Kategórie
Psychologický slovník

Systémy určovania pohlavia

Systém determinácie pohlavia je biologický systém, ktorý určuje vývoj pohlavných znakov v organizme. Väčšina pohlavných organizmov má dve pohlavia. Príležitostne sa namiesto jedného alebo oboch pohlaví vyskytujú hermafrodity. Existujú aj niektoré druhy, ktoré majú len jedno pohlavie v dôsledku partenogenézy, teda rozmnožovania samice bez oplodnenia. V mnohých prípadoch je určenie pohlavia genetické: samce a samice majú rôzne alely alebo dokonca rôzne gény, ktoré určujú ich pohlavnú morfológiu. U živočíchov to často sprevádzajú chromozomálne rozdiely. Genetické určenie sa vo všeobecnosti uskutočňuje prostredníctvom kombinácií chromozómov XY, ZW, XO, ZO alebo haplodiploidných. Pohlavnú diferenciáciu zvyčajne začína hlavný gén, pohlavný lokus, potom nasleduje množstvo ďalších génov v domino efekte. V iných prípadoch je pohlavie určené premennými prostredia (napríklad teplotou) alebo sociálnymi premennými (veľkosťou organizmu vzhľadom na ostatných členov jeho populácie). Environmentálna determinácia pohlavia sa vyskytla skôr ako genetická; predpokladá sa, že spoločným predkom pohlavných chromozómov bol plaz závislý od teploty. Niektoré druhy nemajú stanovené pohlavie a namiesto toho ho menia na základe určitých podnetov. Podrobnosti niektorých systémov určovania pohlavia ešte nie sú úplne známe.

Konce chromozómov XY, tu zvýraznené zelenou farbou, sú všetko, čo zostalo z pôvodných autozómov, ktoré sa ešte môžu navzájom krížiť.

Prijatá hypotéza o evolúcii pohlavných chromozómov XY a ZW je, že sa vyvinuli v rovnakom čase v dvoch rôznych vetvách. Existujú však určité dôkazy, ktoré naznačujú, že medzi ZW a XY mohlo dôjsť k prechodom, ako napríklad u Xiphophorus maculatus, ktorý má v tej istej populácii ZW aj XY systém napriek tomu, že ZW a XY majú odlišné umiestnenie génov. Nedávny teoretický model zvyšuje možnosť prechodov medzi systémom XY/XX a ZZ/ZW aj environmentálnej determinácie pohlavia Gény ploskolebcov tiež podporujú možné evolučné prepojenie medzi XY a ZW, pretože majú na chromozóme X gén DMRT1, ktorý majú vtáky. Bez ohľadu na to, XY a ZW nasledujú podobnú cestu. Všetky pohlavné chromozómy začali ako pôvodný autozóm pôvodného plaza, ktorý sa pri určovaní pohlavia potomstva spoliehal na teplotu. Po oddelení cicavcov sa vetva ďalej rozdelila na Lepidosauria a Archosauromorpha. Obe tieto skupiny vyvinuli ZW systém samostatne, čo dokazuje existencia rôznych umiestnení pohlavných chromozómov. U cicavcov jeden z dvojice autozómov, teraz Y, zmutoval svoj gén SOX3 na gén SRY, čo spôsobilo, že tento chromozóm určuje pohlavie. Po tejto mutácii sa chromozóm obsahujúci SRY invertoval a už nebol úplne homologický so svojím partnerom. Oblasti chromozómov X a Y, ktoré sú stále navzájom homologické, sa nazývajú pseudoautosomálna oblasť. Po inverzii chromozóm Y v priebehu rokov naďalej prijímal pozitívne aj negatívne mutácie a bez partnera, s ktorým by sa mohol spojiť, sa pomaly rozpadal. Keďže však oba chromozómy boli potrebné na rozmnožovanie, chromozóm Y zostal napriek tomu, že sa nedokázal spárovať s chromozómom X. To sa stáva problémom vzhľadom na to, že chromozóm Y sa neustále zmenšuje a stráca svoje gény. Bez schopnosti vymieňať si gény so svojím párom sa v ňom hromadia mutácie a za 10 miliónov rokov môže prestať fungovať.

Existujú niektoré druhy, ako napríklad ryba medaka, u ktorej sa pohlavné chromozómy vyvinuli samostatne a ktorej chromozóm Y sa nikdy neinvertoval a stále si môže vymieňať gény s chromozómom X. Tieto druhy sú stále v ranom štádiu evolúcie svojich pohlavných chromozómov. Keďže chromozóm Y nemá gény špecifické pre samcov a môže interagovať s chromozómom X, môžu sa vytvárať samice XY a YY, ako aj samce XX.

Pohlavné chromozómy drozofily

Systém určovania pohlavia XX/XY je najznámejší, pretože sa vyskytuje u ľudí. V tomto systéme majú ženy dva rovnaké pohlavné chromozómy (XX), zatiaľ čo muži majú dva odlišné pohlavné chromozómy (XY). Pohlavné chromozómy XY sa na rozdiel od autozómov navzájom líšia tvarom a veľkosťou a označujú sa ako alozómy. Niektoré druhy (vrátane človeka) majú na chromozóme Y gén SRY, ktorý určuje mužskosť; iné (napríklad ovocná muška) používajú na určenie ženskosti prítomnosť dvoch chromozómov X. Keďže ovocná muška, ako aj iné druhy, používajú na určenie pohlavia počet chromozómov X, sú neživé s extra chromozómom X. Druhy závislé od SRY môžu mať stavy ako XXY a stále žijú. Ľudské pohlavie je určené tým, či obsahuje SRY alebo nie. Po aktivácii SRY bunky vytvárajú testosterón a anti-mülleriánsky hormón, aby sa bezpohlavné pohlavné orgány zmenili na mužské. Pri ženách ich bunky vylučujú estrogén, čím sa telo uberá ženskou cestou. Nie všetky organizmy zostávajú po vytvorení pohlavne indiferentné určitý čas; napríklad ovocné mušky sa diferencujú na konkrétne pohlavia hneď po oplodnení vajíčka. Pri určovaní pohlavia podľa Y nie je gén SRY jediným génom, ktorý má vplyv na pohlavie. Napriek tomu, že SRY sa zdá byť hlavným génom pri určovaní mužských znakov, na vývoj semenníkov je potrebné pôsobenie viacerých génov. U XY myší má nedostatok génu DAX1 na chromozóme X za následok sterilitu, ale u ľudí spôsobuje adrenal hypoplasia congenita. Keď sa však na chromozóm X umiestni dodatočný gén DAX1, výsledkom je samica, a to napriek existencii SRY. Taktiež, aj keď sú u samíc XX normálne pohlavné chromozómy, duplikácia alebo expresia SOX9 spôsobuje vývoj semenníkov. K postupnej zmene pohlavia u vyvinutých myší môže dôjsť aj pri odstránení génu FOXL2 u samíc. Hoci gén DMRT1 využívajú vtáky ako svoj pohlavný lokus, druhy, ktoré majú chromozómy XY, sa pri pohlavnej diferenciácii v určitom štádiu svojho vzniku tiež spoliehajú na DMRT1, obsiahnutý na chromozóme 9.

Systém XX/XY sa vyskytuje aj u väčšiny ostatných cicavcov, ako aj u niektorých druhov hmyzu. Niektoré ryby majú tiež varianty tohto systému, ako aj bežný systém. Napríklad Xiphophorus variatus má síce formát XY, ale má aj druhý chromozóm Y, známy ako Y‘, ktorý vytvára samice XY‘ a samce YY‘. Prinajmenšom jeden monotrema, platypus, predstavuje osobitnú schému určovania pohlavia, ktorá sa v niektorých ohľadoch podobá schéme ZW pohlavných chromozómov vtákov a tiež jej chýba gén SRY, zatiaľ čo niektoré hlodavce, ako napríklad niekoľko Arvicolinae (hraboše a lumíky), sú tiež známe svojimi nezvyčajnými systémami určovania pohlavia. Ploskolebec má desať pohlavných chromozómov; samce majú vzor XYXYXYXYXYXY, zatiaľ čo samice majú desať chromozómov X. Hoci ide o systém XY, pohlavné chromozómy platypusov nemajú žiadne spoločné homológy s eutheriánskymi pohlavnými chromozómami. Namiesto toho homológy s eutheriánskymi pohlavnými chromozómami ležia na chromozóme 6 platypusu, čo znamená, že eutheriánske pohlavné chromozómy boli autozómami v čase, keď sa jednoprsté oddelili od teriánskych cicavcov (vačkovcov a eutheriánskych cicavcov). Homológy vtáčieho génu DMRT1 na pohlavných chromozómoch X3 a X5 však naznačujú, že je možné, že gén určujúci pohlavie u ploskolebcov je ten istý, ktorý sa podieľa na určovaní pohlavia vtákov. Na presné určenie génu určujúceho pohlavie vtákov je potrebné vykonať ďalší výskum.

Dedičnosť pohlavných chromozómov pri určovaní pohlavia XO

V tomto variante systému XY majú ženy dve kópie pohlavného chromozómu (XX), ale muži len jednu (X0). Písmeno 0 označuje neprítomnosť druhého pohlavného chromozómu. Vo všeobecnosti sa pri tejto metóde pohlavie určuje podľa množstva génov vyjadrených na oboch chromozómoch. Tento systém sa pozoruje u viacerých druhov hmyzu vrátane kobyliek a cvrčkov z radu Orthoptera a u švábov (rad Blattodea). Chromozóm Y chýba aj malému počtu cicavcov. Patrí medzi ne krysa ostnatá z Amami (Tokudaia osimensis) a krysa ostnatá z Tokunoshimy (Tokudaia tokunoshimensis) a druh Sorex araneus, ktorý patrí medzi žraloky. U hrabošov sa vyskytuje aj forma determinácie XO, pri ktorej obom pohlaviam chýba druhý pohlavný chromozóm. Mechanizmus determinácie pohlavia zatiaľ nie je objasnený.

Nematóda C. elegans je samec s jedným pohlavným chromozómom (X0); s párom chromozómov (XX) je hermafrodit. Jej hlavným pohlavným génom je XOL, ktorý kóduje XOL-1 a riadi aj expresiu génov TRA-2 a HER-1. Tieto gény znižujú aktiváciu mužských génov, resp. ju zvyšujú.

Systém určovania pohlavia ZW sa vyskytuje u vtákov, plazov, niektorých druhov hmyzu a iných organizmov. Systém určovania pohlavia ZW je v porovnaní so systémom XY obrátený: samičky majú dva rôzne druhy chromozómov (ZW) a samci majú dva rovnaké druhy chromozómov (ZZ). U kurčaťa sa zistilo, že to závisí od expresie DMRT1. U vtákov sa gény FET1 a ASW nachádzajú na chromozóme W u samíc, podobne ako chromozóm Y obsahuje SRY. Nie u všetkých druhov však pohlavie závisí od W. Napríklad existujú motýle a mole, ktoré sú ZW, ale u niektorých sa našli samice so ZO, ako aj samice so ZZW. Okrem toho, zatiaľ čo cicavce pri samiciach inaktivujú jeden zo svojich dodatočných chromozómov X, v prípade Lepidoptera sa zdá, že samce produkujú dvojnásobné množstvo enzýmov ako zvyčajne, a to vďaka tomu, že majú dve Z. Keďže použitie ZW na určenie pohlavia je rôzne, stále nie je známe, ako presne väčšina druhov určuje svoje pohlavie. Napriek podobnosti medzi ZW a XY sa pohlavné chromozómy neriadia správne a vyvinuli sa samostatne. V prípade kurčiat je ich chromozóm Z podobnejší autozómu 9 u ľudí. Zdá sa, že Z chromozóm kurčaťa je tiež príbuzný s X chromozómami ploskavcov. Keď sa ZW druhy, ako napríklad komodský drak, rozmnožujú partenogeneticky, zvyčajne vznikajú len samce. Je to spôsobené tým, že haploidné vajíčka zdvojujú svoje chromozómy, čím vzniká ZZ alebo WW. Zo ZZ sa stávajú samce, ale WW nie sú životaschopné a nedochádza k ich rozmnožovaniu.

Haplodiploidné pohlavné chromozómy

Haplodiploidia sa vyskytuje u hmyzu patriaceho medzi blanokrídlovce, ako sú mravce a včely. Z neoplodnených vajíčok sa vyvíjajú haploidné jedince, ktorými sú samce. Diploidné jedince sú spravidla samičky, ale môžu to byť aj sterilné samčeky. Samce nemôžu mať synov alebo otcov. Ak sa včelia kráľovná spári s jedným trúdom, jej dcéry majú medzi sebou ¾ génov, nie ½ ako v systémoch XY a ZW. Predpokladá sa, že to má význam pre rozvoj eusociálnosti, pretože to zvyšuje význam príbuzenského výberu, ale diskutuje sa o tom. Väčšina samíc z radu Hymenoptera môže rozhodnúť o pohlaví svojho potomstva tým, že prijaté spermie drží vo svojej spermatéke a buď ich vypustí do vajíčkovodu, alebo nie. To im umožňuje vytvoriť viac robotníc v závislosti od stavu kolónie.

Negenetické systémy určovania pohlavia

Všetky aligátory určujú pohlavie svojich potomkov podľa teploty hniezda.

Určenie pohlavia v závislosti od teploty

Existuje mnoho ďalších systémov určovania pohlavia. U niektorých druhov plazov, vrátane aligátorov, niektorých korytnačiek a tuatara, sa pohlavie určuje podľa teploty, pri ktorej sa vajíčko inkubuje počas teplotne citlivého obdobia. U vtákov (vrátane megapodov, o ktorých sa predtým predpokladalo, že tento jav vykazujú, ale v skutočnosti sa u nich prejavuje úmrtnosť embryí závislá od teploty) neexistujú žiadne príklady určovania pohlavia v závislosti od teploty. U niektorých druhov s TSD sa určenie pohlavia dosahuje tak, že pri vyšších teplotách je jedno pohlavie a pri nižších teplotách druhé. U iných sú extrémne teploty jedným pohlavím a stredné teploty sú druhým pohlavím. Tieto teplotné prahy sú známe ako vzor I, resp. vzor II. Teploty potrebné pre konkrétne pohlavia sú známe ako teplota podporujúca samicu a teplota podporujúca samca. Keď sa teplota počas obdobia citlivého na teplotu udržiava blízko prahovej hodnoty, pomer pohlaví sa mení medzi oboma pohlaviami. Niektoré druhy stanovujú svoje teplotné normy na základe toho, kedy sa vytvára enzým. Tieto druhy, ktoré sa pri určovaní pohlavia spoliehajú na teplotu, nemajú gén SRY, ale majú iné gény, napríklad DAX1, DMRT1 a SOX9, ktoré sa exprimujú alebo neexprimujú v závislosti od teploty. Niektoré druhy, ako napríklad tilapia nílska, austrálska jašterica skink a austrálska jašterica dračia, majú pohlavie určené chromozómami, ktoré sa však neskôr môžu prepínať podľa teploty inkubácie. Zdá sa, že tieto druhy sú v prechodnom štádiu evolúcie.

Nie je známe, ako presne sa vyvinulo teplotné určovanie pohlavia. Mohlo sa vyvinúť tak, že určité pohlavia boli vhodnejšie pre určité oblasti, ktoré vyhovovali teplotným požiadavkám. Napríklad teplejšia oblasť by mohla byť vhodnejšia na hniezdenie, takže sa vyprodukuje viac samíc, aby sa zvýšilo množstvo hniezdiacich jedincov v nasledujúcej sezóne. V tomto štádiu sú to však väčšinou len hypotézy.

Iné systémy určovania pohlavia

U niektorých článkonožcov je pohlavie určené infekciou, ako keď baktérie rodu Wolbachia menia ich pohlavnosť; niektoré druhy pozostávajú výlučne z jedincov ZZ, u ktorých je pohlavie určené prítomnosťou Wolbachie.

Iné neobvyklé systémy (táto časť sa ešte skúma):

Karyotype – Ploidy – Meiosis

Autozóm – Pohlavný chromozóm

Chromozómová inverzia – Chromozómová translokácia – Polyploidia – Paleopolyploidia

Chromatín (euchromatín, heterochromatín)

Históny (H1, H2A, H2B, H3, H4)

Centroméry (A, B, C1, C2, E, F, H, I, J, K, M, N, O, P, Q, T)

Nukleozóm – Teloméra – Chromatida