Kategórie
Psychologický slovník

Homocystinúria

Homocystinúria, známa aj ako nedostatok cystationín beta syntázy, je dedičná porucha metabolizmu aminokyseliny metionínu, ktorá často zahŕňa cystationín beta syntázu. Ide o autozómovo recesívny dedičný znak, čo znamená, že dieťa musí zdediť defektný gén od oboch rodičov, aby bolo postihnuté.