V rámci populácie možno SNP priradiť frekvenciu minoritnej alely – najnižšiu frekvenciu alely na lokuse, ktorá sa v danej populácii vyskytuje. Je to jednoducho menšia z dvoch frekvencií alel pre jednonukleotidové polymorfizmy. Medzi ľudskými populáciami existujú rozdiely, takže alela SNP, ktorá je bežná v jednej geografickej alebo etnickej skupine, môže byť oveľa zriedkavejšia v inej.
Tieto genetické rozdiely medzi jednotlivcami (najmä v nekódujúcich častiach genómu) sa využívajú v DNA fingerprintingu, ktorý sa používa v kriminalistike. Tieto genetické rozdiely sú tiež základom rozdielov v našej náchylnosti na všetky druhy chorôb alebo v ochrane pred nimi. Závažnosť ochorenia a spôsob, akým naše telo reaguje na liečbu, sú tiež prejavmi genetických variácií. napríklad rozdiel jednej bázy v apolipoproteíne E sa spája s Alzheimerovou chorobou.