Kategórie
Psychologický slovník

Genetická rozmanitosť

Genetická diverzita, úroveň biodiverzity, sa vzťahuje na celkový počet genetických charakteristík v genetickej výbave druhu. Odlišuje sa od genetickej variability, ktorá opisuje tendenciu genetických charakteristík meniť sa.

Genetická diverzita slúži populáciám na prispôsobenie sa meniacemu sa prostrediu. Pri väčšej variabilite je pravdepodobnejšie, že niektorí jedinci v populácii budú mať varianty alel, ktoré sú vhodné pre dané prostredie. Je pravdepodobnejšie, že títo jedinci prežijú a budú mať potomstvo s touto alelou. Populácia bude vďaka úspechu týchto jedincov pokračovať vo viacerých generáciách.

Akademická oblasť populačnej genetiky zahŕňa niekoľko hypotéz a teórií týkajúcich sa genetickej diverzity. Neutrálna teória evolúcie predpokladá, že rozmanitosť je výsledkom hromadenia neutrálnych substitúcií. Diverzifikačná selekcia je hypotéza, že dve subpopulácie druhu žijú v rôznych prostrediach, ktoré selektujú rôzne alely na určitom lokuse. K tomu môže dôjsť napríklad vtedy, ak má druh veľký rozsah v porovnaní s mobilitou jedincov v rámci neho. Výber závislý od frekvencie je hypotéza, že keď sa alely stávajú bežnejšími, stávajú sa zraniteľnejšími. To v interakciách medzi hostiteľom a patogénom, kde vysoká frekvencia obrannej alely u hostiteľa znamená, že je pravdepodobnejšie, že sa patogén rozšíri, ak je schopný túto alelu prekonať.

Význam genetickej rozmanitosti

Existuje mnoho rôznych spôsobov merania genetickej diverzity. Skúmali a identifikovali sa aj moderné príčiny straty genetickej diverzity zvierat. V štúdii, ktorú v roku 2007 uskutočnila Národná vedecká nadácia, sa zistilo, že genetická diverzita a biodiverzita (Biodiverzita je stupeň variability foriem života v danom ekosystéme) ] sú navzájom závislé – že diverzita v rámci druhu je potrebná na zachovanie diverzity medzi druhmi a naopak. Podľa vedúceho výskumníka štúdie, Dr. Richarda Lankaua, „ak sa zo systému odstráni ktorýkoľvek druh, cyklus sa môže prerušiť a v spoločenstve začne dominovať jeden druh.“ Genotypová a fenotypová rozmanitosť bola zistená u všetkých druhov na úrovni bielkovín, DNA a organizmu. Organizácia genómu a fenómu v prírode nie je náhodná, je silne štruktúrovaná a koreluje s abiotickou a environmentálnou diverzitou a stresom.

Vzájomná závislosť medzi genetickou a biologickou rozmanitosťou je krehká. Zmeny v biologickej diverzite vedú k zmenám v životnom prostredí, čo vedie k adaptácii zostávajúcich druhov. Zmeny v genetickej diverzite, napríklad pri strate druhov, vedú k strate biologickej diverzity.HU ;FJF I;AFSA
FA

Genetická rozmanitosť zohráva dôležitú úlohu pri prežití a prispôsobivosti druhov. Keď sa zmení životné prostredie populácie, populácia sa možno bude musieť prispôsobiť, aby prežila; „schopnosť populácií vyrovnať sa s touto [environmentálnou] výzvou závisí od ich schopnosti prispôsobiť sa meniacemu sa prostrediu.“ Variabilita v genofonde populácie poskytuje variabilné znaky medzi jedincami tejto populácie. Tieto variabilné znaky sa môžu selektovať prostredníctvom prirodzeného výberu; v konečnom dôsledku vedú k adaptačnej zmene populácie, ktorá jej umožňuje prežiť v zmenenom prostredí. Ak má populácia určitého druhu veľmi rôznorodý genofond, potom bude existovať väčšia variabilita znakov jedincov tejto populácie a následne viac znakov, na ktoré môže pôsobiť prírodný výber, aby vybral najvhodnejších jedincov na prežitie.

Vysoká genetická rozmanitosť je tiež nevyhnutná pre vývoj druhu. Druhy, ktoré majú menšiu genetickú variabilitu, sú vystavené väčšiemu riziku. Pri veľmi malej génovej variabilite v rámci druhu je zdravé rozmnožovanie čoraz ťažšie a potomstvo sa častejšie stretáva s problémami, ako je napríklad príbuzenské kríženie. Zraniteľnosť populácie voči určitým typom chorôb sa môže zvýšiť aj so znížením genetickej diverzity.

Veľmi podobná udalosť je príčinou neslávne známeho zemiakového hladomoru v Írsku. Keďže nové rastliny zemiakov nevznikajú v dôsledku rozmnožovania, ale z častí materskej rastliny, nevzniká genetická rozmanitosť a celá plodina je v podstate klonom jedného zemiaka, je mimoriadne náchylná na epidémiu. V 40. rokoch 19. storočia bola veľká časť obyvateľstva Írska závislá od zemiakov. Pestovali totiž odrodu zemiakov „lumper“, ktorá bola náchylná na oomycétu Phytophthora infestans spôsobujúcu hnilobu. Táto oomycéta zničila väčšinu úrody zemiakov a milión ľudí zomrelo od hladu.

Vyrovnávanie sa s nízkou genetickou rozmanitosťou

Príroda má niekoľko spôsobov, ako zachovať alebo zvýšiť genetickú rozmanitosť. V oceánskom planktóne pomáhajú pri procese genetického posunu vírusy. Oceánske vírusy, ktoré infikujú planktón, nesú okrem vlastných génov aj gény iných organizmov. Keď vírus obsahujúci gény jednej bunky infikuje inú, zmení sa jej genetická výbava. Tento neustály posun genetickej výbavy pomáha udržiavať zdravú populáciu planktónu napriek zložitým a nepredvídateľným zmenám prostredia.

Gepardy sú ohrozeným druhom. Nízka genetická diverzita a z toho vyplývajúca nízka kvalita spermií sťažuje rozmnožovanie a prežívanie gepardov. Okrem toho sa dospelosti dožíva len približne 5 % gepardov.
Nedávno sa však zistilo, že gepardie samice sa môžu páriť s viac ako jedným samcom na jeden vrh mláďat. Podliehajú indukovanej ovulácii, čo znamená, že pri každom párení samice sa vyprodukuje nové vajíčko. Párením s viacerými samcami matka zvyšuje genetickú rozmanitosť v rámci jedného vrhu mláďat.

Miery genetickej diverzity

Genetickú diverzitu populácie možno posúdiť pomocou niekoľkých jednoduchých opatrení.

Ďalšie opatrenia rozmanitosti

Prípadne sa môžu hodnotiť iné typy diverzity organizmov:

Medzi rôznymi typmi rozmanitosti existujú široké súvislosti. Napríklad existuje úzka súvislosť medzi taxonomickou a ekologickou diverzitou stavovcov.

Kategórie
Psychologický slovník

Neurochirurgovia

Neurochirurgovia sú [[[chirurgovia]], ktorí sa venujú neurochirurgii (alebo neurologickej chirurgii), lekárskej špecializácii zaoberajúcej sa prevenciou, diagnostikou, liečbou a rehabilitáciou porúch, ktoré postihujú ktorúkoľvek časť nervového systému vrátane mozgu, chrbtice, miechy, periférnych nervov a mimokraniálneho mozgovo-cievneho systému.

V Spojených štátoch musí neurochirurg spravidla absolvovať štyri roky vysokej školy, štyri roky lekárskej fakulty, ročnú stáž (PGY-1), ktorá je zvyčajne spojená s rezidentským programom, a päť až šesť rokov neurochirurgickej praxe (PGY-2-7). Väčšina rezidentských programov, ale nie všetky, má určitú zložku základného vedeckého alebo klinického výskumu. Neurochirurgovia môžu pokračovať v ďalšom vzdelávaní v rámci štipendijného programu, po ukončení rezidentúry alebo v niektorých prípadoch ako starší rezident. Tieto štipendiá zahŕňajú detskú neurochirurgiu, traumatológiu/neurokritickú starostlivosť, funkčnú a stereotaktickú chirurgiu, chirurgickú neuroonkológiu, rádiochirurgiu, neurovaskulárnu chirurgiu, intervenčnú neurorádiológiu, chirurgiu periférnych nervov, chirurgiu chrbtice a chirurgiu lebkovej bázy. Neurochirurgovia môžu absolvovať aj odbornú prípravu v oblasti neuropatológie a neurooftalmológie.

V Spojenom kráľovstve sa študenti musia dostať na lekársku fakultu. Získanie kvalifikácie MBBS (Bachelor of Medicine, Bachelor of Surgery) trvá 4-6 rokov v závislosti od smeru štúdia. Novokvalifikovaný lekár potom musí absolvovať dvojročnú základnú odbornú prípravu, čo je platený program odbornej prípravy v nemocnici alebo v klinickom prostredí, ktorý zahŕňa celý rad lekárskych špecializácií vrátane chirurgie. Mladí lekári sa potom uchádzajú o vstup na neurochirurgickú dráhu. Na rozdiel od iných chirurgických špecializácií má v súčasnosti svoju vlastnú nezávislú cestu odbornej prípravy, ktorá trvá približne osem rokov (ST1-8), kým je možné vykonať konzultantské skúšky.

Ošetrovateľstvo – Audiológia – Stomatológia – Dietológia – Záchranná zdravotná služba – Epidemiológia – Zdravotnícka technika – Pôrodná asistencia – Ošetrovateľstvo – Pracovná terapia – Optometria – Osteopatická medicína – Farmácia – Fyzioterapia – Lekár – Asistent lekára – Podiatria – Psychológia – Verejné zdravotníctvo – Respiračná terapia – Rečová a jazyková patológia

Kraniotómia – kraniektómia (dekompresívna kraniektómia) – kranioplastika

talamus a globus pallidus: Thalamotómia -Talamický stimulátor – Pallidotómia

komorový systém: Ventrikulostómia – Subokcipitálna punkcia – Monitorovanie intrakraniálneho tlaku

mozgu: Psychochirurgia (lobotómia, bilaterálna cingulotómia) – hemisférektómia – predná temporálna lobektómia

hypofýza: Hypofyzektómia

hipokampus: Amygdalohipokampectomy

Miecha a korene (kordotómia, rizotómia)

CT hlavy – Cerebrálna angiografia – Pneumoencefalografia – Echoencefalografia/Transkraniálny doppler – MRI mozgu a mozgového kmeňa – PET mozgu – SPECT mozgu – Myelografia

Elektroencefalografia – Lumbálna punkcia – Polysomnografia

Glasgow Coma Scale – Mini-mental state examination – NIH stroke scale – CHADS score

Ganglionektómia – Sympatektómia (endoskopická hrudná sympatektómia)

Axotómia – Neurektómia – Nervová biopsia

Štúdia vedenia nervov – elektromyografia

Magnetická rezonančná neurografia

anat (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/phys/devp

noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr

percent, iné (N1A/2AB/C/3/4/7A/B/C/D)

anat(h/r/t/c/b/l/s/a)/phys(r)/devp/prot/nttr/nttm/ntrp

noco/auto/cong/tumr, sysi/epon, injr

Afektívna neuroveda –
Behaviorálna neurológia –
behaviorálna genetika –
Behaviorálna neuroveda –
Rozhranie mozog-počítač –
Chronobiológia –
klinická neurofyziológia –
klinická neuroveda –
Kognitívna neuroveda –
výpočtová neuroveda –
konekomika –
vzdelávacia neuroveda –
Vývoj nervových systémov –
Zobrazovacia genetika –
Integratívna neuroveda –
Molekulárne bunkové poznávanie –
Vývoj neurónov –
Neurónové inžinierstvo –
Neurónové siete (umelé aj biologické) –
Neuroanatómia –
Neurobioinžinierstvo –
Neurobiológia –
Neurobiotika –
neurokardiológia –
neurochémia –
Neurochip –
Neurodegenerácia –
Neurovývojové poruchy –
Neurodiverzita –
Neuroekonomika –
Neuroembryológia –
Neuroendokrinológia –
neuroepidemiológia –
Neuroetika –
Neuroetológia –
Neurogastroenterológia –
Neurogenetika –
Neurozobrazovanie –
Neuroimunológia –
Neuroinformatika –
Neurointenzívna starostlivosť –
Neurolingvistika –
Neurológia –
Neurometria –
Neuromodulácia –
Neuromonitoring –
Neuroonkológia –
Neurooftalmológia –
Neuropatológia –
neurofarmakológia –
Neurofilozofia –
neurofyzika –
neurofyziológia –
Neuroplasticita –
Neuroprotetika –
Neuropsychiatria –
Neuropsychológia –
neurorádiológia –
Neuroregenerácia –
Neurorehabilitácia –
neurorobotika –
neurochirurgia –
Neurotechnológie –
neurológia –
Neurotoxín –
Neurotransmiter –
neurológia –
psychiatria –
Zmyslové neurovedy –
Sociálna neuroveda –
systémové neurovedy

Kategórie
Psychologický slovník

Vývojová genetika

Pohľady na plod v maternici, Leonardo da Vinci, asi 1510-1512. Téma prenatálneho vývoja je hlavnou podskupinou vývojovej biológie.

Vývojová biológia je štúdium procesu, ktorým organizmy rastú a vyvíjajú sa. Moderná vývojová biológia skúma genetickú kontrolu rastu, diferenciácie a morfogenézy buniek, čo je proces, ktorý dáva vznik tkanivám, orgánom a anatómii, a najnovšie dokonca aj regenerácii a starnutiu.

Vývoj nového života je veľkolepý proces a predstavuje majstrovské dielo časovej a priestorovej kontroly génovej expresie. Vývojová genetika skúma vplyv, ktorý majú gény na fenotyp vzhľadom na normálne alebo abnormálne epigenetické parametre. Výsledky vývojovej biológie môžu pomôcť pochopiť vývojové abnormality, ako sú chromozómové aberácie, ktoré spôsobujú Downov syndróm. Pochopenie špecializácie buniek počas embryogenézy poskytlo informácie o tom, ako sa kmeňové bunky špecializujú na špecifické tkanivá a orgány. Tieto informácie viedli napríklad ku klonovaniu špecifických orgánov na lekárske účely. Ďalším biologicky dôležitým procesom, ku ktorému dochádza počas vývoja, je apoptóza – naprogramovaná smrť buniek alebo „samovražda“. Na objasnenie fyziológie a molekulárnej podstaty tohto bunkového procesu sa používa mnoho vývojových modelov. Podobne, hlbšie pochopenie vývojovej biológie môže podporiť väčší pokrok v liečbe vrodených porúch a chorôb, napr. štúdium určovania ľudského pohlavia môže viesť k liečbe porúch, ako je vrodená hyperplázia nadobličiek.

Vývojové modelové organizmy

Vzor expresie génov určený histochemickými GUS testami v Physcomitrella patens. Polycomb gén FIE je exprimovaný (modrá) v neoplodnených vajíčkových bunkách machu Physcomitrella patens (vpravo) a expresia sa zastaví po oplodnení vo vyvíjajúcom sa diploidnom sporofite (vľavo). In situ farbenie GUS dvoch samičích pohlavných orgánov (archegónií) transgénnej rastliny exprimujúcej translačnú fúziu FIE-uidA pod kontrolou natívneho promótora FIE

Medzi často používané modelové organizmy vo vývojovej biológii patria:

Počiatočné štádiá ľudskej embryogenézy.

Embryonálny vývoj neprebieha vždy správne a chyby môžu mať za následok vrodené chyby alebo potrat. Príčina je často genetická (mutácia alebo chromozómová abnormalita), ale môže ísť aj o vplyv prostredia (napríklad teratogény) alebo stochastické udalosti. Abnormálny vývoj spôsobený mutáciou je zaujímavý aj z evolučného hľadiska, pretože poskytuje mechanizmus pre zmeny telesného plánu (pozri evolučná vývojová biológia).

Rast je zväčšenie tkaniva alebo organizmu. Rast pokračuje aj po embryonálnom štádiu a prebieha prostredníctvom proliferácie buniek, zväčšovania buniek alebo hromadenia extracelulárneho materiálu. V rastlinách je výsledkom rastu dospelý organizmus, ktorý sa nápadne líši od embrya. Proliferujúce bunky bývajú odlišné od diferencovaných buniek (pozri kmeňová bunka a progenitorová bunka). V niektorých tkanivách sú proliferujúce bunky obmedzené na špecializované oblasti, napríklad na rastové platničky kostí. Niektoré kmeňové bunky však migrujú tam, kde sú potrebné, ako napríklad mezenchýmové kmeňové bunky, ktoré môžu migrovať z kostnej drene a vytvoriť napr. svalové, kostné alebo tukové tkanivo. Veľkosť orgánu často určuje jeho rast, ako v prípade pečene, ktorá po odstránení časti dorastie do svojej pôvodnej veľkosti. Rastové faktory, ako sú fibroblastové rastové faktory u embryí zvierat a rastový hormón u mladých cicavcov, tiež riadia rozsah rastu.

Väčšina živočíchov má larválne štádium, ktorého telesný plán sa líši od tela dospelého organizmu. Larva sa náhle vyvinie na dospelého jedinca v procese nazývanom metamorfóza. Napríklad húsenice (larvy motýľov) sú špecializované na kŕmenie, zatiaľ čo dospelé motýle (imága) sú špecializované na let a rozmnožovanie. Keď húsenica dostatočne vyrastie, premení sa na nepohyblivú kuklu. Tu sa imágo vyvíja z imaginálnych diskov, ktoré sa nachádzajú vo vnútri larvy.

Regenerácia je reaktivácia vývoja, takže chýbajúca časť tela dorastie. Tento jav sa skúmal najmä u salamandier, kde dospelí jedinci dokážu po amputácii končatiny zrekonštruovať celú končatinu. Výskumníci dúfajú, že jedného dňa budú schopní vyvolať regeneráciu aj u ľudí (pozri regeneratívnu medicínu). U dospelých ľudí sa spontánna regenerácia vyskytuje len v malej miere, hoci pečeň je významnou výnimkou. Podobne ako u salamandier, regenerácia pečene zahŕňa dediferenciáciu niektorých buniek do viac embryonálneho stavu.

Vývojová systémová biológia

Počítačová simulácia mnohobunkového vývoja je výskumná metodika na pochopenie funkcie veľmi zložitých procesov, ktoré sa podieľajú na vývoji organizmov. Patrí sem simulácia bunkovej signalizácie, viacbunkových interakcií a regulačných genomických sietí pri vývoji viacbunkových štruktúr a procesov (pozri francúzsky vlajkový model alebo kategóriu:Vývojové biologické časopisy pre literatúru). Minimálne genómy pre minimálne mnohobunkové organizmy môžu otvoriť cestu k pochopeniu takýchto komplexných procesov in vivo.

Žľazy: Tyreoglosálny vývod

Anatómia – Astrobiológia – Biochémia – Bioinformatika – Botanika – Bunková biológia – Ekológia – Vývojová biológia – Evolučná biológia – Genetika – Genomika – Morská biológia – Biológia človeka – Mikrobiológia – Molekulárna biológia – Pôvod života – Paleontológia – Parazitológia – Patológia – Fyziológia – Taxonómia – Zoológia

Kategórie
Psychologický slovník

Rasa a inteligencia (verejná polemika)

Výskum
Testovacie údaje
Vysvetlenia
Interpretácie

Užitočnosť výskumu
Možnosť zaujatosti

Spor o rasu a inteligenciu je desaťročia trvajúci spor o výskum, ktorý skúma povahu, pôvod a praktické dôsledky možných rasových a etnických rozdielov v inteligencii.

Uverejnenie Jensenovej knihy „How Much Can We Boost IQ and School Achievement?“ (O koľko môžeme zvýšiť IQ a školskú úspešnosť?) v roku 1969 znovu zaviedlo do verejnej a vedeckej diskusie problematiku rasy a inteligencie. Od tohto obdobia až po vydanie knihy The Bell Curve v roku 1994 vyvoláva výskum rasy a inteligencie vášnivé polemiky. Diskusia verejnosti a vedcov mimo oblasti výskumu IQ bola prevažne kritická.

Kontroverzné otázky a rozsah kontroverzie

Názory zástancov a odporcov

Rozdiely v IQ medzi jednotlivcami rovnakej rasy odrážajú (1) skutočné, (2) funkčne/sociálne významné a (3) podstatne geneticky podmienené rozdiely vo všeobecnom faktore inteligencie. Zhoda existuje aj v názore, že priemerné rozdiely IQ medzi rasami odrážajú (1) skutočné a (2) významné rozdiely vo faktore rovnakej g. Je však predmetom diskusie, či sú rozdiely v IQ medzi rasami v USA (3a) úplne environmentálne alebo (3b) čiastočne genetické.

Definície rasy a inteligencie

Niektorí vedci tvrdia, že výskum rasy a inteligencie je od základu chybný. Jednou z častých kritík je, že pojem „rasa“ je nezmyselný.

Americká antropologická asociácia, ktorá má 10 000 členov, vo verejnom vyhlásení kritizovala „mylné tvrdenia o rasovo podmienenej inteligencii“:

…rozlišovanie druhov na biologicky definované „rasy“ sa ukázalo ako nezmyselný a nevedecký spôsob vysvetľovania rozdielov (či už v inteligencii alebo iných vlastnostiach).

Tate a Audette 2001 tvrdili, že koncept „rasy“ je „logicky nekoherentný“ a nezlučiteľný s existenciou „stupňov na kontinuu genetických údajov“, a preto rasa „nemôže vysvetliť psychologické údaje“.

Jensen zhrnul tieto názory vo svojej knihe Faktor g z roku 1998:

V súčasnosti sa v populárnej tlači (a v niektorých učebniciach antropológie) často dočítame, že koncept ľudských rás je fikcia (alebo, ako to nazval jeden známy antropológ, „nebezpečný mýtus“), že rasy v skutočnosti neexistujú, ale sú sociálnou konštrukciou politicky a ekonomicky dominantných skupín s cieľom udržať si v spoločnosti svoje postavenie a moc. Z tejto premisy prirodzene vyplýva, že keďže rasy neexistujú v žiadnom reálnom ani biologickom zmysle, nemá zmysel ani pátrať po biologickom základe akýchkoľvek rasových rozdielov.

V prieskume z roku 1985 (Lieberman a kol. 1992) sa 1 200 vedcov pýtali, koľko z nich nesúhlasí s nasledujúcim tvrdením: „V druhu Homo sapiens existujú biologické rasy.“ Odpovede boli nasledovné:

(V tomto prieskume nebola uvedená žiadna konkrétna definícia rasy.)

„[…] abstrakcia inteligencie ako jedinej entity, jej umiestnenie v mozgu, jej kvantifikácia ako jedného čísla pre každého jednotlivca a použitie týchto čísel na zoradenie ľudí do jediného radu hodnôt, pričom sa vždy zistí, že utláčané a znevýhodnené skupiny – rasy, triedy alebo pohlavia – sú vrodene menejcenné a zaslúžia si svoje postavenie“ (s. 24 – 25).

Odborníci na inteligenciu však považujú psychometriu za „najvplyvnejší prístup“, „prístup, ktorý priniesol najviac systematického výskumu“ a „prístup, ktorý vytvoril podstatný súbor poznatkov“ (Neisser et al. 1996).

Rasa a inteligencia spolu

Často sa tiež tvrdí, že „rasa“ aj „inteligencia“ sú svojvoľné sociálne konštrukcie. Sternberg a jeho kolegovia spochybňujú základy výskumu rasy a inteligencie Sternberg 2005:

V tomto článku autori tvrdia, že prevažná časť literatúry o inteligencii, rase a genetike je založená skôr na ľudových taxonómiách než na vedeckej analýze. Naznačujú, že keďže teoretici zaoberajúci sa inteligenciou sa nezhodujú v tom, čo to inteligencia je, akékoľvek úvahy o jej vzťahoch k iným konštruktom musia byť prinajlepšom predbežné. Ďalej tvrdia, že rasa je sociálny konštrukt bez vedeckej definície. Štúdie vzťahu medzi rasou a inými konštruktmi teda môžu slúžiť sociálnym cieľom, ale nemôžu slúžiť vedeckým cieľom.

Názory odborníkov na IQ sa výrazne líšia od názorov iných vedcov a verejných intelektuálov.

V roku 1994 Linda Gottfredsonová uverejnila v denníku Wall Street Journal úvodník s názvom „Hlavný prúd vedy o inteligencii“ (Gottfredson 2001), ktorý mal načrtnúť „závery považované medzi výskumníkmi inteligencie za hlavný prúd“ a ktorý podpísalo ďalších 51 profesorov, odborníkov na inteligenciu a súvisiace oblasti. Podľa definície v tomto kolektívnom vyhlásení je inteligencia merateľná a do značnej miery dedičná. Odborníci na IQ sa domnievajú, že príčinou rozdielov v IQ medzi rasovými a etnickými skupinami nie je len skreslenie testov, že dôležité je prostredie, ale že „do toho môže byť zapojená aj genetika“.

Názory vedcov a iných osôb na vysvetlenia založené len na kultúre alebo čiastočne genetické vysvetlenia

Pozri Rasa a inteligencia (len kultúrne alebo čiastočne genetické vysvetlenie)#Mienky vedcov a iných

Pozri časť Rasa a inteligencia (vysvetlenie len na základe kultúry alebo čiastočne genetické vysvetlenie)#Zkreslenie testov.

Zástancovia výskumu rasy a inteligencie obvinili iných vedcov z potláčania vedeckej diskusie na politické účely. Behaviorálny genetik Glayde Whitney vo svojom kontroverznom prezidentskom prejave v roku 1995 na pôde Behaviorálnej genetickej asociácie tvrdil, že k potlačeniu diskusie o individuálnych aj skupinových dedičných rozdieloch došlo v dôsledku širšej ideológie „environmentálneho determinizmu všetkých dôležitých ľudských vlastností … [marxisticko-lyzenkovského] popierania genetiky.“

Vedci, ktorí otvorene podporujú dedičnú hypotézu, niekedy čelia prenasledovaniu a zásahom do svojej práce alebo financovania za to, že (ako to vyjadril kritik výskumu rasy a inteligencie William H. Tucker) „dospeli k politicky nepopulárnym záverom.“ (Tucker 2002) To zahŕňa rôzne ad hominem, očierňujúce prekrúcanie v médiách, prerušovanie prednášok, cenzúru zo strany akademických nadriadených alebo prepustenie z práce, policajné vyšetrovanie, obťažovanie rodiny, a dokonca vyhrážky smrťou, bombové hrozby a fyzické útoky. Tucker, hoci je kritikom práce týchto výskumníkov, považuje takéto zaobchádzanie za neopodstatnené a „“neprípustné porušovanie akademickej slobody.““ (Tucker 2002) Keď J. Phillipe Rushtona v roku 1989 cenzurovali nadriadení na jeho Univerzite v Západnom Ontáriu, dokonca aj významní vedci, ktorí kritizovali jeho prácu, ako James Flynn a Jack Block, napísali univerzite v jeho mene (Tucker 2002).

Na druhej strane sa objavili tvrdenia o priamom vedeckom podvode vo výskume Cyrila Burta (zomrel v roku 1971) o IQ a genetike.

Kategórie
Psychologický slovník

Drosophila

Drosophila je rod malých mušiek patriaci do čeľade Drosophilidae, ktorého príslušníci sa často nazývajú „ovocné mušky“ alebo vhodnejšie octové mušky, vínne mušky, mušky z výliskov, hroznové mušky a mušky nakladaného ovocia, čo je odkaz na vlastnosť mnohých druhov zdržiavať sa v okolí prezretého alebo hnijúceho ovocia. Druhá príbuzná čeľaď múch, Tephritidae, sa tiež nazýva ovocné mušky; tieto sa živia predovšetkým nezrelým alebo zrelým ovocím, pričom mnohé druhy sa považujú za ničivých poľnohospodárskych škodcov, najmä stredomorská ovocná muška. Najmä jeden druh drozofily, D. melanogaster, sa vo veľkej miere využíva pri výskume v genetike a je bežným modelovým organizmom vo vývojovej biológii. V modernej biologickej literatúre sa pojmy „ovocná muška“ a „drozofila“ často používajú ako synonymá pre D. melanogaster. Celý rod však obsahuje približne 1 500 druhov a je veľmi rozmanitý, pokiaľ ide o vzhľad, správanie a prostredie rozmnožovania. Vedci, ktorí skúmajú drozofily, sa často nazývajú drozofili.

Termín „Drosophila“, ktorý znamená „rosomil“, je moderná vedecká latinská adaptácia z gréckych slov δρόσος, drósos, „rosa“, a φίλος, phílos, „milujúci“, s latinskou ženskou príponou -a.

Bočný pohľad na hlavu, na ktorej sú vidieť charakteristické štetiny nad okom.

D. setosimentum, druh havajskej muchy s obrázkovým krídlom.

Drozofily sú malé mušky, zvyčajne bledožltej až červenohnedej až čiernej farby, s červenými očami. Mnohé druhy, vrátane známych havajských blanokrídlovcov, majú na krídlach výrazné čierne vzory. Na diagnostiku čeľade sa používajú znaky, ako sú plumózne (pernaté) arista, štetinky na hlave a hrudi a žilnatina na krídlach. Väčšina druhov je malých, približne 2 – 4 milimetre dlhých, ale niektoré, najmä mnohé havajské druhy, sú väčšie ako mucha domáca.

Drozofily sa vyskytujú na celom svete, pričom viac druhov je v tropických oblastiach. Možno ich nájsť v púšťach, tropických dažďových pralesoch, mestách, močiaroch a alpských oblastiach. Niektoré severské druhy hibernujú. Väčšina druhov sa rozmnožuje v rôznych druhoch rozkladajúceho sa rastlinného a hubového materiálu vrátane ovocia, kôry, slizových tokov, kvetov a húb. Niekoľko druhov sa zmenilo na parazitov alebo predátorov. Mnohé druhy sa dajú prilákať na návnady z fermentovaných banánov alebo húb, ale iné sa nedajú prilákať na žiadny druh návnady. Samce sa môžu zhromažďovať na miestach s vhodným substrátom na rozmnožovanie, aby súťažili o samice, alebo vytvárajú hniezda, pričom dvorenie vykonávajú v oblasti oddelenej od miest rozmnožovania.

Niektoré druhy drozofíl, vrátane D. melanogaster, D. immigrans a D. simulans, sú úzko spojené s človekom a často sa označujú ako domáce druhy. Tieto a ďalšie druhy (D. subobscura, Zaprionus indianus) boli náhodne zavlečené po celom svete ľudskou činnosťou, napríklad pri preprave ovocia.

Vajíčko Drosophila melanogaster

Vajíčka drozofily vložené hlboko do kôry, na ktorých sú vidieť dlhé dýchacie vlákna.

Samce tohto rodu majú najdlhšie spermie zo všetkých organizmov na Zemi, vrátane jedného druhu Drosophila bifurca, ktorého spermie sú dlhé 5,8 cm. Bunky sú väčšinou chvostové a k samiciam sa dostávajú v spletených závitoch. Aj ostatní príslušníci rodu Drosophila vytvárajú pomerne málo obrovských spermií, pričom D. bifurca má najdlhšie. Spermie D. melanogaster sú dlhé skromnejších 1,8 milimetra, hoci je to stále asi 300-krát viac ako ľudská spermia.

Laboratórne vypestované zvieratá

typy Drosophila melanogaster. Farby očí (v smere hodinových ručičiek): hnedá, cinobarová, sépiová, vermiliónová, biela, divoká. Aj mucha s divými očami má žlté telo, mucha so sépiovými očami má ebenové telo a mucha s hnedými očami má čierne telo.

Drosophila melanogaster je obľúbeným experimentálnym živočíchom, pretože sa dá ľahko masovo kultivovať z voľnej prírody, má krátky generačný čas a mutantné živočíchy sa dajú ľahko získať. V roku 1906 začal Thomas Hunt Morgan pracovať na D. melanogaster a v roku 1910 oznámil akademickej obci svoj prvý nález bieleho (očného) mutanta. Hľadal modelový organizmus na štúdium genetickej dedičnosti a požadoval druh, ktorý by mohol náhodne získať genetickú mutáciu, ktorá by sa viditeľne prejavila ako morfologické zmeny dospelého zvieraťa. Jeho práca na drozofile mu v roku 1933 vyniesla Nobelovu cenu za medicínu za identifikáciu chromozómov ako nositeľa dedičnosti génov.

Niektoré druhy drozofíl je však ťažké kultivovať v laboratóriu, často preto, že sa v prírode rozmnožujú na jedinom špecifickom hostiteľovi. V prípade niektorých sa to dá dosiahnuť pomocou osobitných receptov na chovné médiá alebo zavedením chemických látok, ako sú steroly, ktoré sa nachádzajú v prirodzenom hostiteľovi; v prípade iných je to (zatiaľ) nemožné. V niektorých prípadoch sa larvy môžu vyvíjať na normálnom laboratórnom médiu Drosophila, ale samička nebude klásť vajíčka; v týchto prípadoch je často potrebné jednoducho vložiť malý kúsok prirodzeného hostiteľa, ktorý bude prijímať vajíčka. Drosophila Stock Center v Tucsone udržiava kultúry stoviek druhov pre výskumníkov.

Drozofily sú korisťou mnohých generalistických predátorov, ako sú napríklad muchy lúpežnice. Na Havaji viedlo zavlečenie žltochvostov z pevninskej časti Spojených štátov k úbytku mnohých veľkých druhov. Ich larvy sú korisťou lariev iných múch, stafylinidných chrobákov a mravcov.

Rod Drosophila, ako je v súčasnosti definovaný, je parafyletický (pozri nižšie) a obsahuje 1450 opísaných druhov, pričom celkový počet druhov sa odhaduje na tisíce. Väčšina druhov patrí do dvoch podrodov: Drosophila (~1 100 druhov) a Sophophora (vrátane D. (S.) melanogaster; ~330 druhov). Havajské druhy Drosophila (odhaduje sa, že ich je viac ako 500, pričom popísaných je ~380 druhov) sa niekedy uznávajú ako samostatný rod alebo podrod Idiomyia, čo však nie je všeobecne akceptované. Asi 250 druhov je súčasťou rodu Scaptomyza, ktorý vznikol z havajských drozofíl a neskôr opätovne kolonizoval kontinentálne oblasti.

Z fylogenetických štúdií vyplýva, že nasledujúce rody vznikli v rámci rodu Drosophila:

Projekt genómu druhu Drosophila

Drozofily sa vo veľkej miere používajú ako modelový organizmus v genetike (vrátane populačnej genetiky), bunkovej biológii, biochémii a najmä vo vývojovej biológii. Preto sa vynakladá veľké úsilie na sekvenovanie genómov drozofilov. Doteraz boli úplne alebo čiastočne sekvenované genómy nasledujúcich druhov:

Údaje sa budú používať na mnohé účely vrátane porovnávania evolučných genómov. D. simulans a D. sechellia sú sesterské druhy a pri krížení poskytujú životaschopné potomstvo, zatiaľ čo D. melanogaster a D. simulans vytvárajú neplodné hybridné potomstvo. Genóm drozofily sa často porovnáva s genómami vzdialenejších príbuzných druhov, ako sú včela medonosná Apis mellifera alebo komár Anopheles gambiae.

Kurátorské údaje sú k dispozícii na stránke FlyBase.

Kategórie
Psychologický slovník

Polemika o ADHD

Skenovanie PET sa používa na ilustráciu fyzickej podstaty ADHD. Tento výskum „nie je dôkazom biologického základu nedostatočnej pozornosti pri plnení úloh. Ak mám pravdu, je to jednoducho obraz mozgu, keď sa nevenuje pozornosť úlohe. Mám podozrenie, že ľudia s ADHD, na rozdiel od ostatných, ktorí bežnejšie chcú zostať na rovnakej strane ako tí, ktorí ich riadia, sa vôbec nestarali o to, aby sa naučili ten zoznam slov, nesústredili sa na viac ako chvíľu. Dobre, vedci z Národného ústavu duševného zdravia si nemysleli, že sa to deje. Možno majú pravdu, možno mám pravdu ja. Ale je ich povinnosťou aspoň spomenúť túto možnosť v diskusii o svojich zisteniach. A potom sa pustili do vymýšľania experimentu, ktorý by túto možnosť vylúčil. Neurobili to. Nespomenuli, že je to možnosť. O tejto možnosti nehovoril ani nikto iný v rozsiahlej literatúre tých, ktorí tento druh výskumu uvádzajú ako potvrdenie biologickej povahy ADHD. Vzhľadom na argumenty, ktoré som uviedol, to považujem za zarážajúce, rovnako zarážajúce ako nedostatok kritiky, nedostatok diskusie o tejto otázke v uznávaných časopisoch. Ale predovšetkým namietam proti tomu, aby sa tieto obrázky ukazovali stále dokola v jednom článku za druhým, čím sa vytvára dojem, že rozdiel v týchto mozgoch je absolútne jasný, že bolo absolútne preukázané, že problém pri ADHD je fyzický. Obrázok môže povedať tisíc slov, ale môže sa použiť aj dym a zrkadlá. Tisíc slov je potrebných na to, aby sme videli jasnejšie.“ — „ADHD a iné hriechy našich detí“ [] Simon Sobo, M.D.

Anti-ADHD je súhrnný termín pre súbor postojov, ktoré jednotlivo spochybňujú ontológiu alebo prekoncepcie poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), psychiatrickej diagnózy definovanej v DSM IV-TR.

Diagnóza ADHD identifikuje charakteristiky, ako sú hyperaktivita, hyperfokusácia, zabúdanie, zmeny nálad, slabá kontrola impulzov a roztržitosť, ako príznaky neurologickej patológie. Kritici však poukazujú na to, že etiológia duševných porúch nie je dobre definovaná neurológiou, genetikou alebo biológiou.

Ďalší kritici podozrievajú z postranných úmyslov lekársky priemysel, ktorý schvaľuje psychiatrické definície duševných porúch a podporuje používanie farmaceutických liekov na ich liečbu.

Genetický základ hyperaktivity

Kritériá DSM-IV označujú hyperaktivitu za súčasť duševnej poruchy. Dôkazy [potrebná citácia]) však naznačujú, že hyperaktivita je geneticky zdedená vlastnosť. Na druhej strane hyperaktivita nie je klasifikovaná ako genetická choroba, pretože nebola spojená s defektným génom. Je možných niekoľko interpretácií. Hyperaktivita môže byť abnormálnym prejavom jedného alebo viacerých génov. Alebo môže ísť o normálny prejav zdravého génu. Psychiatrická klasifikácia hyperaktivity ako poruchy však nie je podložená genetickými dôkazmi.

Rozšírená pozornosť na úzke predmety je síce často užitočná na rozoznávanie detailov daného predmetu, ale na druhej strane sa často môže zamieňať s rozptýlením. Diagnóza ADHD poskytuje príznaky poruchy pozornosti, ale identifikuje len chronické formy rozptýlenia.

Kritici diagnózy ADHD naznačujú, že diagnostické kritériá sú dostatočne všeobecné alebo vágne, aby prakticky každé dieťa s pretrvávajúcim nežiaducim správaním mohlo byť klasifikované ako dieťa s ADHD toho či onoho typu.

Čoraz viac kritikov si kladie otázku, prečo počet detí s diagnózou ADHD v USA a Spojenom kráľovstve v krátkom čase tak dramaticky vzrástol. Lekári však často tvrdia, že dôvodom tohto nárastu je pravdepodobne čiastočne, ak nie väčšinou, zlepšenie metód diagnostiky a väčšia informovanosť.

Dr. Mary Megsonová vo svojej prezentácii pre Výbor pre vládnu reformu Snemovne reprezentantov o autizme a vakcínach (2000) tvrdí, že nárast ADHD, ako aj autizmu je dôsledkom čoraz častejšieho používania vakcín, ktoré vyčerpávajú zásoby vitamínu A, v kombinácii s poruchou G-proteínu. Podľa nej je to obzvlášť pravdepodobné v rodinách, kde aspoň jeden z rodičov trpí šeroslepotou.

Často sa predpokladá, že príčiny zdanlivej epidémie ADHD spočívajú v kultúrnych vzorcoch, ktoré rôzne podporujú alebo sankcionujú užívanie liekov ako jednoduchého a rýchleho lieku na zložité problémy, ktoré môžu prameniť predovšetkým zo sociálnych a environmentálnych podnetov, a nie z vrodenej poruchy. Niektorí kritici tvrdia, že mnohým deťom je diagnostikovaná ADHD a sú im podávané lieky ako náhrada rodičovskej pozornosti, čo spôsobuje masívne narušenie iných jednotlivcov a vzťahov, ako aj prostredia s nefunkčne usporiadanými vzťahmi, aké sa prejavujú v mnohých triedach. Táto kritika zahŕňa aj používanie liekov na predpis ako náhrady rodičovských povinností, ako je komunikácia a dohľad.

Dr. Simon Sobo upozorňuje, že väčšina detí s ADHD nemá problémy so sústredením, keď sa venujú činnostiam, ktoré sú zábavné. Tvrdí, že príznaky ADHD opisujú deti vtedy, keď sa nudia a nemajú vzťah k úlohe. Biologické dôkazy, hoci sa opakujú ad nauseum, sú pri podrobnejšom skúmaní chabé. Napríklad Zametkinov pôsobivo vyzerajúci obrázok mozgu na začiatku článku o ADHD na Wikipédii, kontrastujúci rozdiely v mozgovej aktivite u osôb s touto diagnózou, je obrazom osôb s touto diagnózou a bez nej pri plnení zadanej úlohy. Teda osoba (s ADHD), ktorá nerobí zadanú úlohu, bude mať inak vyzerajúci obraz aktivity mozgu. Ak sa zobrazenie mozgu urobí počas toho, ako jedna osoba hýbe rukou a druhá nie, tiež bude preukázateľný rozdiel. Ukazuje sa, že „biologický“ dôkaz nie je žiadnym dôkazom. Je to jednoducho obraz mozgu, keď sa osoba nepokúša o zadanú úlohu a nediagnostikovaná osoba áno. Už sme vedeli, že osoby s ADHD nerobia to, čo sa od nich žiada. Napriek tomuto zjavnému nedostatku sa tento obrázok mozgu a mnohé podobné obrázky mozgu opakovane prezentujú ako biologický dôkaz s plným vedomím slabosti dôkazov. Tento nedostatok intelektuálnej integrity samozvaných „odborníkov“ v tejto oblasti je skutočným problémom. Prečo je tak málo kritickej diskusie zo strany tých, ktorí tvrdia, že sa riadia vedeckými princípmi. Prečo sa tak často skloňuje pojem „expert“, keď sa tak málo rozumie?

Dr. Sobo poukazuje na to, že hoci je presvedčený, že ADHD je biologický stav, je pozoruhodné, že doktor Xavier Castellanos, vedúci výskumu ADHD v Národnom inštitúte duševného zdravia (NIMH) (rozhovor z 10. októbra 2000 v relácii Frontline), sa veľmi jasne vyjadril o biologických poznatkoch. Frontline sa pýtal

Ako ADHD pôsobí na mozog? Čo o nej vieme?

„Zatiaľ nevieme, čo sa deje v prípade ADHD.

Ďalšie vysvetlenie pochádza z bežného nesprávneho chápania príznakov, ktoré vedie k nesprávnej diagnóze. Napríklad zamestnanec školy si môže myslieť, že žiak má ADHD len preto, že sa dieťa nedá v triede ovládať. Učiteľ si môže myslieť, že žiak, ktorého nedokáže kontrolovať, má ADHD, ale v skutočnosti môže byť problémom nedostatok disciplíny. Ten istý učiteľ si nemusí všimnúť dieťa, ktoré zabúda svoje písomky, dlho (zaujato) hľadí na koberec alebo vykazuje mnohé z rozpoznaných príznakov.

Výsledky dosiahnuté v klinických testoch s liekmi a neoficiálne svedectvá rodičov, učiteľov a detí i dospelých trpiacich touto chorobou sa však považujú za dôkaz, že existuje choroba a úspešné možnosti liečby pre väčšinu ľudí, ktorí spĺňajú kritériá pre diagnózu. Kritici však poukazujú na to, že medzi jednotlivcami existujú neurologické rozdiely, rovnako ako v prípade akejkoľvek ľudskej vlastnosti, napríklad farby očí alebo výšky, a že stimulanciá majú účinok na každého, nielen na osoby s diagnózou ADHD.

Ďalším problémom je, že ADD a ADHD sú syndrómy, združenia príznakov. Neexistuje žiadna presne stanovená príčina tohto stavu. To znamená, že v skutočnosti môže ísť o všeobecný pojem, ktorý zahŕňa množstvo stavov s rôznymi príčinami. Skenovaním genómu sa v skutočnosti zistilo niekoľko génových alel, ktoré sa vyskytujú u jedincov s diagnózou ADHD, ale žiadna alela nemôže zodpovedať za všetky prípady a nie všetky prípady sa vysvetlili geneticky.

Zmätok môže spôsobovať aj skutočnosť, že príznaky ADD/ADHD sa u každého jednotlivca líšia a niektoré napodobňujú príznaky iných príčin. Známym faktom je, že ako telo (a mozog) dospieva a rastie, menia sa aj príznaky a prispôsobivosť jedinca. Mnohí jedinci s diagnózou ADD/ADHD si úspešne osvoja zručnosti na zvládanie problémov, zatiaľ čo u iných sa to nemusí stať nikdy.

Existuje množstvo často protichodných tvrdení, že mozog detí s ADHD je fyzicky odlišný. Avšak aj keď sa to nakoniec potvrdí, v žiadnom prípade to neznamená, že tento stav je „biologický“ Chovanie mení štruktúru mozgu. Učenie sa Braillovho písma spôsobuje zväčšenie časti motorickej kôry, ktorá kontroluje pohyby prstov. Zistilo sa, že londýnski taxikári majú po absolvovaní licenčnej skúšky výrazne zväčšený hipokampus (časť mozgu, ktorá uchováva spomienky (v tomto prípade priestorovo-vizuálne spomienky)) v porovnaní s vodičmi, ktorí nie sú taxikári. Pacienti zneužívaní v detstve s posttraumatickou stresovou poruchou majú sploštený hipokampus. Profesionálni hudobníci majú mozog iný ako nehudobníci. Budhistickí mnísi, ktorí meditujú, vykazujú merateľné rozdiely v prefrontálnych lalokoch. Takže znížené sústredené úsilie pri úlohách považovaných za ťažkú prácu (domáce úlohy, venovanie pozornosti učiteľom a podobne), aj keď nie je spôsobené rozdielmi v mozgu, môže mať vplyv na zmenu mozgu

Podľa iného názoru síce existuje fenotyp, ktorý približne zodpovedá diagnostickým kritériám ADHD, ale tento fenotyp by sa nemal nevyhnutne označovať ako patológia. Existuje mnoho fenotypov považovaných za normálne varianty, ktoré majú záväzky a možno aj niektoré výhody, ako napríklad homosexualita a ľavorukosť. Inými slovami, ADHD možno lepšie vnímať ako formu neurodiverzity.

Teória lovca vo farmárskej spoločnosti

Táto teória evolučnej psychológie, ktorú navrhol Thom Hartmann, tvrdí, že ADHD bolo adaptívne správanie „nepokojného“ lovca pred rozšírením poľnohospodárstva. Vedecké obavy okolo Hartmannovej teórie sa točia okolo nesúladu medzi správaním, ktoré je príznačné pre ADHD, a správaním, ktoré opisuje ako adaptívne pre lovcov a ktoré lepšie zodpovedá diagnóze hypománie . Pozitívnou črtou tejto teórie je myšlienka, že uvažovanie v zmysle „rozdielov“ pozornosti namiesto „porúch“ pozornosti môže nasmerovať úsilie na využitie silných stránok a jedinečnosti postihnutého jedinca. Naopak, môže tiež posilniť odmietanie a odmietanie liečby zo strany osoby.

ADHD ako sociálny konštrukt

V nadväznosti na teóriu Hunter-versus-farmer, podobne ako mnohé iné stavy v oblasti psychiatrie, možno ADHD vysvetliť skôr ako sociálny konštrukt (Timimi, 2002) než ako objektívnu „poruchu“.

Podľa tohto názoru v spoločnostiach, kde sa vysoko cení pasivita a poriadok, môžu byť tí, ktorí sú na aktívnom konci spektra aktívneho a pasívneho, považovaní za „problémy“. Medicínske vymedzenie ich správania (označením ako ADHD) slúži na odstránenie viny z tých, ktorí „spôsobujú problém“.

Dôkazy proti sociálnemu konštrukcionizmu pochádzajú z mnohých štúdií, ktoré dokazujú významné rozdiely medzi jedincami s ADHD a typickými jedincami v širokom spektre sociálnych, psychologických a neurologických meraní, ako aj meraní hodnotiacich rôzne oblasti fungovania v hlavných životných aktivitách. V poslednom čase sa v štúdiách podarilo jasne odlíšiť ADHD od iných psychiatrických porúch v jej príznakoch, pridružených znakoch, priebehu života, komorbidite a výsledkoch v dospelosti, čo pridáva ďalšie dôkazy pre jej vnímanie ako skutočnej poruchy [potrebná citácia].

Odvolávanie sa na tieto dôkazy považujú zástancovia teórie sociálneho konštruktu za nedorozumenie. Teória netvrdí, že jednotlivci naprieč spektrom správania sú z neurologického hľadiska identickí a že ich životné výsledky sú rovnocenné. Nie je prekvapujúce, že rozdiely v PET skene sa nachádzajú u ľudí na jednom konci akéhokoľvek behaviorálneho spektra. Teória jednoducho hovorí, že hranica medzi normálnym a abnormálnym je arbitrárna a subjektívna, a preto ADHD neexistuje ako objektívna entita, ale len ako „konštrukt“.

Sociálneho konštruktivistu nepresvedčia ani dôkazy o úspešnej liečbe; napríklad americký Národný inštitút pre zneužívanie drog uvádza, že ritalín zneužívajú aj študenti bez ADHD, čiastočne pre jeho schopnosť zvyšovať pozornosť. Zdá sa, že ani dôkazy, ktoré ukazujú, že ADHD je spojená s určitými pasívami, tento názor nepodkopávajú; normálne variantné správanie môže mať tiež určité pasíva a životný výsledok sa nedá s istotou predpovedať pre žiadneho diagnostikovaného jedinca.

Kritici sociálneho konštrukcionizmu tvrdia, že nepredkladá žiadne dôkazy na podporu svojho stanoviska. Teórie musia svoje detaily a mechanizmy prezentovať čo najpresnejšie, aby boli testovateľné a falzifikovateľné, a táto teória vraj takéto detaily neposkytuje. Zástancovia tohto názoru však nesúhlasia s tým, že chýbajú kritériá falzifikovateľnosti. Jedným zo spôsobov je napríklad ukázať, že existuje objektívna vlastnosť, ktorú majú prakticky všetci diagnostikovaní jedinci a ktorá neexistuje u žiadneho nediagnostikovaného jedinca. Súčasnými kandidátmi na falzifikáciu sú PET skeny, gény, neuroanatomické rozdiely a životné výsledky. Žiadna z nich sa však nepreukázala ako presný prediktor diagnózy alebo jej absencie. (Takéto kritériá vo všeobecnosti spĺňajú dobre pochopené medicínske ochorenia). Kritici tohto názoru tiež tvrdia, že nie je v súlade so známymi zisteniami. Napríklad v Japonsku a Číne sa ADHD vyskytuje rovnako často ako v USA (v rozpore s tým o 2 odseky nižšie), avšak v týchto spoločnostiach, ktoré uprednostňujú poslušnosť a pasivitu detí, by sa v prípade správnosti tejto teórie očakával vyšší výskyt ADHD. Samozrejme, tento argument sa stáva obeťou tej istej kritiky, ktorá bola vznesená proti teórii sociálneho konštruktivizmu: to, či spoločnosti v Japonsku a Číne oceňujú „pasivitu a poslušnosť“, nie je experimentálne overené; nazývať ich tak sa rovná stereotypizácii. Okrem toho miera lekárskych diagnóz v Číne nemôže byť spoľahlivým ukazovateľom prevalencie ADHD, najmä v prípade takých porúch, ktoré neohrozujú život, ako je ADHD, a to z dôvodu veľkého počtu roľníkov v tejto krajine, ktorí nemôžu ľahko vyhľadať služby vyškoleného detského psychológa. Timimiho názor vážne kritizoval Russell Barkley a mnohí odborníci v časopise Child and Family Psychology Review (2005).

(Treba poznamenať, že len málo dnešných filozofov vedy považuje falzifikovateľnosť za presný opis spôsobu, akým funguje moderná veda. Rozhodnutia o tom, či niečo je alebo nie je „vedecké“, sa musia robiť na základe iných dôvodov, než je falzifikovateľnosť.)

Boli však zaznamenané významné rozdiely v prevalencii ADHD v rôznych krajinách (Dwivedi, 2005). Sám Timimi uvádza ako podporu svojej teórie rozmedzie prevalencie, ktoré sa pohybuje od 0,5 % do 26 %.

Otázky týkajúce sa falzifikovateľnosti poruchy

Kritici poznamenali, že hypotéza „ADHD existuje ako objektívna porucha“ je nevedecká, a poukázali na to, že ľudia zvyčajne predpokladajú, že niečo je vedecké len preto, že to znie vedecky. Inými slovami, ADHD nemá dobré popperovské kritériá falzifikovateľnosti. Aby bola hypotéza falzifikovateľná, muselo by existovať možné empirické pozorovanie, ktoré by mohlo ukázať, že je nepravdivá.

Ako bolo uvedené v predchádzajúcej časti, opačná teória (t. j. „ADHD existuje len ako sociálny konštrukt“) je falzifikovateľná, a teda vedecká. To znamená, že by sa dalo dokázať, že ADHD existuje ako objektívna entita, a to tak, že by sa našla objektívna charakteristika, ktorá by oddelila všetkých diagnostikovateľných jedincov od všetkých nediagnostikovateľných. Naopak, na dokázanie, že ADHD ako objektívna entita neexistuje, by bolo potrebné preukázať, že uvedená objektívna charakteristika neexistuje. Táto úloha, ktorá spočíva v preukázaní negatívneho výsledku, je zjavne nesplniteľná.

Ďalším problémom je, že aj keď sa zistí výrazný objektívny rozdiel medzi skupinami s ADHD a bez ADHD, nedokazuje to, že tento rozdiel predstavuje patológiu. Správanie, ktoré sa považuje za normálne-variantné (napr. homosexualita, ľaváctvo, nadanie, zaspávanie, únava atď.), má pravdepodobne aj neurochemický alebo neuroanatomický základ.

Obavy týkajúce sa vplyvu označovania

Dr. Thomas Armstrong , významný kritik ADHD ako objektívnej poruchy, povedal, že označenie ADHD je „tragická návnada“, ktorá znižuje potenciál vidieť v každom dieťati to najlepšie. Armstrong je zástancom myšlienky, že existuje mnoho typov „inteligencie“ a prijal termín neurodiverzita (prvýkrát použitý aktivistami za práva autistov) ako alternatívne, menej škodlivé označenie .

Thom Hartmann sa začal zaujímať o ADHD, keď bola diagnostikovaná jeho synovi; Hartmann povedal, že označenie mozgová porucha je „dosť nešťastná nálepka pre každé dieťa“ .

Iní vyjadrili obavy, že označenie porucha mozgu môže mať negatívny vplyv na sebavedomie dieťaťa a môže sa stať sebanaplňujúcim sa proroctvom najmä prostredníctvom pochybností o sebe samom.

Mnohí rodičia a odborníci sa pýtajú na bezpečnosť liekov používaných na liečbu ADHD, najmä metylfenidátu (Ritalinu). Napriek opačnému presvedčeniu neboli pozorované žiadne významné účinky na postavu alebo vznik tikov . Predpokladá sa, že úmrtia pripisované metylfenidátu sú spôsobené interakciami s inými liekmi a sú veľmi zriedkavé. Matthew Smith zomrel vo veku 14 rokov po dlhodobom užívaní ritalínu. Súdny lekár určil, že Matthew Smith zomrel v dôsledku užívania ritalínu, ale lekárski experti to spochybňujú. Súdny znalec tiež argumentoval pravdepodobnosťou, že u diabetických detí je vyššie riziko srdcových problémov. Používanie stimulantov, ktoré zvyšujú pulzovú frekvenciu, u osôb so srdcovými problémami alebo hypertenziou môže spôsobiť vážne zdravotné problémy.

Pediatrický poradný výbor Úradu pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) vydal 30. júna 2005 vyhlásenie, v ktorom identifikoval dve možné bezpečnostné obavy týkajúce sa Concerty a metylfenidátu: psychiatrické nežiaduce účinky a kardiovaskulárne nežiaduce účinky. Dňa 9. februára 2006 poradný výbor FDA hlasoval za to, aby bol Ritalin a ďalšie stimulačné lieky označené prísnym varovaním „čierna skrinka“ po tom, ako sa zaoberal úmrtiami 25 ľudí vrátane 19 detí .

Novou obavou, ktorú vyvolala štúdia malého rozsahu z roku 2005, je, že metylfenidát môže spôsobiť chromozómové aberácie, a navrhla, aby sa vzhľadom na zistenú súvislosť medzi chromozómovými aberáciami a rakovinou a vzhľadom na to, že všetky deti v tejto štúdii vykazovali podozrivé zmeny DNA vo veľmi krátkom čase, uskutočnil ďalší výskum. Tím z Food and Drug Administration (FDA), National Institutes of Health (NIH) a Environmental Protection Agency (EPA) odišiel 23. mája 2005 do Texasu, aby zhodnotil metodiku štúdie. Dr. David Jacobson-Kram z FDA uviedol, že štúdia má chyby v metódach, ale jej výsledky nemožno odmietnuť. Ako nedostatky sa uvádzalo, že (1) štúdia nezahŕňala kontrolnú skupinu na placebe a (2) že je príliš malá. Niekoľko výskumných tímov sa pokúsi štúdiu zopakovať vo väčšom rozsahu.

Štúdie na potkanoch naznačili, že po chronickom užívaní v dospelosti môže dôjsť k plastickým zmenám osobnosti a fungovania mozgu vrátane zmien citlivosti na odmenu. Opäť však chýbajú štúdie na ľuďoch, a preto sa takéto výsledky nemôžu automaticky extrapolovať na ľudí.

Niektorí tvrdia, že ADD/ADHD je jednoducho podvod. Niektoré z týchto obvinení hovoria o sprisahaní medzi lekármi a poradcami a farmaceutickými spoločnosťami alebo o tom, že títo odborníci boli zavádzaní farmaceutickými spoločnosťami, ktoré mali z predaja liekov, ako sú Ritalin a Adderall, veľké zisky a robili svojim produktom rozsiahlu reklamu. Odkedy sú lieky dostupné, zvýšil sa počet diagnostikovaných osôb. Možno to vysvetliť zvýšenou informovanosťou alebo jednoduchým riešením pre lekárov.

Hlavným zástancom tejto teórie, aj keď nie jediným, je Scientologická cirkev, ktorá sa stavia proti psychiatrii vo všeobecnosti a ako jeden z príkladov, kedy psychiatri „škodia“ pacientom, uvádza ADHD. Scientológia udržiava niekoľko satelitných organizácií, ako napríklad Občiansku komisiu pre ľudské práva, ktoré otvorene kritizujú biologický základ ADHD a lieky používané na jeho liečbu. Môže tu existovať konflikt záujmov, keďže scientológia obhajuje a predáva alternatívnu a drahú nefarmakologickú liečbu známu ako dianetika. Situáciu komplikuje aj to, že Scientologická cirkev je spojená s ďalšími organizáciami, z ktorých mnohé sa otvorene nehlásia k žiadnemu prepojeniu. To sťažuje prácu ostatných odporcov diagnózy ADHD, pretože sú pod falošným podozrením, že sú nedeklarovanými agentmi scientológie. Situáciu ďalej komplikuje skutočnosť, že scientológovia sa riadia učením spisovateľa vedeckej fantastiky, ktoré nemá oporu v žiadnej z vedných disciplín, čo spôsobuje, že postoje, ktoré zaujímajú voči uznávaným profesiám, ako je napríklad psychiatria, sú v očiach verejnosti ľahko odmietnuteľné.

Napriek tomu chýbajú dôkazy pre takúto veľkú konšpiračnú teóriu. Okrem toho mnohé štúdie poukazujú na početné rozdiely/deficity medzi osobami s ADHD a bežnou populáciou, ktoré sú v rozpore s názorom, že ADHD je jednoducho výmysel alebo podvod. Cirkev je tiež v konflikte záujmov vo svojom postoji vzhľadom na to, že organizovaná psychiatria a psychológia sú ich konkurentmi voči vlastným terapiám a kurzom prostredníctvom ich cirkvi.

2 Glenmullin, Joseph Prozac Backlash (Simon & Schuster, New York, 2000), strany 192-193, 196, 198.

Kategórie
Psychologický slovník

Rozdiel medzi genotypom a fenotypom

V genetike sa rozlišuje genotyp a fenotyp. „Genotyp“ je úplná dedičná informácia organizmu, aj keď nie je vyjadrená. „Fenotyp“ sú skutočné pozorované vlastnosti organizmu, ako napríklad morfológia, vývoj alebo správanie. Toto rozlíšenie má zásadný význam pri štúdiu dedičnosti znakov a ich evolúcie.

Genotyp predstavuje jeho presnú genetickú výbavu – konkrétny súbor génov, ktoré má. Dva organizmy, ktorých gény sa líšia čo i len v jednom lokuse (mieste v genóme), majú rôzne genotypy. Prenos génov z rodičov na potomkov je pod kontrolou presných molekulárnych mechanizmov. Objavovanie týchto mechanizmov a ich prejavov sa začalo Mendelom a zahŕňa oblasť genetiky.

Fyzikálne vlastnosti organizmu priamo určujú jeho šance na prežitie a reprodukciu, zatiaľ čo dedičnosť fyzikálnych vlastností je len sekundárnym dôsledkom dedičnosti génov. Preto na správne pochopenie teórie evolúcie prostredníctvom prírodného výberu je potrebné pochopiť rozdiel medzi genotypom a fenotypom.

Mapovanie súboru genotypov na súbor fenotypov sa niekedy označuje ako genotypovo-fenotypová mapa.

Podobné genotypové zmeny môžu viesť k podobným fenotypovým zmenám, a to aj v širokom spektre druhov.

Genotyp organizmu je hlavným (v prípade morfológie zďaleka najväčším) faktorom ovplyvňujúcim vývoj fenotypu, ale nie je jediným. Aj dva organizmy s identickým genotypom sa zvyčajne líšia vo svojich fenotypoch. V každodennom živote sa s tým stretávame v prípade jednovaječných (t. j. identických) dvojčiat. Jednovaječné dvojčatá majú rovnaký genotyp, pretože ich genómy sú identické, ale nikdy nemajú rovnaký fenotyp, hoci ich fenotypy môžu byť veľmi podobné. Prejavuje sa to tým, že ich matky a blízki priatelia ich vždy dokážu od seba rozlíšiť, aj keď ostatní nemusia byť schopní vidieť jemné rozdiely. Ďalej sa jednovaječné dvojčatá dajú rozlíšiť podľa odtlačkov prstov, ktoré nikdy nie sú úplne identické.

Pojem fenotypová plasticita opisuje mieru, do akej je fenotyp organizmu determinovaný jeho genotypom. Vysoká miera plasticity znamená, že faktory prostredia majú silný vplyv na konkrétny fenotyp, ktorý sa vyvíja. Ak je plasticita nízka, fenotyp organizmu možno spoľahlivo predpovedať na základe znalosti genotypu bez ohľadu na osobitosti prostredia počas vývoja. Príklad vysokej plasticity možno pozorovať na larvách mloka1: keď tieto larvy vycítia prítomnosť predátorov, ako sú vážky, vyvinú sa im väčšie hlavy a chvosty v pomere k veľkosti tela a prejavia sa tmavšou pigmentáciou. Larvy s týmito znakmi majú väčšiu šancu na prežitie, keď sú vystavené predátorom, ale rastú pomalšie ako ostatné fenotypy.

Na rozdiel od fenotypovej plasticity sa koncept genetickej kanalizácie zaoberá tým, do akej miery fenotyp organizmu umožňuje vyvodzovať závery o jeho genotype. O fenotype sa hovorí, že je kanalizovaný, ak mutácie (zmeny v genóme) nemajú výrazný vplyv na fyzické vlastnosti organizmu. To znamená, že kanalizovaný fenotyp môže vzniknúť z veľkého množstva rôznych genotypov a v takom prípade nie je možné presne predpovedať genotyp na základe znalosti fenotypu (t. j. mapa genotyp-fenotyp nie je inverzná). Ak nie je prítomná kanalizácia, malé zmeny v genóme majú okamžitý vplyv na vzniknutý fenotyp.

Pojmy „genotyp“ a „fenotyp“ vytvoril Wilhelm Johannsen v roku 1911.

Skoršia verzia tohto článku bola uverejnená na portáli Nupedia.

Kategórie
Psychologický slovník

Chromozomálna translokácia

Chromozomálna translokácia 4. a 20. chromozómu.

V genetike je chromozómová translokácia chromozómová abnormalita spôsobená preskupením častí medzi nehomolognými chromozómami. Zisťuje sa pri cytogenetickom vyšetrení alebo na karyotype postihnutých buniek. Existujú dva hlavné typy, recipročná (známa aj ako nerobertsonovská) a robertsonovská. Aj translokácie môžu byť vyvážené (pri rovnomernej výmene materiálu bez genetickej informácie navyše alebo chýbajúcej a v ideálnom prípade plne funkčné) alebo nevyvážené (pri ktorých je výmena chromozómového materiálu nerovnomerná, čo má za následok gény navyše alebo chýbajúce gény).

Recipročné (nerobertsonovské) translokácie

Recipročné translokácie, ktoré zvyčajne vedú k výmene materiálu medzi nehomolognými chromozómami, sa vyskytujú približne u 1 zo 600 novorodencov. Takéto translokácie sú zvyčajne neškodné a môžu sa zistiť pri prenatálnej diagnostike. Avšak u nositeľov vyvážených recipročných translokácií je zvýšené riziko vzniku gamét s nevyváženými chromozómovými translokáciami, čo vedie k potratom alebo deťom s abnormalitami. Rodinám, ktoré môžu byť nositeľmi translokácie, sa často ponúka genetické poradenstvo a genetické testovanie.

Robertsonské translokácie

Tento typ prestavby zahŕňa dva akrocentrické chromozómy, ktoré splývajú v blízkosti centroméry so stratou krátkych ramien. Výsledný karyotyp má len 45 chromozómov, pretože dva chromozómy sa spojili. Robertsonské translokácie sa vyskytli pri všetkých kombináciách akrocentrických chromozómov. Najčastejšia translokácia zahŕňa chromozómy 13 a 14 a vyskytuje sa približne u 1 z 1300 osôb. Podobne ako pri iných translokáciách sú nositelia robertsonovských translokácií fenotypovo normálni, ale existuje riziko nevyvážených gamét, ktoré vedú k potratom alebo abnormálnemu potomstvu. Napríklad nositelia robertsonovskej translokácie zahŕňajúcej chromozóm 21 majú vyššiu pravdepodobnosť, že sa im narodí dieťa s Downovým syndrómom.

Niektoré choroby spôsobené translokáciami sú:

Skratka t(A;B)(p#;q#) sa používa na označenie translokácie medzi chromozómom A a chromozómom B. Informácie v druhej skupine zátvoriek, ak sú uvedené, udávajú presné umiestnenie v rámci chromozómu pre chromozómy A a B – pričom p označuje krátke rameno chromozómu, q označuje dlhé rameno a čísla za p alebo q sa vzťahujú na oblasti, pásy a podpásma viditeľné v mikroskope pri farbení špecifickými chemikáliami.

Skratka t(A;B)(p1;q2) sa používa na označenie translokácie medzi chromozómom A a chromozómom B. Informácie v druhej skupine zátvoriek, ak sú uvedené, udávajú presné umiestnenie v rámci chromozómu pre chromozómy A a B – pričom p označuje krátke rameno chromozómu, q označuje dlhé rameno a čísla za p alebo q sa vzťahujú na oblasti, pásy a podpásma viditeľné pri farbení chromozómov pod mikroskopom.

Karyotype – Ploidy – Meiosis

Autozóm – Pohlavný chromozóm

Chromozómová inverzia – Chromozómová translokácia – Polyploidia – Paleopolyploidia

Chromatín (euchromatín, heterochromatín)

Históny (H1, H2A, H2B, H3, H4)

Centroméry (A, B, C1, C2, E, F, H, I, J, K, M, N, O, P, Q, T)

Nukleozóm – Teloméra – Chromatida

Kategórie
Psychologický slovník

C. Robert Cloninger

Doktor Claude Robert Cloninger je profesorom psychiatrie Wallacea Renarda, profesorom psychológie a genetiky a riaditeľom Centra pre blahobyt na Lekárskej fakulte Washingtonskej univerzity v St.

Cloninger je známy najmä vďaka svojmu priekopníckemu výskumu v oblasti genetiky a neurobiológie osobnosti a porúch osobnosti. Vyvinul dva široko používané nástroje na meranie osobnosti: Temperament and Character Inventory (TCI) a Tridimenzionálny dotazník osobnosti.

Ako popredný odborník na vedu o pohode vydal v roku 2004 knihu Feeling Good: V knihe Feeling: The Science of Well-Being (Dobrý pocit: Veda o blahobyte). Pôsobí ako riaditeľ Inštitútu Anthropedia, ktorý je výskumnou pobočkou Nadácie Anthropedia. V spolupráci so spoločnosťou Anthropedia pomohol vytvoriť sériu DVD Poznaj sám seba.

Cloninger získal ocenenie za celoživotné dielo od viacerých akademických a lekárskych združení a je členom Národnej akadémie vied. Je autorom alebo spoluautorom ôsmich kníh a takmer štyristo článkov a patrí medzi 100 najcitovanejších psychiatrov a psychológov uznávaných inštitútom ISI.

Vybrané nedávne publikácie

Cloninger, C. R. (2006). Veda o blahobyte: Vychádzajúc z tejto témy, autorka sa zaoberá duševným zdravím a jeho poruchami. Svetová psychiatria, 5, 71-76.

Cloninger, C. R., Svrakic, D.M., Przybeck, T.R. (2006) Môže hodnotenie osobnosti predpovedať budúcu depresiu? Dvanásťmesačné sledovanie 631 osôb. J Affective Disorder, 92 (1), 35-44.

Cloninger, C. R. (2003). Dokončenie psychobiologickej architektúry vývoja ľudskej osobnosti: Temperament, charakter a súdržnosť. In U. M. Staudinger & U. E. R. Lindenberger (Eds.), Understanding human development: Dialógy s celoživotnou psychológiou (s. 159-182). Boston: Kluwer Academic Publishers.

Cloninger, C. R. (2002). Objavenie génov náchylnosti na duševné poruchy. Proceedings of the National Academy of Sciences USA, 99(21), 13365-13367.

Cloninger, C. R. (2000). Biológia dimenzií osobnosti. Current Opinions in Psychiatry, 13, 611-616.

Cloninger, C. R. (1999). Nová konceptuálna paradigma z genetiky a psychobiológie pre vedu o duševnom zdraví. Australian and New Zealand Journal of Psychiatry, 33, 174-186.

Cloninger, C. R., Svrakic, N. M., & Svrakic, D. M. (1997). Úloha sebaorganizácie osobnosti vo vývoji duševného poriadku a porúch. Development and Psychopathology, 9, 881-906.

Cloninger, C. R. (1994). Genetická štruktúra osobnosti a učenia: fylogenetická perspektíva. Clinical Genetics, 46, 124-137.

Cloninger, C. R., Svrakic, D. M., & Przybeck, T. R. (1993). Psychobiologický model temperamentu a charakteru. Archives of General Psychiatry, 50, 975-990.

Cloninger, C. R., Przybeck, T. R., & Svrakic, D. M. (1991). Trojrozmerný osobnostný dotazník: Normatívne údaje z USA. Psychological Reports, 69, 1047-1057.

Hansenne, M., Delhez, M., Cloninger, C.R. (2005). Psychometrické vlastnosti Temperament and Character Inventory-Revised na belgickej vzorke. J Person Assess, 85, 40-49.

Gillespie, N.A., Cloninger, C.R., Heath, A.C., Martin, N.G. (2003). Genetický a environmentálny vzťah medzi Cloningerovými dimenziami temperamentu a charakteru. Personality and Individual Differences, 35, 1931-1946.

Grucza, R.A., Przybeck, T.R., Cloninger, C.R. (2005). Osobnosť ako mediátor demografických rizikových faktorov pre samovražedné pokusy v komunitnej vzorke. Comprehensive Psychiatry, 46, 214-222.

Sullivan, S., Cloninger, C.R., Przybeck, T.R., Klein, S. (2007). Osobnostné charakteristiky pri obezite a vzťah s úspešným úbytkom hmotnosti. Int J Obes (Lond.), 31, 667-674.

Kategórie
Psychologický slovník

Genetický drift

Genetický drift alebo alelický drift je zmena frekvencie variantu génu (alely) v populácii v dôsledku náhodného výberu vzorky.
Alely v potomstve sú vzorkou alel v rodičoch a náhoda zohráva úlohu pri určovaní toho, či daný jedinec prežije a bude sa rozmnožovať. Frekvencia alel v populácii je podiel kópií jedného génu, ktoré majú určitú formu. Genetický drift môže spôsobiť, že varianty génov úplne vymiznú, a tým sa zníži genetická variabilita.

Keď je alel málo, účinok genetického driftu je väčší, a keď je ich veľa, účinok je menší. O relatívnom význame prirodzeného výberu v porovnaní s neutrálnymi procesmi vrátane genetického driftu sa viedli vášnivé diskusie. Ronald Fisher zastával názor, že genetický drift zohráva v evolúcii nanajvýš malú úlohu, a tento názor zostal dominantný niekoľko desaťročí. V roku 1968 Motoo Kimura oživil diskusiu svojou neutrálnou teóriou molekulárnej evolúcie, ktorá tvrdí, že väčšina prípadov, keď sa genetická zmena rozšíri v populácii (hoci nie nevyhnutne zmeny fenotypov), je spôsobená genetickým driftom.

Analógia s plechovkami farby

Maliar P1 má na korbe svojho auta 20 plechoviek s farbou, 10 červených a 10 modrých. Iný maliar (P2, predstavujúci nasledujúcu generáciu) príde s 20 prázdnymi plechovkami, ktoré chce naplniť. Prvý maliar mu vyhovie, naplní prázdnu plechovku z jednej zo svojich náhodne vybraných plechoviek a vráti svoju plechovku na korbu svojho nákladného auta. Takto pokračuje a plní prázdne plechovky zo svojej (o ktorej budeme predstierať, že v nej nikdy nedošla farba), až kým sa nenaplní všetkých 20 plechoviek.

P2 odnesie svojich 20 plechoviek, teraz plných farby, na korbu svojho vlastného nákladného auta. P3 ho čaká s 20 prázdnymi plechovkami. Pokračujte donekonečna. Nakoniec maliar odíde s 20 plechovkami rovnakej farby.

Je zrejmé, že sa to môže stať pri akejkoľvek generácii – ak by si napríklad P1 pri plnení prázdnych plechoviek P2 náhodou vždy vybral jednu zo svojich červených plechoviek, P2 by odišiel s 20 plechovkami červenej farby – a teda by nemal žiadnu modrú farbu, ktorú by mohol dať P3, ktorý by sa musel uspokojiť so všetkou červenou. O niečo menej zrejmé je, že šanca, že sa tak stane, je menšia, ak je počet plechoviek, ktoré treba naplniť (teda veľkosť populácie), väčší. Pri 20 plechovkách je pravdepodobnosť, že si P1 vždy vyberie červenú plechovku, (1/2)20 – približne jedna k miliónu. Pri 200 plechovkách je pravdepodobnosť 1 ku 1,6×1060, čo je menej pravdepodobné ako vybrať konkrétny atóm spomedzi všetkých atómov na Slnku.

Väčší počet plechoviek nám poskytuje lepšiu štatistickú vzorku, čo znamená, že počet červených a modrých plechoviek pravdepodobne zostane oveľa bližšie k počtu, ktorý bol v predchádzajúcej generácii. Genetický drift je vo veľkých populáciách slabší – frekvencia alely (t. j. podiel plechoviek, ktoré sú červené, v našom príklade) sa bude medzi generáciami meniť pomalšie, ak je veľkosť populácie veľká. Naopak, v malých populáciách je drift rýchly – pri iba 4 plechovkách môže trvať iba niekoľko iterácií, kým budú mať všetky rovnakú farbu. Genetický drift má teda tendenciu rýchlejšie eliminovať variabilitu v malých populáciách; veľké populácie budú mať tendenciu mať väčšiu genetickú diverzitu.

V tejto simulácii dochádza k fixácii modrej „alely“ v priebehu piatich generácií.

Pravdepodobnosť a frekvencia alel

V teórii pravdepodobnosti zákon veľkých čísel predpovedá, že pri veľkej populácii dochádza v priebehu času k malým zmenám. Keď je však reprodukčná populácia malá, vplyvom chyby výberu vzorky sa môžu frekvencie alel výrazne zmeniť. Genetický drift sa preto považuje za dôsledný mechanizmus evolučných zmien predovšetkým v malých, izolovaných populáciách.

Tento efekt možno ilustrovať na zjednodušenom príklade. Uvažujme veľmi veľkú kolóniu baktérií izolovanú v kvapke roztoku. Baktérie sú geneticky identické s výnimkou jedného génu s dvoma alelami označenými A a B. Polovica baktérií má alelu A a druhá polovica má alelu B. A aj B majú teda frekvenciu alely 1/2.

(A-A-A-A), (B-A-A-A), (A-B-A-A), (B-B-A-A), (A-A-B-A), (B-A-B-A), (A-B-B-A), (B-B-B-A), (A-A-A-B), (B-A-A-B), (A-B-A-B), (B-B-A-B), (A-B-B-B).

Ak spočítame všetky kombinácie s rovnakým počtom A a B, dostaneme nasledujúcu tabuľku. Pravdepodobnosti sú vypočítané s trochu chybným predpokladom, že veľkosť vrcholovej populácie bola nekonečná.

Pravdepodobnosť jednej z možných kombinácií je

kde 1/2 (pravdepodobnosť alely A alebo B pre každú prežívajúcu baktériu) sa vynásobí štyrikrát (celková veľkosť vzorky, čo je v tomto príklade celkový počet prežívajúcich baktérií).

Ako vidno z tabuľky, celkový počet možných kombinácií, ktoré majú rovnaký (zachovaný) počet alel A a B, je šesť a ich pravdepodobnosť je 6/16. Celkový počet možných alternatívnych kombinácií je desať a pravdepodobnosť nerovnakého počtu alel A a B je 10/16.

Celkový počet možných kombinácií možno reprezentovať ako binomické koeficienty a možno ich odvodiť z Pascalovho trojuholníka. Pravdepodobnosť pre ktorúkoľvek z možných kombinácií možno vypočítať pomocou vzorca

kde N je počet baktérií a k je počet alel A (alebo B) v kombinácii. Funkcia „()“ znamená binomický koeficient a možno ju vyjadriť ako „N vybrať k“. Pomocou vzorca vypočítajte pravdepodobnosť, že medzi sebou prežijú štyri baktérie, ktoré majú dve alely A a dve alely B.

Ku genetickému driftu dochádza vtedy, keď sa frekvencia alel v populácii mení v dôsledku náhodných udalostí. V tomto príklade sa populácia zmenšila len na štyroch náhodne preživších, čo je jav známy ako populačné úzke hrdlo. Pôvodná kolónia začínala s rovnakým rozložením alel A a B, ale je pravdepodobné, že zostávajúca populácia štyroch členov má nerovnomerné rozloženie. Pravdepodobnosť, že táto prežívajúca populácia prejde driftom (10/16), je vyššia ako pravdepodobnosť, že zostane rovnaká (6/16).

Matematické modely genetického driftu

Matematické modely genetického driftu možno riešiť buď pomocou procesov vetvenia, alebo pomocou difúznej rovnice opisujúcej zmeny frekvencie alel.

Uvažujme gén s dvoma alelami, A alebo B. V diploidnej populácii pozostávajúcej z N jedincov je 2N kópií každého génu. Jedinec môže mať dve kópie tej istej alely alebo dve rôzne alely. Frekvenciu jednej alely môžeme nazvať p a frekvenciu druhej q. Wright-Fisherov model predpokladá, že generácie sa neprekrývajú. Napríklad jednoročné rastliny majú presne jednu generáciu za rok. Každá kópia génu nájdená v novej generácii je nezávisle náhodne vybraná zo všetkých kópií génu v starej generácii. Vzorec na výpočet pravdepodobnosti získania k kópií alely, ktorá mala v poslednej generácii frekvenciu p, je potom nasledovný

kde symbol „!“ označuje faktorovú funkciu. Tento výraz možno formulovať aj pomocou binomického koeficientu,

Moranov model predpokladá prekrývanie generácií. V každom časovom kroku je jeden jedinec vybraný na reprodukciu a jeden jedinec je vybraný na smrť. Takže v každom časovom kroku sa počet kópií danej alely môže zvýšiť o jednu, znížiť o jednu alebo môže zostať rovnaký. To znamená, že prechodová matica je tridiagonálna, čo znamená, že matematické riešenia sú jednoduchšie pre Moranov model ako pre Wrightov-Fisherov model. Na druhej strane, počítačové simulácie sa zvyčajne ľahšie vykonávajú pomocou Wright-Fisherovho modelu, pretože je potrebné vypočítať menej časových krokov. V Moranovom modeli trvá N časových krokov, kým sa prejde jedna generácia, kde N je efektívna veľkosť populácie. Vo Wright-Fisherovom modeli stačí jeden.

V praxi poskytujú Moranov model a Wright-Fisherov model kvalitatívne podobné výsledky, ale genetický drift prebieha v Moranovom modeli dvakrát rýchlejšie.

Ak je rozptyl v počte potomkov oveľa väčší, ako je rozptyl daný binomickým rozdelením, ktoré predpokladá Wright-Fisherov model, potom pri rovnakej celkovej rýchlosti genetického driftu (rozptyl efektívnej veľkosti populácie) je genetický drift menej silnou silou v porovnaní s výberom.

Náhodné vplyvy iné ako chyba výberu vzorky

Náhodné zmeny frekvencií alel môžu byť spôsobené aj inými vplyvmi ako chybou výberu vzorky, napríklad náhodnými zmenami selekčného tlaku.

Hardyho-Weinbergov princíp hovorí, že v dostatočne veľkých populáciách zostávajú frekvencie alel z jednej generácie na druhú konštantné, pokiaľ nie je rovnováha narušená migráciou, genetickou mutáciou alebo selekciou.

Populácie nezískavajú nové alely z náhodného výberu alel, ktoré prechádzajú do ďalšej generácie, ale výber môže spôsobiť zánik existujúcej alely. Keďže náhodný odber vzoriek môže odstrániť alelu, ale nie ju nahradiť, a keďže náhodné poklesy alebo nárasty frekvencie alel ovplyvňujú očakávané rozdelenie alel v nasledujúcej generácii, genetický drift vedie populáciu ku genetickej uniformite v priebehu času. Keď alela dosiahne frekvenciu 1 (100 %), hovorí sa, že je v populácii „fixovaná“, a keď alela dosiahne frekvenciu 0 (0 %), stratí sa. Keď sa alela stane fixnou, genetický drift sa zastaví a frekvencia alely sa nemôže zmeniť, pokiaľ sa do populácie nezavedie nová alela prostredníctvom mutácie alebo toku génov. Aj keď je teda genetický drift náhodný, nesmerovaný proces, pôsobí na elimináciu genetickej variability v priebehu času.

Rýchlosť zmeny frekvencie alel pri drifte

Desať simulácií náhodného genetického driftu jednej danej alely s počiatočným rozdelením frekvencie 0,5 meraným v priebehu 50 generácií, opakovaných v troch reprodukčne synchrónnych populáciách rôznych veľkostí. Vo všeobecnosti platí, že alely driftujú k strate alebo fixácii (frekvencia 0,0 alebo 1,0) výrazne rýchlejšie v menších populáciách.

Za predpokladu, že genetický drift je jedinou evolučnou silou pôsobiacou na alelu, po t generáciách v mnohých replikovaných populáciách, ktoré začínajú s frekvenciami alel p a q, je rozptyl frekvencie alel v týchto populáciách

Za predpokladu, že genetický drift je jedinou evolučnou silou, ktorá pôsobí na alelu, je v danom čase pravdepodobnosť, že sa alela v populácii nakoniec zafixuje, jednoducho jej frekvencia v populácii v danom čase.
Napríklad, ak je frekvencia p pre alelu A 75 % a frekvencia q pre alelu B 25 %, potom je pri neobmedzenom čase pravdepodobnosť, že sa alela A nakoniec v populácii ustáli, 75 % a pravdepodobnosť, že sa ustáli alela B, 25 %.

Očakávaný počet generácií, počas ktorých dôjde k fixácii, je úmerný veľkosti populácie, takže sa predpokladá, že k fixácii dôjde oveľa rýchlejšie v menších populáciách. Zvyčajne sa na určenie týchto pravdepodobností používa efektívna veľkosť populácie, ktorá je menšia ako celková veľkosť populácie. Efektívna populácia (Ne) zohľadňuje faktory, ako je úroveň príbuzenského kríženia, štádium životného cyklu, v ktorom je populácia najmenšia, a skutočnosť, že niektoré neutrálne gény sú geneticky prepojené s inými, ktoré sú pod selekciou. Efektívna veľkosť populácie nemusí byť rovnaká pre každý gén v tej istej populácii.

Jeden z výhľadových vzorcov, ktorý sa používa na aproximáciu očakávaného času, kým sa neutrálna alela stane fixnou v dôsledku genetického driftu, je podľa Wrightovho-Fisherovho modelu

kde T je počet generácií, Ne je efektívna veľkosť populácie a p je počiatočná frekvencia danej alely. Výsledkom je očakávaný počet generácií, ktoré uplynú, kým dôjde k fixácii danej alely v populácii s danou veľkosťou (Ne) a frekvenciou alely (p).

Očakávaný čas straty neutrálnej alely v dôsledku genetického driftu možno vypočítať ako

Ak sa mutácia objaví iba raz v dostatočne veľkej populácii, aby bola počiatočná frekvencia zanedbateľná, vzorce možno zjednodušiť na

pre priemerný počet generácií očakávaných pred fixáciou neutrálnej mutácie a

pre priemerný počet generácií, ktoré sa očakávajú pred stratou neutrálnej mutácie.

Čas do straty pri drifte aj mutácii

Uvedené vzorce sa vzťahujú na alelu, ktorá je už v populácii prítomná a nepodlieha mutácii ani selekcii. Ak sa alela stráca mutáciou oveľa častejšie, ako sa získava mutáciou, potom mutácia, ako aj drift môžu ovplyvniť čas do straty. Ak alela náchylná na stratu mutáciou začína v populácii ako fixná a stráca sa mutáciou rýchlosťou m na replikáciu, potom očakávaný čas v generáciách do jej straty v haploidnej populácii je daný

kde sa rovná Eulerovej konštante. Prvé priblíženie predstavuje čas čakania, kým sa objaví prvý mutant určený na stratu, pričom strata potom nastáva relatívne rýchlo genetickým driftom, pričom trvá čas Ne<<1/m. Druhá aproximácia predstavuje čas potrebný na deterministickú stratu akumuláciou mutácií. V oboch prípadoch je čas do fixácie dominantne ovplyvnený mutáciou prostredníctvom člena 1/m a je menej ovplyvnený efektívnou veľkosťou populácie.

Genetický drift verzus prirodzený výber

Hoci oba procesy ovplyvňujú evolúciu, genetický drift pôsobí náhodne, zatiaľ čo prirodzený výber funguje nenáhodne. Zatiaľ čo prirodzený výber má svoj smer a vedie evolúciu k dedičným adaptáciám na aktuálne prostredie, genetický drift nemá žiadny smer a riadi sa len matematickou náhodou. Výsledkom je, že drift pôsobí na genotypové frekvencie v populácii bez ohľadu na ich fenotypové účinky. Naopak, selekcia podporuje šírenie alel, ktorých fenotypové účinky zvyšujú prežitie a/alebo reprodukciu ich nositeľov. Výber znižuje frekvencie alel, ktoré spôsobujú nepriaznivé vlastnosti, a ignoruje tie, ktoré sú neutrálne.

V prirodzených populáciách nepôsobí genetický drift a prírodný výber izolovane, ale vždy sú v hre obe sily. Miera ovplyvnenia alel driftom alebo selekciou sa však líši v závislosti od veľkosti populácie. Veľkosť driftu na frekvencie alel za generáciu je väčšia v malých populáciách. Veľkosť driftu je dostatočne veľká na to, aby prevážila nad selekciou, keď je selekčný koeficient menší ako 1 vydelený efektívnou veľkosťou populácie. V dôsledku toho drift ovplyvňuje frekvenciu väčšieho počtu alel v malých populáciách ako vo veľkých.

Ak je frekvencia alel veľmi malá, drift môže prevážiť nad selekciou aj vo veľkých populáciách. Napríklad, zatiaľ čo nevýhodné mutácie sa vo veľkých populáciách zvyčajne rýchlo eliminujú, nové výhodné mutácie sú takmer rovnako náchylné na stratu v dôsledku genetického driftu ako neutrálne mutácie. Až keď frekvencia alel pre výhodnú mutáciu dosiahne určitý prah, genetický drift sa prejaví.

Matematika genetického driftu závisí od efektívnej veľkosti populácie, ale nie je jasné, ako súvisí so skutočným počtom jedincov v populácii. Genetická väzba na iné gény, ktoré sú pod selekciou, môže znížiť efektívnu veľkosť populácie, ktorú zažíva neutrálna alela. S vyššou mierou rekombinácie sa väzba znižuje a s ňou aj tento lokálny vplyv na efektívnu veľkosť populácie. Tento efekt je viditeľný v molekulárnych údajoch ako korelácia medzi lokálnou mierou rekombinácie a genetickou diverzitou a negatívna korelácia medzi hustotou génov a diverzitou na nekódujúcich miestach. Stochasticita spojená s prepojením s inými génmi, ktoré sú pod selekciou, nie je to isté ako chyba výberu vzorky a niekedy sa nazýva genetický ťah, aby sa odlíšila od genetického driftu.

Zmeny frekvencie alel v populácii po populačnom zúžení: rýchly a radikálny pokles veľkosti populácie znížil genetickú variabilitu populácie.

Úzke hrdlo populácie nastáva vtedy, keď sa populácia v dôsledku náhodnej environmentálnej udalosti v krátkom čase zmenší na výrazne menšiu veľkosť. Pri skutočnom úzkom hrdle populácie sú šance na prežitie ktoréhokoľvek člena populácie čisto náhodné a nezlepšuje ich žiadna konkrétna vrodená genetická výhoda. Úzke hrdlo môže mať za následok radikálne zmeny vo frekvenciách alel, ktoré sú úplne nezávislé od selekcie.

Vplyv úzkeho miesta v populácii môže byť trvalý, aj keď je úzke miesto spôsobené jednorazovou udalosťou, napríklad prírodnou katastrofou. Po úzkom mieste sa zvyšuje príbuzenské kríženie. To zvyšuje škody spôsobené recesívnymi škodlivými mutáciami v procese známom ako inbrídingová depresia. Najhoršie z týchto mutácií sú selektované, čo vedie k strate iných alel, ktoré sú s nimi geneticky spojené, v procese selekcie pozadia. To vedie k ďalšej strate genetickej rozmanitosti. Okrem toho trvalé znižovanie veľkosti populácie zvyšuje pravdepodobnosť ďalších výkyvov alel v dôsledku driftu v nasledujúcich generáciách.

V nedávnej minulosti bolo známych mnoho prípadov zúženia populácie. Pred príchodom Európanov žili v severoamerických prériách milióny stepných kurčiat. Len v štáte Illinois sa ich počet znížil z približne 100 miliónov vtákov v roku 1900 na približne 50 vtákov v 90. rokoch 20. storočia. Pokles populácie bol dôsledkom lovu a ničenia biotopov, ale náhodným dôsledkom bola strata väčšiny genetickej rozmanitosti druhu. Analýza DNA porovnávajúca vtáky z polovice storočia s vtákmi v 90. rokoch 20. storočia dokumentuje prudký pokles genetickej variability práve v posledných desaťročiach. V súčasnosti sa sliepka prériová väčšia vyznačuje nízkou reprodukčnou úspešnosťou.

Nadmerný lov spôsobil v 19. storočí aj vážne zúženie populácie tuleňa slonieho severného. Ich výsledný pokles genetickej variability možno odvodiť porovnaním s poklesom genetickej variability južných tuleňov sloních, ktorí neboli tak agresívne lovení.

Keď migruje veľmi málo členov populácie a vytvorí novú samostatnú populáciu, nastáva efekt zakladateľa. Počas určitého obdobia po založení dochádza v malej populácii k intenzívnemu driftu. Na obrázku to vedie k fixácii červenej alely.

Efekt zakladateľa je špeciálnym prípadom úzkeho hrdla populácie, ku ktorému dochádza, keď sa z pôvodnej populácie odštiepi malá skupina a vytvorí novú populáciu. Očakáva sa, že náhodná vzorka alel v práve vytvorenej novej kolónii bude aspoň v niektorých ohľadoch hrubo skresľovať pôvodnú populáciu. Je dokonca možné, že počet alel pre niektoré gény v pôvodnej populácii je väčší ako počet kópií génov v zakladateľoch, čo znemožňuje úplné zastúpenie. Ak je novovzniknutá kolónia malá, jej zakladatelia môžu výrazne ovplyvniť genetickú štruktúru populácie do ďalekej budúcnosti.

Dobre zdokumentovaným príkladom je migrácia Amišov do Pensylvánie v roku 1744. Dvaja členovia novej kolónie mali spoločnú recesívnu alelu pre Ellis-van Creveldov syndróm. Členovia kolónie a ich potomkovia majú tendenciu byť náboženskými izolantmi a zostávajú relatívne izolovaní. V dôsledku mnohých generácií príbuzenskej plemenitby je Ellisov-van Creveldov syndróm v súčasnosti medzi amišmi oveľa častejší ako v bežnej populácii.

Rozdiel v génových frekvenciách medzi pôvodnou populáciou a kolóniou môže tiež spôsobiť, že sa tieto dve skupiny v priebehu mnohých generácií výrazne rozídu. S narastajúcim rozdielom alebo genetickou vzdialenosťou sa môžu obe oddelené populácie geneticky aj feneticky odlišovať, hoci k tejto divergencii prispieva nielen genetický drift, ale aj prirodzený výber, tok génov a mutácie. Táto možnosť relatívne rýchlych zmien v génovej frekvencii kolónie viedla väčšinu vedcov k tomu, že považujú efekt zakladateľa (a následne aj genetický drift) za významnú hnaciu silu pri evolúcii nových druhov. Sewall Wright bol prvý, kto tento význam prisúdil náhodnému driftu a malým, novo izolovaným populáciám svojou teóriou posunu rovnováhy pri vzniku druhov. Po Wrightovi Ernst Mayr vytvoril mnoho presvedčivých modelov, ktoré dokazujú, že pokles genetickej variability a malá veľkosť populácie po efekte zakladateľa sú pre vývoj nových druhov kriticky dôležité. Dnes je však podpora pre tento názor oveľa menšia, pretože hypotéza bola opakovane testovaná prostredníctvom experimentálneho výskumu a výsledky boli prinajlepšom nejednoznačné.

Koncept genetického driftu prvýkrát predstavil jeden zo zakladateľov populačnej genetiky Sewall Wright. Prvýkrát použil pojem „drift“ v roku 1929, hoci v tom čase ho používal v zmysle riadeného procesu zmeny alebo prírodného výberu. Náhodný drift prostredníctvom chyby výberu vzoriek sa stal známy ako „Sewall-Wrightov efekt“, hoci sa mu nikdy úplne nepozdávalo, že mu dali jeho meno. Wright označoval všetky zmeny frekvencie alel buď ako „ustálený drift“ (napr. selekcia), alebo ako „náhodný drift“ (napr. chyba výberu vzorky). „Drift“ sa prijal ako technický termín výlučne v stochastickom zmysle. Dnes sa zvyčajne definuje ešte užšie, v zmysle chyby výberu vzorky. Wright napísal, že „obmedzenie „náhodného driftu“ alebo dokonca „driftu“ len na jednu zložku, účinky náhodného výberu vzoriek, má tendenciu viesť k zmätku“. Sewall Wright považoval proces náhodného genetického driftu prostredníctvom chyby vzorkovania za rovnocenný s procesom inbrídingu, ale neskoršie práce ukázali, že sú odlišné.

Na začiatku modernej evolučnej syntézy vedci práve začínali spájať novú vedu o populačnej genetike s teóriou prírodného výberu Charlesa Darwina. Wright sa v tomto novom rámci zameral na vplyv príbuzenského kríženia na malé relatívne izolované populácie. Zaviedol koncepciu adaptívnej krajiny, v ktorej by javy ako kríženie a genetický drift v malých populáciách mohli tieto populácie vytláčať z adaptačných vrcholov, čo by zase umožnilo prírodnému výberu posúvať ich k novým adaptačným vrcholom. Wright si myslel, že menšie populácie sú vhodnejšie pre prirodzený výber, pretože „kríženie je dostatočne intenzívne na to, aby sa prostredníctvom náhodného driftu vytvorili nové interakčné systémy, ale nie dostatočne intenzívne na to, aby spôsobilo náhodné neadaptívne fixovanie génov“.

Wrightove názory na úlohu genetického driftu v evolučnom systéme boli kontroverzné takmer od samého začiatku. Jedným z najhlasnejších a najvplyvnejších kritikov bol jeho kolega Ronald Fisher. Fisher pripúšťal, že genetický drift zohráva v evolúcii určitú úlohu, ale zanedbateľnú. Fisher bol obviňovaný z nepochopenia Wrightových názorov, pretože vo svojej kritike Fisher akoby tvrdil, že Wright takmer úplne odmietol selekciu. Pre Fishera bolo vnímanie procesu evolúcie ako dlhého, stabilného, adaptačného postupu jediným spôsobom, ako vysvetliť stále rastúcu zložitosť z jednoduchších foriem. Diskusie však pokračovali medzi „gradualistami“ a tými, ktorí sa viac prikláňali k Wrightovmu modelu evolúcie, kde selekcia a drift spolu zohrávajú dôležitú úlohu.

V roku 1968 oživil diskusiu populačný genetik Motoo Kimura svojou neutrálnou teóriou molekulárnej evolúcie, podľa ktorej je väčšina genetických zmien spôsobená genetickým driftom pôsobiacim na neutrálne mutácie.

Úlohu genetického driftu prostredníctvom chyby výberu vzorky v evolúcii kritizovali John H. Gillespie a Will Provine, ktorí tvrdia, že selekcia na prepojených miestach je dôležitejšou stochastickou silou.