Pseudohypoparatyreóza

Pseudohypoparatyreóza je stav spojený predovšetkým s rezistenciou na parathormón. Pacienti majú nízky sérový vápnik a vysoký fosfát, ale hladina parathormónu (PTH) je v skutočnosti primerane vysoká (v dôsledku hypokalciémie). Jeho patogenéza sa spája s dysfunkciou G proteínov (najmä podjednotky Gs alfa).

Aj keď sú biochemicky podobné, ochorenia typu 1 a 2 možno rozlíšiť podľa rozdielneho vylučovania cyklického AMP močom v reakcii na exogénny PTH.

Termín pseudohypoparatyreóza sa používa na opis stavu, keď má jedinec fenotypový vzhľad pseudohypoparatyreózy typu 1a, ale biochemicky je normálny.

Príčiny, výskyt a rizikové faktory

Prištítne telieska pomáhajú kontrolovať využívanie a odstraňovanie vápnika v tele. Robia to tak, že produkujú parathormón alebo PTH. PTH pomáha kontrolovať hladinu vápnika, fosforu a vitamínu D v krvi a kostiach.

Osoby s pseudohypoparatyreózou produkujú správne množstvo PTH, ale telo je „rezistentné“ voči jeho účinku. To spôsobuje nízke hladiny vápnika v krvi a vysoké hladiny fosfátov v krvi.

Pseudohypoparatyreóza je spôsobená abnormálnymi génmi. Všetky formy pseudohypoparatyreózy sú veľmi zriedkavé.

Typ Ia sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že stačí, aby vám jeden z rodičov odovzdal defektný gén, aby sa u vás vyvinulo toto ochorenie. Toto ochorenie spôsobuje nízky vzrast, okrúhlu tvár a krátke kosti rúk a nazýva sa aj Albrightova dedičná osteodystrofia.

Typ Ib zahŕňa rezistenciu na PTH len v obličkách. Typ Ib je menej známy ako typ Ia. Typ II je svojimi klinickými znakmi veľmi podobný typu I, ale udalosti, ktoré sa odohrávajú v obličkách, sú odlišné.

Pseudohypoparatyreóza typu II tiež zahŕňa nízku hladinu vápnika v krvi a vysokú hladinu fosfátov v krvi, ale u osôb s touto formou sa nevyvíjajú fyzické charakteristiky, ktoré sa vyskytujú u osôb s typom Ia.

Všetky formy pseudohypoparatyreózy sú veľmi zriedkavé.

Tetánia (súbor príznakov vrátane svalových zášklbov a kŕčov rúk a nôh)

Doporučujeme:  Vzťah mapa/územie

Osoby s Albrightovou dedičnou osteodystrofiou môžu mať tieto príznaky:

Vápnikové usadeniny pod kožou

Jamky, ktoré môžu nahradiť kĺby na postihnutých prstoch

Krátke kosti ruky, najmä kosť pod 4. prstom

Vykonajú sa krvné testy na kontrolu hladiny vápnika, fosforu a PTH. Môžu sa vykonať aj testy moču.

Magnetická rezonancia hlavy alebo počítačová tomografia mozgu

Na udržanie správnej hladiny vápnika sa predpisujú doplnky vápnika a vitamínu D. Ak hladina fosfátov v krvi zostáva vysoká, môže byť potrebná diéta s nízkym obsahom fosforu alebo lieky nazývané viazače fosfátov (napríklad uhličitan vápenatý alebo octan vápenatý).

Nízka hladina vápnika v krvi pri pseudohypoparatyreóze je zvyčajne miernejšia ako pri iných formách hypoparatyreózy.

Pacienti s pseudohypoparatyreózou typu Ia majú zvýšený výskyt iných endokrinných abnormalít (ako je hypotyreóza a hypogonadizmus).

Komplikácie hypokalciémie spojenej s pseudohypoparatyreózou môžu zahŕňať záchvaty a iné endokrinné problémy, ktoré vedú k zníženiu sexuálnej túžby a zníženiu sexuálneho vývoja, zníženiu hladiny energie a zvýšeniu hmotnosti.

Volanie poskytovateľovi zdravotnej starostlivosti

Ak máte vy alebo vaše dieťa akékoľvek príznaky hypokalciémie alebo iné znaky pseudohypoparatyreózy, vyhľadajte svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.

hypotyreóza štítnej žľazy (nedostatok jódu, kretenizmus, vrodená hypotyreóza, struma) – hypertyreóza (Gravesova-Basedowova choroba, toxická multinodulárna struma) – tyreoiditída (De Quervainova tyreoiditída, Hashimotova tyreoiditída)
pankreas Diabetes mellitus (typ 1, typ 2, kóma, angiopatia, neuropatia, retinopatia) – Zollingerov-Ellisonov syndróm
prištítne telieska hypoparatyreóza – hyperparatyreóza hyperfunkcia hypofýzy (akromegália, hyperprolaktinémia, ) – hypopituitarizmus Kallmannov syndróm, nedostatok rastového hormónu) – hypotalamo-hypofyzárna dysfunkcia
Cushingov syndróm nadobličiek) – Vrodená hyperplázia nadobličiek (v dôsledku deficitu 21-hydroxylázy) – Bartterov syndróm) – Adrenálna insuficiencia (Addisonova choroba)
gonády – nedostatok 5-alfa-reduktázy – hypogonadizmus – oneskorená puberta – predčasná puberta
iné – – – Psychogénny trpasličí vzrast – Syndróm necitlivosti na androgény –