Kategórie
Psychologický slovník

Kváziexperimentálne metódy

Kváziexperiment je výskumná metóda používaná pri navrhovaní experimentu empirickej štúdie, ktorá sa používa na odhad príčinného vplyvu intervencie na cieľovú populáciu. Kváziexperimentálne výskumné projekty majú mnoho podobností s tradičným experimentálnym projektom alebo randomizovanou kontrolovanou štúdiou, ale konkrétne im chýba prvok náhodného priradenia k liečbe alebo kontrole. Namiesto toho kváziexperimentálne návrhy zvyčajne umožňujú výskumníkovi kontrolovať priradenie k podmienkam liečby, ale s použitím iného kritéria ako náhodného priradenia (napr. hraničná hodnota oprávnenosti) . V niektorých prípadoch výskumník nemusí mať žiadnu kontrolu nad priradením k podmienkam liečby.

Kváziexperimenty sú spojené s obavami týkajúcimi sa internej validity, pretože liečebná a kontrolná skupina nemusia byť na začiatku porovnateľné. Pri náhodnom zaradení majú účastníci štúdie rovnakú šancu byť zaradení do intervenčnej alebo porovnávacej skupiny. Výsledkom je, že liečebná skupina bude na začiatku štatisticky identická s kontrolnou skupinou, pokiaľ ide o pozorované aj nepozorované charakteristiky (za predpokladu, že štúdia má primeranú veľkosť vzorky). Akákoľvek zmena charakteristík po intervencii je teda spôsobená len intervenciou. Pri kváziexperimentálnych štúdiách nemusí byť možné presvedčivo preukázať príčinnú súvislosť medzi podmienkami liečby a pozorovanými výsledkami. Platí to najmä vtedy, ak existujú mätúce premenné, ktoré nemožno kontrolovať alebo zohľadniť.

Prvou časťou tvorby kváziexperimentálneho dizajnu je identifikácia premenných. Kvázi nezávislá premenná bude premenná x, premenná, ktorá je manipulovaná s cieľom ovplyvniť závislú premennú. „X“ je vo všeobecnosti skupinová premenná s rôznymi úrovňami. Zoskupenie znamená dve alebo viac skupín, napríklad liečebnú skupinu a placebo alebo kontrolnú skupinu (placebo sa častejšie používa v lekárskych alebo fyziologických experimentoch). Predpokladaný výsledok je závislá premenná, ktorá je premennou y. Pri analýze časových radov sa závislá premenná sleduje v čase, či nedošlo k nejakým zmenám. Po identifikácii a definovaní premenných by sa mal následne zaviesť postup a mali by sa skúmať skupinové rozdiely.

V experimente s náhodným priradením majú jednotky štúdie rovnakú šancu, že budú zaradené do daného liečebného stavu. Náhodné priradenie ako také zabezpečuje, že experimentálna aj kontrolná skupina sú rovnocenné. V kváziexperimentálnom projekte je zaradenie do danej liečebnej podmienky založené na niečom inom ako na náhodnom zaradení. V závislosti od typu kváziexperimentálneho plánu môže mať výskumník kontrolu nad zaradením do liečebného stavu, ale na určenie účastníkov, ktorí dostanú liečbu, použije iné kritériá ako náhodné zaradenie (napr. hraničné skóre), alebo výskumník nemusí mať kontrolu nad zaradením do liečebného stavu a kritériá použité na zaradenie môžu byť neznáme. Faktory, ako sú náklady, uskutočniteľnosť, politické záujmy alebo pohodlie, môžu ovplyvniť spôsob, akým sa účastníci priradia k daným podmienkam liečby, a preto kváziexperimenty podliehajú obavám týkajúcim sa vnútornej platnosti (t. j. možno výsledky experimentu použiť na vyvodenie kauzálneho záveru?).

Kvázi experimenty sú účinné aj preto, že využívajú „pre-post testovanie“. To znamená, že pred zberom akýchkoľvek údajov sa vykonajú testy, aby sa zistilo, či nedochádza k zámene osôb alebo či niektorí účastníci majú určité tendencie. Potom sa vykoná samotný experiment so zaznamenaním výsledkov po testovaní. Tieto údaje sa môžu porovnať v rámci štúdie alebo sa údaje z predtestovania môžu zahrnúť do vysvetlenia skutočných experimentálnych údajov. Kvázi experimenty majú nezávislé premenné, ktoré už existujú, napríklad vek, pohlavie, farba očí. Tieto premenné môžu byť buď spojité (vek), alebo môžu byť kategorické (pohlavie). Stručne povedané, v rámci kvázi experimentov sa merajú prirodzene sa vyskytujúce premenné.

Existuje niekoľko typov kváziexperimentálnych návrhov, z ktorých každý má iné silné a slabé stránky a iné možnosti použitia. Medzi tieto modely patria (ale nie sú obmedzené len na ne):

Spomedzi všetkých týchto plánov má regresný diskontinuitný plán najbližšie k experimentálnemu plánu, pretože experimentátor si zachováva kontrolu nad priradením liečby a je známe, že „poskytuje neskreslený odhad účinkov liečby“. Vyžaduje si však veľký počet účastníkov štúdie a presné modelovanie funkčnej formy medzi priradením a výslednou premennou, aby sa dosiahla rovnaká sila ako pri tradičnom experimentálnom návrhu.

Hoci sa kváziexperimentom niekedy vyhýbajú tí, ktorí sa považujú za experimentálnych puristov (čo viedlo Donalda T. Campbella k tomu, aby pre ne zaviedol termín „queasy experiments“), sú mimoriadne užitočné v oblastiach, kde nie je možné alebo žiaduce vykonať experiment alebo randomizovanú kontrolnú štúdiu. Medzi takéto prípady patrí hodnotenie vplyvu zmien verejnej politiky, vzdelávacích intervencií alebo rozsiahlych zdravotníckych zásahov. Hlavnou nevýhodou kváziexperimentálnych dizajnov je, že nedokážu odstrániť možnosť zmätočného skreslenia, čo môže brániť schopnosti vyvodiť kauzálne závery. Táto nevýhoda sa často používa na znehodnotenie kváziexperimentálnych výsledkov. Takéto skreslenie sa však dá kontrolovať pomocou rôznych štatistických techník, ako je viacnásobná regresia, ak sa dá identifikovať a merať mätúca premenná (premenné). Takéto techniky sa môžu použiť na modelovanie a čiastočné odstránenie účinkov techník mätúcich premenných, čím sa zlepší presnosť výsledkov získaných z kváziexperimentov. Okrem toho, rozvíjajúce sa používanie propensity score matching na porovnanie účastníkov na základe premenných dôležitých pre proces výberu liečby môže tiež zlepšiť presnosť kváziexperimentálnych výsledkov.
Celkovo sú kváziexperimenty cenným nástrojom najmä pre aplikovaných výskumníkov. Samotné kváziexperimentálne návrhy neumožňujú robiť definitívne kauzálne závery; poskytujú však potrebné a cenné informácie, ktoré nemožno získať len experimentálnymi metódami. Výskumníci, najmä tí, ktorí sa zaujímajú o skúmanie otázok aplikovaného výskumu, by mali prekročiť tradičný experimentálny dizajn a využiť možnosti kváziexperimentálnych dizajnov.

Pri skutočnom experimente by sa deti náhodne zaradili do štipendijného programu, aby sa kontrolovali všetky ostatné premenné. Kváziexperimenty sa bežne používajú v spoločenských vedách, verejnom zdravotníctve, vzdelávaní a analýze politík, najmä ak nie je praktické alebo rozumné náhodne zaradiť účastníkov štúdie do podmienok liečby.

Niektorí autori rozlišujú medzi prirodzeným experimentom a „kváziexperimentom“. Rozdiel spočíva v tom, že v kváziexperimente kritérium pre zaradenie vyberá výskumník, zatiaľ čo v prirodzenom experimente sa zaradenie uskutočňuje „prirodzene“, bez zásahu výskumníka.

Kvázi experimenty majú výsledné ukazovatele, liečebné postupy a experimentálne jednotky, ale nepoužívajú náhodné priradenie. Kváziexperimenty sú často projektom, ktorý si väčšina ľudí vyberá namiesto skutočných experimentov. Hlavným dôvodom je, že sa zvyčajne dajú uskutočniť, zatiaľ čo pravé experimenty nie vždy. Kváziexperimenty sú zaujímavé, pretože prinášajú prvky z experimentálnych aj neexperimentálnych plánov. Môžu sa do nich zahrnúť merané premenné, ako aj manipulované premenné. Experimentátori si zvyčajne vyberajú kváziexperimenty, pretože maximalizujú internú a externú validitu.

Keďže kváziexperimentálne návrhy sa používajú v prípadoch, keď je náhodný výber nepraktický a/alebo neetický, zvyčajne sa ľahšie vytvárajú ako skutočné experimentálne návrhy, ktoré vyžadujú náhodné rozdelenie subjektov. Využívanie kváziexperimentálnych modelov navyše minimalizuje hrozby pre externú validitu, keďže prirodzené prostredie netrpí rovnakými problémami umelosti ako dobre kontrolované laboratórne prostredie. Keďže kváziexperimenty sú prirodzené experimenty, zistenia v jednom z nich možno aplikovať na iné subjekty a prostredia, čo umožňuje určité zovšeobecnenia o populácii. Táto experimentálna metóda je účinná aj v longitudinálnom výskume, ktorý zahŕňa dlhšie časové obdobia, ktoré možno sledovať v rôznych prostrediach.

Medzi ďalšie výhody kváziexperimentov patrí možnosť ľubovoľnej manipulácie, ktorú si experimentátor zvolí. V prirodzených experimentoch musia výskumníci nechať manipulácie prebiehať samé od seba a nemajú nad nimi žiadnu kontrolu. Taktiež použitie vlastných vybraných skupín v kvázi experimentoch odstraňuje šancu na etické, podmienené atď. obavy pri vykonávaní štúdie.

Kváziexperimentálne odhady vplyvu podliehajú kontaminácii mätúcimi premennými. Vo vyššie uvedenom príklade je možné, že variácia reakcie detí na výprask je ovplyvnená faktormi, ktoré sa nedajú jednoducho merať a kontrolovať, napríklad vnútornou divokosťou dieťaťa alebo podráždenosťou rodiča. Absencia náhodného priradenia v metóde kváziexperimentálneho dizajnu môže umožniť, aby boli štúdie uskutočniteľnejšie, ale zároveň to pre výskumníka predstavuje mnohé výzvy z hľadiska vnútornej validity. Tento nedostatok v náhodnom výbere sťažuje vylúčenie mätúcich premenných a prináša nové hrozby pre vnútornú validitu. Keďže chýba randomizácia, niektoré poznatky o údajoch možno aproximovať, ale závery o kauzálnych vzťahoch sa ťažko určujú vzhľadom na množstvo cudzích a mätúcich premenných, ktoré existujú v sociálnom prostredí. Navyše, aj keď sa tieto hrozby pre vnútornú validitu posúdia, príčinná súvislosť sa stále nedá úplne stanoviť, pretože experimentátor nemá úplnú kontrolu nad cudzími premennými.

Medzi nevýhody patrí aj to, že študijné skupiny môžu poskytovať slabšie dôkazy z dôvodu nedostatočnej náhodnosti. Náhodnosť prináša do štúdie veľa užitočných informácií, pretože rozširuje výsledky, a preto poskytuje lepšiu reprezentáciu populácie ako celku. Použitie nerovnakých skupín môže byť tiež hrozbou pre vnútornú validitu. Ak skupiny nie sú rovnocenné, čo nie je vždy prípad kváziexperimentov, potom experimentátor nemusí mať istotu, aké sú príčiny výsledkov.

Vnútorná validita je približná pravda o záveroch týkajúcich sa príčinných vzťahov alebo kauzálnych vzťahov. Práve preto je validita dôležitá pre kvázi experimenty, pretože v nich ide o náhodné vzťahy. Nastáva vtedy, keď sa experimentátor snaží kontrolovať všetky premenné, ktoré by mohli ovplyvniť výsledky experimentu. Štatistická regresia, história a účastníci sú možnými hrozbami pre vnútornú validitu. Otázka, ktorú by ste si chceli položiť, keď sa snažíte udržať vysokú internú validitu, znie: „Existujú aj iné možné dôvody pre výsledok okrem dôvodu, ktorý chcem, aby bol?“ Ak áno, potom interná validita nemusí byť taká silná.

Externá validita je zovšeobecnenie výsledkov získaných na menšej vzorke, o ktorých sa predpokladá, že sa dajú rozšíriť na zvyšok populácie. Keď je externá validita vysoká, zovšeobecnenie je presné a môže reprezentovať vonkajší svet z experimentu. Externá validita je veľmi dôležitá, keď ide o štatistický výskum, pretože chcete mať istotu, že máte správne zobrazenie populácie. Keď je externá validita nízka, dôveryhodnosť vášho výskumu je spochybnená. Znížiť ohrozenie externej validity možno tým, že sa zabezpečí náhodný výber účastníkov a tiež náhodné priradenie.

Najbežnejším typom kvázi experimentálneho dizajnu je dizajn „osoba po liečbe“. V tomto dizajne experimentátor meria aspoň jednu nezávislú premennú. Spolu s meraním jednej premennej bude experimentátor manipulovať aj s inou nezávislou premennou. Keďže sa manipuluje a merajú rôzne nezávislé premenné, výskum sa väčšinou vykonáva v laboratóriách. Dôležitým faktorom pri riešení dizajnov podľa osôb je, že sa bude musieť použiť náhodné priradenie, aby sa zabezpečilo, že experimentátor bude mať úplnú kontrolu nad manipuláciami, ktoré sa vykonávajú v rámci štúdie.

Príklad takéhoto typu projektu sa uskutočnil na univerzite v Notre Dame. Štúdia sa uskutočnila s cieľom zistiť, či mentorovanie pri práci vedie k zvýšeniu spokojnosti s prácou. Výsledky ukázali, že mnohí ľudia, ktorí mali mentora, vykazovali veľmi vysokú spokojnosť s prácou. Štúdia však ukázala aj to, že vysoký počet spokojných zamestnancov mali aj tí, ktorí mentora nedostali. Seibert dospel k záveru, že hoci pracovníci, ktorí mali mentorov, boli spokojní, nemohol predpokladať, že dôvodom boli samotní mentori, pretože počet vysokého počtu zamestnancov, ktorí nemali mentora, uviedol, že boli spokojní. Preto je veľmi dôležitý predbežný prieskum, aby ste mohli minimalizovať prípadné nedostatky v štúdii skôr, ako sa prejavia.

„Prirodzené experimenty“ sú iným typom kvázi experimentu, ktorý používajú výskumníci. Od experimentu na základe osoby sa líši tým, že neexistuje premenná, ktorou by experimentátor manipuloval. Namiesto kontroly aspoň jednej premennej ako pri dizajne „osoba podľa liečby“ experimentátori nepoužívajú náhodné priradenie a ponechávajú kontrolu experimentu na náhodu. Odtiaľ pochádza názov „prirodzený“ experiment. Manipulácie prebiehajú prirodzene, a hoci sa to môže zdať ako nepresná technika, v skutočnosti sa v mnohých prípadoch ukázala ako užitočná. Ide o štúdie vykonávané na ľuďoch, ktorým sa niečo náhle stalo. To môže znamenať dobré alebo zlé, traumatické alebo euforické. Príkladom môžu byť štúdie vykonané na tých, ktorí mali autonehodu, a na tých, ktorí ju nemali. Automobilové nehody samozrejme nemôžu byť nasadené experimentátormi, musia sa vyskytnúť prirodzene. Tieto udalosti sa ukázali ako užitočné v štúdiách týkajúcich sa prípadov posttraumatickej stresovej poruchy.

Priemer (aritmetický, geometrický) – Medián – Modus – Výkon – Rozptyl – Smerodajná odchýlka

Testovanie hypotéz – Významnosť – Nulová hypotéza/alternatívna hypotéza – Chyba – Z-test – Studentov t-test – Maximálna pravdepodobnosť – Štandardné skóre/Z skóre – P-hodnota – Analýza rozptylu

Funkcia prežitia – Kaplan-Meier – Logrank test – Miera zlyhania – Modely proporcionálnych rizík

Normálna (zvonová krivka) – Poissonova – Bernoulliho

Zmiešavajúca premenná – Pearsonov koeficient korelácie súčinu a momentu – Korelácia poradia (Spearmanov koeficient korelácie poradia, Kendallov koeficient korelácie poradia tau)

Lineárna regresia – Nelineárna regresia – Logistická regresia

Kategórie
Psychologický slovník

Chyby typu I a typu II

Chyby typu I (chyba α alebo falošne pozitívny výsledok) a chyby typu II (chyba β alebo falošne negatívny výsledok) sú dva termíny používané na opis štatistických chýb.

Štatistická chyba vs. systematická chyba

Vedci uznávajú dva rôzne druhy chýb:

Štatistická chyba: Typ I a typ II

Štatistici hovoria o dvoch významných druhoch štatistických chýb. Kontext je taký, že existuje „nulová hypotéza“, ktorá zodpovedá predpokladanému štandardnému „prirodzenému stavu“, napr. že jedinec nie je chorý, že obvinený je nevinný alebo že potenciálny kandidát na prihlásenie nie je oprávnený. Nulovej hypotéze zodpovedá „alternatívna hypotéza“, ktorá zodpovedá opačnej situácii, t. j. že jednotlivec má chorobu, že obvinený je vinný alebo že kandidát na prihlásenie je oprávnený používateľ. Cieľom je presne určiť, či nulovú hypotézu možno zamietnuť v prospech alternatívnej. Vykoná sa nejaký test (krvný test, súdny proces, pokus o prihlásenie) a získajú sa údaje. Výsledok testu môže byť negatívny (to znamená, že nenaznačuje chorobu, vinu alebo oprávnenú identitu). Na druhej strane môže byť pozitívny (to znamená, že môže naznačovať chorobu, vinu alebo identitu). Ak výsledok testu nezodpovedá skutočnému stavu prírody, došlo k chybe, ale ak výsledok testu zodpovedá skutočnému stavu prírody, bolo prijaté správne rozhodnutie. Existujú dva druhy chýb, ktoré sa klasifikujú ako „chyba typu I“ a „chyba typu II“ v závislosti od toho, ktorá hypotéza bola nesprávne identifikovaná ako skutočný stav prírody.

Chyba typu I, známa aj ako „chyba prvého druhu“, chyba α alebo „falošne pozitívna“: chyba zamietnutia nulovej hypotézy, keď je v skutočnosti pravdivá. Jednoducho povedané, nastáva vtedy, keď pozorujeme rozdiel, hoci v skutočnosti žiadny nie je.

Falošná pozitivita zvyčajne znamená, že test tvrdí, že je niečo pozitívne, hoci to tak nie je. Napríklad tehotenský test s pozitívnym výsledkom (čo znamená, že osoba, ktorá test vykonala, je tehotná) je falošne pozitívny v prípade, že osoba tehotná nie je.

Chyba typu II, známa aj ako „chyba druhého druhu“, chyba β alebo „falošne negatívna chyba“: chyba spočívajúca v nezamietnutí nulovej hypotézy, keď alternatívna hypotéza je skutočným stavom prírody. Inými slovami, ide o chybu spočívajúcu v nepozorovaní rozdielu, keď v skutočnosti existuje. Tento typ chyby môže nastať len vtedy, keď štatistik nezamietne nulovú hypotézu.

Ďalšia terminológia je uvedená v časti Rôzne návrhy na ďalšie rozšírenie.

Chápanie chýb typu I a typu II

Testovanie hypotéz je umenie testovať, či sa rozdiel medzi dvoma rozdeleniami vzorky dá vysvetliť náhodou alebo nie. V mnohých praktických aplikáciách sú chyby typu I chúlostivejšie ako chyby typu II. V týchto prípadoch sa zvyčajne dbá na minimalizáciu výskytu tejto štatistickej chyby. Predpokladajme, že pravdepodobnosť chyby typu I je 1 % alebo 5 %, potom existuje 1 % alebo 5 % pravdepodobnosť, že pozorovaná odchýlka nie je pravdivá. Táto hodnota sa nazýva hladina významnosti. Zatiaľ čo 1 % alebo 5 % môže byť prijateľná úroveň významnosti pre jednu aplikáciu, iná aplikácia môže vyžadovať úplne inú úroveň. Napríklad štandardným cieľom šesť sigma je dosiahnuť presnosť o 4,5 štandardnej odchýlky nad alebo pod priemerom. To znamená, že pre normálne rozložený proces je prípustná odchýlka len 3,4 časti na milión. Pravdepodobnosť chyby typu I sa vo všeobecnosti označuje gréckym písmenom alfa.

V roku 1928 Jerzy Neyman (1894-1981) a Egon Pearson (1895-1980), obaja významní štatistici, diskutovali o problémoch spojených s „rozhodovaním o tom, či určitá vzorka môže byť považovaná za náhodne vybranú z určitej populácie“ (1928/1967, s. 1).): a ako poznamenal David, „je potrebné si uvedomiť, že prídavné meno ‚náhodný‘ [v pojme ‚náhodná vzorka‘] by sa malo vzťahovať na spôsob výberu vzorky, a nie na vzorku samotnú“ (1949, s. 28).

V roku 1933 poznamenali, že tieto „problémy sú zriedkavo prezentované v takej forme, aby sme mohli s istotou rozlíšiť medzi pravdivou a nepravdivou hypotézou“ (s. 187). Taktiež poznamenali, že pri rozhodovaní, či prijať alebo zamietnuť konkrétnu hypotézu spomedzi „súboru alternatívnych hypotéz“ (s. 201), je ľahké urobiť chybu:

Vo všetkých prácach, ktoré Neyman a Pearson napísali spoločne, výraz H0 vždy znamená „hypotéza, ktorá sa má testovať“ (pozri napríklad 1933/1967, s. 186).

Tieto príklady ilustrujú nejednoznačnosť, ktorá je jedným z nebezpečenstiev tohto širšieho používania: Mohli by sa použiť aj opačne, ako testovanie neviny, alebo by mohlo ísť o dva testy, jeden na vinu, druhý na nevinu. (Táto nejednoznačnosť je jedným z dôvodov tretieho možného verdiktu škótskeho právneho systému: nedokázané).

Nasledujúce tabuľky znázorňujú podmienky.

Príklad, použitie výsledkov testov infekčných chorôb:

Príklad, testovanie na vinu/nevinu:

Všimnite si, že v súvislosti s výsledkami testov sa pojmy pravdivý a nepravdivý používajú v dvoch rôznych významoch: stav aktuálneho stavu (pravdivý = prítomný verzus nepravdivý = neprítomný) a presnosť alebo nepresnosť výsledku testu (pravdivý pozitívny, nepravdivý pozitívny, pravdivý negatívny, nepravdivý negatívny). Pre niektorých čitateľov je to mätúce. Na objasnenie uvedených príkladov sme na označenie skutočného stavu, ktorý sa testuje, použili skôr slovné spojenie prítomný/neprítomný než pravdivý/nepravdivý.

Miera falošnej pozitivity je podiel negatívnych prípadov, ktoré boli chybne nahlásené ako pozitívne.

Rovná sa 1 mínus špecifickosť testu. To sa rovná tvrdeniu, že miera falošnej pozitivity sa rovná hladine významnosti.

V štatistickom testovaní hypotéz sa tento podiel označuje symbolom α a je definovaný ako špecifickosť testu. Zvyšovanie špecifickosti testu znižuje pravdepodobnosť chýb typu I, ale zvyšuje pravdepodobnosť chýb typu II (falošne negatívne výsledky, ktoré zamietajú alternatívnu hypotézu, hoci je pravdivá).

Falošne negatívna miera je podiel pozitívnych prípadov, ktoré boli chybne nahlásené ako negatívne.

Rovná sa 1 mínus „sila“ testu.

Pri testovaní štatistických hypotéz sa tento podiel označuje symbolom β.

Štatistici štandardne vykonávajú testy, aby zistili, či je možné podporiť „špekulatívnu hypotézu“ týkajúcu sa pozorovaných javov vo svete (alebo jeho obyvateľov). Výsledky takéhoto testovania určujú, či konkrétny súbor výsledkov primerane súhlasí (alebo nesúhlasí) so špekulatívnou hypotézou.

Na základe štatistickej konvencie sa vždy predpokladá, že predpokladaná hypotéza je nesprávna – a že pozorované javy sa vyskytujú jednoducho náhodne (a že v dôsledku toho predpokladaný činiteľ nemá žiadny vplyv) – test určí, či je hypotéza správna alebo nesprávna. Preto sa testovaná hypotéza často nazýva „nulová hypotéza“ (s najväčšou pravdepodobnosťou ju vytvoril Fisher (1935, s. 19)), pretože práve táto hypotéza má byť testom buď zrušená, alebo nezrušená.

Dôsledné uplatňovanie Neymanovej a Pearsonovej konvencie štatistikov, ktorí „testovanú hypotézu“ (alebo „hypotézu, ktorá sa má zrušiť“) predstavujú výrazom Ho, viedlo k tomu, že mnohí chápu výraz „nulová hypotéza“ ako „nulovú hypotézu“ – tvrdenie, že príslušné výsledky vznikli náhodou. Nemusí to tak byť – kľúčovým obmedzením podľa Fishera (1966) je, že „nulová hypotéza musí byť presná, t. j. bez nejasností a dvojznačností, pretože musí poskytnúť základ ‚problému rozdelenia‘, ktorého riešením je test významnosti“. Z toho vyplýva, že v experimentálnej vede je nulová hypotéza vo všeobecnosti tvrdenie, že určitý postup nemá žiadny účinok; v observačnej vede je to tvrdenie, že neexistuje rozdiel medzi hodnotou určitej meranej premennej a hodnotou experimentálnej predpovede.

Miera, do akej daný test ukazuje, že „predpokladaná hypotéza“ bola (alebo nebola) vyvrátená, sa nazýva hladina významnosti; a čím je hladina významnosti vyššia, tým je menej pravdepodobné, že daný jav mohol vzniknúť len náhodou. Britský štatistik Sir Ronald Aylmer Fisher (1890 – 1962) zdôraznil, že „nulová hypotéza“:

Pravdepodobnosť, že pozorovaný pozitívny výsledok je falošne pozitívny (na rozdiel od pozorovaného pozitívneho výsledku, ktorý je skutočne pozitívny), možno vypočítať pomocou Bayesovej vety.

Kľúčovým konceptom Bayesovej vety je, že skutočná miera falošne pozitívnych a falošne negatívnych výsledkov nie je funkciou samotnej presnosti testu, ale aj skutočnej miery alebo frekvencie výskytu v testovanej populácii; a často je silnejším problémom skutočná miera výskytu daného stavu v testovanej vzorke.

Rôzne návrhy na ďalšie rozšírenie

Keďže párové pojmy chýb I. typu (alebo „falošne pozitívnych“) a chýb II. typu (alebo „falošne negatívnych“), ktoré zaviedli Neyman a Pearson, sú v súčasnosti široko používané, ich výber terminológie („chyby prvého druhu“ a „chyby druhého druhu“) viedol ostatných k domnienke, že určité druhy chýb, ktoré identifikovali, môžu byť „chybami tretieho druhu“, „štvrtého druhu“ atď.

Žiadna z týchto navrhovaných kategórií sa nestretla so širokým prijatím. Nasleduje stručný opis niektorých z týchto návrhov.

V roku 1948 Frederick Mosteller (1916-) tvrdil, že na opis okolností, ktoré pozoroval, je potrebný „tretí druh chyby“, a to:

Henry F. Kaiser (1927-1992) vo svojej práci z roku 1966 rozšíril Mostellerovu klasifikáciu tak, že chyba tretieho druhu znamená nesprávne rozhodnutie o smere po zamietnutí dvojvýberového testu hypotézy. Vo svojej diskusii (1966, s. 162-163) Kaiser hovorí aj o chybách α, β a γ pre chyby I. typu, II. typu a III. typu.

V roku 1957 Allyn W. Kimball, štatistik z Oak Ridge National Laboratory, navrhol iný druh chyby, ktorý by mal stáť vedľa „prvého a druhého typu chyby v teórii testovania hypotéz“. Kimball definoval túto novú „chybu tretieho druhu“ ako „chybu, ktorej sa dopúšťame tým, že dávame správnu odpoveď na nesprávny problém“ (1957, s. 134).

Matematik Richard Hamming (1915-1998) vyslovil názor, že „je lepšie riešiť správny problém nesprávnym spôsobom ako riešiť nesprávny problém správnym spôsobom“.

Známy harvardský ekonóm Howard Raiffa opisuje prípad, keď aj on „padol do pasce práce na nesprávnom probléme“ (1968, s. 264-265).

V roku 1974 Ian Mitroff a Tom Featheringham rozšírili Kimballovu kategóriu a tvrdili, že „jedným z najdôležitejších determinantov riešenia problému je to, ako bol tento problém reprezentovaný alebo formulovaný“.

Chyby typu III definovali buď ako „chybu…, že sme vyriešili nesprávny problém…, keď sme mali vyriešiť správny problém“, alebo ako „chybu…, že sme si vybrali nesprávnu reprezentáciu problému…, keď sme si mali… vybrať správnu reprezentáciu problému“ (1974), s. 383).

V roku 1969 harvardský ekonóm Howard Raiffa vtipne navrhol „kandidáta na chybu štvrtého druhu: príliš neskoré riešenie správneho problému“ (1968, s. 264).

V roku 1970 Marascuilo a Levin navrhli „štvrtý druh chyby“ – „chybu IV. typu“ – ktorú definovali podobne ako Mosteller ako chybu „nesprávnej interpretácie správne zamietnutej hypotézy“; čo je podľa nich ekvivalentom „správnej diagnózy lekára, po ktorej nasleduje predpísanie nesprávneho lieku“ (1970, s. 398).

Prahovú hodnotu možno meniť, aby bol test prísnejší alebo citlivejší; prísnejšie testy zvyšujú riziko odmietnutia pravých pozitívnych výsledkov a citlivejšie testy zvyšujú riziko prijatia falošne pozitívnych výsledkov.

Pojmy „falošne pozitívne“ a „falošne negatívne“ sú v oblasti počítačov a počítačových aplikácií veľmi rozšírené.

Bezpečnostné zraniteľnosti sú dôležitým faktorom pri úlohe zabezpečiť bezpečnosť všetkých počítačových údajov a zároveň zachovať prístup k týmto údajom pre príslušných používateľov (pozri počítačová bezpečnosť, počítačová neistota). Moulton (1983) zdôrazňuje význam:

K falošne pozitívnym správam dochádza vtedy, keď techniky filtrovania alebo blokovania spamu nesprávne klasifikujú legitímnu e-mailovú správu ako spam a v dôsledku toho narušia jej doručenie. Hoci väčšina antispamových taktík dokáže zablokovať alebo odfiltrovať vysoké percento nežiaducich e-mailov, urobiť to bez toho, aby vznikali výrazné falošne pozitívne výsledky, je oveľa náročnejšia úloha.

Falošne negatívny výsledok nastane vtedy, keď sa nevyžiadaná e-mailová správa nezistí ako spam, ale klasifikuje sa ako „nevyžiadaná“. Nízky počet falošne negatívnych výsledkov je ukazovateľom účinnosti metód filtrovania spamu.

Termín falošne pozitívny sa používa aj vtedy, keď antivírusový softvér nesprávne klasifikuje neškodný súbor ako vírus. Nesprávna detekcia môže byť spôsobená heuristikou alebo nesprávnou vírusovou signatúrou v databáze. Podobné problémy sa môžu vyskytnúť aj v prípade antitrojanového alebo antispywarového softvéru.

Vyhľadávanie v počítačovej databáze

Pri vyhľadávaní v počítačových databázach sú falošne pozitívne výsledky vyhľadávania dokumenty, ktoré sú odmietnuté napriek tomu, že sú relevantné pre hľadanú otázku. Falošne negatívne dokumenty sú dokumenty, ktoré sú vyhľadávané napriek ich nerelevantnosti pre vyhľadávaciu otázku. Falošné negatíva sú bežné pri fulltextovom vyhľadávaní, pri ktorom vyhľadávací algoritmus skúma celý text vo všetkých uložených dokumentoch a snaží sa nájsť zhodu s jedným alebo viacerými vyhľadávacími výrazmi, ktoré zadal používateľ. Zvážte, ako to súvisí s filtrovaním nevyžiadanej pošty – je závažnejšie nevyzdvihnúť požadovaný dokument ako vyhľadať dokument, ktorý nechcete.

Väčšinu falošne pozitívnych výsledkov možno pripísať nedostatkom prirodzeného jazyka, ktorý je často nejednoznačný: napr. výraz „domov“ môže znamenať „obydlie osoby“ alebo „hlavná alebo najvyššia úroveň stránky na webovej stránke“.

Optické rozpoznávanie znakov (OCR)

Detekčné algoritmy všetkých druhov často vytvárajú falošne pozitívne výsledky. Softvér na optické rozpoznávanie znakov (OCR) môže detekovať písmeno „a“, pričom pre použitý algoritmus sa ako písmeno „a“ javia len niektoré body.

Pri bezpečnostných kontrolách na letiskách sa každý deň bežne zisťujú falošne pozitívne výsledky. Inštalované bezpečnostné alarmy majú zabrániť vnášaniu zbraní do lietadiel; často sú však nastavené na takú vysokú citlivosť, že sa mnohokrát za deň spustí poplach pri drobných predmetoch, ako sú kľúče, spony opaskov, drobné peniaze, mobilné telefóny a cvočky v topánkach (pozri detekcia výbušnín, detektor kovov).

Pomer falošne pozitívnych výsledkov (identifikácia nevinného cestujúceho ako teroristu) a skutočne pozitívnych výsledkov (odhalenie potenciálneho teroristu) je preto veľmi vysoký, a keďže takmer každý poplach je falošne pozitívny, pozitívna prediktívna hodnota týchto skríningových testov je veľmi nízka.

Biometrické overovanie, napríklad odtlačkov prstov, rozpoznávanie tváre alebo
rozpoznávanie dúhovky, je náchylné na chyby typu I a typu II. Štandardné
biometrickej terminológie pre tieto chyby sú:

FAR môže byť aj skratkou pre mieru falošného poplachu v závislosti od toho, či
biometrický systém je určený na povolenie prístupu alebo na rozpoznanie podozrivých osôb. FAR je
považuje za mieru bezpečnosti systému, zatiaľ čo FRR meria
úroveň nepohodlia pre používateľov. V prípade mnohých systémov je FRR do veľkej miery spôsobená nízkou kvalitou
snímok v dôsledku nesprávneho umiestnenia alebo osvetlenia. Niekedy sa používa terminológia FMR/FNMR
sa uprednostňuje pred FAR/FRR, pretože prvý termín meria mieru pre každé biometrické porovnanie, zatiaľ čo druhý
merajú výkonnosť aplikácie (t. j. môžu byť povolené tri pokusy).

V súvislosti s používaním týchto opatrení v biometrických systémoch je potrebné uviesť niekoľko obmedzení:

V medicínskej praxi existuje významný rozdiel medzi použitím skríningu a testovania:

Väčšina štátov v USA napríklad vyžaduje, aby sa novorodenci vyšetrovali okrem iných vrodených porúch aj na fenylketonúriu a hypotyreózu. Hoci sa pri nich vyskytuje vysoký počet falošne pozitívnych výsledkov, skríningové testy sa považujú za cenné, pretože výrazne zvyšujú pravdepodobnosť odhalenia týchto porúch v oveľa skoršom štádiu.

Jednoduché krvné testy, ktoré sa používajú na vyšetrenie možných darcov krvi na HIV a hepatitídu, majú značný podiel falošne pozitívnych výsledkov; lekári však používajú oveľa drahšie a presnejšie testy na určenie, či je osoba skutočne infikovaná niektorým z týchto vírusov.

Asi najviac sa diskutuje o falošne pozitívnych výsledkoch lekárskeho skríningu, ktoré pochádzajú z mamografického vyšetrenia rakoviny prsníka. Miera falošne pozitívnych výsledkov mamografie v USA dosahuje až 15 %, čo je najviac na svete. Najnižšia miera na svete je v Holandsku, 1 %.

Preto ak sa niekto rozhodne použiť lekársky test na účely populačného skríningu, musí byť test navrhnutý tak, aby bol lacný, ľahko sa vykonával a pokiaľ možno nedával žiadne falošne negatívne výsledky. Takéto testy zvyčajne produkujú viac falošne pozitívnych výsledkov, ktoré sa následne dajú vyriešiť sofistikovanejším (a drahším) testovaním.

Falošne negatívne a falošne pozitívne výsledky sú v lekárskom testovaní významným problémom.

Falošne negatívne výsledky môžu pacientom a lekárom poskytnúť falošne upokojujúcu správu, že choroba nie je prítomná, hoci v skutočnosti prítomná je. To niekedy vedie k nevhodnej alebo neadekvátnej liečbe pacienta aj jeho ochorenia. Bežným príkladom je spoliehanie sa na záťažové testy srdca pri zisťovaní koronárnej aterosklerózy, hoci je známe, že záťažové testy srdca zisťujú len obmedzenie prietoku krvi koronárnou tepnou v dôsledku pokročilých stenóz.

Falošne negatívne výsledky spôsobujú vážne a neintuitívne problémy, najmä ak je hľadaný stav bežný. Ak sa test s falošne negatívnou mierou výskytu iba 10 % použije na testovanie populácie so skutočnou mierou výskytu 70 %, mnohé „negatívne“ zistené testom budú falošné. (Pozri Bayesovu vetu)

Falošne pozitívne výsledky môžu tiež spôsobiť vážne a neintuitívne problémy, ak je hľadaný stav zriedkavý, ako je to pri skríningu. Ak je miera falošnej pozitivity testu jedna z desaťtisíc, ale len jedna z milióna vzoriek (alebo ľudí) je skutočne pozitívna, väčšina „pozitívnych“ prípadov zistených týmto testom bude falošná.

Pojem falošne pozitívny dôkaz si osvojili tí, ktorí skúmajú paranormálne javy alebo javy duchov, aby opísali fotografiu, nahrávku alebo iný dôkaz, ktorý sa nesprávne javí ako paranormálny pôvod – v tomto použití je falošne pozitívny dôkaz vyvrátený mediálny „dôkaz“ (obrázok, film, zvuková nahrávka atď.), ktorý má normálne vysvetlenie.

Priemer (aritmetický, geometrický) – Medián – Modus – Výkon – Rozptyl – Smerodajná odchýlka

Testovanie hypotéz – Významnosť – Nulová hypotéza/alternatívna hypotéza – Chyba – Z-test – Studentov t-test – Maximálna pravdepodobnosť – Štandardné skóre/Z skóre – P-hodnota – Analýza rozptylu

Funkcia prežitia – Kaplan-Meier – Logrank test – Miera zlyhania – Modely proporcionálnych rizík

Normálna (zvonová krivka) – Poissonova – Bernoulliho

Zmiešavajúca premenná – Pearsonov koeficient korelácie súčinu a momentu – Korelácia poradia (Spearmanov koeficient korelácie poradia, Kendallov koeficient korelácie poradia tau)

Lineárna regresia – Nelineárna regresia – Logistická regresia

Kategórie
Psychologický slovník

Reumatoidná artritída

Reumatoidná artritída (RA) je chronické systémové autoimunitné ochorenie, ktoré najčastejšie spôsobuje zápal a poškodenie tkaniva kĺbov (artritída) a šľachových puzdier spolu s anémiou. Môže tiež spôsobiť difúzny zápal v pľúcach, osrdcovníku, pohrudnici a sklére oka a tiež uzlovité lézie, najčastejšie v podkožnom tkanive pod kožou. Môže ísť o invalidizujúce a bolestivé ochorenie, ktoré môže viesť k výraznej strate funkčnosti a pohyblivosti. Diagnostikuje sa najmä na základe príznakov a znakov, ale aj pomocou krvných testov (najmä testu nazývaného reumatoidný faktor) a röntgenových snímok. Diagnostiku a dlhodobú liečbu zvyčajne vykonáva reumatológ, odborník na ochorenia kĺbov a spojivových tkanív.

K dispozícii sú rôzne procedúry. Nefarmakologická liečba zahŕňa fyzikálnu terapiu a ergoterapiu. Na potlačenie príznakov sa používajú analgetiká (lieky proti bolesti) a protizápalové lieky, ako aj steroidy, zatiaľ čo na potlačenie alebo zastavenie základného imunitného procesu a zabránenie dlhodobému poškodeniu sú často potrebné chorobu modifikujúce antireumatické lieky (DMARD). V poslednom čase rozšírila možnosti liečby novšia skupina biologických liekov.

Názov vychádza z termínu „reumatická horúčka“, ochorenia, ktoré zahŕňa bolesť kĺbov, a je odvodený od gréckeho slova rheumatos („tečúci“). Prípona -oid („pripomínajúci“) dáva preklad ako zápal kĺbov, ktorý sa podobá reumatickej horúčke. Prvý uznaný opis reumatoidnej artritídy urobil v roku 1800 doktor Augustin Jacob Landré-Beauvais (1772 – 1840) z Paríža.

Aj keď reumatoidná artritída postihuje predovšetkým kĺby, je známe, že sa vyskytujú aj problémy s inými telesnými orgánmi. Extraartikulárne („mimo kĺbov“) prejavy okrem anémie (ktorá je veľmi častá) sú klinicky zjavné približne u 15 – 25 % jedincov s reumatoidnou artritídou. Môže byť ťažké určiť, či sú prejavy ochorenia spôsobené priamo samotným reumatoidným procesom alebo vedľajšími účinkami liekov, ktoré sa bežne používajú na liečbu – napríklad fibróza pľúc po metotrexáte alebo osteoporóza po kortikosteroidoch.

Reumatoidná artritída je spôsobená synovitídou, čo je zápal synoviálnej membrány, ktorá vystiela kĺby a šľachové puzdrá. Kĺby sú opuchnuté, citlivé a teplé a stuhnutosť bráni ich používaniu. Časom RA takmer vždy postihuje viacero kĺbov (ide o polyartritídu). Najčastejšie sú postihnuté malé kĺby rúk, nôh a krčnej chrbtice, ale môžu byť postihnuté aj väčšie kĺby, ako napríklad rameno a koleno, pričom sa to u každého jednotlivca líši. Synovitída môže viesť k zviazaniu tkaniva so stratou pohybu a erózii povrchu kĺbu, čo spôsobuje deformitu a stratu funkcie.

Zápal v kĺboch sa prejavuje ako mäkký, „cestovitý“ opuch, ktorý spôsobuje bolesť a citlivosť na pohmat a pohyb, pocit lokálneho tepla a obmedzený pohyb. Zvýšená stuhnutosť po prebudení je často výrazným znakom a môže trvať viac ako hodinu. Tieto príznaky pomáhajú odlíšiť reumatoidnú artritídu od nezápalových problémov kĺbov, ktoré sa často označujú ako osteoartritída alebo „opotrebovaná“ artritída. Pri RA sú kĺby často postihnuté pomerne symetricky, hoci to nie je špecifické a počiatočný prejav môže byť asymetrický.

S postupujúcou patológiou vedie zápalová aktivita k zväzovaniu šliach, erózii a deštrukcii povrchu kĺbu, čo zhoršuje rozsah pohybu a vedie k deformite. Prsty môžu trpieť takmer akoukoľvek deformitou v závislosti od toho, ktoré kĺby sú najviac postihnuté. Študenti medicíny sa učia názvy špecifických deformít, ako je ulnárna deviácia, boutonniere deformita, deformita labutieho krku a „Z-palec“, ale tie nemajú väčší význam pre diagnózu alebo postihnutie ako iné varianty.

Reumatoidný uzol, ktorý je často podkožný, je najcharakteristickejším znakom reumatoidnej artritídy. Počiatočný patologický proces pri tvorbe uzlíkov nie je známy, ale môže byť v podstate rovnaký ako pri synovitíde, pretože v oboch prípadoch sa vyskytujú podobné štrukturálne znaky. Uzlík má centrálnu oblasť fibrinoidnej nekrózy, ktorá môže byť prasknutá a ktorá zodpovedá nekrotickému materiálu bohatému na fibrín, ktorý sa nachádza v postihnutom synoviálnom priestore a jeho okolí. Okolo nekrózy je vrstva palisád makrofágov a fibroblastov, ktorá zodpovedá intimálnej vrstve v synovii, a manžeta spojivového tkaniva obsahujúca zhluky lymfocytov a plazmatických buniek, ktorá zodpovedá subintimálnej zóne pri synovitíde. Typický reumatoidný uzol môže mať priemer niekoľko milimetrov až niekoľko centimetrov a zvyčajne sa nachádza nad kostnými výbežkami, ako je napríklad olekranón, kalkaneálna tuberozita, metakarpofalangeálne kĺby alebo iné oblasti, ktoré sú opakovane mechanicky namáhané. Uzly sú spojené s pozitívnym titrom RF (reumatoidného faktora) a ťažkou erozívnou artritídou. Zriedkavo sa môžu vyskytnúť vo vnútorných orgánoch.

Pri reumatoidnej artritíde sa vyskytuje niekoľko foriem vaskulitídy. Benígna forma sa vyskytuje ako mikroinfarkty okolo nechtových záhybov. K závažnejším formám patrí livedo reticularis, čo je sieť (retikulum) erytematózneho až purpurového sfarbenia kože v dôsledku prítomnosti obliterujúcej kožnej kapilaropatie.

Fibróza pľúc je uznávanou reakciou na reumatoidné ochorenie. Je tiež zriedkavým, ale dobre známym dôsledkom liečby (napríklad metotrexátom a leflunomidom). Caplanov syndróm opisuje pľúcne uzlíky u jedincov s reumatoidnou artritídou a dodatočnou expozíciou uhoľnému prachu. S reumatoidnou artritídou sa spájajú aj pleurálne výpotky.

Renálna amyloidóza môže vzniknúť ako dôsledok chronického zápalu. Reumatoidná artritída môže ovplyvniť glomerulus obličky priamo prostredníctvom vaskulopatie alebo mezangiálneho infiltrátu, ale je to menej zdokumentované. Liečba penicilamínom a soľami zlata sú uznávanými príčinami membranóznej nefropatie.

U ľudí s polyartritídou sa zvyčajne vykonáva röntgenové vyšetrenie rúk a nôh. Pri reumatoidnej artritíde sa na nich v počiatočných štádiách ochorenia nemusia prejaviť žiadne zmeny, ale v pokročilejších prípadoch sa prejavujú erózie a resorpcia kostí. Röntgenové snímky iných kĺbov sa môžu vykonať, ak sa v týchto kĺboch objavia príznaky bolesti alebo opuchu [Ako odkazovať a odkazovať na zhrnutie alebo text].

Pri klinickom podozrení na RA sú potrebné imunologické štúdie, napríklad testovanie na prítomnosť reumatoidného faktora (RF, špecifická protilátka). Negatívny RF nevylučuje RA; artritída sa skôr nazýva séronegatívna. To je prípad približne 15 % pacientov. Počas prvého roka ochorenia je pravdepodobnejšie, že reumatoidný faktor bude negatívny, pričom u niektorých jedincov sa časom zmení na séropozitívny. RF sa vyskytuje aj pri iných ochoreniach, napríklad pri Sjögrenovom syndróme, a približne u 10 % zdravej populácie, preto test nie je veľmi špecifický.

Vzhľadom na túto nízku špecifickosť bol vyvinutý nový sérologický test, ktorý testuje prítomnosť tzv. anticitrulinovaných proteínových protilátok (ACPA). Podobne ako RF je tento test pozitívny len v časti (67 %) všetkých prípadov RA, ale zriedkavo je pozitívny, ak RA nie je prítomná, čo mu dáva špecifickosť približne 95 %. Podobne ako v prípade RF existujú dôkazy o tom, že ACPA sú prítomné v mnohých prípadoch ešte pred nástupom klinického ochorenia. [Ako odkazovať a odkazovať na zhrnutie alebo text] V súčasnosti je najbežnejším testom na ACPA test anti-CCP (cyklický citrulinovaný peptid).

Tiež, niekoľko ďalších krvných testov sa zvyčajne vykonáva, aby sa na iné príčiny artritídy, ako je lupus erythematosus. V tejto fáze sa vykonáva sedimentácia erytrocytov (ESR), C-reaktívny proteín, kompletný krvný obraz, funkcia obličiek, pečeňové enzýmy a ďalšie imunologické testy (napr. antinukleárne protilátky/ANA). Zvýšená hladina feritínu môže odhaliť hemochromatózu, ktorá napodobňuje RA, alebo môže byť príznakom Stillovej choroby, séronegatívneho, zvyčajne juvenilného variantu reumatoidnej choroby.

American College of Rheumatology definovala (1987) nasledujúce kritériá klasifikácie reumatoidnej artritídy:

Na klasifikáciu ako RA musia byť splnené aspoň štyri kritériá. Tieto kritériá nie sú určené na diagnostiku pre bežnú klinickú starostlivosť; boli určené predovšetkým na kategorizáciu vo výskume. Napríklad: jedným z kritérií je prítomnosť kostnej erózie na röntgenovom snímku. Prevencia kostnej erózie je jedným z hlavných cieľov liečby, pretože je vo všeobecnosti nezvratná. Čakanie, kým sa splnia všetky kritériá ACR pre reumatoidnú artritídu, môže niekedy viesť k horšiemu výsledku. Väčšina chorých a reumatológov by sa zhodla na tom, že by bolo lepšie liečiť ochorenie čo najskôr a zabrániť vzniku kostnej erózie, aj keď to znamená liečiť ľudí, ktorí nespĺňajú kritériá ACR. Kritériá ACR sú však veľmi užitočné na kategorizáciu zistenej reumatoidnej artritídy, napríklad na epidemiologické účely [Ako odkazovať a odkazovať na zhrnutie alebo text].

Viaceré iné ochorenia môžu pripomínať RA a zvyčajne je potrebné ich od nej v čase stanovenia diagnózy odlíšiť:

Zriedkavejšie príčiny, ktoré sa zvyčajne správajú inak, ale môžu spôsobiť bolesti kĺbov:

Abnormality kĺbov pri reumatoidnej artritíde

Reumatoidná artritída je forma autoimunity, ktorej príčiny sú stále neúplne známe. Ide o systémové (celotelové) ochorenie postihujúce najmä synoviálne tkanivá.

Kľúčové dôkazy týkajúce sa patogenézy sú:

1. Genetická súvislosť s HLA-DR4 a príbuznými alotypmi MHC II. triedy a s T-bunkami asociovaným proteínom PTPN22.

2. Súvislosť s fajčením cigariet, ktorá sa zdá byť príčinná.

3. Dramatická odpoveď v mnohých prípadoch na blokádu cytokínu TNF (alfa).

4. Podobná dramatická odpoveď v mnohých prípadoch na depléciu B lymfocytov, ale žiadna porovnateľná odpoveď na depléciu T lymfocytov.

5. Viac-menej náhodný vzorec toho, či a kedy sú predisponovaní jedinci postihnutí.

6. Prítomnosť autoprotilátok proti IgGFc, známych ako reumatoidné faktory (RF), a protilátok proti citrulinovaným peptidom (ACPA).

Tieto údaje naznačujú, že ochorenie zahŕňa abnormálnu interakciu B buniek a T buniek, pričom prezentácia antigénov B bunkami T bunkám prostredníctvom HLA-DR vyvoláva pomoc T buniek a následnú produkciu RF a ACPA. Zápal je potom vyvolaný buď produktmi B buniek alebo T buniek, ktoré stimulujú uvoľňovanie TNF a iných cytokínov. Tento proces môže byť uľahčený vplyvom fajčenia na citrulinizáciu, ale stochastická (náhodná) epidemiológia naznačuje, že rýchlostne limitujúcim krokom v genéze ochorenia u predisponovaných jedincov môže byť vlastný stochastický proces v rámci imunitnej odpovede, ako je rekombinácia a mutácia génov imunoglobulínov alebo receptorov T buniek. (Všeobecné mechanizmy sú uvedené v položke autoimunita.)

Ak je uvoľňovanie TNF stimulované produktmi B buniek vo forme RF alebo ACPA – obsahujúcich imunitné komplexy, prostredníctvom aktivácie imunoglobulínových Fc receptorov, potom možno RA považovať za formu precitlivenosti III. typu. Ak je uvoľňovanie TNF stimulované produktmi T-buniek, ako je interleukín-17, možno to považovať za bližšie k hypersenzitivite IV. typu, hoci táto terminológia môže byť už trochu zastaraná a neužitočná. Diskusia o relatívnej úlohe imunitných komplexov a produktov T-buniek v zápale pri RA trvá už 30 rokov. Je len málo pochybností o tom, že B aj T bunky sú pre ochorenie nevyhnutné. Existujú však dobré dôkazy o tom, že v mieste zápalu nie je potrebná ani jedna z týchto buniek. To svedčí skôr v prospech imunitných komplexov (na báze protilátok syntetizovaných inde) ako iniciátorov, aj keď nie jediných pôvodcov zápalu. Okrem toho práca Thurlingsa a ďalších v skupine Paula-Petra Taku a tiež v skupine Arthura Kavanagha naznačuje, že ak sú nejaké imunitné bunky lokálne dôležité, sú to plazmatické bunky, ktoré pochádzajú z B-buniek a vo veľkom produkujú protilátky vybrané v štádiu B-buniek.

Hoci sa zdá, že TNF je dominantný, na zápale pri RA sa pravdepodobne podieľajú aj iné cytokíny (chemické mediátory). Blokáda TNF neprospieva všetkým pacientom ani všetkým tkanivám (ochorenie pľúc a uzlín sa môže zhoršiť). Blokáda IL-1, IL-15 a IL-6 má tiež priaznivé účinky a dôležitý môže byť aj IL-17. Konštitučné príznaky, ako je horúčka, malátnosť, strata chuti do jedla a úbytok hmotnosti, sú tiež spôsobené cytokínmi uvoľňovanými do krvného obehu.

Tak ako pri väčšine autoimunitných ochorení je dôležité rozlišovať medzi príčinou (príčinami), ktoré spúšťajú proces, a príčinami, ktoré môžu umožniť jeho pretrvávanie a postup.

Už dlho sa predpokladá, že určité infekcie môžu byť spúšťačom tohto ochorenia. Teória „zámeny identity“ predpokladá, že infekcia vyvolá imunitnú reakciu a zanechá po sebe protilátky, ktoré by mali byť špecifické pre daný organizmus. Protilátky však nie sú dostatočne špecifické a spustia imunitný útok proti časti hostiteľa. Pretože normálna molekula hostiteľa „vyzerá“ ako molekula na útočnom organizme, ktorá spustila počiatočnú imunitnú reakciu – tento jav sa nazýva molekulárna mimikry. Medzi infekčné organizmy podozrivé zo spúšťania reumatoidnej artritídy patria mykoplazmy, Erysipelothrix, parvovírus B19 a rubeola, ale tieto súvislosti neboli nikdy potvrdené v epidemiologických štúdiách. Presvedčivé dôkazy neboli predložené ani v prípade iných typov spúšťačov, ako sú potravinové alergie.

Neexistujú tiež jasné dôkazy o tom, že by spúšťačom ochorenia mohli byť fyzické a emocionálne vplyvy, stres a nesprávna strava. Mnohé negatívne nálezy naznačujú, že buď sa spúšťač mení, alebo že by v skutočnosti mohlo ísť o náhodnú udalosť, ktorá je vlastná imunitnej reakcii, ako to navrhol Edwards a kol .

Epidemiologické štúdie potvrdili potenciálnu súvislosť medzi RA a dvoma herpetickými vírusmi: Epstein-Barrovej (EBV) a ľudským herpesvírusom 6 (HHV-6). U jedincov s RA je pravdepodobnejšie, že sa u nich prejaví abnormálna imunitná odpoveď na vírus Epsteina-Barrovej. Alela HLA-DRB1*0404 sa spája s nízkou frekvenciou T-buniek špecifických pre glykoproteín 110 EBV a predurčuje človeka na vznik RA.

Faktory, ktoré umožňujú, aby sa abnormálna imunitná reakcia po jej spustení stala trvalou a chronickou, sú čoraz jasnejšie pochopené. Genetické spojenie s HLA-DR4, ako aj novoobjavené spojenia s génom PTPN22 a s ďalšími dvoma génmi , poukazujú na zmenené prahové hodnoty v regulácii adaptívnej imunitnej odpovede. Z nedávnych štúdií tiež vyplynulo, že tieto genetické faktory môžu interagovať s najjasnejšie definovaným environmentálnym rizikovým faktorom reumatoidnej artritídy, a to fajčením cigariet Zdá sa, že aj iné environmentálne faktory modulujú riziko vzniku RA a hormonálne faktory u jednotlivca môžu vysvetľovať niektoré črty ochorenia, ako je vyšší výskyt u žien, nezriedkavý nástup po pôrode a (mierna) modulácia rizika ochorenia hormonálnymi liekmi. Presne to, ako zmenené regulačné prahy umožňujú spustenie špecifickej autoimunitnej reakcie, zostáva neisté. Jednou z možností však je, že mechanizmy negatívnej spätnej väzby, ktoré za normálnych okolností udržiavajú toleranciu voči sebe samému, sú prekonané aberantnými mechanizmami pozitívnej spätnej väzby pre určité antigény, ako je IgG Fc (viazaný RF) a citrulinovaný fibrinogén (viazaný ACPA) (pozri heslo o autoimunite).

Keď sa abnormálna imunitná odpoveď vytvorí (čo môže trvať niekoľko rokov, kým sa objavia akékoľvek príznaky), plazmatické bunky odvodené od B lymfocytov produkujú vo veľkom množstve reumatoidné faktory a ACPA triedy IgG a IgM. Tieto sa neukladajú tak, ako je to pri systémovom lupuse. Zdá sa, že skôr aktivujú makrofágy prostredníctvom väzby na Fc receptor a možno aj komplement. To môže prispieť k zápalu synovie v zmysle edému, vazodilatácie a infiltrácie aktivovanými T-bunkami (hlavne CD4 v uzlovitých agregátoch a CD8 v difúznych infiltrátoch). Synoviálne makrofágy a dendritické bunky ďalej fungujú ako antigén prezentujúce bunky expresiou molekúl MHC II. triedy, čo vedie k vytvorenej lokálnej imunitnej reakcii v tkanive. Ochorenie postupuje spoločne s tvorbou granulačného tkaniva na okrajoch synoviálnej výstelky (pannus) s rozsiahlou angiogenézou a produkciou enzýmov, ktoré spôsobujú poškodenie tkaniva. Moderná farmakologická liečba RA je zameraná na tieto mediátory. Po vzniku zápalovej reakcie sa synovia zhrubne, chrupavka a pod ňou ležiaca kosť sa začnú rozpadávať a pribúdajú dôkazy o deštrukcii kĺbu.

Neexistuje žiadny známy liek na reumatoidnú artritídu, ale mnoho rôznych typov liečby môže zmierniť príznaky a/alebo upraviť proces ochorenia.

Kortizónová terapia v minulosti prinášala úľavu, ale jej dlhodobé účinky sa považovali za nežiaduce. Kortizónové injekcie však môžu byť cenným doplnkom dlhodobého liečebného plánu a používanie nízkych denných dávok kortizónu (napr. prednizón alebo prednizolón, 5 – 7,5 mg denne) môže mať tiež významný prínos, ak sa pridá k správnej špecifickej antireumatickej liečbe [Ako odkazovať a odkazovať na zhrnutie alebo text].

Farmakologickú liečbu RA možno rozdeliť na chorobu modifikujúce antireumatiká (DMARD), protizápalové látky a analgetiká.
Liečba zahŕňa aj odpočinok a fyzickú aktivitu.

Antireumatické lieky modifikujúce ochorenie (DMARDs)

Termín DMARD (Disease modifying anti-rheumatic drug) pôvodne znamenal liek, ktorý ovplyvňuje biologické ukazovatele, ako sú ESR a hladiny hemoglobínu a autoprotilátok, ale v súčasnosti sa zvyčajne používa na označenie lieku, ktorý znižuje mieru poškodenia kostí a chrupaviek. Zistilo sa, že DMARD vyvolávajú trvalé symptomatické remisie a odďaľujú alebo zastavujú progresiu. To je dôležité, pretože takéto poškodenie je zvyčajne nezvratné. Protizápalové lieky a analgetiká zlepšujú bolesť a stuhnutosť, ale nezabraňujú poškodeniu kĺbov ani nespomaľujú progresiu ochorenia.

Reumatológovia čoraz viac uznávajú, že k trvalému poškodeniu kĺbov dochádza už vo veľmi skorom štádiu ochorenia. V minulosti sa bežne začínalo len s protizápalovým liekom a progresia sa posudzovala klinicky a pomocou röntgenových snímok. Ak sa preukázalo, že začína dochádzať k poškodeniu kĺbov, predpísal sa silnejší DMARD. Ultrazvuk a magnetická rezonancia sú citlivejšie metódy zobrazovania kĺbov a preukázali, že k poškodeniu kĺbov dochádza oveľa skôr a u väčšieho počtu pacientov, ako sa doteraz predpokladalo. Ľudia s normálnym röntgenovým vyšetrením majú často erózie zistiteľné ultrazvukom, ktoré röntgen nemohol preukázať. Cieľom je teraz liečiť skôr, ako dôjde k poškodeniu.

Môžu existovať aj iné dôvody, prečo je skoré začatie liečby DMARDs prospešné, ako aj prevencia štrukturálneho poškodenia kĺbov. Kĺby sú od najranejších štádií ochorenia infiltrované bunkami imunitného systému, ktoré si navzájom dávajú signály spôsobom, ktorý môže zahŕňať rôzne pozitívne spätné väzby (už dlho sa pozoruje, že jediná injekcia kortikosteroidu môže na dlhé obdobie prerušiť synovitídu v určitom kĺbe). Zdá sa, že čo najskoršie prerušenie tohto procesu účinným DMARD (ako je metotrexát) zlepšuje výsledky z RA na roky potom. Odloženie liečby už o niekoľko mesiacov po objavení sa príznakov môže mať z dlhodobého hľadiska za následok horšie výsledky. Existuje preto značný záujem o stanovenie najúčinnejšej terapie pri včasnej artritíde, keď sú na liečbu najcitlivejší a môžu najviac získať.

Tradičné lieky s malou molekulovou hmotnosťou

Chemicky syntetizované DMARDs:

Najdôležitejšie a najčastejšie nežiaduce udalosti sa týkajú toxicity pečene a kostnej drene (MTX, SSZ, leflunomid, azatioprín, zlúčeniny zlata, D-penicilamín), renálnej toxicity (cyklosporín A, parenterálne soli zlata, D-penicilamín), pneumonitídy (MTX), alergických kožných reakcií (zlúčeniny zlata, SSZ), autoimunity (D-penicilamín, SSZ, minocyklín) a infekcií (azatioprín, cyklosporín A). Hydroxychlorochín môže spôsobiť očnú toxicitu, hoci je to zriedkavé, a keďže hydroxychlorochín nemá vplyv na kostnú dreň alebo pečeň, často sa považuje za DMARD s najmenšou toxicitou. Nanešťastie hydroxychlorochín nie je veľmi účinný a zvyčajne nestačí na to, aby sám kontroloval príznaky.

Mnohí reumatológovia považujú metotrexát za najdôležitejší a najužitočnejší DMARD, najmä kvôli nižšej miere vysadenia z dôvodu toxicity. Napriek tomu sa metotrexát často považuje za veľmi „toxický“ liek. Táto povesť nie je úplne oprávnená a niekedy môže viesť k tomu, že ľuďom je odopretá najúčinnejšia liečba ich artritídy. Hoci metotrexát má potenciál potlačiť kostnú dreň alebo spôsobiť hepatitídu, tieto účinky sa dajú monitorovať pomocou pravidelných krvných testov a liek sa môže vysadiť v počiatočnom štádiu, ak sú testy abnormálne, skôr ako dôjde k vážnemu poškodeniu (zvyčajne sa krvné testy po vysadení lieku vrátia do normálu). V klinických štúdiách, v ktorých sa používal jeden z rôznych DMARD, ľudia, ktorým bol predpísaný metotrexát, zotrvali na lieku najdlhšie (ostatní prestali užívať liek buď pre vedľajšie účinky, alebo pre neschopnosť lieku kontrolovať artritídu). Reumatológovia často uprednostňujú metotrexát, pretože ak sám o sebe nezvláda artritídu, potom dobre funguje v kombinácii s mnohými inými liekmi, najmä s biologickými látkami. Iné DMARDs nemusia byť v kombinácii s biologickými látkami také účinné alebo bezpečné.

Protizápalové látky a analgetiká

Prístroj na filtrovanie krvi v kolóne Prosorba bol schválený FDA na liečbu RA v roku 1999 Výsledky však boli veľmi skromné [Ako odkazovať a odkazovať na zhrnutie alebo text].

V minulosti sa pri liečbe RA používal aj odpočinok, ľad, kompresia a elevácia, akupunktúra, jablková diéta, muškátový oriešok, občasné ľahké cvičenie, žihľava, včelí jed, medené náramky, rebarbora, odpočinok, extrakcia zubov, pôst, med, vitamíny, inzulín, magnety a elektrokonvulzívna terapia (ECT). Väčšina z nich buď nemala žiadny účinok, alebo ich účinky boli mierne a prechodné, pričom sa nedali zovšeobecniť.

Ďalšími terapiami sú redukcia hmotnosti, ergoterapia, podiatria, fyzioterapia, kĺbové injekcie a špeciálne nástroje na zlepšenie ťažkých pohybov (napr. špeciálne otvárače plechoviek). Pravidelné cvičenie je dôležité na udržanie pohyblivosti kĺbov a posilnenie kĺbových svalov. Zvlášť vhodné je plávanie, ktoré umožňuje cvičenie s minimálnym zaťažením kĺbov. Aplikácie tepla a chladu sú spôsoby, ktoré môžu zmierniť príznaky pred a po cvičení. Bolesť kĺbov niekedy zmierňuje perorálne podávaný ibuprofén alebo iný protizápalový prostriedok. Ostatné oblasti tela, ako sú oči a sliznica srdca, sa liečia individuálne. Rybí olej môže mať protizápalové účinky.

Radónová terapia, populárna v Nemecku a východnej Európe, môže mať priaznivé dlhodobé účinky na reumatoidnú artritídu.

Prieskum v Spojenom kráľovstve v rokoch 1998 až 2002 zistil, že medzi piatimi najčastejšími dôvodmi užívania konope na lekárske účely sa uvádza artritída.

Pacienti s reumatoidnou artritídou nemajú z akupunktúry prospech. Ťažko postihnuté kĺby môžu vyžadovať operáciu, napríklad výmenu kolena.

Priebeh ochorenia sa značne líši. Niektorí ľudia majú mierne krátkodobé príznaky, ale u väčšiny ochorenie postupuje celý život. Približne 20 – 30 % pacientov má podkožné uzlíky (tzv. reumatoidné uzlíky), ktoré sú spojené so zlou prognózou.

Medzi zlé prognostické faktory patria pretrvávajúca synovitída, skoré erozívne ochorenie, mimokĺbové nálezy (vrátane podkožných reumatoidných uzlíkov), pozitívne nálezy RF v sére, pozitívne autoprotilátky anti-CCP v sére, nosičstvo alel HLA-DR4 „Shared Epitope“, rodinná anamnéza RA, zlý funkčný stav, socioekonomické faktory, zvýšená reakcia na akútnu fázu (rýchlosť sedimentácie erytrocytov [ESR], C-reaktívny proteín [CRP]) a zvýšená klinická závažnosť.

Výskyt RA sa pohybuje okolo 3 prípadov na 10 000 obyvateľov ročne. Výskyt je zriedkavý vo veku do 15 rokov a odvtedy výskyt stúpa s vekom až do veku 80 rokov. Prevalencia je 1 %, pričom ženy sú postihnuté tri až päťkrát častejšie ako muži. U fajčiarov sa vyskytuje 4-krát častejšie ako u nefajčiarov. Niektoré indiánske skupiny majú vyššiu mieru výskytu (5 – 6 %) a ľudia z karibskej oblasti majú nižšiu mieru výskytu. Miera výskytu u prvostupňových príbuzných je 2 – 3 % a genetická zhoda ochorenia u jednovaječných dvojčiat je približne 15 – 20 % [Ako odkazovať a odkazovať na zhrnutie alebo text].

Je silne spojená s dedičným typom hlavného histokompatibilného komplexu (MHC) antigénu HLA-DR4 (konkrétne DR0401 a 0404) – preto je rodinná anamnéza dôležitým rizikovým faktorom [Ako odkazovať a odkazovať na zhrnutie alebo text].

Reumatoidná artritída postihuje ženy trikrát častejšie ako mužov a môže sa objaviť v akomkoľvek veku. Zdá sa, že riziko prvého výskytu ochorenia (výskyt ochorenia) je najväčšie u žien medzi 40. a 50. rokom života a u mužov o niečo neskôr. RA je chronické ochorenie, a hoci sa zriedkavo môže vyskytnúť spontánna remisia, prirodzený priebeh je takmer vždy spojený s pretrvávajúcimi príznakmi, ktorých intenzita sa mení a klesá, a s postupným zhoršovaním kĺbových štruktúr, ktoré vedie k deformáciám a invalidite.

Prvé známe stopy artritídy pochádzajú minimálne z obdobia 4500 rokov pred naším letopočtom. V texte z roku 123 n. l. sa prvýkrát opisujú príznaky veľmi podobné reumatoidnej artritíde. Bola zaznamenaná u kostrových pozostatkov pôvodných obyvateľov Ameriky nájdených v Tennessee. V Starom svete je toto ochorenie pred rokom 1600 mizivé a na základe toho sa bádatelia domnievajú, že sa rozšírilo cez Atlantik počas doby objavovania. V roku 1859 získala choroba svoj súčasný názov.

Pri skúmaní predkolumbovských kostí bola zistená anomália. Kosti z náleziska v Tennessee nevykazujú žiadne známky tuberkulózy, hoci v tom čase bola rozšírená v celej Amerike. Jim Mobley zo spoločnosti Pfizer objavil historický vzorec epidémií tuberkulózy, po ktorých o niekoľko generácií neskôr nasledoval prudký nárast počtu prípadov reumatoidnej artritídy. Mobley pripisuje prudký nárast výskytu artritídy selektívnemu tlaku spôsobenému tuberkulózou. Hyperaktívny imunitný systém chráni pred tuberkulózou za cenu zvýšeného rizika autoimunitného ochorenia.

Umenie Petra Paula Rubensa môže zobrazovať účinky reumatoidnej artritídy. Na jeho neskorších obrazoch sa podľa názoru niektorých lekárov objavujú čoraz väčšie deformácie rúk, ktoré zodpovedajú príznakom tejto choroby. Zdá sa, že reumatoidná artritída bola podľa niektorých zobrazená už na maľbách zo 16. storočia. V umeleckohistorických kruhoch sa však všeobecne uznáva, že maľovanie rúk v 16. a 17. storočí sa riadilo určitými štylizovanými konvenciami, ktoré sú najzreteľnejšie viditeľné v manieristickom hnutí. Konvenčné bolo napríklad zobrazovať zdvihnutú pravú ruku Krista v polohe, ktorá sa dnes javí ako deformovaná. Tieto konvencie sa dajú ľahko nesprávne interpretovať ako zobrazenie choroby. Sú príliš rozšírené na to, aby to bolo vierohodné.

Prvý známy opis reumatoidnej artritídy urobil v roku 1800 francúzsky lekár Dr. Augustin Jacob Landré-Beauvais (1772-1840), ktorý pôsobil v známej parížskej nemocnici Salpêtrière. Samotný názov „reumatoidná artritída“ vytvoril v roku 1859 britský reumatológ Dr. Alfred Baring Garrod.

Septická artritída – Tuberkulózna artritída – Reaktívna artritída (nepriamo)

Osteoartróza: Heberdenov uzol – Bouchardove uzly

krvácanie (Hemartróza) – bolesť (Artralgia) – osteofyt – villonodulárna synovitída (Pigmentovaná villonodulárna synovitída) – stuhnutosť kĺbov

Kategórie
Psychologický slovník

Testovanie na schválenie lieku

V mnohých jurisdikciách musí liek pred predpísaním prejsť rozsiahlym schvaľovacím procesom. Tento proces zahŕňa najprv testovanie lieku na zvieratách alebo v lekárskych laboratóriách. Ak schvaľovací orgán zistí, že liek je bezpečný, a schváli ho do ďalšej fázy štúdie, potom sa testuje jeho bezpečnosť a účinnosť na ľuďoch (klinické skúšky), najprv na malých skupinách a potom na čoraz väčšom počte ľudí.

Výrobca lieku potom podá žiadosť o liek príslušnému orgánu, ktorý žiadosť preskúma a buď ju schváli, alebo zamietne.

V Spojených štátoch schvaľuje lieky úrad FDA.

Americké a kanadské systémy schvaľovania nových liekov sú pravdepodobne najprísnejšie na svete. Podľa správy Kongresového úradu pre hodnotenie technológií z februára 1993 stojí spoločnosť v priemere 359 miliónov dolárov, aby sa jeden nový liek dostal z laboratória na pulty lekárnikov. Cesta experimentálneho lieku z laboratória do lekárničky trvá v priemere 12 rokov. Len päť z 5 000 zlúčenín, ktoré sa dostanú do predklinického testovania, sa dostane do testovania na ľuďoch. Len jedna z piatich z nich testovaných na ľuďoch je schválená[cit ].

Testovanie psychologických účinkov

Keďže je čoraz jasnejšie, že mnohé lieky, ktoré sa často predpisujú na liečbu fyzických ochorení, majú rozsiahle vedľajšie účinky ovplyvňujúce rôzne aspekty kognitívnych funkcií vrátane výkonných funkcií, straty pamäti atď., je dôležité, aby sa v testovacích protokoloch pre všetky lieky pred schválením sledovali tieto oblasti výkonu.

[[Kategória:klinický výskum]

Kategórie
Psychologický slovník

Štandardné skóre

porovnanie rôznych mier normálneho rozdelenia: štandardné odchýlky, kumulatívne percentá, Z-skóre a T-skóre

Štandardné skóre je v štatistike bezrozmerná veličina, ktorá sa získa odčítaním populačného priemeru od individuálneho hrubého skóre a následným vydelením rozdielu populačnou štandardnou odchýlkou. Tento proces prepočtu sa nazýva štandardizácia alebo normalizácia; „normalizácia“ sa však môže vzťahovať na mnohé typy pomerov; viac informácií nájdete v časti normalizácia (štatistika).

Štandardné skóre sa nazýva aj z-hodnota, z-skóre, normálne skóre a štandardizované premenné; označenie „Z“ sa používa preto, lebo normálne rozdelenie je známe aj ako „rozdelenie Z“. Najčastejšie sa používajú na porovnanie vzorky so štandardnou normálnou odchýlkou (štandardné normálne rozdelenie s μ=0 a σ=1), hoci sa môžu definovať aj bez predpokladu normality.

Štandardné skóre udáva, o koľko štandardných odchýlok je pozorovanie vyššie alebo nižšie ako priemer: štandardná odchýlka je mernou jednotkou z-skóre.
Umožňuje porovnávať pozorovania z rôznych normálnych rozdelení, čo sa často robí vo výskume.

Z-skóre sa definuje len vtedy, ak poznáme parametre populácie, ako je to pri štandardizovanom testovaní; ak máme k dispozícii len výberový súbor, potom analogický výpočet s výberovým priemerom a výberovou štandardnou odchýlkou dáva Studentovu t-štatistiku.

Štandardné skóre nie je to isté ako z-faktor, ktorý sa používa pri analýze vysoko výkonných skríningových údajov, ale niekedy sa s ním zamieňa.

Veličina z predstavuje vzdialenosť medzi hrubým skóre a populačným priemerom v jednotkách štandardnej odchýlky. z je záporná, keď je hrubé skóre pod priemerom, kladná, keď je nad priemerom.

Kľúčovým bodom je, že výpočet z vyžaduje populačný priemer a populačnú štandardnú odchýlku, nie výberový priemer alebo výberovú odchýlku. Vyžaduje si znalosť parametrov populácie, nie štatistiky vzorky vybranej zo záujmovej populácie. Ale poznať skutočnú smerodajnú odchýlku populácie je často nereálne, s výnimkou prípadov, ako je štandardizované testovanie, kde sa meria celá populácia. V prípadoch, keď nie je možné merať každého člena populácie, možno štandardnú odchýlku odhadnúť pomocou náhodnej vzorky. Napríklad populácia ľudí, ktorí fajčia cigarety, nie je úplne meraná.

Ak je populácia normálne rozdelená, percentilové poradie možno určiť zo štandardného skóre a štatistických tabuliek.

Ak sa použije výberový priemer a výberová štandardná odchýlka (namiesto populačného priemeru a štandardnej odchýlky), výsledný pomer je Studentova t-štatistika (jednej vzorky). V regresnej analýze sa namiesto toho používa študentský rezíduál, pretože štandardná chyba odhadov premenných odpovedí sa líši pre rôzne vstupné vysvetľujúce premenné.

Štatistika T-skóre je jednoduchou transformáciou z-skóre, ktorá sa vypočíta podľa vzorca

Skóre T má priemernú hodnotu 50 a štandardnú odchýlku 10 (Carroll, Carroll & 2002 , s. 56).

Darby a Reissland (1981) využívajú z-skóre ako spôsob pochopenia príspevku rôznych podskupín údajov k celkovému testu trendu. Celková analýza sa týkala trendov v miere výskytu rakoviny a podskupiny zohľadňovali približne 55 rôznych typov rakoviny spolu s rôznymi skupinami týchto typov. V tomto prípade sa z-skóre nepoužíva bezprostredne ako testovacia štatistika pre test významnosti, ale skôr ako číselný návod na nájdenie podmnožín údajov, ktoré by mohli vykazovať iné trendy ako ostatné.

Štandardizácia v matematickej štatistike

V matematickej štatistike sa náhodná premenná X štandardizuje pomocou teoretického (populačného) priemeru a štandardnej odchýlky:

kde μ = E(X) je stredná hodnota a σ = štandardná odchýlka pravdepodobnostného rozdelenia X.

Ak je uvažovanou náhodnou premennou priemer vzorky:

potom štandardizovaná verzia je

Ďalšie formy normalizácie nájdete v časti normalizácia (štatistika).

Priemer (aritmetický, geometrický) – Medián – Modus – Výkon – Rozptyl – Smerodajná odchýlka

Testovanie hypotéz – Významnosť – Nulová hypotéza/alternatívna hypotéza – Chyba – Z-test – Studentov t-test – Maximálna pravdepodobnosť – Štandardné skóre/Z skóre – P-hodnota – Analýza rozptylu

Funkcia prežitia – Kaplan-Meier – Logrank test – Miera zlyhania – Modely proporcionálnych rizík

Normálna (zvonová krivka) – Poissonova – Bernoulliho

Zmiešavajúca premenná – Pearsonov koeficient korelácie súčinu a momentu – Korelácia poradia (Spearmanov koeficient korelácie poradia, Kendallov koeficient korelácie poradia tau)

Lineárna regresia – Nelineárna regresia – Logistická regresia

Kategórie
Psychologický slovník

Falošné priznania

Falošné priznanie je forma právneho svedectva, priznanie viny v prípade trestného činu, za ktorý spovedajúci nie je zodpovedný. Falošné priznanie môže byť vyvolané nátlakom alebo duševnou poruchou či neschopnosťou obvineného. Aj keď sa falošné priznania môžu javiť ako výnimočná a nepravdepodobná udalosť, v judikatúre sa vyskytujú pravidelne, čo je jeden z dôvodov, prečo judikatúra zaviedla rad pravidiel na odhaľovanie a následné odmietanie falošných priznaní. Tieto pravidlá sa nazývajú „pravidlá priznania“. Dohody o priznaní viny zvyčajne vyžadujú, aby obžalovaný súhlasil so súborom skutočností, ktoré potvrdzujú jeho vinu za spáchanie trestného činu; vo federálnom systéme Spojených štátov amerických musí súd pred vynesením rozsudku o priznaní viny určiť, či existuje skutkový základ pre priznanie viny.

Falošné priznania možno rozdeliť do troch všeobecných typov, ako uvádza Saul M. Kassin v článku pre Current Directions in Psychological Science:

Podľa projektu Innocence Project sa približne 25 % odsúdených zločincov, ktorí boli nakoniec oslobodení, v skutočnosti priznalo k trestnému činu. V Kanade súdy uznali za platné priznania, ktoré boli získané napriek tomu, že vypočúvajúci klamali, keď tvrdili, že majú proti danému podozrivému závažné dôkazy, hoci v skutočnosti ich nemali, čo je známe ako technika „blufovania“. Vyvolaný vysoký tlak môže prinútiť nevinné osoby, aby sa priznali.

V štúdii z roku 2010, ktorú uskutočnila John Jay College of Criminal Justice pri CUNY, sa použili laboratórne experimenty, ktoré testovali, ako technika blafovania súvisí s priznaniami získanými od nevinných osôb. Subjekty dostali pokyn dokončiť úlohu na počítači, potom boli falošne obvinené z priestupku, napríklad z rozbitia počítača alebo spolupráce s kolegom s cieľom zlepšiť výkon úlohy. Na testovanie ich účinku sa použili blafované dôkazy, falošné dôkazy a nespoľahliví svedkovia. V prvom teste sa 60 % subjektov priznalo experimentátorovi k stlačeniu klávesy počítača, ktorej sa mali vyhnúť, hoci to v skutočnosti neurobili; ďalších 10 % sa priznalo k stlačeniu klávesy pozorovateľovi štúdie. V druhej skupine, ktorá testovala reakcie subjektov na obvinenia z podvádzania, sa zistilo takmer rovnaké percento falošných priznaní. Autori konštatujú, že „nevinní ľudia, ktorí sú obvinení, veria, že ich nevina sa stane zrejmou pre ostatných… čo ich vedie k tomu, že sa vzdajú svojho práva na mlčanlivosť a na advokáta v súlade so zásadou Miranda“.

Falošné priznania výrazne poškodzujú práva jednotlivca, ktorý sa priznal, na spravodlivý proces. Ako poznamenal sudca Brennan vo svojom nesúhlase v prípade Colorado v. Connelly, 49 U.S. 157 (1986), „naša nedôvera k spoliehaniu sa na priznania je čiastočne spôsobená ich rozhodujúcim vplyvom na kontradiktórny proces. Súdne orgány pri rozhodovaní pripisujú priznaniam takú veľkú váhu, že „predloženie priznania robí ostatné aspekty súdneho procesu zbytočnými a skutočný súdny proces pre všetky praktické účely nastáva vtedy, keď je priznanie získané“. Žiadna iná skupina dôkazov nie je tak hlboko škodlivá. „Rozhodnutie o priznaní pred súdnym konaním sa teda v skutočnosti rovná vzdaniu sa práva požadovať od štátu, aby na súde splnil svoje ťažké dôkazné bremeno.

Vynútené falošné priznania sa využívali na priamo politické účely. K systematickému používaniu vynútených priznaní politických väzňov s cieľom vynútiť si verejné odvolanie na propagandistické účely dochádzalo v dvadsiatom (a dvadsiatom prvom) storočí v stalinskom Sovietskom zväze, maoistickej Číne a najnovšie v Iránskej islamskej republike.

Derek Tice, Danial Williams, Joseph J. Dick Jr. a Eric C. Wilson sú štyria z piatich mužov odsúdených v prípade brutálneho znásilnenia a vraždy Michelle Mooreovej-Boskovej v roku 1997 v Norfolku v štáte Virgínia. Odsúdenie týchto štyroch osôb bolo založené najmä na priznaniach, ktoré boli podľa nich vynútené. Mid-Atlantic Innocence Project to považuje za justičný omyl. Moore-Boskovi rodičia sú však naďalej presvedčení, že všetci odsúdení boli účastníkmi zločinu. Tice, Williams a Dick buď priznali vinu, alebo boli usvedčení z vraždy a boli odsúdení na jeden alebo viac doživotných trestov odňatia slobody bez možnosti podmienečného prepustenia. Wilson bol usvedčený zo znásilnenia a odsúdený na 8,5 roka väzenia. Zo zločinu boli pôvodne obvinení aj ďalší traja muži, Geoffrey A. Farris, John E. Danser a Richard D. Pauley, Jr, ale ich obvinenia boli neskôr stiahnuté. Obhajcovia štvorice z Norfolku predložili dôkazy, ktoré majú dokazovať ich nevinu, pričom nie je známe, že by boli do incidentu zapojení alebo s ním mali nejaké spojenie.

Piaty muž, Omar Ballard, bol tiež odsúdený za tento zločin na 100 rokov väzenia, z ktorých 59 bolo podmienečných. Je to jediný muž, ktorého DNA sa zhoduje s DNA nájdenou na mieste činu, a v jeho priznaní sa uvádza, že zločin spáchal sám, pričom nikto z ostatných mužov sa na ňom nepodieľal. Forenzné dôkazy sú v súlade s jeho výpoveďou, podľa ktorej na ňom neboli žiadni ďalší účastníci.

Rozsudok Najvyššieho súdu Spojených štátov z roku 1936 vo veci Brown v. Mississippi jednoznačne stanovil, že priznania získané použitím fyzickej brutality porušujú klauzulu o riadnom procese. V tomto prípade boli traja obžalovaní odsúdení na trest smrti za vraždu Raymonda Stewarta 30. marca 1934. Odsúdenie bolo založené výlučne na priznaniach získaných násilím:

Najvyšší súd dospel k záveru: „Bolo by ťažké predstaviť si metódy, ktoré by boli pre zmysel pre spravodlivosť odpornejšie ako tie, ktoré boli použité na získanie priznaní týchto žiadateľov, a použitie takto získaných priznaní ako základu pre odsúdenie a trest bolo jasným popretím riadneho procesu…. V tomto prípade bol súd prvého stupňa na základe nesporných dôkazov plne informovaný o spôsobe, akým boli priznania získané…. Súd tak odoprel federálne právo, ktoré bolo plne preukázané a osobitne stanovené a uplatnené, a rozsudok musí byť zrušený.“

V prípade bežca v Central Parku bolo 19. apríla 1989 zatknutých päť tínedžerov vo veku od 14 do 16 rokov, ktorí sa na videonahrávke priznali k napadnutiu a znásilneniu bežca a navzájom sa do toho zapojili. Neskôr tieto priznania odmietli a tvrdili, že sú nevinní. Týchto päť osôb bolo: Yusef Salaam, Kevin Richardson, Antron McCray, Raymond Santana a Kharey Wise. V roku 1989 polícia vedela, že neidentifikovaná šiesta osoba zanechala na tele obete semeno. V roku 2002 sa Matias Reyes, odsúdený vrah a násilník, priznal, že je zodpovedný za znásilnenie a napadnutie bežca. DNA získaná na mieste činu sa zhodovala s Reyesovou DNA. Sudca štátu New York Charles J. Tejada 19. decembra 2002 zrušil rozsudky nad piatimi obžalovanými. Yusef Salaam si odsedel šesť a pol roka vo väzení. Kharey Wise bol vo väzení do leta 2002, kedy mu bol trest ukončený.

V roku 1988 bola Nancy DePriestová znásilnená a zavraždená v reštaurácii Pizza Hut v Austine v Texase. Spolupracovník Chris Ochoa sa priznal k vražde. Jeho priateľ Richard Danziger bol odsúdený za znásilnenie. Ochoa sa k vražde priznal a do znásilnenia zapojil aj Danzigera. Neskôr sa zistilo, že priznanie bolo vynútené. Jediným forenzným dôkazom, ktorý spájal Danzigera s miestom činu, bol jediný pubický vlas nájdený v reštaurácii, ktorý vraj zodpovedá typu jeho ochlpenia. Hoci boli odobraté dôkazy spermií, v tomto čase nebola vykonaná žiadna analýza DNA. Obaja muži dostali doživotné tresty. Po rokoch začal muž menom Achim Marino písať z väzenia listy, v ktorých tvrdil, že on je skutočný vrah. DNA bola teraz konečne testovaná a skutočne sa zhodovala s DNA Marina. V roku 2001 boli Chris Ochoa a Richard Danziger oslobodení a po 12 rokoch väznenia prepustení na slobodu.

Od augusta 1999 boli prokurátori v okrese Cook v štáte Illinois povinní nahrávať priznania k vraždám, ale nie výsluchy. Corethian Bell, ktorý má diagnózu mentálnej retardácie, uviedol, že sa priznal k vražde svojej matky Netty Bellovej, pretože ho polícia udrela tak silno, že ho zhodila zo stoličky, a pretože po viac ako 50 hodinách strávených v policajnej väzbe bol unavený a beznádejný. Povedal, že si myslel, že ak sa prizná, vypočúvanie sa zastaví, potom sa bude môcť ospravedlniť pred sudcom a bude prepustený na slobodu. S priznaním na nahrávke bol potom stíhaný a poslaný do väzenia. Keď sa testovala DNA z miesta činu, zistilo sa, že sa zhoduje so sériovým násilníkom, ktorý už bol vo väzení za tri ďalšie násilné sexuálne útoky, všetky v rovnakej štvrti ako vražda Netty Bellovej.

Simon Marshall bol podozrivý zo znásilnenia v Kanade, ktorý bol 5 rokov väznený, kým sa na základe genetických dôkazov zistila jeho nevina. Pri jeho priznaní zohrala úlohu mentálna retardácia.

Stephen Downing strávil vo väzení 27 rokov. Hlavným dôkazom použitým proti nemu bolo priznanie, ktoré podpísal, ale až po 8-hodinovom výsluchu, pri ktorom bol zmätený a kvôli slabej gramotnosti úplne nerozumel tomu, čo podpisuje.

Jeffrey Mark Deskovic bol v roku 1990 ako 16-ročný odsúdený za znásilnenie, zbitie a uškrtenie spolužiačky zo strednej školy, hoci porotcovia boli informovaní, že dôkazy DNA v tomto prípade nepoukazujú na jeho osobu. Bol uväznený na 15 rokov. K činu sa priznal po niekoľkohodinovom výsluchu bez toho, aby mu bola poskytnutá možnosť vyhľadať právneho zástupcu.

Michael Crowe sa priznal k vražde svojej mladšej sestry Stephanie Croweovej v roku 1998. Vtedy 14-ročný Michael sa stal terčom záujmu polície, keď sa zdal byť „vzdialený a zaujatý“ po tom, ako bolo objavené telo Stephanie a zvyšok rodiny smútil. Po dvoch dňoch intenzívneho vypočúvania sa Michael priznal k zabitiu Stephanie. Priznanie bolo políciou nahrané na video a zdalo sa, že bolo vynútené; Michael občas hovoril veci v zmysle: „Hovorím to len preto, že to chcete počuť.“

Joshua Treadway, Michaelov priateľ, bol vypočúvaný a po mnohých hodinách výsluchu sa tiež priznal, zatiaľ čo Aaron Houser, spoločný priateľ chlapcov, bol vypočúvaný a v skutočnosti sa nepriznal, ale predložil „hypotetickú“ a usvedčujúcu výpoveď o trestnom čine na základe podnetov policajných vyšetrovateľov, ktorí použili Reidovu techniku. Všetci traja chlapci následne svoje výpovede odvolali a tvrdili, že boli donútení.

Priznanie Michaela Crowea a výpovede Aarona Hosuera na polícii neskôr sudca zamietol ako vynútené, rovnako ako časť priznania Josha Treadwaya. Časti Treadwayovho priznania, ktoré boli potvrdené, sa neskôr stali bezpredmetnými, keď boli všetky obvinenia voči všetkým trom chlapcom stiahnuté. To však spôsobilo ťažkosti prokurátorom, ktorí neskôr obvinili z trestného činu nesúvisiacu osobu, ktorej obhajoba tvrdila, že zaň boli zodpovední chlapci.

Obvinenia boli stiahnuté po tom, ako testy DNA spojili krv s krvou prechodného obyvateľa zo susedstva. V roku 2002 bol podľa tohto príbehu natočený televízny film s názvom Výsluch Michaela Crowea.

Gary Gauger bol odsúdený na trest smrti za vraždu svojich rodičov, 74-ročného Morrisa a 70-ročnej Ruth, na ich farme v okrese McHenry v štáte Illinois v apríli 1993. Vypočúvali ho viac ako 21 hodín a polícii poskytol hypotetickú výpoveď, ktorú považovali za priznanie. Jeho odsúdenie bolo v roku 1996 zrušené a Gauger bol oslobodený. V roku 2002 bol omilostený. Za vraždy Morrisa a Ruth Gaugerových boli neskôr odsúdení dvaja členovia motocyklového gangu.

Kevina Foxa vypočúvala polícia v okrese Will County v štáte Illinois 14 hodín, kým sa priznal k vražde svojej trojročnej dcéry Riley v roku 2004, ktorá sa neskôr ukázala ako vynútená. Vďaka výsledkom DNA, ktoré predtým neboli testované, sa ukázalo, že skutočným vrahom je Scott Eby, sused žijúci niekoľko kilometrov od rodiny Foxovcov, ktorý si odpykával 14-ročný trest za sexuálne zločiny.

Damien Echols, Jason Baldwin a Jessie Misskelley boli odsúdení za vraždy troch 8-ročných chlapcov v roku 1993. Mesiac po vraždách polícia vypočúvala Misskelleyho, ktorý má IQ 72, 16 hodín, kým sa priznal k vraždám a obvinil Echolesa a Baldwina. Misskelley sa okamžite odvolal a povedal, že bol k priznaniu donútený. Napriek tomu, že priznanie sa líšilo od policajných správ, Misskelley a Baldwin boli odsúdení na doživotie bez možnosti podmienečného prepustenia a Echols bol odsúdený na trest smrti. Nasledujúcich 17 rokov tvrdili, že sú nevinní. V auguste 2011 ich dôkazy DNA zbavili viny, ale prokurátori odmietli zrušiť rozsudky a ponúkli im dohodu, že sa priznajú k vine výmenou za odsedený trest. Súhlasili, ale uviedli, že budú pokračovať v očisťovaní svojich mien a hľadaní skutočného vraha (vrahov).

Politicky vynútené priznania

V Sovietskom zväze zorganizoval Jozef Stalin počas veľkej čistky koncom 30. rokov 20. storočia sériu ukážkových procesov známych ako Moskovské ukážkové procesy, počas ktorých bolo viac ako 40 vysokopostavených politických väzňov poslaných na popravisko alebo do pracovných táborov. Dnes sa všeobecne uznáva, že pri týchto procesoch sa používali vynútené priznania získané mučením a vyhrážkami rodinám obžalovaných s cieľom odstrániť všetkých potenciálnych politických odporcov Stalinovej moci.

Podľa najmenej dvoch pozorovateľov vláda Iránskej islamskej republiky systematicky využíva falošné priznania získané mučením. Používali sa v oveľa väčšom rozsahu ako v Stalinovom Sovietskom zväze, pretože priznania sa mohli nahrávať na video a vysielať na účely propagandy. V 80. rokoch 20. storočia boli v iránskej štátnej televízii bežné televízne relácie o „odvolaní“.

V 70. rokoch minulého storočia si Červení Khméri mučením vynútili priznania a falošné výpovede od približne 17 000 osôb v bývalej strednej škole Tuol Sleng. Všetci okrem siedmich boli popravení alebo zomreli v dôsledku zlého zaobchádzania.

Dobrovoľné falošné priznania

V roku 1666 sa Robert Hubert priznal k založeniu veľkého požiaru Londýna tým, že hodil zápalnú bombu cez okno pekárne. Počas súdneho procesu sa preukázalo, že v krajine bol až dva dni po vypuknutí požiaru, nikdy nebol v blízkosti predmetnej pekárne, pekáreň v skutočnosti nemala okná a bol zmrzačený a nedokázal hodiť bombu. Napriek tomu bol Hubert ako cudzinec, Francúz a katolík dokonalým obetným baránkom. Hubert, ktorý stále tvrdil, že je vinný, bol postavený pred súd, uznaný za vinného a riadne popravený obesením.

Laverne Pavlinacová sa priznala, že v roku 1990 spolu so svojím priateľom zavraždila ženu v Oregone. Boli odsúdení a po piatich rokoch prepustení, keď sa Keith Hunter Jesperson priznal k sérii vrážd. Bola posadnutá podrobnosťami zločinu. Jej priateľ sa priznal, aby sa vyhol trestu smrti. Neskôr povedala, že sa priznala, aby sa dostala z násilníckeho vzťahu.

John Mark Karr sa priznal k vražde JonBenét Ramseyovej. Bol posadnutý každým detailom jej vraždy a bol vydaný z Thajska. Jeho príbeh sa nezhodoval s podrobnosťami prípadu a jeho DNA sa nezhodovala s DNA nájdenou na mieste činu. Jeho manželka a brat tvrdili, že v čase vraždy bol doma v inom štáte a nikdy nebol v Colorade, kde sa vražda stala.

Nahrávanie výsluchov a priznaní

Väčšina jurisdikcií nevyžaduje, aby sa priznanie nahrávalo na video, a ešte menej jurisdikcií vyžaduje audiozáznam výsluchov.

Kategórie
Psychologický slovník

Eidetické predstavy

Eidetická obrazotvornosť, eidetická pamäť, fotografická pamäť alebo totálna pamäť je schopnosť vybaviť si obrazy, zvuky alebo predmety v pamäti s mimoriadnou presnosťou a v hojnom počte. Slovo eidetická (vyslovuje sa /aɪˈdɛtɨk/) znamená súvislosť s mimoriadne podrobným a živým vybavovaním si vizuálnych obrazov a pochádza z gréckeho slova είδος (eidos), čo znamená „forma“. Eidetická pamäť môže mať úplne iný význam pre odborníkov na pamäť, ktorí na jej zisťovanie používajú metódu vyvolávania obrázkov. Eidetická pamäť pozorovaná u detí je typická schopnosťou jedinca študovať obraz približne 30 sekúnd a po jeho odstránení si na krátky čas zachovať takmer dokonalú fotografickú pamäť na tento obraz – takíto eidetici totiž tvrdia, že „vidia“ obraz na prázdnom plátne tak živo a s takými dokonalými detailmi, ako keby tam stále bol.

Hoci mnohí dospelí vykazujú mimoriadne pamäťové schopnosti, nie je známe, či skutočná eidetická pamäť môže pretrvať aj v dospelosti.
Hoci sa všeobecne predpokladá, že mnohí slávni umelci a skladatelia (Claude Monet a Mozart) mali eidetickú pamäť, je možné, že ich pamäť sa jednoducho stala vysoko vycvičenou v príslušných oblastiach umenia, keďže každý z nich venoval veľkú časť svojho bdenia zdokonaľovaniu svojich schopností. Takéto zameranie na jednotlivé umenia pravdepodobne zlepšilo príslušné časti ich pamäte, čo môže byť dôvodom ich prekvapivých schopností. [Ako odkazovať a prepojiť na zhrnutie alebo text]

Jeden z typov eidetickej pamäte, ktorý sa pozoruje u detí, je typický schopnosťou jedinca študovať obraz približne 30 sekúnd a po jeho odstránení si na krátky čas zachovať takmer dokonalú fotografickú pamäť na tento obraz – takíto eidetici tvrdia, že „vidia“ obraz na prázdnom plátne tak živo a s takými dokonalými detailmi, ako keby tam stále bol. Podobne ako pri iných spomienkach môže intenzita vyvolania závisieť od viacerých faktorov, ako je dĺžka a frekvencia vystavenia podnetu, vedomé pozorovanie, význam pre danú osobu atď. Táto skutočnosť je v protiklade so všeobecným nesprávnym výkladom tohto pojmu, ktorý predpokladá konštantné a úplné vybavovanie si všetkých udalostí.

Niektorí ľudia, ktorí majú všeobecne dobrú pamäť, tvrdia, že majú eidetickú pamäť. Existujú však výrazné rozdiely v spôsobe spracovania informácií.
Ľudia, ktorí majú všeobecne dobrú pamäť, často používajú mnemotechnické pomôcky (ako je rozdelenie myšlienky na vymenovateľné prvky), aby si uchovali informácie, zatiaľ čo ľudia s eidetickou pamäťou si pamätajú veľmi konkrétne detaily, ako napríklad, kde osoba stála, čo mala na sebe atď. Môžu si spomenúť na udalosť s väčšími podrobnosťami, zatiaľ čo osoby s inou pamäťou si pamätajú skôr každodenné rutinné činnosti než konkrétne detaily, ktoré mohli narušiť rutinné činnosti. Tento proces je však vo všeobecnosti najviditeľnejší, keď osoby s eidetickou pamäťou vyvinú úsilie, aby si takéto detaily zapamätali.

Nie je tiež zriedkavé, že niektorí ľudia môžu mať „sporadickú eidetickú pamäť“, keď môžu opísať niekoľko spomienok s veľmi blízkymi detailmi. Tieto sporadické výskyty eidetickej pamäte nie sú vo väčšine prípadov vyvolané vedome [Ako odkazovať a prepojiť na zhrnutie alebo text].

Ľudia s eidetickou pamäťou

Mnohí ľudia tvrdia, že majú eidetickú pamäť, ale takmer nikto nebol testovaný a zdokumentovaný ako človek, ktorý by mal skutočne fotografickú pamäť v pravom slova zmysle. Bez ohľadu na to je tu niekoľko osôb s mimoriadnou pamäťou, ktoré niektorí označili za eidetikov, ako napr:

Guinnessova kniha rekordov uvádza ľudí s výnimočnou pamäťou. Napríklad Akira Haraguči dokázal 2. júla 2005 spamäti odrecitovať prvých 83 431 desatinných miest čísla pí a nedávno za 16 hodín (4. októbra 2006) 100 000 desatinných miest. Majster sveta v pamätaní z roku 2004 Ben Pridmore si zapamätal poradie kariet v náhodne zamiešanom balíčku 52 kariet za 31,03 sekundy. Autori Guinnessovej knihy rekordov Norris a Ross McWhirterovci mali výnimočnú pamäť v tom zmysle, že si dokázali na požiadanie vybaviť akýkoľvek záznam v knihe a každý týždeň tak robili v odpovediach na otázky divákov v dlhoročnej televíznej relácii Rekordmani. Takéto výsledky sa však dajú zopakovať pomocou mentálnych obrazov a „metódy loci“.

Niektorí jedinci s autizmom majú výnimočnú pamäť, vrátane tých, ktorí trpia príbuznými ochoreniami, ako je Aspergerov syndróm. Autistickí savanti sú zriedkavosťou, ale najmä oni vykazujú známky veľkolepej pamäti. Väčšina jedincov s diagnózou autizmu však nemá eidetickú pamäť.

Synestézii sa pripisuje aj posilnenie sluchovej pamäte, ale len v prípade informácií, ktoré vyvolávajú synestetickú reakciu. Zistilo sa však, že niektorí synestéti majú akútnejší než bežný „dokonalý farebný“ zmysel, s ktorým sú po dlhšom čase schopní takmer dokonale priradiť farebné odtiene bez sprievodnej synestetickej reakcie.

Mnohí ľudia, ktorí majú všeobecne dobrú pamäť, tvrdia, že majú eidetickú pamäť. Existujú však výrazné rozdiely v spôsobe spracovania informácií. Ľudia, ktorí majú všeobecne dobrú pamäť, často používajú mnemotechnické pomôcky na uchovanie informácií, zatiaľ čo ľudia s eidetickou pamäťou si pamätajú veľmi konkrétne detaily, napríklad kde človek stál atď. Môžu si vybaviť udalosť s veľkými podrobnosťami, zatiaľ čo ľudia s normálnou pamäťou si pamätajú skôr každodenné rutinné činnosti než konkrétne detaily, ktoré mohli narušiť rutinné činnosti.

Nie je tiež zriedkavé, že niektorí ľudia môžu mať „sporadickú eidetickú pamäť“, keď môžu opísať pomerne obmedzený počet spomienok s veľmi blízkymi detailmi. Tieto sporadické výskyty eidetickej pamäte nie sú vo väčšine prípadov vyvolané vedome.

Eidetická pamäť u šimpanzov

Nedávna štúdia o poznávaní šimpanzov ukázala, že mladé šimpanzy zvládali úlohu vizuálnej pamäte lepšie ako porovnateľne trénovaní dospelí ľudia. Na vysvetlenie týchto výsledkov výskumník Tetsuro Matsuzawa navrhol, že po odklone od spoločného predka ľudí a šimpanzov mohli ľudia „vymeniť“ eidetickú pamäť za vyššie kognitívne schopnosti, ako je jazyk, zatiaľ čo šimpanzy si zachovali silnú schopnosť vizuálnej pamäte.

Veľká časť súčasných populárnych sporov okolo eidetickej pamäte je dôsledkom nadmerného používania tohto termínu na takmer akýkoľvek príklad mimoriadnej pamäťovej schopnosti. Existencia mimoriadnych pamäťových schopností je pomerne dobre zdokumentovaná a zdá sa, že je výsledkom kombinácie vrodených schopností, naučených taktík a mimoriadnej vedomostnej základne (človek si dokáže zapamätať viac toho, čomu rozumie, ako nezmyselných alebo nesúvisiacich informácií). Technicky však eidetická pamäť znamená pamäť na zmyslovú udalosť, ktorá je taká presná, ako keby sa človek stále pozeral alebo počul pôvodný objekt alebo udalosť. Takmer všetky tvrdenia o „eidetickej pamäti“ sa tejto úzkej definícii vymykajú.“ [cit ] Niekoľko nedávnych štúdií naznačilo, že môže existovať niekoľko vzácnych jedincov, ktorí sú schopní obmedzeného množstva eidetického vybavovania.“ [cit ] Teoreticky ide v podstate o „nespracovanú“ zmyslovú pamäť surových zmyslových udalostí (t. j. „surových“ obrazov zbavených dodatočného (zvyčajne automatického) percepčného spracovania, ktoré v bežnej pamäti neoddeliteľne pripájajú k obrazu informácie o identite a význame objektu). Zdá sa však, že zdokumentované eidetické schopnosti sú oveľa obmedzenejšie a oveľa menej časté, ako sa všeobecne predpokladá.

Americký kognitívny vedec Marvin Minsky vo svojej knihe The Society of Mind (1988) považuje správy o eidetickej pamäti za „nepodložený mýtus“.

Podporu presvedčeniu, že eidetická pamäť môže byť mýtus, poskytol psychológ Adriaan de Groot, ktorý uskutočnil experiment zameraný na schopnosť šachových veľmajstrov zapamätať si zložité postavenie šachových figúr na šachovnici. Spočiatku sa zistilo, že títo experti si dokázali zapamätať prekvapujúce množstvo informácií, oveľa viac ako tí, ktorí neboli expertmi, čo naznačovalo eidetické schopnosti. Keď sa však expertom predložilo usporiadanie šachových figúrok, ktoré sa nikdy nemohlo vyskytnúť v hre, ich pamäť nebola lepšia ako u neexpertov, čo naznačuje, že si skôr vyvinuli schopnosť organizovať určité typy informácií, než že by mali vrodené eidetické schopnosti.

Niektorí ľudia pripisujú výnimočné pamäťové schopnosti zdokonaleným pamäťovým technikám a nie nejakej vrodenej odlišnosti mozgu. Silnú vedeckú skepsu k existencii eidetickej pamäte podnietil okolo roku 1970 Charles Stromeyer, ktorý skúmal svoju budúcu manželku Elizabeth, ktorá tvrdila, že si dokáže vybaviť poéziu napísanú v cudzom jazyku, ktorej nerozumela, aj roky po tom, čo báseň videla prvýkrát. Takisto si vraj dokázala vybaviť náhodné bodové vzory s takou vernosťou, že dokázala spojiť dva vzory do stereoskopického obrazu. Zostáva jedinou zdokumentovanou osobou, ktorá prešla takýmto testom. Metodika použitých testovacích postupov je však pochybná (najmä vzhľadom na mimoriadnu povahu predkladaných tvrdení), rovnako ako skutočnosť, že výskumník sa oženil so svojím subjektom a že testy sa nikdy neopakovali (Elizabeth ich opakovanie dôsledne odmietala), vyvoláva ďalšie obavy. V poslednom čase došlo k obnoveniu záujmu o túto oblasť, s dôkladnejšími kontrolami a oveľa menej veľkolepými výsledkami [potrebná citácia].

A. R. Luria napísal slávnu knihu Mind of a Mnemonist (Myseľ mnemonistu) o osobe s pozoruhodnou pamäťou, S. V. Šereševskom, ktorý si okrem rôznych mimoriadnych výkonov dokázal zapamätať dlhé zoznamy náhodných slov a po desaťročiach si ich dokonale vybaviť. Luria sa domnieval, že tento muž mal v skutočnosti neobmedzené spomienky; Šereševskij je podľa niektorých[potrebná citácia] zázračný savant ako Kim Peek. Používal techniky zapamätávania, pri ktorých „usporiadal“ predmety na určitom úseku Gorkého cesty a potom sa vrátil a „vyberal“ ich jeden po druhom. Raz mu uniklo vajce, pretože ho vraj položil k bielemu plotu a nevidel ho, keď sa poň vrátil[potrebná citácia]. Toto je príklad trénovanej pamäte, ktorá využíva skôr metódu loci ako eidetickú alebo fotografickú pamäť.

Ďalší dôkaz o skepticizme voči existencii eidetických spomienok poskytuje nevedecká udalosť: Majstrovstvá sveta v pamäti. Táto každoročná súťaž v rôznych pamäťových disciplínach je takmer úplne založená na vizuálnych úlohách (9 z 10 udalostí sa zobrazuje vizuálne, desiata udalosť sa prezentuje zvukom). Keďže šampióni môžu vyhrať lukratívne ceny (celková finančná odmena za Majstrovstvá sveta v pamäti 2010 je 90 000 USD), mala by prilákať ľudí, ktorí dokážu tieto testy ľahko poraziť tým, že počas spomínania reprodukujú vizuálne obrazy prezentovaného materiálu. V skutočnosti však ani jeden šampión v pamätaní nikdy (podujatie sa koná od roku 1990) neuviedol, že by mal eidetickú pamäť. Namiesto toho sa všetci víťazi bez jedinej výnimky označujú za mnemotechnikov (pozri ďalej) a spoliehajú sa na používanie mnemotechnických stratégií, väčšinou metódy loci. [potrebná citácia]

Kategórie
Psychologický slovník

Binárna klasifikácia

Binárna alebo binomická klasifikácia je úloha klasifikovať členov daného súboru objektov do dvoch skupín na základe toho, či majú alebo nemajú nejakú vlastnosť. Niektoré typické úlohy binárnej klasifikácie sú

Štatistická klasifikácia vo všeobecnosti je jedným z problémov, ktoré sa študujú v informatike s cieľom automaticky sa naučiť klasifikačné systémy; niektoré metódy vhodné na učenie binárnych klasifikátorov zahŕňajú rozhodovacie stromy, Bayesove siete, stroje s podpornými vektormi, neurónové siete, probitovú regresiu a logitovú regresiu.

Niekedy sú úlohy klasifikácie triviálne. Ak máme k dispozícii 100 loptičiek, z ktorých niektoré sú červené a niektoré modré, človek s normálnym farebným videním ich ľahko rozdelí na červené a modré. Niektoré úlohy, ako napríklad úlohy v praktickej medicíne a úlohy zaujímavé z hľadiska informatiky, však zďaleka nie sú triviálne, a ak sa vykonajú nepresne, môžu priniesť chybné výsledky.

Pri tradičnom testovaní štatistických hypotéz začína testujúci s nulovou hypotézou a alternatívnou hypotézou, vykoná experiment a potom sa rozhodne, či zamietne nulovú hypotézu v prospech alternatívnej. Testovanie hypotéz je teda binárna klasifikácia skúmanej hypotézy.

Pozitívny alebo štatisticky významný výsledok je taký, ktorý zamieta nulovú hypotézu. Ak sa to urobí, keď je nulová hypotéza v skutočnosti pravdivá – falošne pozitívna – je to chyba typu I; ak sa to urobí, keď je nulová hypotéza nepravdivá, výsledkom je skutočne pozitívna hypotéza. Negatívny alebo štatisticky nevýznamný výsledok je taký, ktorý nezamieta nulovú hypotézu. Ak je nulová hypotéza v skutočnosti falošná – falošne negatívna – ide o chybu typu II; ak je nulová hypotéza pravdivá, ide o pravdivý negatívny výsledok.

Hodnotenie binárnych klasifikátorov

Z matice zámeny môžete odvodiť štyri základné miery

Na meranie výkonnosti lekárskeho testu sa často používajú pojmy citlivosť a špecifickosť; tieto pojmy sú ľahko použiteľné na hodnotenie akéhokoľvek binárneho klasifikátora. Povedzme, že testujeme niekoľko ľudí na prítomnosť choroby. Niektorí z týchto ľudí majú túto chorobu a náš test je pozitívny. Títo ľudia sa nazývajú skutočne pozitívni (TP). Niektorí majú chorobu, ale test tvrdí, že ju nemajú. Títo ľudia sa nazývajú falošne negatívni (FN). Niektorí ochorenie nemajú a test tvrdí, že ho nemajú – praví negatívni (TN). A napokon môžu existovať aj zdraví ľudia, ktorí majú pozitívny výsledok testu – falošne pozitívni (FP). Počet pravých pozitívnych, falošne negatívnych, pravých negatívnych a falošne pozitívnych sa teda sčítava do 100 % súboru.

Špecifickosť (TNR) je podiel osôb, ktoré boli testované negatívne (TN), zo všetkých osôb, ktoré sú skutočne negatívne (TN+FP). Rovnako ako na citlivosť sa na ňu možno pozerať ako na pravdepodobnosť, že výsledok testu je negatívny vzhľadom na to, že pacient nie je chorý. Pri vyššej špecifickosti je menej zdravých ľudí označených za chorých (alebo v prípade továrne tým menej peňazí, ktoré továreň stráca vyradením dobrých výrobkov namiesto ich predaja).

Citlivosť (TPR), známa aj ako recall, je podiel osôb, ktoré boli testované pozitívne (TP), zo všetkých osôb, ktoré sú skutočne pozitívne (TP+FN). Možno ju chápať ako pravdepodobnosť, že test je pozitívny vzhľadom na to, že pacient je chorý. Pri vyššej citlivosti zostáva menej skutočných prípadov ochorenia neodhalených (alebo, v prípade kontroly kvality v továrni, menej chybných výrobkov ide na trh).

Vzťah medzi citlivosťou a špecificitou, ako aj výkonnosť klasifikátora, možno vizualizovať a študovať pomocou krivky ROC.

Teoreticky sú citlivosť a špecifickosť nezávislé v tom zmysle, že je možné dosiahnuť 100 % v oboch prípadoch (ako napríklad vo vyššie uvedenom príklade červenej/modrej lopty). V praktickejších, menej vymyslených prípadoch však zvyčajne dochádza ku kompromisu, takže sú si do určitej miery nepriamo úmerné. Je to preto, lebo málokedy meriame skutočnú vec, ktorú chceme klasifikovať; skôr meriame ukazovateľ veci, ktorú chceme klasifikovať, označovaný ako náhradný ukazovateľ. Dôvod, prečo je v príklade s loptou možné dosiahnuť 100 %, je ten, že červenosť a modrosť sa určuje priamym zisťovaním červenosti a modrosti. Indikátory sú však niekedy kompromitované, napríklad keď neindikátory napodobňujú indikátory alebo keď sú indikátory časovo závislé a prejavia sa až po určitom čase oneskorenia. Nasledujúci príklad tehotenského testu využije takýto indikátor.

Moderné tehotenské testy nevyužívajú na určenie stavu tehotenstva samotné tehotenstvo, ale ako náhradný marker, ktorý indikuje, že žena je tehotná, sa používa ľudský choriový gonadotropín alebo hCG prítomný v moči gravidných žien. Keďže hCG môže byť produkovaný aj nádorom, špecifickosť moderných tehotenských testov nemôže byť 100 % (v tom zmysle, že sú možné falošne pozitívne výsledky). Aj preto, že hCG je v moči prítomný v takej malej koncentrácii po oplodnení a na začiatku embryogenézy, citlivosť moderných tehotenských testov nemôže byť 100 % (v tom zmysle, že sú možné falošne negatívne výsledky).

Okrem citlivosti a špecifickosti možno výkonnosť binárneho klasifikačného testu merať pomocou pozitívnej prediktívnej hodnoty (PPV), známej aj ako presnosť, a negatívnej prediktívnej hodnoty (NPV). Pozitívna prediktívna hodnota odpovedá na otázku „Ak je výsledok testu pozitívny, ako dobre predpovedá skutočnú prítomnosť ochorenia?“. Vypočíta sa ako (skutočne pozitívne výsledky) / (skutočne pozitívne výsledky + falošne pozitívne výsledky); to znamená, že ide o podiel skutočne pozitívnych výsledkov zo všetkých pozitívnych výsledkov. (Hodnota negatívnej predpovede je rovnaká, ale prirodzene pre negatívne výsledky).

Medzi týmito dvoma pojmami je jeden zásadný rozdiel: Citlivosť a špecifickosť sú nezávislé od populácie v tom zmysle, že sa nemenia v závislosti od testovaného podielu pozitívnych a negatívnych výsledkov. Citlivosť testu možno skutočne určiť testovaním len pozitívnych prípadov. Hodnoty predikcie sú však závislé od populácie.

Napokon, presnosť meria podiel všetkých prípadov, ktoré sú správne zaradené do kategórie; je to pomer počtu správnych klasifikácií k celkovému počtu správnych alebo nesprávnych klasifikácií.

Predpokladajme, že existuje test na chorobu s 99 % citlivosťou a 99 % špecificitou. Ak sa testuje 2000 ľudí, 1000 z nich je chorých a 1000 zdravých. Je pravdepodobných približne 990 pravdivých pozitívnych výsledkov 990 pravdivých negatívnych výsledkov, pričom 10 je falošne pozitívnych a 10 falošne negatívnych výsledkov. Hodnoty pozitívnej a negatívnej predpovede by boli 99 %, takže vo výsledok možno mať vysokú dôveru.

Ak je však z 2000 ľudí skutočne chorých len 100, pravdepodobný výsledok je 99 pravdivých pozitívnych výsledkov, 1 falošne negatívny výsledok, 1881 pravdivých negatívnych výsledkov a 19 falošne pozitívnych výsledkov. Z 19 + 99 pozitívne testovaných ľudí má len 99 skutočne chorobu – to intuitívne znamená, že vzhľadom na to, že výsledok testu pacienta je pozitívny, existuje len 84 % pravdepodobnosť, že pacient skutočne má chorobu. Na druhej strane, vzhľadom na to, že výsledok testu pacienta je negatívny, existuje len 1 šanca z 1882, teda 0,05 % pravdepodobnosť, že pacient má chorobu napriek výsledku testu.

Prevod spojitých hodnôt na binárne

Testy, ktorých výsledky majú spojité hodnoty, ako napríklad väčšina krvných hodnôt, sa môžu umelo zmeniť na binárne definovaním hraničnej hodnoty, pričom výsledky testu sa označia ako pozitívne alebo negatívne v závislosti od toho, či je výsledná hodnota vyššia alebo nižšia ako hraničná hodnota.

Takáto konverzia však spôsobuje stratu informácií, pretože výsledná binárna klasifikácia nehovorí o tom, o koľko je hodnota nad alebo pod hraničnou hodnotou. V dôsledku toho je pri konverzii spojitej hodnoty, ktorá je blízko hraničnej hodnoty, na binárnu hodnotu výsledná pozitívna alebo negatívna prediktívna hodnota spravidla vyššia ako prediktívna hodnota daná priamo zo spojitej hodnoty. V takýchto prípadoch označenie testu ako pozitívneho alebo negatívneho vyvoláva dojem neprimerane vysokej istoty, zatiaľ čo hodnota sa v skutočnosti nachádza v intervale neistoty. Napríklad pri koncentrácii hCG v moči ako spojitej hodnote sa tehotenský test v moči, ktorý nameral 52 mIU/ml hCG, môže zobraziť ako „pozitívny“ s hodnotou 50 mIU/ml ako hraničnou hodnotou, ale v skutočnosti je v intervale neistoty, čo môže byť zrejmé len pri znalosti pôvodnej spojitej hodnoty. Na druhej strane, výsledok testu veľmi vzdialený od hraničnej hodnoty má vo všeobecnosti výslednú pozitívnu alebo negatívnu prediktívnu hodnotu, ktorá je nižšia ako prediktívna hodnota uvedená z kontinuálnej hodnoty. Napríklad hodnota hCG v moči 200 000 mIU/ml poskytuje veľmi vysokú pravdepodobnosť tehotenstva, ale prepočet na binárne hodnoty vedie k tomu, že sa ukáže rovnako „pozitívna“ ako hodnota 52 mIU/ml.

Kategórie
Psychologický slovník

Senilná demencia

Senilná demencia (z latinského de- „mimo, preč“ + mens (genitív mentis) „myseľ“) je postupný pokles kognitívnych funkcií v dôsledku poškodenia alebo ochorenia mozgu nad rámec toho, čo by sa dalo očakávať pri normálnom starnutí. Hoci je demencia oveľa častejšia v geriatrickej populácii, môže sa vyskytnúť v ktoromkoľvek štádiu dospelosti. Táto veková hranica je určujúca, pretože podobné súbory príznakov spôsobené organickou dysfunkciou mozgu majú v populácii mladšej ako dospelý vek iné názvy (pozri napríklad vývojové poruchy).

Pri demencii môžu byť postihnuté oblasti poznania, ako sú pamäť, pozornosť, jazyk a riešenie problémov. Vyššie mentálne funkcie sú v tomto procese postihnuté ako prvé. Najmä v neskorších štádiách ochorenia môžu byť postihnuté osoby dezorientované v čase (nevedia, ktorý je deň v týždni, deň v mesiaci, mesiac alebo dokonca aký je rok), v mieste (nevedia, kde sa nachádzajú) a v osobách (nevedia, kto sú).

Príznaky demencie možno klasifikovať ako reverzibilné alebo ireverzibilné v závislosti od etiológie ochorenia. Menej ako 10 % prípadov demencie je spôsobených príčinami, ktoré možno v súčasnosti zvrátiť liečbou. Z týchto prípadov takmer 100 % tvoria starší ľudia. Demencia je termín pre nešpecifický syndróm ochorenia (súbor príznakov), ktorý je spôsobený mnohými rôznymi špecifickými chorobnými procesmi, rovnako ako príznaky orgánovej dysfunkcie, ako je dýchavičnosť, žltačka alebo bolesť, možno pripísať mnohým etiológiám.

Bez dôkladného posúdenia anamnézy sa môže krátkodobý syndróm delíria ľahko zameniť s demenciou, pretože mnohé z týchto príznakov sú prítomné aj pri demencii. Niektoré duševné ochorenia vrátane depresie a psychózy môžu tiež vyvolávať príznaky, ktoré treba odlíšiť od delíria aj demencie.

Výskyt demencie sa zvyšuje spolu so zvyšujúcou sa priemernou dĺžkou života na celom svete. Najmä v západných krajinách narastajú obavy z ekonomického vplyvu demencie na budúce staršie obyvateľstvo. V Austrálii sa v roku 2006 odhadoval výskyt demencie na 1,03 % celej populácie. Hoci správy o niektorých najdlhšie žijúcich ľuďoch tvrdia, že ňou netrpia (napr. Yone Minagawa), ide o ochorenie, ktoré je silne spojené s vekom; 1 % ľudí vo veku 60 – 65 rokov, 6 % ľudí vo veku 75 – 79 rokov a 45 % ľudí vo veku 95 rokov a viac trpí týmto syndrómom.

Správna diferenciálna diagnóza medzi jednotlivými typmi demencie (pozri nižšie) si vyžaduje prinajmenšom odporúčanie špecialistu, napr. geriatrického internistu, geriatrického psychiatra, neurológa, neuropsychológa alebo geropsychológa. Existujú však niektoré krátke testy (5 – 15 minút), ktoré majú primeranú spoľahlivosť a môžu sa použiť v ordinácii alebo v inom prostredí na vyšetrenie kognitívneho stavu v prípade deficitov, ktoré sa považujú za patologické. Medzi takéto testy patria napríklad skrátené skóre mentálneho testu (AMTS), mini vyšetrenie mentálneho stavu (MMSE), modifikované mini vyšetrenie mentálneho stavu (3MS), skríningový nástroj kognitívnych schopností (CASI) a test kreslenia hodín.

Skóre AMTS nižšie ako 6 (z možných 10) a skóre MMSE nižšie ako 24 (z možných 30) naznačuje potrebu ďalšieho hodnotenia. Skóre sa musí interpretovať v kontexte vzdelania a iných súvislostí osoby a konkrétnych okolností; napríklad od osoby s veľkou depresiou alebo veľkými bolesťami sa neočakávajú dobré výsledky v mnohých testoch duševných schopností.

Mini-vyšetrenie duševného stavu

Pracovná skupina pre preventívne služby v USA (USPSTF) preskúmala testy na poruchy kognitívnych funkcií a dospela k záveru:

Kópiu dotazníka MMSE nájdete v prílohe pôvodnej publikácie.

Modifikované vyšetrenie mini mentálneho stavu (3MS)

Kópia systému 3MS je k dispozícii online. Metaanalýza dospela k záveru, že modifikované vyšetrenie Mini-Mental State (3MS) má:

Skrátené skóre mentálneho testu

Metaanalýza dospela k záveru:

Bolo preskúmaných mnoho ďalších testov vrátane príkladovej formy testu kreslenia hodín). Hoci sa niektoré z nich môžu objaviť ako lepšie alternatívy k MMSE, v súčasnosti je MMSE najlepšie preskúmaný. Prístup k MMSE je však v súčasnosti obmedzený v dôsledku presadzovania jeho autorských práv (podrobnosti).

Ďalším prístupom k skríningu demencie je požiadať informátora (príbuzného alebo inú podpornú osobu) o vyplnenie dotazníka o každodennom kognitívnom fungovaní osoby. Dotazníky od informátora poskytujú doplňujúce informácie ku krátkym kognitívnym testom. Pravdepodobne najznámejším dotazníkom tohto druhu je Dotazník informátora o kognitívnom zhoršení u starších ľudí (IQCODE).

Ďalšie hodnotenie zahŕňa opakovanie testov v inom termíne a vykonanie ďalších (a niekedy zložitejších) testov mentálnych funkcií, ako je napríklad formálne neuropsychologické testovanie.

Bežné krvné testy sa zvyčajne vykonávajú aj na vylúčenie liečiteľných príčin. Tieto testy zahŕňajú vitamín B12, kyselinu listovú, hormón stimulujúci štítnu žľazu (TSH), C-reaktívny proteín, kompletný krvný obraz, elektrolyty, vápnik, funkciu obličiek a pečeňové enzýmy. Abnormality môžu naznačovať nedostatok vitamínov, infekciu alebo iné problémy, ktoré bežne spôsobujú zmätenosť alebo dezorientáciu u starších ľudí. Problém komplikuje skutočnosť, že tieto problémy spôsobujú zmätenosť častejšie u osôb, ktoré majú včasnú demenciu, takže „zvrátenie“ takýchto problémov môže byť v konečnom dôsledku len dočasné.

Chronické užívanie látok, ako je alkohol, môže tiež predisponovať pacienta ku kognitívnym zmenám naznačujúcim demenciu.

Bežne sa vykonáva CT vyšetrenie alebo vyšetrenie magnetickou rezonanciou (MRI), hoci tieto metódy (ako je uvedené ďalej) nemajú optimálnu citlivosť na difúzne metabolické zmeny spojené s demenciou u pacienta, ktorý pri neurologickom vyšetrení nevykazuje žiadne hrubé neurologické problémy (napríklad ochrnutie alebo slabosť). CT alebo MRI môže poukázať na normálny tlakový hydrocefalus, ktorý je potenciálne reverzibilnou príčinou demencie, a môže poskytnúť informácie relevantné pre iné typy demencie, ako je infarkt (mozgová príhoda), ktoré by poukazovali na vaskulárny typ demencie. Funkčné neurozobrazovacie metódy SPECT a PET však preukázali podobnú schopnosť diagnostikovať demenciu ako klinické vyšetrenie. Zdá sa, že schopnosť SPECT rozlíšiť vaskulárnu príčinu demencie od príčiny Alzheimerovej choroby je lepšia ako diferenciácia na základe klinického vyšetrenia.

S neuroviscerálnymi porfýriami sa spája demencia a včasná demencia. Porfýria sa v učebniciach uvádza v diferenciálnej diagnostike demencie. Keďže akútnu intermitentnú porfýriu, hereditárnu koproporfýriu a variegátnu porfýriu zhoršujú environmentálne toxíny a lieky, poruchy by sa mali vylúčiť, keď sa spomínajú tieto etiológie.

Okrem vyššie uvedených liečiteľných typov neexistuje na túto chorobu liek, hoci vedci napredujú vo výrobe liekov, ktoré tento proces spomaľujú. Inhibítory cholínesterázy sa často používajú na začiatku priebehu ochorenia. Vhodné môžu byť aj kognitívne a behaviorálne intervencie. Dôležité je aj vzdelávanie a poskytovanie emocionálnej podpory opatrovateľovi (alebo opatrovateľke) (pozri tiež starostlivosť o starších ľudí).

Kanadská štúdia zistila, že celoživotný bilingvizmus má výrazný vplyv na oddialenie nástupu demencie v priemere o štyri roky v porovnaní s jednojazyčnými pacientmi. Výskumníci zistili, že u jednojazyčnej skupiny sa príznaky demencie objavili v priemernom veku 71,4 roka, zatiaľ čo u dvojjazyčnej skupiny to bolo 75,5 roka. Tento rozdiel zostal zachovaný aj po zohľadnení možného vplyvu kultúrnych rozdielov, prisťahovalectva, formálneho vzdelania, zamestnania a dokonca aj pohlavia ako vplyvov na výsledky.

Takrín (Cognex), donepezil (Aricept), galantamín (Reminyl) a rivastigmín (Exelon) sú schválené Úradom pre kontrolu potravín a liečiv Spojených štátov amerických (FDA) na liečbu demencie spôsobenej Alzheimerovou chorobou. Môžu byť užitočné aj pri iných podobných ochoreniach spôsobujúcich demenciu, ako je Parkinsonova alebo vaskulárna demencia.

Medzi lieky zo skupiny známej ako blokátory N-metyl-D-aspartátu (NMDA) patrí memantín (Namenda), ktorý bol schválený Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) na liečbu stredne ťažkej až ťažkej demencie.

Antibiotiká minocyklín a kliochinolín môžu pomôcť znížiť množstvo amyloidu v mozgu osôb s Alzheimerovou chorobou.

Haloperidol (Haldol), risperidón (Risperdal), olanzapín (Zyprexa) a quetiapín (Seroquel) sa často predpisujú na zvládnutie psychózy a agitovanosti. Cieľom liečby psychózy alebo agitovanosti spojenej s demenciou je znížiť psychotické príznaky (napríklad paranoju, bludy, halucinácie), krik, bojovnosť a/alebo násilie.

Depresia sa často spája s demenciou a vo všeobecnosti zhoršuje stupeň kognitívnych a behaviorálnych porúch. Antidepresíva môžu byť nápomocné pri zmierňovaní kognitívnych a behaviorálnych symptómov tým, že opätovne regulujú neurotransmitery prostredníctvom spätného vychytávania serotonínu, noradrenalínu a dopamínu.

Mnohí pacienti s demenciou majú príznaky úzkosti. Hoci sa benzodiazepíny, ako je diazepam (Valium), používajú na liečbu úzkosti v iných situáciách, často sa im vyhýbame, pretože môžu zvýšiť agitovanosť u osôb s demenciou alebo sú príliš sedatívne. Buspiron (Buspar) sa často spočiatku skúša pri miernej až stredne ťažkej úzkosti.

Zdá sa, že selegilín, liek používaný najmä pri liečbe Parkinsonovej choroby, spomaľuje rozvoj demencie. Predpokladá sa, že selegilín pôsobí ako antioxidant a zabraňuje poškodeniu voľnými radikálmi. Pôsobí však aj ako stimulant, takže je ťažké určiť, či je oneskorenie nástupu príznakov demencie spôsobené ochranou pred voľnými radikálmi alebo všeobecným zvýšením mozgovej aktivity v dôsledku stimulačného účinku.

Keďže demencia sa nedá vyliečiť, najlepšie, čo môže človek urobiť, je zabrániť jej vzniku.

Hlavnou metódou prevencie demencie je viesť aktívny duševný aj fyzický život. Ukazuje sa, že pravidelná mierna konzumácia alkoholu (piva, vína alebo destilátov) môže znížiť riziko.

Okrem toho existujú lieky, ktoré môžu prispieť k prevencii vzniku demencie, vrátane liekov na vysoký krvný tlak, liekov proti cukrovke a nesteroidných antiflogistík.

Štúdie uverejnené v amerických časopisoch naznačujú, že stredomorská strava alebo dlhodobé užívanie betakaroténu by mohli zabrániť demencii.

Šoférovanie s demenciou môže viesť k vážnym zraneniam alebo dokonca k smrti seba a ostatných. Lekári by mali odporučiť vhodné testovanie, kedy prestať šoférovať.

Floridský Bakerov zákon umožňuje orgánom činným v trestnom konaní a súdnictvu vynútiť si psychiatrické vyšetrenie u osôb podozrivých z demencie alebo iných duševných porúch.

Centrá dennej starostlivosti o dospelých, ako aj špeciálne oddelenia v domovoch dôchodcov často poskytujú špecializovanú starostlivosť pre pacientov s demenciou. Centrá dennej starostlivosti o dospelých ponúkajú účastníkom dohľad, rekreáciu, stravovanie a obmedzenú zdravotnú starostlivosť, ako aj oddych pre opatrovateľov.

Demencia (Alzheimerova choroba, multiinfarktová demencia, Pickova choroba, Creutzfeldtova-Jakobova choroba, Huntingtonova choroba, Parkinsonova choroba, komplex demencie AIDS, frontotemporálna demencia) – Delírium – Postkonfúzny syndróm

alkohol (opilosť, závislosť od alkoholu, delírium tremens, Korsakovov syndróm, zneužívanie alkoholu) – opiáty (závislosť od opiátov) – sedatíva/hypnotiká (abstinencia od benzodiazepínov) – kokaín (závislosť od kokaínu) – všeobecne (intoxikácia, zneužívanie drog, fyzická závislosť, abstinencia)

Schizofrénia (dezorganizovaná schizofrénia) – Schizotypová porucha osobnosti – Porucha s bludmi – Folie à deux – Schizoafektívna porucha

Mánia – Bipolárna porucha – Klinická depresia – Cyklotýmia – Dystýmia

Úzkostná porucha (agorafóbia, panická porucha, panický atak, generalizovaná úzkostná porucha, sociálna úzkosť) – OCD – akútna stresová reakcia – posttraumatická stresová porucha – porucha prispôsobenia – konverzná porucha (Ganserov syndróm) – somatoformná porucha (somatizačná porucha, telesná dysmorfická porucha, hypochondria, nozofóbia, Da Costov syndróm, psychalgia) – neurasténia

poruchy príjmu potravy (mentálna anorexia, mentálna bulímia) – poruchy spánku (dyssomnia, insomnia, hypersomnia, parasomnia, nočný teror, nočné mory) – sexuálne dysfunkcie (erektilná dysfunkcia, predčasná ejakulácia, vaginizmus, dyspareunia, hypersexualita) – popôrodná depresia

Porucha osobnosti – Pasívne agresívne správanie – Kleptománia – Trichotillománia – Voyerizmus – Faktická porucha – Münchhausenov syndróm – Ego-dystonická sexuálna orientácia

Špecifické: reč a jazyk (expresívna porucha reči, afázia, expresívna afázia, receptívna afázia, Landau-Kleffnerov syndróm, šušlanie) – Školské zručnosti (dyslexia, dysgrafia, Gerstmannov syndróm) – Motorické funkcie (vývojová dyspraxia)Pervazívne: Autizmus – Rettov syndróm – Aspergerov syndróm

ADHD – porucha správania – opozičná vzdorovitá porucha – separačná úzkostná porucha – selektívny mutizmus – reaktívna porucha pripútanosti – tiková porucha – Tourettov syndróm – reč (koktavosť – zahltenosť)

Kategórie
Psychologický slovník

Syndróm krehkej X

Syndróm krehkého X alebo Martinov-Bellov syndróm je syndróm mentálnej retardácie viazanej na chromozóm X, ktorý má za následok spektrum charakteristických fyzických, intelektuálnych, emocionálnych a behaviorálnych znakov, ktoré sa prejavujú od závažných až po mierne.

Syndróm je spojený s expanziou jednej trinukleotidovej sekvencie génu (CGG) na chromozóme X a má za následok zlyhanie expresie proteínu FMR1, ktorý je potrebný pre normálny nervový vývoj. Existujú štyri všeobecne uznávané stavy oblasti chromozómu, ktorá sa podieľa na syndróme krehkého X, ktoré sa vzťahujú na dĺžku opakovanej sekvencie CGG: normálny (29 – 31 opakovaní CGG) (nie je postihnutý syndrómom), premutovaný (55 – 200 opakovaní CGG) (nie je postihnutý syndrómom), úplná mutácia (viac ako 200 opakovaní CGG) (postihnutý) a stredná alebo šedá zóna alely (40 – 60 opakovaní).

Martin a Bell v roku 1943 opísali rodokmeň mentálneho postihnutia viazaného na chromozóm X bez ohľadu na makroorchidizmus. V roku 1969 si Chris a Weesam prvýkrát všimli nezvyčajný „markerový chromozóm X“ v súvislosti s mentálnym postihnutím. V roku 1970 Frederick Hecht zaviedol termín „krehké miesto“.

Renpenningov syndróm nie je synonymom syndrómu. Pri Renpenningovom syndróme sa na chromozóme X nenachádza žiadne krehké miesto. Prípady Renpenningovho syndrómu majú nízky vzrast, stredne závažnú mikrocefáliu a neurologické (mozgové) poruchy.

Escalanteho syndróm je synonymom syndrómu krehkého X. Tento termín sa používa v Brazílii a iných juhoamerických krajinách.

recesívna dedičnosť viazaná na chromozóm X

Syndróm krehkého X je genetická porucha spôsobená mutáciou génu FMR1 na chromozóme X. Mutácia na tomto mieste sa vyskytuje približne u 1 z 2 000 mužov a 1 z 259 žien. (Výskyt samotného ochorenia je približne 1 zo 4 000 žien.)

Za normálnych okolností gén FMR1 obsahuje 6-55 (v učebniciach patológie podľa Robbinsa a Kumara 29) opakovaní kodónu CGG (trinukleotidové opakovania). U ľudí so syndrómom krehkého X má alela FMR1 viac ako 230-4000 opakovaní tohto kodónu.

Expanzia opakujúceho sa kodónu CGG v takomto rozsahu vedie k metylácii tejto časti DNA, čím sa účinne utlmí expresia proteínu FMR1.

Predpokladá sa, že táto metylácia lokusu FMR1 v chromozómovom pásme Xq27.3 vedie k zúženiu chromozómu X, ktorý sa v tomto mieste javí ako „krehký“ pod mikroskopom, čo je jav, ktorý dal syndrómu jeho názov.

Mutácia génu FMR1 vedie k transkripčnému utlmeniu proteínu FMRP, proteínu krehkej mentálnej retardácie X. Predpokladá sa, že u normálnych jedincov FMRP reguluje značnú populáciu mRNA: FMRP zohráva dôležitú úlohu pri učení a pamäti a zdá sa, že sa podieľa aj na vývoji axónov, tvorbe synapsií a zapojení a vývoji nervových obvodov.

Prenos syndrómu Fragile X

Schéma (vpravo) recesívnej dedičnosti viazanej na chromozóm X nie je úplne nevhodná, ale výrazne zjednodušuje situáciu a neposkytuje dostatočný základ pre genetické poradenstvo o syndróme krehkého X. Z technického hľadiska je syndróm krehkého X dominantné ochorenie viazané na X so zníženou penetranciou.

Keďže muži majú za normálnych okolností len jednu kópiu chromozómu X, títo muži s výraznou trinukleotidovou expanziou v lokuse FMR1 sú symptomatickí. Sú intelektuálne postihnutí a môžu vykazovať rôzne fyzické znaky syndrómu krehkého X.

Samice majú dva chromozómy X, a preto majú dvojnásobnú šancu, že budú mať funkčnú alelu FMR1. Ženy, ktoré nesú jeden chromozóm X s rozšíreným génom FMR1, môžu mať niektoré príznaky a symptómy poruchy alebo môžu byť normálne. Hoci extra chromozóm X môže slúžiť ako záložný, v dôsledku aktivácie chromozómu X je aktívny vždy len jeden chromozóm X.

Muži s krehkým chromozómom X ho nemôžu preniesť na žiadneho zo svojich synov (keďže muži prispievajú do svojho mužského potomstva chromozómom Y, nie chromozómom X), ale prenesú ho na všetky svoje dcéry, keďže muži prispievajú svojím chromozómom X do všetkých svojich dcér.

Ženy, ktoré sú nositeľkami jednej kópie krehkého X, ho môžu preniesť na svojich synov alebo dcéry; v tomto prípade má každé dieťa 50 % šancu zdediť krehký X. Synovia, ktorí dostanú krehký X, sú vystavení vysokému riziku mentálneho postihnutia. Dcéry, ktoré dostanú syndróm krehkého X, môžu vyzerať normálne alebo môžu byť intelektuálne postihnuté, zvyčajne v menšej miere ako chlapci s týmto syndrómom. Prenos krehkého X sa často zvyšuje s každou ďalšou generáciou. Tento zdanlivo anomálny vzorec dedičnosti sa označuje ako Shermanov paradox.

Medzi charakteristické znaky tohto syndrómu patrí predĺžená tvár, veľké alebo odstávajúce uši a nízky svalový tonus.

Okrem mentálneho postihnutia patria medzi výrazné znaky tohto syndrómu predĺžená tvár, veľké alebo odstávajúce uši, ploché nohy, väčšie semenníky (makroorchidizmus) a nízky svalový tonus. Reč môže byť neprehľadná alebo nervózna. K charakteristikám správania môžu patriť stereotypné pohyby (napr. mávanie rukami) a atypický sociálny vývoj, najmä plachosť, obmedzený očný kontakt, problémy s pamäťou a ťažkosti s kódovaním tváre.

Niektorí jedinci so syndrómom krehkého X spĺňajú aj diagnostické kritériá autizmu. U väčšiny žien, ktoré majú tento syndróm, sa príznaky prejavujú v menšej miere, pretože majú druhý chromozóm X, avšak môžu sa u nich vyvinúť rovnako závažné príznaky. Zatiaľ čo muži s úplnou mutáciou majú tendenciu prejavovať sa ťažkým mentálnym postihnutím, príznaky žien s úplnou mutáciou sa pohybujú od minimálneho postihnutia až po ťažké mentálne postihnutie, čo môže vysvetľovať, prečo sú ženy v porovnaní s mužmi nedostatočne diagnostikované.

Stručne povedané, podobnosti medzi recesívnou dedičnosťou viazanou na chromozóm X a krehkým chromozómom X sú:

Rozdiel je v tom, že klinické príznaky môžu mať aj ženy.

Pre FXS je charakteristická sociálna úzkosť vrátane averzie voči pohľadu, predĺženia času na začatie sociálnej interakcie a problémov pri vytváraní vzťahov s rovesníkmi. Sociálna úzkosť u jedincov s FXS súvisí s problémami pri kódovaní tváre. Kódovanie tváre je schopnosť rozpoznať tvár, ktorú človek už predtým videl.

Jedinci s FXS vykazujú zníženú aktiváciu v prefrontálnych oblastiach mozgu. Tieto oblasti sú spojené so sociálnym poznávaním. Dieťa s FXS bude mať pravdepodobne hyperaktivitu, úzkosť a sociálne deficity. U jedincov so syndrómom tremoru/ataxie spojeného s krehkým X (FXTAS) sa pravdepodobne vyskytuje demencia, poruchy nálady a/alebo úzkosti. U mužov s premutáciou FMR1 a klinickým dôkazom FXTAS sa zistil zvýšený výskyt somatizácie, obsedantno-kompulzívnej poruchy, interpersonálnej citlivosti, depresie, fóbickej úzkosti a psychotizmu.

Ženy s FXS vykazujú vysokú frekvenciu vyhýbavého správania, poruchy nálady a poruchy návykov. Ženy sú v porovnaní s normálnymi jedincami výrazne viac uzavreté a depresívne. Veľkosť inzercie DNA súvisela s IQ, závažnosťou problémov s pozornosťou a abstinenčnými príznakmi. Ženy s FXS sú najviac ohrozené sociálnou úzkosťou, sociálnym vyhýbaním, stiahnutím sa a depresiou, preto by sa im mala venovať osobitná pozornosť.

Mentálny vek je pozitívne korelovaný a autistické správanie je negatívne korelované so smútkom v konkrétnej štúdii. Z výsledkov vyplýva, že u malých detí existujú iné profily správania ako u detí staršieho veku, z čoho vyplýva, že temperament a problémové správanie nemajú korene v ranom temperamente.

Od 40. roku života sa u mužov s FXS začínajú postupne objavovať vážnejšie problémy pri vykonávaní úloh, ktoré si vyžadujú centrálnu výkonnú pracovnú pamäť. Pracovná pamäť zahŕňa dočasné ukladanie informácií „v mysli“, pričom sa spracúvajú tie isté alebo iné informácie. Fonologická pamäť (alebo verbálna pracovná pamäť) sa u mužov s vekom zhoršuje, zatiaľ čo
vizuálno-priestorová pamäť priamo nesúvisí s vekom. U mužov často dochádza k zhoršeniu fungovania fonologickej slučky. Dĺžka CGG významne koreluje s centrálnou výkonnou a vizuálno-priestorovou pamäťou prostredníctvom
regresnej analýzy. U jedinca s predčasnou mutáciou však dĺžka CGG významne koreluje len s centrálnou exekutívou, nie však s fonologickou pamäťou ani so zrakovo-priestorovou pamäťou.

Súčasné dôkazy ukazujú, že jedinci s premutáciou majú ťažkosti s matematikou, úzkosťou, pozornosťou a/alebo výkonnými funkciami.Premutácia je štádium, v ktorom sa sekvencia CGG v géne FMR-1 rozšíri a obsahuje 54 až 230 opakovaní. Dochádza tiež k zníženiu miery výkonných kognitívnych funkcií, pracovnej pamäte a rýchlosti spracovania informácií. Relatívne nedostatky pozorované v IQ výkonnosti možno čiastočne pripísať spomalenej motorickej výkonnosti v dôsledku zámerného tremoru. Deti s FXS majú 2,2-krát pomalšie intelektuálne učenie ako nepostihnuté deti.

Autizmus a FXS sa prekrývajú v behaviorálnej a klinickej symptomatológii. Medzi spoločné znaky patria sociálne a komunikačné zručnosti, hoci nie je známe, do akej miery majú tieto dva syndrómy spoločné procesy a štádiá vývoja a medicínske príčiny ochorenia (etiológia). Výskum ukázal, že fenotypové „spoločné črty“ odrážajú rôzne vývojové dráhy, ktoré sa v priebehu času a medzi syndrómami rozchádzajú.

Využitie týchto informácií umožní včasné a špecializované zásahy. Tieto skoršie intervencie umožnia optimálny vývoj a ukážu sa ako výchovné, klinické a adaptačné výhody pre pacienta. V prípade autizmu aj FXS sa pozoruje závažný jazykový deficit a nižšie IQ v porovnaní s deťmi len s FXS.

Precitlivenosť a opakované správanie

Deti s krehkým X majú veľmi krátku dobu pozornosti, sú hyperaktívne a vykazujú precitlivenosť na zrakové, sluchové, hmatové a čuchové podnety. Tieto deti majú ťažkosti vo veľkých davoch kvôli hlasným zvukom, čo môže viesť k záchvatom hnevu v dôsledku hyperaktivity. Deti s FXS sa odťahujú od ľahkých dotykov a textúry materiálov môžu považovať za dráždivé. Prechody z jedného miesta na druhé môžu byť pre deti s FXS ťažké. Na zlepšenie citlivosti dieťaťa sa v niektorých prípadoch môže použiť behaviorálna terapia.

Vytrvalosť je bežnou komunikačnou a behaviorálnou charakteristikou FXS. Deti s FXS môžu opakovať určitú bežnú činnosť stále dokola. V reči je tendencia nielen v opakovaní tej istej frázy, ale aj v hovorení o tom istom predmete neustále. Bežne sa vyskytuje neprehľadná reč a samomluva. Samomluva zahŕňa rozprávanie so sebou samým s použitím rôznych tónov a výšok hlasu.

Zistilo sa, že problémy s očami sa nevyvíjajú v súlade s mentálnym vekom u jedincov s krehkým X. U pacientov s týmto syndrómom sa však prejavilo oneskorenie dobrovoľnej orientácie. Skupinové rozdiely v reflexnej orientácii medzi jedincami s Downovým syndrómom a syndrómom krehkého X na úrovni nízkeho mentálneho veku posilňujú prax oddeľovania etiológie a zdôrazňujú prínos základných procesov pozornosti pri štúdiu osôb s mentálnou retardáciou.

Medzi oftalmologické problémy patrí strabizmus (lenivé oko). To si vyžaduje včasnú identifikáciu, aby sa predišlo tupozrakosti. Ak sa strabizmus diagnostikuje včas, zvyčajne je potrebná operácia a/alebo náplasť. Refrakčné chyby u pacientov s krehkým X sú tiež bežné.

Syndróm krehkého X sa pôvodne diagnostikoval kultivovaním buniek v médiu s nedostatkom folátov a následným hodnotením kultúr na zlom chromozómu X pomocou cytogenetickej analýzy dlhého ramena chromozómu X. Táto technika sa ukázala ako nespoľahlivá na diagnostiku aj testovanie nosičstva.

Krehká abnormalita X sa teraz určuje priamo analýzou počtu opakovaní CGG a ich metylačného stavu pomocou štiepenia restrikčnou endonukleázou a Southernovej analýzy.

Liečba a súčasný výskum

Nedávne štúdie sa zamerali na niekoľko kritických oblastí. Prvoradá je úloha RNA partnerov FMRP, z ktorých mnohé boli teraz overené pomocou testov in vitro. Skúma sa aj funkcia rôznych domén FMRP, proteínu viažuceho RNA, ktorá je stále pomerne neznáma. Jednou z hypotéz je, že mnohé príznaky sú spôsobené nekontrolovanou aktiváciou mGluR5, metabotropného glutamátového receptora, o ktorom sa v štúdii z roku 2007 zistilo, že významne prispieva k patogenéze ochorenia; to naznačuje, že blokátory mGluR5 by sa mohli použiť na liečbu syndrómu krehkého X.

Hoci na liečbu syndrómu krehkého X bolo navrhnutých niekoľko liekov, žiadny z nich nie je podložený dobrými dôkazmi. Hoci v súčasnosti neexistuje liek na tento syndróm, existuje nádej, že ďalšie pochopenie jeho základných príčin by mohlo viesť k novým liečebným postupom. V súčasnosti možno syndróm liečiť prostredníctvom behaviorálnej terapie, špeciálneho vzdelávania a v prípade potreby aj liečbou telesných abnormalít. Osobám, ktoré majú v rodinnej anamnéze syndróm krehkého X, sa odporúča vyhľadať genetické poradenstvo, aby sa posúdila pravdepodobnosť, že budú mať postihnuté deti, a ako závažné môžu byť prípadné poruchy u postihnutých potomkov.

Príčiny – Komorbidné ochorenia – Epidemiológia – Dedičnosť – Sociologické a kultúrne aspekty – Terapia

Aspergerov syndróm – Autizmus – Detská dezintegračná porucha – PDD-NOS – Rettov syndróm

Epilepsia – Syndróm krehkého X – Vysokofunkčný autizmus – Hyperlexia – Viacnásobná komplexná vývinová porucha – Sémanticko-pragmatická porucha – Neverbálna porucha učenia

Hnutie za práva autistov – Autistická enterokolitída – Chelácia – MMR vakcína – Neurodiverzita – Chladnička – Thiomersal

Témy súvisiace s autizmom – Ďalšie informácie o Aspergerovom syndróme –

Aspies For Freedom – Autism Network International – Autistic Self Advocacy Network – Autism Society of America – Autism Speaks – Generation Rescue – National Autistic Society – SafeMinds