Porucha spánku bez 24-hodinového bdenia (Non-24) je chronická porucha cirkadiánneho rytmu spánku, zaradená do kapitoly VI, Choroby nervového systému, v MKCH-10. Možno ju definovať ako „chronický stály vzorec zahŕňajúci jedno- až dvojhodinové denné oneskorenie v čase nástupu spánku a budenia u jedinca žijúceho v spoločnosti“. Oneskorenie pretrváva doslova „nepretržite“ a zvyčajne trvá niekoľko týždňov, kým sa dokončí jeden cyklus. Toto narušenie telesných hodín spôsobuje cyklické záchvaty nočnej nespavosti a nadmernej dennej únavy a zdriemnutia. Ľudia s Non-24 „pripomínajú voľne bežiacich normálnych jedincov žijúcich v časovej izolácii bez vonkajších časových signálov“.
Non-24 je neurologická porucha spánku. Jej príčinou je niekoľko genetických abnormalít, ktoré ovplyvňujú špecifické biologické faktory v mozgu. Hoci sa Non-24 diagnostikuje u vidiacich aj nevidiacich ľudí, táto porucha postihuje proporcionálne viac úplne nevidiacich ako vidiacich.
Hoci sa často označuje ako Non-24, je známy aj pod týmito pojmami:
Táto porucha je neviditeľným postihnutím a „je mimoriadne vyčerpávajúca, pretože je nezlučiteľná s väčšinou spoločenských a pracovných povinností“.
U ľudí s touto poruchou telo v podstate trvá na tom, že deň je dlhší ako 24 hodín, a odmieta sa prispôsobiť vonkajšiemu cyklu svetla a tmy. To znemožňuje spánok v normálnom čase a spôsobuje aj denné posuny v iných aspektoch cirkadiánnych rytmov, ako je čas maximálnej bdelosti, minimálna telesná teplota a vylučovanie hormónov. Neliečený syndróm nepretržitého spánku a bdenia spôsobuje, že cyklus spánku a bdenia sa u človeka mení každý deň, pričom stupeň je určený tým, koľko nad 24 hodín cyklus trvá. Cyklus postupuje okolo hodiny, nakoniec sa na jeden alebo dva dni vráti do „normálu“ a potom sa opäť „vypne“. Toto je známe ako voľný spánok.
Väčšina prípadov, ktoré boli opísané v lekárskej literatúre, sa vyskytla u nevidiacich pacientov; Non-24 sa vyskytuje u viac ako polovice úplne slepých ľudí. Táto porucha sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, od narodenia. Zvyčajne nasleduje krátko po strate alebo odstránení očí, pretože sa odstránia aj svetlocitlivé gangliové bunky v sietnici.
V prvej podrobnej štúdii Non-24 u slepého subjektu výskumníci informovali o 28-ročnom mužovi, ktorý mal 24,9-hodinový rytmus spánku, plazmatického kortizolu a ďalších parametrov. Aj pri dodržiavaní typického 24-hodinového rozvrhu času spánku, vstávania, práce a jedla sa telesné rytmy tohto muža naďalej menili.
Bez svetla na sietnici nie je suprachiasmatické jadro (SCN), ktoré sa nachádza v hypotalame, každý deň riadené, aby synchronizovalo cirkadiánny rytmus s 24-hodinovým spoločenským dňom, čo má za následok, že väčšina úplne nevidiacich jedincov nemá 24 hodín. U pacientov so zrakovým postihnutím, ktorí si zachovali aspoň čiastočné vnímanie svetla, sa Non-24 vyskytuje zriedkavo. Výskumníci zistili, že aj minimálna expozícia svetlu môže synchronizovať telesné hodiny.
Zrakovo postihnutí ľudia s Non-24 existujú, ale sú oveľa zriedkavejší a etiológia ich cirkadiánnej poruchy je menej známa. V roku 2005 bolo vo vedeckej literatúre zaznamenaných menej ako 100 prípadov vidiacich ľudí s N24. Najmenej jednému prípadu vidiaceho človeka, u ktorého sa vyvinula porucha Non-24, predchádzal úraz hlavy; u iného pacienta, u ktorého bola táto porucha diagnostikovaná, sa neskôr zistilo, že mal „veľký adenóm hypofýzy, ktorý zasiahol optickú chiasmu“. Zdá sa teda, že problém je neurologický. Konkrétne sa predpokladá, že ide o abnormálne fungovanie suprachiasmatického jadra hypotalamu. Niekoľkým ďalším prípadom predchádzala chronoterapia, predpísaná liečba syndrómu oneskorenej spánkovej fázy.
Uskutočnilo sa niekoľko štúdií na vidiacich ľuďoch s touto poruchou. McArthur a kol. uvádzajú liečbu vidiaceho pacienta, ktorý „sa zdal byť precitlivený na jasné svetlo“. Inými slovami, mozog nereaguje normálne na svetlo (ľudia s touto poruchou však môžu, ale nemusia byť neobvykle subjektívne citliví na svetlo; jedna štúdia zistila, že boli citlivejší ako kontrolná skupina). V roku 2002 Uchiyama a kol. skúmali piatich vidiacich pacientov Non-24, ktorí počas štúdie vykazovali cyklus spánku a bdenia v priemere 25,12 hodiny. To je citeľne dlhšie ako priemer 24,02 hodiny, ktorý vykazovali kontrolné subjekty v tejto štúdii, čo bolo blízko priemerného vrodeného cyklu zdravých dospelých, mladších a starších, 24,18 hodiny. V literatúre sa zvyčajne uvádza „jedno- až dvojhodinové“ oneskorenie za 24-hodinový deň (t. j. 25-26-hodinový cyklus).
Uchiyama a kol. už skôr zistili, že minimálna teplota telesného jadra u vidiacich pacientov Non-24 sa objavuje oveľa skôr v spánkovej epizóde, ako sú bežné dve hodiny pred prebudením. Naznačujú, že dlhý interval medzi poklesom teploty a prebudením spôsobuje, že osvetlenie po prebudení je prakticky neúčinné, ako to vyplýva z krivky fázovej odozvy (PRC) pre svetlo.
Okawa a Uchiyama vo svojom klinickom prehľade z roku 2007 uviedli, že ľudia s Non-24 majú priemernú zvyčajnú dĺžku spánku deväť až desať hodín a že ich cirkadiánne periódy trvajú v priemere 24,8 hodiny.
Ľudia s touto poruchou sa môžu obzvlášť ťažko prispôsobovať zmenám v „pravidelných“ cykloch spánku a bdenia, ako sú dovolenky, stres, večerné aktivity, zmeny času, napríklad letný čas, cestovanie do iných časových pásiem, choroby, lieky (najmä stimulanty alebo sedatíva), zmeny denného svetla v rôznych ročných obdobiach a rastové obdobia, ktoré zvyčajne spôsobujú únavu. Vykazujú tiež zníženú náchylnosť k spánku po úplnej spánkovej deprivácii.
Väčšina ľudí s touto poruchou zisťuje, že vážne narúša ich schopnosť fungovať v spoločnosti a v zamestnaní. Zvyčajne sú „čiastočne alebo úplne neschopní vykonávať každodenné plánované činnosti a väčšina z nich nie je schopná pracovať v bežných zamestnaniach“. Pokusy ľudí s touto poruchou dodržiavať bežný pracovný čas majú vo všeobecnosti za následok nespavosť (ktorá nie je normálnym znakom samotnej poruchy) a nadmernú ospalosť až upadanie do mikrospánku, ako aj nespočetné účinky spojené s akútnou a chronickou spánkovou depriváciou. Ľudia s Non-24, ktorí sa nútia žiť normálnym pracovným dňom, „nie sú často úspešní a môžu sa u nich objaviť fyzické a psychické ťažkosti počas bdenia, t. j. ospalosť, únava, bolesť hlavy, znížená chuť do jedla alebo depresívna nálada. Pacienti majú často problémy s udržaním bežného spoločenského života a niektorí z nich stratia zamestnanie alebo nenavštevujú školu“.
Vplyv Non-24 na každodenný život závisí od toho, do akej miery sa posúvajú telesné hodiny. Napríklad osoba s 25-hodinovými telesnými hodinami by mala 25-dňový cyklus s dvoma týždňami dobrého spánku a dvoma týždňami zlého spánku. Ale osoba s 24,1-hodinovým cirkadiánnym rytmom by sa posúvala len šesť minút denne a na obeh hodín by potrebovala 241 dní alebo osem mesiacov. Môže mať štyri mesiace dobrého spánku a štyri mesiace zlého spánku, keď by sa cyklus začal znova.
Prvou správou a opisom prípadu Non-24, muža žijúceho 26-hodinový deň, bola „A man with too long a day“ od Ann L. Eliott a kol. v novembri 1970. Súvisiaci a častejší DSPS bol opísaný až v roku 1981.
Aj keď sa Non-24 diagnostikuje u vidiacich aj nevidiacich ľudí, táto porucha postihuje viac úplne nevidiacich ako vidiacich.
Európsky portál pre zriedkavé choroby Orphanet uvádza Non-24 ako zriedkavú chorobu podľa svojej definície: 1 osoba na 2 000 alebo viac osôb. V Európskej únii je približne 140 000 osôb trpiacich Non-24, čo predstavuje výskyt približne 0,03 % alebo 3 osoby na 10 000 obyvateľov.
Vedci odhadujú, že z 1,3 milióna nevidiacich v USA 10 % vôbec nevníma svetlo. Odhaduje sa, že z tejto skupiny približne polovica až tri štvrtiny, teda 65 000 až 95 000 Američanov, trpí syndrómom Non-24.
Etiológia Non-24 nie je u vidiacich jedincov známa. Je však známe, že u ľudí ju spôsobuje chronoterapia. „Štúdie na zvieratách naznačujú, že by sa hypernykotemporálny syndróm mohol vyskytnúť ako fyziologický následok predĺženia cyklu spánok-bdenie pomocou chronoterapie.“.
Podľa Americkej akadémie spánkovej medicíny (AASM): „Predpokladá sa, že pacienti s voľne plynúcim (FRD) rytmom odrážajú zlyhanie entrainmentu“.
U nevidiacich bez citlivosti na svetlo mozog nie je nastavený na 24-hodinový cyklus spánku a bdenia.
Spánkový denník s nočnou hodinou uprostred a víkendom uprostred, aby ste si lepšie všimli trendy
Bežná liečba syndrómu neprebudenia sa počas 24 hodín spánku je podobná liečbe syndrómu oneskorenej spánkovej fázy. Patrí k nim svetelná terapia pomocou lampy s plným spektrom svetla, ktorá poskytuje zvyčajne 10 000 luxov, hypnotiká a/alebo stimulanty (na podporu spánku, resp. bdelosti) a doplnky melatonínu. V každom prípade by sa mal viesť spánkový denník, ktorý pomôže pri vyhodnocovaní liečby.
Svetelná terapia sa ukázala ako užitočná pri liečbe DSPS; účinky na pacientov s Non-24 sú menej jasné. Podávanie melatonínu sa ukázalo ako účinné pri miernych prípadoch Non-24, najmä u nevidiacich. Často je potrebných niekoľko liečebných postupov, kým sa zaznamená nejaký pokrok, a u mnohých môže byť liečba účinná len okrajovo alebo vôbec. Okrem toho liečba nie je liekom a stav sa môže iba zvládnuť.
Terapia jasným svetlom v kombinácii s používaním melatonínu ako chronobiotík (podľa PRC) môže byť najúčinnejšou liečbou. Načasovanie oboch je však zložité a zvyčajne je potrebné veľa rozhodovania a experimentovania.
V súčasnosti neexistuje žiadna liečba schválená americkým Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) ani Európskou agentúrou pre lieky (EMA) pre Non-24 u nevidiacich ľudí bez vnímania svetla, hoci klinické štúdie prebiehajú.
V súčasnosti prebieha niekoľko klinických štúdií zameraných na bezpečnosť a účinnosť novej liečby, agonistu melatonínu, ktorý resetuje vnútorné hodiny u ľudí s poruchami cirkadiánneho rytmu spánku vrátane Non-24. V rámci ročnej (2011 – 2012) štúdie na Harvarde a na ďalších 26 miestach v USA a Nemecku sa testuje použitie tasimelteónu u nevidiacich osôb s poruchou spánku a bdenia Non-24.
Spánok s rýchlymi pohybmi očí – Spánok bez rýchlych pohybov očí – Spánok s pomalými vlnami – Spánok s vlnami beta – Spánok s vlnami delta – Spánok s vlnami gama – Spánok s vlnami Theta
Syndróm rozšírenej spánkovej fázy – Automatické správanie – Porucha cirkadiánneho rytmu spánku – Syndróm oneskorenej spánkovej fázy – Dyssomnia – Hypersomnia – Insomnia – Narkolepsia – Nočný teror – Noktúria – Nočný myoklonus – Syndróm nepretržitého spánku a bdenia – Ondinova kliatba – Parasomnia – Spánková apnoe – Spánková deprivácia – Spánková choroba – Námesačnosť – Námesačnosť
Stavy vedomia -Snívanie – Obsah sna – Syndróm explodujúcej hlavy – Falošné prebudenie – Hypnagogia – Hypnický zášklb – Lucidný sen – Nočná mora – Nočná emisia – Spánková paralýza – Somnolencia –
Chronotyp – Liečba elektrospánku – Hypnotiká – Zdriemnutie – Jet lag – Uspávanie – Polyfázový spánok – Segmentovaný spánok – Siesta – Spánok a učenie – Spánkový dlh – Spánková zotrvačnosť – Nástup spánku – Liečba spánku – Cyklus bdenia – Chrápanie