Značka: poruchy

Kategórie
Psychologický slovník

Stavy komorbidné s poruchami autistického spektra

K poruchám autistického spektra sa pridružuje mnoho ochorení, od súbežných psychiatrických stavov a neurozápalov až po rôzne poruchy hrubého čreva a trávenia, ktoré postihujú až polovicu jedincov s autizmom. Autizmus a iné diagnózy autistického spektra vrátane Aspergerovho syndrómu sa však diagnostikujú výlučne ako kognitívne postihnutie, ako porucha mozgu, ktorá sa začína v ranom detstve, pretrváva počas dospelosti a ovplyvňuje tri kľúčové oblasti vývoja: komunikáciu, sociálnu interakciu a tvorivú alebo nápaditú hru.

Tvrdí sa, že až päťdesiat percent detí s autizmom má pretrvávajúce problémy s tráviacim traktom, od mierneho až po stredne závažný stupeň zápalu v hornej aj dolnej časti tráviaceho traktu. Dr. Andrew Wakefield to označil ako syndróm autistickej enterokolitídy; túto diagnostickú terminológiu však spochybnili lekárski odborníci. Zápcha, často s preplnením alebo enkoprézou, je často spojená s vývojovými poruchami u detí a často sa ťažko rieši, najmä u detí s problémami v správaní a komunikácii.

Depresia a úzkostné poruchy

Depresia a jej príbuzná úzkostná porucha môžu byť najčastejšími komorbidnými poruchami sprevádzajúcimi autizmus a postihujú viac ako polovicu všetkých ľudí s Aspergerovým syndrómom (AS). Mnohokrát je depresia spôsobená skôr postojmi a správaním spoločnosti voči autistom než samotným autizmom. Depresia môže súvisieť aj so sezónnou afektívnou poruchou.

Syndróm krehkého X je najčastejšou dedičnou formou mentálnej retardácie. Názov dostal preto, lebo jedna časť chromozómu X má chybný kúsok, ktorý sa pod mikroskopom javí ako zoštipnutý a krehký. Syndróm krehkého X postihuje približne dve až päť percent ľudí s poruchou autistického spektra. Je dôležité nechať autistu vyšetriť na syndróm krehkého X, najmä ak rodičia uvažujú o ďalšom dieťati. Ak má jedno dieťa syndróm krehkého X, je pravdepodobnosť jedna ku dvom, že chlapci narodení tým istým rodičom budú mať krehký X (pozri Mendelova genetika). Aj ostatní členovia rodiny, ktorí možno uvažujú o tom, že budú mať dieťa, sa môžu dať vyšetriť na tento syndróm.

Hyperaktivita a poruchy pozornosti

Mnohé autistické deti majú určitý stupeň mentálneho postihnutia. Pri testovaní môžu byť niektoré oblasti schopností normálne alebo lepšie, zatiaľ čo iné môžu byť obzvlášť slabé. Napríklad autistické dieťa môže dosiahnuť dobré výsledky v častiach testu, ktoré merajú zrakové schopnosti, ale v jazykových subtestoch môže získať nízke skóre.

Mentálna retardácia nie je povinným znakom autizmu. V skutočnosti má väčšina ľudí s autizmom prinajmenšom „normálne“ výsledky inteligenčných testov. Niektorí sú členmi Mensy. Výsledky IQ testov sú v podkategóriách oveľa nerovnomernejšie ako normálne, pričom často vykazujú vrchol vo vizuálno-priestorových úlohách alebo v pamätí. Z tohto dôvodu môže mať autista oveľa viac zručností pri vykonávaní určitých vecí, ako sa zdá, že naznačuje jeho IQ, a keď sa to dovedie do extrému, nazýva sa to autistický savant.

Neurozápal a poruchy imunity

Úloha imunitného systému a neurozápalov pri vzniku autizmu je kontroverzná. Donedávna existovalo málo dôkazov podporujúcich imunitné hypotézy, ale výskum úlohy imunitnej reakcie a neurozápalu môže mať dôležité klinické a terapeutické dôsledky. Presná úloha zvýšenej imunitnej reakcie v centrálnom nervovom systéme (CNS) pacientov s autizmom nie je istá, ale môže byť primárnym faktorom pri spúšťaní a udržiavaní mnohých komorbidných stavov spojených s autizmom. Nedávne štúdie poukazujú na prítomnosť zvýšenej neuroimunitnej aktivity v mozgovom tkanive aj v mozgovomiechovom moku pacientov s autizmom, čo podporuje názor, že zvýšená imunitná odpoveď môže byť zásadným faktorom pri vzniku autistických príznakov.

Neverbálna porucha učenia

Pozri porucha neverbálneho učenia.

Obsedantno-kompulzívna porucha

Obsedantno-kompulzívna porucha je charakterizovaná opakujúcimi sa obsedantnými myšlienkami alebo nutkavými činmi.

Obsedantné myšlienky sú myšlienky, obrazy alebo impulzy, ktoré sa v stereotypnej forme opakovane dostávajú do mysle jedinca. Takmer vždy sú znepokojujúce (pretože sú násilné alebo obscénne, alebo jednoducho preto, že sú vnímané ako nezmyselné) a trpiaci sa im často neúspešne snaží vzdorovať. Uznáva ich však ako vlastné myšlienky, aj keď sú mimovoľné a často odporné.

Kompulzívne úkony alebo rituály sú stereotypné správanie, ktoré sa opakuje znova a znova. Nie sú vo svojej podstate príjemné, ani nevedú k plneniu prirodzene užitočných úloh.

Je potrebné si uvedomiť, že sa to líši od obsesií, ktoré sú charakteristické pre poruchy autistického spektra, v tom, že obsesie nie sú príjemné ani nijako prospešné, čo môže byť niekedy prípad autizmu, napríklad obsesia študovať nejaký záujem.

U jedného zo štyroch detí s autizmom sa objavia záchvaty, ktoré sa často začínajú v ranom detstve alebo v období dospievania. Záchvaty, spôsobené abnormálnou elektrickou aktivitou v mozgu, môžu spôsobiť dočasnú stratu vedomia („výpadok“), kŕče, nezvyčajné pohyby alebo pozeranie. Niekedy k tomu prispieva nedostatok spánku alebo vysoká horúčka. EEG môže pomôcť potvrdiť prítomnosť záchvatu.

Vo väčšine prípadov sa záchvaty dajú kontrolovať pomocou viacerých liekov nazývaných antikonvulzíva. Dávkovanie liekov by sa malo starostlivo upraviť tak, aby sa použilo čo najmenšie množstvo liekov, ktoré budú účinné.

Mnohí autisti sú veľmi citliví alebo dokonca bolestivo citliví na určité zvuky, textúry, chute a vône. Pre niektorých ľudí je takmer neznesiteľný pocit, keď sa oblečenie alebo určité druhy látok dotýkajú ich pokožky alebo sa o ňu trú. Niektoré „každodenné“ zvuky – vysávač, zvonenie telefónu, náhla búrka, dokonca aj zvuk vĺn, ktoré narážajú na pobrežie – môžu spôsobiť, že si zakryjú uši alebo začnú kričať. Možná je aj hyposenzitivita; zvuky, chute, vône atď., ktoré väčšina ľudí vníma ako ohromujúce alebo nepríjemné, sa môžu autistovi páčiť.

Pri autizme sa zdá, že mozog nie je schopný primerane vyvážiť zmysly. Niektorí autisti si neuvedomujú extrémny chlad alebo bolesť. Autista môže spadnúť a zlomiť si ruku, ale nikdy neplače. Iný si môže rozbiť hlavu o stenu a nekrčí, ale ľahký dotyk ho môže prinútiť kričať na poplach. Zdá sa, že mozog nie je schopný oddeliť podnety v pozadí a zároveň pripustiť to, čo je dôležité, takže autista sa môže vo dne v noci vyrovnávať s ohromným množstvom zmyslových podnetov. Človek, ktorý nekričí, môže cítiť bolesť, ale jeho mozog nemusí spájať bolesť s potrebou vydávať zvuky.

U autistických detí sa často pozoruje, že pri držaní stuhnú. Je to spôsobené zmyslovým preťažením, o ktorom sme hovorili vyššie, a stuhnutie je mechanizmus zvládania, ktorý sa vyskytuje aj u dospelých. Keďže k zmyslovému preťaženiu dochádza už od narodenia, toto správanie je jedným z prvých pozorovateľných príznakov autizmu. Nie je však medzi autistami univerzálne. V náchylnosti na senzorické preťaženie existujú veľké rozdiely.

Tuberózna skleróza je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje rast nezhubných nádorov v mozgu, ako aj v iných životne dôležitých orgánoch. Má trvale silný vzťah k autistickému spektru. Jedno až štyri percentá autistov majú aj tuberóznu sklerózu.

Ak je u autistu prítomná komorbidná porucha, často ju nemožno liečiť rovnakým spôsobom ako u neurotypického jedinca. Pri mnohých typoch náladových, pohybových a zmyslových problémov sa všeobecne uznáva, že na osoby s autizmom zaberajú menšie množstvá liekov. Väčšie množstvá spôsobujú len ďalšie problémy. Dôvod pravdepodobne súvisí so štrukturálnou neurológiou autizmu – ak sú ťažkosti spôsobené štruktúrou a genetikou, a nie typickou „chemickou nerovnováhou“, potom ich chemické látky neovplyvnia obvyklými, akceptovanými spôsobmi.

Príčiny – Komorbidné ochorenia – Epidemiológia – Dedičnosť – Sociologické a kultúrne aspekty – Terapia

Aspergerov syndróm – Autizmus – Detská dezintegračná porucha – PDD-NOS – Rettov syndróm

Epilepsia – Syndróm krehkého X – Vysokofunkčný autizmus – Hyperlexia – Viacnásobná komplexná vývinová porucha – Sémanticko-pragmatická porucha – Neverbálna porucha učenia

Hnutie za práva autistov – Autistická enterokolitída – Chelácia – MMR vakcína – Neurodiverzita – Chladnička – Thiomersal

Témy súvisiace s autizmom – Ďalšie informácie o Aspergerovom syndróme –

Aspies For Freedom – Autism Network International – Autistic Self Advocacy Network – Autism Society of America – Autism Speaks – Generation Rescue – National Autistic Society – SafeMinds

Kategórie
Psychologický slovník

Primitívne reflexy

Reflexná činnosť je v podstate automatická a špecifická reakcia na určitý podnet.

Dospelí ľudia majú mnoho reflexov, ale existujú niektoré veľmi zaujímavé, ktoré sú pre nich špecifické v prvom roku života. Tieto reflexy neskôr miznú (alebo sú potlačené), keď dieťa prechádza normálnym vývojom. Tieto primitívne reflexy sa nazývajú aj infantilné reflexy, detské reflexy alebo novorodenecké reflexy.

Čelné laloky sú zodpovedné za potlačenie týchto primitívnych reflexov u dospelých, ale reflexy začínajú v mozgovom kmeni.

Primitívne reflexy sa u dospelých objavujú za určitých podmienok. Konkrétne ide o neurologické stavy, ako je demencia, traumatické poranenia, mŕtvica atď.

Staršie deti a dospelí s atypickou neurológiou (napríklad ľudia s detskou mozgovou obrnou) si môžu tieto reflexy zachovať. Jedinec s detskou mozgovou obrnou a typickou inteligenciou sa môže naučiť tieto reflexy potlačiť, ale za určitých podmienok sa môžu znovu objaviť. Napríklad osoba s detskou mozgovou obrnou sa môže naučiť potlačiť Morov reflex za väčšiny okolností, ale môže sa u nej prejaviť, keď sa veľmi zľakne. Je tiež bežné, že jedinec s detskou mozgovou obrnou, ktorého hlavným postihnutím je obmedzené používanie nôh, si môže zachovať Babinského reflexy, pričom inak má typickú reč atď. Inými slovami, môže mať motorickú kontrolu nôh na úrovni približne 12 mesiacov, pričom má inak typický vývoj dospelého človeka. Mnohí jedinci, ktorí na pohyb používajú invalidný vozík alebo barle, nikdy nestratili Babinského reflex. U jedincov s hemiplégiou môže byť reflex pozorovaný len v nohe na postihnutej strane.

Pri podozrení na poškodenie mozgu neurológovia testujú primitívne reflexy, aby určili miesto poškodenia, pretože primitívne reflexy sú v čelnom laloku potlačené. Ak nie sú správne potlačené, nazývajú sa príznaky frontálneho uvoľnenia.

Atypické primitívne reflexy sa v súčasnosti skúmajú ako potenciálne včasné varovné príznaky porúch autistického spektra. Špekuluje sa o tom, že na včasné odhalenie týchto problémov by sa mohol použiť jednoduchý test náklonu.

Chodiaci reflex je prítomný aj pri narodení a mizne približne v rovnakom čase ako Morov reflex vo veku 2 mesiacov. Hoci deti v tomto veku nedokážu udržať vlastnú váhu nôh, kedykoľvek sa chodidlá dotknú rovného povrchu, uvidíte, že si dajú jednu nohu pred druhú a „chodia“. Táto automatická reakcia zmizne a potom sa opäť objaví ako dobrovoľné správanie približne vo veku jedného roka. Tento reflex sa označuje aj ako krokový reflex.

Koreňový reflex pomáha pri dojčení, a preto je prítomný už pri narodení. Trvá o niečo dlhšie ako Morov reflex alebo reflex chôdze/šliapania a dieťa ho má približne do 4. mesiaca života. Začína sa trochu inak, ako sa končí (pomaly smeruje k dobrovoľnému ovládaniu), čo ho robí mimoriadne zaujímavým na skúmanie. Spočiatku novorodenci jednoducho otáčajú hlavu ku všetkému, čo ich pohladí po tvári alebo ústach. Keď sú úplne nové, budú hľadať všetko, čo sa ich dotklo, tak, že budú pohybovať hlavou v postupne sa zmenšujúcich oblúkoch, kým predmet nenájdu. Keď si dieťa zvykne reagovať týmto spôsobom, zlepší sa v tom a bude schopné pohybovať sa priamo k predmetu bez „hľadania“. Väčšina dojčených detí prešla na tento priamy prístup približne do veku 3 týždňov.

Zdá sa, že sací reflex patrí k reflexu zakorenenia. Je prítomný už pred narodením a pomáha aj pri dojčení. Spôsobuje, že dieťa začne inštinktívne sať všetko, čo sa dotkne strechy jeho úst. Tento reflex je spoločný pre cicavce a je špeciálne určený na vyjadrenie mlieka v procese dojčenia. Táto činnosť má dve fázy.

Tonický krčný reflex alebo asymetrický tonický krčný reflex je prítomný pri narodení a zaniká približne vo veku 4 mesiacov. Tento reflex sa niekedy označuje ako šermiarsky postoj. Ak je hlava dieťaťa otočená na stranu, ruka na tejto strane sa narovná a opačná ruka sa ohne. Je zvláštne, že keďže tento reflex je jemný, nemusíte ho vidieť veľmi zreteľne (najmä ak je dieťa inak zamestnané plačom). Ak dieťa nedokáže tento reflex prekonať a pohnúť sa z tejto polohy (alebo sa reflex spúšťa aj po dovŕšení 6 mesiacov veku dieťaťa), môže mať dieťa nejakú poruchu horného motorického neurónu.

Palmárny úchopový reflex je pomerne trvalý. Objavuje sa po narodení a udrží sa približne do veku 5-6 mesiacov. Vždy, keď sa dieťaťu do ruky položí nejaký predmet a pohladí ho po dlani, uchopí ho. Úchop je neuveriteľne silný, ale nepredvídateľný. Dieťa sa môže náhle uvoľniť alebo nie je schopné udržať svoju vlastnú váhu, takže sa naň nemôžete spoľahnúť. Ak však chcete, aby sa dieťa uvoľnilo, môžete často stimulovať ruku k otvoreniu pohladením bočnej strany dlane alebo chrbta ruky.

Plantárny reflex alebo plantárny úchop sa objavuje už pri narodení a zaniká okolo prvého roku života. Prsty dieťaťa sa pevne skrútia, keď sa niečo otrie o jeho chodidlo.

Ide o reflex, ktorý sa často zamieňa s plantárnym úchopom. Vyskytuje sa aj pri narodení a okolo prvého roku života sa vytráca. Ak dieťa pohladíte po bočnej strane chodidla, jeho prsty sa vejárovito rozostúpia a natiahnu palec. Príčinou tohto reflexu môže byť nedostatočná myelinizácia niektorých kortikospinálnych dráh u malých detí.

Tento reflex je prítomný pri narodení a mizne vo veku od štyroch do šiestich mesiacov, ak zostáva dlhšie, je vždy patologický. Tento reflex môžete stimulovať hladením kože po jednej strane chrbta dieťaťa. Dieťa sa bude otáčať smerom k strane, ktorú hladíte.

Kategórie
Psychologický slovník

Konverzný syndróm

Konverzný syndróm opisuje stav, pri ktorom sa objavujú telesné príznaky, pre ktoré neexistuje jasné vysvetlenie. Podľa Národnej lekárskej knižnice USA je konverzný syndróm „stav, pri ktorom má človek slepotu, ochrnutie alebo iné poruchy nervového systému, ktoré sa nedajú vysvetliť lekárskym zhodnotením“. Termín vychádza z európskeho poňatia hystérie z 19. storočia, ktoré samo o sebe možno vysledovať až k staroegyptským papyrom zo 16. storočia pred naším letopočtom. Psychiatri v súčasnosti oddeľujú konverznú poruchu, pri ktorej sú sťažnosti neurologické, od podobných stavov, pri ktorých sa sťažnosti môžu týkať napríklad bolesti. konverzný syndróm sa predtým nepovažoval za samostatnú poruchu, ale bol zaradený k somatizačnej poruche až do prác Jeana-Martina Charcota a Paula Briqueta . Charcot a Briquet objavili vzorec traumatických udalostí, ktoré korelovali s výskytom fyzických symptómov. Hoci obaja muži prispeli k súčasnému chápaniu poruchy, termín pochádza od Freuda. Freud na základe práce s pacientmi teoretizoval, že príznaky syndrómu predstavujú vnútorné konflikty psychického stresu. Pacienti s konverziou a hystériou priviedli Sigmunda Freuda k jeho teóriám o nevedomí a hovoriacom liečení a tá istá skupina pacientov zaujala takých lekárov, ako boli Pierre Janet, J. M. Charcot a Josef Breuer. Freud teoretizoval, že neprijateľné emócie vedú k psychickému konfliktu, ktorý sa potom premieňa na fyzické symptómy.

Konverzný syndróm sa zvyčajne začína nejakým stresorom, traumou alebo psychickým utrpením, ktoré sa prejavuje fyzickými príznakmi. Fyzické príznaky syndrómu zvyčajne postihujú zmysly a pohyb. Napríklad niekto, kto zažíva konverzný syndróm, môže dočasne oslepnúť v dôsledku stresu zo straty rodiča alebo manžela. Aj keď môže byť závažnosť a trvanie syndrómu v širokom rozsahu, príznaky sú zvyčajne krátkodobé a relatívne mierne.

Ako sme uviedli, syndróm konverzie môže mať mnoho príznakov. Medzi najtypickejšie príznaky patrí slepota, čiastočné alebo úplné ochrnutie, neschopnosť hovoriť, hluchota, necitlivosť, ťažkosti s prehĺtaním, inkontinencia, problémy s rovnováhou, záchvaty, tras a ťažkosti s chôdzou. Tieto príznaky sa pripisujú konverznému syndrómu, keď sa nedá nájsť lekárske vysvetlenie týchto ťažkostí. Aj pri týchto príznakoch je typickým znakom konverzného syndrómu náhly nástup jedného alebo viacerých z uvedených príznakov. Príznaky konverzného syndrómu sa zvyčajne objavia náhle, avšak príznaky sú zvyčajne relatívne krátke, pričom priemerné trvanie je 2 týždne u ľudí hospitalizovaných pre prejavy súvisiace s konverzným syndrómom. Hoci príznaky zvyčajne netrvajú dlho, často sa vyskytujú recidívy. V skutočnosti približne 20 % až 25 % osôb trpiacich konverzným syndrómom uviedlo symptomatickú epizódu v priebehu jedného roka. Konverzná porucha sa zvyčajne vyskytuje u osôb vo veku 10 až 35 rokov

V poslednom čase sa vykonalo veľa práce s cieľom identifikovať základné príčiny somatoformných porúch, ako aj lepšie pochopiť, prečo sa konverzia a hystéria objavujú častejšie u žien. Súčasní teoretici sa prikláňajú k názoru, že neexistuje jediný dôvod, prečo majú ľudia sklon k somatizmu alebo využívajú svoje telo na vyjadrenie emocionálnych problémov. Namiesto toho sa kladie dôraz na individuálne chápanie pacienta, ako aj na rôzne terapeutické techniky. Hoci presné príčiny konverzného syndrómu nie sú známe, zdá sa, že príznaky tejto poruchy súvisia s výskytom psychického konfliktu alebo stresora. Zvyčajne vznik poruchy súvisí s traumatickou alebo stresujúcou udalosťou, Existujú aj určité skupiny obyvateľstva, ktoré sa považujú za rizikové pre poruchu konverzie, vrátane ľudí trpiacich zdravotným ochorením alebo stavom, ľudí s poruchou osobnosti a jedincov s disociatívnou poruchou identity.

Na liečbu a zvládnutie konverzného syndrómu je k dispozícii viacero rôznych liečebných postupov. Hoci niekedy príznaky vymiznú samé, mnohí ľudia majú prospech z rôznych možností liečby. K liečbe konverzného syndrómu patrí hypnóza, psychoterapia, fyzikálna terapia, zvládanie stresu a transkraniálna magnetická stimulácia. Liečebné plány zohľadňujú trvanie a prezentáciu príznakov a môžu zahŕňať jednu alebo viacero z uvedených liečebných metód

Kategórie
Psychologický slovník

Molekulárne bunkové poznávanie

Molekulárne bunkové poznávanie (MCC) je odvetvie neurovedy, ktoré sa zaoberá štúdiom kognitívnych procesov pomocou prístupov, ktoré integrujú molekulárne, bunkové a behaviorálne mechanizmy. Medzi hlavné ciele štúdií MCC patrí odvodenie molekulárnych a bunkových vysvetlení kognitívnych procesov, ako aj hľadanie mechanizmov a liečby kognitívnych porúch.

Hoci je úzko spojená s genetikou správania, MCC kladie dôraz na integráciu molekulárnych a bunkových vysvetlení správania namiesto toho, aby sa zamerala na súvislosti medzi génmi a správaním.

Na rozdiel od kognitívnej neurovedy, ktorá sa v minulosti zameriavala na spojenie medzi systémami ľudského mozgu a správaním, oblasť MCC využíva modelové organizmy, ako sú myši, na štúdium toho, ako molekulárne (t. j. receptory, aktivácia kináz, regulácia fosfatáz), vnútrobunkové (t. j. dendritické procesy) a medzibunkové procesy (t. j. synaptická plasticita; sieťové reprezentácie, ako sú napríklad polia miest) modulujú kognitívne funkcie.

Metódy používané v MCC zahŕňajú (okrem iného) transgénne organizmy (napr. myši), vírusové vektory, farmakológiu, elektrofyziológiu in vitro a in vivo, optogenetiku, zobrazovanie in vivo a behaviorálnu analýzu. Modelovanie sa stáva nevyhnutnou súčasťou tejto oblasti z dôvodu komplexnosti generovaných viacúrovňových údajov.

Oblasť MCC má svoje korene v priekopníckych štúdiách úlohy NMDA receptora v dlhodobej potenciácii a priestorovom učení.
Štúdie, ktoré vykryštalizovali túto oblasť, používali knock-out myši na skúmanie úlohy alfa kalcium kalmodulín kinázy II a FYN kinázy v hipokampálnej dlhodobej potenciácii a priestorovom učení. Táto oblasť sa rozšírila o veľké množstvo molekúl vrátane CREB.

MCC sa stala organizovanou oblasťou vytvorením Spoločnosti pre molekulárne bunkové poznávanie (Molecular Cellular Cognition Society), organizácie bez členských poplatkov a so stretnutiami, ktoré kladú dôraz na účasť mladých vedcov. Jej prvé stretnutie sa uskutočnilo v Orlande na Floride 1. novembra 2002. K augustu 2009 spoločnosť zorganizovala 16 stretnutí v Severnej Amerike, Európe a Ázii a združovala viac ako 1 600 členov.

Afektívna neuroveda –
Behaviorálna neurológia –
behaviorálna genetika –
Behaviorálna neuroveda –
Rozhranie mozog-počítač –
chronobiológia –
klinická neurofyziológia –
klinická neuroveda –
Kognitívna neuroveda –
výpočtová neuroveda –
konekomika –
vzdelávacia neuroveda –
Vývoj nervových systémov –
Zobrazovacia genetika –
Integratívna neuroveda –
Molekulárne bunkové poznávanie –
Vývoj neurónov –
Neurónové inžinierstvo –
Neurónové siete (umelé aj biologické) –
Neuroanatómia –
Neurobioinžinierstvo –
Neurobiológia –
Neurobiotika –
neurokardiológia –
neurochémia –
Neurochip –
Neurodegenerácia –
Neurovývojové poruchy –
Neurodiverzita –
Neuroekonomika –
Neuroembryológia –
Neuroendokrinológia –
neuroepidemiológia –
Neuroetika –
Neuroetológia –
Neurogastroenterológia –
Neurogenetika –
Neurozobrazovanie –
Neuroimunológia –
Neuroinformatika –
Neurointenzívna starostlivosť –
Neurolingvistika –
Neurológia –
Neurometria –
Neuromodulácia –
Neuromonitoring –
Neuroonkológia –
Neurooftalmológia –
Neuropatológia –
neurofarmakológia –
Neurofilozofia –
neurofyzika –
neurofyziológia –
Neuroplasticita –
Neuroprotetika –
Neuropsychiatria –
Neuropsychológia –
neurorádiológia –
Neuroregenerácia –
Neurorehabilitácia –
neurorobotika –
neurochirurgia –
Neurotechnológie –
Neurológia –
Neurotoxín –
Neurotransmiter –
neurológia –
psychiatria –
Zmyslové neurovedy –
Sociálna neuroveda –
Systémová neuroveda

Kategórie
Psychologický slovník

Poranenie z opakovaného namáhania

Poranenie z opakovaného namáhania (RSI), nazývané aj poranenie z opakovaného stresu, kumulatívna traumatická porucha alebo syndróm z nadmerného používania, je niektorý z voľnej skupiny stavov z nadmerného používania počítača, gitary, noža alebo podobného pohybu či nástroja. Ide o syndróm z profesionálneho preťaženia, ktorý postihuje svaly, šľachy a nervy na rukách a v hornej časti chrbta; preto je známy aj ako porucha horných končatín súvisiaca s prácou alebo WRULD. Lekársky akceptovaný stav, pri ktorom vzniká, je, keď sú svaly v týchto oblastiach udržiavané v napätí veľmi dlhý čas v dôsledku zlého držania tela a/alebo opakovaných pohybov.

Najčastejšie sa vyskytuje medzi pracovníkmi montážnych liniek a počítačových firiem. Správne držanie tela, ergonómia a obmedzenie času stráveného v stresujúcich pracovných podmienkach môžu pomôcť predísť alebo zastaviť vývoj tejto poruchy. Strečing, posilňovacie cvičenia, masáže a tréning biofeedbacku na zníženie napätia krčných a ramenných svalov môžu pomôcť liečiť existujúce poruchy.

Najznámejším poškodením z opakovaného namáhania je syndróm karpálneho tunela, ktorý je bežný medzi gitaristami a pracovníkmi montážnych liniek, ale pomerne zriedkavý medzi používateľmi počítačov: bolesť ruky súvisiaca s počítačom je zvyčajne spôsobená iným špecifickým ochorením.

Mnohé z týchto porúch sú navzájom prepojené, takže typický trpiaci človek môže mať viacero z nich naraz. V takom prípade je často najlepšie liečiť RSI ako jednu všeobecnú poruchu a v priebehu liečby sa zamerať na všetky hlavné oblasti ramien a hornej časti chrbta.

Stav RSI má mnoho rôznych príznakov. Nasledujúce príznaky môžu naznačovať nástup RSI.

Príznaky môžu byť spôsobené zdanlivo nesúvisiacimi oblasťami – napríklad necitlivosť rúk môže byť spôsobená stlačením nervu v blízkosti ramena. V počiatočných štádiách RSI môže byť určitá oblasť v pomerne zlom stave, ale bez masáže sa môže cítiť bolestivá alebo slabá, ak sa nevykonáva dlhé vytrvalostné cvičenie. Preto sa pri hodnotení stavu RSI berú do úvahy všetky oblasti hornej časti tela.

Na písanie alebo používanie počítača sa vzťahujú nasledujúce pravidlá. RSI je najlepšie predchádzať v jeho počiatočných štádiách, skôr než sa stane ťažko kontrolovateľným.

Štúdie dávajú do súvislosti RSI a iné ťažkosti horných končatín s psychologickými a sociálnymi faktormi. Veľké množstvo psychického stresu vykazovalo dvojnásobné riziko hlásenia bolesti, zatiaľ čo pracovné požiadavky, slabá podpora zo strany kolegov a nespokojnosť v práci tiež vykazovali zvýšenie hlásenia bolesti, a to aj po krátkodobom pôsobení.

Niektorí sa domnievajú, že stres je hlavnou príčinou veľkej časti príznakov bolesti, ktoré sa zvyčajne pripisujú RSI, a nie prispievajúcim faktorom. Hlavný zástanca tohto názoru, Dr. John Sarno, sa domnieva, že RSI, bolesti chrbta a iné bolestivé syndrómy, hoci niekedy majú fyzickú príčinu, sú častejšie prejavom syndrómu tenznej myozitídy, psychosomatickej poruchy vyplývajúcej z pretrvávajúceho stresu.
Sarno zaznamenal vysokú úspešnosť pri liečení pacientov vďaka lepšiemu uvedomovaniu si úlohy emócií pri spúšťaní symptómov. Technika je založená na akceptovaní toho, že nevedomá myseľ využíva bolesť na to, aby odklonila človeka od bolestivých emócií. Mnohí ľudia uvádzajú, že sa vyliečili z RSI prečítaním jednej zo Sarnových kníh a uvedením teórie do praxe.

Ak sa príznaky RSI už objavili, existujú rôzne ďalšie metódy liečby, ktoré možno použiť okrem vyššie uvedených preventívnych techník.

Kategórie
Psychologický slovník

Polyneuropatie

Polyneuropatia je neurologická porucha, ktorá vzniká pri súčasnom zlyhaní mnohých nervov v celom tele. Môže byť akútna a objaviť sa bez varovania, alebo chronická a vyvíjať sa postupne počas dlhšieho obdobia. Mnohé polyneuropatie majú motorické aj senzorické postihnutie; niektoré zahŕňajú aj dysfunkciu autonómneho nervového systému. Tieto poruchy sú často symetrické a často postihujú nohy a ruky, pričom spôsobujú slabosť, stratu citlivosti, pocity pichania alebo pálivú bolesť. Existuje mnoho ochorení, ktoré môžu spôsobiť polyneuropatiu.

Polyneuropatie možno klasifikovať rôznymi spôsobmi, napríklad podľa príčiny, rýchlosti progresie alebo podľa postihnutých častí tela. Triedy polyneuropatií sa rozlišujú aj podľa toho, ktorá časť nervovej bunky je hlavne postihnutá: axón, myelínová pošva alebo telo bunky.

Hodnotenie a klasifikácia polyneuropatií sa začína anamnézou a fyzikálnym vyšetrením s cieľom zdokumentovať, aký je priebeh chorobného procesu (ruky, nohy, distálne, proximálne, symetrické), kedy sa začali, ako dlho trvajú, či kolíšu a aké deficity a bolesti sa vyskytujú. Ak je bolesť faktorom, a to je často, je dôležité určiť, kde a ako dlho je bolesť prítomná. Treba tiež vedieť, aké poruchy sa vyskytujú v rodine a aké choroby môže pacient mať. To je dôležité pre stanovenie diferenciálnej diagnózy.

Hoci sa často ochorenia navrhujú len na základe fyzikálneho vyšetrenia a anamnézy, testovanie je stále veľkou súčasťou diagnózy. Medzi testy, ktoré sa môžu použiť, patrí elektrodiagnostické vyšetrenie pomocou elektromyografie, svalová biopsia, sérová kreatínkináza (CK) a vyšetrenie protilátok. Nervová biopsia sa príliš nepoužíva, ale je užitočná pri určovaní neuropatie malých vlákien. Môžu sa použiť aj iné testy, najmä testy na špecifické poruchy spojené s polyneuropatiami.

Akútna polyneuropatia môže mať rôzne príčiny vrátane infekcií, autoimunitných reakcií, toxínov, niektorých liekov a rakoviny.

Chronickú polyneuropatiu často spôsobuje diabetes mellitus alebo nadmerné požívanie alkoholu (alkoholová polyneuropatia), ale známe sú aj rôzne iné, menej časté príčiny, vrátane nedostatkov vo výžive a zlyhania pečene alebo obličiek. Transtyretinová amyloidogenéza spôsobuje polyneuropatiu v prípade dedičných mutácií a mohlo by sa stať, že transtyretinová amyloidogenéza divokého typu, ktorá spôsobuje kardiomyopatiu, by mohla viesť aj k periférnej neuropatii, keďže transtyretinové amyloidové ochorenia sa môžu prejavovať buď ako výrazná kardiomyopatia, periférna neuropatia alebo oboje.

Jedna dánska štúdia z roku 2002 naznačila súvislosť medzi dlhodobým pôsobením statínov a zvýšeným rizikom polyneuropatie, hoci iné štúdie toto zistenie nepotvrdili.

Ak je to možné, liečba sa zameriava na základné ochorenie. Ďalej sa môžu podávať lieky proti bolesti a na zachovanie svalovej funkcie sa používa fyzikálna terapia. Vyndaqel alebo Tafamidis je liek schválený Európskou liekovou agentúrou na liečbu familiárnej amyloidnej polyneuropatie spôsobenej transtyretinovou amyloázou.

lebečný nerv: VII (paralýza tvárového nervu, Bellova obrna, Melkerssonov-Rosenthalov syndróm, centrálna sedmička) – XI (porucha prídavného nervu)
nervový koreň a plexus: Lézia brachiálneho plexu – Syndróm hrudného vývodu – Fantómová končatina
mononeuropatia: syndróm karpálneho tunela – uviaznutie ulnárneho nervu – radiálna neuropatia – kauzalgia – meralgia paraesthetica – syndróm tarzálneho tunela – Mortonov neuróm – mononeuritis multiplex

Dedičné a idiopatické (choroba Charcot-Marie-Tooth, syndróm Dejerine Sottas, Refsumova choroba, Morvanov syndróm) – Guillainov-Barrého syndróm – Alkoholová polyneuropatia – Neuropatia

Myasténia gravis – Primárne poruchy svalov (svalová dystrofia, myotonická dystrofia, myotonia congenita, Thomsenova choroba, neuromyotónia, paramyotonia congenita, centronukleárna myopatia, nemalínová myopatia, mitochondriálna myopatia) – Myopatia – Periodická paralýza (hypokalemická, hyperkalemická) – Lambert-Eatonov myastenický syndróm

Familiárna dysautonómia – Hornerov syndróm – Atrofia viacerých systémov (Shy-Dragerov syndróm, oliopontocerebelárna atrofia)

Kategórie
Psychologický slovník

Vážne emocionálne poruchy

V americkom zdravotníctve je SED skratka pre vážne emocionálne poruchy.

Emocionálne poruchy sú jedným z trinástich postihnutí uvedených v zákone o vzdelávaní jednotlivcov so zdravotným postihnutím (IDEA).
V oddiele 1912 písm. c) zákona o verejnom zdravotníctve v znení zákona č. 102-321 sa definujú deti s vážnou emocionálnou poruchou ako deti od narodenia do dosiahnutia plnoletosti, u ktorých bola diagnostikovaná duševná porucha, porucha správania alebo emocionálna porucha trvajúca dostatočne dlho na to, aby spĺňala diagnostické kritériá uvedené v Diagnostickom a štatistickom manuáli duševných porúch (DSM). Na to, aby bol jednotlivec považovaný za emocionálne narušeného, musí byť stanovené, že stav dieťaťa má za následok funkčnú poruchu, ktorá podstatne zasahuje do jednej alebo viacerých hlavných životných činností, ako je schopnosť jesť, kúpať sa a obliekať sa, alebo schopnosť efektívne fungovať v sociálnom, rodinnom a vzdelávacom kontexte.

Kategórie
Psychologický slovník

Metylmalonová acidémia

Metylmalonová acidémia (MMA, známa aj ako „metylmalonová acidúria“) je vrodená chyba intermediárneho metabolizmu, ktorá sa môže prejaviť v ranom novorodeneckom období progresívnou encefalopatiou a smrťou v dôsledku sekundárnej hyperamonémie.

Ak sa metylmalonová acidémia diagnostikuje v skorom veku, nemusí vždy viesť k úmrtiu.

Metylmalonová acidémia je dedičná porucha, pri ktorej telo nedokáže správne spracovať určité bielkoviny a tuky (lipidy). Metylmalonová acidémia je porucha metabolizmu aminokyselín, ktorá zahŕňa defekt v premene metylmalonyl-koenzýmu A (CoA) na sukcinyl-CoA prostredníctvom metylmalonyl-CoA mutázy.

Kobalmin (vitamín B12) je potrebný aj na premenu metylmalonyl-CoA na sukcinyl-CoA. Mutácie vedúce k defektom kobalmínu alebo jeho transportu často vedú k vzniku acidémie. Početné pat

aminokyseliny Fenylketonúria – Alkaptonúria – Ochronóza – Tyrozinémia – Choroba javorového sirupu v moči – Propionová acidémia – Metylmalonová acidémia – Izovalérová acidémia – Primárny nedostatok karnitínu – Cystinúria – Cystinóza – Hartnupova choroba – Homocystinúria – Citrulinémia – Hyperamonémia – Glutarová acidémia typ 1
sacharidy intolerancia laktózy – choroba z uskladnenia glykogénu (typ I, typ II, typ III, typ IV, typ V), intolerancia fruktózy, galaktozémia
Gangliozidózy – GM2 gangliozidózy (Sandhoffova choroba, Tay-Sachsova choroba) – GM1 gangliozidózy – Mukolipidóza IV. typu – Gaucherova choroba – Niemann-Pickova choroba – Farberova choroba – Fabryho choroba – Metachromatická leukodystrofia – Krabbeho choroba – Neuronálna ceroidná lipofuscinóza – Battenova choroba – Cerebrotendinózna xantomatóza – Wolmanova choroba – Choroba uskladnenia cholesterylesterov
Zoznam porúch metabolizmu mastných kyselín – Hyperlipidémia – Hypercholesterolémia – Familiárna hypercholesterolémia – Xantóm – Kombinovaná hyperlipidémia – Deficit lecitín cholesterol acyltransferázy – Tangerova choroba – Abetalipoproteinémia
minerálny metabolizmus Poruchy metabolizmu vápnika – Hypofosfatémia – Hypofosfatázia – Wilsonova choroba – Menkesova choroba – Hypermagneziémia – Hypomagneziémia – Hyperkalciémia – Hypokalciémia
poruchy rovnováhy tekutín, elektrolytov a acidobázickej rovnováhy poruchy elektrolytov – hypernatriémia – hyponatriémia – respiračná acidóza – metabolická acidóza – laktátová acidóza – hypervolémia – hypokaliémia – hyperkaliémia – zmiešané poruchy acidobázickej rovnováhy – hyperchlorémia – hypochlorémia – dehydratácia
porfyrín a bilirubín Akatalázia – Gilbertov syndróm – Criglerov-Najjárov syndróm – Dubinov-Johnsonov syndróm – Rotorov syndróm – Porfýria (Akútna intermitentná porfýria, Guntherova choroba, Porphyria cutanea tarda, Erytropoetická protoporfýria, Hepatoerytropoetická porfýria, Hereditárna koproporfýria, Variegatova porfýria)
Glykozaminoglykánová mukopolysacharidóza – Hurlerov syndróm – Hunterov syndróm – Sanfilippov syndróm – Morquiov syndróm
glykoproteínová choroba I-buniek – Pseudo-Hurlerova polydystrofia – Aspartylglukozaminúria – Fukosidóza – Alfa-manozidóza – Sialidóza
iné Deficit alfa 1-antitrypsínu – Cystická fibróza – Familiárna stredomorská horúčka – Lesch-Nyhanov syndróm

Kategórie
Psychologický slovník

Americká akadémia neurológie

Americká neurologická akadémia (AAN) je odborná spoločnosť neurológov a neurologičiek. Ako odborná lekárska spoločnosť bola založená v roku 1949 s cieľom rozvíjať umenie a vedu v oblasti neurológie, a tým podporovať čo najlepšiu starostlivosť o pacientov s neurologickými poruchami.

Výročné stretnutie
Na výročnom stretnutí AAN sa zúčastňuje viac ako 15 000 neurológov a neurológov z USA a zo zahraničia. Stretnutie v roku 2007 sa bude konať v Bostone a bude obsahovať vedecké prezentácie a vzdelávacie kurzy. Plenárne prednášky počas troch dní poukážu na špičkový klinický, translačný a základný výskum. Výročná konferencia „Budúcnosť neurovedy“ má názov „Terapia genetických porúch“ a budú na nej prednášky o náhrade enzýmov, génovej terapii, siRNA a kmeňových bunkách ().

AAN vydáva tento časopis:

Kategórie
Psychologický slovník

Parkinsonova choroba

Parkinsonova choroba alebo PD (známa aj ako Parkinsonov syndróm alebo paralysis agitans ) je neurodegeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému, ktoré často zhoršuje motorické schopnosti, reč a ďalšie funkcie chorého.

Parkinsonova choroba patrí do skupiny ochorení nazývaných pohybové poruchy. Vyznačuje sa svalovou rigiditou, tremorom, spomalením fyzického pohybu (bradykinéza) a v extrémnych prípadoch stratou fyzického pohybu (akinéza). Primárne príznaky sú dôsledkom zníženej stimulácie motorickej kôry bazálnymi gangliami, za normálnych okolností spôsobenej nedostatočnou tvorbou a pôsobením dopamínu, ktorý sa produkuje v dopaminergných neurónoch mozgu. Sekundárne príznaky môžu zahŕňať kognitívne poruchy na vysokej úrovni a jemné jazykové problémy. PD je chronická a progresívna.

Parkinsonova choroba je najčastejšou príčinou chronického progresívneho parkinsonizmu, čo je pojem, ktorý označuje syndróm tremoru, rigidity, bradykinézy a posturálnej nestability. PD sa nazýva aj „primárny parkinsonizmus“ alebo „idiopatická PD“ (klasicky znamená, že nemá žiadnu známu príčinu, hoci tento termín nie je striktne pravdivý vzhľadom na množstvo novoobjavených genetických mutácií). Hoci mnohé formy parkinsonizmu sú „idiopatické“, „sekundárne“ prípady môžu byť dôsledkom toxicity, najmä liekov, úrazu hlavy alebo iných zdravotných porúch. Choroba je pomenovaná podľa anglického lekára Jamesa Parkinsona, ktorý ju podrobne opísal vo svojej eseji: „(An Essay on the Shaking Palsy, 1817).

„Parkinsonova choroba“ je synonymum „primárneho parkinsonizmu“, izolovaného parkinsonizmu spôsobeného neurodegeneratívnym procesom bez sekundárnej systémovej príčiny. V niektorých prípadoch by bolo nepresné povedať, že príčina je „neznáma“, pretože malá časť je spôsobená genetickými mutáciami. Je možné, že pacientovi bola pôvodne diagnostikovaná Parkinsonova choroba, ale potom sa u neho objavili ďalšie príznaky, ktoré si vyžadujú prehodnotenie diagnózy.

Tieto Parkinson-plus ochorenia môžu postupovať rýchlejšie ako typická idiopatická Parkinsonova choroba. Ak sa kognitívna dysfunkcia objaví pred pohybovou poruchou alebo veľmi skoro v jej priebehu, možno mať podozrenie na DLBD. Včasná posturálna nestabilita s minimálnym tremorom, najmä v kontexte oftalmoparézy, by mala naznačovať PSP. Včasná autonómna dysfunkcia vrátane erektilnej dysfunkcie a synkopy môže naznačovať MSA. Prítomnosť extrémnej asymetrie s nerovnomernými kortikálnymi kognitívnymi poruchami, ako je dysfázia a apraxie, najmä s fenoménom „cudzích končatín“, by mala naznačovať CBD.

Bežné lieky proti Parkinsonovej chorobe sú zvyčajne buď menej účinné, alebo vôbec nie sú účinné pri kontrole príznakov; pacienti môžu byť mimoriadne citliví na neuroleptiká, ako je haloperidol. Okrem toho lieky inhibujúce cholínesterázu preukázali predbežnú účinnosť pri liečbe kognitívnych, psychiatrických a behaviorálnych aspektov ochorenia, preto je dôležitá správna diferenciálna diagnostika.

Esenciálny tremor sa môže mylne zamieňať s Parkinsonovou chorobou, ale okrem tremoru nemá všetky ostatné znaky a má osobitné charakteristiky, ktoré ho odlišujú od Parkinsonovej choroby, ako napríklad zlepšenie pri užívaní betablokátorov a alkoholických nápojov.

Wilsonova choroba (dedičná akumulácia medi) sa môže prejavovať parkinsonskými príznakmi; mladí pacienti s parkinsonizmom alebo inou pohybovou poruchou sa často vyšetrujú na toto zriedkavé ochorenie, pretože môže reagovať na liečbu. Typickými testami sú funkcia pečene, vyšetrenie štrbinovou lampou na Kayser-Fleischerove krúžky a hladina ceruloplazmínu v sére.

Parkinsonova choroba ovplyvňuje pohyb (motorické príznaky). Medzi ďalšie typické príznaky patria poruchy nálady, správania, myslenia a vnímania (nemotorické príznaky). Jednotlivé príznaky pacientov môžu byť značne odlišné a priebeh ochorenia je tiež výrazne individuálny.

Základné príznaky sú (mnemotechnická pomôcka „TRAP“):

PD spôsobuje kognitívne poruchy a poruchy nálady, ktoré sú v mnohých prípadoch prepojené.

Odhadované miery prevalencie depresie sa značne líšia v závislosti od populácie, z ktorej sa odoberajú vzorky, a od použitej metodiky. V prehľadoch depresie sa jej výskyt odhaduje na 20 – 80 % prípadov. Odhady zo vzoriek v komunite majú tendenciu uvádzať nižšie miery ako zo špecializovaných centier. Vo väčšine štúdií sa používajú dotazníky s vlastným hlásením, ako je Beckov dotazník depresie, ktorý môže nadhodnotiť skóre v dôsledku fyzických symptómov. Štúdie využívajúce diagnostické rozhovory s vyškolenými psychiatrami tiež uvádzajú nižšiu mieru depresie. Všeobecnejšie povedané, u každého jedinca s depresiou existuje zvýšené riziko, že sa u neho neskôr vyvinie Parkinsonova choroba. U sedemdesiatich percent jedincov s Parkinsonovou chorobou, u ktorých bola diagnostikovaná už existujúca depresia, sa neskôr vyvinie úzkosť. U deväťdesiatich percent pacientov s Parkinsonovou chorobou, u ktorých sa už predtým vyskytla úzkosť, sa následne vyvinie depresia, apatia alebo abúlia.

Väčšina ľudí s Parkinsonovou chorobou je označovaná ako idiopatická Parkinsonova choroba (bez špecifickej príčiny). Existujú oveľa menej časté príčiny Parkinsonovej choroby vrátane genetických, toxínov, úrazu hlavy, mozgovej anoxie a Parkinsonovej choroby vyvolanej liekmi.

V posledných rokoch bolo objavených niekoľko špecifických genetických mutácií spôsobujúcich Parkinsonovu chorobu, a to aj v niektorých populáciách (Contursi, Taliansko). Tieto predstavujú malú menšinu prípadov Parkinsonovej choroby. U niekoho, kto trpí Parkinsonovou chorobou, je väčšia pravdepodobnosť, že bude mať príbuzných, ktorí tiež trpia Parkinsonovou chorobou. to však neznamená, že porucha sa preniesla geneticky.

Podľa jednej z teórií môže byť choroba v mnohých alebo dokonca vo väčšine prípadov dôsledkom kombinácie geneticky podmienenej zraniteľnosti voči toxínom životného prostredia a vystavenia týmto toxínom. Táto hypotéza je v súlade so skutočnosťou, že Parkinsonova choroba nie je v populácii rozšírená homogénne; jej výskyt sa geograficky líši. Nie je však v súlade so skutočnosťou, že prvý výskyt syndrómu sa objavil pred prvou syntézou zlúčenín, ktorým sa často pripisuje spôsobovanie Parkinsonovej choroby. Toxíny, ktoré sú v súčasnosti najviac podozrivé, sú niektoré pesticídy a kovy prechodnej série, ako je mangán alebo železo, najmä tie, ktoré vytvárajú reaktívne formy kyslíka,
a/alebo sa viažu na neuromelanín, ako pôvodne navrhol G. C. Cotzias. V longitudinálnom výskume Cancer Prevention Study II Nutrition Cohort (Štúdia prevencie rakoviny II) mali osoby vystavené pesticídom o 70 % vyšší výskyt PD ako osoby, ktoré im vystavené neboli.

Tragédia skupiny narkomanov v Kalifornii začiatkom 80. rokov 20. storočia, ktorí skonzumovali kontaminovanú a nelegálne vyrobenú dávku syntetického opiátu MPPP, vyniesla na svetlo sveta MPTP (pro-toxín N-metyl-4-fenyl-1,2,3,6-tetrahydropyidín) ako špecifickú príčinu Parkinsonových príznakov. To umožnilo vytvoriť prvý zvierací model Parkinsonovej choroby. Toxicita MPTP pravdepodobne pochádza z tvorby reaktívnych foriem kyslíka prostredníctvom hydroxylácie tyrozínu. Kniha The Case of the Frozen Addicts od J. Williama Langstona (Vintage, New York, 25. júna 1996) dokumentuje túto tragédiu a opisuje prvé pokusy o transplantáciu mozgového tkaniva plodu na liečbu PD.

Iné modely založené na toxínoch využívajú PCB, paraquat (herbicíd) v kombinácii s manebom (fungicíd), rotenon (insekticíd) a špecifické organochlórové pesticídy vrátane dieldrinu a lindanu. Rotenón je inhibítorom komplexu 1 elektrónového transportného reťazca. Vďaka svojim extrémne hydrofóbnym vlastnostiam ľahko prechádza cez membrány. Rotenón preto nie je pri prenikaní do cytoplazmy závislý od dopamínového transportéra. V mnohých štúdiách sa zistilo zvýšenie PD u osôb, ktoré konzumujú vodu z vidieckych studní; vedci teoretizujú, že spotreba vody je náhradným meradlom expozície pesticídom. S touto hypotézou súhlasia štúdie, ktoré zistili zvýšenie PD v závislosti od dávky u osôb vystavených poľnohospodárskym chemikáliám.

Osoby s Parkinsonovou chorobou uvádzajú úrazy hlavy v minulosti častejšie ako ostatní obyvatelia.
Nedávna metodologicky silná retrospektívna štúdia zistila, že u osôb, ktoré utrpeli úraz hlavy, je štyrikrát vyššia pravdepodobnosť vzniku Parkinsonovej choroby ako u osôb, ktoré nikdy úraz hlavy neutrpeli. Riziko vzniku Parkinsonovej choroby sa osemnásobne zvyšuje u pacientov, ktorí mali úraz hlavy vyžadujúci hospitalizáciu, a jedenásťnásobne sa zvyšuje u pacientov, ktorí mali ťažký úraz hlavy. Autori poznamenávajú, že keďže úraz hlavy je zriedkavou udalosťou, príspevok k výskytu PD je malý. Ďalej vyjadrujú obavu, že ich výsledky môžu byť skreslené spomienkami, pacienti s PD, pretože uvažujú o príčinách svojho ochorenia, si môžu lepšie pamätať úraz hlavy ako kontrolné osoby bez ochorenia. Tieto obmedzenia nedávno prekonali Tanner a jeho kolegovia, ktorí zistili podobné riziko 3,8, pričom zvyšujúce sa riziko súvisí s ťažším úrazom a hospitalizáciou. Zatiaľ však nie je známe, či úraz hlavy skutočne prispel k rozvoju Parkinsonovej choroby, alebo skoré príznaky nemotornosti spojené s Parkinsonovou chorobou spôsobujú, že jedinci majú viac úrazov hlavy.

Dopaminergné dráhy ľudského mozgu v normálnom stave (vľavo) a pri Parkinsonovej chorobe (vpravo). Červené šípky označujú potlačenie cieľovej štruktúry, modré šípky označujú stimuláciu cieľovej štruktúry.

Príznaky Parkinsonovej choroby sú dôsledkom straty pigmentovaných dopamínových (dopaminergných) buniek v oblasti pars compacta substantia nigra (doslova „čierna látka“). Tieto neuróny sa premietajú do striata a ich strata vedie k zmenám aktivity nervových okruhov v bazálnych gangliách, ktoré regulujú pohyb, v podstate k inhibícii priamej dráhy a excitácii nepriamej dráhy.

Priama dráha uľahčuje pohyb a nepriama dráha pohyb brzdí, preto strata týchto buniek vedie k hypokinetickej poruche pohybu. Nedostatok dopamínu vedie k zvýšenej inhibícii ventrálneho predného jadra talamu, ktoré vysiela excitačné projekcie do motorickej kôry, čo vedie k hypokinéze.

V mozgu existujú štyri hlavné dopamínové dráhy; vyššie uvedená nigrostriatálna dráha sprostredkúva pohyb a je najvýraznejšie postihnutá v ranom štádiu Parkinsonovej choroby. Ďalšie dráhy sú mezokortikálna, mezolimbická a tuberoinfundibulárna. Narušenie dopamínu na nestriatálnych dráhach pravdepodobne vysvetľuje veľkú časť neuropsychiatrickej patológie spojenej s Parkinsonovou chorobou.

Mechanizmus, ktorým dochádza k strate mozgových buniek pri Parkinsonovej chorobe, môže spočívať v abnormálnom hromadení proteínu alfa-synukleínu viazaného na ubikvitín v poškodených bunkách. Komplex alfa-synukleín-ubikvitín nemôže byť nasmerovaný do proteozómu. Toto nahromadenie proteínu vytvára bielkovinové cytoplazmatické inklúzie nazývané Lewyho telieska. Najnovší výskum patogenézy ochorenia ukázal, že smrť dopaminergných neurónov spôsobená alfa-synukleínom je spôsobená poruchou mechanizmu, ktorý transportuje proteíny medzi dvoma hlavnými bunkovými organelami endoplazmatickým retikulom (ER) a Golgiho aparátom. Niektoré proteíny, ako napríklad Rab1, môžu na zvieracích modeloch zvrátiť tento defekt spôsobený alfa-synukleínom.

Nadmerné nahromadenie železa, ktoré je toxické pre nervové bunky, sa tiež zvyčajne pozoruje v spojení s proteínovými inklúziami. Železo a iné prechodné kovy, ako napríklad meď, sa viažu na neuromelanín v postihnutých neurónoch substantia nigra. Neuromelanín môže pôsobiť ako ochranný prostriedok. Najpravdepodobnejším mechanizmom je tvorba reaktívnych foriem kyslíka. Železo tiež indukuje agregáciu synucleínu oxidačnými mechanizmami. Podobne dopamín a vedľajšie produkty produkcie dopamínu zvyšujú agregáciu alfa-synukleínu. Presný mechanizmus, ktorým takéto agregáty alfa-synukleínu poškodzujú bunky, nie je známy. Agregáty môžu byť len normálnou reakciou buniek v rámci ich snahy napraviť inú, zatiaľ neznámu ujmu. Na základe tejto mechanistickej hypotézy bol vytvorený transgénny myší model Parkinsonovej choroby zavedením ľudského divokého typu alfa-synukleínu do myšieho genómu pod kontrolou promótora rastového faktora β odvodeného od trombocytov.

18F PET skenovanie ukazuje zníženú aktivitu dopamínu v bazálnych gangliách, čo je vzor, ktorý pomáha pri diagnostike Parkinsonovej choroby.

Diagnóza sa zvyčajne stanovuje na základe anamnézy a neurologického vyšetrenia, ktoré sa vykonáva osobným rozhovorom a pozorovaním pacienta pomocou Jednotnej stupnice hodnotenia Parkinsonovej choroby. Na diagnostiku Parkinsonovej choroby sa špecializuje rádiotraktor pre prístroje na snímanie SPECT s názvom DaTSCAN, ktorý vyrába spoločnosť General Electric, ale predáva sa len v Európe. Z tohto dôvodu môže byť ťažké presne diagnostikovať ochorenie, najmä v jeho počiatočných štádiách. Vzhľadom na prekrývanie príznakov s inými ochoreniami sa pri pitve potvrdí, že len 75 % klinických diagnóz PD je idiopatická PD. Včasné príznaky a symptómy PD môžu byť niekedy odmietnuté ako následky normálneho starnutia. Lekár môže byť nútený osobu nejaký čas pozorovať, kým nie je zrejmé, že príznaky sú trvalo prítomné. Zvyčajne lekári hľadajú šúchanie nôh a nedostatočný švih v rukách. Lekári si niekedy môžu vyžiadať skenovanie mozgu alebo laboratórne testy, aby vylúčili iné ochorenia. CT a MRI mozgu ľudí s PD však zvyčajne vyzerajú normálne.

V usmerneniach pre klinickú prax zavedených v Spojenom kráľovstve v roku 2006 sa uvádza, že diagnostiku a sledovanie Parkinsonovej choroby by mal vykonávať špecialista na toto ochorenie, zvyčajne neurológ alebo geriater so zameraním na pohybové poruchy.

Parkinsonova choroba je chronické ochorenie, ktoré si vyžaduje široký manažment vrátane vzdelávania pacientov a ich rodín, služieb podporných skupín, všeobecnej starostlivosti o zdravie, fyzioterapie, cvičenia a výživy. V súčasnosti neexistuje liek na PD, ale lieky alebo chirurgický zákrok môžu poskytnúť úľavu od príznakov.

Stalevo na liečbu Parkinsonovej choroby

Najčastejšie používanou formou liečby je L-dopa v rôznych formách. L-dopa sa v dopaminergných neurónoch premieňa na dopamín pomocou dekarboxylázy L-aromatických aminokyselín (často známej pod skorším názvom dopa-dekarboxyláza). Do dopaminergných neurónov sa však dostáva len 1 – 5 % L-DOPA. Zvyšná L-DOPA sa často metabolizuje na dopamín inde, čo spôsobuje rôzne vedľajšie účinky. V dôsledku inhibície spätnej väzby L-dopa vedie k zníženiu endogénnej tvorby L-dopy, a tak sa nakoniec stáva kontraproduktívnou.

Karbidopa a benserazid sú inhibítory dopa-dekarboxylázy. Pomáhajú zabrániť metabolizmu L-dopy predtým, ako sa dostane do dopaminergných neurónov, a zvyčajne sa podávajú ako kombinované prípravky karbidopa/levodopa (ko-kareldopa) (Sinemet, Parcopa) a benserazid/levodopa (ko-beneldopa) (napr. Madopar). Existujú aj verzie Sinemetu a Madoparu s riadeným uvoľňovaním, ktoré rozkladajú účinok L-dopy. Duodopa je kombinácia levodopy a karbidopy, rozptýlená vo forme viskózneho gélu. Pomocou prenosnej pumpy ovládanej pacientom sa liek kontinuálne dodáva hadičkou priamo do hornej časti tenkého čreva, kde sa rýchlo vstrebáva. Existuje aj liek Stalevo (karbidopa, levodopa a entakapón).

Tolkapón inhibuje enzým COMT, čím predlžuje účinok L-dopy, a preto sa používa na doplnenie L-dopy. Vzhľadom na jeho možné vedľajšie účinky, ako je zlyhanie pečene, je však jeho dostupnosť obmedzená. U podobného lieku, entakapónu, sa nepreukázalo, že by spôsoboval významné zmeny funkcie pečene, a udržiava si primeranú inhibíciu COMT v priebehu času.

Agonisty dopamínu bromokriptín, pergolid, pramipexol, ropinirol kabergolín, apomorfín a lisurid sú stredne účinné. Majú svoje vlastné vedľajšie účinky vrátane vyššie uvedených okrem somnolencie, halucinácií a/alebo nespavosti. Viaceré formy agonizmu dopamínu boli spojené s výrazne zvýšeným rizikom problémového hráčstva. Dopamínoví agonisti spočiatku pôsobia stimuláciou niektorých dopamínových receptorov. Spôsobujú však, že dopamínové receptory sa postupne stávajú menej citlivými, čím sa nakoniec príznaky zvýšia.

Agonisty dopamínu môžu byť užitočné pre pacientov, u ktorých dochádza k fluktuáciám a dyskinézam v dôsledku vysokých dávok L-dopy. Apomorfín sa môže podávať subkutánnou injekciou pomocou malej pumpy, ktorú má pacient pri sebe. Nízka dávka sa automaticky podáva počas celého dňa, čím sa zníži kolísanie motorických symptómov tým, že sa zabezpečí stála dávka dopaminergnej stimulácie. Po úvodnej „apomorfínovej výzve“ v nemocnici na otestovanie jej účinnosti a inštruktáži pacienta a primárneho opatrovateľa (často manžela/manželky alebo partnera/partnerky), druhý z nich prevezme údržbu pumpy. Miesto vpichu sa musí denne meniť a otáčať okolo tela, aby sa zabránilo tvorbe uzlíkov. Apomorfín je k dispozícii aj v akútnejšej dávke vo forme autoinjektorového pera na núdzové dávky, napríklad po páde alebo hneď ráno. Časté sú nevoľnosť a vracanie, ktoré môžu vyžadovať domperidón (antiemetikum).

Selegilín a rasagilín zmierňujú príznaky inhibíciou monoaminooxidázy-B (MAO-B), ktorá inhibuje rozklad dopamínu vylučovaného dopaminergnými neurónmi. Medzi metabolity selegilínu patria L-amfetamín a L-metamfetamín (nemýliť si ich so známejšími a účinnejšími izomérmi dextrorotary). To môže mať za následok vedľajšie účinky, ako je nespavosť. Použitie L-dopy v kombinácii so selegilínom zvýšilo úmrtnosť, ktorá nebola účinne vysvetlená. Ďalším vedľajším účinkom kombinácie môže byť stomatitída. Jedna správa vyjadrila obavy zo zvýšenej úmrtnosti pri kombinácii inhibítorov MAO-B s L-dopou; následné štúdie však toto zistenie nepotvrdili. Na rozdiel od iných neselektívnych inhibítorov monoaminooxidázy potraviny obsahujúce tyramín nespôsobujú hypertenznú krízu.

Chirurgický zákrok a hlboká mozgová stimulácia

Ilustrácia zobrazujúca elektródu umiestnenú hlboko v mozgu

Kedysi sa Parkinsonova choroba bežne liečila chirurgicky, ale po objavení levodopy sa chirurgická liečba obmedzila len na niekoľko prípadov. Štúdie v posledných desaťročiach viedli k veľkému zdokonaleniu chirurgických techník a chirurgia sa opäť používa u ľudí s pokročilou PD, u ktorých už farmakologická liečba nepostačuje.

Hlboká mozgová stimulácia je v súčasnosti najpoužívanejším chirurgickým spôsobom liečby, ale medzi ďalšie sľubné chirurgické postupy patrí chirurgická lézia subtalamického jadra a vnútorného segmentu globus pallidus, postup známy ako pallidotómia.

Existujú čiastočné dôkazy o tom, že problémy s rečou alebo pohyblivosťou sa môžu rehabilitáciou zlepšiť, hoci štúdií je stále málo a ich kvalita je nízka. Pravidelné fyzické cvičenie a/alebo terapia môžu byť pre pacienta prospešné z hľadiska udržania a zlepšenia pohyblivosti, flexibility, sily, rýchlosti chôdze a kvality života a logopedická terapia môže zlepšiť hlas a rečové funkcie. Jednou z najrozšírenejších liečebných metód na liečbu porúch reči spojených s Parkinsonovou chorobou je liečba hlasu Lee Silvermana (LSVT). LSVT sa zameriava na zvýšenie hlasitosti hlasu.

PD sa sama o sebe nepovažuje za smrteľné ochorenie, ale časom postupuje. Priemerná dĺžka života pacienta s PD je vo všeobecnosti nižšia ako u ľudí, ktorí týmto ochorením netrpia. V neskorých štádiách ochorenia môže PD spôsobiť komplikácie, ako je dusenie, zápal pľúc a pády, ktoré môžu viesť k smrti.

Progresia príznakov PD môže trvať 20 rokov alebo viac. U niektorých ľudí však choroba postupuje rýchlejšie. Neexistuje spôsob, ako predpovedať, aký priebeh bude mať choroba u konkrétneho človeka. Pri vhodnej liečbe môže väčšina ľudí s PD žiť produktívny život mnoho rokov po stanovení diagnózy.

Prinajmenšom v niektorých štúdiách sa zistilo, že úmrtnosť sa výrazne zvýšila a dĺžka života sa znížila u pacientov v domovoch dôchodcov v porovnaní s pacientmi žijúcimi v komunite.

Jeden z bežne používaných systémov na opis priebehu príznakov PD sa nazýva Hoehnovej a Yahrovej stupnice. Ďalšou bežne používanou stupnicou je Unified Parkinson’s Disease Rating Scale (UPDRS). Táto oveľa komplikovanejšia stupnica má viacero hodnotení, ktoré merajú motorické funkcie a tiež mentálne funkcie, správanie, náladu a aktivity každodenného života. Hoehnovej a Yahrovej stupnici aj stupnici UPDRS sa používa na meranie toho, ako sa jednotlivcom darí a do akej miery im liečba pomáha. Je potrebné poznamenať, že ani jedna z týchto škál nie je špecifická pre Parkinsonovu chorobu; že pacienti s inými ochoreniami môžu dosahovať skóre v rozsahu Parkinsonovej choroby.

Príznaky Parkinsonovej choroby boli známe a liečené už v stredoveku, najmä Averroesom. Oficiálne však nebola uznaná a jej príznaky boli zdokumentované až v roku 1817 v práci An Essay on the Shaking Palsy
britského lekára Jamesa Parkinsona. Parkinsonova choroba bola vtedy známa ako paralysis agitans, termín „Parkinsonova choroba“ neskôr zaviedol Jean-Martin Charcot. Základné biochemické zmeny v mozgu boli identifikované v 50. rokoch 20. storočia najmä vďaka práci švédskeho vedca Arvida Carlssona, ktorý neskôr získal Nobelovu cenu. L-dopa sa dostala do klinickej praxe v roku 1967 a prvá veľká štúdia, ktorá uvádzala zlepšenie u pacientov s Parkinsonovou chorobou v dôsledku liečby L-dopou, bola uverejnená v roku 1968.

V súčasnosti sa skúma génová terapia. Tá spočíva v použití neinfekčného vírusu na prenos génu do časti mozgu nazývanej subtalamické jadro (STN). Použitý gén vedie k produkcii enzýmu nazývaného dekarboxyláza kyseliny glutámovej (GAD), ktorý katalyzuje produkciu neurotransmitera nazývaného GABA. GABA pôsobí ako priamy inhibítor hyperaktívnych buniek v STN.

Infúzia GDNF zahŕňa infúziu GDNF (gliový neurotrofický faktor) do bazálnych ganglií pomocou chirurgicky implantovaných katétrov. Prostredníctvom série biochemických reakcií GDNF stimuluje tvorbu L-dopy. Liečba GDNF je stále vo vývoji.

Už sa začala používať implantácia kmeňových buniek geneticky upravených na produkciu dopamínu alebo kmeňových buniek, ktoré sa transformujú na bunky produkujúce dopamín. Tieto metódy by nemohli predstavovať lieky, pretože neriešia značnú stratu aktivity dopaminergných neurónov. Prvé výsledky boli neuspokojivé, u pacientov stále pretrvávali lieky a symptómy.

Neuroprotektívna liečba

Neuroprotektívna liečba je v popredí výskumu PD, ale stále je predmetom klinického skúmania. Tieto látky by mohli chrániť neuróny pred odumieraním buniek vyvolaným prítomnosťou ochorenia, čo by viedlo k pomalšej progresii ochorenia. Medzi látky, ktoré sa v súčasnosti skúmajú ako neuroprotektíva, patria antiapoptotické lieky (CEP 1347 a CTCT346), lazaroidy, bioenergetiká, antiglutamatergické látky a dopamínové receptory. Klinicky hodnotenými neuroprotektívnymi látkami sú inhibítory monoaminooxidázy selegilín a rasagilín, agonisti dopamínu a posilňovač komplexu I mitochondrií koenzým Q10.

Prvá prospektívna randomizovaná dvojito zaslepená falošná placebom kontrolovaná štúdia transplantácie buniek produkujúcich dopamín nepreukázala zlepšenie kvality života, hoci u pacientov mladších ako 60 rokov sa pozorovalo určité významné klinické zlepšenie. Významným problémom bolo nadmerné uvoľňovanie dopamínu transplantovaným tkanivom, ktoré viedlo k dystóniám. Výskum na afrických zelených opiciach naznačuje, že použitie kmeňových buniek by mohlo v budúcnosti priniesť podobný úžitok bez vyvolania dystónií.

Výživové látky boli použité v klinických štúdiách a používajú ich ľudia s PD s cieľom čiastočne liečiť PD alebo spomaliť jej zhoršovanie. Ukázalo sa, že prekurzor L-dopa L-tyrozín zmierňuje v priemere 70 % príznakov. Ukázalo sa, že železo, základný kofaktor biosyntézy L-dopy, zmierňuje 10 až 60 % príznakov u 110 zo 110 pacientov.
Obmedzenejšia účinnosť sa dosiahla pri použití THFA, NADH a pyridoxínu – koenzýmov a koenzýmových prekurzorov, ktoré sa podieľajú na biosyntéze dopamínu. Vitamín C a vitamín E vo veľkých dávkach pacienti bežne užívajú s cieľom teoreticky zmierniť poškodenie buniek, ku ktorému dochádza pri PD. Je to preto, že enzýmy superoxiddismutáza a kataláza vyžadujú tieto vitamíny, aby zneškodnili superoxidový anión, toxín, ktorý sa bežne produkuje v poškodených bunkách. V randomizovanej kontrolovanej štúdii DATATOP pacientov so skorým štádiom PD však nebol pozorovaný žiadny priaznivý účinok vitamínu E v porovnaní s placebom. Z podobných dôvodov sa v poslednom čase používa koenzým Q10. MitoQ je novo vyvinutá syntetická látka, ktorá má podobnú štruktúru a funkciu ako koenzým Q10.

Štúdie zaoberajúce sa čchi-kungom pri PD nedospeli ku konsenzu o jeho účinnosti.

Demencia (Alzheimerova choroba, multiinfarktová demencia, Pickova choroba, Creutzfeldtova-Jakobova choroba, Huntingtonova choroba, Parkinsonova choroba, komplex demencie AIDS, frontotemporálna demencia) – Delírium – Postkonfúzny syndróm

alkohol (opilosť, závislosť od alkoholu, delírium tremens, Korsakovov syndróm, zneužívanie alkoholu) – opiáty (závislosť od opiátov) – sedatíva/hypnotiká (abstinencia od benzodiazepínov) – kokaín (závislosť od kokaínu) – všeobecne (intoxikácia, zneužívanie drog, fyzická závislosť, abstinencia)

Schizofrénia (dezorganizovaná schizofrénia) – Schizotypová porucha osobnosti – Porucha s bludmi – Folie à deux – Schizoafektívna porucha

Mánia – Bipolárna porucha – Klinická depresia – Cyklotýmia – Dystýmia

Úzkostná porucha (agorafóbia, panická porucha, panický atak, generalizovaná úzkostná porucha, sociálna úzkosť) – OCD – akútna stresová reakcia – posttraumatická stresová porucha – porucha prispôsobenia – konverzná porucha (Ganserov syndróm) – somatoformná porucha (somatizačná porucha, telesná dysmorfická porucha, hypochondria, nozofóbia, Da Costov syndróm, psychalgia) – neurasténia

poruchy príjmu potravy (mentálna anorexia, mentálna bulímia) – poruchy spánku (dyssomnia, insomnia, hypersomnia, parasomnia, nočný teror, nočné mory) – sexuálne dysfunkcie (erektilná dysfunkcia, predčasná ejakulácia, vaginizmus, dyspareunia, hypersexualita) – popôrodná depresia

Porucha osobnosti – Pasívne agresívne správanie – Kleptománia – Trichotillománia – Voyerizmus – Faktická porucha – Münchhausenov syndróm – Ego-dystonická sexuálna orientácia

Špecifické: reč a jazyk (porucha expresívnej reči, afázia, expresívna afázia, receptívna afázia, Landau-Kleffnerov syndróm, šušlanie) – Školské zručnosti (dyslexia, dysgrafia, Gerstmannov syndróm) – Motorické funkcie (vývojová dyspraxia)Pervazívne: Autizmus – Rettov syndróm – Aspergerov syndróm

ADHD – porucha správania – opozičná vzdorovitá porucha – separačná úzkostná porucha – selektívny mutizmus – reaktívna porucha pripútanosti – tiková porucha – Tourettov syndróm – reč (koktavosť – zahltenosť)