Kategórie
Psychologický slovník

Efekt prvenstva

Efekt prvenstva je v psychológii kognitívne skreslenie, ktoré vyplýva z neprimeranej dôležitosti počiatočných podnetov alebo pozorovaní. Ak napríklad subjekt číta dostatočne dlhý zoznam slov, je pravdepodobnejšie, že si zapamätá slová prečítané na začiatku ako slová prečítané v strede.

Tento jav je vraj spôsobený tým, že krátkodobá pamäť je na začiatku akejkoľvek sekvencie udalostí oveľa menej „preplnená“ a keďže v čase prezentácie sa v mozgu spracováva oveľa menej položiek ako neskôr, je viac času na precvičovanie podnetov, čo môže spôsobiť ich „prenesenie“ do dlhodobej pamäte na dlhšie uloženie.

Efekt opätovnosti je porovnateľný s efektom prvenstva, ale pre posledné podnety alebo pozorovania. Spolu efekt prvenstva a efekt recencie predpovedajú, že v zozname položiek si s najväčšou pravdepodobnosťou zapamätáme položky blízko začiatku a konca zoznamu (efekt sériovej pozície). Právnici, ktorí plánujú vystúpenia svedkov na súdne svedectvo, a manažéri, ktorí plánujú zoznam rečníkov na konferencii, využívajú tieto efekty, keď umiestňujú rečníkov, na ktorých chcú klásť dôraz, na samý začiatok alebo na samý koniec dlhého zoznamu.

Kategórie
Psychologický slovník

Nervové dráhy

Nervová dráha je nervová dráha tvorená nervovými vláknami spájajúcimi jednu časť nervového systému s druhou, zvyčajne pozostávajúca zo zväzkov predĺžených neurónov s myelínovou inzultáciou, známych pod spoločným názvom biela hmota. Nervové dráhy slúžia na prepojenie relatívne vzdialených oblastí mozgu alebo nervového systému v porovnaní s lokálnou komunikáciou šedej hmoty.

Prvé pomenované dráhy boli zjavné aj v zle zachovanom hrubom mozgu a pomenovali ich veľkí renesanční anatómovia, ktorí použili mŕtvolný materiál. Príkladom sú veľké komisúry mozgu, ako napríklad corpus callosum (latinsky „obrovské telo“), predná komisúra alebo zadná komisúra. Medzi ďalšie príklady (v žiadnom prípade nejde o úplný zoznam) patrí pyramídový trakt, crus cerebri (latinsky „noha mozgu“) a mozočkové stopky (latinsky „malá noha mozočku“). Všimnite si, že tieto názvy opisujú vzhľad štruktúry, ale neposkytujú žiadne poznatky o jej funkcii, o tom, kde sa nachádza alebo kam smeruje.

Neskôr, keď sa neuroanatomické poznatky stali sofistikovanejšími, nastúpil trend pomenovávať veci podľa ich pôvodu a ukončenia. Napríklad nigrostriatálna dráha, ktorá je degenerovaná pri Parkinsonovej chorobe, vedie zo substantia nigra (latinsky „čierna látka“) do corpus striatum (latinsky „pruhované telo“). Toto pomenovanie sa môže rozšíriť tak, že zahŕňa ľubovoľný počet štruktúr dráhy, napríklad cerebelorubrothalamokortikálna dráha vychádza z mozočku, synapsuje v červenom jadre (latinsky „ruber“), ďalej do talamu a napokon končí v mozgovej kôre.

Niekedy tieto dve pomenovania existujú súčasne. Napríklad názov „pyramídový trakt“ bol vo väčšine textov väčšinou nahradený názvom laterálny kortikospinálny trakt. Všimnite si, že „starý“ názov bol predovšetkým opisný, evokujúci pyramídy zo staroveku, z výskytu tejto nervovej dráhy v predĺženej mieche. „Nový“ názov vychádza predovšetkým z jej pôvodu (v primárnej motorickej kôre, Brodmannovej oblasti 4) a ukončenia (na alfa motorických neurónoch miechy).

Vo všeobecnosti neuróny prijímajú informácie buď na svojich dendritoch, alebo v telách buniek. Axón nervovej bunky je vo všeobecnosti zodpovedný za prenos informácií na pomerne veľkú vzdialenosť. Preto je väčšina nervových dráh tvorená axónmi. Ak majú axóny myelínové obaly, potom sa dráha javí ako jasne biela, pretože myelín je predovšetkým lipid. Ak väčšina alebo všetky axóny nemajú myelínové obaly (t. j. sú nemyelinizované), potom sa dráha javí ako tmavšia béžová farba, ktorá sa vo všeobecnosti nazýva sivá (americká angličtina alebo šedá v britskej angličtine).

Niektoré neuróny sú zodpovedné za prenos informácií na veľké vzdialenosti. Napríklad motorické neuróny, ktoré putujú z miechy do svalov, môžu mať u ľudí axóny dlhé až meter; najdlhší axón v ľudskom tele má u vysokých jedincov dĺžku takmer dva metre a vedie z veľkého prsta na nohe do predĺženej miechy mozgového kmeňa. Toto sú archetypálne príklady nervových dráh.

Pojem nervový trakt môže označovať jednu z viacerých nervových dráh:

čelový lalok: precentrálny gyrus (primárna motorická kôra, 4), precentrálny sulcus, horný čelový gyrus (6, 8), stredný čelový gyrus (46), dolný čelový gyrus (Brocova oblasť, 44-pars opercularis, 45-pars triangularis), prefrontálna kôra (orbitofrontálna kôra, 9, 10, 11, 12, 47)

temenný lalok: postcentrálna ryha, postcentrálny gyrus (1, 2, 3, 43), horný temenný lalok (5), dolný temenný lalok (39-angulárny gyrus, 40), precuneus (7), intraparietálna ryha

okcipitálny lalok: primárna zraková kôra (17), cuneus, lingválny gyrus, 18, 19 (18 a 19 pokrývajú celý lalok)

spánkový lalok: priečny spánkový gyrus (41-42-primárna sluchová kôra), horný spánkový gyrus (38, 22-Wernickeho oblasť), stredný spánkový gyrus (21), dolný spánkový gyrus (20), fusiformný gyrus (36, 37)

limbický lalok/fornikátový gyrus: cingulárna kôra/cingulárny gyrus, predný cingulárny gyrus (24, 32, 33), zadný cingulárny gyrus (23, 31), istmus (26, 29, 30), parahipokampálny gyrus (piriformná kôra, 25, 27, 35), entorhinálna kôra (28, 34)

podkorová/insulárna kôra: rhinencephalon, čuchový bulbus, corpus callosum, bočné komory, septum pellucidum, ependyma, vnútorná kapsula, corona radiata, vonkajšia kapsula

hipokampálna formácia: dentátový gyrus, hipokampus, subikulum

bazálne gangliá: striatum (caudate nucleus, putamen), lentiformné jadro (putamen, globus pallidus), claustrum, extrémna kapsula, amygdala, nucleus accumbens

Niektoré kategorizácie sú približné a niektoré Brodmannove oblasti sa rozprestierajú v gyroch.

1°: Paciniánske teliesko/Meissnerovo teliesko → Graciálny fascikulus/Cuneátny fascikulus → Graciálne jadro/Cuneátne jadro

2°: → senzitívna dekuzácia/arkutické vlákna (zadné vonkajšie arkutické vlákna, vnútorné arkutické vlákna) → mediálny lemniscus/trigeminálny lemniscus → talamus (VPL, VPM)

3°: → zadná časť vnútorného puzdra → postcentrálny gyrus

1° (voľné nervové zakončenie → delta vlákno) → 2° (predná biela komisúra → laterálny a predný spinotalamický trakt → spinálny lemniscus → VPL talamu) → 3° (postcentrálny gyrus) → 4° (zadná parietálna kôra)

2° (spinotektálny trakt → horný kolikulus stredného mozgu)

1° (nervové vlákna skupiny C → spinoretikulárny trakt → retikulárna formácia) → 2° (MD talamu) → 3° (cingulárna kôra)

ohyb: Primárna motorická kôra → zadné končatiny vnútorného puzdra → dekuzácia pyramíd → kortikospinálny trakt (laterálny, predný) → neuromuskulárne spojenie

ohyb: Primárna motorická kôra → genu vnútornej kapsuly → kortikobulbárny trakt → motorické jadro tváre → tvárové svaly

ohyb: Červené jadro → Rubrospinálny trakt

rozšírenie: Vestibulocerebellum → Vestibulárne jadrá → Vestibulospinálny trakt

rozšírenie: Vestibulocerebellum → retikulárna formácia → retikulospinálny trakt

Stredný mozog → tektospinálny trakt → svaly krku

priame: 1° (motorická kôra → striatum) → 2° (GPi) → 3° (šošovkový fascikulus/Ansa lentikulis → talamický fascikulus → VL talamu) → 4° (talamokortikálne žiarenie → doplnková motorická oblasť) → 5° (motorická kôra)

nepriame: 1° (motorická kôra → striatum) → 2° (GPe) → 3° (subtalamický fascikulus → subtalamické jadro) → 4° (subtalamický fascikulus → GPi) → 5° (šošovkový fascikulus/Ansa lentikularis → talamický fascikulus → VL talamu) → 6° (talamokortikálne žiarenie → doplnková motorická oblasť) → 7° (motorická kôra)

nigrostriatálna dráha: Pars compacta → Striatum

Vestibulárne jadro → Vestibulocerebelárny trakt → ICP → Mozoček → Granulová bunka

Pontínové jadrá → Pontocerebelárne vlákna → MCP → Hlboké mozočkové jadrá → Granulové bunky

Dolné olivové jadro → Olivocerebelárny trakt → ICP → Hemisféra → Purkyňova bunka → Hlboké mozočkové jadrá

Dentátové jadro v laterálnej hemisfére/pontocerebellum → SCP → dentatotalamický trakt → talamus (VL) → motorická kôra

Interponované jadro v intermediálnej hemisfére/spinocerebellu → SCP → retikulárna formácia alebo → cerebelotalamický trakt → červené jadro → talamus (VL) → motorická kôra

Fastigiálne jadro vo Floculonodulárnom laloku/vestibulocerebellum → Vestibulocerebelárny trakt → Vestibulárne jadro

dolná končatina → 1° (svalové vretienka → DRG) → 2° (zadné hrudné jadro → dorzálny/zadný spinocerebelárny trakt → ICP → mozoček)

horná končatina → 1° (svalové vretienka → DRG) → 2° (akcesórne klinové jadro → Cuneocerebelárny trakt → ICP → predný lalok mozočka)

dolná končatina → 1° (Golgiho šľachový orgán) → 2° (ventrálny/anteriórny spinocerebelárny trakt → SCP → mozočkový vermis)

horná končatina → 1° (Golgiho šľachový orgán) → 2° (Rostrálny spinocerebelárny trakt → ICP → mozoček)

anat (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/phys/devp

noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr

percent, iné (N1A/2AB/C/3/4/7A/B/C/D)

anat(h/r/t/c/b/l/s/a)/phys(r)/devp/prot/nttr/nttm/ntrp

noco/auto/cong/tumr, sysi/epon, injr

Kategórie
Psychologický slovník

Syndróm necitlivosti na androgény

Ženy s AIS a súvisiacimi stavmi DSD

Syndróm necitlivosti na androgény (AIS) je stav, ktorý vedie k čiastočnej alebo úplnej neschopnosti bunky reagovať na androgény. Nereagovanie bunky na prítomnosť androgénnych hormónov môže narušiť alebo zabrániť maskulinizácii mužských genitálií u vyvíjajúceho sa plodu, ako aj rozvoju mužských sekundárnych pohlavných znakov v puberte, ale výrazne nenarušuje ženský pohlavný alebo sexuálny vývoj. Necitlivosť na androgény ako taká je klinicky významná len vtedy, keď sa vyskytuje u genetických mužov (t. j. jedincov s chromozómom Y, presnejšie s génom SRY). Klinické fenotypy u týchto jedincov sa pohybujú od normálneho mužského habitu s miernym spermatogénnym defektom alebo zníženým sekundárnym terminálnym ochlpením až po úplne ženský habitus napriek prítomnosti Y-chromozómu.

AIS sa delí do troch kategórií, ktoré sa rozlišujú podľa stupňa maskulinizácie genitálií: syndróm úplnej androgénnej necitlivosti (CAIS) sa indikuje vtedy, keď sú vonkajšie genitálie normálne ženské; syndróm miernej androgénnej necitlivosti (MAIS) sa indikuje vtedy, keď sú vonkajšie genitálie normálne mužské, a syndróm čiastočnej androgénnej necitlivosti (PAIS) sa indikuje vtedy, keď sú vonkajšie genitálie čiastočne, ale nie úplne maskulinizované.

Syndróm androgénnej necitlivosti je najväčšou jednotkou, ktorá vedie k 46,XY nedosiahnuteľným genitáliám.

AIS sa rozdeľuje do troch tried na základe fenotypu: syndróm úplnej necitlivosti na androgény (CAIS), syndróm čiastočnej necitlivosti na androgény (PAIS) a syndróm miernej necitlivosti na androgény (MAIS). Doplňujúci systém fenotypového triedenia, ktorý používa sedem tried namiesto tradičných troch, navrhla pediatrická endokrinologička Charmian A. Quigley a kol. v roku 1995. Prvých šesť tried stupnice, triedy 1 až 6, sa rozlišuje podľa stupňa maskulinizácie genitálií; trieda 1 sa uvádza, keď sú vonkajšie genitálie úplne maskulinizované, trieda 6 sa uvádza, keď sú vonkajšie genitálie úplne feminizované, a triedy 2 až 5 kvantifikujú štyri stupne klesajúcej maskulinizácie genitálií, ktoré ležia v medzistupni. Stupeň 7 je nerozlíšiteľný od stupňa 6 až do puberty a potom sa rozlišuje podľa prítomnosti sekundárneho terminálneho ochlpenia; stupeň 6 sa uvádza, keď je prítomné sekundárne terminálne ochlpenie, zatiaľ čo stupeň 7 sa uvádza, keď chýba. Quigleyho stupnica sa môže použiť v spojení s tradičnými tromi triedami AIS na poskytnutie dodatočných informácií týkajúcich sa stupňa maskulinizácie genitálií a je obzvlášť užitočná v prípade diagnózy PAIS.

Umiestnenie a štruktúra ľudského androgénneho receptora. Hore, gén AR sa nachádza na proximálnom dlhom ramienku chromozómu X. Uprostred, osem exónov je oddelených intronmi rôznej dĺžky. Dole: Ilustrácia proteínu AR s vyznačenými primárnymi funkčnými doménami (nezodpovedá skutočnej trojrozmernej štruktúre).

Ľudský androgénny receptor (AR) je proteín kódovaný génom, ktorý sa nachádza na proximálnom dlhom ramienku chromozómu X (lokus Xq11-Xq12). Oblasť kódujúca proteín pozostáva z približne 2 757 nukleotidov (919 kodónov), ktoré pokrývajú osem exónov označených 1 – 8 alebo A – H. Introny majú veľkosť od 0,7 do 26 kb. Podobne ako iné jadrové receptory, aj proteín androgénového receptora sa skladá z niekoľkých funkčných domén: transaktivačnej domény (nazývanej aj doména regulácie transkripcie alebo amino/ NH2-koncová doména), domény viažucej DNA, oblasti závesu a domény viažucej steroidy (nazývanej aj karboxylovo-koncová doména viažuca ligand). Transaktivačná doména je kódovaná exónom 1 a tvorí viac ako polovicu proteínu AR. Exóny 2 a 3 kódujú doménu viažucu DNA, zatiaľ čo 5′ časť exónu 4 kóduje oblasť závesu. Zvyšok exónu 4 až exón 8 kóduje doménu viažucu ligand.

Dĺžky trinukleotidových satelitov a transkripčná aktivita AR

Gén pre androgénny receptor obsahuje dva polymorfné trinukleotidové mikrosatelity v exóne 1. Prvý mikrosatelit (najbližšie k 5′ koncu) obsahuje 8 až 60 opakovaní glutamínového kodónu „CAG“, a preto je známy ako polyglutamínový trakt. Druhý mikrosatelit obsahuje 4 až 31 opakovaní glycínového kodónu „GGC“ a je známy ako polyglycínový trakt. Priemerný počet opakovaní sa líši podľa etnickej príslušnosti, pričom belosi majú v priemere 21 opakovaní CAG a černosi 18. U mužov sú chorobné stavy spojené s extrémnymi hodnotami dĺžky polyglutamínového traktu; rakovina prostaty, hepatocelulárny karcinóm a mentálna retardácia sú spojené s príliš malým počtom opakovaní, zatiaľ čo spinálna a bulbárna svalová atrofia (SBMA) je spojená s dĺžkou 40 a viac opakovaní CAG. Niektoré štúdie naznačujú, že dĺžka polyglutamínového traktu je nepriamo úmerná transkripčnej aktivite v proteíne AR a že dlhšie polyglutamínové trakty môžu byť spojené s mužskou neplodnosťou a nedostatočne maskulínnymi genitáliami u mužov. Iné štúdie však naznačili, že takáto korelácia neexistuje. Komplexná metaanalýza tejto témy uverejnená v roku 2007 podporuje existenciu korelácie a dospela k záveru, že tieto rozpory by sa mohli vyriešiť, ak sa zohľadní veľkosť vzorky a dizajn štúdie. Niektoré štúdie naznačujú, že väčšia dĺžka polyglycínového traktu súvisí aj s defektmi maskulinizácie genitálií u mužov. Iné štúdie takúto súvislosť nezistili.

Od roku 2010 bolo v databáze mutácií AR nahlásených viac ako 400 mutácií AR a ich počet neustále rastie. Dedičnosť je typicky materská a prebieha podľa recesívneho modelu viazaného na chromozóm X; u jedincov s karyotypom 46,XY sa mutovaný gén vždy prejaví, pretože majú len jeden chromozóm X, zatiaľ čo nositelia chromozómu 46,XX budú postihnutí minimálne. V 30 % prípadov je mutácia AR spontánnym výsledkom a nie je dedičná. Takéto de novo mutácie sú výsledkom mutácie zárodočných buniek alebo mozaiky zárodočných buniek v gonádach jedného z rodičov alebo mutácie v samotnom oplodnenom vajíčku. V jednej štúdii sa zistilo, že 3 z 8 de novo mutácií sa vyskytli v postzygotickom štádiu, čo viedlo k odhadu, že až jedna tretina de novo mutácií je výsledkom somatického mozaicizmu. Je potrebné poznamenať, že nie každá mutácia génu AR vedie k necitlivosti na androgény; jedna konkrétna mutácia sa vyskytuje u 8 až 14 % genetických mužov a predpokladá sa, že pri prítomnosti iných genetických faktorov nepriaznivo ovplyvňuje len malý počet jedincov.

Niektorí jedinci s CAIS alebo PAIS nemajú žiadne mutácie AR napriek klinickým, hormonálnym a histologickým znakom, ktoré sú dostatočným dôvodom na diagnózu AIS; až 5 % žien s CAIS nemá mutáciu AR, rovnako ako 27 % až 72 % jedincov s PAIS.

U jedného pacienta sa ukázalo, že príčinou predpokladaného PAIS bol mutovaný proteín steroidogénneho faktora-1 (SF-1). U iného pacienta sa ukázalo, že CAIS je dôsledkom deficitu prenosu transaktivačného signálu z N-terminálnej oblasti normálneho androgénového receptora do základného transkripčného mechanizmu bunky. Predpokladalo sa, že u tohto pacienta bol deficitný koaktivátorový proteín interagujúci s transaktivačnou doménou 1 (AF-1) androgénového receptora. Narušenie signálu sa nedalo korigovať doplnením žiadneho v tom čase známeho koaktivátora, ani sa nepodarilo charakterizovať chýbajúci koaktivátorový proteín, čo niektorých odborníkov nepresvedčilo o tom, že by mutovaný koaktivátor vysvetľoval mechanizmus rezistencie na androgény u pacientov s CAIS alebo PAIS s normálnym génom AR.

V závislosti od mutácie môže mať osoba s karyotypom (46,XY) a AIS buď mužský (MAIS), alebo ženský (CAIS) fenotyp, alebo môže mať genitálie len čiastočne maskulínne (PAIS). Gonády sú testes bez ohľadu na fenotyp v dôsledku vplyvu Y-chromozómu. Žena 46,XY teda nemá vaječníky ani maternicu a nemôže prispieť vajíčkom k počatiu ani vynosiť dieťa.

Bolo publikovaných niekoľko štúdií prípadov plodných mužov 46,XY s androgénnou necitlivosťou, hoci sa predpokladá, že táto skupina je menšinová. Okrem toho niektorí neplodní muži s MAIS boli schopní splodiť deti po zvýšení počtu spermií pomocou doplnkového testosterónu. Genetický muž počatý mužom s necitlivosťou na androgény by nedostal otcov chromozóm X, a teda by nezdedil ani nenosil gén pre tento syndróm. Genetická žena počatá takýmto spôsobom by dostala otcov chromozóm X, a stala by sa tak jeho nositeľkou.

Genetické ženy (karyotyp 46,XX) majú dva chromozómy X, a teda dva gény AR. Výsledkom mutácie v jednom (ale nie v oboch) génoch AR je minimálne postihnutá, plodná nositeľka. U niektorých nositeliek bolo zaznamenané mierne znížené ochlpenie, oneskorená puberta a/alebo vysoký vzrast, pravdepodobne v dôsledku skreslenej aktivácie X. Nositeľky prenášajú postihnutý gén AR na svoje deti v 50 % prípadov. Ak je geneticky postihnuté dieťa ženského pohlavia, aj ono bude nositeľkou. Postihnuté dieťa 46,XY bude mať syndróm androgénnej necitlivosti.

Genetická žena s mutáciami v oboch génoch AR by teoreticky mohla vzniknúť spojením plodného muža s androgénnou necitlivosťou a nositeľky génu alebo mutáciou de novo. Vzhľadom na nedostatok plodných mužov necitlivých na androgény a nízky výskyt mutácie AR je však pravdepodobnosť takéhoto výskytu malá. Fenotyp takéhoto jedinca je predmetom špekulácií; od roku 2010 nebol publikovaný žiadny takýto zdokumentovaný prípad.

Korelácia genotypu a fenotypu

Jedinci s čiastočnou androgénnou necitlivosťou, na rozdiel od jedincov s úplnou alebo miernou formou, majú pri narodení nejednoznačné genitálie a rozhodnutie vychovávať dieťa ako muža alebo ženu často nie je zrejmé. Nanešťastie sa často stáva, že z presnej znalosti samotnej mutácie AR možno získať len málo informácií týkajúcich sa fenotypu; je dobre známe, že tá istá mutácia AR môže spôsobiť výrazné rozdiely v stupni maskulinizácie u rôznych jedincov, dokonca aj medzi členmi tej istej rodiny. Čo presne spôsobuje túto variabilitu, nie je úplne jasné, hoci faktory, ktoré k nej prispievajú, by mohli zahŕňať dĺžky polyglutamínových a polyglycínových dráh, citlivosť na vnútromaternicové endokrinné prostredie a rozdiely v ňom, vplyv koregulačných proteínov, ktoré sú aktívne v Sertoliho bunkách, somatický mozaicizmus, expresia génu 5RD2 v genitálnych kožných fibroblastoch, znížená transkripcia a translácia AR spôsobená inými faktormi ako mutáciami v kódujúcej oblasti AR, neidentifikovaný koaktivátorový proteín, nedostatky enzýmov, ako je nedostatok 21-hydroxylázy, alebo iné genetické variácie, ako je mutovaný proteín steroidogénneho faktora-1 (SF-1). Zdá sa však, že stupeň variability nie je konštantný vo všetkých mutáciách AR a v niektorých prípadoch je oveľa extrémnejší. Je známe, že missense mutácie, ktoré vedú k zámene jednej aminokyseliny, spôsobujú najväčšiu fenotypovú rozmanitosť.

Normálna funkcia androgénneho receptora. Testosterón (T) vstupuje do bunky a ak je prítomná 5-alfa-reduktáza, mení sa na dihydrotestón (DHT). Po naviazaní steroidu prechádza androgénny receptor (AR) konformačnou zmenou a uvoľňuje proteíny tepelného šoku (hsps). Fosforylácia (P) nastáva pred alebo po naviazaní steroidov. AR sa premiestni do jadra, kde dochádza k dimerizácii, väzbe na DNA a náboru koaktivátorov. Cieľové gény sa transkribujú (mRNA) a prekladajú do proteínov.

Androgény a androgénny receptor

Účinky, ktoré majú androgény na ľudské telo — virilizácia, maskulinizácia, anabolizmus atď. — nie sú spôsobené samotnými androgénmi, ale sú skôr výsledkom androgénov viazaných na androgénne receptory; androgénny receptor sprostredkúva účinky androgénov v ľudskom tele. Podobne za normálnych okolností je samotný androgénny receptor v bunke neaktívny, kým nedôjde k väzbe androgénov.

Nasledujúca séria krokov znázorňuje, ako androgény a androgénny receptor spolupracujú pri vytváraní androgénnych účinkov:

Takto androgény viazané na androgénne receptory regulujú expresiu cieľových génov, a tým vyvolávajú androgénne účinky.

Teoreticky je možné, aby niektoré mutantné androgénne receptory fungovali bez androgénov; štúdie in vitro preukázali, že mutantný proteín androgénového receptora môže indukovať transkripciu bez prítomnosti androgénov, ak sa odstráni jeho doména viažuca steroidy. Naopak, doména viažuca steroidy môže pôsobiť na potlačenie transaktivačnej domény AR, možno v dôsledku konformácie AR bez väzby.

Sexuálna diferenciácia. Ľudské embryo má indiferentné pohlavné prídavné kanáliky až do siedmeho týždňa vývoja.

Androgény vo vývoji plodu

Ľudské embryá sa počas prvých šiestich týždňov vyvíjajú podobne, bez ohľadu na genetické pohlavie (karyotyp 46,XX alebo 46,XY); jediný spôsob, ako v tomto období rozlíšiť embryá 46,XX alebo 46,XY, je hľadať Barrove telieska alebo chromozóm Y. [80] Pohlavné žľazy sa začínajú ako vypukliny tkaniva nazývané genitálne hrebene v zadnej časti brušnej dutiny, v blízkosti stredovej čiary. Do piateho týždňa sa pohlavné hrebene diferencujú na vonkajšiu kôru a vnútornú dreň a nazývajú sa indiferentné gonády.[80] Do šiesteho týždňa sa indiferentné gonády začínajú diferencovať podľa genetického pohlavia. Ak je karyotyp 46,XY, semenníky sa vyvíjajú vplyvom génu SRY chromozómu Y. Tento proces si nevyžaduje prítomnosť androgénu ani funkčného androgénového receptora.

Približne do siedmeho týždňa vývoja má embryo indiferentné pohlavné prídavné kanáliky, ktoré sa skladajú z dvoch párov kanálikov: Müllerových kanálikov a Wolffových kanálikov.Približne v tomto období semenníky vylučujú anti-Müllerov hormón, ktorý potláča vývoj Müllerových kanálikov a spôsobuje ich degeneráciu.Bez tohto anti-Müllerovho hormónu sa Müllerove kanáliky vyvíjajú do ženských vnútorných pohlavných orgánov (maternica, krčok maternice, vajíčkovody a horný vaginálny súdok).[80] Na rozdiel od Müllerových kanálikov sa Wolffove kanáliky štandardne ďalej nevyvíjajú.[81] V prítomnosti testosterónu a funkčných androgénnych receptorov sa Wolffove kanáliky vyvíjajú do nadsemenníkov, vasa deferentia a semenných vačkov.[82] Ak semenníky nevylučujú testosterón alebo androgénne receptory nefungujú správne, Wolffove kanáliky degenerujú.

Maskulinizácia mužských genitálií závisí od testosterónu aj dihydrotestosterónu.

Maskulinizácia vonkajších genitálií (penisu, penisovej uretry a mieška), ako aj prostaty, závisí od androgénu dihydrotestosterónu [83] [84] [85] [86] Testosterón sa premieňa na dihydrotestosterón pomocou enzýmu 5-alfa reduktázy.[87] Ak tento enzým chýba alebo je nedostatočný, dihydrotestosterón sa nevytvorí a vonkajšie mužské pohlavné orgány sa nevyvinú správne.[83][84][85][86][87] Podobne ako v prípade vnútorných mužských pohlavných orgánov je potrebný funkčný androgénny receptor, aby dihydrotestosterón reguloval transkripciu cieľových génov podieľajúcich sa na vývoji.

Patogenéza syndrómu necitlivosti na androgény

Mutácie v géne pre androgénny receptor môžu spôsobiť problémy v ktoromkoľvek z krokov zapojených do androgenizácie, od syntézy samotného proteínu androgénneho receptora až po transkripčnú schopnosť dimerizovaného komplexu androgén-AR. AIS môže vzniknúť, ak je čo i len jeden z týchto krokov výrazne narušený, pretože každý krok je potrebný na to, aby androgény úspešne aktivovali AR a regulovali expresiu génov. Ktoré kroky konkrétna mutácia naruší, sa dá do určitej miery predpovedať na základe identifikácie oblasti AR, v ktorej sa mutácia nachádza. Táto predpovedná schopnosť má predovšetkým retrospektívny pôvod; rôzne funkčné oblasti génu AR boli objasnené analýzou účinkov špecifických mutácií v rôznych oblastiach AR. Napríklad je známe, že mutácie v doméne viažucej steroidy ovplyvňujú afinitu k androgénom alebo retenciu, mutácie v oblasti závesu ovplyvňujú jadrovú translokáciu, mutácie v doméne viažucej DNA ovplyvňujú dimerizáciu a väzbu na cieľovú DNA a mutácie v transaktivačnej doméne ovplyvňujú reguláciu transkripcie cieľového génu.[81] Bohužiaľ, aj keď je známa postihnutá funkčná doména, je ťažké predpovedať fenotypové dôsledky konkrétnej mutácie (pozri Korelácia genotypu a fenotypu).

Niektoré mutácie môžu mať negatívny vplyv na viac ako jednu funkčnú doménu. Napríklad mutácia v jednej funkčnej doméne môže mať škodlivé účinky na inú doménu tým, že zmení spôsob, akým tieto domény interagujú.Jedna mutácia môže ovplyvniť všetky nadväzujúce funkčné domény, ak vznikne predčasný stop kodón alebo chyba v orámovaní; výsledkom takejto mutácie môže byť úplne nepoužiteľný (alebo nesyntetizovateľný) proteín androgénového receptora. Steroidná väzbová doména je obzvlášť zraniteľná voči účinkom predčasného stop kodónu alebo chyby v orámovaní, pretože sa vyskytuje na konci génu, a preto je pravdepodobnejšie, že jej informácia bude skrátená alebo nesprávne interpretovaná ako u iných funkčných domén.

V dôsledku mutácie AR boli pozorované aj iné, zložitejšie vzťahy; niektoré mutácie spojené s mužskými fenotypmi boli spojené s rakovinou prsníka, rakovinou prostaty alebo v prípade spinálnej a bulbárnej svalovej atrofie s ochorením centrálneho nervového systému.[88][89][90] Forma rakoviny prsníka, ktorá sa vyskytuje u niektorých mužov so syndrómom čiastočnej androgénnej necitlivosti, je spôsobená mutáciou vo väzbovej doméne AR na DNA. 88][90] Predpokladá sa, že táto mutácia spôsobuje narušenie interakcie cieľového génu AR, čo mu umožňuje pôsobiť na určité ďalšie ciele, pravdepodobne v spojení s proteínom estrogénového receptora, a spôsobovať tak rakovinový rast. Etiológia spinálnej a bulbárnej svalovej atrofie (SBMA) dokazuje, že aj samotný mutovaný proteín AR môže viesť k patológii. Rozšírenie polyglutamínového traktu génu AR o trinukleotidové opakovanie, ktoré je spojené so SBMA, vedie k syntéze nesprávne zloženého proteínu AR, ktorý bunka nedokáže správne proteolyzovať a rozptýliť[91]. Tieto nesprávne zložené proteíny AR tvoria agregáty v cytoplazme bunky a v jadre[91]. V priebehu 30 až 50 rokov sa tieto agregáty hromadia a majú cytotoxický účinok, čo nakoniec vedie k neurodegeneratívnym príznakom spojeným so SBMA[91].

Fenotypy, ktoré sú výsledkom necitlivosti na androgény, nie sú pre AIS jedinečné, a preto si diagnóza AIS vyžaduje dôkladné vylúčenie iných príčin. Klinické nálezy svedčiace o AIS zahŕňajú prítomnosť krátkej vagíny [92] alebo nedostatočne maskulinizovaných genitálií, [83] čiastočnú alebo úplnú regresiu Müllerových štruktúr, [93] bilaterálne nedysplastické semenníky [94] a poruchu spermatogenézy a/alebo virilizáciu. Laboratórne nálezy zahŕňajú karyotyp 46,XY a normálne alebo zvýšené postpubertálne hladiny testosterónu, luteinizačného hormónu a estradiolu. Väzbová aktivita androgénov kožných fibroblastov genitálií je zvyčajne znížená,[95] hoci boli hlásené aj výnimky[96].[97] Môže byť narušená premena testosterónu na dihydrotestosterón. Diagnóza AIS sa potvrdí, ak sa sekvenovaním génu pre androgénny receptor odhalí mutácia, hoci nie všetci jedinci s AIS (najmä PAIS) budú mať mutáciu AR (pozri časť Iné príčiny).

Liečba AIS je v súčasnosti obmedzená na symptomatickú liečbu; metódy na odstránenie nefunkčného proteínu androgénneho receptora, ktorý je výsledkom mutácie génu AR, nie sú v súčasnosti k dispozícii. Oblasti manažmentu zahŕňajú pridelenie pohlavia, genitoplastiku, gonadektómiu vo vzťahu k riziku vzniku nádoru, hormonálnu substitučnú liečbu a genetické a psychologické poradenstvo.

Odhady výskytu syndrómu necitlivosti na androgény vychádzajú z relatívne malej populácie, a preto sú známe ako nepresné. Odhaduje sa, že CAIS sa vyskytuje u 1 z každých 20 400 narodených detí 46,XY. [100] Celonárodný prieskum v Holandsku založený na pacientoch s geneticky potvrdenou diagnózou odhaduje, že minimálny výskyt CAIS je 1 z 99 000. Výskyt PAIS sa odhaduje na 1 zo 130 000.[101] Vzhľadom na jeho nenápadný prejav sa MAIS zvyčajne nevyšetruje, s výnimkou prípadov mužskej neplodnosti,[83] a preto jeho skutočný výskyt nie je známy.

Popisy účinkov syndrómu androgénnej necitlivosti sa datujú už stovky rokov, hoci k významnému pochopeniu histopatológie, ktorá je jeho základom, došlo až v 50. rokoch 20. storočia. Taxonómia a názvoslovie spojené s necitlivosťou na androgény prešli významným vývojom, ktorý bol paralelný s týmto pochopením.

Časová os hlavných míľnikov

Prvé opisy účinkov androgénnej necitlivosti sa objavili v lekárskej literatúre ako jednotlivé kazuistiky alebo ako súčasť komplexného opisu intersexuálnych telesných znakov. V roku 1839 škótsky pôrodník Sir James Young Simpson uverejnil jeden takýto opis [111] v rozsiahlej štúdii o intersexualite, ktorá sa zaslúžila o pokrok v chápaní tejto témy v lekárskej komunite.[112] Simpsonov taxonomický systém však nebol zďaleka prvý; taxonómie/opisy na klasifikáciu intersexuality vypracovali taliansky lekár a fyzik Fortuné Affaitati v roku 1549,[113][114] francúzsky chirurg Ambroise Paré v roku 1573,[112][115] francúzsky lekár a priekopník sexuológie Nicolas Venette v roku 1687 (pod pseudonymom Vénitien Salocini)[116][117] a francúzsky zoológ Isidore Geoffroy St. Hilaire v roku 1832.[118] Všetci piati spomínaní autori používali hovorový termín „hermafrodit“ ako základ svojich taxonómií, hoci sám Simpson vo svojej publikácii spochybnil správnosť tohto slova.[111] Používanie slova „hermafrodit“ v lekárskej literatúre pretrváva dodnes,[119][120] hoci jeho správnosť je stále spochybňovaná. Nedávno bol navrhnutý alternatívny systém pomenovania,[121] ale téma, ktoré slovo alebo slová by sa mali presne používať namiesto neho, je stále predmetom mnohých diskusií[98][122][123][124][125].

„Pudenda pseudo-hermafroditi ovini.“ Ilustrácia nejednoznačných genitálií z diela Thesaurus Anitomicus Octavius Frederika Ruyscha z roku 1709 [126].

Nemecko-švajčiarsky patológ Edwin Klebs je niekedy známy tým, že v roku 1876 použil vo svojej taxonómii intersexuality slovo „pseudohermafroditizmus“,[127] hoci toto slovo zjavne nie je jeho vynález, ako sa niekedy uvádza; história slova „pseudohermafrodit“ a príslušná snaha oddeliť „pravé“ hermafrodity od „falošných“, „nepravých“ alebo „pseudo“ hermafroditov siaha prinajmenšom do roku 1709, keď ho holandský anatóm Frederik Ruysch použil v publikácii opisujúcej subjekt s testes a prevažne ženským fenotypom.[126] „Pseudohermafrodit“ sa objavil aj v Acta Eruditorum neskôr v tom istom roku v recenzii Ruyschovej práce. 127] Existujú aj dôkazy, že toto slovo používala nemecká a francúzska lekárska komunita už dávno predtým, ako ho použil Klebs; nemecký fyziológ Johannes Peter Müller prirovnal „pseudohermafroditizmus“ k podtriede hermafroditizmu zo Sv. Hilaira v publikácii z roku 1834[129] a v 40. rokoch 19. storočia sa „pseudohermafroditizmus“ objavil vo viacerých francúzskych a nemeckých publikáciách vrátane slovníkov[130][131][132][133].

V roku 1953 americký gynekológ John Morris poskytol prvý úplný opis toho, čo nazval „syndróm testikulárnej feminizácie“, na základe 82 prípadov zozbieraných z lekárskej literatúry, vrátane dvoch jeho vlastných pacientov.Termín „testikulárna feminizácia“ bol vytvorený ako odraz Morrisovho pozorovania, že semenníky týchto pacientov produkovali hormón, ktorý mal na telo feminizačný účinok, čo je jav, ktorý je v súčasnosti chápaný ako dôsledok nečinnosti androgénov a následnej aromatizácie testosterónu na estrogén. Niekoľko rokov pred tým, ako Morris publikoval svoju prelomovú prácu, Lawson Wilkins vlastnými experimentmi dokázal, že nereagovanie cieľovej bunky na pôsobenie androgénnych hormónov je príčinou „mužského pseudohermafroditizmu“[102]. Wilkinsova práca, ktorá jasne preukázala nedostatok terapeutického účinku pri liečbe 46,XY žien androgénmi, spôsobila postupný posun v názvosloví z „feminizácie semenníkov“ na „androgénnu rezistenciu“[83].

Mnohé z rôznych prejavov syndrómu necitlivosti na androgény dostali osobitný názov, napríklad Reifensteinov syndróm (1947),[135] Goldbergov-Maxwellov syndróm (1948),[136] Morrisov syndróm (1953),[134] Gilbertov-Dreyfusov syndróm (1957),[137] Lubov syndróm (1959),[138] „neúplná feminizácia semenníkov“ (1963),[139] Rosewaterov syndróm (1965),[140] a Aimanov syndróm (1979).[141] Keďže sa nechápalo, že všetky tieto rôzne prejavy sú spôsobené rovnakým súborom mutácií v géne pre androgénny receptor, každej novej kombinácii príznakov sa dal jedinečný názov, čo viedlo ku komplikovanej stratifikácii zdanlivo odlišných porúch[142].

V priebehu posledných 60 rokov, keď sa objavili správy o nápadne odlišných fenotypoch dokonca aj medzi členmi tej istej rodiny a keď sa dosiahol neustály pokrok smerom k pochopeniu základnej molekulárnej patogenézy AIS, sa ukázalo, že tieto poruchy sú rôznymi fenotypovými prejavmi jedného syndrómu spôsobeného molekulárnymi defektmi v géne pre androgénny receptor [142].

Syndróm androgénnej necitlivosti (AIS) je v súčasnosti uznávaná terminológia pre syndrómy vyplývajúce z nedostatočnej reakcie cieľovej bunky na pôsobenie androgénnych hormónov. AIS sa rozdeľuje do troch tried na základe fenotypu: syndróm úplnej necitlivosti na androgény (CAIS), syndróm čiastočnej necitlivosti na androgény (PAIS) a syndróm miernej necitlivosti na androgény (MAIS). CAIS zahŕňa fenotypy, ktoré boli predtým opísané ako „testikulárna feminizácia“, Morrisov syndróm a Goldbergov-Maxwellov syndróm;[143] PAIS zahŕňa Reifensteinov syndróm, Gilbertov-Dreyfusov syndróm, Lubov syndróm, „neúplnú testikulárnu feminizáciu“ a Rosewaterov syndróm;[142][144][145] a MAIS zahŕňa Aimanov syndróm[146].

Virilizovanejšie fenotypy AIS sa niekedy označovali ako „syndróm neplodného muža“, „syndróm neplodného muža“, „syndróm neplodného fertilného muža“ atď., kým sa objavil dôkaz, že tieto stavy sú spôsobené mutáciami v géne pre androgénny receptor. Tieto diagnózy sa používali na opis rôznych miernych porúch virilizácie; v dôsledku toho fenotypy niektorých mužov, ktorí boli takto diagnostikovaní, lepšie opisuje PAIS (napr. mikropenis, hypospadia a nezostúpené semenníky), zatiaľ čo iné lepšie opisuje MAIS (napr. izolovaná neplodnosť alebo gynekomastia)[145][147][148].

hypotyreóza štítnej žľazy (nedostatok jódu, kretenizmus, vrodená hypotyreóza, struma) – hypertyreóza (Gravesova-Basedowova choroba, toxická multinodulárna struma) – tyreoiditída (De Quervainova tyreoiditída, Hashimotova tyreoiditída)
pankreas Diabetes mellitus (typ 1, typ 2, kóma, angiopatia, neuropatia, retinopatia) – Zollingerov-Ellisonov syndróm
prištítne telieska hypoparatyreóza – hyperparatyreóza hyperfunkcia hypofýzy (akromegália, hyperprolaktinémia, ) – hypopituitarizmus Kallmannov syndróm, nedostatok rastového hormónu) – hypotalamo-hypofyzárna dysfunkcia
Cushingov syndróm nadobličiek) – Vrodená hyperplázia nadobličiek (v dôsledku deficitu 21-hydroxylázy) – Bartterov syndróm) – Adrenálna insuficiencia (Addisonova choroba)
gonády – nedostatok 5-alfa-reduktázy – hypogonadizmus – oneskorená puberta – predčasná puberta
iné – – – Psychogénny trpasličí vzrast – Syndróm necitlivosti na androgény –

Chronická granulomatózna choroba (CYBB) – Wiskottov-Aldrichov syndróm – X-viazaná ťažká kombinovaná imunodeficiencia – X-viazaná agammaglobulinémia – Hyper-IgM syndróm typu 1 – IPEX

Hemofília A – Hemofília B – X-viazaná sideroblastická anémia – X-viazaná lymfoproliferatívna choroba

Syndróm necitlivosti na androgény/Kennedyho choroba – Diabetes insipidus

aminokyseliny: Deficit ornitíntranskarbamylázy – okulocerebrorenálny syndróm

dyslipidémia: adrenoleukodystrofia

metabolizmus sacharidov: Deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy – Deficit pyruvátdehydrogenázy – Danonova choroba/choroba uskladnenia glykogénu typ IIb

porucha ukladania lipidov: Fabryho choroba

mukopolysacharidóza: Hunterov syndróm

metabolizmus purínov a pyrimidínov: Leschov-Nyhanov syndróm

Mentálna retardácia viazaná na chromozóm X: Syndróm krehkého X – MASA syndróm – Rettov syndróm

očné poruchy: Očný albinizmus (1) – Norrieho choroba – Choroiderémia

iné: Charcot-Marie-Toothova choroba (CMTX2-3) – Pelizaeus-Merzbacherova choroba

Dyskeratosis congenita – Hypohidrotická ektodermálna dysplázia (EDA) – X-viazaná ichtyóza

Beckerova svalová dystrofia/Duchenne – Centronukleárna myopatia – Myotubulárna myopatia – Conradiho-Hünermannov syndróm

Alportov syndróm – Dentova choroba

Barthov syndróm – McLeodov syndróm – Simpsonov-Golabiho-Behmelov syndróm

Poznámka: existuje len veľmi málo dominantných porúch viazaných na chromozóm X. Patrí medzi ne X-viazaná hypofosfatémia, fokálna dermálna hypoplázia, Aicardiho syndróm, Incontinentia pigmenti a CHILD.

Kategórie
Psychologický slovník

Reumatoidná artritída

Reumatoidná artritída (RA) je chronické systémové autoimunitné ochorenie, ktoré najčastejšie spôsobuje zápal a poškodenie tkaniva kĺbov (artritída) a šľachových puzdier spolu s anémiou. Môže tiež spôsobiť difúzny zápal v pľúcach, osrdcovníku, pohrudnici a sklére oka a tiež uzlovité lézie, najčastejšie v podkožnom tkanive pod kožou. Môže ísť o invalidizujúce a bolestivé ochorenie, ktoré môže viesť k výraznej strate funkčnosti a pohyblivosti. Diagnostikuje sa najmä na základe príznakov a znakov, ale aj pomocou krvných testov (najmä testu nazývaného reumatoidný faktor) a röntgenových snímok. Diagnostiku a dlhodobú liečbu zvyčajne vykonáva reumatológ, odborník na ochorenia kĺbov a spojivových tkanív.

K dispozícii sú rôzne procedúry. Nefarmakologická liečba zahŕňa fyzikálnu terapiu a ergoterapiu. Na potlačenie príznakov sa používajú analgetiká (lieky proti bolesti) a protizápalové lieky, ako aj steroidy, zatiaľ čo na potlačenie alebo zastavenie základného imunitného procesu a zabránenie dlhodobému poškodeniu sú často potrebné chorobu modifikujúce antireumatické lieky (DMARD). V poslednom čase rozšírila možnosti liečby novšia skupina biologických liekov.

Názov vychádza z termínu „reumatická horúčka“, ochorenia, ktoré zahŕňa bolesť kĺbov, a je odvodený od gréckeho slova rheumatos („tečúci“). Prípona -oid („pripomínajúci“) dáva preklad ako zápal kĺbov, ktorý sa podobá reumatickej horúčke. Prvý uznaný opis reumatoidnej artritídy urobil v roku 1800 doktor Augustin Jacob Landré-Beauvais (1772 – 1840) z Paríža.

Aj keď reumatoidná artritída postihuje predovšetkým kĺby, je známe, že sa vyskytujú aj problémy s inými telesnými orgánmi. Extraartikulárne („mimo kĺbov“) prejavy okrem anémie (ktorá je veľmi častá) sú klinicky zjavné približne u 15 – 25 % jedincov s reumatoidnou artritídou. Môže byť ťažké určiť, či sú prejavy ochorenia spôsobené priamo samotným reumatoidným procesom alebo vedľajšími účinkami liekov, ktoré sa bežne používajú na liečbu – napríklad fibróza pľúc po metotrexáte alebo osteoporóza po kortikosteroidoch.

Reumatoidná artritída je spôsobená synovitídou, čo je zápal synoviálnej membrány, ktorá vystiela kĺby a šľachové puzdrá. Kĺby sú opuchnuté, citlivé a teplé a stuhnutosť bráni ich používaniu. Časom RA takmer vždy postihuje viacero kĺbov (ide o polyartritídu). Najčastejšie sú postihnuté malé kĺby rúk, nôh a krčnej chrbtice, ale môžu byť postihnuté aj väčšie kĺby, ako napríklad rameno a koleno, pričom sa to u každého jednotlivca líši. Synovitída môže viesť k zviazaniu tkaniva so stratou pohybu a erózii povrchu kĺbu, čo spôsobuje deformitu a stratu funkcie.

Zápal v kĺboch sa prejavuje ako mäkký, „cestovitý“ opuch, ktorý spôsobuje bolesť a citlivosť na pohmat a pohyb, pocit lokálneho tepla a obmedzený pohyb. Zvýšená stuhnutosť po prebudení je často výrazným znakom a môže trvať viac ako hodinu. Tieto príznaky pomáhajú odlíšiť reumatoidnú artritídu od nezápalových problémov kĺbov, ktoré sa často označujú ako osteoartritída alebo „opotrebovaná“ artritída. Pri RA sú kĺby často postihnuté pomerne symetricky, hoci to nie je špecifické a počiatočný prejav môže byť asymetrický.

S postupujúcou patológiou vedie zápalová aktivita k zväzovaniu šliach, erózii a deštrukcii povrchu kĺbu, čo zhoršuje rozsah pohybu a vedie k deformite. Prsty môžu trpieť takmer akoukoľvek deformitou v závislosti od toho, ktoré kĺby sú najviac postihnuté. Študenti medicíny sa učia názvy špecifických deformít, ako je ulnárna deviácia, boutonniere deformita, deformita labutieho krku a „Z-palec“, ale tie nemajú väčší význam pre diagnózu alebo postihnutie ako iné varianty.

Reumatoidný uzol, ktorý je často podkožný, je najcharakteristickejším znakom reumatoidnej artritídy. Počiatočný patologický proces pri tvorbe uzlíkov nie je známy, ale môže byť v podstate rovnaký ako pri synovitíde, pretože v oboch prípadoch sa vyskytujú podobné štrukturálne znaky. Uzlík má centrálnu oblasť fibrinoidnej nekrózy, ktorá môže byť prasknutá a ktorá zodpovedá nekrotickému materiálu bohatému na fibrín, ktorý sa nachádza v postihnutom synoviálnom priestore a jeho okolí. Okolo nekrózy je vrstva palisád makrofágov a fibroblastov, ktorá zodpovedá intimálnej vrstve v synovii, a manžeta spojivového tkaniva obsahujúca zhluky lymfocytov a plazmatických buniek, ktorá zodpovedá subintimálnej zóne pri synovitíde. Typický reumatoidný uzol môže mať priemer niekoľko milimetrov až niekoľko centimetrov a zvyčajne sa nachádza nad kostnými výbežkami, ako je napríklad olekranón, kalkaneálna tuberozita, metakarpofalangeálne kĺby alebo iné oblasti, ktoré sú opakovane mechanicky namáhané. Uzly sú spojené s pozitívnym titrom RF (reumatoidného faktora) a ťažkou erozívnou artritídou. Zriedkavo sa môžu vyskytnúť vo vnútorných orgánoch.

Pri reumatoidnej artritíde sa vyskytuje niekoľko foriem vaskulitídy. Benígna forma sa vyskytuje ako mikroinfarkty okolo nechtových záhybov. K závažnejším formám patrí livedo reticularis, čo je sieť (retikulum) erytematózneho až purpurového sfarbenia kože v dôsledku prítomnosti obliterujúcej kožnej kapilaropatie.

Fibróza pľúc je uznávanou reakciou na reumatoidné ochorenie. Je tiež zriedkavým, ale dobre známym dôsledkom liečby (napríklad metotrexátom a leflunomidom). Caplanov syndróm opisuje pľúcne uzlíky u jedincov s reumatoidnou artritídou a dodatočnou expozíciou uhoľnému prachu. S reumatoidnou artritídou sa spájajú aj pleurálne výpotky.

Renálna amyloidóza môže vzniknúť ako dôsledok chronického zápalu. Reumatoidná artritída môže ovplyvniť glomerulus obličky priamo prostredníctvom vaskulopatie alebo mezangiálneho infiltrátu, ale je to menej zdokumentované. Liečba penicilamínom a soľami zlata sú uznávanými príčinami membranóznej nefropatie.

U ľudí s polyartritídou sa zvyčajne vykonáva röntgenové vyšetrenie rúk a nôh. Pri reumatoidnej artritíde sa na nich v počiatočných štádiách ochorenia nemusia prejaviť žiadne zmeny, ale v pokročilejších prípadoch sa prejavujú erózie a resorpcia kostí. Röntgenové snímky iných kĺbov sa môžu vykonať, ak sa v týchto kĺboch objavia príznaky bolesti alebo opuchu [Ako odkazovať a odkazovať na zhrnutie alebo text].

Pri klinickom podozrení na RA sú potrebné imunologické štúdie, napríklad testovanie na prítomnosť reumatoidného faktora (RF, špecifická protilátka). Negatívny RF nevylučuje RA; artritída sa skôr nazýva séronegatívna. To je prípad približne 15 % pacientov. Počas prvého roka ochorenia je pravdepodobnejšie, že reumatoidný faktor bude negatívny, pričom u niektorých jedincov sa časom zmení na séropozitívny. RF sa vyskytuje aj pri iných ochoreniach, napríklad pri Sjögrenovom syndróme, a približne u 10 % zdravej populácie, preto test nie je veľmi špecifický.

Vzhľadom na túto nízku špecifickosť bol vyvinutý nový sérologický test, ktorý testuje prítomnosť tzv. anticitrulinovaných proteínových protilátok (ACPA). Podobne ako RF je tento test pozitívny len v časti (67 %) všetkých prípadov RA, ale zriedkavo je pozitívny, ak RA nie je prítomná, čo mu dáva špecifickosť približne 95 %. Podobne ako v prípade RF existujú dôkazy o tom, že ACPA sú prítomné v mnohých prípadoch ešte pred nástupom klinického ochorenia. [Ako odkazovať a odkazovať na zhrnutie alebo text] V súčasnosti je najbežnejším testom na ACPA test anti-CCP (cyklický citrulinovaný peptid).

Tiež, niekoľko ďalších krvných testov sa zvyčajne vykonáva, aby sa na iné príčiny artritídy, ako je lupus erythematosus. V tejto fáze sa vykonáva sedimentácia erytrocytov (ESR), C-reaktívny proteín, kompletný krvný obraz, funkcia obličiek, pečeňové enzýmy a ďalšie imunologické testy (napr. antinukleárne protilátky/ANA). Zvýšená hladina feritínu môže odhaliť hemochromatózu, ktorá napodobňuje RA, alebo môže byť príznakom Stillovej choroby, séronegatívneho, zvyčajne juvenilného variantu reumatoidnej choroby.

American College of Rheumatology definovala (1987) nasledujúce kritériá klasifikácie reumatoidnej artritídy:

Na klasifikáciu ako RA musia byť splnené aspoň štyri kritériá. Tieto kritériá nie sú určené na diagnostiku pre bežnú klinickú starostlivosť; boli určené predovšetkým na kategorizáciu vo výskume. Napríklad: jedným z kritérií je prítomnosť kostnej erózie na röntgenovom snímku. Prevencia kostnej erózie je jedným z hlavných cieľov liečby, pretože je vo všeobecnosti nezvratná. Čakanie, kým sa splnia všetky kritériá ACR pre reumatoidnú artritídu, môže niekedy viesť k horšiemu výsledku. Väčšina chorých a reumatológov by sa zhodla na tom, že by bolo lepšie liečiť ochorenie čo najskôr a zabrániť vzniku kostnej erózie, aj keď to znamená liečiť ľudí, ktorí nespĺňajú kritériá ACR. Kritériá ACR sú však veľmi užitočné na kategorizáciu zistenej reumatoidnej artritídy, napríklad na epidemiologické účely [Ako odkazovať a odkazovať na zhrnutie alebo text].

Viaceré iné ochorenia môžu pripomínať RA a zvyčajne je potrebné ich od nej v čase stanovenia diagnózy odlíšiť:

Zriedkavejšie príčiny, ktoré sa zvyčajne správajú inak, ale môžu spôsobiť bolesti kĺbov:

Abnormality kĺbov pri reumatoidnej artritíde

Reumatoidná artritída je forma autoimunity, ktorej príčiny sú stále neúplne známe. Ide o systémové (celotelové) ochorenie postihujúce najmä synoviálne tkanivá.

Kľúčové dôkazy týkajúce sa patogenézy sú:

1. Genetická súvislosť s HLA-DR4 a príbuznými alotypmi MHC II. triedy a s T-bunkami asociovaným proteínom PTPN22.

2. Súvislosť s fajčením cigariet, ktorá sa zdá byť príčinná.

3. Dramatická odpoveď v mnohých prípadoch na blokádu cytokínu TNF (alfa).

4. Podobná dramatická odpoveď v mnohých prípadoch na depléciu B lymfocytov, ale žiadna porovnateľná odpoveď na depléciu T lymfocytov.

5. Viac-menej náhodný vzorec toho, či a kedy sú predisponovaní jedinci postihnutí.

6. Prítomnosť autoprotilátok proti IgGFc, známych ako reumatoidné faktory (RF), a protilátok proti citrulinovaným peptidom (ACPA).

Tieto údaje naznačujú, že ochorenie zahŕňa abnormálnu interakciu B buniek a T buniek, pričom prezentácia antigénov B bunkami T bunkám prostredníctvom HLA-DR vyvoláva pomoc T buniek a následnú produkciu RF a ACPA. Zápal je potom vyvolaný buď produktmi B buniek alebo T buniek, ktoré stimulujú uvoľňovanie TNF a iných cytokínov. Tento proces môže byť uľahčený vplyvom fajčenia na citrulinizáciu, ale stochastická (náhodná) epidemiológia naznačuje, že rýchlostne limitujúcim krokom v genéze ochorenia u predisponovaných jedincov môže byť vlastný stochastický proces v rámci imunitnej odpovede, ako je rekombinácia a mutácia génov imunoglobulínov alebo receptorov T buniek. (Všeobecné mechanizmy sú uvedené v položke autoimunita.)

Ak je uvoľňovanie TNF stimulované produktmi B buniek vo forme RF alebo ACPA – obsahujúcich imunitné komplexy, prostredníctvom aktivácie imunoglobulínových Fc receptorov, potom možno RA považovať za formu precitlivenosti III. typu. Ak je uvoľňovanie TNF stimulované produktmi T-buniek, ako je interleukín-17, možno to považovať za bližšie k hypersenzitivite IV. typu, hoci táto terminológia môže byť už trochu zastaraná a neužitočná. Diskusia o relatívnej úlohe imunitných komplexov a produktov T-buniek v zápale pri RA trvá už 30 rokov. Je len málo pochybností o tom, že B aj T bunky sú pre ochorenie nevyhnutné. Existujú však dobré dôkazy o tom, že v mieste zápalu nie je potrebná ani jedna z týchto buniek. To svedčí skôr v prospech imunitných komplexov (na báze protilátok syntetizovaných inde) ako iniciátorov, aj keď nie jediných pôvodcov zápalu. Okrem toho práca Thurlingsa a ďalších v skupine Paula-Petra Taku a tiež v skupine Arthura Kavanagha naznačuje, že ak sú nejaké imunitné bunky lokálne dôležité, sú to plazmatické bunky, ktoré pochádzajú z B-buniek a vo veľkom produkujú protilátky vybrané v štádiu B-buniek.

Hoci sa zdá, že TNF je dominantný, na zápale pri RA sa pravdepodobne podieľajú aj iné cytokíny (chemické mediátory). Blokáda TNF neprospieva všetkým pacientom ani všetkým tkanivám (ochorenie pľúc a uzlín sa môže zhoršiť). Blokáda IL-1, IL-15 a IL-6 má tiež priaznivé účinky a dôležitý môže byť aj IL-17. Konštitučné príznaky, ako je horúčka, malátnosť, strata chuti do jedla a úbytok hmotnosti, sú tiež spôsobené cytokínmi uvoľňovanými do krvného obehu.

Tak ako pri väčšine autoimunitných ochorení je dôležité rozlišovať medzi príčinou (príčinami), ktoré spúšťajú proces, a príčinami, ktoré môžu umožniť jeho pretrvávanie a postup.

Už dlho sa predpokladá, že určité infekcie môžu byť spúšťačom tohto ochorenia. Teória „zámeny identity“ predpokladá, že infekcia vyvolá imunitnú reakciu a zanechá po sebe protilátky, ktoré by mali byť špecifické pre daný organizmus. Protilátky však nie sú dostatočne špecifické a spustia imunitný útok proti časti hostiteľa. Pretože normálna molekula hostiteľa „vyzerá“ ako molekula na útočnom organizme, ktorá spustila počiatočnú imunitnú reakciu – tento jav sa nazýva molekulárna mimikry. Medzi infekčné organizmy podozrivé zo spúšťania reumatoidnej artritídy patria mykoplazmy, Erysipelothrix, parvovírus B19 a rubeola, ale tieto súvislosti neboli nikdy potvrdené v epidemiologických štúdiách. Presvedčivé dôkazy neboli predložené ani v prípade iných typov spúšťačov, ako sú potravinové alergie.

Neexistujú tiež jasné dôkazy o tom, že by spúšťačom ochorenia mohli byť fyzické a emocionálne vplyvy, stres a nesprávna strava. Mnohé negatívne nálezy naznačujú, že buď sa spúšťač mení, alebo že by v skutočnosti mohlo ísť o náhodnú udalosť, ktorá je vlastná imunitnej reakcii, ako to navrhol Edwards a kol .

Epidemiologické štúdie potvrdili potenciálnu súvislosť medzi RA a dvoma herpetickými vírusmi: Epstein-Barrovej (EBV) a ľudským herpesvírusom 6 (HHV-6). U jedincov s RA je pravdepodobnejšie, že sa u nich prejaví abnormálna imunitná odpoveď na vírus Epsteina-Barrovej. Alela HLA-DRB1*0404 sa spája s nízkou frekvenciou T-buniek špecifických pre glykoproteín 110 EBV a predurčuje človeka na vznik RA.

Faktory, ktoré umožňujú, aby sa abnormálna imunitná reakcia po jej spustení stala trvalou a chronickou, sú čoraz jasnejšie pochopené. Genetické spojenie s HLA-DR4, ako aj novoobjavené spojenia s génom PTPN22 a s ďalšími dvoma génmi , poukazujú na zmenené prahové hodnoty v regulácii adaptívnej imunitnej odpovede. Z nedávnych štúdií tiež vyplynulo, že tieto genetické faktory môžu interagovať s najjasnejšie definovaným environmentálnym rizikovým faktorom reumatoidnej artritídy, a to fajčením cigariet Zdá sa, že aj iné environmentálne faktory modulujú riziko vzniku RA a hormonálne faktory u jednotlivca môžu vysvetľovať niektoré črty ochorenia, ako je vyšší výskyt u žien, nezriedkavý nástup po pôrode a (mierna) modulácia rizika ochorenia hormonálnymi liekmi. Presne to, ako zmenené regulačné prahy umožňujú spustenie špecifickej autoimunitnej reakcie, zostáva neisté. Jednou z možností však je, že mechanizmy negatívnej spätnej väzby, ktoré za normálnych okolností udržiavajú toleranciu voči sebe samému, sú prekonané aberantnými mechanizmami pozitívnej spätnej väzby pre určité antigény, ako je IgG Fc (viazaný RF) a citrulinovaný fibrinogén (viazaný ACPA) (pozri heslo o autoimunite).

Keď sa abnormálna imunitná odpoveď vytvorí (čo môže trvať niekoľko rokov, kým sa objavia akékoľvek príznaky), plazmatické bunky odvodené od B lymfocytov produkujú vo veľkom množstve reumatoidné faktory a ACPA triedy IgG a IgM. Tieto sa neukladajú tak, ako je to pri systémovom lupuse. Zdá sa, že skôr aktivujú makrofágy prostredníctvom väzby na Fc receptor a možno aj komplement. To môže prispieť k zápalu synovie v zmysle edému, vazodilatácie a infiltrácie aktivovanými T-bunkami (hlavne CD4 v uzlovitých agregátoch a CD8 v difúznych infiltrátoch). Synoviálne makrofágy a dendritické bunky ďalej fungujú ako antigén prezentujúce bunky expresiou molekúl MHC II. triedy, čo vedie k vytvorenej lokálnej imunitnej reakcii v tkanive. Ochorenie postupuje spoločne s tvorbou granulačného tkaniva na okrajoch synoviálnej výstelky (pannus) s rozsiahlou angiogenézou a produkciou enzýmov, ktoré spôsobujú poškodenie tkaniva. Moderná farmakologická liečba RA je zameraná na tieto mediátory. Po vzniku zápalovej reakcie sa synovia zhrubne, chrupavka a pod ňou ležiaca kosť sa začnú rozpadávať a pribúdajú dôkazy o deštrukcii kĺbu.

Neexistuje žiadny známy liek na reumatoidnú artritídu, ale mnoho rôznych typov liečby môže zmierniť príznaky a/alebo upraviť proces ochorenia.

Kortizónová terapia v minulosti prinášala úľavu, ale jej dlhodobé účinky sa považovali za nežiaduce. Kortizónové injekcie však môžu byť cenným doplnkom dlhodobého liečebného plánu a používanie nízkych denných dávok kortizónu (napr. prednizón alebo prednizolón, 5 – 7,5 mg denne) môže mať tiež významný prínos, ak sa pridá k správnej špecifickej antireumatickej liečbe [Ako odkazovať a odkazovať na zhrnutie alebo text].

Farmakologickú liečbu RA možno rozdeliť na chorobu modifikujúce antireumatiká (DMARD), protizápalové látky a analgetiká.
Liečba zahŕňa aj odpočinok a fyzickú aktivitu.

Antireumatické lieky modifikujúce ochorenie (DMARDs)

Termín DMARD (Disease modifying anti-rheumatic drug) pôvodne znamenal liek, ktorý ovplyvňuje biologické ukazovatele, ako sú ESR a hladiny hemoglobínu a autoprotilátok, ale v súčasnosti sa zvyčajne používa na označenie lieku, ktorý znižuje mieru poškodenia kostí a chrupaviek. Zistilo sa, že DMARD vyvolávajú trvalé symptomatické remisie a odďaľujú alebo zastavujú progresiu. To je dôležité, pretože takéto poškodenie je zvyčajne nezvratné. Protizápalové lieky a analgetiká zlepšujú bolesť a stuhnutosť, ale nezabraňujú poškodeniu kĺbov ani nespomaľujú progresiu ochorenia.

Reumatológovia čoraz viac uznávajú, že k trvalému poškodeniu kĺbov dochádza už vo veľmi skorom štádiu ochorenia. V minulosti sa bežne začínalo len s protizápalovým liekom a progresia sa posudzovala klinicky a pomocou röntgenových snímok. Ak sa preukázalo, že začína dochádzať k poškodeniu kĺbov, predpísal sa silnejší DMARD. Ultrazvuk a magnetická rezonancia sú citlivejšie metódy zobrazovania kĺbov a preukázali, že k poškodeniu kĺbov dochádza oveľa skôr a u väčšieho počtu pacientov, ako sa doteraz predpokladalo. Ľudia s normálnym röntgenovým vyšetrením majú často erózie zistiteľné ultrazvukom, ktoré röntgen nemohol preukázať. Cieľom je teraz liečiť skôr, ako dôjde k poškodeniu.

Môžu existovať aj iné dôvody, prečo je skoré začatie liečby DMARDs prospešné, ako aj prevencia štrukturálneho poškodenia kĺbov. Kĺby sú od najranejších štádií ochorenia infiltrované bunkami imunitného systému, ktoré si navzájom dávajú signály spôsobom, ktorý môže zahŕňať rôzne pozitívne spätné väzby (už dlho sa pozoruje, že jediná injekcia kortikosteroidu môže na dlhé obdobie prerušiť synovitídu v určitom kĺbe). Zdá sa, že čo najskoršie prerušenie tohto procesu účinným DMARD (ako je metotrexát) zlepšuje výsledky z RA na roky potom. Odloženie liečby už o niekoľko mesiacov po objavení sa príznakov môže mať z dlhodobého hľadiska za následok horšie výsledky. Existuje preto značný záujem o stanovenie najúčinnejšej terapie pri včasnej artritíde, keď sú na liečbu najcitlivejší a môžu najviac získať.

Tradičné lieky s malou molekulovou hmotnosťou

Chemicky syntetizované DMARDs:

Najdôležitejšie a najčastejšie nežiaduce udalosti sa týkajú toxicity pečene a kostnej drene (MTX, SSZ, leflunomid, azatioprín, zlúčeniny zlata, D-penicilamín), renálnej toxicity (cyklosporín A, parenterálne soli zlata, D-penicilamín), pneumonitídy (MTX), alergických kožných reakcií (zlúčeniny zlata, SSZ), autoimunity (D-penicilamín, SSZ, minocyklín) a infekcií (azatioprín, cyklosporín A). Hydroxychlorochín môže spôsobiť očnú toxicitu, hoci je to zriedkavé, a keďže hydroxychlorochín nemá vplyv na kostnú dreň alebo pečeň, často sa považuje za DMARD s najmenšou toxicitou. Nanešťastie hydroxychlorochín nie je veľmi účinný a zvyčajne nestačí na to, aby sám kontroloval príznaky.

Mnohí reumatológovia považujú metotrexát za najdôležitejší a najužitočnejší DMARD, najmä kvôli nižšej miere vysadenia z dôvodu toxicity. Napriek tomu sa metotrexát často považuje za veľmi „toxický“ liek. Táto povesť nie je úplne oprávnená a niekedy môže viesť k tomu, že ľuďom je odopretá najúčinnejšia liečba ich artritídy. Hoci metotrexát má potenciál potlačiť kostnú dreň alebo spôsobiť hepatitídu, tieto účinky sa dajú monitorovať pomocou pravidelných krvných testov a liek sa môže vysadiť v počiatočnom štádiu, ak sú testy abnormálne, skôr ako dôjde k vážnemu poškodeniu (zvyčajne sa krvné testy po vysadení lieku vrátia do normálu). V klinických štúdiách, v ktorých sa používal jeden z rôznych DMARD, ľudia, ktorým bol predpísaný metotrexát, zotrvali na lieku najdlhšie (ostatní prestali užívať liek buď pre vedľajšie účinky, alebo pre neschopnosť lieku kontrolovať artritídu). Reumatológovia často uprednostňujú metotrexát, pretože ak sám o sebe nezvláda artritídu, potom dobre funguje v kombinácii s mnohými inými liekmi, najmä s biologickými látkami. Iné DMARDs nemusia byť v kombinácii s biologickými látkami také účinné alebo bezpečné.

Protizápalové látky a analgetiká

Prístroj na filtrovanie krvi v kolóne Prosorba bol schválený FDA na liečbu RA v roku 1999 Výsledky však boli veľmi skromné [Ako odkazovať a odkazovať na zhrnutie alebo text].

V minulosti sa pri liečbe RA používal aj odpočinok, ľad, kompresia a elevácia, akupunktúra, jablková diéta, muškátový oriešok, občasné ľahké cvičenie, žihľava, včelí jed, medené náramky, rebarbora, odpočinok, extrakcia zubov, pôst, med, vitamíny, inzulín, magnety a elektrokonvulzívna terapia (ECT). Väčšina z nich buď nemala žiadny účinok, alebo ich účinky boli mierne a prechodné, pričom sa nedali zovšeobecniť.

Ďalšími terapiami sú redukcia hmotnosti, ergoterapia, podiatria, fyzioterapia, kĺbové injekcie a špeciálne nástroje na zlepšenie ťažkých pohybov (napr. špeciálne otvárače plechoviek). Pravidelné cvičenie je dôležité na udržanie pohyblivosti kĺbov a posilnenie kĺbových svalov. Zvlášť vhodné je plávanie, ktoré umožňuje cvičenie s minimálnym zaťažením kĺbov. Aplikácie tepla a chladu sú spôsoby, ktoré môžu zmierniť príznaky pred a po cvičení. Bolesť kĺbov niekedy zmierňuje perorálne podávaný ibuprofén alebo iný protizápalový prostriedok. Ostatné oblasti tela, ako sú oči a sliznica srdca, sa liečia individuálne. Rybí olej môže mať protizápalové účinky.

Radónová terapia, populárna v Nemecku a východnej Európe, môže mať priaznivé dlhodobé účinky na reumatoidnú artritídu.

Prieskum v Spojenom kráľovstve v rokoch 1998 až 2002 zistil, že medzi piatimi najčastejšími dôvodmi užívania konope na lekárske účely sa uvádza artritída.

Pacienti s reumatoidnou artritídou nemajú z akupunktúry prospech. Ťažko postihnuté kĺby môžu vyžadovať operáciu, napríklad výmenu kolena.

Priebeh ochorenia sa značne líši. Niektorí ľudia majú mierne krátkodobé príznaky, ale u väčšiny ochorenie postupuje celý život. Približne 20 – 30 % pacientov má podkožné uzlíky (tzv. reumatoidné uzlíky), ktoré sú spojené so zlou prognózou.

Medzi zlé prognostické faktory patria pretrvávajúca synovitída, skoré erozívne ochorenie, mimokĺbové nálezy (vrátane podkožných reumatoidných uzlíkov), pozitívne nálezy RF v sére, pozitívne autoprotilátky anti-CCP v sére, nosičstvo alel HLA-DR4 „Shared Epitope“, rodinná anamnéza RA, zlý funkčný stav, socioekonomické faktory, zvýšená reakcia na akútnu fázu (rýchlosť sedimentácie erytrocytov [ESR], C-reaktívny proteín [CRP]) a zvýšená klinická závažnosť.

Výskyt RA sa pohybuje okolo 3 prípadov na 10 000 obyvateľov ročne. Výskyt je zriedkavý vo veku do 15 rokov a odvtedy výskyt stúpa s vekom až do veku 80 rokov. Prevalencia je 1 %, pričom ženy sú postihnuté tri až päťkrát častejšie ako muži. U fajčiarov sa vyskytuje 4-krát častejšie ako u nefajčiarov. Niektoré indiánske skupiny majú vyššiu mieru výskytu (5 – 6 %) a ľudia z karibskej oblasti majú nižšiu mieru výskytu. Miera výskytu u prvostupňových príbuzných je 2 – 3 % a genetická zhoda ochorenia u jednovaječných dvojčiat je približne 15 – 20 % [Ako odkazovať a odkazovať na zhrnutie alebo text].

Je silne spojená s dedičným typom hlavného histokompatibilného komplexu (MHC) antigénu HLA-DR4 (konkrétne DR0401 a 0404) – preto je rodinná anamnéza dôležitým rizikovým faktorom [Ako odkazovať a odkazovať na zhrnutie alebo text].

Reumatoidná artritída postihuje ženy trikrát častejšie ako mužov a môže sa objaviť v akomkoľvek veku. Zdá sa, že riziko prvého výskytu ochorenia (výskyt ochorenia) je najväčšie u žien medzi 40. a 50. rokom života a u mužov o niečo neskôr. RA je chronické ochorenie, a hoci sa zriedkavo môže vyskytnúť spontánna remisia, prirodzený priebeh je takmer vždy spojený s pretrvávajúcimi príznakmi, ktorých intenzita sa mení a klesá, a s postupným zhoršovaním kĺbových štruktúr, ktoré vedie k deformáciám a invalidite.

Prvé známe stopy artritídy pochádzajú minimálne z obdobia 4500 rokov pred naším letopočtom. V texte z roku 123 n. l. sa prvýkrát opisujú príznaky veľmi podobné reumatoidnej artritíde. Bola zaznamenaná u kostrových pozostatkov pôvodných obyvateľov Ameriky nájdených v Tennessee. V Starom svete je toto ochorenie pred rokom 1600 mizivé a na základe toho sa bádatelia domnievajú, že sa rozšírilo cez Atlantik počas doby objavovania. V roku 1859 získala choroba svoj súčasný názov.

Pri skúmaní predkolumbovských kostí bola zistená anomália. Kosti z náleziska v Tennessee nevykazujú žiadne známky tuberkulózy, hoci v tom čase bola rozšírená v celej Amerike. Jim Mobley zo spoločnosti Pfizer objavil historický vzorec epidémií tuberkulózy, po ktorých o niekoľko generácií neskôr nasledoval prudký nárast počtu prípadov reumatoidnej artritídy. Mobley pripisuje prudký nárast výskytu artritídy selektívnemu tlaku spôsobenému tuberkulózou. Hyperaktívny imunitný systém chráni pred tuberkulózou za cenu zvýšeného rizika autoimunitného ochorenia.

Umenie Petra Paula Rubensa môže zobrazovať účinky reumatoidnej artritídy. Na jeho neskorších obrazoch sa podľa názoru niektorých lekárov objavujú čoraz väčšie deformácie rúk, ktoré zodpovedajú príznakom tejto choroby. Zdá sa, že reumatoidná artritída bola podľa niektorých zobrazená už na maľbách zo 16. storočia. V umeleckohistorických kruhoch sa však všeobecne uznáva, že maľovanie rúk v 16. a 17. storočí sa riadilo určitými štylizovanými konvenciami, ktoré sú najzreteľnejšie viditeľné v manieristickom hnutí. Konvenčné bolo napríklad zobrazovať zdvihnutú pravú ruku Krista v polohe, ktorá sa dnes javí ako deformovaná. Tieto konvencie sa dajú ľahko nesprávne interpretovať ako zobrazenie choroby. Sú príliš rozšírené na to, aby to bolo vierohodné.

Prvý známy opis reumatoidnej artritídy urobil v roku 1800 francúzsky lekár Dr. Augustin Jacob Landré-Beauvais (1772-1840), ktorý pôsobil v známej parížskej nemocnici Salpêtrière. Samotný názov „reumatoidná artritída“ vytvoril v roku 1859 britský reumatológ Dr. Alfred Baring Garrod.

Septická artritída – Tuberkulózna artritída – Reaktívna artritída (nepriamo)

Osteoartróza: Heberdenov uzol – Bouchardove uzly

krvácanie (Hemartróza) – bolesť (Artralgia) – osteofyt – villonodulárna synovitída (Pigmentovaná villonodulárna synovitída) – stuhnutosť kĺbov

Kategórie
Psychologický slovník

Vydry

Amblonyx
Aonyx
Enhydra
Lontra
Lutra
Lutrogale
Pteronura

Vydry sú čiastočne vodné (alebo v jednom prípade vodné) cicavce živiace sa rybami. Podčeľaď vydry Lutrinae je súčasťou čeľade Mustelidae, do ktorej patria aj lasice, tchory, jazvec a ďalšie. S dvanástimi druhmi v siedmich rodoch sú vydry rozšírené takmer po celom svete. Živia sa najmä vodnými živočíchmi, prevažne rybami a mäkkýšmi, ale aj inými bezstavovcami, obojživelníkmi, vtákmi a malými cicavcami.

Slovo vydra pochádza zo staroanglického slova otor alebo oter. Toto slovo a príbuzné slová v iných indoeurópskych jazykoch napokon vychádzajú z koreňa, z ktorého vznikli aj anglické slová water.

Vydria nora sa nazýva holt alebo gauč. Samec vydry je pes (vydra), samica je suka (vydra) a mláďa je mláďa alebo mláďa. Súborné podstatné mená pre vydry sú bevy, family, lodge alebo romp, pričom opisujú ich často hravú povahu, alebo keď sú vo vode splavu [Ako odkazovať a odkazovať na zhrnutie alebo text].

Doba gravidity u vydier je približne 60 až 86 dní. O novorodenca sa stará matka, otec a všetci ostatní potomkovia. Samice vydry dosahujú pohlavnú dospelosť približne vo veku 2 rokov, zatiaľ čo samce môžu splodiť potomstvo približne vo veku 3 rokov. Po jednom mesiaci môže mláďa vydry vyjsť z jaskyne a po 2 mesiacoch je schopné plávať. Približne jeden rok žije so svojou rodinou, aby sa mohlo učiť a bolo v bezpečí až do dospelosti. Vydry sa dožívajú až desiatich rokov.

Vydry majú dlhé, štíhle telo a relatívne krátke končatiny s pavučinovými labami. Väčšina z nich má na nohách ostré pazúry a všetky okrem vydry morskej majú dlhý svalnatý chvost. Dvanásť druhov má v dospelosti dĺžku od 0,7 do 1,8 metra a hmotnosť od 5 do 45 kilogramov.

Majú veľmi mäkkú, izolovanú spodnú srsť, ktorá je chránená vonkajšou vrstvou dlhých ochranných chlpov. Tá zachytáva vrstvu vzduchu a udržuje ich v suchu a teple pod vodou.

Mnohé vydry žijú v chladných vodách a majú veľmi vysokú rýchlosť metabolizmu, ktorá im pomáha udržať teplo. Vydra európska musí denne zjesť 15 % svojej telesnej hmotnosti a vydra morská 20 až 25 % v závislosti od teploty. Vo vode teplej len 10 °C musí vydra za hodinu uloviť 100 gramov rýb, aby prežila. Väčšina druhov loví 3 až 5 hodín denne a dojčiace matky až 8 hodín denne.

Pre väčšinu vydier sú ryby hlavnou zložkou ich potravy. Často ich dopĺňajú žaby, raky a kraby. Niektoré vydry sú odborníkmi na otváranie mäkkýšov a iné sa živia dostupnými malými cicavcami alebo vtákmi. Závislosť na koristi spôsobuje, že vydry sú veľmi citlivé na vyčerpanie koristi.

Vydry sú veľmi aktívne, prenasledujú korisť vo vode alebo prehľadávajú dná riek, jazier či morí. Väčšina druhov žije pri vode a vstupuje do nej najmä na lov alebo na cesty, inak trávi väčšinu času na súši, aby sa im srsť nezmáčala. Vydra morská žije väčšinu svojho života v mori.

Vydra obrovská (Pteronura brasiliensis)

Vydra riečna severná (Lontra canadensis)

Morská vydra (Kočkovitá vydra)

Vydra riečna južná (Otter provocax)

Neotropická vydra riečna (Lontra longicaudis)

Vydra morská (Enhydra lutris)

Vydra škvrnitá (Hydrictis maculicollis)

vydra riečna (Lutra lutra)

Vydra chlpatá (Lutra sumatrana)

Africká vydra bez pazúrov (Aonyx capensis)

Vydra riečna (Aonyx cinerea)

Vydra hladkoplutvá (Lutrogale perspicillata)

Vydra riečna severná (Lontra canadensis) sa po kontakte s Európou stala jedným z hlavných zvierat lovených a odchytávaných pre kožušiny v Severnej Amerike. Vydry riečne sa živia rôznymi rybami a mäkkýšmi, ako aj malými suchozemskými cicavcami a vtákmi. Dorastajú do dĺžky jedného metra a vážia od päť do pätnásť kilogramov.

V niektorých oblastiach je tento druh chránený a na niektorých miestach sa nachádzajú vydrie útočiská, ktoré pomáhajú chorým a zraneným vydrám zotaviť sa.

Vydra morská v Morro Bay, Kalifornia

Vydry morské (Enhydra lutris) žijú na tichomorskom pobreží Severnej Ameriky. Ich historický areál výskytu zahŕňal plytké vody Beringovho prielivu a Kamčatky a na juh až po Japonsko. Vydry morské majú približne 26 000 až 165 000 vlákien srsti na štvorcový centimeter kože, bohatú srsť, pre ktorú ich ľudia lovili takmer do vyhubenia. V čase, keď im bola v roku 1911 Zmluvou o ochrane kožušinových tuleňov poskytnutá ochrana, zostalo už tak málo vydier morských, že obchod s kožušinami sa stal nerentabilným.
Morské vydry sa živia mäkkýšmi a inými bezstavovcami (najmä lastúrami, abalone a morskými ježkami) a často používajú kamene ako hrubé nástroje na rozbíjanie ulít. Dorastajú do dĺžky 1,0 až 1,5 metra a vážia 30 kg. Hoci boli kedysi takmer vyhubené, začali sa opäť šíriť zo zvyškových populácií v Kalifornii a na Aljaške.

Na rozdiel od väčšiny morských cicavcov (ako sú tulene alebo veľryby) vydry morské nemajú vrstvu izolačného tuku. Rovnako ako iné druhy vydier sa spoliehajú na vrstvu vzduchu zachytenú v ich srsti, ktorú si udržiavajú fúkaním do srsti z úst. Väčšinu času trávia vo vode, zatiaľ čo ostatné vydry trávia väčšinu času na súši.

vydra riečna, v Anglicku

Tento druh (Lutra lutra) obýva Európu a jeho areál zasahuje aj do väčšiny Ázie a časti severnej Afriky. Na Britských ostrovoch sa bežne vyskytoval ešte v 50. rokoch 20. storočia, ale v mnohých oblastiach sa stal vzácnym v dôsledku používania pesticídov na báze chlórovaných uhľovodíkov a v dôsledku straty biotopov a znečistenia vody (v niektorých častiach Škótska a Írska zostal pomerne bežný). Početnosť populácie dosiahla najnižšiu úroveň v 80. rokoch 20. storočia, ale v súčasnosti sa výrazne obnovuje. V Akčnom pláne pre biodiverzitu Spojeného kráľovstva sa predpokladá, že vydry sa do roku 2010 znovu objavia vo všetkých riekach a pobrežných oblastiach Spojeného kráľovstva, ktoré obývali v roku 1960. Úhyn na cestách sa stal jednou z významných hrozieb pre úspešné obnovenie ich populácie.

Vydra obrovská (Pteronura brasiliensis) žije v Južnej Amerike, najmä v povodí Amazonky, ale je čoraz vzácnejšia v dôsledku pytliactva, straty biotopov a používania ortuti a iných toxínov pri nelegálnej ťažbe zlata. Toto spoločenské zviera dorastá do dĺžky až 1,8 metra a je vodnatejšie ako väčšina ostatných vydier.

Rybári v južnom Bangladéši už po nespočetné generácie chovajú vydry a používajú ich na naháňanie rýb do sietí. Táto tradičná prax, ktorá sa kedysi v mnohých ázijských komunitách dedila z otca na syna, sa v okrese Narail v Bangladéši stále používa.

V severskej mytológii sa hovorí o trpaslíkovi Ótrovi, ktorý na seba zvyčajne berie podobu vydry. Mýtus o výkupnom za vydru je východiskovým bodom ságy Volsunga.

V niektorých indiánskych kultúrach sa vydry považujú za totemové zvieratá.

Vydra je v zoroastriánskej viere považovaná za čisté zviera patriace Ahura Mazdovi, ktorého zabitie je tabu.

Vyhľadajte túto stránku na Wikislovníku:
Vydry

Palma africká (N. binotata)

Mangusta močiarna (A. paludinosus)

Mangusta chochlatá (B. crassicauda} – Mangusta Jacksonova (B. jacksoni) – Mangusta čiernohlavá (B. nigripes)

Kusimanse Alexandrov (C. alexandri) – Kusimanse angolský (C. ansorgei) – Kusimanse obyčajný (C. obscurus) – Kusimanse ploský (C. platycephalus)

Mangusta žltá (C. penicillata)

Mangusta Pousarguesova (D. dybowskii)

Angolský mongol štíhly (G. flavescens) – Somálsky mongol štíhly (G. ochracea) – Kapský mongol sivý (G. pulverulenta) – Mangusta štíhla (G. sanguinea)

Mangusta etiópska (H. hirtula) – Mangusta trpasličia (H. parvula)

Mangusta krátkochvostá (H. brachyurus) – Mangusta indická sivá (H. edwardsii) – Mangusta indická hnedá (H. fuscus) – Mangusta egyptská (H. ichneumon) – Mangusta malá ázijská (H. javanicus) – Mangusta dlhochvostá (H. naso) – Mangusta obojková (H. semitorquatus) – Mangusta červená (H. smithii) – Mangusta krabožravá (H. urva) – Mangusta pruhovaná (H. vitticollis)

Mangusta bielochvostá (I. albicauda)

Mangusta liberijská (L. kuhni)

Mangusta gambijská (M. gambianus) – Mangusta pásavá (M. mungo)

Mangusta seluská (P. selousi)

Mangusta Mellerova (R. melleri)

Hyena škvrnitá (C. crocuta)

Hyena hnedá (H. brunnea) – Hyena pruhovaná (H. hyaena)

Veľká rodina uvedená nižšie

Veľká rodina uvedená nižšie

Malá rodina uvedená nižšie

Mačka zátoková (C. badia) – Ázijská zlatá mačka (C. temminckii)

čínska horská mačka (F. bieti) – mačka (F. catus) – mačka džungľová (F. chaus) – mačka pallaská (F. manul) – mačka piesočná (F. margarita) – mačka čiernohlavá (F. nigripes) – mačka divá (F. silvestris)

mačka pantanalská (L. braccatus) – mačka kolokolo (L. colocolo) – mačka geoffroyova (L. geoffroyi) – kodkod (L. guigna) – mačka andská (L. jacobitus) – mačka pampová (L. pajeros) – ocelot (L. pardalis) – oncilla (L. tigrinus) – margay (L. wiedii)

rys kanadský (L. canadensis) – rys ostrovid (L. lynx) – rys iberský (L. pardinus) – rys ostrovid (L. rufus)

Mačka mramorovaná (P. marmorata)

mačka leopardia (P. bengalensis) – mačka iriomotská (P. iriomotensis) – mačka plochá (P. planiceps) – mačka hrdzavosivá (P. rubiginosus) – mačka rybárska (P. viverrinus)

Africká zlatá mačka (P. aurata)

Puma (P. concolor) – Jaguarundi (P. yagouaroundi)

Leopard obláčikový (N. nebulosa) – Leopard obláčikový bornejský (N. diardi)

Lev (P. leo) – Jaguár (P. onca) – Leopard (P. pardus) – Tiger (P. tigris)

Palma malozubá (A. trivirgata)

Civet palmový zo Sulawesi (M. musschenbroekii)

Palma maskovaná (P. larvata)

palma ázijská (P. hermaphroditus) – palma Jerdonova (P. jerdoni) – palma zlatá (P. zeylonensis)

Palma Owstonova (C. owstoni)

Civet vydra (C. bennettii)

Palmový palmovník Hoseov (D. hosei)

Pásika palmová (H. derbyanus)

Linsang pásový (P. linsang) – Linsang škvrnitý (P. pardicolor)

Civet africký (C. civetta)

Genet habešský (G. abyssinica) – Genet angolský (G. angolensis) – Genet Bourlonov (G. bourloni) – Genet servalínsky (G. cristata) – Genet obyčajný (G. genetta) – Genet Johnstonov (G. johnstoni) – Genet hrdzavoskvrnitý (G. maculata) – genet pardínsky (G. pardina) – genet vodný (G. piscivora) – genet kráľovský (G. poensis) – genet servalínsky (G. servalina) – genet haussa (G. thierryi) – genet kapský (G. tigrina) – genet obrovský lesný (G. victoriae)

Linsang Leightonov (P. leightoni) – Linsang africký (P. richardsonii)

Civet malabarský (V. civettina) – Civet veľkoškvrnitý (V. megaspila) – Civet malajský (V. tangalunga) – Civet indický veľký (V. zibetha)

Civet indický malý (V. indica)

Civet malgašský (F. fossana)

Mangusta prstencovitá (G. elegans)

Mangusta malgašská širokopásá (G. fasciata) – Mangusta Grandidierova (G. grandidieri)

Mangusta úzkoprsá (M. decemlineata)

Mangusta hnedochvostá (S. concolor)

Panda veľká (A. melanoleuca)

Medveď brýlatý (T. ornatus)

Medveď čierny americký (U. americanus) – Medveď hnedý (U. arctos) – Medveď grizly (U. arctos horribilis) – Medveď ľadový (U. maritimus) – Medveď ázijský (U. thibetanus)

Skunk Molinov (C. chinga) – Skunk Humboldtov (C. humboldtii) – Skunk americký (C. leuconotus) – Skunk pruhovaný (C. semistriatus)

Skunk kapucňový (M. macroura) – Skunk pruhovaný (M. mephitis)

jazvec sunda (M. javanensis) – jazvec palawanský (M. marchei)

skunk južný (S. angustifrons) – skunk západný (S. gracilis) – skunk východný (S. putorius) – skunk malý (S. pygmaea)

Olingo Allenov (B. alleni) – Olingo Beddardov (B. beddardi) – Olingo huňatý (B. gabbii) – Olingo Harrisov (B. lasius) – Olingo Chiriqui (B. pauli)

Mačka prstencovoochvostá (B. astutus) – Kakavištia (B. sumichrasti)

Coati biely (N. narica) – Coati juhoamerický (N. nasua)

Kocián horský (N. olivacea)

Mýval krabožravý (P. cancrivorus) – Mýval (P. lotor) – Mýval cozumelský (P. pygmaeus)

(vrátane tuleňov a morských levov)
(vrátane plutvonožcov)

Juhoamerický kožuch (A. australis) – Austrálsky kožuch (A. forsteri) – Galapágsky kožuch (A. galapagoensis) – Antarktický kožuch (A. gazella) – Juan Fernándezov kožuch (A. philippii) – Hnedý kožuch (A. pusillus) – Guadalupský kožuch (A. townsendi) – Subantarktický kožuch (A. tropicalis)

Tuleň severný (C. ursinus)

Levík belasý (E. jubatus)

Lev austrálsky (N. cinerea)

Juhoamerický morský lev (O. flavescens)

Novozélandský morský lev (P. hookeri)

Morský lev kalifornský (Z. californianus) – Morský lev galapágsky (Z. wollebaeki)

Tuleň kapucňový (C. cristata)

Tuleň fúzatý (E. barbatus)

Pečať stužková (H. fasciata)

Tuleň leopardí (H. leptonyx)

Tuleň Weddellov (L. weddellii)

Tuleň krabožravý (L. carcinophagus)

Tuleň sloní severný (M. angustirostris) – Tuleň sloní južný (M. leonina)

Tuleň stredomorský (M. monachus) – Tuleň havajský (M. schauinslandi)

Tuleň harfový (P. groenlandicus)

Tuleň škvrnitý (P. largha) – Tuleň prístavný (P. vitulina)

Tuleň kaspický (P. caspica) – Tuleň krúžkovaný (P. hispida) – Tuleň bajkalský (P. sibirica)

Veľká rodina uvedená nižšie

Veľká rodina uvedená nižšie

Psík ušatý (A. microtis)

Šakal bočný (C. adustus) – Šakal zlatý (C. aureus) – Kojot (C. latrans) – Vlk sivý (C. lupus) – Pes (C. lupus familiaris) – Šakal čiernohlavý (C. mesomelas) – Vlk etiópsky (C. simensis)

Krabožravá líška (C. thous)

Vlk hrivnatý (C. brachyurus)

Líška kulpínska (L. culpaeus) – Líška Darwinova (L. fulvipes) – Líška sivá juhoamerická (L. griseus) – Líška pampová (L. gymnocercus) – Líška sechuranská (L. sechurae) – Líška hôrna (L. vetulus)

Africký divý pes (L. pictus)

Pes mývalovitý (N. procyonoides)

Líška ušatá (O. megalotis)

líška sivá (U. cinereoargenteus) – líška ostrovná (U. littoralis)

líška bengálska (V. bengalensis) – líška Blanfordova (V. cana) – líška kapská (V. chama) – líška korzická (V. corsac) – líška tibetská (V. ferrilata) – líška polárna (V. lagopus) – líška mačacia (V. macrotis) – líška bledá (V. pallida) – líška Rüppellova (V. rueppelli) – líška rýchlokrídla (V. velox) – líška hrdzavá (V. vulpes) – líška feneková (V. zerda)

Vydra africká bez pazúrov (A. capensis) – Vydra východná s malými pazúrmi (A. cinerea)

Vydra škvrnitá (H. maculicollis)

Severoamerická vydra riečna (L. canadensis) – Morská vydra (L. felina) – Neotropická vydra (L. longicaudis) – Južná vydra riečna (L. provocax)

Vydra európska (L. lutra) – Vydra chlpatá (L. sumatrana)

Vydra hladkoplášťová (L. perspicillata)

Vydra obrovská (P. brasiliensis)

Grison malý (G. cuja) – Grison veľký (G. vittata)

Pruhovaná saharská mačka (I. libyca) – Pruhovaná mačka (I. striatus)

Lasica patagónska (L. patagonicus)

kuna americká (M. americana) – kuna žltohrdlá (M. flavigula) – kuna buková (M. foina) – kuna nilgirijská (M. gwatkinsii) – kuna lesná (M. martes) – kuna japonská (M. melampus) – kuna rybničná (M. pennanti) – kuna sobolia (M. zibellina)

jazvec japonský (M. anakuma) – jazvec ázijský (M. leucurus) – jazvec európsky (M. meles)

Jazvec medonosný (M. capensis)

fretka bornejská (M. everetti) – fretka čínska (M. moschata) – fretka jávska (M. orientalis) – fretka barmská (M. personata)

Lasica amazonská (M. africana) – Lasica horská (M. altaica) – Lasica hrdzavá (M. erminea) – Lasica stepná (M. eversmannii) – Lasica kolumbijská (M. felipei) – Lasica dlhochvostá (M. frenata) – Lasica japonská (M. itatsi) – Lasica žltobruchá (M. kathiah) – Nór európsky (M. lutreola) – lasica indonézska (M. lutreolina) – lasica čiernohlavá (M. nigripes) – lasica najmenšia (M. nivalis) – lasica malajská (M. nudipes) – lasica poľná (M. putorius) – lasica sibírska (M. sibirica) – lasica pásavá (M. strigidorsa) – lasica egyptská (M. subpalmata)

Lasica africká pruhovaná (P. albinucha)

jazvec americký (T. taxus)

Poliak mramorovaný (V. peregusna)

Kategórie
Psychologický slovník

Koktanie

Koktavosť, v Spojenom kráľovstve známa aj ako stammering, je porucha reči, pri ktorej je plynulosť reči narušená mimovoľným opakovaním a predlžovaním zvukov, slabík, slov alebo fráz a mimovoľnými tichými pauzami alebo blokmi, počas ktorých koktavý človek nie je schopný vydať zvuk.

Pojem koktavosť sa najčastejšie spája s mimovoľným opakovaním zvukov, ale zahŕňa aj abnormálne váhanie alebo pauzy pred rečou, ktoré koktavci označujú ako bloky, a predlžovanie určitých zvukov, zvyčajne samohlások. Mnohé z toho, čo tvorí „koktavosť“, poslucháč nemôže pozorovať; patria sem napríklad obavy zo zvukov a slov, situačné obavy, úzkosť, napätie, sebaľútosť, stres, hanba a pocit „straty kontroly“ počas reči. Emocionálny stav jedinca, ktorý koktá v reakcii na koktanie, často predstavuje najťažší aspekt tejto poruchy. Pojem „koktavosť“, ako sa bežne používa, zahŕňa široké spektrum závažnosti: môže zahŕňať jednotlivcov so sotva badateľnými prekážkami, pre ktorých je porucha zväčša kozmetická, ako aj iných s mimoriadne závažnými príznakmi, ktorým tento problém môže účinne zabrániť väčšine ústnej komunikácie.

Koktavosť vo všeobecnosti nie je problém s fyzickou produkciou zvukov reči (pozri Poruchy hlasu) ani s ukladaním myšlienok do slov (pozri Dyslexia, Cluttering). Napriek všeobecnému presvedčeniu o opaku koktavosť neovplyvňuje inteligenciu a nemá na ňu žiadny vplyv. Okrem poruchy reči sú ľudia, ktorí koktajú, vo všeobecnosti normálni. Úzkosť, nízka sebadôvera, nervozita a stres preto nespôsobujú koktanie, hoci sú veľmi často dôsledkom života s vysoko stigmatizovaným postihnutím.

Táto porucha je tiež variabilná, čo znamená, že v určitých situáciách, napríklad pri telefonovaní, môže byť koktavosť silnejšia alebo slabšia v závislosti od úrovne úzkosti spojenej s touto činnosťou. V iných situáciách, ako je napríklad spev (ako u hviezdy country hudby Mela Tillisa alebo popového speváka Garetha Gatesa) alebo samostatné rozprávanie (alebo čítanie zo scenára, ako u herca Jamesa Earla Jonesa), sa plynulosť zlepšuje. (Predpokladá sa, že tvorba reči v týchto situáciách môže na rozdiel od bežnej spontánnej reči zahŕňať inú neurologickú funkciu.) Niektorí veľmi mierni koktavci využívajú túto poruchu vo svoj prospech, hoci ťažší koktavci veľmi často čelia vážnym prekážkam v spoločenskom a profesionálnom živote. Hoci presná etiológia koktavosti nie je známa, predpokladá sa, že k nej prispieva genetika aj neurofyziológia. Hoci je k dispozícii mnoho liečebných postupov a logopedických techník, ktoré môžu pomôcť zvýšiť plynulosť reči u niektorých koktavcov, v súčasnosti v podstate neexistuje „liek“ na túto poruchu.

Prevalencia koktavosti u detí v predškolskom veku je približne 2,5 %, to znamená, že koktá približne 1 malé dieťa zo 40. Výskyt je približne 5 %, teda 1 z 20 detí niekedy v detstve koktalo.26

Približne 1 % dospelých koktá. V nedávnej štúdii sa zistilo, že tento podiel je 0,73 %, teda približne jeden zo 135 dospelých.27 Približne 80 % dospelých koktavcov sú muži a približne 20 % ženy.28

V minulých rokoch sa v štúdiách tvrdilo, že v niektorých krajinách je výskyt koktavosti vyšší alebo nižší, alebo že v niektorých kultúrach koktaví ľudia vôbec nie sú. Tieto štúdie sa teraz vo všeobecnosti vylučujú, hoci v krajinách s menším počtom logopédov je pravdepodobne viac dospelých koktavcov.

Tento článok je o vývinovej koktavosti, t. j. koktavosti, ktorá vzniká, keď sa dieťa učí hovoriť, a vyvíja sa, keď dieťa dospieva do dospelosti. Koktavosti sa podobá niekoľko ďalších porúch reči:

Úrazy hlavy a mŕtvice môžu spôsobiť opakovanie, predĺženie a blokovanie. Ešte zriedkavejšie sú koktavosti vyvolané špecifickými liekmi. Je známe, že lieky, ako sú antidepresíva, antihistaminiká, trankvilizéry a selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu, takto ovplyvňujú reč. Hoci tieto ťažkosti vytvárajú stavy podobné koktavosti, nevytvárajú koktavosť v tradičnom zmysle slova. Týmto neurogénnym koktavcom však chýba bojové správanie a obavy a úzkosti, ktoré sú typické pre vývinovú koktavosť. Vývojoví koktavci dokážu plynulo hovoriť určité zapamätané frázy, napríklad „sľub vernosti“. Neurogénni koktavci sú nespisovní vo všetkom. Vývojoví koktavci dokážu plynulo hovoriť v určitých (zvyčajne málo stresových) situáciách. Neurogénni koktavci sú dysfluentní všade.

Zriedkavé sú traumatické zážitky, ktoré spôsobili, že dospelý človek začal koktať. Psychogénna koktavosť zvyčajne zahŕňa rýchle, bezproblémové opakovanie počiatočných zvukov bez bojového správania.

Nie je známa jediná, výlučná príčina koktavosti. Rôzne hypotézy a teórie naznačujú, že koktavosť spôsobuje viacero faktorov.

Koktavosť súvisí s určitými génmi;29 genetická príčina koktavosti však zatiaľ nebola dokázaná. Mnoho štúdií skúmalo koktavosť v rodinách, zvyčajne však priniesli výsledky, ktoré by sa dali interpretovať buď ako genetické, alebo ako sociálne prostredie („príroda“ alebo „výchova“).

Neurológia koktavosti dospelých

Na deťoch, ktoré koktajú, neboli vykonané žiadne štúdie skenovania mozgu. Nie je známe, či koktavé deti majú neurologické abnormality.

Ďalší významný názor je, že koktavosť je spôsobená problémami s nervovou synchronizáciou v mozgu. Nedávny výskum naznačuje, že koktavosť môže súvisieť s narušenými vláknami medzi rečovou oblasťou a oblasťou jazykového plánovania, ktoré sa nachádzajú v ľavej hemisfére mozgu. Takéto narušenie by mohlo byť potenciálne spôsobené skorým poškodením mozgu alebo genetickým defektom.

Prvé štúdie zobrazovania mozgu pri koktavosti sa uskutočnili na dvoch subjektoch pomocou SPECT skenovania pred a po podaní haloperidolu. Výskumníci zistili, že subjekty s koktavosťou mali menší prietok krvi v Brocovej a Wernickeho oblasti, čo sa spájalo s dysfluenciou. Zistili, že haloperidol nielenže znížil koktavosť, ale zvrátil túto funkčnú abnormalitu. Početné štúdie PET a funkčnej MRI priniesli údaje, ktoré sú v súlade s touto prvou štúdiou.

Objemové štúdie MRI zistili, že časti Brocovej a Wernickeho oblasti sú u ľudí, ktorí koktajú, menšie, čo dobre koreluje s hypometabolizmom v týchto dvoch oblastiach mozgu.
Nové formy štrukturálnej MRI zistili, že v ľavej hemisfére je nespojitosť vlákien bielej hmoty a v pravej hemisfére je väčší počet vlákien bielej hmoty.

V určitých situáciách, napríklad pri telefonovaní, sa môže koktavosť zvýšiť alebo znížiť v závislosti od úrovne úzkosti spojenej s touto činnosťou.

V strese sa hlasy ľudí menia. Napínajú svoje svaly na produkciu reči a zvyšujú výšku hlasu. Snažia sa hovoriť rýchlejšie. Opakujú slová alebo frázy. Pridávajú medzititulky, známe aj ako „výplňové slová“, ako napríklad „ehm“. Toto sú normálne dysfluencie. V istej štúdii sa zistilo, že pri strese sa u nehovoriacich ľudí zvýšila dysfluencie z 0 % na 4 %, a to pri jednoduchej úlohe povedať farby. U koktavých sa tento počet zvýšil z 1 % na 9 %.38

Koktanie znižuje stres o 10 %, čo sa meria systolickým krvným tlakom.39 Ale koktanie spôsobuje u poslucháčov stres.40 Zdá sa, že koktanie dočasne znižuje stres, ale potom ho spôsobuje, čím sa vytvára cyklický vzorec, v ktorom koktavý človek koktá na prvej slabike prvého slova, potom plynulo povie zvyšok slova a niekoľko ďalších slov, potom sa opäť zakoktá, potom plynulo povie niekoľko ďalších slov atď.

Jedna štúdia zistila, že vývojové koktanie a Tourettov syndróm môžu byť patogeneticky prepojené.41 Tiky sa zhoršujú stresom, a keď sa postihnutá osoba snaží viac kontrolovať nežiaduce pohyby, stavy sa môžu ešte viac prehĺbiť.

Koktavosť je vývinová porucha. Deti rozvíjajú svoje schopnosti v určitom poradí, napr. väčšina detí sa plazí skôr ako chodí. Neznámy faktor alebo kombinácia faktorov spôsobuje, že reč niektorých detí sa vyvíja abnormálne. Ako dieťa rastie, to, čo sa javilo ako drobná porucha, sa môže vyvinúť do závažného postihnutia.

Priemerný začiatok koktania je 30 mesiacov, teda dva a pol roka.30 Koktanie sa zriedkavo začína po šiestom roku života.

65 % predškolákov, ktorí spontánne koktajú, sa uzdraví v prvých dvoch rokoch koktania.31 Iba 18 % detí, ktoré koktajú päť rokov, sa spontánne uzdraví.32 Maximálny vek uzdravenia je 3,5 roka. Vo veku šiestich rokov je nepravdepodobné, že by sa dieťa zotavilo bez logopedickej terapie.

Medzi predškolákmi je počet koktavých chlapcov vyšší ako počet koktavých dievčat v pomere dva ku jednej alebo menej.33 Viac dievčat však obnoví plynulú reč a viac chlapcov nie.34 V piatej triede je tento pomer približne štyri koktaví chlapci na jedno koktavé dievča. Tento pomer zostáva zachovaný aj v dospelosti.35

Niektorí pediatri hovoria rodičom, aby „počkali a videli“, či dieťa samo vyrastie z koktavosti. Namiesto toho sa odporúča, aby deti, ktoré koktajú, čo najskôr liečil logopéd. [Ako odkazovať a prepojiť na zhrnutie alebo text]

Všetky deti majú normálne dysfluencie, keď sa učia rozprávať, z ktorých časom vyrastú. Aktuálnou otázkou je, či sa koktavosť vyvíja postupne z normálnych detských dysfluencií, alebo či je koktavosť niečo úplne iné. Mnohí rodičia si nie sú istí, či sú dysfluencie ich dieťaťa normálne, alebo či začína koktať. Americká nadácia pre koktavosť má k dispozícii písomné a video materiály, ktoré rodičom pomôžu rozlíšiť normálne dysfluencie od začínajúcej koktavosti. Alebo sa rodičia môžu poradiť s logopédom.

Ak chcete nájsť logopéda pre svoje dieťa, zavolajte do školy. Americké školy poskytujú bezplatnú logopedickú starostlivosť deťom už od troch rokov.

Keďže reč a jazyk sú náročné a komplexné zručnosti, takmer všetky deti majú určité ťažkosti s ich rozvojom. To má za následok bežné dysfluencie, ktoré majú tendenciu byť jednoslabičné, opakovanie celých slov alebo fráz, interjekcie, krátke pauzy alebo revízie. V prvých rokoch dieťa zvyčajne neprejavuje viditeľné napätie, frustráciu alebo úzkosť, keď hovorí dysfluktne, a väčšina z nich si prestávky v reči neuvedomuje. U mladých koktavcov býva ich dysfluencia epizodická a po obdobiach koktania nasledujú obdobia relatívnej plynulosti. Tento vzorec zostáva zachovaný vo všetkých štádiách vývoja koktavého jedinca, ale ako sa koktavosť vyvíja, dysfluencie majú tendenciu viac sa rozvíjať do opakovania a predlžovania zvukov, často kombinovaných spolu (napr. „Lllllets g-g-go there“).

Zvyčajne sa koktavosť vo veku 6 rokov zhorší, keď je dieťa rozrušené, rozrušené alebo pod nejakým tlakom. Okolo tohto veku si dieťa tiež začne uvedomovať problémy vo svojej reči. Po tomto veku koktavosť zahŕňa opakovanie, predlžovanie a bloky. Stáva sa tiež čoraz chronickejšou, s dlhšími obdobiami neplynulosti. Vo chvíľach koktania alebo frustrácie sa môže používať sekundárne motorické správanie (žmurkanie očami, pohyby pier atď.). V tomto období sa zvyčajne začína aj strach a vyhýbanie sa zvukom, slovám, ľuďom alebo rečovým situáciám spolu s pocitmi hanby a studu. Vo veku 14 rokov sa koktavosť zvyčajne klasifikuje ako „pokročilá koktavosť“, ktorá sa vyznačuje častým a nápadným prerušovaním, zlým očným kontaktom a používaním rôznych trikov na zamaskovanie koktania. Spolu s vyspelou koktavosťou prichádzajú pokročilé pocity strachu a čoraz častejšie vyhýbanie sa nepriaznivým rečovým situáciám. Približne v tomto období si mnohí plne uvedomujú svoju poruchu a začínajú sa označovať za „koktavých“. S tým môže prísť aj hlbšia frustrácia, rozpaky a hanba.

Je dôležité poznamenať, že koktavosť nemá vplyv na inteligenciu a že koktaví ľudia sú niekedy nesprávne vnímaní ako menej inteligentní ako tí, ktorí nekoktajú. Je to spôsobené najmä tým, že koktaví ľudia sa často uchyľujú k praxi nazývanej nahrádzanie slov, keď slová, ktoré sú pre koktavého človeka ťažké vysloviť, nahrádzajú menej vhodnými slovami s jednou alebo dvoma slabikami, ktoré sa ľahšie vyslovujú. To často vedie k jednoduchým, krátkym a neohrabaným vetám, ktoré vyvolávajú dojem slabomyseľnosti. Koktavému môže trvať dlhšie, kým odpovie na otázku alebo odpovie, pretože mu trvá dlhšie, kým zo seba dostane slovo. Musia premýšľať o každom slove, ktoré sa chystajú povedať, a o tom, ako by mohli dané slovo upraviť, aby sa moment koktania nevyskytol alebo nebol taký intenzívny. Koktavci často pociťujú veľkú frustráciu, pretože vedia, čo chcú povedať, ale nedokážu to previesť do hovorenej reči pomocou tých istých slov, na ktoré myslia, alebo tak, ako by chceli. Môžu mať tiež pocit, že nemluvni nemajú trpezlivosť čakať a počúvať dlhší čas, ktorý by im mohol trvať, kým dokončia to, čo chcú povedať. Koktavosť je komunikačná porucha, ktorá ovplyvňuje reč; nie je to jazyková porucha – hoci koktavosť často ovplyvňuje alebo obmedzuje používanie jazyka.1,2

Základné a sekundárne správanie

Medzi základné poruchy koktavosti patrí narušené dýchanie, fonácia (vibrácie hlasiviek) a artikulácia (pery, čeľusť a jazyk). Tieto svaly sú zvyčajne nadmerne napnuté, čo sťažuje alebo znemožňuje reč.

Sekundárne koktavé správanie nesúvisí s produkciou reči. Takéto správanie zahŕňa fyzické pohyby, ako je žmurkanie očami alebo trhanie hlavou; vyhýbanie sa obávaným slovám, ako je nahradenie iného slova; prerušované „štartovacie“ zvuky a slová, ako sú „um“, „ah“, „viete“; a hlasové abnormality, ktoré majú zabrániť koktaniu, ako je rýchle monotónne rozprávanie alebo ovplyvňovanie prízvuku.

Mnohé z toho, čo predstavuje „koktanie“, poslucháč nemôže spozorovať; patria sem napríklad obavy zo zvukov a slov, situačné obavy, úzkosť, napätie, hanba a pocit „straty kontroly“ počas reči. Emocionálny stav jedinca, ktorý koktá v reakcii na koktanie, často predstavuje najťažší aspekt tejto poruchy.

Koktaví ľudia pri koktaní často používajú nezmyselné slabiky alebo menej vhodné (ale ľahšie vysloviteľné) slová, aby si uľahčili tok reči. Koktaví môžu používať aj rôzne osobné triky na prekonanie koktania alebo blokov na začiatku vety, po ktorých sa ich plynulosť môže obnoviť. Ťukanie prstami alebo škrabanie hlavou sú dva bežné príklady trikov, ktoré sú zvyčajne svojrázne a poslucháčom môžu pripadať nezvyčajné. Okrem nahrádzania slov alebo používania vyplnených pauz môžu koktaví používať aj štartovacie pomôcky, ktoré im pomáhajú uľahčiť plynulosť. Bežným postupom je časovanie slov s rytmickým pohybom alebo inou udalosťou. Koktaví ľudia môžu napríklad na začiatku reči lúskať prstami ako štartovacím zariadením. Tieto pomôcky zvyčajne fungujú, ale len na krátky čas. Často sa stáva, že osoba, ktorá koktá, urobí v určitom okamihu niečo, aby sa koktaniu vyhla, oddialila ho alebo zamaskovala, a zhodou okolností nezačne koktať. Koktavý človek si potom vytvorí príčinno-následnú súvislosť medzi týmto novým správaním a uvoľnením koktania a toto správanie sa stane zvykom.4

Keďže koktaví ľudia sa často uchyľujú k nahrádzaniu slov, aby sa vyhli koktaniu, niektorí si vytvoria celú slovnú zásobu ľahko vysloviteľných slov, aby si udržali plynulú reč – niekedy tak dobre, že nikto, dokonca ani ich manželia či priatelia, nevedia, že koktajú. Koktaví ľudia, ktorí úspešne používajú túto metódu, sa nazývajú „skrytí koktaví ľudia“ alebo „skrytí koktaví ľudia“. Hoci v skutočnosti v reči nekoktajú, napriek tomu veľmi trpia svojou rečovou poruchou. Dodatočné úsilie, ktoré si vyžaduje vyhľadávanie obávaných slov alebo zvukov dopredu, je stresujúce a náhradné slovo zvyčajne nie je takou adekvátnou voľbou, ako koktavý pôvodne zamýšľal. Známe je, že niektorí koktaví ľudia drasticky obmedzujú svoje možnosti pri jednaní so zamestnancami v daných zariadeniach; jedia len cheeseburgery v reštauráciách rýchleho občerstvenia, objednávajú si na pizzu polevy, ktoré nemajú radi, alebo si nechajú urobiť účes, ktorý nechcú ako vedľajší produkt svojej neschopnosti vysloviť určité slová. Niektorí koktaví ľudia si dokonca zmenili vlastné meno, pretože obsahuje ťažko vysloviteľný zvuk a často vedie k trápnym situáciám.

Hoci sa plynulému hovorcovi môžu tieto činnosti zdať nezvyčajné alebo nerozumné, pre koktavého človeka sú druhou prirodzenosťou: kvôli rozpakom a strachu spojeným s rozprávaním si mnohí koktaví ľudia želajú skryť svoje koktanie pred poslucháčmi. To je hlavný dôvod vyhýbania sa.

Ak je koktavosť zriedkavá, krátka a nie je sprevádzaná výrazným vyhýbavým správaním, zvyčajne sa klasifikuje ako mierna alebo nechronická koktavosť. Nechronická koktavosť sa často nazýva „situačná koktavosť“, pretože postihnutá osoba má vo všeobecnosti ťažkosti s rozprávaním len v izolovaných situáciách – zvyčajne počas verejného vystúpenia alebo iných stresujúcich aktivít – a mimo týchto situácií osoba vo všeobecnosti nekoktá. Ak je toto správanie časté, má dlhé trvanie alebo ak sú viditeľné známky boja a vyhýbavého správania, koktavosť sa klasifikuje ako závažná alebo chronická koktavosť. Na rozdiel od miernej alebo situačnej koktavosti je chronická koktavosť prítomná vo väčšine situácií, ale môže sa buď zhoršiť, alebo zmierniť v závislosti od rôznych podmienok (pozri Pozitívne podmienky). Ťažké koktanie často, ale nie vždy, sprevádzajú silné pocity a emócie ako reakcia na problém, napríklad úzkosť, hanba, strach, nenávisť voči sebe atď. Toto je zvyčajne menej prítomné u mierne koktavých a slúži ako ďalšie kritérium, podľa ktorého sa koktavosť definuje ako mierna alebo ťažká. Ďalším spôsobom rozlíšenia oboch závažností je percentuálny podiel dysfluencie na 100 slov. Ak sa u hovoriaceho vyskytujú disfluencie v miere okolo 10 %, zvyčajne ide o miernu koktavosť, zatiaľ čo 15 % a viac zvyčajne svedčí o ťažkej koktavosti.2 Okrem disfluencie sa u mnohých ľudí, ktorí koktajú, prejavuje aj sekundárne motorické správanie. Pozorovatelia si často všímajú napínanie svalov, tiky tváre a krku, nadmerné žmurkanie očami a tras pier a jazyka. V extrémnych prípadoch môžu koktanie sprevádzať pohyby celého tela. Najčastejšie sa u koktavých ľudí vyskytuje neschopnosť udržať očný kontakt s poslucháčom, čo v mnohých kultúrach môže brániť rozvoju osobných alebo profesionálnych vzťahov.

Je potrebné poznamenať, že závažnosť koktavosti nie je konštantná a že koktavci často prechádzajú týždňami alebo mesiacmi s výrazne zvýšenou alebo zníženou plynulosťou. Koktaví ľudia všeobecne uvádzajú, že majú „dobré dni“ a „zlé dni“ a v konkrétnych situáciách uvádzajú výrazne zvýšenú alebo zníženú plynulosť. Nižšie uvádzame prehľad okolností, ktoré škodia a pomáhajú plynulosti u väčšiny koktavcov:

Jemné zmeny nálady alebo postoja často výrazne zvyšujú alebo znižujú plynulosť, pričom mnohí koktavci si vytvorili triky alebo metódy na dosiahnutie dočasnej plynulosti. Koktaví bežne uvádzajú výrazne zvýšenú plynulosť pri speve, šepote alebo začatí reči od šepotu, extrémne pomalom rozprávaní, rozprávaní v zbore, rozprávaní bez toho, aby počuli vlastný hlas (napr. pri hlasnej hudbe), rozprávaní s metronomom alebo iným rytmom, rozprávaní s umelým prízvukom alebo hlasom, rozprávaní v cudzom dialekte alebo pri rozprávaní, keď počujú vlastný hlas s nepatrným oneskorením alebo zmenou výšky. (Pozri časť Liečba.) Koktaví ľudia tiež vykazujú zvýšenú plynulosť, keď hovoria s nehodnotiacimi poslucháčmi, ako sú domáce zvieratá, deti alebo logopédi. Azda najzaujímavejšie je, že väčšina koktavých ľudí zažíva mimoriadnu úroveň plynulosti, keď hovoria sami so sebou. Zriedkavo sa dokonca vyskytuje zvýšená plynulosť, keď majú výlučne „slovo“ (verejné vystúpenie alebo vyučovanie), keď sú pod vplyvom alkoholu alebo keď sa vyslovene snažia koktať. Pre tieto javy neexistuje všeobecne akceptované vysvetlenie. Nanešťastie, ľudia, ktorí sa nezajakávajú, často interpretujú takéto prípady plynulosti ako dôkaz, že koktavý človek môže v skutočnosti hovoriť „normálne“, čo môže čiastočne vysvetľovať rozšírený názor, že koktavosť je prechodný nervový stav. Napriek tomu výskyt plynulosti v určitých situáciách v žiadnom prípade nenaznačuje, že koktavý človek dokáže vedome vytvoriť podobnú plynulosť aj inokedy, alebo že táto porucha je menej „skutočná“.

Každá reč je ťažšia, keď je pod tlakom. Spoločenský tlak, ako napríklad rozprávanie v skupine, rozprávanie s cudzími ľuďmi, telefonovanie alebo rozprávanie s autoritami, koktavosť bežne podráždi a zhorší. Koktavosť často zhoršuje aj časový tlak. Tlak na rýchle rozprávanie pri odpovedi alebo rozhovore je pre koktavého zvyčajne veľmi ťažký, najmä pri telefonovaní, kde si koktaví nemajú ako pomôcť rečou tela. Namiesto neverbálnej komunikácie tak zvyčajne nastáva mŕtve ticho, ktoré poslucháčovi naznačí, že koktavý nie je prítomný alebo že linka bola prerušená. Koktavosť zhoršujú aj iné časové tlaky, napríklad vyslovenie vlastného mena, ktoré sa musí vykonať bez zaváhania, aby nevznikol dojem, že človek nepozná svoje meno, opakovanie práve povedaného alebo hovorenie, keď niekto čaká na odpoveď. Horúčava alebo potenie, búšenie srdca a motýle v žalúdku sú prirodzené – telo reaguje na silné emócie. Problémom je, že majú tendenciu veci ešte zhoršovať tým, že spôsobujú, že človek si je ešte viac vedomý sám seba.
Do 16 rokov má človek, ktorý koktá, s koktaním veľa skúseností a pre mnohých sú tieto skúsenosti dosť negatívne. Všadeprítomná hrozba posmeškov, šikanovania alebo neprijatia si vyberá obrovskú daň v každodennom živote koktavého človeka. Človek, ktorý sa s tým vyrovnáva, môže mať často pocit, že má obmedzené možnosti a príležitosti, pretože hovoriť na verejnosti je dnes takmer nevyhnutnosťou, najmä ak chce byť úspešný v kariére.

K dispozícii je široká škála liečby koktavosti. Žiadna liečba nie je účinná pre každého koktavca. To naznačuje, že koktavosť nemá jedinú príčinu, ale je skôr výsledkom viacerých vzájomne sa ovplyvňujúcich faktorov. Ak je to tak, potom kombinácia viacerých spôsobov liečby koktavosti môže byť účinnejšia ako spoliehanie sa na jedinú liečbu. Mnohí logopédi uprednostňujú takýto integrovaný prístup ku koktavosti a terapiu prispôsobujú potrebám každého jednotlivca.

Terapia na formovanie plynulosti učí koktavcov hovoriť plynulo uvoľnením dýchania, hlasivkových záhybov a artikulácie (pery, čeľusť a jazyk).

Koktaví ľudia sa zvyčajne učia dýchať bránicou, jemne zvyšovať napätie hlasiviek na začiatku slov (jemné nástupy), spomaľovať tempo reči rozťahovaním samohlások a znižovať artikulačný tlak. Výsledkom je pomalá, monotónna, ale plynulá reč. Táto abnormálne znejúca reč sa používa len v logopedickej ambulancii. Po tom, ako si koktavý zvládne toto cieľové rečové správanie, zvyšuje sa tempo reči a prozódia (emocionálna intonácia), až kým koktavý neznie normálne. Táto normálne znejúca, plynulá reč sa potom prenáša do každodenného života mimo kliniky reči.

Štúdia sledovala 42 koktavcov počas trojtýždňového programu na formovanie plynulosti. Program zahŕňal aj psychologickú liečbu na zníženie strachu a vyhýbania sa, otvorenú diskusiu o koktavosti a zmenu spoločenských návykov na zvýšenie hovorenia. Terapeutický program znížil koktavosť z približne 15 – 20 % koktavých slabík na 1 – 2 % koktavých slabík. Po 12 až 24 mesiacoch od terapie malo približne 70 % koktavých osôb uspokojivú plynulosť. Približne 5 % bolo málo úspešných. Približne 25 % malo neuspokojivú plynulosť.19

Terapia na úpravu koktania

Cieľom terapie modifikujúcej koktavosť nie je odstrániť koktavosť. Namiesto toho je cieľom upraviť momenty koktania tak, aby koktanie bolo menej závažné, a znížiť strach z koktania a zároveň odstrániť vyhýbavé správanie spojené s týmto strachom. Na rozdiel od terapie formovania plynulosti terapia modifikácie koktavosti predpokladá, že dospelí koktavci nikdy nebudú schopní hovoriť plynulo, takže cieľom je byť efektívnym komunikátorom napriek koktavosti.

V odbornom časopise bola publikovaná len jedna dlhodobá štúdia účinnosti programu modifikácie koktavosti. Táto štúdia dospela k záveru, že program „sa zdá byť neúčinný pri dosahovaní trvalého zlepšenia koktavého správania“.20

Lieky proti koktaniu

V dvojito zaslepených, placebom kontrolovaných štúdiách znížilo koktavosť niekoľko dopamínových antagonistov vrátane haloperidolu (Haldol), risperidónu (Risperdal)12 a olanzapínu (Zyprexa).13 Tieto lieky vo všeobecnosti znižujú koktavosť o 33-50 %. Haldol koktaví užívajú zriedkavo, ak vôbec, kvôli závažným vedľajším účinkom. Risperdal a Zyprexa majú menej vedľajších účinkov. Žiadny z týchto liekov nie je schválený FDA na liečbu koktavosti.

Prebiehajú klinické skúšky, ktoré by mohli byť prvými liekmi proti koktavosti schválenými FDA. Pagoklon je selektívny modulátor receptorov kyseliny gamaaminomaslovej (GABA). Dopamín aj GABA sú neurotransmitery.14

Iné lieky môžu koktavosť zosilniť alebo dokonca spôsobiť, že človek začne koktať. Medzi takéto lieky patria agonisti dopamínu, ako je Ritalin, a selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu (SSRI), ako sú Prozac a Zoloft.

Zmena spôsobu, akým koktavý človek počuje svoj hlas, zvyčajne zlepší jeho plynulosť. Zdá sa, že tento efekt zmenenej sluchovej spätnej väzby súvisí s poruchou centrálneho sluchového spracovania, ktorú možno pozorovať na snímkach mozgu dospelých koktavcov; v tejto oblasti je však potrebný ďalší výskum.

Zmenený efekt sluchovej spätnej väzby môže vzniknúť pri rozhovore v chóre s inou osobou alebo pri počúvaní ozveny svojho hlasu v studni. Tento efekt sa však v súčasnosti zvyčajne vytvára pomocou elektronických zariadení. Tri najbežnejšie typy zmenenej sluchovej spätnej väzby sú:

DAF a FAF okamžite redukujú koktavosť približne o 70 – 80 %, a to pri normálnom tempe reči, bez tréningu alebo terapie a s normálne znejúcou rečou.15 Žiadna štúdia nemerala účinky MAF, ale MAF má oproti DAF a FAF výhodu v tom, že dokáže používateľov vytiahnuť z tichých blokov.

Niekoľko dlhodobých štúdií zistilo vynikajúce výsledky, keď sa zariadenia DAF kombinovali s terapiou na formovanie plynulosti.16 Dve štúdie skúmali dlhodobé účinky zariadení proti koktavosti bez terapie. V prvej štúdii deväť dospelých koktavcov používalo zariadenia DAF tridsať minút denne počas troch mesiacov.17

Okamžitým výsledkom bolo zníženie počtu koktavých slov o 70 %. O tri mesiace neskôr sa pri používaní zariadení nezistilo žiadne štatisticky významné „vyčerpanie“ účinnosti. Keď subjekty zariadenia nepoužívali, koktali o 55 % menej. Inými slovami, u subjektov sa vyvinula prenosná plynulosť po zvyšok dňa, keď zariadenia nepoužívali, čím sa subjekty vycvičili tak, že už zariadenia nepotrebovali.

V druhej štúdii deväť koktavcov používalo zariadenie DAF/FAF približne sedem hodín denne. Ich plynulosť sa merala po štyroch mesiacoch a po dvanástich mesiacoch.18

Druhé zariadenie znížilo počet zadrhnutých slabík približne o 80 %, keď sa zariadenie používalo. Tento účinok sa udržal počas dvanástich mesiacov bez štatisticky významného „vyčerpania“ účinnosti. Nebol však pozorovaný žiadny prenosný účinok. Inými slovami, keď pokusné osoby zariadenie odstránili, opäť sa vrátili ku koktaniu.

Približne desať amerických štátov poskytuje kvalifikovaným osobám s koktavosťou bezplatné telefónne zariadenia proti koktavosti DAF/FAF.42

Mediálna reklama o „liečení“ koktavosti

Správy o úspešnej liečbe koktavosti nie sú v súčasných médiách zriedkavé, najmä v televíznych spravodajských programoch a talk show, pretože príbehy o uzdravení z koktavosti majú silný emocionálny apel. Správy v médiách sa zvyčajne zameriavajú na dramatické spôsoby liečby, ako je metóda terapie na formovanie plynulosti a v poslednom čase aj na elektronické pomôcky na podporu plynulosti. Hoci takéto liečebné postupy môžu u niektorých koktavcov zvýšiť plynulosť, v mediálnych správach sa zriedka skúma dlhodobá účinnosť týchto liečebných postupov alebo ich účinok na koktavcov s rôznou závažnosťou. Výsledkom je, že mediálne správy zvyčajne naznačujú, že takéto terapie sú zázračnými liekmi. (Dôležité je, že licencovaní logopédi, ktorí tieto terapie poskytujú, bežne zdôrazňujú, že to nie sú „lieky“.) Nepotvrdené dôkazy skutočne naznačujú, že pozornosť médií venovaná takýmto liečebným postupom môže mať v skutočnosti negatívny vplyv na vnímanie koktavcov verejnosťou: napríklad po nekritickej mediálnej správe, ktorá vytvorí mýtus o novom dostupnom „lieku“, môžu rodinní príslušníci a nadriadení na pracovisku, ktorí nekoktajú, koktavca trestať alebo na neho vyvíjať nátlak za to, že nemá „vyliečenú“ poruchu reči.

Terapie pre deti v predškolskom veku

V minulosti sa koktavým deťom poskytovala nepriama terapia, ktorá zmenila rečové správanie rodičov. Takáto nepriama terapia sa ukázala ako neúčinná. Na populárnych webových stránkach21 22 sa napríklad radí, aby rodičia „hovorili pomaly a uvoľnene“; vyslovovali pozitívne výroky, napríklad chválili, a zdržali sa negatívnych výrokov, napríklad kritiky; „urobili pauzu, než začnú reagovať na otázky alebo komentáre svojho dieťaťa“ atď. Napriek tomu sa vo viac ako desiatich štúdiách23 zistilo, že takéto správanie rodičov nemá žiadny vplyv na koktavosť detí – alebo je tento vplyv opačný, ako rodičia zamýšľali. Napríklad, keď rodičia hovorili pomalšie, ich deti hovorili rýchlejšie a ich koktavosť sa zvýšila.24

Logopédi v súčasnosti odporúčajú priamu terapiu malých detí. Cieľové rečové správanie je podobné terapii na formovanie plynulosti, ale používajú sa rôzne hračky a hry. Napríklad na nácvik cieľa pomalej reči s rozťahanými slabikami sa môže použiť bábika na ruku korytnačka. Keď dieťa hovorí pomaly, korytnačka sa pomaly prechádza. Keď však dieťa hovorí príliš rýchlo, korytnačka sa stiahne do svojho panciera.

Terapie pre deti školského veku

V štúdii na 98 deťoch vo veku 9 až 14 rokov sa porovnávali tri typy terapie koktavosti.25 Rok po terapii bolo percento detí s mierou dysfluencie pod 2 %:

Výsledky u detí s mierou dysfluencie pod 1 % boli ešte zarážajúcejšie:

Inými slovami, počítače boli najúčinnejšie, rodičia ďalší najúčinnejší a logopédi najmenej účinní. Na úrovni 1 % dysfluencie boli počítače a rodičia približne štyrikrát účinnejší ako logopédi.

Rodičia by si mali uvedomiť, že školskí logopédi sú vyškolení na liečbu širokej škály porúch reči a jazyka. Mnohí z nich nemajú vzdelanie ani skúsenosti s koktavosťou a len málo z nich sa špecializuje na koktavosť. Mnohé školské obvody sú podfinancované a školskí logopédi majú 40 a viac detí, pričom každé dieťa vidia možno dvakrát týždenne na dvadsať minút alebo dokonca robia skupinovú terapiu s viacerými deťmi, ktoré majú rôzne poruchy komunikácie. Rodičia, ktorých reč dieťaťa sa nezlepšuje, možno budú chcieť zvážiť ďalšie terapie mimo školského logopéda:

Jednou zo stratégií liečby tínedžerov, ktorí koktajú, je zapojenie rovesníkov do terapie. Zvyčajne ide o najlepšieho priateľa tínedžera. To môže zlepšiť motiváciu koktajúceho tínedžera v terapii a tiež kamarát môže mimo terapie pripomínať koktajúcemu tínedžerovi, aby používal svoje cieľové rečové správanie.

Ďalšou stratégiou je povzbudiť koktavého tínedžera k tomu, aby sa venoval činnosti, ktorá si vyžaduje reč. Môže to byť zapojenie sa do školského dramatického krúžku alebo vedecký projekt o koktavosti.

Koktavosť sa po stáročia často objavovala v populárnej kultúre aj v spoločnosti ako takej. Kvôli nezvyčajne znejúcej reči, ktorú produkuje, ako aj správaniu a postojom, ktoré koktavosť sprevádzajú, bola koktavosť často predmetom vedeckého záujmu, zvedavosti, diskriminácie a posmechu. Koktavosť bola a v podstate stále je záhadou s dlhou históriou záujmu a špekulácií o jej príčinách a liečení. Zajakavosť sa dá vystopovať stáročia dozadu až k Demosthenovi, Ezopovi a Aristotelovi – niektorí interpretujú úryvok z Biblie tak, že aj Mojžiš bol zajakavec.5 Dezinformácie a povery ovplyvnili vnímanie spoločnosti o príčinách a spôsoboch nápravy zajakavosti, ako aj inteligenciu a vnímanie dispozícií ľudí postihnutých touto poruchou.

Známy autor Alice v krajine zázrakov Lewis Carroll dúfal, že sa stane kňazom, ale kvôli koktaniu mu to nebolo umožnené. V reakcii na to napísal báseň, v ktorej sa koktanie spomína: Nauč sa dobre gramatiku / A nikdy nekoktaj / Píš dobre a úhľadne / A spievaj jemne sladko / Pij čaj, nie kávu; Nikdy nejedz toffy / Jedz chlieb s maslom / Ešte raz nekoktaj. (Úryvok z knihy Pravidlá a predpisy) Na Carrollovu známu vlastnosť koktania sa podprahovo odkazuje aj Alica, v ktorej v jednej scéne vystupuje vták Dodo. Ako upozornil Martin Gardner v Anotovanej Alenke, vták je nakreslený tak, že sa matne podobá Carrollovi, a Carroll mal často tendenciu vyslovovať svoje skutočné priezvisko „Do-Do-Dodgson“. (Pozri Dodo (Alice’s Adventures in Wonderland)).

Muž, ktorý sa stal rímskym cisárom Claudiom, bol spočiatku vylúčený z verejnosti a vylúčený z verejných funkcií, čiastočne aj pre nedostatok inteligencie, ktorý bol spôsobený jeho koktaním. Toto vylúčenie z verejného života vyhovovalo jeho sklonom k akademickej práci a poskytlo mu čas na štúdium. Predpokladá sa, že jeho slabosť ho zachránila pred osudom mnohých iných rímskych šľachticov počas čistiek Tiberia a Caligulu. Vďaka štúdiu histórie sa Claudius veľmi dobre vyznal vo vládnych inštitúciách, čo mu neskôr pomohlo ako cisárovi. Isaac Newton, slávny anglický vedec, ktorý vypracoval gravitačný zákon, tiež koktal. Ďalšími slávnymi Angličanmi, ktorí koktali, boli kráľ Juraj VI. a premiér Winston Churchill, ktorý viedol Spojené kráľovstvo počas druhej svetovej vojny. Hoci George VI. absolvoval roky logopedickej terapie kvôli koktavosti, Churchill si myslel, že jeho vlastné veľmi mierne koktanie dodalo jeho hlasu zaujímavý prvok: „Niekedy mierne a nie nepríjemné koktanie alebo prekážka pomohli pri získavaní pozornosti publika… „10

Jednou z najznámejších koktavých fiktívnych postáv je animovaná kreslená postavička „Porky Pig“ z divadelného kresleného seriálu Looney Tunes. Tvorcovia Porkyho chceli postavu s „nesmelým“ hlasom. Pôvodne prasiatko nahovoril skutočný koktavec, ktorý však nedokázal svoje koktanie ovládať. Mel Blanc, ktorý nemal žiadne rečové vady, prevzal úlohu a koktanie ovplyvnil. V roku 1991 organizácia National Stuttering Project (Národný projekt proti koktavosti) zorganizovala piket v spoločnosti Warner Bros. s požiadavkou, aby prestali „znevažovať“ koktavcov a namiesto toho použili prasiatko Porky ako obhajcu detských koktavcov. Štúdio nakoniec súhlasilo s poskytnutím dotácie 12 000 dolárov americkej nadácii Stuttering Foundation of America a vydaním série plagátov s verejným oznámením, ktoré hovorili proti šikanovaniu.

Staroveké názory na koktavosť

Po stáročia sa často používali „lieky“, ako napríklad rozprávanie s kamienkom v ústach (podľa legendárneho rečníka Demostena), dôsledné pitie vody zo slimačej ulity po zvyšok života, „udretie koktavca do tváre, keď je zamračené“, posilňovanie jazyka ako svalu a rôzne bylinné lieky6 ; samozrejme, s malým účinkom.

Podobne aj v minulosti sa ľudia hlásili k rôznym teóriám o príčinách koktavosti, ktoré by sme dnes mohli považovať za zvláštne. Medzi navrhované príčiny koktavosti patrilo prílišné šteklenie dojčaťa, nesprávne stravovanie počas dojčenia, umožnenie dojčaťu pozerať sa do zrkadla, strihanie vlasov dieťaťa pred tým, ako vyslovilo svoje prvé slová, príliš malý jazyk alebo „dielo diabla“.3

Rímski lekári pripisovali koktavosť nerovnováhe štyroch telesných humorov: žltej žlče, krvi, čiernej žlče a hlienu. Humorálna manipulácia bola dominantnou liečbou koktavosti až do 18. storočia. Taliansky patológ Giovanni Morgagni pripisoval koktavosť odchýlkam jazylky, k čomu dospel na základe pitvy. Neskôr v tomto storočí sa vyskúšal aj chirurgický zákrok, a to resekcia trojuholníkového klinu zo zadnej časti jazyka s cieľom zabrániť kŕčom jazyka.

Notker Balbulus, zo stredovekého rukopisu

Blahoslavený Notker zo Saint Gall (asi 840-912), nazývaný Balbulus („Koktavý“), ktorého životopisec opísal ako „jemného telom, ale nie mysľou, koktavého jazykom, ale nie rozumom, odvážne sa presadzujúceho vo veciach Božích“, bol vzývaný proti koktavosti.

V novšej dobe sa súčasnými reakciami na koktavosť a jej zobrazovaním zaoberali filmy ako Ryba menom Wanda (1988) a Rodinná záležitosť (1996). Vo filme Ryba menom Wanda má hlavná postava, ktorú hrá Michael Palin, silné koktanie a nízke sebavedomie. Jeho postava – ktorá je spoločensky nešikovná, nervózna, milovníčka zvierat a samotárka – zobrazuje prevládajúci stereotypný obraz koktavcov. Ďalšie tri postavy vo filme vo všeobecnosti tvoria spektrum reakcií na koktanie: Postava Jamie Lee Curtisovej je sympatická a vidí to cez prsty, postava Johna Cleesa je zdvorilá, ale ľahostajná, a postava Kevina Klinea je zlomyseľná a sadistická. Po uvedení do kín film vyvolal polemiku medzi niektorými koktavcami, ktorým sa nepáčilo, že Palinova postava je zobrazená ako posúvač uprostred šikany, ktorej sa jeho postave dostáva, a získal priazeň iných, ktorí ocenili, že film ukazuje ťažkosti, ktorým koktavci bežne čelia. Palin, ktorého otec bol koktavý, uviedol, že pri stvárnení tejto úlohy chcel ukázať, aké ťažké a bolestivé môže byť koktanie. Prispel tiež na rôzne účely súvisiace s koktaním a neskôr založil v Londýne Centrum Michaela Palina pre koktavé deti.

Vo filme The Right Stuff z roku 1983 sa spomína skutočný problém koktavosti manželky Johna Glenna Annie, ktorá sa kvôli nemu bála a nechcela vystúpiť na tlačovej konferencii počas jeho prvého letu do vesmíru. Ako uviedol vo svojej autobiografii John Glenn: A Memoir, a ako sa ukázalo na plátne vo filme The Right Stuff, jej koktavosť nikdy nebola problémom medzi nimi dvoma, on ju „jednoducho považoval za niečo, čo Annie robila“. Ona však z toho bola frustrovaná a o niekoľko rokov neskôr sa podrobila intenzívnej logopedickej terapii a do značnej miery sa jej podarilo vonkajšie príznaky koktania zamaskovať. Hrdým momentom pre oboch bol jej prvý verejný prejav o jej skúsenostiach s koktavosťou.

Vo filme M. Night Shyamalana Dáma vo vode z roku 2006 má postava Paula Giamattiho výrazné koktanie, ktoré selektívne mizne, keď komunikuje s postavou Bryce Dallas Howardovej.

V knihe (a filme) Prelet nad kukučím hniezdom je hlavnou postavou Billy Bibbit, ktorý trpí výrazným koktaním. V príbehu sa ukáže, že to veľmi negatívne ovplyvnilo jeho sebavedomie (dokonca to viedlo k pokusu o samovraždu, keď koktal pri žiadosti o ruku a žena sa mu vysmiala). Koktavosť náhle zmizne po tom, čo má sex s prostitútkou, ktorú na oddelenie prepašuje iný pacient.

V jednej z epizód seriálového hitu M*A*S*H sa objavil koktavý vojak, ktorý bol presvedčený, že je neinteligentný, a jeho spolubojovníci ho neustále obťažovali. Zvyčajne nafúkaný major Winchester (David Ogden Stiers) sa podujal dokázať, že vojak je rovnako inteligentný (ak nie viac, keďže Winchester zistil, že mladík má veľmi vysoké IQ) ako zvyšok jeho jednotky, a dokonca mu dal prečítať cenný výtlačok Moby-Dicka. Na konci epizódy sa Winchester odoberie do svojho stanu a spokojne počúva nahraný list od svojej sestry, o ktorej sa dozvedá, že má výrazné koktanie.
Aj postava Ronnieho Barkera v seriáli Open All Hours má koktavosť, ktorá ho občas dostane do problémov. Jeho synovec sa mu za to vysmieva.

Pieseň „K-K-K-Katy“ vydal Geoffrey O’Hara v roku 1918 a vo vojnovej Amerike sa stala obrovským hitom, označovaným ako „Senzačná koktavá pieseň, ktorú úspešne spievali vojaci a námorníci“. Týkala sa každého, kto buď koktal, alebo šušlal. Pieseň používa koktavý text v každom riadku refrénu a odkazuje na koktavosť stereotypne nesmelého nápadníka.

Štylizovaná forma koktania sa v posledných desaťročiach často objavuje v populárnej hudbe. Buddy Holly bol významným používateľom tejto techniky v mnohých svojich piesňach, pričom koktanie dopĺňal aj inými slovnými „tikmi“ a „štikútaním“. V niektorých piesňach zo 60. a 70. rokov spevák rýchlo opakoval prvú slabiku slova. Raným príkladom je pieseň skupiny The Who „My Generation“ z roku 1965, v ktorej Roger Daltrey spieva verš „Just talkin‘ ‚bout my G-g-g-generation“. V tomto konkrétnom prípade koktavý štýl piesne poskytuje rámec vedúci k chytľavému textu: „Prečo jednoducho ff-ff-fffffffffade away!“

Ďalším príkladom bolo afektované koktanie kanadskej skupiny Bachman-Turner Overdrive v ich hite „You Ain’t Seen Nothing Yet“ z roku 1974. Koktanie nemalo byť súčasťou finálnej verzie, pôvodne vzniklo ako vtip o bratovi Randyho Bachmana Georgeovi, ktorý koktal.

Začiatkom 80. rokov 20. storočia producenti vytvárali rovnaký efekt synteticky pomocou strihu pásky a samplovania textov. V piesni „19“ Paula Hardcastla z roku 1985 sa tento spôsob objavuje v hovorenom slove aj vo vokálnych častiach. Remixy piesní veľmi často využívali tento efekt. Od 90. rokov 20. storočia sa stutteringové efekty prestali v hudbe používať.

V roku 1995 koktavý Scatman John premenil svoj problém na svoju prednosť a napísal hit „Scatman“. Koktanie mu pomohlo spievať scat a vytvárať neuveriteľné zvuky. Text piesne je inšpiratívny a určený koktavým ľuďom:

V roku 2001 sa skladba „Stutter“ amerického R&B speváka Joea s Mystikalom držala štyri týždne na prvom mieste rebríčka Billboard Hot 100.

Skupina Placebo použila hlas koktajúceho muža v piesni „Swallow“, ktorá sa nachádza na ich debutovom albume Placebo z roku 1996.

V piesni For You I Will (Confidence) od amerického popového speváka Teddyho Geigera zaznieva verš „odpusť mi, ak sa zakoktám zo všetkého toho neporiadku v mojej hlave“.

Kele Okereke, spevák rockovej/punkovej skupiny, má pri rozprávaní veľmi výrazné koktanie, ktoré však pri speve nie je rozpoznateľné.

Hoci sa koktavec môže zdať ako nepravdepodobná rozhlasová hviezda, Howard Stern si najal mierneho koktavca, ktorý ho nevidel („On koktá? Najmite ho.“), aby viedol rozhovory s celebritami. John Melendez, známy v Sternovej šou ako koktavý John, pracoval pre Sterna 15 rokov, kým prijal pozíciu hlásateľa v The Tonight Show. Howard Stern má tiež zbierku častých hostí, z ktorých mnohí majú nejakú rečovú vadu; zatiaľ čo ich trápenia sa využívajú na komediálne účely, členovia The Wack Pack sú Howardom Sternom a jeho fanúšikmi veľmi obľúbení.

Okrem osobného pocitu hanby alebo úzkosti je pre koktavcov stále významným problémom aj diskriminácia zvonka. Prevažná väčšina koktavých zažíva alebo zažila počas školskej dochádzky šikanovanie, obťažovanie alebo posmech do určitej miery zo strany rovesníkov aj učiteľov, ktorí nerozumejú tomuto ochoreniu.11 Pre koktavých môže byť obzvlášť ťažké nadviazať priateľstvá alebo romantické vzťahy, pretože koktaví sa môžu vyhýbať spoločenskému kontaktu a pretože nekoktaví môžu považovať túto poruchu za neatraktívnu. Stigma koktavosti sa prenáša aj na pracovisko, čo často vedie k vážnej diskriminácii koktavcov v zamestnaní. V dôsledku toho bola koktavosť v mnohých častiach sveta právne klasifikovaná ako zdravotné postihnutie, čo koktavcom poskytuje rovnakú ochranu pred neoprávnenou diskrimináciou ako ľuďom s iným zdravotným postihnutím. Zákon Spojeného kráľovstva o diskriminácii osôb so zdravotným postihnutím z roku 1995 a zákon Američanov so zdravotným postihnutím z roku 1990 výslovne chránia koktavcov pred neoprávneným prepustením alebo diskrimináciou.

Spolu s legislatívou týkajúcou sa zdravotného postihnutia sa na riešenie týchto problémov vytvorilo mnoho skupín na ochranu práv koktavcov. Jedným zo zaujímavých príkladov je Turecká asociácia zdravotne postihnutých, ktorá úspešne apelovala na hlavnú tureckú telefónnu spoločnosť Telsim, čo viedlo k zníženiu sadzieb pre ľudí so zajakavosťou alebo inými poruchami reči, pretože telefonovanie im zaberá viac času. Aj americký Kongres prijal v máji 1988 rezolúciu, ktorou druhý májový týždeň vyhlásil za Týždeň povedomia o koktavosti, zatiaľ čo Medzinárodný deň povedomia o koktavosti alebo ISAD sa na medzinárodnej úrovni koná 22. októbra. V septembri 2005 ISAD uznalo a podporilo viac ako 30 poslancov Európskeho parlamentu (EP) na recepcii, ktorú usporiadala Európska liga združení koktavosti.

Aj keď sa povedomie verejnosti o koktavosti v priebehu rokov výrazne zlepšilo, stále sú veľmi rozšírené mylné predstavy, ktoré sú zvyčajne posilňované nepresným mediálnym zobrazením koktavosti a rôznymi ľudovými mýtmi. Štúdia z roku 2002 zameraná na vysokoškolských študentov, ktorú uskutočnila University of Minnesota Duluth, zistila, že veľká väčšina z nich považovala za príčinu koktavosti buď nervozitu, alebo nízku sebadôveru a mnohí odporúčali jednoducho „spomaliť“ ako najlepší postup na uzdravenie.7 Hoci sú tieto mylné predstavy škodlivé a môžu v skutočnosti zhoršiť príznaky koktavosti, skupiny a organizácie robia významný pokrok smerom k väčšej informovanosti verejnosti.

Kategórie
Psychologický slovník

Halucinogénne drogy

Jedna vec, ktorú väčšina týchto drog nespôsobuje, napriek zakorenenému používaniu pojmu halucinogén, je spôsobovanie halucinácií. Halucinácie, prísne vzaté, sú vnemy, ktoré nemajú žiadny základ v realite, ale ktoré sa javia ako úplne realistické. Typická „halucinácia“ vyvolaná psychedelickou drogou sa presnejšie opisuje ako modifikácia bežného vnímania a subjekt si je zvyčajne celkom vedomý iluzórnej a osobnej povahy svojich vnemov. Niektoré menej bežné drogy, ako napríklad DMT a atropín, môžu spôsobovať halucinácie vo vlastnom zmysle slova.

Psychedeliká, disociatívne látky a delirantné látky majú dlhú históriu používania v rámci liečebných a náboženských tradícií na celom svete. Používajú sa v šamanských formách rituálneho liečenia a veštenia, v iniciačných obradoch a v náboženských rituáloch synkretických hnutí, ako sú União do Vegetal, Santo Daime a indiánska cirkev.
Pri používaní v náboženskej praxi sa psychedelické drogy, ako aj iné látky, napríklad tabak, označujú ako enteogény.

Od polovice 20. storočia sa psychedelické drogy stali predmetom rozsiahlej pozornosti v západnom svete. Skúmali sa ako potenciálne terapeutické prostriedky pri liečbe depresie, posttraumatickej stresovej poruchy, alkoholizmu, klastrových bolestí hlavy a iných ochorení. Raný vojenský výskum sa zameral na ich použitie ako zneschopňujúcich látok. Spravodajské agentúry testovali tieto drogy v nádeji, že poskytnú účinný prostriedok na vypočúvanie. Tieto drogy dokázali znehybniť nepriateľské, ale aj priateľské jednotky; pri výsluchu mohli prinútiť subjekt hovoriť, ale nedokázali ho dôsledne prinútiť hovoriť presne a súvisle.

Najpopulárnejšie a zároveň najviac stigmatizované užívanie psychedelík v západnej kultúre sa však spája s hľadaním priamej náboženskej skúsenosti, zvýšenou kreativitou, osobným rozvojom a „rozšírením mysle“. Užívanie psychedelických drog bolo hlavným prvkom kontrakultúry 60. rokov 20. storočia, kde sa spájalo s rôznymi politickými hnutiami a všeobecnou atmosférou rebélie a medzigeneračných sporov.

Napriek zákazu sa psychedeliká používajú na rekreačné, duchovné a lekárske účely aj dnes. Vznikli organizácie ako MAPS a Heffter Research Institute, ktoré sponzorujú výskum ich bezpečnosti a účinkov, advokačné skupiny ako Center for Cognitive Liberty and Ethics presadzujú ich legalizáciu.

Dr. Albert Hofmann, ktorého vynález LSD viedol k rozšírenému záujmu Západu o psychedeliká

Možno preto, že psychedelické zážitky sa tak veľmi líšia od zážitkov, ktoré sa bežne opisujú v našich jazykoch, existuje veľa diskusií nielen o podstate a príčinách, ale dokonca aj o samotnom opise účinkov psychedelických drog. Jedna z významných tradícií zahŕňa koncept „redukčného ventilu“, ktorý po prvýkrát sformuloval Aldous Huxley v knihe Dvere vnímania. Podľa tohto názoru drogy vypínajú „filtračnú“ schopnosť mozgu selektívne zabrániť tomu, aby sa určité vnemy, emócie, spomienky a myšlienky vôbec dostali do vedomia. Tento účinok bol opísaný ako rozšírenie mysle alebo rozšírenie vedomia, pretože droga „rozširuje“ oblasť skúseností, ktoré sú dostupné vedomému vedomiu.

Najpozoruhodnejšou vlastnosťou psychedelických účinkov je však to, ako veľmi sa líšia v závislosti od konkrétnej drogy, dávkovania, prostredia a prostredia. „Tripy“ sa pohybujú od krátkych, ale intenzívnych účinkov intravenózneho DMT až po dlhotrvajúci zážitok s ibogainom, ktorý môže trvať niekoľko dní. Vhodné dávkovanie sa pohybuje od extrémne nízkeho (LSD) až po pomerne vysoké (meskalín). Niektoré drogy, ako napríklad sluchový halucinogén DIPT, pôsobia špecificky na skreslenie jedného zmyslu a iné majú rozptýlenejšie účinky na poznanie všeobecne. Niektoré sú priaznivejšie pre osamelé zážitky, zatiaľ čo iné sú pozitívne empatogénne. V skutočnosti populárna droga MDMA („extáza“) nemá prakticky žiadne klasické psychedelické účinky a často sa považuje za čisto empatogénnu a patrí do úplne inej kategórie ako psychedeliká.

Mnohé psychedeliká (LSD, psilocybín, meskalín, konope a mnohé ďalšie) sú mimoriadne netoxické, takže je ťažké sa nimi predávkovať, pokiaľ sa tieto zlúčeniny nekombinujú s inými drogami.

Disociatíva sú drogy, ktoré znižujú (alebo blokujú) signály do vedomia z iných častí mozgu, zvyčajne (ale nie nevyhnutne alebo len) z fyzických zmyslov. Takýto stav zmyslovej deprivácie môže uľahčiť sebapoznávanie, halucinácie a snové stavy mysle, ktoré môžu pripomínať niektoré psychedelické stavy mysle. V podstate podobné stavy mysle možno dosiahnuť kontrastnými cestami – psychedelickými alebo disociatívnymi. To znamená, že celá skúsenosť, riziká a prínosy sú výrazne odlišné.

Základné disociatívne látky majú podobný účinok ako PCP (anjelský prach) a zahŕňajú ketamín (anestetikum) a DXM (dextrometorfán, účinná zložka mnohých sirupov proti kašľu). Patrí sem aj oxid dusný, šalvia divinorum a muscimol z huby amanita muscaria (muchotrávka).

Mnohé disociatívne látky majú aj tlmivé účinky na CNS, čím predstavujú podobné riziko ako opioidy, a to spomalenie dýchania alebo srdcovej frekvencie na úroveň, ktorá vedie k smrti (pri použití veľmi vysokých dávok). Zdá sa, že v iných prípadoch to neplatí, toxické účinky sa v prípade salvia divinorum nevyskytujú a zdá sa, že hlavné riziko oxidu dusného je spôsobené nedostatkom kyslíka. Nebezpečenstvo predstavuje aj poranenie pri páde, pretože oxid dusný môže spôsobiť náhlu stratu vedomia, čo je dôsledok nedostatku kyslíka. Predpokladá sa, že dlhodobé používanie disociatívnych anestetík, ako je PCP a ketamín (a možno aj DXM), môže spôsobiť Olneyho lézie, hoci tieto lézie neboli doteraz nikdy preukázané u primátov.

Delíriá (alebo anticholinergiká) sú špeciálnou triedou disociatív, ktoré sú antagonistami acetylcholínových receptorov (na rozdiel od muskarínu a nikotínu, ktoré sú agonistami týchto receptorov). Delirianty sa považujú za skutočné halucinogény, pretože užívatelia budú viesť rozhovory s ľuďmi, ktorí tam nie sú, alebo sa budú hnevať na „osobu“, ktorá napodobňuje ich konanie, pričom si neuvedomujú, že ide o ich vlastný odraz v zrkadle (čo by mohlo byť nebezpečné, ak by sa stali agresívnymi voči sklenenému zrkadlu). Zatiaľ čo bežné disocianty môžu mať účinky podobné lucidnému snívaniu (keď si človek vedome uvedomuje, že sníva), deliranty majú účinky podobné námesačnosti (keď si človek nepamätá, čo sa počas zážitku stalo).

Do tejto skupiny patria rastliny ako smrteľná nočné, mandragora, henbane a datura, ako aj viaceré farmaceutické lieky, ak sa užívajú vo veľmi vysokých dávkach, napríklad antihistaminikum difenhydramín (Benadryl) a antiemetikum dimenhydrinát (Dramamine alebo Gravol).

Okrem nebezpečenstva, že budete oveľa viac „mimo“ ako pri iných liekoch a zachováte si skutočne fragmentovanú disociáciu od bežného vedomia bez toho, aby ste boli znehybnení, sú anticholinergiká toxické, môžu spôsobiť smrť v dôsledku predávkovania a obsahujú aj množstvo nepríjemných vedľajších účinkov. Medzi tieto vedľajšie účinky patrí dehydratácia a mydriáza.

Halucinogénne drogy patria medzi najstaršie drogy používané ľudstvom, pretože halucinogény sa prirodzene vyskytujú v hubách, kaktusoch a rôznych iných rastlinách. Rôzne kultúry v rôznej miere podporovali používanie halucinogénov v medicíne, náboženstve a pri rekreácii a niektoré ich používanie regulovali alebo úplne zakázali. V súčasnosti sa vo väčšine krajín držanie mnohých halucinogénov, dokonca aj tých, ktoré sú v prírode bežné, považuje za trestný čin a trestá sa pokutami, väzením alebo dokonca smrťou. V Spojených štátoch sa určitá úcta venuje tradičnému náboženskému užívaniu príslušníkmi etnických menšín, ako je napríklad indiánska cirkev. Nedávno União do Vegetal, ktorého zloženie nie je primárne etnicky založené, získalo rozhodnutie Najvyššieho súdu, ktoré povoľuje používanie ayahuascy.

Tradičné náboženské a šamanské použitie (enteogény)

V minulosti sa halucinogény najčastejšie používali pri náboženských alebo šamanských rituáloch. V tejto súvislosti sa často označujú ako enteogény a používajú sa na uľahčenie liečenia, veštenia, komunikácie s duchmi a obradov pri príležitosti dosiahnutia dospelosti. Existujú dôkazy o používaní enteogénov v praveku, ako aj v mnohých starovekých kultúrach vrátane staroegyptskej, mykénskej, starogréckej, védskej, mayskej, inkskej a aztéckej kultúry. Horná Amazónia je domovom najsilnejšej zachovanej enteogénnej tradície; napríklad Urarina v peruánskej Amazónii naďalej praktizuje prepracovaný systém ayahuaskového šamanizmu spojený s animistickým systémom viery.

Vzostup abrahámovských náboženstiev (judaizmu, kresťanstva a islamu) spôsobil úpadok enteogénneho užívania halucinogénov, keďže autorita písma a kňazstva postupne znižovala úlohu, ktorú priamy duchovný zážitok zohrával najmä u laikov. Príkladom tohto vývoja je zničenie eleusínskych mystérií, o ktorých sa dnes všeobecne predpokladá, že zahŕňali enteogénne rituály, a veľký hon na čarodejnice v ranom novoveku, v ktorom boli praktizujúci enteogénnych rituálov v západnej Európe obvinení zo spojenia s diablom. Španielski conquistadori spájali miestne enteogénne tradície Južnej Ameriky s kacírstvom a satanizmom a mnohé z nich vykorenili, no napriek tomu si niektoré kultúry tam i inde udržali svoje tradície dodnes.

Prvé vedecké výskumy

Hoci prírodné halucinogénne drogy sú ľudstvu známe už tisícročia, západná veda im venovala veľkú pozornosť až začiatkom 20. storočia. K skorším začiatkom patria vedecké štúdie oxidu dusnatého z konca 18. storočia a prvé štúdie zložiek kaktusu peyotlu z konca 19. storočia. Od roku 1927, keď Kurt Beringer vydal knihu Der Meskalinrausch (Intoxikácia meskalínom), sa začalo intenzívnejšie úsilie venovať štúdiu psychoaktívnych rastlín. Približne v tom istom čase publikoval Louis Lewin svoj rozsiahly prehľad psychoaktívnych rastlín Phantastica (1928). Medzi dôležité udalosti v nasledujúcich rokoch patrilo znovuobjavenie mexických magických húb (v roku 1936 Robertom J. Weitlanerom) a ololiuhqui (v roku 1939 Richardom Evansom Schultesom). Pravdepodobne najdôležitejším vývojom pred druhou svetovou vojnou bol vynález polosyntetickej drogy LSD Albertom Hofmannom v roku 1938, u ktorej boli neskôr zistené halucinogénne účinky, v roku 1943.

Halucinogény po druhej svetovej vojne

Po druhej svetovej vojne došlo v psychiatrii k explózii záujmu o halucinogénne drogy, najmä vďaka objavu LSD. Záujem o tieto drogy sa sústredil buď na možnosti psychoterapeutického využitia drog (pozri psychedelická psychoterapia), alebo na využitie halucinogénov na vyvolanie „kontrolovanej psychózy“ s cieľom pochopiť psychotické poruchy, ako je schizofrénia. Do roku 1951 sa v lekárskych časopisoch objavilo viac ako 100 článkov o LSD a do roku 1961 sa ich počet zvýšil na viac ako 1000 článkov. Halucinogény sa vo viacerých krajinách skúmali aj z hľadiska ich potenciálu ako prostriedkov chemickej vojny. Najznámejšie sú viaceré tragické incidenty spojené s výskumným projektom CIA MK-ULTRA na kontrolu mysle, ktoré boli predmetom pozornosti médií a súdnych procesov.

Na začiatku 50. rokov 20. storočia bola existencia halucinogénnych drog medzi širokou verejnosťou na Západe prakticky neznáma. To sa však čoskoro zmenilo, keď sa s halucinogénnymi zážitkami zoznámilo niekoľko vplyvných osobností. Aldous Huxley v eseji Dvere vnímania z roku 1953, v ktorej opísal svoje skúsenosti s meskalínom, a R. Gordon Wasson v článku časopisu Life z roku 1957 (Hľadanie magickej huby) dostali túto tému do centra pozornosti verejnosti. Začiatkom 60. rokov 20. storočia ikony kontrakultúry ako Jimi Hendrix, Jim Morrison, Jerry Garcia, Joe Mungo, MIke Rosato,Samantha Onorato, Timothy Leary, Allen Ginsberg a Ken Kesey propagovali drogy pre ich psychedelické účinky a vznikla veľká subkultúra užívateľov psychedelických drog. Mnohí ľudia tvrdia, že psychedelické drogy zohrali významnú úlohu pri katalyzovaní rozsiahlych spoločenských zmien, ktoré sa začali v 60. rokoch 20. storočia.
V dôsledku rastúcej popularity LSD a, ako niektorí tvrdia, pohŕdania establišmentu hippies, s ktorými bolo LSD silne spájané, bolo v roku 1967 v Spojených štátoch zakázané.

Spoločenský status halucinogénov

Po tom, čo sa halucinogény ako jeden z mnohých prvkov kontrakultúry 60. rokov 20. storočia vytratili z očí verejnosti, v 70. a 80. rokoch 20. storočia zaujalo užívanie halucinogénov v západnej spoločnosti menej viditeľnú, ale napriek tomu trvalú úlohu. V 90. rokoch a v roku 2000 došlo k akémusi oživeniu záujmu o tieto drogy. K tomuto oživeniu pravdepodobne prispelo niekoľko dôležitých faktorov.

Jedným z nich je vzostup tanečnej kultúry rave a trance, v ktorej účastníci často užívajú drogy, ako je entaktogén MDMA, a v menšej miere aj iné halucinogénne drogy, ako je LSD, magické huby a ketamín, ako pomôcku na navodenie extatických alebo transových stavov vedomia. Druhým významným faktorom, ktorý prispel k oživeniu záujmu o halucinogénne drogy, bol príchod internetu a celosvetovej siete. Vďaka tomu sa informácie týkajúce sa drog stali oveľa dostupnejšie pre širokú verejnosť, vytvorila sa platforma na propagáciu, ktorá predtým nebola k dispozícii, a umožnila inak izolovaným záujemcom komunikovať a vymieňať si informácie a skúsenosti.

Právne postavenie a postoje

Od druhej polovice dvadsiateho storočia sa tento postoj rozšíril po celej Európe; mnohé európske krajiny už aktívne nevykonávajú protidrogovú politiku a len zriedkakedy uplatňujú existujúce zákonné tresty za množstvo halucinogénnych drog na osobné použitie. Platí to najmä v prípade miernych halucinogénov, ako je napríklad marihuana, ktorá sa v západnej Európe rýchlo dostáva do povedomia ako neškodná a spoločensky prijateľná omamná látka, podobne ako sa na Západe považuje alkohol. Napriek tomu, že extáza bola v polovici 80. rokov zaradená medzi kontrolované látky, jej popularita v západnej Európe a v Spojených štátoch od tej doby rastie.

Postoj k halucinogénom iným ako marihuana sa menil pomalšie. Uskutočnilo sa niekoľko pokusov o zmenu zákona na základe slobody náboženského vyznania. Niektoré z nich boli úspešné, napríklad indiánska cirkev v Spojených štátoch a Santo Daime v Brazílii. Niektorí ľudia tvrdia, že na legitímnosť užívania halucinogénnych drog by nemalo byť potrebné náboženské prostredie, a z tohto dôvodu tiež kritizujú eufemistické používanie termínu „enteogén“. Nenáboženské dôvody užívania halucinogénov vrátane duchovných, introspektívnych, psychoterapeutických, rekreačných a dokonca hedonistických motívov, z ktorých každý podlieha určitému stupňu spoločenského odsúdenia, boli všetky obhajované ako legitímne uplatňovanie občianskych slobôd vrátane slobody myslenia a slobody sebapoškodzovania.

Mnohí si spájajú predstavu, že sú „zhulení“ alebo prechádzajú psychedelickým stavom, s poškodením mozgu alebo šialenstvom. Je to spôsobené účinkom drogy, ktorý môže byť v niektorých prípadoch ohromujúci. Účinky týchto drog môžu napodobňovať psychické stavy, ako je psychóza, schizofrénia a porucha myslenia. Toto je však do značnej miery mylná predstava o psychedelickom stave. Po mnohých štúdiách skúmajúcich ich možné použitie ako „psychotomimetika“ a po desaťročiach osobného/duchovného užívania sa ukázalo, že psychedelický stav je úplne odlišný od psychotického stavu, a preto je zle porovnateľný so schizofréniou a inými duševnými poruchami.

Viacerí lekári a vedci, vrátane Alberta Hofmanna, zastávajú názor, že drogy by sa nemali zakázať, ale mali by sa prísne regulovať, a varujú, že bez náležitého psychologického dohľadu môžu byť nebezpečné.

Užívanie halucinogénnej drogy bez vedomia môže mať za následok psychickú traumu, čo sa už mnohokrát stalo, pretože mnohé psychedelické drogy, ako napríklad LSD, majú nízku dávku a dajú sa ľahko pridať do jedla alebo nápoja, podobne ako „drogy na znásilnenie na rande“ alebo Mickey Finns, a tí, ktorí to robia zámerne, môžu byť obvinení z napadnutia. (Tieto prípady vytvorili niektoré mestské mýty, ako napríklad mýtus o tetovaní modrou hviezdou).

Psychedeliká a duševné choroby u dlhodobých užívateľov

Nie je známe, že by väčšina psychedelík mala dlhodobú fyzickú toxicitu. Psychedeliká podobné amfetamínom, ako je MDMA, ktoré uvoľňujú neurotransmitery, však môžu stimulovať zvýšenú tvorbu voľných radikálov, ktoré sa pravdepodobne tvoria z neurotransmiterov uvoľnených zo synaptického vezikula. Voľné radikály sú spojené s poškodením buniek v iných súvislostiach a predpokladá sa, že sa podieľajú na mnohých typoch duševných stavov vrátane Parkinsonovej choroby, senility, schizofrénie a Alzheimerovej choroby. Výskum v tejto oblasti zatiaľ nedospel k jednoznačnému záveru. Rovnaké obavy sa nevzťahujú na psychedeliká, ktoré neuvoľňujú neurotransmitery, ako je LSD, ani na disociatíva a delirianty.

Medzi psychedelickými drogami a organickým poškodením mozgu nebola zistená žiadna jasná súvislosť; ukázalo sa však, že vysoké dávky niektorých disociatív a delirantných látok spôsobujú Olneyho lézie u iných zvierat a existuje podozrenie, že sa vyskytujú aj u ľudí. Okrem toho porucha pretrvávajúceho vnímania halucinogénov (HPPD) je diagnostikovaný stav, keď niektoré účinky drog pretrvávajú aj po dlhom čase – hoci lekárska technológia zatiaľ neurčila, čo tento stav spôsobuje.

Úvod do psychedelického názvu zoo

Trieda liekov opísaná v tomto článku je označovaná množstvom názvov, z ktorých väčšina je spojená s určitou teóriou o ich povahe.

Louis Lewin začal v roku 1928 používať slovo „phantastica“ ako názov svojej prelomovej monografie o rastlinách, ktoré podľa jeho slov „vyvolávajú zjavnú mozgovú excitáciu v podobe halucinácií, ilúzií a vízií […], po ktorých nasleduje bezvedomie alebo iné príznaky zmenenej mozgovej činnosti“. No sotva bol tento termín vynájdený, alebo sa Lewin sťažoval, že toto slovo „nepokrýva všetko, čo by som chcel, aby vyjadrovalo“, a skutočne s rozmachom výskumu po objavení LSD prišli početné pokusy o jeho vylepšenie, ako napríklad „halucinogén“, „fanerothym“, „psychedelický“, „psychotomimetický“, „psycholytický“, „schizofrenogénny“, „kataleptogénny“, „mystikomimetický“, „psychodysleptický“ a „enteogénny“.

Slovo „psychotomimetický“, čo znamená „napodobňujúci psychózu“, odráža hypotézu prvých výskumníkov, že účinky psychedelických drog sú podobné prirodzene sa vyskytujúcim príznakom schizofrénie, ktorá bola odvtedy zdiskreditovaná. Dlhý čas zostávalo do istej miery šibalstvom, ktoré sa používalo v názvoch prác ako signál, že výskumník nesúhlasí s príležitostným užívaním drogy, ale v súčasnosti ho v lekárskej literatúre vytlačil „halucinogén“. Tento druhý termín nie je úplne presný, pretože halucinácie prísne vzaté musia byť úplne reálne, ale nemajú žiadny základ v realite, zatiaľ čo psychedelické účinky sa často lepšie opisujú ako skreslenie bežných zmyslov.

Hoci slovo „psychotomimetikum“ je dnes už zastarané, teória, ktorú zahŕňa, je stále jasne viditeľná v definícii halucinogénu Svetovej zdravotníckej organizácie ako „chemickej látky, ktorá vyvoláva zmeny vo vnímaní, myslení a cítení, ktoré sa podobajú zmenám funkčných psychóz bez toho, aby spôsobovali hrubé poruchy pamäti a orientácie charakteristické pre organické syndrómy“.

Slovo „psychedelický“ vymyslel Humphrey Osmond a má pomerne záhadný, ale aspoň trochu hodnotovo neutrálny význam „prejav mysle“. Jeho používanie sa často spája s predstavou, v súčasnej mainstreamovej kultúre absurdnou, že psychedelický zážitok môže byť žiaduci alebo dokonca prospešný. Na druhej strane slovo „enteogén“, ktoré sa často používa na označenie náboženského a rituálneho používania psychedelických drog, sa spája s (pre mainstreamovú kultúru ešte absurdnejšou) predstavou, že by mohlo mať význam pre náboženstvo. Napokon slová „entaktogén“, „empatogén“, „disociatívny“ a „delirant“ boli vytvorené na označenie tried drog podobných klasickým psychedelikám, ktoré si zrejme zaslúžili vlastné pomenovanie.

V priebehu rokov bolo pre túto skupinu liekov navrhnutých mnoho rôznych názvov. Slávny nemecký toxikológ Louis Lewin použil začiatkom tohto storočia názov phantastica, a ako uvidíme neskôr, takýto deskriptor nie je až taký vzdialený. Najpopulárnejšie názvy, halucinogén, psychotomimetikum a psychedelikum („prejavujúci myseľ“), sa často používali zameniteľne. Halucinogén je však v súčasnosti najbežnejšie označenie vo vedeckej literatúre, hoci je nepresným opisom skutočných účinkov týchto drog. V laickej tlači je termín psychedelikum stále najpopulárnejší a udržiava sa už takmer štyri desaťročia. Najnovšie sa v nevedeckých kruhoch objavilo hnutie, ktoré uznáva schopnosť týchto látok vyvolávať mystické zážitky a vyvolávať pocity duchovného významu. Preto Ruck a kol. zaviedli termín enteogén, odvodený od gréckeho slova entheos, ktoré znamená „boh v sebe“, a zaznamenali jeho čoraz častejšie používanie. Tento termín naznačuje, že tieto látky odhaľujú alebo umožňujú spojenie s „božským vnútrom“. Hoci sa zdá nepravdepodobné, že tento názov bude niekedy prijatý v oficiálnych vedeckých kruhoch, jeho používanie sa dramaticky zvýšilo v populárnych médiách a na internetových stránkach. Vo veľkej časti kontrakultúry, ktorá tieto látky používa, enteogén skutočne nahradil psychedelický názov a môžeme očakávať, že tento trend bude pokračovať.

– David E. Nichols: „Halucinogény“, Pharmacol Ther 101(2):131-181

Halucinogény možno klasifikovať podľa ich subjektívnych účinkov, mechanizmov účinku a chemickej štruktúry. Tieto klasifikácie často do určitej miery korelujú. V tomto článku sú klasifikované ako psychedeliká, disociatíva a delirianty, najlepšie úplne s vylúčením nepresného slova halucinogén, ale čitateľ by mal vziať do úvahy, že táto konkrétna klasifikácia nie je všeobecne prijímaná. Tu použitá taxonómia sa pokúša o kombináciu týchto troch prístupov s cieľom poskytnúť čo najjasnejší a najprístupnejší prehľad.

Takmer všetky halucinogény obsahujú dusík, a preto sa klasifikujú ako alkaloidy. THC a salvinorín A sú výnimky. Mnohé halucinogény majú chemické štruktúry podobné štruktúram ľudských neurotransmiterov, ako je napríklad serotonín, a dočasne modifikujú pôsobenie neurotransmiterov a/alebo receptorových miest.

Klasickou klasifikáciou, ktorá má najmä historický význam, je Lewinova klasifikácia (Phantastica, 1928):

Farmakologické triedy halucinogénov

Jedným z možných spôsobov klasifikácie halucinogénov je ich chemická štruktúra a štruktúra receptorov, na ktoré pôsobia. V tomto duchu sa často používajú nasledujúce kategórie:

Nasleduje zoznam niektorých organizmov, o ktorých je známe, že obsahujú halucinogény

Literatúra o psychedelických látkach, disociatívach a delíriách je rozsiahla. Nasledujúce knihy poskytujú prístupné a aktuálne úvody do tejto literatúry:

α,N,N-TMT,
2,N,N,N-TMT,
5,N,N,N-TMT,
4-acetoxy-DMT
4-acetoxy-DET,
4-acetoxy-DIPT,
4-HO-5-MeO-DMT,
α-ET,
α-MT,
Baeocystín,
Bufotenin,
DET,
DIPT,
DMT,
DPT,
EIPT,
Etocyn,
Etocybín,
Miprocín,
Iprocín,
MET,
MIPT,
5-Me-MIPT
5-MeO-α-ET,
5-MeO-α-MT,
5-MeO-DALT,
5-MeO-DET,
5-MeO-DIPT,
5-MeO-DMT,
5-MeO-DPT,
5-MeO-MIPT,
5-MeO-2,N,N-TMT,
Norbaeocystín,
Psilocín,
Psilocybín

Alef –
2C-B –
2C-B-FLY –
2C-C –
2C-D –
2C-E –
2C-F –
2C-G –
2C-I –
2C-N –
2C-O –
2C-O-4 –
2C-P –
2C-T –
2C-T-2 –
2C-T-4 –
2C-T-7 –
2C-T-8 –
2C-T-9 –
2C-T-13 –
2C-T-15 –
2C-T-17 –
2C-T-21 –
2C-TFM –
3C-E –
3C-P –
Br-DFLY –
DESOXY –
DMMDA-2 –
DOB –
DOC –
DOET –
DOI –
DOM –
DON –
Escaline –
Ganéša –
HOT-2 –
HOT-7 –
HOT-17 –
Izoproskalín –
Lophophine –
MDA –
MMDA –
MMDA-2 –
MMDA-3a –
MMDMA –
Makromerín –
Meskalín –
Proskalín –
TMA

AL-LAD –
ALD-52 –
BU-LAD –
CYP-LAD –
Diallyzergamid –
DAM-57 –
Ergonovine –
ETH-LAD –
LAE-32 –
LSD –
LPD-824 –
LSM-775 –
N-(α-hydroxyetyl)amid kyseliny D-lyzergovej –
Metylergonín –
MLD-41 –
PARGY-LAD –
PRO-LAD

Zoznam psilocybínových húb

Amanita muscaria –
Amanita pantherina –
Conocybe cyanopus –
Conocybe smithii –
Gymnopilus aeruginosus –
Gymnopilus luteofolius –
Gymnopilus purpuratus –
Gymnopilus spectabilis –
Inocybe aeruginascens –
Inocybe corydalina var. corydalina –
Inocybe tricolor –
Panaeolus subbalteatus –
Panaeolus tropicalis –
Pluteus salicinus –
Psilocybe –
Psilocybe atlantis –
Psilocybe aucklandii –
Psilocybe australiana –
Psilocybe azurescens –
Psilocybe baeocystis –
Psilocybe bohemica –
Psilocybe caerulipes –
Psilocybe cubensis –
Psilocybe cyanescens –
Psilocybe mexicana –
Psilocybe ovoideocystidiata –
Psilocybe semilanceata –
Psilocybe subaeruginascens –
Psilocybe subaeruginosa –
Psilocybe tampanensis –
Psilocybe villarrealiae-
Psilocybe weilii-
Psilocybe zapotecorum

{DXM}
{Ketamín}
{Oxid dusný}
{PCP}
{Salvinorín A}
{Tiletamín}

{3-chinuklidinylbenzilát}
{Atropín}
{dimenhydrinát}
{Difenhydramín}
{Hyoscyamine}
{Scopolamine}

{Anandamid}
{CBD}
{CBDV}
{CBN}
{CBV}
{CP 55,940}
{HU-210}
{Nabilone}
{Rimonabant}
{THC}
{THCV}
{WIN 55,212-2}
{URB597}

Zoznam psilocybínových húb

Amanita muscaria –
Amanita pantherina –
Conocybe cyanopus –
Conocybe smithii –
Gymnopilus aeruginosus –
Gymnopilus luteofolius –
Gymnopilus purpuratus –
Gymnopilus spectabilis –
Inocybe aeruginascens –
Inocybe corydalina var. corydalina –
Inocybe tricolor –
Panaeolus subbalteatus –
Panaeolus tropicalis –
Pluteus salicinus –
Psilocybe –
Psilocybe atlantis –
Psilocybe aucklandii –
Psilocybe australiana –
Psilocybe azurescens –
Psilocybe baeocystis –
Psilocybe bohemica –
Psilocybe caerulipes –
Psilocybe cubensis –
Psilocybe cyanescens –
Psilocybe mexicana –
Psilocybe ovoideocystidiata –
Psilocybe semilanceata –
Psilocybe subaeruginascens –
Psilocybe subaeruginosa –
Psilocybe tampanensis –
Psilocybe villarrealiae-
Psilocybe weilii-
Psilocybe zapotecorum

Antacidá – antiemetiká – antagonisty H₂-receptorov – inhibítory protónovej pumpy – laxatíva – antidiarrhoiká

Antikoagulanciá – protidoštičky – trombolytiká

Antiarytmiká – Antihypertenzíva – Diuretiká – Vazodilatanciá – Antianginiká – Beta-blokátory – Inhibítory enzýmu konvertujúceho angiotenzín – Antihyperlipidemiká

Hormonálna antikoncepcia – Prostriedky na zníženie plodnosti – Selektívne modulátory estrogénových receptorov – Pohlavné hormóny

Kortikosteroidy – Pohlavné hormóny – Hormóny štítnej žľazy

Antibiotiká – Antivirotiká – Vakcíny – Antimykotiká – Antiprotozoiká – Anthelmintiká

Protinádorové látky – Imunosupresíva

Anabolické steroidy – Protizápalové lieky – Antireumatiká – Kortikosteroidy – Svalové relaxanciá

Anestetiká – analgetiká – antikonvulzíva – stabilizátory nálady – anxiolytiká – antipsychotiká – antidepresíva – stimulanciá nervového systému

Bronchodilatanciá – dekongestíva – antihistaminiká

Kategórie
Psychologický slovník

Psychiater

Psychiatria je lekársky odbor, ktorý sa zaoberá prevenciou, posudzovaním, diagnostikou, liečbou a rehabilitáciou duševných chorôb. Jej hlavným cieľom je zmiernenie duševného utrpenia spojeného s poruchou a zlepšenie duševnej pohody. Môže prebiehať v nemocniciach alebo v komunite a pacienti môžu byť dobrovoľní alebo nedobrovoľní. Psychiatria uplatňuje medicínsky prístup, ale môže zohľadňovať biologické, psychologické a sociálne/kultúrne hľadisko. Liečba sa môže uskutočňovať pomocou liekov alebo menej často rôznymi formami psychoterapie. Slovo „psychiatria“ pochádza z gréčtiny a znamená „liečiteľ ducha“.

Väčšina psychiatrických ochorení sa v súčasnosti nedá vyliečiť, hoci môže dôjsť k uzdraveniu. Zatiaľ čo niektoré majú krátky časový priebeh a len mierne príznaky, mnohé z nich sú chronické ochorenia, ktoré môžu mať významný vplyv na kvalitu života pacientov a dokonca aj na dĺžku ich života, a preto sa môže predpokladať, že si vyžadujú dlhodobú alebo celoživotnú liečbu. Účinnosť liečby každého daného stavu sa tiež líši od jednotlivca k jednotlivcovi.

Psychiatria v odbornej praxi

Psychiatri sú doktori medicíny (MD) alebo osteopatie (DO) a vo väčšine štátov majú certifikát na liečbu duševných chorôb pomocou biomedicínskeho prístupu k duševným poruchám vrátane používania liekov. Psychiatri môžu absolvovať aj významnú odbornú prípravu na vykonávanie psychoterapie, psychoanalýzy a/alebo kognitívno-behaviorálnej terapie, ale práve ich lekárske vzdelanie ich odlišuje od klinických psychológov a iných psychoterapeutov. Do odbornej praxe psychiatrie sú zapojené aj psychiatrické sestry a psychiatrickí sociálni pracovníci, pričom prví z nich majú v niektorých krajinách obmedzené právo predpisovať lieky a druhí majú v niektorých krajinách zákonnú úlohu pri umiestňovaní ľudí do psychiatrických zariadení. Vysoký podiel pacientov prichádzajúcich do všeobecnej praxe uvádza problémy s duševným zdravím a rodinní lekári často predpisujú psychiatrické lieky a niekedy posielajú pacientov na psychiatrické vyšetrenie.

Niektoré odbory psychiatrie, najmä tie, ktoré majú väzby na akademickú pôdu, môžu mať názov „psychologické lekárstvo“, ktorý by sa nemal zamieňať s lekárskou psychológiou, psychológiou zdravia alebo klinickou psychológiou.

Psychiatri, asistenti lekára a praktické sestry sú jedinými odborníkmi v oblasti duševného zdravia, ktorí môžu v rámci hodnotenia pacienta vykonávať fyzikálne vyšetrenia, objednávať a interpretovať laboratórne testy a EEG a môžu objednávať zobrazovacie vyšetrenia mozgu, ako je CT alebo CAT, MRI a PET. Lekársky odborník musí vyhodnotiť pacienta z hľadiska akýchkoľvek zdravotných problémov alebo ochorení, ktoré môžu byť príčinou duševného ochorenia, hoci nálezy príslušných abnormalít mozgu, napríklad prostredníctvom CT vyšetrenia, môžu byť nezvyčajné.

Niektorí psychiatri sa špecializujú na pomoc určitým vekovým skupinám; detskí a dorastoví psychiatri pracujú s deťmi a dospievajúcimi pri riešení psychických problémov. Tí, ktorí pracujú so staršími ľuďmi, sa nazývajú geriatrickí psychiatri alebo v Spojenom kráľovstve a Austrálii psychogeriatri. Tí, ktorí sa venujú psychiatrii na pracovisku, sa v USA nazývajú priemyselní psychiatri (v Spojenom kráľovstve sa pre najpodobnejší odbor používa názov pracovná psychológia). Psychiatri, ktorí pracujú v súdnej sieni a podávajú správy sudcovi a porote (v trestných aj občianskoprávnych súdnych prípadoch), sa nazývajú forenzní psychiatri, ktorí liečia aj duševne narušených páchateľov a iných pacientov, ktorých stav je taký, že sa musia liečiť na oddeleniach s ochranou.

Ďalší psychiatri a odborníci na duševné zdravie v oblasti psychiatrie sa môžu špecializovať aj na psychofarmakológiu, neuropsychiatriu, poruchy príjmu potravy a včasnú intervenciu pri psychózach.

Vo všeobecnosti sa psychiatrická liečba za posledných niekoľko desaťročí zmenila (pozri časť História nižšie). V minulosti boli psychiatrickí pacienti často hospitalizovaní šesť mesiacov alebo dlhšie, pričom v niektorých prípadoch bola hospitalizácia dlhé roky. Dnes je väčšina psychiatrických pacientov liečená ambulantne. Ak je potrebná hospitalizácia, priemerná dĺžka hospitalizácie je približne dva až tri týždne, pričom len v malom počte prípadov ide o dlhodobú hospitalizáciu.

Osoby s duševným ochorením sa bežne označujú ako pacienti, ale môžu sa nazývať aj klienti alebo v poslednej dobe aj spotrebitelia. Do starostlivosti psychiatrického lekára alebo iných psychiatrických lekárov sa môžu dostať rôznymi cestami, z ktorých dve najčastejšie sú vlastné odporúčanie alebo odporúčanie lekára prvého kontaktu. Prípadne môže byť pacient odoslaný zdravotníckym personálom nemocnice, na základe súdneho rozhodnutia, nedobrovoľnej väzby alebo v Spojenom kráľovstve a Austrálii na základe sekcie podľa zákona o duševnom zdraví.

Tak ako všetky lieky, aj psychiatrické lieky môžu mať na pacientov toxické účinky, a preto sa často vyžaduje priebežné terapeutické monitorovanie liekov, napríklad úplný krvný obraz alebo v prípade pacientov užívajúcich soli lítia sérové hladiny lítia. Elektrokonvulzívna terapia (EKT) sa niekedy podáva pri závažných a invalidizujúcich stavoch, najmä pri tých, ktoré nereagujú na lieky.

Psychiatrickí pacienti môžu byť buď hospitalizovaní, alebo ambulantní. Ambulantní psychiatrickí pacienti pravidelne navštevujú svojho lekára na konzultácie v jeho ordinácii, zvyčajne na stretnutie trvajúce tridsať až šesťdesiat minút. Tieto konzultácie zvyčajne zahŕňajú rozhovor psychiatrického lekára s pacientom s cieľom aktualizovať svoje hodnotenie stavu pacienta a poskytnúť psychoterapiu alebo prehodnotiť lieky. Frekvencia, s akou praktický psychiater navštevuje pacientov, sa značne líši, od dní až po mesiace, v závislosti od typu, závažnosti a stability stavu každého pacienta a v závislosti od toho, čo by podľa rozhodnutia lekára a pacienta bolo najlepšie.

Psychiatrickí hospitalizovaní pacienti sú pacienti prijatí do nemocnice alebo na kliniku, aby im bola poskytnutá psychiatrická starostlivosť, niekedy aj nedobrovoľne, pričom v takom prípade by mohli byť nedobrovoľne umiestnení do štandardného, inak nepsychiatrického väzenia. V Severnej Amerike sa kritériá pre nedobrovoľné prijatie líšia v závislosti od jurisdikcie. Môžu byť tak široké, ako je duševná porucha a schopnosť duševného alebo fyzického zhoršenia, alebo tak úzke, ako je pacient považovaný za bezprostredne nebezpečného sebe alebo iným. V Spojenom kráľovstve sa nedobrovoľné prijatie obmedzuje na toto úzke kritérium. Ústavné psychiatrické oddelenia môžu byť bezpečné (pre osoby, u ktorých sa predpokladá osobitné riziko násilia alebo sebapoškodzovania) alebo neuzamknuté/otvorené. Niektoré oddelenia sú zmiešané, zatiaľ čo oddelenia pre osoby rovnakého pohlavia sa čoraz viac uprednostňujú ako bezpečnejšie.

Po umiestnení do nemocničnej starostlivosti sú pacienti hodnotení, monitorovaní, často dostávajú lieky a je im poskytovaná starostlivosť multidisciplinárneho tímu, ktorý môže zahŕňať lekárov, psychiatrické sestry, klinických psychológov, ergoterapeutov, psychoterapeutov, psychiatrických sociálnych pracovníkov a iných odborníkov v oblasti duševného zdravia. Ak sa vyhodnotí, že pacienti sú vystavení osobitnému riziku ublíženia sebe alebo iným, môžu byť pod stálym alebo občasným individuálnym dohľadom a môžu byť fyzicky obmedzovaní alebo im môžu byť podávané lieky. Hospitalizovaným pacientom sa môže povoliť voľno, a to buď v sprievode, alebo samostatne.

Hlavný prúd psychiatrie sa považuje za odvetvie medicíny, ktoré je, alebo by sa malo snažiť byť, teoreticky a prakticky založené na dôkazoch. Psychiatrická diagnostika je založená na koncepcii zreteľnej hranice medzi duševne zdravými a duševne chorými a medzi rôznymi druhmi duševných chorôb, ktoré možno medicínsky rozlíšiť, pochopiť a liečiť. Bežne sa to robí prostredníctvom štandardizovaných kategórií označovaných ako „neokrapeliánske“ (Klerman, 1978), ktoré sú založené na vzoroch takzvaných „Feighnerových kritérií“ (zoznamy symptómov s pravidlami o kombináciách potrebných na rôzne diagnózy).

Diagnostické systémy psychiatrických porúch

Najnovší Diagnostický a štatistický manuál duševných porúch od Americkej psychiatrickej asociácie.

V súčasnosti sa používajú dve hlavné klasifikácie duševných porúch. ICD-10 (Medzinárodná klasifikácia chorôb), ktorú vypracovala a vydala Svetová zdravotnícka organizácia, obsahuje časť o duševných poruchách a používa sa v určitom rozsahu na celom svete. Diagnostický a štatistický manuál duševných porúch (DSM), ktorý vypracovala a vydala Americká psychiatrická asociácia, je zameraný výlučne na duševné poruchy a je hlavným klasifikačným nástrojom v Spojených štátoch. V súčasnosti sa nachádza vo svojom štvrtom revidovanom vydaní (IV-TR, uverejnené v roku 2000) a tiež sa používa na celom svete, možno viac ako MKCH-10. MKCH-10 a DSM sa považujú za približne rovnocenné a pri vývoji DSM-IV sa výslovne dbalo na kompatibilitu s diagnostickými kategóriami a kódmi MKCH. Niektorí považujú za problém absenciu verzie ICD-10 s príkladmi prípadov [Ako odkazovať a odkazovať na zhrnutie alebo text]. Čínska psychiatrická spoločnosť tiež vypracovala diagnostickú príručku, Čínsku klasifikáciu duševných porúch (CCMD).

Deklarovaným zámerom diagnostických príručiek je zvyčajne vytvoriť opakovateľné a klinicky užitočné kategórie a kritériá, uľahčiť konsenzus a dohodnuté štandardy, pričom majú byť ateoretické, pokiaľ ide o etiológiu. Kategórie sú však napriek tomu založené na konkrétnych psychiatrických teóriách a údajoch, sú široké a často špecifikované početnými možnými kombináciami symptómov a mnohé z kategórií sa v symptomatológii prekrývajú alebo sa zvyčajne vyskytujú spoločne. Hoci pôvodne bola táto nomenklatúra určená len ako príručka pre skúsených lekárov vyškolených v jej používaní, v súčasnosti ju široko používajú lekári, správcovia a poisťovne v mnohých krajinách. Bola však kritizovaná za to, že je nejasná, nedostatočne definovaná, stigmatizujúca a nemá náležitý vedecký základ .

Medzi spoločné poruchy osi I medzi oboma systémami patrí závislosť od návykových látok a ich zneužívanie (napr. závislosť od alkoholu), poruchy nálady (napr. depresia, bipolárna porucha), psychotické poruchy (napr. schizofrénia, schizoafektívna porucha) a úzkostné poruchy (napr. posttraumatická stresová porucha, obsedantno-kompulzívna porucha). Medzi poruchy osi II patria hraničná porucha osobnosti, schizotypová porucha osobnosti, vyhýbavá porucha osobnosti a antisociálna porucha osobnosti.

Lekári v starovekom Egypte a starovekom Grécku sa snažili vysvetliť a liečiť duševné poruchy, najmä melanchóliu a hystériu, ale stredoveké myslenie sa sústredilo na koncept posadnutia démonmi alebo nadprirodzenými duchmi. Prvé nemocničné oddelenia pre duševne narušených boli otvorené v 8. storočí na Blízkom východe, najmä v bagdadskej nemocnici pod vedením Rhazesa, a prvé špecializované azylové domy boli otvorené v 15. storočí v Egypte, Španielsku a potom v ostatných častiach Európy, najmä v Bedlame v Anglicku.

V 16. storočí Johann Weyer tvrdil, že niektoré prípady údajného čarodejníctva boli v skutočnosti duševnou chorobou, ako to tvrdili už iní pred ním. Rôzne kategórie duševných chorôb začali lekári systematicky posudzovať v kontexte neurológie, termínu, ktorý vznikol v 17. storočí na základe práce Thomasa Willisa. V roku 1758 dal William Battie podnet na štúdium a liečbu duševných porúch ako lekárskej špecializácie. Od konca 18. storočia sa hnutie za morálnu liečbu usilovalo o to, aby sa azylové domy stali humánnejšími a terapeutickejšími, ako aj väzenskými, pričom tento prístup sa čiastočne vyvinul na základe práce lekárov, najmä Philippa Pinela, ktorý tiež vyvinul nové spôsoby kategorizácie duševných porúch.

Psychiatria sa ako klinická a akademická profesia rozvinula na začiatku 19. storočia, najmä v Nemecku. Tento odbor sa snažil systematicky aplikovať koncepty a nástroje všeobecnej medicíny a neurológie na štúdium a liečbu abnormálnych duševných ťažkostí a porúch. Pojem psychiatria vytvoril v roku 1808 Johann Christian Reil z gréckeho „psyche“ (duša) a „iatros“ (lekár). Oficiálne vyučovanie sa prvýkrát začalo v Lipsku v roku 1811, prvé psychiatrické oddelenie bolo založené v Berlíne v roku 1865. Benjamin Rush bol priekopníkom tohto prístupu v Spojených štátoch. Americká psychiatrická asociácia bola založená v roku 1844. Psychiatrické ošetrovateľstvo sa vyvinulo ako profesia.

Na začiatku 20. storočia neurológ Sigmund Freud rozvinul oblasť psychoanalýzy a Carl Jung spopularizoval súvisiace myšlienky. Medzitým Emil Kraepelin vytvoril základy modernej psychiatrickej klasifikácie a diagnostiky duševných chorôb. Medzi ďalších, ktorí tento prístup významne rozvíjali, patrili Karl Jaspers, Eugen Bleuler, Kurt Schneider a Karl Leonhard. V prvej polovici dvadsiateho storočia bol vplyvnou osobnosťou Adolf Meyer, ktorý kombinoval biologické a psychologické prístupy. Ženy boli po prvýkrát prijaté za členky profesie

Psychiatriu využívali niektoré totalitné režimy ako súčasť systému na presadzovanie politickej kontroly, napríklad v nacistickom Nemecku, v Sovietskom zväze za vlády Psíkušky a v systéme apartheidu v Južnej Afrike. Počas mnohých rokov v polovici 20. storočia dominovalo psychiatrickému mysleniu freudovské a neofreudovské myslenie. Rozvinula sa sociálna psychiatria.

Od 30. rokov 20. storočia sa v psychiatrii rozšírilo niekoľko liečebných postupov vrátane vyvolávania záchvatov (pomocou EKT, inzulínu alebo iných liekov) alebo prerezávania spojov medzi časťami mozgu (leukotómia alebo lobotómia). V 50. a 60. rokoch 20. storočia boli objavené uhličitan lítny, chlórpromazín a iné typické antipsychotiká a prvé antidepresíva a anxiolytiká a psychiatrické lieky sa začali široko používať psychiatrami a všeobecnými lekármi.

V 60. rokoch 20. storočia sa táto oblasť dostala do popredia a prilákala antipsychiatrické hnutie, ktoré spochybňovalo jej teoretickú, klinickú a právnu legitimitu. Medzi psychiatrov, ktorí sa významne podieľali na kritických výzvach voči hlavnému prúdu psychiatrie, patrili R. D. Laing a Thomas Szasz.

Spolu s rozvojom odborov, ako je genetika, a nástrojov, ako je neurozobrazovanie, sa psychiatria odklonila od psychoanalýzy a zamerala sa späť na fyzickú medicínu a neurológiu a na hľadanie príčin duševných chorôb v genóme a neurochémii mozgu.
Sociálna psychiatria sa dostala na okraj biopsychiatrie. „Neokraepelinovské“ kategórie boli kodifikované v diagnostických príručkách, najmä v ICD a DSM, ktoré sa všeobecne prijali. Robert Spitzer sa významne podieľal na tomto vývoji. Psychiatria sa stala užšie prepojenou s farmaceutickými spoločnosťami. Začali sa bežne používať nové lieky, najmä antidepresíva SSRI a atypické antipsychotiká.

Psychiatria sa podieľala na vývoji psychoterapie. Neofreudovské myšlienky pokračovali, ale od dlhodobej psychoanalýzy sa začal odklon k nákladovo efektívnejším alebo na dôkazoch založeným prístupom, najmä ku kognitívnej terapii z dielne Aarona Becka. Ostatné profesie v oblasti duševného zdravia, najmä klinická psychológia, sa čoraz viac presadzovali a konkurovali psychiatrii alebo s ňou spolupracovali.

V poslednej tretine 20. storočia sa ústavné umiestňovanie ľudí s diagnózou duševnej choroby neustále znižovalo, najmä vo vyspelejších krajinách. Medzi príčiny tohto trendu deinštitucionalizácie patril tlak na humánnejšiu starostlivosť a väčšiu sociálnu inklúziu, pokroky v psychofarmakológii, nárast verejnej finančnej pomoci pre ľudí s postihnutím a hnutie spotrebiteľov a pozostalých. Nasledoval rozvoj komunitných služieb, napríklad psychiatrická rehabilitácia a asertívna komunitná liečba.

Tvrdí sa, že rôzne metódy historickej analýzy, napríklad zameranie na individuálne/technické úspechy alebo zameranie na sociálne faktory a sociálne konštrukty, môžu viesť k rôznym dejinám psychiatrie.

Bracken, P. a Thomas, P. (2005). Postpsychiatria: P.: Duševné zdravie v postmodernom svete. Oxford: Open University Press.

Psychiatrickí strážcovia a skupiny proti psychiatrii

Ošetrovateľstvo – Audiológia – Stomatológia – Dietológia – Záchranná zdravotná služba – Epidemiológia – Zdravotnícka technika – Pôrodná asistencia – Ošetrovateľstvo – Pracovná terapia – Optometria – Osteopatická medicína – Farmácia – Fyzioterapia – Lekár – Asistent lekára – Podiatria – Psychológia – Verejné zdravotníctvo – Respiračná terapia – Rečová a jazyková patológia

Kategórie
Psychologický slovník

Nervové dráhy

Nervová dráha je nervová dráha tvorená nervovými vláknami spájajúcimi jednu časť nervového systému s druhou, zvyčajne pozostávajúca zo zväzkov predĺžených neurónov s myelínovou inzultáciou, známych pod spoločným názvom biela hmota. Nervové dráhy slúžia na prepojenie relatívne vzdialených oblastí mozgu alebo nervového systému v porovnaní s lokálnou komunikáciou šedej hmoty.

Prvé pomenované dráhy boli zjavné aj v zle zachovanom hrubom mozgu a pomenovali ich veľkí renesanční anatómovia, ktorí použili mŕtvolný materiál. Príkladom sú veľké komisúry mozgu, ako napríklad corpus callosum (latinsky „obrovské telo“), predná komisúra alebo zadná komisúra. Medzi ďalšie príklady (v žiadnom prípade nejde o úplný zoznam) patria pyramídový trakt, crus cerebri (latinsky „noha mozgu“) a mozočkové stopky (latinsky „malá noha mozočku“). Všimnite si, že tieto názvy opisujú vzhľad štruktúry, ale neposkytujú žiadne poznatky o jej funkcii, o tom, kde sa nachádza alebo kam smeruje.

Neskôr, keď sa neuroanatomické poznatky stali sofistikovanejšími, nastúpil trend pomenovávať veci podľa ich pôvodu a ukončenia. Napríklad nigrostriatálna dráha, ktorá je degenerovaná pri Parkinsonovej chorobe, vedie zo substantia nigra (latinsky „čierna látka“) do corpus striatum (latinsky „pruhované telo“). Toto pomenovanie sa môže rozšíriť tak, že zahŕňa ľubovoľný počet štruktúr dráhy, napríklad cerebelorubrothalamokortikálna dráha vychádza z mozočku, synapsuje v červenom jadre (latinsky „ruber“), ďalej do talamu a napokon končí v mozgovej kôre.

Niekedy tieto dve pomenovania existujú súčasne. Napríklad názov „pyramídový trakt“ bol vo väčšine textov väčšinou nahradený názvom laterálny kortikospinálny trakt. Všimnite si, že „starý“ názov bol predovšetkým opisný, evokujúci pyramídy zo staroveku, z výskytu tejto nervovej dráhy v predĺženej mieche. „Nový“ názov vychádza predovšetkým z jej pôvodu (v primárnej motorickej kôre, Brodmannovej oblasti 4) a ukončenia (na alfa motorických neurónoch miechy).

Vo všeobecnosti neuróny prijímajú informácie buď na svojich dendritoch, alebo v telách buniek. Axón nervovej bunky je vo všeobecnosti zodpovedný za prenos informácií na pomerne veľkú vzdialenosť. Preto je väčšina nervových dráh tvorená axónmi. Ak majú axóny myelínové obaly, potom sa dráha javí ako jasne biela, pretože myelín je predovšetkým lipid. Ak väčšina alebo všetky axóny nemajú myelínové obaly (t. j. sú nemyelinizované), potom sa dráha javí ako tmavšia béžová farba, ktorá sa vo všeobecnosti nazýva sivá (americká angličtina alebo šedá v britskej angličtine).

Niektoré neuróny sú zodpovedné za prenos informácií na veľké vzdialenosti. Napríklad motorické neuróny, ktoré putujú z miechy do svalov, môžu mať u ľudí axóny dlhé až meter; najdlhší axón v ľudskom tele má u vysokých jedincov dĺžku takmer dva metre a vedie z veľkého prsta na nohe do predĺženej miechy mozgového kmeňa. Toto sú archetypálne príklady nervových dráh.

Pojem nervový trakt môže označovať jednu z viacerých nervových dráh:

čelový lalok: precentrálny gyrus (primárna motorická kôra, 4), precentrálny sulcus, horný čelový gyrus (6, 8), stredný čelový gyrus (46), dolný čelový gyrus (Brocova oblasť, 44-pars opercularis, 45-pars triangularis), prefrontálna kôra (orbitofrontálna kôra, 9, 10, 11, 12, 47)

temenný lalok: postcentrálna ryha, postcentrálny gyrus (1, 2, 3, 43), horný temenný lalok (5), dolný temenný lalok (39-angulárny gyrus, 40), precuneus (7), intraparietálna ryha

okcipitálny lalok: primárna zraková kôra (17), cuneus, lingválny gyrus, 18, 19 (18 a 19 pokrývajú celý lalok)

spánkový lalok: priečny spánkový gyrus (41-42-primárna sluchová kôra), horný spánkový gyrus (38, 22-Wernickeho oblasť), stredný spánkový gyrus (21), dolný spánkový gyrus (20), fusiformný gyrus (36, 37)

limbický lalok/fornikátový gyrus: cingulárna kôra/cingulárny gyrus, predný cingulárny gyrus (24, 32, 33), zadný cingulárny gyrus (23, 31), istmus (26, 29, 30), parahipokampálny gyrus (piriformná kôra, 25, 27, 35), entorhinálna kôra (28, 34)

podkorová/insulárna kôra: rhinencephalon, čuchový bulbus, corpus callosum, bočné komory, septum pellucidum, ependyma, vnútorná kapsula, corona radiata, vonkajšia kapsula

hipokampálna formácia: dentátový gyrus, hipokampus, subikulum

bazálne gangliá: striatum (caudate nucleus, putamen), lentiformné jadro (putamen, globus pallidus), claustrum, extrémna kapsula, amygdala, nucleus accumbens

Niektoré kategorizácie sú približné a niektoré Brodmannove oblasti sa rozprestierajú v gyroch.

1°: Paciniánske teliesko/Meissnerovo teliesko → Graciálny fascikulus/Cuneátny fascikulus → Graciálne jadro/Cuneátne jadro

2°: → senzitívna dekuzácia/arkutické vlákna (zadné vonkajšie arkutické vlákna, vnútorné arkutické vlákna) → mediálny lemniscus/trigeminálny lemniscus → talamus (VPL, VPM)

3°: → zadná časť vnútorného puzdra → postcentrálny gyrus

1° (voľné nervové zakončenie → delta vlákno) → 2° (predná biela komisúra → laterálny a predný spinotalamický trakt → spinálny lemniscus → VPL talamu) → 3° (postcentrálny gyrus) → 4° (zadná parietálna kôra)

2° (spinotektálny trakt → horný kolikulus stredného mozgu)

1° (nervové vlákna skupiny C → spinoretikulárny trakt → retikulárna formácia) → 2° (MD talamu) → 3° (cingulárna kôra)

ohyb: Primárna motorická kôra → zadné končatiny vnútorného puzdra → dekuzácia pyramíd → kortikospinálny trakt (laterálny, predný) → neuromuskulárne spojenie

ohyb: Primárna motorická kôra → genu vnútornej kapsuly → kortikobulbárny trakt → motorické jadro tváre → tvárové svaly

ohyb: Červené jadro → Rubrospinálny trakt

rozšírenie: Vestibulocerebellum → Vestibulárne jadrá → Vestibulospinálny trakt

rozšírenie: Vestibulocerebellum → retikulárna formácia → retikulospinálny trakt

Stredný mozog → tektospinálny trakt → svaly krku

priame: 1° (motorická kôra → striatum) → 2° (GPi) → 3° (šošovkový fascikulus/Ansa lentikulis → talamický fascikulus → VL talamu) → 4° (talamokortikálne žiarenie → doplnková motorická oblasť) → 5° (motorická kôra)

nepriame: 1° (motorická kôra → striatum) → 2° (GPe) → 3° (subtalamický fascikulus → subtalamické jadro) → 4° (subtalamický fascikulus → GPi) → 5° (šošovkový fascikulus/Ansa lentikularis → talamický fascikulus → VL talamu) → 6° (talamokortikálne žiarenie → doplnková motorická oblasť) → 7° (motorická kôra)

nigrostriatálna dráha: Pars compacta → Striatum

Vestibulárne jadro → Vestibulocerebelárny trakt → ICP → Mozoček → Granulová bunka

Pontínové jadrá → Pontocerebelárne vlákna → MCP → Hlboké mozočkové jadrá → Granulové bunky

Dolné olivové jadro → Olivocerebelárny trakt → ICP → Hemisféra → Purkyňova bunka → Hlboké mozočkové jadrá

Dentátové jadro v laterálnej hemisfére/pontocerebellum → SCP → dentatotalamický trakt → talamus (VL) → motorická kôra

Interponované jadro v intermediálnej hemisfére/spinocerebellu → SCP → retikulárna formácia alebo → cerebelotalamický trakt → červené jadro → talamus (VL) → motorická kôra

Fastigiálne jadro vo Floculonodulárnom laloku/vestibulocerebellum → Vestibulocerebelárny trakt → Vestibulárne jadro

dolná končatina → 1° (svalové vretienka → DRG) → 2° (zadné hrudné jadro → dorzálny/zadný spinocerebelárny trakt → ICP → mozoček)

horná končatina → 1° (svalové vretienka → DRG) → 2° (akcesórne klinové jadro → Cuneocerebelárny trakt → ICP → predný lalok mozočka)

dolná končatina → 1° (Golgiho šľachový orgán) → 2° (ventrálny/anteriórny spinocerebelárny trakt → SCP → mozočkový vermis)

horná končatina → 1° (Golgiho šľachový orgán) → 2° (Rostrálny spinocerebelárny trakt → ICP → mozoček)

anat (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/phys/devp

noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr

percent, iné (N1A/2AB/C/3/4/7A/B/C/D)

anat(h/r/t/c/b/l/s/a)/phys(r)/devp/prot/nttr/nttm/ntrp

noco/auto/cong/tumr, sysi/epon, injr

Kategórie
Psychologický slovník

Francis Galton

Galton počas svojho života vydal viac ako 340 prác a kníh a v roku 1909 bol povýšený do rytierskeho stavu. Vytvoril štatistické pojmy regresia a korelácia a objavil regresiu k priemeru, ako prvý použil štatistické metódy na štúdium ľudských rozdielov a dedičnosti a zaviedol používanie dotazníkov a prieskumov na zber údajov o ľudských spoločenstvách, ktoré potreboval pre genealogické a biografické práce a pre svoje antropometrické štúdie. Bol priekopníkom v oblasti eugeniky, vytvoril pojem „eugenika“ a frázu „príroda verzus výchova“. Ako bádateľ ľudskej mysle založil psychometriu (vedu o meraní duševných schopností) a diferenciálnu psychológiu (odvetvie psychológie, ktoré sa zaoberá psychologickými rozdielmi medzi ľuďmi, a nie spoločnými vlastnosťami). Vypracoval metódu klasifikácie odtlačkov prstov, ktorá je užitočná v kriminalistike. Ako iniciátor vedeckej meteorológie: vynašiel mapu počasia, navrhol teóriu anticyklón a ako prvý vytvoril úplný záznam krátkodobých klimatických javov v európskom meradle.

Narodil sa neďaleko Sparkbrooku v Birminghame a bol nevlastným bratrancom Charlesa Darwina, s ktorým mal spoločného starého otca Erasma Darwina. Jeho otcom bol Samuel Tertius Galton, syn Samuela „Johna“ Galtona. Galtonovci boli slávni a veľmi úspešní kvakerskí výrobcovia zbraní a bankári, zatiaľ čo Darwinovci vynikali v medicíne a vede.

Obe rodiny sa pýšili členmi Kráľovskej spoločnosti a členmi, ktorí vo voľnom čase radi vynaliezali. Erasmus Darwin aj Samuel Galton boli zakladajúcimi členmi slávnej Birminghamskej lunárnej spoločnosti, ktorej členmi boli Boulton, Watt, Wedgwood, Priestley, Edgeworth a ďalší významní vedci a priemyselníci. Obe rodiny sa mohli pochváliť aj literárnym talentom: Erasmus Darwin bol známy tým, že písal dlhé technické traktáty vo veršoch, a teta Mary-Anne Galtonová bola známa svojimi spismi o estetike a náboženstve a pozoruhodnou autobiografiou, v ktorej opisuje jedinečné prostredie svojho detstva obývané členmi Lunárnej spoločnosti.

Galtonov portrét, Octavius Oakley, 1840

Galton bol podľa mnohých svedectiev zázračné dieťa – čítal už ako dvojročný, v piatich rokoch ovládal gréčtinu, latinčinu a dlhé delenie a v šiestich rokoch prešiel na knihy pre dospelých vrátane Shakespeara pre potešenie a poézie, ktorú dlho citoval. Navštevoval množstvo škôl, ale trápili ho úzke klasické osnovy, ktoré ho nudili. Rodičia naňho naliehali, aby sa dal na medicínu, a tak dva roky študoval v Birminghamskej všeobecnej nemocnici a na King’s College Medical School v Londýne. Potom od roku 1840 do začiatku roku 1844 študoval matematiku na Trinity College na univerzite v Cambridge. Vážne nervové zrútenie zmenilo jeho pôvodný zámer pokúsiť sa o vyznamenanie. Namiesto toho sa rozhodol pre bakalársky titul „poll“ (pass), podobne ako jeho bratranec Charles Darwin. (Podľa cambridgeského zvyku mu bol v roku 1847 udelený titul M.A. bez ďalšieho štúdia). Potom krátko pokračoval v štúdiu medicíny. Smrť otca v roku 1844 ho urobila finančne nezávislým, ale citovo bezvládnym, a tak úplne ukončil štúdium medicíny a začal sa venovať zahraničným cestám, športu a technickým vynálezom.

V prvých rokoch života bol Galton nadšeným cestovateľom a pred odchodom do Cambridgeu podnikol pozoruhodnú samostatnú cestu po východnej Európe až do Konštantínopolu. V rokoch 1845 a 1846 sa vydal do Egypta a cestoval po Níle do Chartúmu v Sudáne a odtiaľ do Bejrútu, Damasku a po Jordáne. V roku 1850 sa stal členom Kráľovskej geografickej spoločnosti a počas nasledujúcich dvoch rokov podnikol dlhú a náročnú expedíciu do vtedy málo známej juhozápadnej Afriky (dnes Namíbia). O svojich skúsenostiach napísal úspešnú knihu s názvom „Narrative of an Explorer in Tropical South Africa“. Za svoj priekopnícky kartografický prieskum regiónu získal v roku 1853 zlatú medailu Kráľovskej geografickej spoločnosti a striebornú medailu Francúzskej geografickej spoločnosti. Tým si upevnil povesť geografa a objaviteľa. Následne napísal bestseller Umenie cestovať, príručku praktických rád pre viktoriánov na cestách, ktorá sa dočkala mnohých vydaní a dodnes sa znova objavuje v tlači.

V roku 1853 sa oženil s Louisou Butlerovou, ktorá tiež pochádzala z intelektuálne významnej rodiny, a po svadobnej ceste vo Florencii a Ríme sa usadili v South Kensingtone, kde zostal takmer až do svojej smrti v roku 1911. Nemali žiadne deti.

Galton bol polyhistor, ktorý významne prispel k mnohým vedným odborom vrátane geografie, štatistiky, biológie a antropológie. Veľký vplyv na to mala jeho záľuba v počítaní alebo meraní. Výsledkom bola smršť objavov a výskumov, ktoré boli tak rozmanité ako podrobný výskum dokonalej šálky čaju a jeho objav anticyklónu. Stal sa veľmi aktívnym členom Britskej asociácie pre rozvoj vedy a na jej zasadnutiach v rokoch 1858 až 1899 predniesol množstvo príspevkov na najrôznejšie témy. V rokoch 1863 až 1867 bol generálnym tajomníkom, v rokoch 1867 a 1872 predsedom geografickej sekcie a v rokoch 1877 a 1885 predsedom antropologickej sekcie.

Dedičnosť, historiometria a eugenika

Udalosťou, ktorá zmenila jeho život a určila mu smer, bolo vydanie knihy Pôvod druhov jeho bratranca Charlesa Darwina v roku 1859. Galtona toto dielo zaujalo, najmä prvá kapitola Variácie pri domestikácii, ktorá sa týkala chovu domácich zvierat. Zvyšok svojho života venoval skúmaniu dôsledkov tejto práce pre ľudské populácie, ktoré Darwin len naznačil. Nakoniec pritom vytvoril výskumný program, ktorý zahŕňal všetky aspekty ľudskej variability, od duševných vlastností po výšku, od podoby tváre po vzorce odtlačkov prstov. To si vyžadovalo vynájdenie nových meradiel znakov, vytvorenie rozsiahleho zberu údajov pomocou týchto meradiel a nakoniec objavenie nových štatistických techník na opis a pochopenie zozbieraných údajov.

Metóda použitá v Dedičnom géniovi bola označená za prvý príklad historiometrie. Aby tieto výsledky podporil a pokúsil sa rozlíšiť medzi „prirodzenosťou“ a „výchovou“ (ako prvý použil toto slovné spojenie na túto tému), vypracoval dotazník, ktorý rozoslal 190 členom Kráľovskej spoločnosti. V dotazníku uvádzal charakteristiky ich rodín, ako napríklad poradie narodenia, povolanie a rasu ich rodičov. Snažil sa zistiť, či je ich záujem o vedu „vrodený“, alebo je výsledkom podpory iných. Štúdie boli publikované v knihe English Men of Science (Anglickí vedci): Ich prirodzenosť a výchova v roku 1874. Nakoniec osvetlila otázku prirodzenosti a výchovy, hoci ju nevyriešila, a poskytla niekoľko fascinujúcich údajov o sociológii vedcov tej doby.

Galton si uvedomoval obmedzenia svojich metód v týchto dvoch prácach a veril, že túto otázku možno lepšie preskúmať porovnávaním dvojčiat. Jeho metóda spočívala v tom, že zisťoval, či sa dvojčatá, ktoré boli pri narodení podobné, v rozdielnych prostrediach rozchádzajú a či sa dvojčatá, ktoré sa pri narodení nepodobali, pri výchove v podobných prostrediach zbližujú. Na zber rôznych druhov údajov opäť použil metódu dotazníkov, ktoré v roku 1875 spracoval do tabuliek a opísal v práci „The History of Twins“ (História dvojčiat). Tým predvídal moderný odbor genetiky správania, ktorý sa vo veľkej miere opiera o štúdie dvojčiat. Dospel k záveru, že dôkazy hovoria skôr v prospech prírody ako výchovy.

Galton v roku 1883 vymyslel pojem eugenika a mnohé zo svojich pozorovaní a záverov uviedol v knihe Skúmanie ľudských schopností a ich vývoja. Veril, že by sa mal definovať systém „známok“ za rodinné zásluhy a že by sa mali podporovať skoré manželstvá medzi vysokopostavenými rodinami poskytovaním peňažných stimulov. Poukázal na niektoré dysgénne tendencie v britskej spoločnosti, ako napríklad neskoré sobáše významných ľudí a nízky počet ich detí. Obhajoval podporu eugenických manželstiev poskytovaním stimulov pre schopných mať deti.

Jeho myšlienky výrazne ovplyvnili podobné hnutia v mnohých ďalších krajinách. Varoval však pred extrémnymi návrhmi, ktoré eugenické hnutie čoskoro prinieslo, keď sa ho nadšene chopili socialisti ako George Bernard Shaw, HG Wells a ich nasledovníci, ktorí boli nadšení pre štátny nátlak a sociálne inžinierstvo.

Galtonovo skúmanie ľudských schopností viedlo k založeniu diferenciálnej psychológie, k formulácii prvých mentálnych testov a k vedeckému skúmaniu ľudskej inteligencie. Mnohé z jeho poznatkov sa overovali desaťročia; napríklad jeho štúdia reakčného času ako meradla inteligencie sa potvrdila až o sto rokov neskôr, rovnako ako jeho tvrdenie o vzťahu medzi veľkosťou hlavy a inteligenciou (v súčasnosti je známe, že merania magnetickou rezonanciou korelujú s IQ približne na úrovni 0,4).

Galton viedol rozsiahle výskumy dedičnosti.
Pritom sa mu podarilo vyvrátiť Darwinovu teóriu pangenézy. Darwin v rámci tejto teórie navrhol, že určité častice, ktoré nazval „gemmulami“, sa pohybujú po celom tele a sú zodpovedné aj za dedičnosť získaných vlastností. Galton sa po konzultácii s Darwinom rozhodol zistiť, či sa prenášajú v krvi. V dlhom rade pokusov v rokoch 1869 až 1871 prelieval krv medzi rozdielnymi plemenami králikov a skúmal vlastnosti ich potomkov. Nezistil žiadne dôkazy o tom, že by sa znaky prenášali v transfúznej krvi. Galton výslovne odmietol myšlienku dedičnosti získaných vlastností (lamarckizmus) a bol prvým zástancom „tvrdej dedičnosti“ prostredníctvom samotného výberu.

Galton sa priblížil k znovuobjaveniu Mendelovej časticovej teórie dedičnosti, ale zabránil mu v tom konečný prielom, pretože sa zameral na spojité, a nie diskrétne znaky (dnes známe ako polygénne znaky). Ďalej založil biometrický prístup k štúdiu dedičnosti, ktorý sa vyznačuje používaním štatistických techník na štúdium spojitých znakov a populačných aspektov dedičnosti. Tento prístup neskôr s nadšením prevzali Karl Pearson a W. F. R. Weldon; spolu založili v roku 1901 veľmi vplyvný časopis Biometrika. (R. A. Fisher neskôr ukázal, ako sa dá biometrický prístup zosúladiť s mendelovským prístupom.) Štatistické techniky, ktoré Galton vynašiel (korelácia, regresia – pozri ďalej), a javy, ktoré zaviedol (regresia k priemeru), vytvorili základ biometrického prístupu a v súčasnosti sú základnými nástrojmi vo všetkých spoločenských vedách.

Galton tiež navrhol techniku nazývanú kompozitná fotografia, o ktorej veril, že by sa dala použiť na identifikáciu „typov“ podľa vzhľadu, čo by podľa neho pomohlo pri lekárskej diagnostike a dokonca aj v kriminalistike pri identifikácii typických tvárí zločincov. Po experimentovaní však musel dospieť k záveru, že takéto typy sa v praxi nedajú dosiahnuť.

Štatistika, regresia a korelácia

Jeho skúmanie mysle zahŕňalo podrobné zaznamenávanie vlastných vysvetlení subjektov o tom, či a ako ich myseľ narába s vecami, ako sú mentálne predstavy, ktoré získal priekopníckym použitím dotazníka.

Galton vynašiel regresnú priamku a ako prvý opísal a vysvetlil bežný jav regresie k priemeru, ktorý prvýkrát pozoroval pri svojich pokusoch s veľkosťou semien po sebe nasledujúcich generácií sladkého hrachu. V 70. a 80. rokoch 19. storočia bol priekopníkom v používaní normálneho rozdelenia na prispôsobenie histogramov skutočných tabuľkových údajov. Vynašiel Quincunx, prístroj podobný pačinku, známy aj ako fazuľový stroj, ako nástroj na demonštráciu zákona chyby a normálneho rozdelenia. Objavil tiež vlastnosti dvojrozmerného normálneho rozdelenia a jeho vzťah k regresnej analýze.

Po preskúmaní meraní predlaktia a výšky zaviedol Galton v roku 1888 koncept korelácie. Jeho štatistická štúdia pravdepodobnosti zániku priezvisk viedla ku koncepcii Galton-Watsonových stochastických procesov.

Vypracoval tiež prvé teórie o rozsahu zvuku a sluchu a zozbieral veľké množstvo antropometrických údajov od verejnosti prostredníctvom svojho populárneho a dlhoročného Antropometrického laboratória. Tieto údaje boli analyzované v plnom rozsahu až v roku 1985.

V článku v Royal Institution z roku 1888 a v troch knihách (1892, 1893 a 1895) Galton odhadol pravdepodobnosť, že dve osoby budú mať rovnaký odtlačok prsta, a skúmal dedičnosť a rasové rozdiely v odtlačkoch prstov. Napísal o tejto technike (čím nechtiac vyvolal polemiku medzi Herschelem a Fauldsom, ktorá trvala až do roku 1917), identifikoval spoločné vzory v odtlačkoch prstov a navrhol klasifikačný systém, ktorý pretrváva dodnes. Metódu identifikácie zločincov podľa odtlačkov prstov zaviedol v 60. rokoch 19. storočia William Herschel v Indii a ich potenciálne využitie vo forenznej práci prvýkrát navrhol Dr. Henry Faulds v roku 1880, ale Galton bol prvý, kto túto štúdiu postavil na vedecký základ, bez ktorého by ju súdy neprijali.

V snahe osloviť širšie publikum pracoval Galton od mája do decembra 1910 na románe s názvom Kantsaywhere. Román opisoval utópiu organizovanú eugenickým náboženstvom, ktorého cieľom bolo vyšľachtiť schopnejších a inteligentnejších ľudí. Z jeho nepublikovaných zápisníkov vyplýva, že tento
bol rozšírením materiálu, ktorý písal prinajmenšom od roku 1901. Ponúkol ho na vydanie vydavateľstvu Methuen, ale to neprejavilo veľké nadšenie. Galton napísal svojej neteri, že by mal byť buď „udusený, alebo nahradený“. Zdá sa, že jeho neter väčšinu románu spálila, pretože ju urazili milostné scény, ale veľké fragmenty sa zachovali (pozri ).

V roku 1853 získal najvyššie ocenenie od Kráľovskej geografickej spoločnosti, jednu z dvoch zlatých medailí, ktoré mu v tom roku udelila za výskum a tvorbu máp juhozápadnej Afriky. V roku 1855 bol zvolený za člena prestížneho klubu Athenaeum a v roku 1860 sa stal členom Kráľovskej spoločnosti. Počas svojej kariéry získal všetky významné ocenenia, ktoré viktoriánska vedecká spoločnosť mohla ponúknuť, vrátane Copleyho medaily Kráľovskej spoločnosti. V roku 1909 bol povýšený do rytierskeho stavu. Jeho štatistický dedič Karl Pearson, prvý držiteľ Galtonovej katedry eugeniky na University College London, napísal po jeho smrti trojzväzkový Galtonov životopis (1914, 1924, 1930). Významný psychometrik Lewis Terman odhadol, že jeho IQ v detstve bolo rádovo 200, na základe toho, že neustále dosahoval mentálne výkony približne dvojnásobné oproti svojmu chronologickému veku.