencefala. Nad mezencefalom je prosencefalon (budúci predný mozog) a pod ním je rombencefalon (budúci zadný mozog).

Optický mechúrik (ktorý sa nakoniec stane zrakovým nervom, sietnicou a dúhovkou) sa vytvára na bazálnej platničke prosencefala. Alárna platňa prosencefala sa rozširuje a vytvára mozgové hemisféry (telencefalon), zatiaľ čo jeho bazálna platňa sa stáva diencefalonom. Nakoniec sa optický mechúrik zväčší a vytvorí optický výrastok.

Vzorkovanie nervového systému

U chordátov tvorí dorzálny ektoderm celé nervové tkanivo a nervovú sústavu. K modelovaniu dochádza v dôsledku špecifických podmienok prostredia – rôznych koncentrácií signálnych molekúl

Ventrálnu polovicu neurálnej platničky ovláda notochord, ktorý funguje ako „organizátor“. Dorzálnu polovicu ovláda ektodermová platnička, ktorá lemuje neurálnu platničku z oboch strán.

Ektoderm sa štandardnou cestou stáva nervovým tkanivom. Dôkazom toho sú jednotlivé kultivované bunky ektodermy, z ktorých sa vytvorí nervové tkanivo. Predpokladá sa, že je to spôsobené nedostatkom BMP, ktoré sú blokované organizátorom. Organizátor môže produkovať molekuly ako follistatín, noggin a chordin, ktoré inhibujú BMP.

Ventrálna neurálna trubica je modelovaná Shh z notochordu, ktorý funguje ako indukčné tkanivo. Induktor Shh spôsobuje diferenciáciu podlahovej dosky. Shh-nulové tkanivo nedokáže vytvoriť všetky typy buniek ventrálnej trubice, čo naznačuje, že Shh je potrebný na jej indukciu. Predpokladaný mechanizmus naznačuje, že Shh viaže patch, čím zmierňuje inhibíciu patch hladkého konca, čo vedie k aktivácii transkripčných faktorov gli.

V tomto kontexte Shh pôsobí ako morfogén – indukuje diferenciáciu buniek v závislosti od svojej koncentrácie. Pri nízkych koncentráciách vytvára ventrálne interneuróny, pri vyšších koncentráciách indukuje vývoj motorických neurónov a pri najvyšších koncentráciách indukuje diferenciáciu dnových platničiek. Zlyhanie diferenciácie modulovanej Shh spôsobuje haloprosencefáliu.

Dorzálna neurálna trubica sa formuje pomocou BMP z epidermálneho ektodermu, ktorý obklopuje neurálnu platničku. Tie indukujú senzorické interneuróny aktiváciou Sr/Thr kináz a zmenou hladín transkripčných faktorov SMAD.

Dorzoventrálna indukcia ventrálneho tkaniva exprimuje charakteristické predné tkanivo. Diferenciáciu zadných tkanív riadia aj iné signály vrátane FGF a kyseliny retinovej.

Napríklad zadný mozog je modelovaný Hox génmi, ktoré sa exprimujú v prekrývajúcich sa oblastiach pozdĺž prednej a zadnej osi. 5′ gény v tomto zoskupení a exprimujú sa najviac vzadu. Hoxb-1 je exprimovaný v rhombomere 4 a dáva vznik tvárovému nervu. Bez expresie tohto Hoxb-1 vzniká nerv, ktorý je podobný trojklannému nervu.

Kortikogenéza: mladšie neuróny migrujú za staršími pomocou radiálnych glií ako lešenia. Cajalove-Retziove bunky (červené) uvoľňujú reelín (oranžový).

Migrácia neurónov je spôsob, akým sa neuróny presúvajú z miesta svojho vzniku alebo zrodu na konečné miesto v mozgu. Existuje niekoľko spôsobov, ako to môžu robiť, napr. radiálnou migráciou alebo tangenciálnou migráciou. (pozri časozberné sekvencie radiálnej migrácie (známej aj ako gliové vedenie) a somálnej translokácie).

Tangenciálna migrácia interneurónov z gangliovej eminencie.

Radiálna migrácia
Neuronálne prekurzorové bunky sa množia vo ventrikulárnej zóne vyvíjajúceho sa neokortexu. Prvé postmitotické bunky, ktoré migrujú, tvoria preplát, ktorý je určený na to, aby sa stal Cajal-Retziovými bunkami a subplátovými neurónmi. Tieto bunky tak robia somálnou translokáciou. Neuróny migrujúce týmto spôsobom lokomócie sú bipolárne a pripájajú sa predným okrajom procesu k pia. Soma sa potom transportuje na povrch pionu nukleokinézou, čo je proces, pri ktorom sa mikrotubulárna „klietka“ okolo jadra predlžuje a kontrahuje v spojení s centrozómom, aby viedla jadro na konečné miesto určenia. Radiálna glia, ktorej vlákna slúžia ako lešenie pre migrujúce bunky, sa môže sama deliť alebo premiestniť na kortikálnu platničku a diferencovať sa buď na astrocyty, alebo na neuróny. K somálnej translokácii môže dôjsť kedykoľvek počas vývoja.

Následné vlny neurónov rozdeľujú preplatňu migráciou pozdĺž radiálnych gliových vlákien a vytvárajú kortikálnu platňu. Každá vlna migrujúcich buniek sa pohybuje okolo svojich predchodcov a vytvára vrstvy smerom dovnútra, čo znamená, že najmladšie neuróny sú najbližšie k povrchu. Odhaduje sa, že migrácia vedená gliou predstavuje 90 % migrujúcich neurónov u ľudí a približne 75 % u hlodavcov.

Tangenciálna migrácia
Väčšina interneurónov migruje tangenciálne prostredníctvom viacerých spôsobov migrácie, aby sa dostali na príslušné miesto v kôre. Príkladom tangenciálnej migrácie je pohyb interneurónov z gangliovej eminencie do mozgovej kôry. Jedným z príkladov prebiehajúcej tangenciálnej migrácie v zrelom organizme, pozorovanej u niektorých zvierat, je rostrálny migračný prúd spájajúci subventrikulárnu zónu a čuchový bulbus.

Iné spôsoby migrácie
Existuje aj spôsob migrácie neurónov nazývaný multipolárna migrácia. Tá sa prejavuje v multipolárnych bunkách, ktoré sú hojne zastúpené v kortikálnej intermediálnej zóne. Nepodobajú sa na bunky migrujúce lokomóciou alebo somálnou translokáciou. Namiesto toho tieto multipolárne bunky exprimujú neuronálne markery a vysúvajú početné tenké výbežky rôznymi smermi nezávisle od radiálnych gliových vlákien.

Nervový rastový faktor (NGF): Rita Levi Montalcini a Stanley Cohen purifikovali prvý trofický faktor, nervový rastový faktor (NGF), za čo dostali Nobelovu cenu. Existujú tri trofické faktory súvisiace s NGF: BDNF, NT3 a NT4, ktoré regulujú prežívanie rôznych populácií neurónov. Proteíny Trk fungujú ako receptory pre NGF a príbuzné faktory. Trk je receptorová tyrozínkináza. Dimerizácia a fosforylácia Trk vedie k aktivácii rôznych vnútrobunkových signálnych dráh vrátane dráh MAP kinázy, Akt a PKC.

CNTF: Ciliárny neurotrofický faktor je ďalší proteín, ktorý pôsobí ako faktor prežitia motorických neurónov. CNTF pôsobí prostredníctvom receptorového komplexu, ktorý zahŕňa CNTFRα, GP130 a LIFRβ. Aktivácia receptora vedie k fosforylácii a náboru kinázy JAK, ktorá následne fosforyluje LIFRβ. LIFRβ pôsobí ako dokovacie miesto pre transkripčné faktory STAT. Kináza JAK fosforyluje proteíny STAT, ktoré sa oddeľujú od receptora a premiestňujú sa do jadra, aby regulovali expresiu génov.

GDNF: Gliálny neurotrofický faktor je členom rodiny proteínov TGFb a je silným trofickým faktorom pre striatálne neuróny. Funkčný receptor je heterodimér, ktorý sa skladá z receptorov typu 1 a typu 2. Aktivácia receptora typu 1 vedie k fosforylácii proteínov Smad, ktoré sa premiestňujú do jadra a aktivujú expresiu génov.

Neuromuskulárne spojenie
Veľká časť našich poznatkov o tvorbe synapsií pochádza zo štúdií na neuromuskulárnom spojení. Vysielačom v tejto synapsii je acetylcholín. Acetylcholínový receptor (AchR) je prítomný na povrchu svalových buniek pred vytvorením synapsy. Príchod nervu vyvolá zoskupenie receptorov v synapsii. McMahan a Sanes ukázali, že synaptogénny signál sa sústreďuje na bazálnej lamine. Ukázali tiež, že synaptogénny signál je produkovaný nervom, a tento faktor identifikovali ako agrín. Agrin vyvoláva zoskupenie AchRs na povrchu svalu a u myší s knockoutom agrinu je narušená tvorba synapsií. Agrin prenáša signál cez receptor MuSK na rapsyn. Fischbach a jeho kolegovia ukázali, že receptorové podjednotky sa selektívne prepisujú z jadier vedľa miesta synaptického výskytu. Je to sprostredkované neuregulínmi.

V zrelej synapsii je každé svalové vlákno inervované jedným motorickým neurónom. Počas vývoja sú však mnohé vlákna inervované viacerými axónmi. Lichtman a jeho kolegovia skúmali proces eliminácie synapsií. Ide o udalosť závislú od aktivity. Čiastočné zablokovanie receptora vedie k stiahnutiu príslušných presynaptických terminálov.

synapsie CNS
Agrín zrejme nie je centrálnym mediátorom tvorby synapsií CNS a o identifikáciu signálov, ktoré sprostredkúvajú synaptogenézu CNS, je aktívny záujem. Na neurónoch v kultúre sa vytvárajú synapsie, ktoré sú podobné tým, ktoré sa tvoria in vivo, čo naznačuje, že synaptogénne signály môžu správne fungovať in vitro. Štúdie synaptogenézy CNS sa zameriavajú najmä na glutamátergické synapsie. Zobrazovacie experimenty ukazujú, že dendrity sú počas vývoja veľmi dynamické a často iniciujú kontakt s axónmi. Nasleduje nábor postsynaptických proteínov do miesta kontaktu. Stephen Smith a jeho kolegovia ukázali, že kontakt iniciovaný dendritickými filopódiami sa môže vyvinúť do synapsií.

Indukcia tvorby synáps gliovými faktormi: Barres a jeho kolegovia zistili, že faktory v gliových podmienených médiách indukujú tvorbu synapsií v kultúrach gangliových buniek sietnice. Tvorba synapsií v CNS súvisí s diferenciáciou astrocytov, čo naznačuje, že astrocyty môžu poskytovať synaptogénny faktor. Identita astrocytárnych faktorov zatiaľ nie je známa.

Neuroligíny a SynCAM ako synaptogénne signály: Sudhof, Serafini, Scheiffele a ich kolegovia preukázali, že neuroligíny a SynCAM môžu pôsobiť ako faktory, ktoré indukujú presynaptickú diferenciáciu. Neuroligíny sú koncentrované v postsynaptickom mieste a pôsobia prostredníctvom neurexínov koncentrovaných v presynaptických axónoch. SynCAM je adhezívna bunková molekula, ktorá je prítomná v pre- aj postsynaptických membránach.

O každú nervovosvalovú križovatku súperí niekoľko motorneurónov, ale len jeden prežije do dospelosti. Ukázalo sa, že konkurencia in vitro zahŕňa obmedzenú neurotrofickú látku, ktorá sa uvoľňuje, alebo že nervová aktivita dáva výhodu silným postsynaptickým spojeniam tým, že dáva odolnosť toxínu, ktorý sa tiež uvoľňuje pri nervovej stimulácii. In vivo sa predpokladá, že svalové vlákna si vyberajú najsilnejší neurón prostredníctvom spätného signálu.

Vývoj neurónov/neurulácia – Neurula – Neurálne záhyby – Neurálna ryha – Neurálna trubica – Neurálny hrebeň – Neuroméra (Rhomboméra) – Notochord – Neurálna platnička

Vývoj oka – Zrakové mechúriky – Zraková stopka – Zrakový pohárik – Sluchový mechúrik – Sluchová jamka

Kategórie
Psychologický slovník

Ochrnutie tvárového nervu

Ochrnutie tvárového nervu je bežný problém, ktorý zahŕňa ochrnutie všetkých štruktúr inervovaných tvárovým nervom. Dráha tvárového nervu je dlhá a pomerne spletitá, a preto existuje množstvo príčin, ktoré môžu viesť k ochrnutiu tvárového nervu. Najčastejšou je Bellova obrna, idiopatické ochorenie, ktoré možno diagnostikovať len vylúčením.

Prvým krokom pri stanovení diagnózy je dôkladná anamnéza a fyzikálne vyšetrenie.

Reprezentácia ochrnutia tváre v kultúre Moche. 300 n. l. Zbierka múzea Larco Lima, Peru.

Pri fyzikálnom vyšetrení sa musí najprv rozlíšiť medzi paralýzou a parézou (neúplnou paralýzou). Nie je prekvapujúce, že paralýza je oveľa závažnejšia a vyžaduje si okamžitú liečbu. treba tiež určiť, či sa na motorickej poruche podieľa čelo alebo nie. To sa zvyčajne dosiahne posúdením toho, ako dobre dokáže pacient zdvihnúť obočie. Táto otázka je dôležitá, pretože pomáha určiť, či je lézia v hornej motorickej zložke tvárového nervu, alebo v jeho dolnej motorickej zložke. Ak sa mimické svaly už nestiahnu, je indikovaná operácia tvárového nervu, napríklad operácia úsmevu.

Laboratórne vyšetrenia zahŕňajú audiogram, štúdiu nervového vedenia (ENoG), počítačovú tomografiu (CT) alebo magnetickú rezonanciu (MRI).

Supranukleárne a jadrové lézie

Centrálna obrna tváre môže byť spôsobená lakunárnym infarktom, ktorý postihuje vlákna vo vnútornom puzdre smerujúce do jadra.

Samotné tvárové jadro môže byť postihnuté infarktom pontinných tepien.

Bellova obrna je najčastejšou príčinou akútneho ochrnutia tvárového nervu (> 80 %). Predtým sa považovala za idiopatickú, v poslednom čase sa dáva do súvislosti s infekciou herpes simplex. Ďalšia závažnejšia forma obrny tváre, nazývaná Ramsay-Huntov syndróm, súvisí s infekciou tvárového nervu herpes zoster. Ďalšími, menej častými etiologickými príčinami sú borelióza, detská obrna a tuberkulóza.

Podľa najnovších štúdií sa predpokladá, že Bellova obrna je spôsobená herpes vírusom. Medzi ďalšie navrhované etiológie patria cievne problémy vo vnútornom uchu. Liečba zahŕňa steroidy a antivirotiká.

Fyzická trauma, najmä zlomeniny spánkovej kosti, môže tiež spôsobiť akútnu paralýzu tvárového nervu. Pravdepodobnosť ochrnutia tvárového nervu po úraze pochopiteľne závisí od miesta úrazu. Najčastejšie dochádza k ochrnutiu tváre po zlomeninách spánkovej kosti, hoci pravdepodobnosť závisí od typu zlomeniny.

Herpes zoster oticus je v podstate infekcia herpes zoster, ktorá postihuje lebečné nervy VII (tvárový nerv) a VIII (vestibulokochleárny nerv).
Pacienti majú paralýzu tváre, bolesť ucha, vezikuly, senzorineurálnu stratu sluchu a závraty.
Liečba zahŕňa antivirotiká a perorálne steroidy.

Akútny a chronický zápal stredného ucha

Zápal stredného ucha je infekcia v strednom uchu, ktorá sa môže rozšíriť na tvárový nerv a spôsobiť jeho zápal, čo spôsobí útlak nervu v jeho kanáli.
Na zvládnutie zápalu stredného ucha sa používajú antibiotiká a medzi ďalšie možnosti patrí široká myringotómia (rez v bubienku) alebo dekompresia, ak sa stav pacienta nezlepší.

Chronický zápal stredného ucha sa zvyčajne prejavuje chronickým výtokom (otorrhea) alebo stratou sluchu, s bolesťou ucha (otalgia) alebo bez nej. Pri podozrení na cholesteatóm by sa malo okamžite vykonať chirurgické vyšetrenie, aby sa zistilo, či sa cholesteatóm vytvoril, pretože ak je prítomný, musí sa odstrániť. Zápal zo stredného ucha sa môže rozšíriť do canalis facialis spánkovej kosti – týmto kanálom prechádza tvárový nerv spolu so steatoakustickým nervom. V prípade zápalu je nerv vystavený edému a následnému vysokému tlaku, čo vedie k ochrnutiu periferného typu.

Ochrnutie tvárového nervu, niekedy obojstranné, je častým prejavom neurosarkoidózy (sarkoidózy nervového systému), ktorá je sama o sebe zriedkavým ochorením.

Moebiusov syndróm je obojstranné ochrnutie tváre v dôsledku nedostatočného vývoja VII. hlavového nervu (tvárového nervu), ktorý je prítomný pri narodení. Postihnutý je aj VI. lebečný nerv, ktorý riadi bočné pohyby očí, takže ľudia s Moebiovým syndrómom nedokážu vytvoriť výraz tváre alebo pohybovať očami zo strany na stranu. Moebiusov syndróm je veľmi zriedkavý a jeho príčina alebo príčiny nie sú známe.

Nádor stláčajúci tvárový nerv kdekoľvek na jeho zložitej dráhe môže spôsobiť ochrnutie tváre. Častými vinníkmi sú neurómy tváre, kongenitálne cholesteatómy, hemangiómy, neurómy akustiku, nádory príušnej žľazy alebo metastázy iných nádorov.

U pacientov s ochrnutím tvárového nervu v dôsledku nádorov sa zvyčajne vyskytuje progresívna, zášklbová paralýza, iné neurologické príznaky alebo rekurentná Bellova obrna.
Posledný prípad by mal byť vždy podozrivý, pretože Bellova obrna by sa nemala opakovať. Chronicky vypúšťajúce ucho sa musí považovať za cholesteatóm, kým sa nepreukáže opak; preto sa musí okamžite vykonať chirurgická explorácia.

Na určenie lokalizácie nádoru by sa mala použiť počítačová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MR) a podľa toho by sa malo postupovať.

Keďže novotvary tváre majú taký blízky vzťah k tvárovému nervu, odstránenie nádoru v tejto oblasti sa často stáva mätúcim, pretože lekár si nie je istý, ako sa s nádorom vysporiadať bez toho, aby spôsobil ešte väčšiu obrnu. Obvykle sa benígne nádory odstraňujú tak, aby sa zachoval tvárový nerv, zatiaľ čo malígne nádory by sa mali vždy resekovať spolu s veľkými oblasťami tkaniva v ich okolí vrátane tvárového nervu. Hoci to nevyhnutne povedie k zvýšenému ochrnutiu, bezpečné odstránenie zhubného nádoru stojí za často liečiteľnú paralýzu, ktorá nasleduje. V najlepšom prípade možno paralýzu korigovať technikami vrátane hypoglosovo-obličajového nervu, anastomózy, reparácie nervu od konca ku koncu, transplantácie skríženého tvárového nervu alebo technikami prenosu/transpozície svalov, ako je napríklad voľný prenos svalu gracilis.

lebečný nerv: VII (paralýza tvárového nervu, Bellova obrna, Melkerssonov-Rosenthalov syndróm, centrálna sedmička) – XI (porucha prídavného nervu)
nervový koreň a plexus: Lézia brachiálneho plexu – Syndróm hrudného vývodu – Fantómová končatina
mononeuropatia: syndróm karpálneho tunela – uviaznutie ulnárneho nervu – radiálna neuropatia – kauzalgia – meralgia paraesthetica – syndróm tarzálneho tunela – Mortonov neuróm – mononeuritis multiplex

Dedičné a idiopatické (choroba Charcot-Marie-Tooth, syndróm Dejerine Sottas, Refsumova choroba, Morvanov syndróm) – Guillainov-Barrého syndróm – Alkoholová polyneuropatia – Neuropatia

Myasténia gravis – Primárne poruchy svalov (svalová dystrofia, myotonická dystrofia, myotonia congenita, Thomsenova choroba, neuromyotónia, paramyotonia congenita, centronukleárna myopatia, nemalínová myopatia, mitochondriálna myopatia) – Myopatia – Periodická paralýza (hypokalemická, hyperkalemická) – Lambert-Eatonov myastenický syndróm

Familiárna dysautonómia – Hornerov syndróm – Atrofia viacerých systémov (Shy-Dragerov syndróm, oliopontocerebelárna atrofia)

Kategórie
Psychologický slovník

Porucha rovnováhy

Porucha rovnováhy odráža problémy s ekvilibriou, ktoré sa vyskytujú vždy, keď dôjde k narušeniu niektorého z vestibulárnych, zrakových, proprioceptívnych alebo kognitívnych systémov. Príznaky poruchy rovnováhy môžu zahŕňať závraty, vertigo (točenie), nerovnováhu (nevyrovnanosť a pády), pre-synkopu (závraty). Abnormality vo funkcii rovnováhy môžu poukazovať na širokú škálu patologických stavov od príčin, ako je nízky krvný tlak, až po mozgovú príhodu alebo nádory mozgu.

U niektorých jedincov sa môže vyskytnúť aj nevoľnosť a vracanie, hnačka, mdloby, zmeny srdcovej frekvencie a krvného tlaku, strach, úzkosť alebo panika. Niektoré reakcie na príznaky sú únava, depresia a znížená koncentrácia. Príznaky sa môžu objaviť a zmiznúť v krátkom časovom období alebo môžu trvať dlhšie.

Pri vestibulárnych poruchách sa môže vyskytnúť kognitívna dysfunkcia (dezorientácia). Kognitívne deficity nemajú len priestorový charakter, ale zahŕňajú aj nepriestorové funkcie, ako je napríklad pamäť na rozpoznávanie objektov. Ukázalo sa, že vestibulárna dysfunkcia nepriaznivo ovplyvňuje procesy pozornosti a zvýšené nároky na pozornosť môžu zhoršiť posturálne kolísanie spojené s vestibulárnymi poruchami. Nedávne štúdie MRI tiež ukazujú, že u ľudí s bilaterálnym poškodením vestibulárneho aparátu dochádza k atrofii hipokampu, ktorá koreluje so stupňom ich zhoršenia v úlohách priestorovej pamäte.

Problémy s rovnováhou sa môžu vyskytnúť pri poruche niektorého z vestibulárnych, zrakových alebo proprioceptívnych systémov. Abnormality vo funkcii rovnováhy môžu poukazovať na širokú škálu patológií z príčin, ako sú poruchy vnútorného ucha, nízky krvný tlak, nádory mozgu a poranenia mozgu vrátane mozgovej mŕtvice. [potrebná citácia]

Na opis toho, čo sa súhrnne nazýva závrat, sa často používa mnoho rôznych pojmov. Bežné opisy zahŕňajú slová ako závrat, vznášanie sa, závrat, zmätenosť, bezmocnosť alebo rozmazanosť. Väčšina lekárov používa pojmy závrat, nerovnováha a predsynkopa.

Závrat je špecifický lekársky termín, ktorý sa používa na opis pocitu točenia alebo točenia miestnosti okolo vás. Väčšina ľudí považuje závraty za veľmi nepríjemné a uvádza s nimi spojenú nevoľnosť a vracanie.

Disequilibrium je pocit nevyrovnanosti, ktorý sa najčastejšie prejavuje častými pádmi určitým smerom. Tento stav nie je často spojený s nevoľnosťou alebo vracaním.

Pre-synkopa sa najčastejšie opisuje ako závrat alebo pocit na omdletie. Naproti tomu synkopa je vlastne mdloba.

Príčiny závratov súvisiacich s uchom sú často charakterizované závratmi (točením) a nevoľnosťou. Nystagmus (blikanie oka, súvisiace s VOR) sa často vyskytuje u pacientov s akútnou periférnou príčinou závratov.

Súvisí s mozgom a centrálnym nervovým systémom

Príčiny súvisiace s mozgom sa menej často spájajú s izolovaným vertigom a nystagmom, ale stále môžu vyvolávať príznaky, ktoré imitujú periférne príčiny. Disequilibrium je často výrazným znakom.

Porucha rovnováhy Ilustrácia A

Znázornenie toku tekutiny v uchu, ktorý následne spôsobuje posunutie hornej časti vláskových buniek, ktoré sú uložené v želatínovej kupuli. Zobrazené sú aj utrikulárne a sakulárne otolitové orgány, ktoré sú zodpovedné za detekciu lineárneho zrýchlenia alebo pohybu po priamke.

Na tomto obrázku je znázornená nervová aktivita spojená s fyziologickým nystagmom vyvolaným rotáciou a spontánnym nystagmom, ktorý je výsledkom lézie jedného labyrintu. Tenké rovné šípky – smer pomalých zložiek; hrubé rovné šípky – smer rýchlych zložiek; zakrivené šípky – smer toku endolymfy v horizontálnych polokruhových kanálikoch: AC – predný kanál, PC – zadný kanál, HC – horizontálny kanál.

Polokruhové kanáliky, ktoré sa nachádzajú vo vestibulárnom aparáte, nám dávajú vedieť, keď sa nachádzame v rotačnom (kruhovom) pohybe. Polokruhové kanáliky sú naplnené tekutinou. Pohyb tekutiny nám hovorí, či sa pohybujeme. Vestibul je oblasť vnútorného ucha, kde sa polkruhové kanáliky zbiehajú, blízko slimáka (sluchového orgánu). Vestibulárny systém spolupracuje so zrakovým systémom, aby udržal predmety zaostrené, keď sa hlava pohybuje. Nazýva sa to vestibulo-okulárny reflex (VOR).

Pohyb tekutiny v polokruhovitých kanálikoch signalizuje mozgu smer a rýchlosť otáčania hlavy – napríklad, či kývame hlavou hore a dole alebo sa pozeráme sprava doľava. Každý polokruhovitý kanálik má vypuklý koniec alebo rozšírenú časť, ktorá obsahuje vláskové bunky. Otáčanie hlavy spôsobuje prúdenie tekutiny, ktoré následne spôsobuje posunutie hornej časti vlasových buniek, ktoré sú uložené v želatínovej kupuli. Ďalšími dvoma orgánmi, ktoré sú súčasťou vestibulárneho systému, sú utrikulus a sakulus. Tieto orgány sa nazývajú otolitové orgány a sú zodpovedné za zisťovanie lineárneho zrýchlenia alebo pohybu po priamke. Vláskové bunky otolitových orgánov sú pokryté želatínovou vrstvou posiatou drobnými vápenatými kamienkami nazývanými otokonia. Keď sa hlava nakloní alebo sa zmení poloha tela vzhľadom na gravitáciu, posunutie kamienkov spôsobí ohyb vláskových buniek.

Rovnovážny systém spolupracuje so zrakovým a kostrovým systémom (svaly a kĺby a ich senzory) na udržanie orientácie alebo rovnováhy. Do mozgu sa napríklad vysielajú vizuálne signály o polohe tela vo vzťahu k okoliu. Tieto signály mozog spracúva a porovnáva ich s informáciami z vestibulárneho, zrakového a kostrového systému.

Diagnostika porúch rovnováhy je zložitá, pretože existuje mnoho druhov porúch rovnováhy a pretože k poruchám rovnováhy môžu prispieť aj iné zdravotné ťažkosti – vrátane infekcií ucha, zmien krvného tlaku a niektorých problémov so zrakom – a niektoré lieky. Osoba, ktorá pociťuje závraty, by mala navštíviť fyzioterapeuta alebo lekára, ktorý ju vyšetrí. Lekár môže v prípade indikácie posúdiť, či nejde o zdravotnú poruchu, ako je napríklad mozgová príhoda alebo infekcia. Fyzioterapeut môže posúdiť poruchu rovnováhy alebo závraty a poskytnúť špecifickú liečbu.

Primárny lekár si môže vyžiadať stanovisko otolaryngológa, aby pomohol posúdiť problém s rovnováhou. Otolaryngológ je lekár/chirurg, ktorý sa špecializuje na ochorenia a poruchy ucha, nosa, krku, hlavy a krku, niekedy s odbornosťou na poruchy rovnováhy. Zvyčajne získa podrobnú anamnézu a vykoná fyzikálne vyšetrenie, aby začal triediť možné príčiny poruchy rovnováhy. Lekár si môže vyžiadať vyšetrenia a ďalšie odporúčania na posúdenie príčiny a rozsahu poruchy rovnováhy. Druhy potrebných vyšetrení sa budú líšiť v závislosti od príznakov a zdravotného stavu pacienta. Keďže existuje veľa premenných, nie všetci pacienti budú potrebovať všetky testy.

Testy funkcie vestibulárneho systému (rovnováhy) zahŕňajú elektrostagmografiu (ENG), videonystagmograf (VNG), rotačné testy, počítačovú dynamickú posturografiu (CDP) a kalorický reflexný test.

Testy funkcie sluchového systému (sluchu) zahŕňajú audiometriu čistých tónov, rečovú audiometriu, akustický reflex, elektrokocleografiu (ECoG), otoakustické emisie (OAE) a test sluchovej odozvy mozgového kmeňa (ABR; známy aj ako BER, BSER alebo BAER).

Medzi ďalšie diagnostické testy patrí magnetická rezonancia (MRI) a počítačová axiálna tomografia (CAT alebo CT).

Existujú rôzne možnosti liečby porúch rovnováhy. Jednou z možností je liečba ochorenia alebo poruchy, ktorá môže prispievať k problémom s rovnováhou, ako napríklad infekcia ucha, mozgová príhoda, skleróza multiplex, poranenie miechy, Parkinsonova choroba, nervovosvalové ochorenia, získané poškodenie mozgu, mozočkové dysfunkcie a/alebo ataxia. Individuálna liečba sa bude líšiť a bude vychádzať z výsledkov hodnotenia vrátane symptómov, anamnézy, celkového zdravotného stavu a výsledkov lekárskych testov. Väčšina typov porúch rovnováhy si bude vyžadovať tréning rovnováhy, ktorý predpíše fyzioterapeut. Fyzioterapeuti v rámci hodnotenia často vykonávajú štandardizované merania výsledkov, aby získali užitočné informácie a údaje o aktuálnom stave pacienta. Niektoré štandardizované hodnotenia rovnováhy alebo výsledné merania zahŕňajú okrem iného funkčný test dosahu, klinický test senzorickej integrácie v oblasti rovnováhy (CTSIB), Bergovu škálu rovnováhy a/alebo meranie času na vstávanie a odchod. Získané údaje a informácie môžu ďalej pomôcť fyzioterapeutovi vypracovať intervenčný program, ktorý je špecifický pre hodnoteného jedinca. Intervenčné programy môžu zahŕňať tréningové aktivity, ktoré sa môžu použiť na zlepšenie statickej a dynamickej posturálnej kontroly, vyrovnania tela, rozloženia hmotnosti, ambulizácie, prevencie pádov a zmyslových funkcií.

Benígne paroxyzmálne polohové závraty (BPPV) sú spôsobené nesprávnym umiestnením kryštálov v uchu. Liečba zjednodušene povedané spočíva v premiestnení týchto kryštálov z oblastí, ktoré spôsobujú závraty, do oblastí, kde ich nespôsobujú. Na presun týchto kryštálov bolo vyvinutých niekoľko cvičení. V nasledujúcom článku je spolu so schémami vysvetlené, ako sa tieto cvičenia dajú s určitou pomocou vykonávať v kancelárii alebo doma: Úspech týchto cvičení závisí od ich správneho vykonávania.

Dve cvičenia vysvetlené vo vyššie uvedenom článku sú:

Liečba zahŕňa cvičenia na precvičenie rovnováhy (vestibulárna rehabilitácia). Cvičenia zahŕňajú pohyby hlavy a tela vyvinuté špeciálne pre pacienta. Predpokladá sa, že táto forma terapie podporuje habituáciu, adaptáciu vestibulo-okulárneho reflexu a/alebo senzorickú substitúciu. Vestibulárne rekvalifikačné programy vedú odborníci so znalosťami a pochopením vestibulárneho systému a jeho vzťahu k ostatným systémom v tele.

Na závraty a točenie hlavy sa často predpisujú sedatíva, ale tie zvyčajne liečia skôr príznaky ako príčinu. Často sa používa lorazepam (Ativan), čo je sedatívum, ktoré nemá vplyv na proces ochorenia, skôr pomáha pacientom vyrovnať sa s pocitom.

Často sa predpisujú aj lieky proti nevoľnosti, ako sú tie, ktoré sa predpisujú pri nevoľnosti z pohybu, ale nemajú vplyv na prognózu poruchy.

Špeciálne na Menierovu chorobu je k dispozícii liek s názvom Serc (beta-histín). Existujú určité dôkazy o tom, že je účinný na zníženie frekvencie záchvatov. U mnohých pacientov sú účinné aj diuretiká, ako napríklad diazid (HCTZ/triamterén). Napokon, ototoxické lieky podávané buď systémovo, alebo cez bubienok môžu v mnohých prípadoch odstrániť závraty spojené s Menierovou chorobou, hoci pri používaní ototoxických liekov existuje asi 10 % riziko ďalšej straty sluchu.

Liečba je špecifická pre základnú poruchu rovnováhy:

Vedci z Národného inštitútu pre hluchotu a iné poruchy komunikácie (NIDCD) sa snažia pochopiť rôzne poruchy rovnováhy a zložité interakcie medzi labyrintom, inými orgánmi vnímajúcimi rovnováhu a mozgom. Vedci z NIDCD skúmajú pohyb očí, aby pochopili zmeny, ku ktorým dochádza pri starnutí, chorobách a zraneniach, ako aj zbierajú údaje o pohybe očí a držaní tela s cieľom zlepšiť diagnostiku a liečbu porúch rovnováhy. Skúmajú tiež účinnosť určitých cvičení ako možnosti liečby.

Ďalšie projekty podporované NIDCD zahŕňajú štúdie génov nevyhnutných pre normálny vývoj a funkciu vestibulárneho systému. Vedci NIDCD skúmajú aj dedičné syndrómy mozgu, ktoré ovplyvňujú rovnováhu a koordináciu.

NIDCD podporuje výskum zameraný na vývoj nových testov a zdokonaľovanie súčasných testov rovnováhy a vestibulárnych funkcií. Vedci NIDCD napríklad vyvinuli počítačom riadené systémy na meranie pohybu očí a polohy tela stimuláciou špecifických častí vestibulárneho a nervového systému. V klinickom a výskumnom prostredí sa skúmajú ďalšie testy na určenie postihnutia, ako aj nové stratégie fyzickej rehabilitácie.

Vedci z NIDCD dúfajú, že nové údaje pomôžu vyvinúť stratégie na prevenciu zranení spôsobených pádmi, ktoré sú častým javom u ľudí s poruchami rovnováhy, najmä keď starnú.

Otitis externa -Otomykóza

Zápal stredného ucha – Mastoiditída (Bezoldov absces, Gradenigov syndróm) – Tympanoskleróza

Cholesteatóm – Perforovaný bubienok

Labyrintitída/Otitis interna

Vertigo/poruchy rovnováhy: periférne (Ménièrova choroba, BPPV, vestibulárna neuronitída, perilymfálna fistula) – centrálne (centrálny pozičný nystagmus)

Konduktívna strata sluchu (otoskleróza, dehiscencia horného zvukovodu) – Senzorineurálna strata sluchu (presbycusis, centrálna strata sluchu)

Tinnitus – Hyperakúzia/Fonofóbia

Wolframov syndróm – Usherov syndróm

Získaná porucha sluchového spracovania

Kategórie
Psychologický slovník

Vírusové ochorenie Epstein Barr

Vírus Epsteina-Barrovej (EBV), nazývaný aj ľudský herpesvírus 4 (HHV-4), je vírus z čeľade herpes vírusov (kam patrí aj vírus Herpes simplex) a je jedným z najčastejších vírusov u ľudí. Väčšina ľudí sa nakazí EBV, ktorý je často bezpríznakový, ale bežne spôsobuje infekčnú mononukleózu (známu aj ako žľazová horúčka).

Vírus Epsteina-Barrovej sa vyskytuje na celom svete a väčšina ľudí sa ním niekedy počas života nakazí. V Spojených štátoch bolo infikovaných až 95 % dospelých vo veku 35 až 40 rokov. Dojčatá sa stávajú náchylnými na EBV hneď, ako zmizne ochrana protilátok matky (prítomná pri narodení). Mnohé deti sa nakazia EBV a tieto infekcie zvyčajne nespôsobujú žiadne príznaky alebo sú nerozoznateľné od iných miernych, krátkych ochorení v detstve. V Spojených štátoch a v iných rozvinutých krajinách sa mnoho osôb v detskom veku neinfikuje vírusom EBV. Ak sa infekcia EBV vyskytne v období dospievania alebo mladej dospelosti, spôsobuje infekčnú mononukleózu v 35 % až 50 % prípadov.

Vírus Epsteina-Barrovej a jeho sesterský vírus KSHV možno v laboratóriu udržiavať a manipulovať s nimi v nepretržitej latencii. Hoci sa predpokladá, že mnohé vírusy majú túto vlastnosť počas infekcie svojho prirodzeného hostiteľa, nemajú ľahko ovládateľný systém na štúdium tejto časti životného cyklu vírusu. Ďalej Walter Henle a Gertrude Henleová spolu s Haraldom zur Hausenom, ktorý neskôr objavil papilomavírusy spôsobujúce rakovinu krčka maternice, zistili, že EBV môže po infekcii priamo imortalizovať B-bunky, čím napodobňuje niektoré formy neoplázie súvisiacej s EBV.

Po infikovaní B-lymfocytu sa lineárny genóm vírusu cirkuluje a vírus následne pretrváva v bunke ako epizóm.

Vírus môže vykonávať mnoho rôznych programov génovej expresie, ktoré možno všeobecne rozdeliť na lytický cyklus alebo latentný cyklus.

Výsledkom lytického cyklu alebo produktívnej infekcie je postupná expresia viacerých vírusových proteínov s konečným cieľom vytvoriť infekčné virióny. Formálne táto fáza infekcie nevedie nevyhnutne k lýze hostiteľskej bunky, pretože virióny EBV sa vytvárajú pučaním z infikovanej bunky.

Programy latentného cyklu (lyzogénne) sú tie, ktoré nevedú k produkcii viriónov. Počas infekcie latentného cyklu sa produkuje veľmi obmedzený, odlišný súbor vírusových proteínov. Patria medzi ne jadrový antigén Epsteina-Barrovej (EBNA)-1, EBNA-2, EBNA-3A, EBNA-3B, EBNA-3C, vedúci proteín EBNA (EBNA-LP) a latentné membránové proteíny (LMP)-1, LMP-2A a LMP-2B a kódované RNA Epsteina-Barrovej (EBER). Okrem toho EBV kóduje najmenej dvadsať mikroRNA, ktoré sú exprimované v latentne infikovaných bunkách.

Na základe štúdií expresie génov EBV v kultivovaných bunkových líniách Burkittovho lymfómu existujú najmenej tri programy:

Predpokladá sa tiež, že existuje program, v ktorom je vypnutá expresia všetkých vírusových proteínov.

Keď EBV infikuje B-lymfocyty in vitro, nakoniec vzniknú lymfoblastoidné bunkové línie, ktoré sú schopné neobmedzeného rastu. Rastová transformácia týchto bunkových línií je dôsledkom expresie vírusových proteínov.

EBNA-2, EBNA-3C a LMP-1 sú pre transformáciu nevyhnutné, zatiaľ čo EBNA-LP a EBER nie. Proteín EBNA-1 je nevyhnutný na udržiavanie genómu vírusu.

Predpokladá sa, že po prirodzenej infekcii EBV vírus spustí niektoré alebo všetky svoje repertoárové programy génovej expresie, aby vytvoril trvalú infekciu. Vzhľadom na počiatočnú absenciu hostiteľskej imunity produkuje lytický cyklus veľké množstvá vírusu na infikovanie ďalších (pravdepodobne) B-lymfocytov v rámci hostiteľa.

Latentné programy preprogramujú a zvrátia infikované B-lymfocyty, aby sa rozmnožili a priviedli infikované bunky na miesta, na ktorých vírus pravdepodobne pretrváva. Nakoniec, keď sa vyvinie imunita hostiteľa, vírus pretrváva vypnutím väčšiny (alebo možno všetkých) svojich génov a len občas sa reaktivuje, aby produkoval čerstvé virióny. Nakoniec sa dosiahne rovnováha medzi príležitostnou reaktiváciou vírusu a imunitným dohľadom hostiteľa, ktorý odstraňuje bunky aktivujúce expresiu vírusových génov.

Miestom perzistencie EBV môže byť kostná dreň. U pacientov s EBV-pozitívnym vírusom, ktorým bola vlastná kostná dreň nahradená kostnou dreňou od EBV-negatívneho darcu, sa po transplantácii zistí, že sú EBV-negatívni.

Všetky jadrové proteíny EBV sa vytvárajú alternatívnym zostrihom transkriptu, ktorý sa začína buď na promótoroch Cp alebo Wp na ľavom konci genómu (v konvenčnej nomenklatúre). Gény sú v rámci genómu zoradené EBNA-LP/EBNA-2/EBNA-3A/EBNA-3B/EBNA-3C/EBNA-1.

Iniciačný kodón kódujúcej oblasti EBNA-LP je vytvorený alternatívnym zostrihom transkriptu jadrového proteínu. Pri absencii tohto iniciačného kodónu sa bude exprimovať EBNA-2/EBNA-3A/EBNA-3B/EBNA-3C/EBNA-1 v závislosti od toho, ktorý z týchto génov je alternatívne zostrihaný do transkriptu.

Proteín EBNA-1 sa viaže na replikačný pôvod (oriP) vo vírusovom genóme a sprostredkúva replikáciu a rozdelenie epizómu počas delenia hostiteľskej bunky. Je to jediný vírusový proteín exprimovaný počas latencie skupiny I. EBNA-1 má glycín-alanínové opakovanie, ktoré narúša spracovanie antigénu a prezentáciu antigénu obmedzenú na MHC triedy I, čím inhibuje cytotoxickú odpoveď T-buniek obmedzenú na CD8 proti bunkám infikovaným vírusom.

EBNA-1 bol pôvodne identifikovaný ako cieľový antigén sér pacientov s reumatoidnou artritídou (rheumatoid arthritis-associated nuclear antigen; RANA).

EBNA-2 je hlavným vírusovým transaktivátorom, ktorý prepína transkripciu z promótorov Wp, ktoré sa používali na začiatku po infekcii, na promótor Cp. Spolu s EBNA-3C aktivuje aj promótor LMP-1. Je známe, že viaže hostiteľský proteín RBP-Jκ, ktorý je kľúčovým hráčom v dráhe Notch. EBNA-2 je nevyhnutná pre rastovú transformáciu sprostredkovanú EBV.

Tieto gény tiež viažu hostiteľský proteín RBP-Jκ.

EBNA-3C môže verbovať ubikvitín-ligázu a ukázalo sa, že sa zameriava na regulátory bunkového cyklu, ako je pRb

LMP-1 je šesťrozmerný transmembránový proteín, ktorý je tiež nevyhnutný pre rastovú transformáciu sprostredkovanú EBV. LMP-1 sprostredkúva signalizáciu prostredníctvom dráhy tumor nekrotizujúceho faktora alfa/CD40.

LMP-2A/LMP-2B sú transmembránové proteíny, ktoré pôsobia na blokovanie signalizácie tyrozínkináz. predpokladá sa, že pôsobia na inhibíciu aktivácie vírusového lytického cyklu. Nie je známe, či je LMP-2B potrebný na rastovú transformáciu sprostredkovanú EBV, zatiaľ čo rôzne skupiny uvádzajú, že LMP-2A alternatívne je alebo nie je potrebný na transformáciu.

EBER-1/EBER-2 sú malé jadrové RNA s neznámou úlohou. Nie sú potrebné pre rastovú transformáciu sprostredkovanú EBV.

MikroRNA EBV sú kódované dvoma transkriptmi, jedným v géne BART a druhým v blízkosti klastra BHRF1. Tri miRNA BHRF1 sa exprimujú počas latencie typu III, zatiaľ čo veľký klaster miRNA BART (až 20 miRNA) sa exprimuje počas latencie typu II. Funkcie týchto miRNA nie sú v súčasnosti známe.

Povrchový glykoproteín H (gH) vírusu Epsteina-Barrovej je nevyhnutný na prenikanie do B-buniek, ale zohráva úlohu aj pri prichytávaní vírusu na epitelové bunky.

V laboratórnych štúdiách a štúdiách na zvieratách v roku 2000 sa ukázalo, že antagonizmus inhibície rastu sprostredkovanej RA aj podpora proliferácie LCL sa účinne zvrátili antagonistom glukokortikoidného receptora (GR) RU486.

Epstein-Barrovej choroba môže spôsobiť infekčnú mononukleózu, známu aj ako „žľazová horúčka“, „Mono“ a „Pfeifferova choroba“. Infekčná mononukleóza vzniká, keď je človek prvýkrát vystavený vírusu počas dospievania alebo po ňom. Hoci sa kedysi považovala za „chorobu bozkávania“, nedávny výskum ukázal, že k prenosu mononukleózy nedochádza len výmenou slín, ale aj kontaktom s vírusom prenášaným vzduchom [Ako odkazovať a odkazovať na zhrnutie alebo text] Vyskytuje sa prevažne v rozvojovom svete a väčšina detí v rozvojovom svete sa nakazí už vo veku približne 18 mesiacov. Testy na protilátky proti EBV sú takmer všade pozitívne. V Spojených štátoch bola infikovaná približne polovica päťročných detí a až 95 % dospelých vo veku 35 až 40 rokov.

Malignity súvisiace s EBV

Najsilnejšie dôkazy o prepojení EBV a vzniku rakoviny sa nachádzajú pri Burkittovom lymfóme a karcinóme nosohltanu. Okrem toho sa predpokladá, že je spúšťačom podskupiny pacientov s chronickým únavovým syndrómom, ako aj sklerózy multiplex a iných autoimunitných ochorení.

Burkittov lymfóm je typ Non-Hodgkinovho lymfómu, ktorý sa najčastejšie vyskytuje v rovníkovej Afrike a vyskytuje sa súčasne s maláriou. Infekcia maláriou spôsobuje znížený imunitný dohľad nad B bunkami imortalizovanými EBV, čo vedie k nadmernému počtu B buniek a zvýšenej pravdepodobnosti nekontrolovanej mutácie. Opakované mutácie môžu viesť k strate kontroly bunkového cyklu a spôsobiť nadmernú proliferáciu pozorovanú ako Burkittov lymfóm. Burkittov lymfóm bežne postihuje čeľustné kosti a vytvára obrovskú nádorovú masu. Rýchlo reaguje na liečbu chemoterapiou, konkrétne cyklofosfamidom, ale recidíva je častá.

Iné B-bunkové lymfómy vznikajú u pacientov so zníženou imunitou, ako sú pacienti s AIDS alebo pacienti po transplantácii orgánov so súvisiacou imunosupresiou (posttransplantačná lymfoproliferatívna porucha (PTLPD)). U pacientov s malígnym ochorením sa s vírusom spájajú aj nádory hladkého svalstva.

Karcinóm nosohltanu je rakovina horných dýchacích ciest, najčastejšie nosohltanu, ktorá súvisí s vírusom EBV. Vyskytuje sa prevažne v južnej Číne a Afrike, a to v dôsledku genetických faktorov aj faktorov životného prostredia. Je oveľa častejší u ľudí čínskeho pôvodu (genetický pôvod), ale súvisí aj s čínskou stravou, ktorá obsahuje veľké množstvo údených rýb, ktoré obsahujú nitrozamíny, známe karcinogény (environmentálny pôvod).

Príznaky infekčnej mononukleózy sú horúčka, bolesť hrdla a opuch lymfatických žliaz. Niekedy sa môže objaviť opuch sleziny alebo postihnutie pečene. Problémy so srdcom alebo postihnutie centrálneho nervového systému sa vyskytujú len zriedkavo a infekčná mononukleóza takmer nikdy nie je smrteľná. Nie sú známe žiadne súvislosti medzi aktívnou infekciou EBV a problémami počas tehotenstva, ako sú potraty alebo vrodené chyby. Hoci príznaky infekčnej mononukleózy zvyčajne ustúpia do 1 alebo 2 mesiacov, EBV zostáva spiaci alebo latentný v niekoľkých bunkách v hrdle a krvi po zvyšok života človeka. Pravidelne sa môže vírus reaktivovať a bežne sa nachádza v slinách infikovaných osôb. Reaktivovaný a postlatentný vírus môže u (aj séropozitívnych) tehotných žien prejsť cez placentárnu bariéru prostredníctvom makrofágov, a preto môže infikovať plod. Môže dôjsť aj k opätovnej infekcii predchádzajúcich séropozitívnych osôb. Naproti tomu reaktivácia u dospelých sa zvyčajne vyskytuje bez príznakov ochorenia.

EBV tiež vytvára celoživotnú spiacu infekciu v niektorých bunkách imunitného systému tela. Neskorým javom u veľmi malého počtu nositeľov tohto vírusu je vznik Burkittovho lymfómu a karcinómu nosohltanu, dvoch zriedkavých druhov rakoviny. Zdá sa, že EBV zohráva pri týchto malignitách dôležitú úlohu, ale pravdepodobne nie je jedinou príčinou ochorenia.

Väčšina osôb vystavených kontaktu s osobami s infekčnou mononukleózou bola predtým infikovaná EBV a nie je ohrozená infekčnou mononukleózou. Okrem toho si prenos EBV vyžaduje intímny kontakt so slinami (nachádzajúcimi sa v ústach) infikovanej osoby. K prenosu tohto vírusu vzduchom alebo krvou zvyčajne nedochádza. Inkubačná doba alebo čas od nákazy po objavenie sa príznakov sa pohybuje od 4 do 6 týždňov. Osoby s infekčnou mononukleózou môžu šíriť infekciu na iné osoby po dobu niekoľkých týždňov. Neodporúčajú sa však žiadne osobitné preventívne opatrenia ani izolačné postupy, pretože vírus sa často nachádza aj v slinách zdravých ľudí. Mnohí zdraví ľudia môžu v skutočnosti nosiť a šíriť vírus s prestávkami po celý život. Títo ľudia sú zvyčajne primárnym rezervoárom pre prenos vírusu z človeka na človeka. Z tohto dôvodu je takmer nemožné zabrániť prenosu vírusu.

Klinická diagnóza infekčnej mononukleózy sa stanovuje na základe príznakov horúčky, bolesti hrdla, opuchu lymfatických žliaz a veku pacienta. Na potvrdenie sú zvyčajne potrebné laboratórne testy. Sérologické výsledky u osôb s infekčnou mononukleózou zahŕňajú zvýšený počet bielych krviniek, zvýšené percento určitých atypických bielych krviniek a pozitívnu reakciu na „mono spot“ test.

Na infekčnú mononukleózu neexistuje žiadna špecifická liečba okrem liečby príznakov. Nie sú k dispozícii žiadne antivirotiká ani vakcíny. Niektorí lekári predpisujú 5-dňovú liečbu steroidmi na kontrolu opuchu hrdla a mandlí. Uvádza sa tiež, že používanie steroidov znižuje celkovú dĺžku a závažnosť ochorenia, ale tieto správy neboli publikované.

Je dôležité poznamenať, že príznaky infekčnej mononukleózy spôsobenej infekciou EBV zriedkavo trvajú dlhšie ako 4 mesiace. Ak takéto ochorenie trvá dlhšie ako 6 mesiacov, často sa nazýva chronická infekcia EBV. U týchto pacientov sa však zriedkavo nájdu platné laboratórne dôkazy o pretrvávajúcej aktívnej infekcii EBV. Ochorenie by sa malo ďalej vyšetriť, aby sa určilo, či spĺňa kritériá chronického únavového syndrómu alebo CFS. Tento proces zahŕňa vylúčenie iných príčin chronického ochorenia alebo únavy.

Koncom 80. a začiatkom 90. rokov 20. storočia sa EBV stal preferovaným vysvetlením chronického únavového syndrómu [Ako odkazovať a prepojiť na zhrnutie alebo text] Bolo zistené, že ľudia s chronickým vyčerpaním majú EBV, hoci sa tiež zistilo, že EBV je prítomný takmer u každého. V štvorročnej štúdii Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb sa zistilo, že vírus nedodržiava Kochove postuláty, a preto neexistuje jednoznačná súvislosť medzi CFS a EBV, ale vedci ju stále skúmajú.

EBV je pomenovaný podľa Michaela Epsteina a Yvonne Barrovej, ktorí spolu s Bertom Achongom objavili vírus v roku 1964 v bunkách kultivovaných zo vzoriek nádorov, ktoré im z nemocnice Mulago v Kampale v Ugande poslal Denis Burkitt. Burkitt a Epstein sa stretli tri roky predtým v Londýne počas Burkittovho vystúpenia o jeho zisteniach týkajúcich sa rakoviny u detí v tropickej Afrike. Burkitt v tejto prednáške vyslovil predpoklad, že v prípade tzv. afrického lymfómu môže ísť o infekčnú zložku. Po prezentácii sa obaja muži stretli a Burkitt súhlasil, že Epsteinovi pošle zmrazené vzorky na analýzu.

Kategórie
Psychologický slovník

Ucho

Ucho je zmyslový orgán, ktorý vníma zvuky. Ucho stavovcov má spoločnú biológiu od rýb až po človeka, pričom jeho štruktúra sa líši podľa radu a druhu. Funguje nielen ako prijímač zvuku, ale zohráva významnú úlohu pri vnímaní rovnováhy a polohy tela. Ucho je súčasťou sluchového systému.

Úvod do uší a sluchu

Sluch je vedecký názov pre vnímanie zvuku. Zvuk je forma energie, ktorá sa pohybuje vzduchom, vodou a inou hmotou vo forme tlakových vĺn. Zvuk je prostriedkom sluchovej komunikácie vrátane žabích volaní, vtáčieho spevu a hovorenej reči. Hoci ucho je zmyslový orgán stavovcov, ktorý zvuk rozpoznáva, „počuje“ ho mozog a centrálna nervová sústava. Zvukové vlny vníma mozog prostredníctvom vzplanutia nervových buniek v sluchovej časti centrálneho nervového systému. Ucho mení zvukové tlakové vlny z vonkajšieho sveta na signál nervových impulzov vysielaných do mozgu.

Zvuk sa zhromažďuje vo vonkajšej časti ucha. Tento zvukový tlak sa zosilňuje cez strednú časť ucha a u suchozemských živočíchov prechádza zo vzduchu do kvapalného prostredia. K zmene zo vzduchu na kvapalinu dochádza preto, lebo vzduch obklopuje hlavu a je obsiahnutý v zvukovode a strednom uchu, ale nie vo vnútornom uchu. Vnútorné ucho je duté, uložené v spánkovej kosti, najhustejšej kosti tela. Duté kanáliky vnútorného ucha sú vyplnené tekutinou a obsahujú zmyslový epitel, ktorý je posiaty vláskovými bunkami. Mikroskopické „vlásky“ týchto buniek sú štrukturálne bielkovinové vlákna, ktoré vyčnievajú do tekutiny. Vláskové bunky sú mechanoreceptory, ktoré pri stimulácii uvoľňujú chemický neurotransmiter. Zvukové vlny pohybujúce sa tekutinou tlačia na vlákna; ak sa vlákna dostatočne prehnú, spôsobí to, že vlasové bunky vystrelia. Týmto spôsobom sa zvukové vlny transformujú na nervové impulzy. Pri videní hrajú tyčinky a čapíky sietnice podobnú úlohu pri svetle ako vláskové bunky pri zvuku. Nervové impulzy sa šíria z ľavého a pravého ucha cez ôsmy lebečný nerv do oboch strán mozgového kmeňa a až do časti mozgovej kôry určenej pre zvuk. Táto sluchová časť mozgovej kôry sa nachádza v spánkovom laloku.

Časť ucha, ktorá je určená na vnímanie rovnováhy a polohy, tiež vysiela impulzy prostredníctvom ôsmeho lebečného nervu, VIII. nervu vestibulárnej časti. Tieto impulzy sa posielajú do vestibulárnej časti centrálneho nervového systému.
Ľudské ucho vo všeobecnosti počuje zvuky s frekvenciami od 20 Hz do 20 kHz (zvukový rozsah). Hoci si sluchový vnem vyžaduje neporušenú a funkčnú sluchovú časť centrálneho nervového systému, ako aj funkčné ucho, ľudská hluchota (extrémna necitlivosť na zvuk) sa najčastejšie vyskytuje v dôsledku abnormalít vnútorného ucha, a nie nervov alebo dráh centrálneho sluchového systému.

Netopiere majú rôzne veľkosti a tvary

Tvar vonkajšieho ucha cicavcov sa u rôznych druhov veľmi líši. Vnútorná štruktúra uší cicavcov (vrátane ľudských) je však veľmi podobná.

Vonkajšie ucho (ušnica, zvukovod, povrch bubienka)

Vonkajšie ucho je najvzdialenejšia časť ucha. Vonkajšie ucho zahŕňa ušnicu (nazývanú aj ušnica), zvukovod a najvrchnejšiu vrstvu ušného bubienka (nazývanú aj bubienková blana). U človeka a takmer všetkých stavovcov je jedinou viditeľnou časťou ucha vonkajšie ucho. Hoci slovo „ucho“ sa môže správne vzťahovať na ušnicu (chrupavkový výbežok pokrytý mäsom na oboch stranách hlavy), táto časť ucha nie je pre sluch nevyhnutná. Vonkajšie ucho síce pomáha dostať zvuk (a zavádza filtráciu), ale veľmi dôležitý je zvukovod. Ak nie je zvukovod otvorený, sluch je utlmený. Ušný maz (lekársky názov – cerumen) produkujú žľazy v koži vonkajšej časti zvukovodu. Táto koža vonkajšieho zvukovodu sa prikladá na chrupavku; tenšia koža hlbokého zvukovodu leží na kosti lebky. Iba hrubšia koža zvukovodu produkujúca cerumen má chĺpky. Vonkajšie ucho sa končí na najvrchnejšej vrstve bubienka. Bubienková blana sa bežne nazýva ušný bubienok.

Ľudské vonkajšie ucho a kultúra

Natiahnutie ušného lalôčika a rôzne piercingy chrupaviek

Ušnice majú tiež vplyv na vzhľad tváre. V západných spoločnostiach sa odstávajúce uši (prítomné asi u 5 % etnických Európanov) považujú za neatraktívne, najmä ak sú asymetrické. Prvá operácia na zmenšenie odstávajúcich uší bola v lekárskej literatúre publikovaná v roku 1881.

Uši sa tiež už tisíce rokov zdobia šperkami, tradične prepichovaním ušného lalôčika. V niektorých kultúrach sa ozdoby umiestňujú tak, aby sa ušné lalôčiky roztiahli a zväčšili, aby boli veľmi veľké. Odtrhnutie ušného lalôčika od váhy ťažkých náušníc alebo od traumatického ťahu náušnice (napríklad zachytením o vyzliekaný sveter) je pomerne časté. Oprava takéhoto roztrhnutia zvyčajne nie je náročná.

Kozmetický chirurgický zákrok na zmenšenie veľkosti alebo zmenu tvaru ucha sa nazýva otoplastika. V zriedkavých prípadoch, keď sa ušnica nevytvorí (atrézia) alebo je extrémne malá (mikrotózia), je možná rekonštrukcia ušnice. Najčastejšie sa na vytvorenie matrice ucha používa chrupavkový štep z inej časti tela (zvyčajne rebrová chrupavka) a na krytie kože sa používajú kožné štepy alebo rotačné chlopne. Ak sa však deti narodia bez ušnice na jednej alebo oboch stranách alebo ak je ušnica veľmi malá, zvukovod je zvyčajne malý alebo chýba a stredné ucho má často deformácie. Prvotný lekársky zásah je zameraný na posúdenie sluchu dieťaťa a stavu zvukovodu, ako aj stredného a vnútorného ucha. V závislosti od výsledkov vyšetrení sa postupne vykonáva rekonštrukcia vonkajšieho ucha, pričom sa plánuje aj prípadná oprava zvyšku ucha.

U ľudí a iných suchozemských živočíchov je stredné ucho (podobne ako zvukovod) normálne naplnené vzduchom. Na rozdiel od otvoreného zvukovodu však vzduch v strednom uchu nie je v priamom kontakte s atmosférou mimo tela. Eustachova trubica spája komoru stredného ucha so zadnou časťou hltana. Stredné ucho sa veľmi podobá špecializovanej prínosovej dutine, ktorá sa nazýva bubienková dutina; podobne ako prínosové dutiny je to dutá sliznicou vystlaná dutina v lebke, ktorá sa vetrá nosom. V mastoidnej časti ľudskej spánkovej kosti, ktorú možno nahmatať ako hrbolček v lebke za ušnicou, sa tiež nachádza vzduch, ktorý sa odvetráva cez stredné ucho.

Za normálnych okolností je Eustachova trubica uzavretá, ale pri prehĺtaní aj pri pozitívnom tlaku sa otvára. Pri štarte lietadla sa tlak okolitého vzduchu mení z vyššieho (na zemi) na nižší (na oblohe). Vzduch v strednom uchu sa s pribúdajúcou výškou lietadla rozširuje a tlačí sa do zadnej časti nosa a úst. Pri zostupe sa objem vzduchu v strednom uchu zmenšuje a vzniká mierny podtlak. Na vyrovnanie tlaku medzi stredným uchom a okolitou atmosférou pri klesaní lietadla je potrebné aktívne otváranie Eustachovej trubice. Potápač tiež zažíva túto zmenu tlaku, ale s väčšou rýchlosťou zmeny tlaku; aktívne otváranie Eustachovej trubice je potrebné častejšie, keď potápač ide hlbšie do vyššieho tlaku.

Usporiadanie bubienka a kostičiek účinne spája zvuk z otvoru zvukovodu do slimáka. Existuje niekoľko jednoduchých mechanizmov, ktoré spoločne zvyšujú tlak zvuku. Prvým je „hydraulický princíp“. Povrch bubienkovej membrány je mnohonásobne väčší ako povrch stapesovej nožičky. Zvuková energia dopadá na bubienkovú membránu a sústreďuje sa na menšiu nožičku. Druhým mechanizmom je „pákový princíp“. Rozmery kĺbových ušných kostičiek vedú k zvýšeniu sily pôsobiacej na stapesovu nožičku v porovnaní so silou pôsobiacou na kladivko. Tretí mechanizmus smeruje akustický tlak na jeden koniec slimáka a chráni druhý koniec pred zasiahnutím zvukovými vlnami. U ľudí sa tento proces nazýva „ochrana okrúhleho okna“ a podrobnejšie sa mu budeme venovať v nasledujúcej časti.

Abnormality, ako je zanesený ušný maz (oklúzia vonkajšieho zvukovodu), pevné alebo chýbajúce kostičky alebo diery v bubienkovej membráne, zvyčajne spôsobujú vodivú stratu sluchu. Vodivú stratu sluchu môže spôsobiť aj zápal stredného ucha, ktorý spôsobuje nahromadenie tekutiny v priestore normálne naplnenom vzduchom. Tympanoplastika je všeobecný názov operácie na opravu bubienka a kostičiek stredného ucha. Na obnovu neporušeného bubienka sa zvyčajne používajú štepy zo svalovej fascie. Niekedy sa na miesto poškodených ušných kostí umiestnia umelé kostičky alebo sa obnoví narušený reťazec kostičiek, aby mohol účinne viesť zvuk.

Vnútorné ucho: slimák, predsieň a polokruhové kanáliky

Vláskové bunky sú tiež receptorovými bunkami, ktoré sa podieľajú na rovnováhe, hoci vláskové bunky sluchového a vestibulárneho systému ucha nie sú totožné. Vestibulárne vláskové bunky sú stimulované pohybom tekutiny v polokruhovitých kanálikoch a v uterku a saku. Pálenie vestibulárnych vláskových buniek stimuluje vestibulárnu časť ôsmeho lebečného nervu.

Ušnica sa môže ľahko poškodiť. Keďže ide o chrupavku pokrytú kožou, ktorá má len tenkú výstelku zo spojivového tkaniva, hrubé zaobchádzanie s uchom môže spôsobiť taký opuch, ktorý ohrozí zásobovanie jeho kostry, ušnej chrupavky, krvou. Celá táto chrupavková kostra je vyživovaná tenkou krycou membránou nazývanou perichondrium (čo doslova znamená: okolo chrupavky). Akákoľvek tekutina z opuchu alebo krv z poranenia, ktorá sa hromadí medzi perichondriom a základnou chrupavkou, ohrozuje chrupavku, že bude odlúčená od zásobovania živinami. Ak časti chrupavky vyhladovejú a odumrú, ucho sa už nikdy nezahojí do normálneho tvaru. Namiesto toho sa chrupavka stane hrudkovitou a zdeformovanou. Zápasnícke ucho je jeden z termínov, ktorý sa používa na opis výsledku, pretože zápasenie je jedným z najčastejších spôsobov, ako k takémuto zraneniu dochádza. Karfiolové ucho je ďalší názov pre rovnaký stav, pretože zhrubnutá ušnica môže pripomínať túto zeleninu.

Ušný lalôčik je jediná časť ušnice, ktorá za normálnych okolností neobsahuje chrupavku. Namiesto toho je to klin tukového tkaniva (tuku) pokrytý kožou. Existuje mnoho normálnych variácií tvaru ušného lalôčika, ktorý môže byť malý alebo veľký. Trhliny ušného lalôčika sa dajú spravidla opraviť s dobrými výsledkami. Keďže sa v uchu nenachádza chrupavka, nehrozí deformácia v dôsledku krvnej zrazeniny alebo poranenia ušného lalôčika tlakom.

Iné poranenia vonkajšieho ucha sa vyskytujú pomerne často a môžu zanechať veľkú deformitu. Medzi najčastejšie patria poranenia o sklo, nože, uhryznutia, avulzie, rakovina, omrzliny a popáleniny.

Poranenia zvukovodu môžu spôsobiť petardy a iné výbušniny a mechanické poranenia spôsobené umiestnením cudzích telies do ucha. Ušný kanál sa najčastejšie traumatizuje sám pri čistení ucha. Vonkajšia časť zvukovodu sa opiera o telo hlavy; vnútorná časť sa opiera o otvor kostnatej lebky (tzv. vonkajší zvukovod). Koža je na každej časti veľmi odlišná. Vonkajšia koža je hrubá a obsahuje žľazy aj vlasové folikuly. Žľazy vytvárajú cerumen (nazývaný aj ušný maz). Koža vonkajšej časti sa trochu pohybuje, ak sa ušnica potiahne; je len voľne priložená k podkladovým tkanivám. Na druhej strane koža kostného kanála patrí nielen medzi najjemnejšiu kožu v ľudskom tele, ale je pevne priložená k pod ňou ležiacej kosti. Štíhly predmet používaný na čistenie cerumenu z ucha naslepo často vedie namiesto toho k zatlačeniu vosku dovnútra a kontakt s tenkou kožou kostného kanála môže viesť k poraneniu a krvácaniu.

Podobne ako úraz vonkajšieho ucha, aj úraz stredného ucha najčastejšie vzniká v dôsledku poranenia výbuchom a v dôsledku vniknutia cudzích predmetov do ucha. Zlomeniny lebky, ktoré prechádzajú cez časť lebky obsahujúcu štruktúry ucha (spánková kosť), môžu tiež spôsobiť poškodenie stredného ucha. Malé perforácie bubienkovej membrány sa zvyčajne zahoja samé, ale veľké perforácie si môžu vyžadovať transplantáciu. Posunutie kostičiek spôsobí vodivú stratu sluchu, ktorá sa dá odstrániť len chirurgicky. Násilné posunutie strmienka do vnútorného ucha môže spôsobiť senzorickú nervovú stratu sluchu, ktorá sa nedá upraviť ani vtedy, ak sa kostičky vrátia do správnej polohy. Keďže ľudská koža má vrchnú vodotesnú vrstvu odumretých kožných buniek, ktoré sa neustále odlučujú, posunutie častí bubienka alebo zvukovodu do stredného ucha alebo hlbších oblastí úrazom môže byť obzvlášť traumatizujúce. Ak sa posunutá koža nachádza v uzavretom priestore, odlúpený povrch sa v priebehu mesiacov a rokov nahromadí a vytvorí cholesteatóm. Koncovka -oma v tomto slove označuje v lekárskej terminológii nádor, a hoci cholesteatóm nie je novotvar (ale kožná cysta), môže sa zväčšovať a erodovať štruktúry ucha. Liečba cholesteatómu je chirurgická.

V industrializovanej spoločnosti existujú dva hlavné mechanizmy poškodenia vnútorného ucha, pričom oba poškodzujú vláskové bunky. Prvým je vystavenie zvýšenej hladine zvuku (hluková trauma) a druhým je vystavenie liekom a iným látkam (ototoxicita).

V roku 1972 americká agentúra EPA informovala Kongres, že najmenej 34 miliónov ľudí je denne vystavených hluku, ktorý môže viesť k výraznej strate sluchu. V celosvetovom meradle by sa táto exponovaná populácia v priemyselných krajinách počítala na stovky miliónov.

Porovnávacia anatómia uší primátov: Človek (vľavo) a makak barbarský (vpravo).

Už dlho je známe, že ľudia a aj iné primáty, ako napríklad šimpanz, gorila a orangutan, majú minimálne vyvinuté a nefunkčné ušné svaly, ktoré sú však stále dostatočne veľké na to, aby sa dali ľahko identifikovať. Tieto nevyvinuté svaly sú vestigiálne štruktúry. O svale, ktorý z akéhokoľvek dôvodu nedokáže pohybovať uchom, sa už nedá povedať, že by mal nejakú biologickú funkciu. Slúži to ako dôkaz homológie medzi príbuznými druhmi. U ľudí existuje variabilita týchto svalov, takže niektorí ľudia sú schopní pohybovať ušami rôznymi smermi a hovorí sa, že u iných je možné získať takýto pohyb opakovanými pokusmi.

Orgány sluchu bezstavovcov

Uši majú len stavovce, hoci mnohé bezstavovce dokážu zvuk zachytiť aj inými zmyslovými orgánmi. U hmyzu sa na počúvanie vzdialených zvukov používajú bubienkové orgány. Nie sú obmedzené na hlavu, ale môžu sa vyskytovať na rôznych miestach v závislosti od skupiny hmyzu.

Jednoduchšie štruktúry umožňujú článkonožcom detekovať zvuky v blízkom poli. Napríklad pavúky a šváby majú na nohách chĺpky, ktoré slúžia na detekciu zvuku. Aj húsenice môžu mať na tele chĺpky, ktoré vnímajú vibrácie a umožňujú im reagovať na zvuk.

Pinna (Helix, Antihelix, Tragus, Antitragus, Incisura anterior auris, ušný lalôčik) – Ušný kanál – Ušné svaly

Ušný bubienok (Umbo, Pars flaccida)

Labyrintová stena/medialita: Ovalné okienko – Okrúhle okienko – Sekundárna bubienková membrána – Výbežok tvárového kanála – Výbežok bubienkovej dutiny

Mastoidálna stena/posterior: Aditus k mastoidnému antrum – Pyramidálna eminencia

Tegmentálna stena/strecha: Epitympanický výklenok

Malleus (krčok mallea, horný väz mallea, bočný väz mallea, predný väz mallea) – Incus (horný väz incusu, zadný väz incusu) – Stapes (predný väz stapesu)

Stapedius – Tensor tympani

Kostená časť faryngotympanálnej trubice – Chrupavka faryngotympanálnej trubice (Torus tubarius)

Scala vestibuli – Helicotrema – Scala tympani – Modiolus – Cochlear cupula

Perilymfa – kochleárny akvadukt

Reissnerova/vestibulárna membrána – Bazilárna membrána

Endolymfa – Stria vascularis – Spirálny väz

Cortiho orgán: Stereocílie – Tektóriová membrána – Sulcus spiralis (externus, internus) – Špirálový limbus

Statický/translačný/vestibulárny/endolymfatický kanál: Utrikulum (makula) – sakula (makula, endolymfatický vak) – kinocílium – otolit – vestibulárny akvadukt – canalis reuniens

Kinetika/rotácie: Ampulárna kupula – Ampuly (Crista ampullaris)

Zápal stredného ucha – Mastoiditída (Bezoldov absces) – Cholesteatóm – Perforovaný bubienok

Otoskleróza – Porucha rovnováhy – Ménièrova choroba – Benígne paroxyzmálne polohové závrate – Vestibulárna neuronitída – Vertigo – Labyrintitída – Perilymfofistula – Syndróm dehiscencie horného kanála (SCDS)

Konduktívna strata sluchu – Senzorineurálna strata sluchu – Presbycusis

Kategórie
Psychologický slovník

Vtáky

Moderné vtáky sa vyznačujú perím, zobákom bez zubov, znášaním vajec s tvrdou škrupinou, vysokou rýchlosťou metabolizmu, štvorkomorovým srdcom a ľahkou, ale pevnou kostrou. Všetky vtáky majú krídla, ktoré sa vyvinuli z predných končatín, a väčšina z nich dokáže lietať, až na niektoré výnimky, medzi ktoré patria bežce, tučniaky a množstvo rozmanitých endemických ostrovných druhov. Vtáky majú tiež jedinečný tráviaci a dýchací systém, ktorý je vysoko prispôsobený letu. Niektoré druhy vtákov, najmä vtákovité a papagáje, patria medzi najinteligentnejšie živočíšne druhy; u mnohých druhov vtákov sa pozorovala výroba a používanie nástrojov a u mnohých spoločenských druhov sa prejavuje kultúrny prenos vedomostí medzi generáciami.

Mnohé druhy sa každoročne sťahujú na dlhé vzdialenosti a mnohé ďalšie sa sťahujú nepravidelne na kratšie vzdialenosti. Vtáky sú spoločenské; komunikujú pomocou vizuálnych signálov, volania a spevu a zúčastňujú sa na spoločenskom správaní vrátane kooperatívneho rozmnožovania a lovu, kŕdľov a prenasledovania predátorov. Prevažná väčšina vtáčích druhov je spoločensky monogamná, zvyčajne na jedno hniezdne obdobie, niekedy na roky, ale zriedkavo na celý život. Iné druhy majú rozmnožovacie systémy polygynné („veľa samíc“) alebo zriedkavo polyandrické („veľa samcov“). Vajíčka sa zvyčajne znášajú do hniezda a inkubujú ich rodičia. Väčšina vtákov má po vyliahnutí dlhšie obdobie rodičovskej starostlivosti.

Klasifikácia vtákov je sporná otázka. Fylogenéza a klasifikácia vtákov od Sibleyho a Ahlquista (1990) je prelomovým dielom v oblasti klasifikácie vtákov, hoci sa o nej často diskutuje a neustále sa reviduje. Zdá sa, že väčšina dôkazov naznačuje, že zaradenie radov je presné, ale vedci sa nezhodujú v otázke vzťahov medzi samotnými radmi; do problému boli zapojené dôkazy z anatómie moderných vtákov, fosílií a DNA, ale nedošlo k žiadnemu pevnému konsenzu. V poslednom čase nové fosílne a molekulárne dôkazy poskytujú čoraz jasnejší obraz o vývoji moderných vtáčích radov.

Moderné vtáčie poriadky: Klasifikácia

Mnohé druhy vtákov vytvorili hniezdne populácie v oblastiach, do ktorých ich zaviedol človek. Niektoré z týchto introdukcií boli zámerné; napríklad bažant krúžkovaný bol introdukovaný po celom svete ako lovný vták. Iné boli náhodné, ako napríklad usídlenie voľne žijúcich papagájov mníchov v niekoľkých severoamerických mestách po ich úteku zo zajatia. Niektoré druhy, vrátane volavky popolavej, karakary žltohlavej a gala, sa prirodzene rozšírili ďaleko za hranice svojich pôvodných areálov, pretože poľnohospodárske postupy vytvorili vhodné nové biotopy.

Vonkajšia anatómia vtáka: 1 zobák, 2 hlava, 3 dúhovka, 4 zrenica, 5 plášť, 6 menšie krovky, 7 lopatky, 8 stredné krovky, 9 tretinové krovky, 10 zadok, 11 primárne krovky, 12 prieduch, 13 stehno, 14 tarzálny kĺb, 15 tarzus, 16 chodidlo, 17 tibia, 18 brucho, 19 boky, 20 hruď, 21 hrdlo, 22 krk

V porovnaní s ostatnými stavovcami majú vtáky telesný plán, ktorý vykazuje mnoho nezvyčajných prispôsobení, väčšinou na uľahčenie letu.

Kostra sa skladá z veľmi ľahkých kostí. Majú veľké dutiny naplnené vzduchom (tzv. pneumatické dutiny), ktoré sú spojené s dýchacím systémom. Kosti lebky sú zrastené a nevykazujú lebečné švy. Očnice sú veľké a oddelené kostenou priehradkou. Chrbtica má krčnú, hrudnú, bedrovú a chvostovú oblasť, pričom počet krčných (šijových) stavcov je veľmi variabilný a najmä ohybný, ale pohyb je obmedzený v predných hrudných stavcoch a chýba v neskorších stavcoch. Niekoľko posledných stavcov je zrastených s panvou a tvoria synsacrum. Rebrá sú sploštené a hrudná kosť je kýlovitá pre uchytenie letových svalov s výnimkou nelietavých vtákov. Predné končatiny sú upravené na krídla.

Podobne ako plazy, aj vtáky sú primárne urikotické, to znamená, že ich obličky odvádzajú dusíkaté odpadové látky z krvného obehu a vylučujú ich vo forme kyseliny močovej namiesto močoviny alebo amoniaku cez močovody do čreva. Vtáky nemajú močový mechúr ani vonkajší otvor močovej trubice a kyselina močová sa vylučuje spolu s výkalmi ako polotuhý odpad. Vtáky, ako napríklad kolibríky, však môžu byť fakultatívne amoniakálne a väčšinu dusíkatých odpadov vylučujú ako amoniak. Vylučujú aj kreatín, a nie kreatinín ako cicavce. Tento materiál, ako aj výstup z čriev, vychádza z kloaky vtákov. Kloaka je viacúčelový otvor: vylučujú sa cez ňu odpady, vtáky sa cez ňu pária a samice z nej znášajú vajíčka. Okrem toho mnohé druhy vtákov vyvrhujú pelety. Tráviaca sústava vtákov je jedinečná, s obilím na uskladnenie a žalúdkom, ktorý obsahuje prehltnuté kamene na mletie potravy, aby sa nahradil nedostatok zubov. Väčšina vtákov je vysoko prispôsobená na rýchle trávenie, ktoré im pomáha pri lete. Niektoré sťahovavé vtáky sa prispôsobili tak, že počas migrácie využívajú bielkoviny z mnohých častí tela vrátane bielkovín z čriev ako dodatočnú energiu.

Vtáky majú jeden z najzložitejších dýchacích systémov zo všetkých skupín živočíchov. Pri vdychovaní 75 % čerstvého vzduchu obchádza pľúca a prúdi priamo do zadného vzdušného vaku, ktorý vychádza z pľúc, spája sa so vzdušnými priestormi v kostiach a napĺňa ich vzduchom. Zvyšných 25 % vzduchu sa dostáva priamo do pľúc. Keď vták vydychuje, použitý vzduch odchádza z pľúc a uložený čerstvý vzduch zo zadného vzduchového vaku sa súčasne vtláča do pľúc. Pľúca vtáka tak dostávajú stály prísun čerstvého vzduchu počas vdychu aj výdychu. Zvuk sa vydáva pomocou syrinxu, svalovej komory s viacerými bubienkami, ktorá sa oddeľuje od dolného konca priedušnice. Srdce vtákov má štyri komory a pravý oblúk aorty je zdrojom systémového obehu (na rozdiel od cicavcov, u ktorých je to ľavý oblúk). Do postkavy sa dostáva krv z končatín cez portálny systém obličiek. Na rozdiel od cicavcov majú červené krvinky vtákov jadro.

Nervová sústava je vzhľadom na veľkosť vtáka veľká. Najvyvinutejšia časť mozgu riadi funkcie súvisiace s letom, mozoček koordinuje pohyb a mozgovňa riadi vzorce správania, navigáciu, párenie a stavbu hniezda. Väčšina vtákov má slabý čuch až na významné výnimky, medzi ktoré patria kivi, supy Nového sveta a tuberózy. Vtáčí zrakový systém je zvyčajne vysoko vyvinutý. Vodné vtáky majú špeciálne ohybné šošovky, ktoré umožňujú videnie vo vzduchu a vo vode. Niektoré druhy majú aj dvojitú foveu. Vtáky sú tetrachromatické, majú v oku čapíkové bunky citlivé na ultrafialové (UV) žiarenie, ako aj zelené, červené a modré bunky. To im umožňuje vnímať ultrafialové svetlo, ktoré sa podieľa na dvorení. Mnohé vtáky vykazujú v ultrafialovom svetle vzory na perí, ktoré sú pre ľudské oko neviditeľné; niektoré vtáky, ktorých pohlavia sa voľným okom javia ako podobné, sa odlišujú prítomnosťou ultrafialových reflexných škvŕn na perí. Samce sýkoriek modrých majú ultrafialovú reflexnú škvrnu na temene, ktorá sa prejavuje pri dvorení postojom a zdvíhaním peria na zátylku. Ultrafialové svetlo sa využíva aj pri hľadaní potravy – ukázalo sa, že poštolky hľadajú korisť pomocou UV reflexných stôp moču, ktoré zanechávajú hlodavce na zemi. Očné viečka vtákov sa pri žmurkaní nepoužívajú. Namiesto toho sa oko maže nikotínovou membránou, tretím viečkom, ktoré sa pohybuje horizontálne. Nikitujúca membrána tiež pokrýva oko a u mnohých vodných vtákov funguje ako kontaktná šošovka. Vtáčia sietnica má vejárovitý systém zásobovania krvou, ktorý sa nazýva pecten. Väčšina vtákov nemôže hýbať očami, hoci existujú výnimky, ako napríklad kormorán veľký. Vtáky s očami po stranách hlavy majú široké zorné pole, zatiaľ čo vtáky s očami na prednej strane hlavy, ako napríklad sovy, majú binokulárne videnie a dokážu odhadnúť hĺbku ostrosti. Vtáčie ucho nemá vonkajšie ušnice, ale je pokryté perím, hoci u niektorých vtákov, ako sú sovy Asio, Bubo a Otus, tieto perá tvoria chumáče, ktoré pripomínajú uši. Vnútorné ucho má kochleu, ale nie je špirálovité ako u cicavcov.

Niekoľko druhov je schopných používať chemickú obranu proti predátorom; niektoré druhy rodu Procellariiformes dokážu proti agresorovi vypúšťať nepríjemný olej a niektoré druhy pitohuis z Novej Guiney majú v koži a perí silný neurotoxín.

U takmer všetkých druhov vtákov sa pohlavie jedinca určuje pri oplodnení. Jedna z nedávnych štúdií však preukázala určenie pohlavia v závislosti od teploty u austrálskych korytnačiek krovinných, u ktorých vyššie teploty počas inkubácie viedli k vyššiemu pomeru pohlavia samíc a samcov.

Perie, operenie a šupiny

Opeřenie africkej sovy umožňuje jej splynutie s okolím.

Perie je charakteristickým znakom vtákov (hoci sa vyskytuje aj u niektorých dinosaurov, ktoré sa v súčasnosti nepovažujú za pravé vtáky). Uľahčujú let, poskytujú izoláciu, ktorá pomáha pri termoregulácii, a používajú sa na predvádzanie, maskovanie a signalizáciu. Existuje niekoľko druhov peria, pričom každé slúži na iné účely. Perie je epidermálny výrastok pripojený ku koži a vzniká len v špecifických dráhach kože nazývaných pteryly. Vzor rozmiestnenia týchto perových dráh (pterylóza) sa používa v taxonómii a systematike. Usporiadanie a vzhľad peria na tele, nazývané operenie, sa môže v rámci druhu líšiť podľa veku, sociálneho postavenia a pohlavia.

Opeřenie sa pravidelne mení; štandardné opeření vtáka, ktorý sa po hniezdení vyliahol, sa nazýva „nehniezdne“ opeření alebo – v Humphrey-Parkesovej terminológii – „základné“ opeření; hniezdne opeření alebo variácie základného opeření sa v Humphrey-Parkesovom systéme nazývajú „alternatívne“ opeření. Preperovanie je u väčšiny druhov každoročné, hoci niektoré môžu mať dve preperovania ročne a veľké dravce môžu preperovať len raz za niekoľko rokov. Vzory preperovania sa u jednotlivých druhov líšia. U vrabcovitých vtákov sa letové perá vymieňajú postupne, pričom ako prvé sa vymieňa najvnútornejšie primárne perie. Po výmene piateho alebo šiesteho primárneho peria sa začnú vymieňať krajné terciárne perá. Po výmene najvnútornejších terciárnych perí sa začnú vymieňať sekundárne perá počnúc najvnútornejšími a pokračuje sa k vonkajším perám (odstredivé vymieňanie). Väčšie primárne perá sa lúpajú synchrónne s primárnymi, ktoré sa prekrývajú. Malý počet druhov, ako sú kačice a husi, stráca všetky letové perá naraz a dočasne sa stáva nelietavým. Všeobecne platí, že chvostové perá sa vypelichávajú a nahrádzajú počnúc najvnútornejším párom. U čeľade Phasianidae sa však vyskytuje centripetálna zmena chvostového peria. Centrifugálna výmena chvostových pier je modifikovaná u ďatľov a stromových vtákov v tom zmysle, že sa začína druhým najvnútornejším párom pier a končí sa stredným párom pier, takže vták si zachováva funkčný stúpajúci chvost. Všeobecný vzor pozorovaný u vtákopyskov je taký, že primárne perá sa nahrádzajú smerom von, druhé perá smerom dovnútra a chvost od stredu smerom von. Pred hniezdením získavajú samice väčšiny druhov vtákov holú liahnu stratou peria v blízkosti brucha. Koža je tam dobre zásobená krvnými cievami a pomáha vtákovi pri inkubácii.

Perie si vyžaduje údržbu a vtáky si ho denne upravujú, pričom tomu venujú v priemere približne 9 % svojho denného času. Zobák slúži na čistenie peria od cudzích častíc a na nanášanie voskových výlučkov z uropygiálnej žľazy; tieto výlučkové látky chránia pružnosť peria a pôsobia ako antimikrobiálne činidlo, ktoré bráni rastu baktérií rozkladajúcich perie. Na odstraňovanie parazitov z peria sa môžu používať aj mravčie sekréty, ktoré vtáky prijímajú prostredníctvom správania známeho ako mravčenie.

Šupiny vtákov sa skladajú z rovnakého keratínu ako zobáky, pazúry a ostrohy. Nachádzajú sa najmä na prstoch na nohách a metatarzoch, ale u niektorých vtákov sa môžu nachádzať aj ďalej na členku. Väčšina vtáčích šupín sa výrazne neprekrýva, s výnimkou prípadov rybárikov a ďatľov.
Predpokladá sa, že šupiny vtákov sú homologické so šupinami plazov a cicavcov.

Nepokojný muchárik počas letu s mávaním

Väčšina vtákov je denných, ale niektoré druhy vtákov, ako napríklad mnohé druhy sov a nočných vtákov, sú nočné alebo krepuskulárne (aktívne počas súmraku) a mnohé pobrežné bahniaky sa kŕmia počas prílivu a odlivu, vo dne alebo v noci.

Prispôsobenie zobákov na kŕmenie

Potrava vtákov je pestrá a často zahŕňa nektár, ovocie, rastliny, semená, zdochliny a rôzne drobné živočíchy vrátane iných vtákov. Keďže vtáky nemajú zuby, ich tráviaci systém je prispôsobený na spracovanie nerozhryzených potravín, ktoré sa prehĺtajú celé.

Vtáky, ktoré využívajú mnoho stratégií na získavanie potravy alebo sa živia rôznymi potravnými položkami, sa nazývajú generalisti, zatiaľ čo iné, ktoré sústreďujú čas a úsilie na konkrétne potravné položky alebo majú jedinú stratégiu na získavanie potravy, sa považujú za špecialistov. Stratégie vtákov pri získavaní potravy sa líšia podľa druhu. Mnohé vtáky zbierajú hmyz, bezstavovce, ovocie alebo semená. Niektoré lovia hmyz náhlym útokom z vetvy. Nektárom sa živia okrem iného kolibríky, slniečkovité vtáky, loriovia a loríkovia, ktorí majú špeciálne prispôsobené štetinové jazyky a v mnohých prípadoch aj zobáky navrhnuté tak, aby sa hodili na spolupôsobiace kvety. Kivi a pobrežníky s dlhým zobákom sledujú bezstavovce; rôznorodá dĺžka zobáka a spôsoby kŕmenia pobrežníkov vedú k oddeleniu ekologických ník. Loky, potápavé kačice, tučniaky a alky prenasledujú svoju korisť pod vodou, pričom na pohon používajú krídla alebo nohy, zatiaľ čo vzdušné dravce, ako sú lastovičky, rybáriky a rybáriky, sa za svojou korisťou ponárajú. Plameniaky, tri druhy prion a niektoré kačice sa živia filtrami. Husi a kačice potápavé sú predovšetkým pastiermi.

Niektoré druhy vrátane fregát, čajok a chochlačiek sa venujú kleptoparazitizmu, teda kradnutiu potravy iným vtákom. Predpokladá sa, že kleptoparazitizmus je skôr doplnkom potravy získanej lovom, než významnou súčasťou potravy niektorého druhu; v štúdii o fregatách veľkých kradnúcich maskám sa odhaduje, že fregaty kradli najviac 40 % potravy a v priemere ukradli len 5 %. Ostatné vtáky sú mrchožrúti; niektoré z nich, ako napríklad supy, sú špecializovaní požierači zdochlín, zatiaľ čo iné, ako napríklad čajky, krkavcovité vtáky alebo iné dravé vtáky, sú oportunisti.

Vodu potrebujú mnohé vtáky, hoci spôsob vylučovania a nedostatok potných žliaz znižuje ich fyziologické nároky. Niektoré púštne vtáky môžu svoju potrebu vody získať výlučne z vlhkosti v potrave. Môžu mať aj iné adaptácie, ako napríklad umožnenie zvýšenia telesnej teploty, čím sa šetrí strata vlhkosti pri evaporačnom ochladzovaní alebo dýchaní. Morské vtáky môžu piť morskú vodu a vo vnútri hlavy majú soľné žľazy, ktoré odstraňujú prebytočnú soľ z nozdier.

Niektoré druhy vtákov podnikajú kratšie migrácie a cestujú len tak ďaleko, aby sa vyhli zlému počasiu alebo získali potravu. Takouto skupinou sú napríklad boreálne pinky, ktoré sa v jednom roku bežne vyskytujú na určitom mieste a v ďalšom roku sa tam nenachádzajú. Tento typ migrácie je zvyčajne spojený s dostupnosťou potravy. Druhy môžu cestovať aj na kratšie vzdialenosti v časti svojho areálu, pričom jedince z vyšších zemepisných šírok cestujú do existujúceho areálu konspecifických druhov; iné druhy podnikajú čiastočné migrácie, keď migruje len časť populácie, zvyčajne samice a subdominantné samce. Čiastočná migrácia môže v niektorých regiónoch tvoriť veľké percento migračného správania vtákov; v Austrálii sa prieskumami zistilo, že 44 % vtákov, ktoré nie sú vtáky sťahovavé, a 32 % vtákov sťahovavých je čiastočne migračných. Výšková migrácia je forma migrácie na krátke vzdialenosti, pri ktorej vtáky trávia hniezdnu sezónu vo vyšších nadmorských výškach a počas suboptimálnych podmienok sa presúvajú do nižších. Najčastejšie je vyvolaná zmenami teplôt a zvyčajne k nej dochádza vtedy, keď sa aj bežné teritóriá stanú nehostinnými v dôsledku nedostatku potravy. 80 Niektoré druhy môžu byť aj nomádske, nedržia žiadne pevné teritórium a presúvajú sa podľa počasia a dostupnosti potravy. Papagáje ako čeľaď nie sú v drvivej väčšine ani sťahovavé, ani usadlé, ale považujú sa buď za disperzné, irruptívne, nomádske, alebo podnikajú malé a nepravidelné migrácie[81].

Prekvapujúce prejavy slnečnice napodobňujú veľkého dravca.

Vtáky sa dorozumievajú predovšetkým vizuálnymi a zvukovými signálmi. Signály môžu byť medzidruhové (medzi druhmi) a vnútrodruhové (v rámci druhu).

Vtáky niekedy používajú operenie na hodnotenie a potvrdenie sociálnej dominancie,[85] na preukázanie stavu v rozmnožovaní u pohlavne vybraných druhov alebo na výhražné prejavy, ako je to v prípade slnečnice, ktorá napodobňuje veľkého dravca, aby odohnala jastraba a ochránila mladé mláďatá.[86] Rozdiely v operení umožňujú aj identifikáciu vtákov, najmä medzi jednotlivými druhmi. Vizuálna komunikácia medzi vtákmi môže zahŕňať aj ritualizované prejavy, ktoré sa vyvinuli z nesignalizovaných činností, ako je napríklad preliezanie, úprava polohy peria, ďobanie alebo iné správanie. Tieto prejavy môžu signalizovať agresiu alebo podriadenosť alebo môžu prispievať k vytváraniu párových väzieb. Najprepracovanejšie prejavy sa vyskytujú počas pytačiek, kde sa „tance“ často tvoria zo zložitých kombinácií mnohých možných pohybov;[87] od kvality takýchto prejavov môže závisieť reprodukčný úspech samcov[88].

Volanie spevavca domového, bežného severoamerického spevavca

Vtáčie volania a spevy, ktoré sa vytvárajú v syrinxe, sú hlavným prostriedkom, ktorým vtáky komunikujú pomocou zvuku. Táto komunikácia môže byť veľmi zložitá; niektoré druhy môžu používať obe strany syrinxu nezávisle, čo umožňuje súčasné vydávanie dvoch rôznych piesní.
Volania sa používajú na rôzne účely, vrátane priťahovania partnerov, hodnotenia potenciálnych partnerov,[89] vytvárania väzieb, nárokovania si a udržiavania teritórií, identifikácie iných jedincov (napríklad keď rodičia hľadajú mláďatá v kolóniách alebo keď sa pár spája na začiatku hniezdneho obdobia)[90] a varovania iných vtákov pred potenciálnymi predátormi, niekedy s konkrétnymi informáciami o povahe hrozby[91]. niektoré vtáky používajú na zvukovú komunikáciu aj mechanické zvuky. Novozélandské bekasíny Coenocorypha poháňajú vzduch cez perie,[92] ďatle bubnujú teritoriálne a kakadu palmový používa na bubnovanie nástroje[93].

Flocking a iné združenia

Najpočetnejší druh vtákov, kvíčaly červenokrídle,[94] tvoria obrovské kŕdle – niekedy až desaťtisícové.

Vtáky niekedy vytvárajú združenia aj s nepôvodnými druhmi. Morské vtáky, ktoré sa potápajú, sa spájajú s delfínmi a tuniakmi, ktoré vytláčajú na hladinu vyplavené ryby.[97] Roháče majú mutualistický vzťah s mongolmi trpasličími, v ktorom sa spoločne živia a navzájom sa varujú pred blízkymi dravcami a inými predátormi.[98]

Mnohé vtáky, ako napríklad tento plameniak americký, si počas spánku schovávajú hlavu na chrbát.

Vysokú rýchlosť metabolizmu vtákov počas aktívnej časti dňa dopĺňa odpočinok v ostatných obdobiach. Spiace vtáky často využívajú typ spánku známy ako bdelý spánok, pri ktorom sa obdobia odpočinku striedajú s rýchlymi „pohľadmi“ s otvorenými očami, čo im umožňuje citlivo reagovať na vyrušovanie a umožňuje rýchly únik pred hrozbami [99].[100] Predpokladá sa, že môžu existovať určité druhy spánku, ktoré sú možné aj počas letu.“[101] Niektoré vtáky tiež preukázali schopnosť upadnúť do spánku s pomalými vlnami jednej mozgovej hemisféry naraz. Vtáky majú tendenciu uplatňovať túto schopnosť v závislosti od svojej polohy vzhľadom na vonkajšiu časť kŕdľa. To môže umožniť oku oproti spiacej hemisfére zostať ostražité voči predátorom tým, že sleduje vonkajšie okraje kŕdľa. Táto adaptácia je známa aj u morských cicavcov. 102] Spoločné hniezdenie je bežné, pretože znižuje straty telesného tepla a znižuje riziká spojené s predátormi. 103] Miesta hniezdenia sa často vyberajú s ohľadom na termoreguláciu a bezpečnosť. 104

Mnohé spiace vtáky skláňajú hlavu nad chrbát a zastrkujú zobák do chrbtového peria, iné si ho však dávajú medzi prsné perá. Mnohé vtáky odpočívajú na jednej nohe, zatiaľ čo niektoré si môžu nohy stiahnuť do peria, najmä v chladnom počasí. Ostriežovité vtáky majú šľachový blokovací mechanizmus, ktorý im pomáha udržať sa na bidle, keď spia. Mnohé pozemné vtáky, napríklad prepelice a bažanty, hniezdia na stromoch. Niekoľko papagájov rodu Loriculus hniezdi zavesených dolu hlavou. 105 Niektoré kolibríky prechádzajú do nočného stavu torporu sprevádzaného znížením rýchlosti metabolizmu. 106 Táto fyziologická adaptácia sa prejavuje u takmer stovky ďalších druhov, vrátane sovy nočnej, nočných vtákov a lelkov. Jeden druh, chochláč obyčajný, dokonca prechádza do stavu hibernácie.[107] Vtáky nemajú potné žľazy, ale môžu sa ochladzovať presunom do tieňa, státím vo vode, dýchaním, zväčšovaním povrchu tela, chvením hrdla alebo špeciálnym správaním, ako je urohidróza, aby sa ochladili.

Podobne ako ostatné druhy z tejto čeľade má samec rajského vtáka Raggiana prepracované hniezdne operanie, ktorým chce zapôsobiť na samičky.[108]

Deväťdesiatpäť percent vtáčích druhov je spoločensky monogamných. Tieto druhy tvoria páry minimálne počas celej hniezdnej sezóny alebo – v niektorých prípadoch – počas niekoľkých rokov alebo až do smrti jedného z partnerov.[109] Monogamia umožňuje dvojpárovú starostlivosť, ktorá je dôležitá najmä pre druhy, u ktorých samice potrebujú pomoc samcov pri úspešnej výchove mláďat.[110] Medzi mnohými spoločensky monogamnými druhmi je bežná mimopárová kopulácia (nevera).[111] Takéto správanie sa zvyčajne vyskytuje medzi dominantnými samcami a samicami spárovanými s podriadenými samcami, ale môže byť aj výsledkom vynútenej kopulácie u kačíc a iných anatidov. 112] Pre samice je možným prínosom mimopárovej kopulácie získanie lepších génov pre jej potomstvo a poistenie sa proti možnosti neplodnosti u jej partnera. 113] Samce druhov, ktoré sa zapájajú do mimopárových kopulácií, si starostlivo strážia svoje partnerky, aby zabezpečili rodičovstvo potomstva, ktoré vychovávajú. 114

Vyskytujú sa aj iné systémy párenia vrátane polygýnie, polyandrie, polygamie, polygynandrie a promiskuity. Polygamné systémy rozmnožovania vznikajú vtedy, keď sú samice schopné vychovávať potomstvo bez pomoci samcov. Niektoré druhy môžu v závislosti od okolností používať viac ako jeden systém.

Hniezdenie zvyčajne zahŕňa určitú formu dvorenia, ktorú zvyčajne predvádza samec.Väčšina prejavov je pomerne jednoduchá a zahŕňa určitý druh spevu. Niektoré prejavy sú však pomerne komplikované. V závislosti od druhu môžu zahŕňať bubnovanie krídlami alebo chvostom, tancovanie, vzdušné lety alebo spoločný lekking. Samice sú vo všeobecnosti tými, ktoré riadia výber partnera,[116] hoci u polyandrických falárov je to opačne: jednoduchšie samce si vyberajú pestro sfarbené samice.[117] Námluvy, kŕmenie, účtovanie a alopreening sa bežne vykonávajú medzi partnermi, spravidla po tom, ako sa vtáky spárujú a spárujú.

Teritóriá, hniezdenie a inkubácia

Samce tkáčov zlatohrdlých si stavajú zložité závesné hniezda z trávy.

Všetky vtáky znášajú amniotické vajcia s tvrdou škrupinou, ktorá sa skladá prevažne z uhličitanu vápenatého. Druhy hniezdiace v dierach a norách znášajú zvyčajne biele alebo svetlé vajcia, zatiaľ čo druhy hniezdiace v otvorených hniezdach znášajú maskované vajcia. Z tohto vzorca však existuje mnoho výnimiek; noční vtáci hniezdiaci na zemi majú bledé vajcia a kamufláž im namiesto toho zabezpečuje operenie. Druhy, ktoré sú obeťami parazitov na mláďatách, majú rôzne farby vajec, aby sa zvýšila šanca spozorovať vajce parazita, čo núti samičky parazitov prispôsobiť svoje vajcia vajciam hostiteľa[119].

Vtáčie vajcia sa zvyčajne znášajú do hniezda. Väčšina druhov si vytvára trochu komplikované hniezda, ktoré môžu mať podobu šálok, kupolí, dosiek, škrabancov, kopcov alebo nôr.Niektoré vtáčie hniezda sú však veľmi primitívne, napríklad hniezda albatrosov sú len škrabance na zemi. Väčšina vtákov si stavia hniezda na chránených, skrytých miestach, aby sa vyhli predátorom, ale veľké alebo koloniálne vtáky – ktoré sú schopnejšie obrany – si môžu stavať otvorenejšie hniezda. Pri stavbe hniezda niektoré druhy vyhľadávajú rastlinnú hmotu z rastlín s toxínmi znižujúcimi výskyt parazitov, aby zlepšili prežitie mláďat,[121] a na izoláciu hniezda sa často používa perie. 120 Niektoré druhy vtákov nemajú hniezda; lastovička obyčajná hniezdiaca na útesoch kladie vajcia na holú skalu a samce tučniaka cisárskeho držia vajcia medzi telom a nohami. Absencia hniezd je obzvlášť častá u druhov hniezdiacich na zemi, kde sú čerstvo vyliahnuté mláďatá predkociálne.

Hniezdo penice východnej, na ktorom parazitoval vták hnedohlavý

Rodičovská starostlivosť a vyletenie

Mláďatá sa v čase vyliahnutia vyvíjajú od bezmocných až po samostatné, v závislosti od druhu. Bezmocné mláďatá sa označujú ako altriciálne a rodia sa malé, slepé, nepohyblivé a nahé; mláďatá, ktoré sú po vyliahnutí pohyblivé a operené, sa označujú ako prekociálne. Altriciálne mláďatá potrebujú pomoc pri termoregulácii a musia byť chované dlhšie ako prekociálne mláďatá. Mláďatá, ktoré sa nenachádzajú ani v jednom z týchto extrémov, môžu byť poloprekociálne alebo poloaltríciálne.

Samička kolibríka Calliope kŕmi dospelé mláďatá

Dĺžka a charakter rodičovskej starostlivosti sa v jednotlivých radoch a druhoch veľmi líši. Na jednej strane sa rodičovská starostlivosť končí vyliahnutím mláďaťa; čerstvo vyliahnuté mláďa sa samo vyhrabáva z hniezdnej kopy bez pomoci rodičov a dokáže sa o seba okamžite postarať[124]. Na druhej strane majú mnohé morské vtáky dlhšie obdobie rodičovskej starostlivosti, najdlhšie u fregatky veľkej, ktorej mláďatá sa liahnu až šesť mesiacov a rodičia ich kŕmia až ďalších 14 mesiacov[125].

U niektorých druhov sa o mláďatá a mláďatá starajú obaja rodičia, u iných je táto starostlivosť len na jednom pohlaví. U niektorých druhov pomáhajú s výchovou mláďat aj iní príslušníci toho istého druhu – zvyčajne blízki príbuzní hniezdiaceho páru, napríklad potomkovia z predchádzajúcich znášok.[126] Takéto aloparentálne rodičovstvo je bežné najmä u čeľade Corvida, do ktorej patria také vtáky ako pravé vrany, austrálske straky a víly,[127] ale bolo pozorované aj u tak odlišných druhov, ako sú strelec a kane červené. Medzi väčšinou skupín zvierat je rodičovská starostlivosť samcov zriedkavá. U vtákov je však celkom bežná – viac ako u ktorejkoľvek inej triedy stavovcov. Hoci obrana teritória a hniezdiska, inkubácia a kŕmenie mláďat sú často spoločné úlohy, niekedy dochádza k deľbe práce, pri ktorej jeden z partnerov preberá všetky alebo väčšinu konkrétnych povinností[128].

Moment vyletenia mláďat sa výrazne líši. Mláďatá murárikov synthliboramphus, podobne ako murárik starobylý, opúšťajú hniezdo v noci po vyliahnutí a nasledujú svojich rodičov do mora, kde sú vychovávané mimo dosahu suchozemských predátorov.[129] Niektoré iné druhy, ako napríklad kačice, presúvajú svoje mláďatá z hniezda v ranom veku. U väčšiny druhov mláďatá opúšťajú hniezdo tesne pred tým, ako sú schopné lietať, alebo krátko po tom, ako sú schopné lietať. Mláďatá albatrosov opúšťajú hniezdo samé a nedostávajú žiadnu ďalšiu pomoc, zatiaľ čo iné druhy pokračujú v určitom prikrmovaní aj po vyletení[130]. Mláďatá môžu nasledovať svojich rodičov aj počas ich prvej migrácie[131].

Trsteniarik pestujúci kukučku obyčajnú, parazita na mláďatách.

Parazitizmus na mláďatách, pri ktorom znáška zanecháva svoje vajíčka v mláďatách iného jedinca, je medzi vtákmi bežnejší ako u iných druhov organizmov.[132] Po tom, čo parazitujúci vták znesie vajíčka do hniezda iného vtáka, hostiteľ ich často prijme a vychová na úkor vlastných mláďat. Vývržky môžu byť buď obligátne vývržky, ktoré musia klásť vajíčka do hniezd iných druhov, pretože nie sú schopné vychovať vlastné mláďatá, alebo neobligátne vývržky, ktoré niekedy kladú vajíčka do hniezd konspecifických druhov, aby zvýšili svoju reprodukčnú produkciu, hoci by mohli vychovať vlastné mláďatá.[133] Obligátnymi parazitmi je sto druhov vtákov vrátane medozvestiek, ikterov, estrildidných pěnkav a kačíc, hoci najznámejšie sú kukučky. niektoré brojlerové parazity sú prispôsobené na to, aby sa vyliahli skôr ako mláďatá hostiteľa, čo im umožňuje zničiť hostiteľove vajcia ich vytlačením z hniezda alebo zabiť hostiteľove mláďatá; tým sa zabezpečí, že všetka potrava prinesená do hniezda sa dostane k parazitickým mláďatám[134].

Skua južná (vľavo) je univerzálny dravec, ktorý loví vajcia iných vtákov, ryby, zdochliny a iné zvieratá. Táto skua sa pokúša vytlačiť tučniaka adelského (vpravo) z jeho hniezda

Vtáky zaujímajú širokú škálu ekologických pozícií.Niektoré vtáky sú generalisti, iné sú vysoko špecializované z hľadiska svojich životných podmienok alebo potravných nárokov. Dokonca aj v rámci jedného biotopu, ako je les, sa niky obsadené rôznymi druhmi vtákov líšia, pričom niektoré druhy sa živia v korunách lesov, iné pod korunami a ďalšie na lesnej pôde. Lesné vtáky môžu byť hmyzožravce, frugožravce a nektarivožravce. Vodné vtáky sa spravidla živia rybolovom, konzumáciou rastlín a pirátstvom alebo kleptoparazitizmom. Dravé vtáky sa špecializujú na lov cicavcov alebo iných vtákov, zatiaľ čo supy sú špecializovaní mrchožrúti. Avivory sú živočíchy, ktoré sa špecializujú na lovenie vtákov.

Niektoré vtáky, ktoré sa živia nektárom, sú dôležitými opeľovačmi a mnohé frugivory zohrávajú kľúčovú úlohu pri šírení semien.Rastliny a opeľujúce vtáky sa často vyvíjajú spoločne[136] a v niektorých prípadoch je primárny opeľovač kvetu jediným druhom, ktorý je schopný dosiahnuť jeho nektár[137].

Vtáky sú často dôležité pre ostrovnú ekológiu. Vtáky sa často dostali na ostrovy, kam sa cicavce nedostali, a na týchto ostrovoch môžu plniť ekologické úlohy, ktoré zvyčajne plnia väčšie zvieratá. Napríklad na Novom Zélande boli moa dôležitými prehliadačmi, rovnako ako dnes Kereru a Kokako[135]. Dnes si rastliny Nového Zélandu zachovali obranné adaptácie, ktoré sa vyvinuli na ich ochranu pred vyhynutými moa[136]. hniezdiace morské vtáky môžu tiež ovplyvniť ekológiu ostrovov a okolitých morí, najmä prostredníctvom koncentrácie veľkého množstva guána, ktoré môže obohatiť miestnu pôdu[137] a okolité moria[138].

Na výskum ekológie vtákov sa používa široká škála terénnych metód vrátane sčítania, monitorovania hniezd, odchytu a označovania.

Priemyselný chov kurčiat

Keďže vtáky sú dobre viditeľné a bežné živočíchy, ľudia s nimi majú vzťahy od úsvitu ľudstva.Niekedy sú tieto vzťahy mutualistické, ako napríklad spoločné zbieranie medu medzi medovníkmi a africkými národmi, napríklad Boranmi.Niekedy môžu byť komenzálne, ako keď druhy, ako napríklad vrabec domový[143], profitujú z ľudských aktivít. Niektoré druhy vtákov sa stali komerčne významnými poľnohospodárskymi škodcami[144] a niektoré predstavujú nebezpečenstvo pre letectvo[145].

Náboženstvo, folklór a kultúra

„Vtáčia trojka“ od Majstra hracích kariet, 15. storočie, Nemecko

Vtáky hrajú významnú a rôznorodú úlohu vo folklóre, náboženstve a ľudovej kultúre. V náboženstve môžu vtáky slúžiť buď ako poslovia, alebo ako kňazi a vodcovia božstva, ako napríklad v kulte Makemake, v ktorom Tangata manu z Veľkonočného ostrova slúžili ako náčelníci,[146] alebo ako sprievodcovia, ako v prípade Hugina a Munina, dvoch havranov, ktorí šepkali správy do uší severského boha Odina.[147] Kňazi sa zaoberali veštením alebo výkladom slov vtákov, zatiaľ čo „auspex“ (od ktorého je odvodené slovo „priaznivý“) sledoval ich činnosť, aby predpovedal udalosti.[148] Mohli slúžiť aj ako náboženské symboly, ako keď Jonáš (hebr. יוֹנָה, holubica) stelesňoval strach, pasivitu, smútok a krásu, ktoré sa tradične spájajú s holubicami.[149] Samotné vtáky boli zbožštené, ako v prípade páva obyčajného, ktorého indickí Drávidi vnímajú ako Matku Zem.[150] Niektoré vtáky boli vnímané aj ako príšery, vrátane mytologického Roca a maorského legendárneho Pouākai, obrovského vtáka schopného chytiť človeka.[151]

Vtáky sa v kultúre a umení objavovali už od praveku, keď boli zobrazené na prvých jaskynných maľbách.Neskôr sa vtáky používali v náboženskom alebo symbolickom umení a dizajne, ako napríklad veľkolepý páví trón mughalských a perzských cisárov.S príchodom vedeckého záujmu o vtáky sa mnohé obrazy vtákov objednávali pre knihy. Medzi najznámejších umelcov vtákov patril John James Audubon, ktorého maľby severoamerických vtákov mali v Európe veľký komerčný úspech a ktorý neskôr prepožičal svoje meno Národnej Audubonovej spoločnosti.154 Vtáky sú tiež dôležitými postavami v poézii; napríklad Homér zakomponoval slávika do svojej Odysey a Catullus použil vrabca ako erotický symbol v diele Catullus 2.[155] Vzťah medzi albatrosom a námorníkom je ústredným motívom diela Samuela Taylora Coleridgea The Rime of the Ancient Mariner, čo viedlo k použitiu tohto termínu ako metafory pre „bremeno“[156]. Ďalšie anglické metafory pochádzajú z vtákov; napríklad fondy vulture funds a vulture investors majú svoj názov od mrchožravého supa[157].

Vnímanie rôznych druhov vtákov sa v rôznych kultúrach často líši. Sovy sa v niektorých častiach Afriky spájajú so smolou, čarodejníctvom a smrťou,[158] ale vo veľkej časti Európy sa považujú za múdre[159]. Dudky sa v starovekom Egypte považovali za posvätné a v Perzii za symboly cnosti, ale vo veľkej časti Európy sa považovali za zlodejov a v Škandinávii za predzvesť vojny[160].

Kategórie
Psychologický slovník

Syndróm necitlivosti na androgény

Ženy s AIS a súvisiacimi stavmi DSD

Syndróm necitlivosti na androgény (AIS) je stav, ktorý vedie k čiastočnej alebo úplnej neschopnosti bunky reagovať na androgény. Nereagovanie bunky na prítomnosť androgénnych hormónov môže narušiť alebo zabrániť maskulinizácii mužských genitálií u vyvíjajúceho sa plodu, ako aj rozvoju mužských sekundárnych pohlavných znakov v puberte, ale výrazne nenarušuje ženský pohlavný alebo sexuálny vývoj. Necitlivosť na androgény ako taká je klinicky významná len vtedy, keď sa vyskytuje u genetických mužov (t. j. jedincov s chromozómom Y, presnejšie s génom SRY). Klinické fenotypy u týchto jedincov sa pohybujú od normálneho mužského habitu s miernym spermatogénnym defektom alebo zníženým sekundárnym terminálnym ochlpením až po úplne ženský habitus napriek prítomnosti Y-chromozómu.

AIS sa delí do troch kategórií, ktoré sa rozlišujú podľa stupňa maskulinizácie genitálií: syndróm úplnej androgénnej necitlivosti (CAIS) sa indikuje vtedy, keď sú vonkajšie genitálie normálne ženské; syndróm miernej androgénnej necitlivosti (MAIS) sa indikuje vtedy, keď sú vonkajšie genitálie normálne mužské, a syndróm čiastočnej androgénnej necitlivosti (PAIS) sa indikuje vtedy, keď sú vonkajšie genitálie čiastočne, ale nie úplne maskulinizované.

Syndróm androgénnej necitlivosti je najväčšou jednotkou, ktorá vedie k 46,XY nedosiahnuteľným genitáliám.

AIS sa rozdeľuje do troch tried na základe fenotypu: syndróm úplnej necitlivosti na androgény (CAIS), syndróm čiastočnej necitlivosti na androgény (PAIS) a syndróm miernej necitlivosti na androgény (MAIS). Doplňujúci systém fenotypového triedenia, ktorý používa sedem tried namiesto tradičných troch, navrhla pediatrická endokrinologička Charmian A. Quigley a kol. v roku 1995. Prvých šesť tried stupnice, triedy 1 až 6, sa rozlišuje podľa stupňa maskulinizácie genitálií; trieda 1 sa uvádza, keď sú vonkajšie genitálie úplne maskulinizované, trieda 6 sa uvádza, keď sú vonkajšie genitálie úplne feminizované, a triedy 2 až 5 kvantifikujú štyri stupne klesajúcej maskulinizácie genitálií, ktoré ležia v medzistupni. Stupeň 7 je nerozlíšiteľný od stupňa 6 až do puberty a potom sa rozlišuje podľa prítomnosti sekundárneho terminálneho ochlpenia; stupeň 6 sa uvádza, keď je prítomné sekundárne terminálne ochlpenie, zatiaľ čo stupeň 7 sa uvádza, keď chýba. Quigleyho stupnica sa môže použiť v spojení s tradičnými tromi triedami AIS na poskytnutie dodatočných informácií týkajúcich sa stupňa maskulinizácie genitálií a je obzvlášť užitočná v prípade diagnózy PAIS.

Umiestnenie a štruktúra ľudského androgénneho receptora. Hore, gén AR sa nachádza na proximálnom dlhom ramienku chromozómu X. Uprostred, osem exónov je oddelených intronmi rôznej dĺžky. Dole: Ilustrácia proteínu AR s vyznačenými primárnymi funkčnými doménami (nezodpovedá skutočnej trojrozmernej štruktúre).

Ľudský androgénny receptor (AR) je proteín kódovaný génom, ktorý sa nachádza na proximálnom dlhom ramienku chromozómu X (lokus Xq11-Xq12). Oblasť kódujúca proteín pozostáva z približne 2 757 nukleotidov (919 kodónov), ktoré pokrývajú osem exónov označených 1 – 8 alebo A – H. Introny majú veľkosť od 0,7 do 26 kb. Podobne ako iné jadrové receptory, aj proteín androgénového receptora sa skladá z niekoľkých funkčných domén: transaktivačnej domény (nazývanej aj doména regulácie transkripcie alebo amino/ NH2-koncová doména), domény viažucej DNA, oblasti závesu a domény viažucej steroidy (nazývanej aj karboxylovo-koncová doména viažuca ligand). Transaktivačná doména je kódovaná exónom 1 a tvorí viac ako polovicu proteínu AR. Exóny 2 a 3 kódujú doménu viažucu DNA, zatiaľ čo 5′ časť exónu 4 kóduje oblasť závesu. Zvyšok exónu 4 až exón 8 kóduje doménu viažucu ligand.

Dĺžky trinukleotidových satelitov a transkripčná aktivita AR

Gén pre androgénny receptor obsahuje dva polymorfné trinukleotidové mikrosatelity v exóne 1. Prvý mikrosatelit (najbližšie k 5′ koncu) obsahuje 8 až 60 opakovaní glutamínového kodónu „CAG“, a preto je známy ako polyglutamínový trakt. Druhý mikrosatelit obsahuje 4 až 31 opakovaní glycínového kodónu „GGC“ a je známy ako polyglycínový trakt. Priemerný počet opakovaní sa líši podľa etnickej príslušnosti, pričom belosi majú v priemere 21 opakovaní CAG a černosi 18. U mužov sú chorobné stavy spojené s extrémnymi hodnotami dĺžky polyglutamínového traktu; rakovina prostaty, hepatocelulárny karcinóm a mentálna retardácia sú spojené s príliš malým počtom opakovaní, zatiaľ čo spinálna a bulbárna svalová atrofia (SBMA) je spojená s dĺžkou 40 a viac opakovaní CAG. Niektoré štúdie naznačujú, že dĺžka polyglutamínového traktu je nepriamo úmerná transkripčnej aktivite v proteíne AR a že dlhšie polyglutamínové trakty môžu byť spojené s mužskou neplodnosťou a nedostatočne maskulínnymi genitáliami u mužov. Iné štúdie však naznačili, že takáto korelácia neexistuje. Komplexná metaanalýza tejto témy uverejnená v roku 2007 podporuje existenciu korelácie a dospela k záveru, že tieto rozpory by sa mohli vyriešiť, ak sa zohľadní veľkosť vzorky a dizajn štúdie. Niektoré štúdie naznačujú, že väčšia dĺžka polyglycínového traktu súvisí aj s defektmi maskulinizácie genitálií u mužov. Iné štúdie takúto súvislosť nezistili.

Od roku 2010 bolo v databáze mutácií AR nahlásených viac ako 400 mutácií AR a ich počet neustále rastie. Dedičnosť je typicky materská a prebieha podľa recesívneho modelu viazaného na chromozóm X; u jedincov s karyotypom 46,XY sa mutovaný gén vždy prejaví, pretože majú len jeden chromozóm X, zatiaľ čo nositelia chromozómu 46,XX budú postihnutí minimálne. V 30 % prípadov je mutácia AR spontánnym výsledkom a nie je dedičná. Takéto de novo mutácie sú výsledkom mutácie zárodočných buniek alebo mozaiky zárodočných buniek v gonádach jedného z rodičov alebo mutácie v samotnom oplodnenom vajíčku. V jednej štúdii sa zistilo, že 3 z 8 de novo mutácií sa vyskytli v postzygotickom štádiu, čo viedlo k odhadu, že až jedna tretina de novo mutácií je výsledkom somatického mozaicizmu. Je potrebné poznamenať, že nie každá mutácia génu AR vedie k necitlivosti na androgény; jedna konkrétna mutácia sa vyskytuje u 8 až 14 % genetických mužov a predpokladá sa, že pri prítomnosti iných genetických faktorov nepriaznivo ovplyvňuje len malý počet jedincov.

Niektorí jedinci s CAIS alebo PAIS nemajú žiadne mutácie AR napriek klinickým, hormonálnym a histologickým znakom, ktoré sú dostatočným dôvodom na diagnózu AIS; až 5 % žien s CAIS nemá mutáciu AR, rovnako ako 27 % až 72 % jedincov s PAIS.

U jedného pacienta sa ukázalo, že príčinou predpokladaného PAIS bol mutovaný proteín steroidogénneho faktora-1 (SF-1). U iného pacienta sa ukázalo, že CAIS je dôsledkom deficitu prenosu transaktivačného signálu z N-terminálnej oblasti normálneho androgénového receptora do základného transkripčného mechanizmu bunky. Predpokladalo sa, že u tohto pacienta bol deficitný koaktivátorový proteín interagujúci s transaktivačnou doménou 1 (AF-1) androgénového receptora. Narušenie signálu sa nedalo korigovať doplnením žiadneho v tom čase známeho koaktivátora, ani sa nepodarilo charakterizovať chýbajúci koaktivátorový proteín, čo niektorých odborníkov nepresvedčilo o tom, že by mutovaný koaktivátor vysvetľoval mechanizmus rezistencie na androgény u pacientov s CAIS alebo PAIS s normálnym génom AR.

V závislosti od mutácie môže mať osoba s karyotypom (46,XY) a AIS buď mužský (MAIS), alebo ženský (CAIS) fenotyp, alebo môže mať genitálie len čiastočne maskulínne (PAIS). Gonády sú testes bez ohľadu na fenotyp v dôsledku vplyvu Y-chromozómu. Žena 46,XY teda nemá vaječníky ani maternicu a nemôže prispieť vajíčkom k počatiu ani vynosiť dieťa.

Bolo publikovaných niekoľko štúdií prípadov plodných mužov 46,XY s androgénnou necitlivosťou, hoci sa predpokladá, že táto skupina je menšinová. Okrem toho niektorí neplodní muži s MAIS boli schopní splodiť deti po zvýšení počtu spermií pomocou doplnkového testosterónu. Genetický muž počatý mužom s necitlivosťou na androgény by nedostal otcov chromozóm X, a teda by nezdedil ani nenosil gén pre tento syndróm. Genetická žena počatá takýmto spôsobom by dostala otcov chromozóm X, a stala by sa tak jeho nositeľkou.

Genetické ženy (karyotyp 46,XX) majú dva chromozómy X, a teda dva gény AR. Výsledkom mutácie v jednom (ale nie v oboch) génoch AR je minimálne postihnutá, plodná nositeľka. U niektorých nositeliek bolo zaznamenané mierne znížené ochlpenie, oneskorená puberta a/alebo vysoký vzrast, pravdepodobne v dôsledku skreslenej aktivácie X. Nositeľky prenášajú postihnutý gén AR na svoje deti v 50 % prípadov. Ak je geneticky postihnuté dieťa ženského pohlavia, aj ono bude nositeľkou. Postihnuté dieťa 46,XY bude mať syndróm androgénnej necitlivosti.

Genetická žena s mutáciami v oboch génoch AR by teoreticky mohla vzniknúť spojením plodného muža s androgénnou necitlivosťou a nositeľky génu alebo mutáciou de novo. Vzhľadom na nedostatok plodných mužov necitlivých na androgény a nízky výskyt mutácie AR je však pravdepodobnosť takéhoto výskytu malá. Fenotyp takéhoto jedinca je predmetom špekulácií; od roku 2010 nebol publikovaný žiadny takýto zdokumentovaný prípad.

Korelácia genotypu a fenotypu

Jedinci s čiastočnou androgénnou necitlivosťou, na rozdiel od jedincov s úplnou alebo miernou formou, majú pri narodení nejednoznačné genitálie a rozhodnutie vychovávať dieťa ako muža alebo ženu často nie je zrejmé. Nanešťastie sa často stáva, že z presnej znalosti samotnej mutácie AR možno získať len málo informácií týkajúcich sa fenotypu; je dobre známe, že tá istá mutácia AR môže spôsobiť výrazné rozdiely v stupni maskulinizácie u rôznych jedincov, dokonca aj medzi členmi tej istej rodiny. Čo presne spôsobuje túto variabilitu, nie je úplne jasné, hoci faktory, ktoré k nej prispievajú, by mohli zahŕňať dĺžky polyglutamínových a polyglycínových dráh, citlivosť na vnútromaternicové endokrinné prostredie a rozdiely v ňom, vplyv koregulačných proteínov, ktoré sú aktívne v Sertoliho bunkách, somatický mozaicizmus, expresia génu 5RD2 v genitálnych kožných fibroblastoch, znížená transkripcia a translácia AR spôsobená inými faktormi ako mutáciami v kódujúcej oblasti AR, neidentifikovaný koaktivátorový proteín, nedostatky enzýmov, ako je nedostatok 21-hydroxylázy, alebo iné genetické variácie, ako je mutovaný proteín steroidogénneho faktora-1 (SF-1). Zdá sa však, že stupeň variability nie je konštantný vo všetkých mutáciách AR a v niektorých prípadoch je oveľa extrémnejší. Je známe, že missense mutácie, ktoré vedú k zámene jednej aminokyseliny, spôsobujú najväčšiu fenotypovú rozmanitosť.

Normálna funkcia androgénneho receptora. Testosterón (T) vstupuje do bunky a ak je prítomná 5-alfa-reduktáza, mení sa na dihydrotestón (DHT). Po naviazaní steroidu prechádza androgénny receptor (AR) konformačnou zmenou a uvoľňuje proteíny tepelného šoku (hsps). Fosforylácia (P) nastáva pred alebo po naviazaní steroidov. AR sa premiestni do jadra, kde dochádza k dimerizácii, väzbe na DNA a náboru koaktivátorov. Cieľové gény sa transkribujú (mRNA) a prekladajú do proteínov.

Androgény a androgénny receptor

Účinky, ktoré majú androgény na ľudské telo — virilizácia, maskulinizácia, anabolizmus atď. — nie sú spôsobené samotnými androgénmi, ale sú skôr výsledkom androgénov viazaných na androgénne receptory; androgénny receptor sprostredkúva účinky androgénov v ľudskom tele. Podobne za normálnych okolností je samotný androgénny receptor v bunke neaktívny, kým nedôjde k väzbe androgénov.

Nasledujúca séria krokov znázorňuje, ako androgény a androgénny receptor spolupracujú pri vytváraní androgénnych účinkov:

Takto androgény viazané na androgénne receptory regulujú expresiu cieľových génov, a tým vyvolávajú androgénne účinky.

Teoreticky je možné, aby niektoré mutantné androgénne receptory fungovali bez androgénov; štúdie in vitro preukázali, že mutantný proteín androgénového receptora môže indukovať transkripciu bez prítomnosti androgénov, ak sa odstráni jeho doména viažuca steroidy. Naopak, doména viažuca steroidy môže pôsobiť na potlačenie transaktivačnej domény AR, možno v dôsledku konformácie AR bez väzby.

Sexuálna diferenciácia. Ľudské embryo má indiferentné pohlavné prídavné kanáliky až do siedmeho týždňa vývoja.

Androgény vo vývoji plodu

Ľudské embryá sa počas prvých šiestich týždňov vyvíjajú podobne, bez ohľadu na genetické pohlavie (karyotyp 46,XX alebo 46,XY); jediný spôsob, ako v tomto období rozlíšiť embryá 46,XX alebo 46,XY, je hľadať Barrove telieska alebo chromozóm Y. [80] Pohlavné žľazy sa začínajú ako vypukliny tkaniva nazývané genitálne hrebene v zadnej časti brušnej dutiny, v blízkosti stredovej čiary. Do piateho týždňa sa pohlavné hrebene diferencujú na vonkajšiu kôru a vnútornú dreň a nazývajú sa indiferentné gonády.[80] Do šiesteho týždňa sa indiferentné gonády začínajú diferencovať podľa genetického pohlavia. Ak je karyotyp 46,XY, semenníky sa vyvíjajú vplyvom génu SRY chromozómu Y. Tento proces si nevyžaduje prítomnosť androgénu ani funkčného androgénového receptora.

Približne do siedmeho týždňa vývoja má embryo indiferentné pohlavné prídavné kanáliky, ktoré sa skladajú z dvoch párov kanálikov: Müllerových kanálikov a Wolffových kanálikov.Približne v tomto období semenníky vylučujú anti-Müllerov hormón, ktorý potláča vývoj Müllerových kanálikov a spôsobuje ich degeneráciu.Bez tohto anti-Müllerovho hormónu sa Müllerove kanáliky vyvíjajú do ženských vnútorných pohlavných orgánov (maternica, krčok maternice, vajíčkovody a horný vaginálny súdok).[80] Na rozdiel od Müllerových kanálikov sa Wolffove kanáliky štandardne ďalej nevyvíjajú.[81] V prítomnosti testosterónu a funkčných androgénnych receptorov sa Wolffove kanáliky vyvíjajú do nadsemenníkov, vasa deferentia a semenných vačkov.[82] Ak semenníky nevylučujú testosterón alebo androgénne receptory nefungujú správne, Wolffove kanáliky degenerujú.

Maskulinizácia mužských genitálií závisí od testosterónu aj dihydrotestosterónu.

Maskulinizácia vonkajších genitálií (penisu, penisovej uretry a mieška), ako aj prostaty, závisí od androgénu dihydrotestosterónu [83] [84] [85] [86] Testosterón sa premieňa na dihydrotestosterón pomocou enzýmu 5-alfa reduktázy.[87] Ak tento enzým chýba alebo je nedostatočný, dihydrotestosterón sa nevytvorí a vonkajšie mužské pohlavné orgány sa nevyvinú správne.[83][84][85][86][87] Podobne ako v prípade vnútorných mužských pohlavných orgánov je potrebný funkčný androgénny receptor, aby dihydrotestosterón reguloval transkripciu cieľových génov podieľajúcich sa na vývoji.

Patogenéza syndrómu necitlivosti na androgény

Mutácie v géne pre androgénny receptor môžu spôsobiť problémy v ktoromkoľvek z krokov zapojených do androgenizácie, od syntézy samotného proteínu androgénneho receptora až po transkripčnú schopnosť dimerizovaného komplexu androgén-AR. AIS môže vzniknúť, ak je čo i len jeden z týchto krokov výrazne narušený, pretože každý krok je potrebný na to, aby androgény úspešne aktivovali AR a regulovali expresiu génov. Ktoré kroky konkrétna mutácia naruší, sa dá do určitej miery predpovedať na základe identifikácie oblasti AR, v ktorej sa mutácia nachádza. Táto predpovedná schopnosť má predovšetkým retrospektívny pôvod; rôzne funkčné oblasti génu AR boli objasnené analýzou účinkov špecifických mutácií v rôznych oblastiach AR. Napríklad je známe, že mutácie v doméne viažucej steroidy ovplyvňujú afinitu k androgénom alebo retenciu, mutácie v oblasti závesu ovplyvňujú jadrovú translokáciu, mutácie v doméne viažucej DNA ovplyvňujú dimerizáciu a väzbu na cieľovú DNA a mutácie v transaktivačnej doméne ovplyvňujú reguláciu transkripcie cieľového génu.[81] Bohužiaľ, aj keď je známa postihnutá funkčná doména, je ťažké predpovedať fenotypové dôsledky konkrétnej mutácie (pozri Korelácia genotypu a fenotypu).

Niektoré mutácie môžu mať negatívny vplyv na viac ako jednu funkčnú doménu. Napríklad mutácia v jednej funkčnej doméne môže mať škodlivé účinky na inú doménu tým, že zmení spôsob, akým tieto domény interagujú.Jedna mutácia môže ovplyvniť všetky nadväzujúce funkčné domény, ak vznikne predčasný stop kodón alebo chyba v orámovaní; výsledkom takejto mutácie môže byť úplne nepoužiteľný (alebo nesyntetizovateľný) proteín androgénového receptora. Steroidná väzbová doména je obzvlášť zraniteľná voči účinkom predčasného stop kodónu alebo chyby v orámovaní, pretože sa vyskytuje na konci génu, a preto je pravdepodobnejšie, že jej informácia bude skrátená alebo nesprávne interpretovaná ako u iných funkčných domén.

V dôsledku mutácie AR boli pozorované aj iné, zložitejšie vzťahy; niektoré mutácie spojené s mužskými fenotypmi boli spojené s rakovinou prsníka, rakovinou prostaty alebo v prípade spinálnej a bulbárnej svalovej atrofie s ochorením centrálneho nervového systému.[88][89][90] Forma rakoviny prsníka, ktorá sa vyskytuje u niektorých mužov so syndrómom čiastočnej androgénnej necitlivosti, je spôsobená mutáciou vo väzbovej doméne AR na DNA. 88][90] Predpokladá sa, že táto mutácia spôsobuje narušenie interakcie cieľového génu AR, čo mu umožňuje pôsobiť na určité ďalšie ciele, pravdepodobne v spojení s proteínom estrogénového receptora, a spôsobovať tak rakovinový rast. Etiológia spinálnej a bulbárnej svalovej atrofie (SBMA) dokazuje, že aj samotný mutovaný proteín AR môže viesť k patológii. Rozšírenie polyglutamínového traktu génu AR o trinukleotidové opakovanie, ktoré je spojené so SBMA, vedie k syntéze nesprávne zloženého proteínu AR, ktorý bunka nedokáže správne proteolyzovať a rozptýliť[91]. Tieto nesprávne zložené proteíny AR tvoria agregáty v cytoplazme bunky a v jadre[91]. V priebehu 30 až 50 rokov sa tieto agregáty hromadia a majú cytotoxický účinok, čo nakoniec vedie k neurodegeneratívnym príznakom spojeným so SBMA[91].

Fenotypy, ktoré sú výsledkom necitlivosti na androgény, nie sú pre AIS jedinečné, a preto si diagnóza AIS vyžaduje dôkladné vylúčenie iných príčin. Klinické nálezy svedčiace o AIS zahŕňajú prítomnosť krátkej vagíny [92] alebo nedostatočne maskulinizovaných genitálií, [83] čiastočnú alebo úplnú regresiu Müllerových štruktúr, [93] bilaterálne nedysplastické semenníky [94] a poruchu spermatogenézy a/alebo virilizáciu. Laboratórne nálezy zahŕňajú karyotyp 46,XY a normálne alebo zvýšené postpubertálne hladiny testosterónu, luteinizačného hormónu a estradiolu. Väzbová aktivita androgénov kožných fibroblastov genitálií je zvyčajne znížená,[95] hoci boli hlásené aj výnimky[96].[97] Môže byť narušená premena testosterónu na dihydrotestosterón. Diagnóza AIS sa potvrdí, ak sa sekvenovaním génu pre androgénny receptor odhalí mutácia, hoci nie všetci jedinci s AIS (najmä PAIS) budú mať mutáciu AR (pozri časť Iné príčiny).

Liečba AIS je v súčasnosti obmedzená na symptomatickú liečbu; metódy na odstránenie nefunkčného proteínu androgénneho receptora, ktorý je výsledkom mutácie génu AR, nie sú v súčasnosti k dispozícii. Oblasti manažmentu zahŕňajú pridelenie pohlavia, genitoplastiku, gonadektómiu vo vzťahu k riziku vzniku nádoru, hormonálnu substitučnú liečbu a genetické a psychologické poradenstvo.

Odhady výskytu syndrómu necitlivosti na androgény vychádzajú z relatívne malej populácie, a preto sú známe ako nepresné. Odhaduje sa, že CAIS sa vyskytuje u 1 z každých 20 400 narodených detí 46,XY. [100] Celonárodný prieskum v Holandsku založený na pacientoch s geneticky potvrdenou diagnózou odhaduje, že minimálny výskyt CAIS je 1 z 99 000. Výskyt PAIS sa odhaduje na 1 zo 130 000.[101] Vzhľadom na jeho nenápadný prejav sa MAIS zvyčajne nevyšetruje, s výnimkou prípadov mužskej neplodnosti,[83] a preto jeho skutočný výskyt nie je známy.

Popisy účinkov syndrómu androgénnej necitlivosti sa datujú už stovky rokov, hoci k významnému pochopeniu histopatológie, ktorá je jeho základom, došlo až v 50. rokoch 20. storočia. Taxonómia a názvoslovie spojené s necitlivosťou na androgény prešli významným vývojom, ktorý bol paralelný s týmto pochopením.

Časová os hlavných míľnikov

Prvé opisy účinkov androgénnej necitlivosti sa objavili v lekárskej literatúre ako jednotlivé kazuistiky alebo ako súčasť komplexného opisu intersexuálnych telesných znakov. V roku 1839 škótsky pôrodník Sir James Young Simpson uverejnil jeden takýto opis [111] v rozsiahlej štúdii o intersexualite, ktorá sa zaslúžila o pokrok v chápaní tejto témy v lekárskej komunite.[112] Simpsonov taxonomický systém však nebol zďaleka prvý; taxonómie/opisy na klasifikáciu intersexuality vypracovali taliansky lekár a fyzik Fortuné Affaitati v roku 1549,[113][114] francúzsky chirurg Ambroise Paré v roku 1573,[112][115] francúzsky lekár a priekopník sexuológie Nicolas Venette v roku 1687 (pod pseudonymom Vénitien Salocini)[116][117] a francúzsky zoológ Isidore Geoffroy St. Hilaire v roku 1832.[118] Všetci piati spomínaní autori používali hovorový termín „hermafrodit“ ako základ svojich taxonómií, hoci sám Simpson vo svojej publikácii spochybnil správnosť tohto slova.[111] Používanie slova „hermafrodit“ v lekárskej literatúre pretrváva dodnes,[119][120] hoci jeho správnosť je stále spochybňovaná. Nedávno bol navrhnutý alternatívny systém pomenovania,[121] ale téma, ktoré slovo alebo slová by sa mali presne používať namiesto neho, je stále predmetom mnohých diskusií[98][122][123][124][125].

„Pudenda pseudo-hermafroditi ovini.“ Ilustrácia nejednoznačných genitálií z diela Thesaurus Anitomicus Octavius Frederika Ruyscha z roku 1709 [126].

Nemecko-švajčiarsky patológ Edwin Klebs je niekedy známy tým, že v roku 1876 použil vo svojej taxonómii intersexuality slovo „pseudohermafroditizmus“,[127] hoci toto slovo zjavne nie je jeho vynález, ako sa niekedy uvádza; história slova „pseudohermafrodit“ a príslušná snaha oddeliť „pravé“ hermafrodity od „falošných“, „nepravých“ alebo „pseudo“ hermafroditov siaha prinajmenšom do roku 1709, keď ho holandský anatóm Frederik Ruysch použil v publikácii opisujúcej subjekt s testes a prevažne ženským fenotypom.[126] „Pseudohermafrodit“ sa objavil aj v Acta Eruditorum neskôr v tom istom roku v recenzii Ruyschovej práce. 127] Existujú aj dôkazy, že toto slovo používala nemecká a francúzska lekárska komunita už dávno predtým, ako ho použil Klebs; nemecký fyziológ Johannes Peter Müller prirovnal „pseudohermafroditizmus“ k podtriede hermafroditizmu zo Sv. Hilaira v publikácii z roku 1834[129] a v 40. rokoch 19. storočia sa „pseudohermafroditizmus“ objavil vo viacerých francúzskych a nemeckých publikáciách vrátane slovníkov[130][131][132][133].

V roku 1953 americký gynekológ John Morris poskytol prvý úplný opis toho, čo nazval „syndróm testikulárnej feminizácie“, na základe 82 prípadov zozbieraných z lekárskej literatúry, vrátane dvoch jeho vlastných pacientov.Termín „testikulárna feminizácia“ bol vytvorený ako odraz Morrisovho pozorovania, že semenníky týchto pacientov produkovali hormón, ktorý mal na telo feminizačný účinok, čo je jav, ktorý je v súčasnosti chápaný ako dôsledok nečinnosti androgénov a následnej aromatizácie testosterónu na estrogén. Niekoľko rokov pred tým, ako Morris publikoval svoju prelomovú prácu, Lawson Wilkins vlastnými experimentmi dokázal, že nereagovanie cieľovej bunky na pôsobenie androgénnych hormónov je príčinou „mužského pseudohermafroditizmu“[102]. Wilkinsova práca, ktorá jasne preukázala nedostatok terapeutického účinku pri liečbe 46,XY žien androgénmi, spôsobila postupný posun v názvosloví z „feminizácie semenníkov“ na „androgénnu rezistenciu“[83].

Mnohé z rôznych prejavov syndrómu necitlivosti na androgény dostali osobitný názov, napríklad Reifensteinov syndróm (1947),[135] Goldbergov-Maxwellov syndróm (1948),[136] Morrisov syndróm (1953),[134] Gilbertov-Dreyfusov syndróm (1957),[137] Lubov syndróm (1959),[138] „neúplná feminizácia semenníkov“ (1963),[139] Rosewaterov syndróm (1965),[140] a Aimanov syndróm (1979).[141] Keďže sa nechápalo, že všetky tieto rôzne prejavy sú spôsobené rovnakým súborom mutácií v géne pre androgénny receptor, každej novej kombinácii príznakov sa dal jedinečný názov, čo viedlo ku komplikovanej stratifikácii zdanlivo odlišných porúch[142].

V priebehu posledných 60 rokov, keď sa objavili správy o nápadne odlišných fenotypoch dokonca aj medzi členmi tej istej rodiny a keď sa dosiahol neustály pokrok smerom k pochopeniu základnej molekulárnej patogenézy AIS, sa ukázalo, že tieto poruchy sú rôznymi fenotypovými prejavmi jedného syndrómu spôsobeného molekulárnymi defektmi v géne pre androgénny receptor [142].

Syndróm androgénnej necitlivosti (AIS) je v súčasnosti uznávaná terminológia pre syndrómy vyplývajúce z nedostatočnej reakcie cieľovej bunky na pôsobenie androgénnych hormónov. AIS sa rozdeľuje do troch tried na základe fenotypu: syndróm úplnej necitlivosti na androgény (CAIS), syndróm čiastočnej necitlivosti na androgény (PAIS) a syndróm miernej necitlivosti na androgény (MAIS). CAIS zahŕňa fenotypy, ktoré boli predtým opísané ako „testikulárna feminizácia“, Morrisov syndróm a Goldbergov-Maxwellov syndróm;[143] PAIS zahŕňa Reifensteinov syndróm, Gilbertov-Dreyfusov syndróm, Lubov syndróm, „neúplnú testikulárnu feminizáciu“ a Rosewaterov syndróm;[142][144][145] a MAIS zahŕňa Aimanov syndróm[146].

Virilizovanejšie fenotypy AIS sa niekedy označovali ako „syndróm neplodného muža“, „syndróm neplodného muža“, „syndróm neplodného fertilného muža“ atď., kým sa objavil dôkaz, že tieto stavy sú spôsobené mutáciami v géne pre androgénny receptor. Tieto diagnózy sa používali na opis rôznych miernych porúch virilizácie; v dôsledku toho fenotypy niektorých mužov, ktorí boli takto diagnostikovaní, lepšie opisuje PAIS (napr. mikropenis, hypospadia a nezostúpené semenníky), zatiaľ čo iné lepšie opisuje MAIS (napr. izolovaná neplodnosť alebo gynekomastia)[145][147][148].

hypotyreóza štítnej žľazy (nedostatok jódu, kretenizmus, vrodená hypotyreóza, struma) – hypertyreóza (Gravesova-Basedowova choroba, toxická multinodulárna struma) – tyreoiditída (De Quervainova tyreoiditída, Hashimotova tyreoiditída)
pankreas Diabetes mellitus (typ 1, typ 2, kóma, angiopatia, neuropatia, retinopatia) – Zollingerov-Ellisonov syndróm
prištítne telieska hypoparatyreóza – hyperparatyreóza hyperfunkcia hypofýzy (akromegália, hyperprolaktinémia, ) – hypopituitarizmus Kallmannov syndróm, nedostatok rastového hormónu) – hypotalamo-hypofyzárna dysfunkcia
Cushingov syndróm nadobličiek) – Vrodená hyperplázia nadobličiek (v dôsledku deficitu 21-hydroxylázy) – Bartterov syndróm) – Adrenálna insuficiencia (Addisonova choroba)
gonády – nedostatok 5-alfa-reduktázy – hypogonadizmus – oneskorená puberta – predčasná puberta
iné – – – Psychogénny trpasličí vzrast – Syndróm necitlivosti na androgény –

Chronická granulomatózna choroba (CYBB) – Wiskottov-Aldrichov syndróm – X-viazaná ťažká kombinovaná imunodeficiencia – X-viazaná agammaglobulinémia – Hyper-IgM syndróm typu 1 – IPEX

Hemofília A – Hemofília B – X-viazaná sideroblastická anémia – X-viazaná lymfoproliferatívna choroba

Syndróm necitlivosti na androgény/Kennedyho choroba – Diabetes insipidus

aminokyseliny: Deficit ornitíntranskarbamylázy – okulocerebrorenálny syndróm

dyslipidémia: adrenoleukodystrofia

metabolizmus sacharidov: Deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy – Deficit pyruvátdehydrogenázy – Danonova choroba/choroba uskladnenia glykogénu typ IIb

porucha ukladania lipidov: Fabryho choroba

mukopolysacharidóza: Hunterov syndróm

metabolizmus purínov a pyrimidínov: Leschov-Nyhanov syndróm

Mentálna retardácia viazaná na chromozóm X: Syndróm krehkého X – MASA syndróm – Rettov syndróm

očné poruchy: Očný albinizmus (1) – Norrieho choroba – Choroiderémia

iné: Charcot-Marie-Toothova choroba (CMTX2-3) – Pelizaeus-Merzbacherova choroba

Dyskeratosis congenita – Hypohidrotická ektodermálna dysplázia (EDA) – X-viazaná ichtyóza

Beckerova svalová dystrofia/Duchenne – Centronukleárna myopatia – Myotubulárna myopatia – Conradiho-Hünermannov syndróm

Alportov syndróm – Dentova choroba

Barthov syndróm – McLeodov syndróm – Simpsonov-Golabiho-Behmelov syndróm

Poznámka: existuje len veľmi málo dominantných porúch viazaných na chromozóm X. Patrí medzi ne X-viazaná hypofosfatémia, fokálna dermálna hypoplázia, Aicardiho syndróm, Incontinentia pigmenti a CHILD.

Kategórie
Psychologický slovník

Hypercholesterolémia

Hypercholesterolémia (doslova: vysoká hladina cholesterolu v krvi) je metabolická porucha, prítomnosť vysokej hladiny cholesterolu v krvi. Nie je to choroba, ale metabolická porucha, ktorá môže byť sekundárnou súčasťou mnohých ochorení a môže prispievať k mnohým formám ochorení, predovšetkým kardiovaskulárnych ochorení. Úzko súvisí s pojmami „hyperlipidémia“ (zvýšená hladina lipidov) a „hyperlipoproteinémia“ (zvýšená hladina lipoproteínov).

Zvýšená hladina cholesterolu nevedie k špecifickým príznakom, pokiaľ nie je dlhodobá. Niektoré typy hypercholesterolémie vedú k špecifickým fyzikálnym nálezom: xantóm (zhrubnutie šliach v dôsledku hromadenia cholesterolu), xanthelasma palpabrum (žltkasté škvrny okolo viečok) a arcus senilis (biele sfarbenie periférnej rohovky).

Pri meraní cholesterolu je dôležité zmerať jeho subfrakcie a až potom vyvodiť záver o príčine problému. Subfrakcie sú LDL, HDL a VLDL. V minulosti sa hladiny LDL a VLDL zriedka merali priamo z dôvodu nákladov. Hladiny VLDL sa odrážajú v hladinách triglyceridov (vo všeobecnosti asi 45 % triglyceridov tvoria VLDL). LDL sa zvyčajne odhadoval ako vypočítaná hodnota z ostatných frakcií (celkový cholesterol mínus HDL a VLDL); táto metóda sa nazýva Friedewaldov výpočet; konkrétne LDL ~= celkový cholesterol – HDL – (0,2 x triglyceridy).

Menej nákladné (a menej presné) laboratórne metódy a Friedewaldov výpočet sa dlho používali kvôli zložitosti, prácnosti a nákladnosti elektroforetických metód vyvinutých v 70. rokoch 20. storočia na identifikáciu rôznych lipoproteínových častíc, ktoré transportujú cholesterol v krvi. Od roku 1980 stáli pôvodné metódy vyvinuté výskumnou prácou v polovici 70. rokov približne 5 tisíc amerických dolárov v roku 1980 na vzorku krvi/osobu.

Postupom času sa vyvinuli pokročilejšie laboratórne analýzy, ktoré merajú veľkosť a hladinu častíc LDL a VLDL, a to pri oveľa nižších nákladoch. Tieto boli čiastočne vyvinuté a stali sa populárnejšími v dôsledku pribúdajúcich dôkazov z klinických štúdií, že zámerná zmena vzorcov transportu cholesterolu, vrátane určitých abnormálnych hodnôt v porovnaní s väčšinou dospelých, má často dramatický účinok na zníženie, dokonca čiastočné zvrátenie aterosklerotického procesu. S pokračujúcim výskumom a pokrokom v laboratórnych metódach sa ceny za sofistikovanejšie analýzy výrazne znížili, v niektorých laboratóriách na menej ako 100 USD, USA 2004, a pri súčasnom zvýšení presnosti merania pri niektorých metódach.

Klasifikácia Fredrickson

Klasicky sa hypercholesterolémia klasifikovala pomocou elektroforézy lipoproteínov a Fredricksonovej klasifikácie. Novšie metódy, ako napríklad „analýza podtried lipoproteínov“, ponúkli významné zlepšenie v pochopení súvislosti s progresiou aterosklerózy a klinickými dôsledkami.

Ak je hypercholesterolémia dedičná (familiárna hypercholesterolémia), často sa v rodine vyskytuje predčasný, skorší nástup aterosklerózy, ako aj familiárny výskyt vyššie uvedených príznakov.

Vysoký cholesterol má viacero sekundárnych príčin:

Všetky tieto tri činnosti vykonávané spoločne môžu mať pozitívny vplyv na hladinu cholesterolu v krvi.

Hoci časť cirkulujúceho cholesterolu pochádza zo stravy a obmedzenie príjmu cholesterolu môže znížiť jeho hladinu v krvi, existujú aj iné súvislosti medzi stravovacím režimom a hladinou cholesterolu. Americká asociácia srdca zostavuje aj zoznam prijateľných/neprijateľných potravín pre tých, ktorí majú diagnostikovanú hypercholesterolémiu.

Hromadia sa dôkazy o tom, že konzumácia väčšieho množstva sacharidov – najmä jednoduchších a rafinovanejších sacharidov – zvyšuje hladinu triglyceridov v krvi, znižuje hladinu HDL a môže zmeniť rozloženie častíc LDL na nezdravé aterogénne vzorce. Nízkotučná diéta, ktorá často znamená vyšší príjem sacharidov, tak môže byť v skutočnosti nezdravou zmenou.

Čoraz viac výskumníkov naznačuje, že hlavným rizikovým faktorom kardiovaskulárnych ochorení sú transmastné kyseliny, a nie nasýtené tuky, ako sa predpokladalo vo Framinghamskej štúdii srdca, a FDA plánuje do roku 2007 revidovať označovanie potravín tak, aby obsahovalo údaje o množstve transmastných kyselín. Množstvo transmastných kyselín sa zatiaľ dá vypočítať z označenia potravín tak, že sa od celkového množstva tukov odpočítajú rôzne uvádzané tuky: transmastné kyseliny = ( celkové tuky – nasýtené tuky – mononenasýtené tuky – polynenasýtené tuky).

Liečba závisí od typu hypercholesterolémie. Fredricksonov typ IIa a IIb možno liečiť diétou, statínmi (najčastejšie rosuvastatín, atorvastatín, simvastatín alebo pravastatín), inhibítormi absorpcie cholesterolu (ezetimib), fibrátmi (gemfibrozil, bezafibrát, fenofibrát alebo ciprofibrát), vitamín B3 (kyselina nikotínová), sekvestranty žlčových kyselín (kolestipol, cholestyramín), LDL aferéza a v dedičných ťažkých prípadoch transplantácia pečene. Liečba je zložitejšia, ak sú v endotelovej krvi prítomné zvýšené hladiny asymetrického dimetylarginínu (ADMA), pretože ADMA znižuje produkciu endotelového oxidu dusnatého, a tým zhoršuje rozsah oxidácie LDL.

U pacientov bez iných rizikových faktorov sa stredne závažná hypercholesterolémia často nelieči. Podľa Framingham Heart Study ľudia vo veku nad 50 rokov nemajú zvýšenú celkovú úmrtnosť ani pri vysokých, ani pri nízkych hladinách cholesterolu v sére. Existuje však korelácia medzi poklesom hladiny cholesterolu počas prvých 14 rokov a úmrtnosťou počas nasledujúcich 18 rokov (11 % celkové a 14 % zvýšenie úmrtnosti na KVO na 1 mg/dl ročného poklesu hladiny cholesterolu). To však neznamená, že pokles sérovej hladiny je nebezpečný, keďže v štúdii ešte nebol zaznamenaný infarkt u osoby s celkovým cholesterolom pod 150 mg/dl.

Na druhej strane, aj keď menej dramaticky ako mnohé kardiovaskulárne postupy, niektorí ľudia, najmä vďaka novším a sofistikovanejším informáciám, menia svoje stravovacie návyky a najmä výživové doplnky, pričom mnohé z nich sú stále na lekársky predpis. Aj keď si vo všeobecnosti neuvedomujú vnútorné zmeny svojich vzorcov transportu cholesterolu, nedávne štúdie preukázali rastúci úspech niektorých z týchto stratégií; pozri časti LDL, HDL a IVUS.

Inými slovami, v klinických štúdiách, ktoré sa začali v 70. rokoch minulého storočia, sa opakovane a čoraz častejšie zisťovalo, že normálne hodnoty cholesterolu nemusia nevyhnutne odrážať zdravé hodnoty cholesterolu. To viedlo k čoraz novšiemu pojmu dyslipidémia, napriek normocholesterolémii. Preto sa čoraz viac uznáva význam „analýzy podtried lipoproteínov“ ako dôležitého prístupu na lepšie pochopenie a zmenu súvislosti medzi transportom cholesterolu a progresiou aterosklerózy.

Viaceré klinické štúdie, z ktorých každá podľa plánu skúma len jednu z viacerých relevantných otázok, čoraz častejšie skúmajú súvislosť medzi týmito otázkami a klinickými dôsledkami aterosklerózy. Medzi lepšie nedávne randomizované štúdie výsledkov na ľuďoch patria ASTEROID, ASCOT-LLA, REVERSAL, PROVE-IT, CARDS, Heart Protection Study, HOPE, PROGRESS, COPERNICUS a najmä novší výskumný prístup využívajúci synteticky vyrobený a intravenózne podávaný ľudský HDL, Apo A-I Milano Trial.

Prieskum, ktorý v máji 2004 zverejnilo Národné centrum pre komplementárnu a alternatívnu medicínu, sa zameral na to, kto, čo a prečo v roku 2002 v Spojených štátoch amerických používal doplnkovú a alternatívnu medicínu (CAM). Podľa tohto prieskumu využívalo CAM na liečbu cholesterolu 1,1 % dospelých Američanov, ktorí využívali CAM v roku 2002 ( tabuľka 3 na strane 9). V súlade s predchádzajúcimi štúdiami sa v tejto štúdii zistilo, že väčšina osôb (t. j. 54,9 %) používala CAM v kombinácii s konvenčnou medicínou (strana 6).