Hemibalizmus je veľmi zriedkavá pohybová porucha. Je 500-krát zriedkavejšia ako Parkinsonova choroba. Jej následky môžu byť niekedy natoľko závažné, že pacientom znemožňujú vykonávať každodenné funkcie.
Zvyčajne sa spája so štrukturálnymi zmenami mozgu, ale môže sa vyskytnúť aj pri metabolických abnormalitách. Na rozdiel od niektorých pohybových porúch sa príznaky môžu zmierniť aj počas spánku pacienta.
Hemibalizmus je zvyčajne charakterizovaný mimovoľnými pohybmi končatín. Pohyby sú často prudké a majú širokú amplitúdu pohybu. Sú kontinuálne a náhodné a môžu sa týkať proximálnych a/alebo distálnych svalov na jednej strane tela. Niektoré prípady zahŕňajú aj svaly tváre. Bežné sú spoločné pohyby rúk a nôh. Čím viac je pacient aktívny, tým viac sa pohyby zvyšujú. S uvoľnením dochádza k zníženiu pohybov. Lekári môžu zmerať závažnosť poruchy tak, že pacienta nechajú vykonať sériu základných, vopred určených úloh a spočítajú hemibalistické pohyby počas stanoveného časového úseku. Lekári potom pacienta hodnotia na stupnici závažnosti. Táto stupnica poskytuje vedcom a lekárom možnosť porovnávať pacientov a určiť rozsah poruchy.
Názov „hemibalismus“ doslova znamená „polovičný balistický“ a odkazuje na prudké, mávajúce pohyby pozorované na jednej strane tela.
Bazálne gangliá
Bazálne gangliá sú súborom jadier, ktoré sa spájajú s niekoľkými ďalšími oblasťami mozgu. Vďaka rôznorodým jadrám, ktoré obsahujú, sa bazálne gangliá podieľajú na mnohých funkciách vrátane kontroly motoriky. Práve v tejto štruktúre sa v mozgu vyskytuje predovšetkým hemibalizmus.
Subtalamické jadro
Táto štruktúra v rámci bazálnych ganglií inervuje ďalšie štruktúry vrátane veľmi dôležitého spojenia s vnútornou časťou globus pallidus. Subtalamické jadro v podstate poskytuje vzruchy potrebné na riadenie globus pallidus. Poranenie tejto oblasti alebo jej eferentných alebo aferentných spojení môže vyvolať túto poruchu. Samotná štruktúra je regulátorom motorických funkcií a podieľa sa aj na asociačných a limbických funkciách. Tradične sa predpokladalo, že túto poruchu spôsobuje len poškodenie subthalamického jadra, ale nové štúdie ukazujú, že túto poruchu môže spôsobiť aj poškodenie iných oblastí mozgu. Hemibalizmus spôsobený poškodením subtalamického jadra je závažnejší ako iné formy tejto poruchy.
Globus pallidus
Na základe nedávnych štúdií sa predpokladá, že hemibalizmus môže súvisieť so zníženým výkonom globus pallidus. Štúdie totiž ukázali, že frekvencia vypalovania sa znižuje zo 70/s na 40/s. Okrem zníženej rýchlosti streľby sa pri degeneratívnych neurologických poruchách, ktoré u pacientov spôsobujú hemibalistické pohyby, prejavuje aj výrazné zníženie hmotnosti globus pallidus. Zvýšenie aktivity v tejto oblasti spôsobuje, že dochádza k inhibícii motorického talamu. To spôsobuje aktiváciu kôry a tým aj inhibíciu pohybu. V prípade hemibalizmu dochádza k opaku, čo vedie k charakteristickým veľkým, nepravidelným pohybom.
Putamen
Putamen je tiež súčasťou bazálnych ganglií a môže sa podieľať na hemiballizme, pretože sa cez globus pallidus premieta do premotorickej kôry. V dôsledku toho môže poškodenie tejto oblasti tiež spôsobiť hemibalistické pohyby, keďže je tiež súčasťou reťazca pri pohybe.
Kaudátne jadro
Kaudátové jadro je časť bazálnych ganglií, ktorá pomáha riadiť dobrovoľné pohyby. Poškodenie tejto oblasti môže mať za následok hemibalizmus, pretože priamo súvisí s dobrovoľným pohybom.
Kortikálne štruktúry
Hoci väčšina poškodení, ktoré spôsobujú hemibalizmus, sa vyskytuje v bazálnych gangliách, stále sú zdokumentované prípady, keď poškodenie kortikálnych štruktúr spôsobilo hemibalistické pohyby.
Práca J. R. Whittiera, F. A. Mettlera a M. B. Carpentera v polovici 20. storočia pomohla vedcom a klinikom vytvoriť si ucelenejší obraz o hemibalizme. Vo svojich experimentoch urobili niekoľko lézií v štruktúrach bazálnych ganglií u opíc a potom sledovali výsledky. Všimli si, že opice väčšinou nemali žiadne nezvyčajné pohyby. Keď však bolo poškodených aspoň dvadsať percent subtalamického jadra, abnormálne pohyby sa pozorovali na končatinách na opačnej strane mozgu, ako bola poškodená. Toto pozorovanie viedlo vedcov k presvedčeniu, že hemibalizmus mimo subtalamického jadra sa nevyskytuje. Až oveľa neskôr sa tento klasický model začal rozširovať o ďalšie oblasti bazálnych ganglií a dokonca o niektoré kortikálne štruktúry. Všimli si tiež, že na rozdiel od ľudských pacientov sa nezvyčajné pohyby u opíc týkali najmä dolných končatín. Približne u polovice opíc hemibalizmus pretrvával až do smrti opice.
Aj ďalší vedci sa zaoberali touto mätúcou poruchou a zistili, že príznaky možno vyvolať injekciou kyseliny kainovej alebo kyseliny ibotenovej do subtalamického jadra. I. Hamada a M. R. DeLong zistili, že pomocou týchto chemikálií mohli zničiť len štyri percentá subtalamického jadra a napriek tomu pozorovať hemibalistické pohyby. Abnormálne pohyby však zvyčajne zmizli do štyroch až piatich hodín, aj keď sa nezdalo, že by sa poškodené tkanivo zahojilo. To naznačuje, že subtalamické jadro je dostatočne plastické na to, aby sa prispôsobilo malému poškodeniu s cieľom obnoviť normálnu funkciu.
Pri skúmaní príčin hemibalizmu je dôležité si uvedomiť, že táto porucha je veľmi zriedkavá. Hoci hemibalizmus môže byť dôsledkom nasledujúceho zoznamu, to, že pacient trpí jednou z týchto porúch, neznamená, že bude trpieť aj hemibalizmom.
Mŕtvica
Hemisbalizmus ako dôsledok cievnej mozgovej príhody sa vyskytuje len približne v 0,45 prípadoch na sto tisíc obetí cievnej mozgovej príhody. Aj pri takomto malom počte je mozgová príhoda zďaleka najčastejšou príčinou hemiballizmu. Cievna mozgová príhoda spôsobuje odumieranie tkaniva v dôsledku nedostatku kyslíka, ktorý je dôsledkom zhoršeného zásobovania krvou. V bazálnych gangliách to môže mať za následok odumretie tkaniva, ktoré pomáha kontrolovať pohyb. V dôsledku toho zostáva v mozgu poškodené tkanivo, ktoré vysiela poškodené signály do kostrových svalov v tele. Výsledkom je občas pacient s hemibalizmom.
Traumatické poranenie mozgu
Hemibalizmus sa môže vyskytnúť aj v dôsledku traumatického poranenia mozgu. Existujú prípady, keď sa u obetí útoku alebo iných foriem násilia vyvinul hemibalizmus. V dôsledku týchto násilných činov bol poškodený mozog obete a vznikli hemibalistické pohyby.
Amyotrofická laterálna skleróza
Toto ochorenie spôsobuje úbytok neurónov a gliózu, ktorá môže zahŕňať subtalamické jadro a iné oblasti mozgu. V podstate každé ochorenie, ktoré spôsobuje určitú formu straty neurónov alebo gliózy v bazálnych gangliách, môže spôsobiť hemibalizmus.
Hyperglykémiou vyvolané mimovoľné pohyby (v tomto prípade nie hemibalismus, ale hemichorea (chorea jednej strany tela) a bilaterálna dystónia) u 62-ročnej Japonky s diabetom 1. typu.
Neketotická hyperglykémia
U pacientov s neketotickou hyperglykémiou sa môže vyvinúť hemibalizmus ako komplikácia ochorenia v dôsledku vzniku lézie subtalamického jadra. Ide o druhú najčastejšie hlásenú príčinu hemiballizmu. Vyskytuje sa predovšetkým u starších ľudí a mnohé z hlásených prípadov pochádzajú z východnej Ázie, čo naznačuje, že môže existovať určitá genetická dispozícia na vznik hemiballizmu v dôsledku hyperglykémie. Hemibalistické pohyby sa objavia, keď sa hladina glukózy v krvi príliš zvýši, a potom ustúpia, keď sa hladina glukózy vráti do normálu. Táto časová škála je zvyčajne niekoľko hodín. U pacientov s týmto typom hemiballizmu sa pri zobrazovaní odhalia abnormality v putamene kontralaterálne od pohybov, ako aj v globus pallidus a kaudátovom jadre. Hoci samotná hyperglykémia nie je príčinou hemibalistických pohybov, predpokladá sa, že sekundárne k hyperglykémii môže dôjsť k petechiálnemu krvácaniu alebo zníženej produkcii GABA a acetylcholínu. Jeden z týchto problémov by mohol byť zodpovedný za hemibalistické pohyby.
Neoplázie
Novotvar je abnormálny rast buniek. Prípady ukázali, že ak sa vyskytne niekde v bazálnych gangliách, môže vzniknúť hemibalizmus.
Cievne malformácie
Cievne malformácie môžu spôsobiť abnormálny prietok krvi do oblastí mozgu. Ak sa do bazálnych ganglií privádza príliš málo krvi, môže dôjsť k mozgovej príhode.
Tuberkulómy
Ide o ďalšiu formu nádoru, ktorý môže vzniknúť v mozgu v dôsledku infekcie tuberkulóznou meningitídou. Tento typ nádoru môže poškodiť aj časti bazálnych ganglií, čo niekedy vedie k hemibalizmu.
Demyelinizačné plaky
Demyelinizačné plaky napádajú myelínové pošvy neurónov. Tým sa znižuje rýchlosť vedenia neurónov, takže signály prijímané bazálnymi gangliami sú skreslené a neúplné. Tento neusporiadaný signál môže spôsobiť aj chaotické pohyby charakterizované hemibalizmom.
Komplikácie spôsobené infekciou HIV
Pacienti s HIV majú často komplikácie, ktoré vznikajú spolu s AIDS. Je známe, že hypoglykémia spôsobená užívaním pentamidínu u pacientov s AIDS spôsobuje hemibalizmus. U niektorých pacientov bol hemibalizmus jediným viditeľným príznakom, ktorý lekára upozornil, že pacienti môžu mať AIDS. Zvyčajne je to dôsledok sekundárnej infekcie, ktorá vzniká v dôsledku oslabeného imunitného systému, a najčastejšou infekciou spôsobujúcou hemiballizmus je mozgová toxoplazmóza. Väčšina lézií, ktoré sú výsledkom tejto infekcie, sa nachádza v bazálnych gangliách. Pokiaľ sa diagnóza nezmešká, tento typ hemibalizmu sa dá liečiť rovnako dobre ako u pacientov bez HIV.
Blokátory dopamínu
Ak je potrebná farmakologická liečba, najštandardnejším typom lieku, ktorý sa používa, je antidopaminergný liek. Blokovanie dopamínu je účinné približne u deväťdesiatich percent pacientov. Perfenazín, pimozid, haloperidol a chlórpromazín sú štandardnou voľbou liečby. Vedci si stále nie sú istí, prečo táto forma liečby funguje, keďže dopamín nebol priamo spojený s hemibalizmom.
Antikonvulzíva
Antikonvulzívum s názvom topiramát pomohlo pacientom v troch prípadoch a môže byť vhodnou liečbou do budúcnosti.
Terapia ITB
Intratekálna terapia baklofénom (ITB) sa používa na liečbu rôznych pohybových porúch, ako je detská mozgová obrna a skleróza multiplex. Môže byť tiež možnosťou, ako pomôcť pri liečbe hemibalizmu. V jednom prípade mal pacient pred ITB v priemere 10 až 12 epizód hemibalizmu pravej dolnej končatiny za hodinu. Počas epizód sa pravý bedrový kĺb ohýbal približne do 90 stupňov s úplne vystretým kolenom. Po implantácii ITB pumpy a zistení správneho dávkovania sa frekvencia balistických pohybov pravej dolnej končatiny znížila na približne tri za deň a pravý bedrový kĺb sa flexoval len do 30 stupňov. Pacient bol tiež schopný lepšie izolovať jednotlivé distálne pohyby kĺbov pravej dolnej končatiny. Pacient v súčasnosti dostáva 202,4 mikrog/deň ITB a naďalej profituje takmer 6 rokov po implantácii ITB pumpy.
Botulínové injekcie
Medzi nové spôsoby použitia botulotoxínu patrí liečba hemibalizmu. Táto metóda je však stále v počiatočnom štádiu testovania. Táto liečba sa zaoberá svalovými prejavmi hemiballizmu na rozdiel od neurologických príčin.
Tetrabenazín
Tetrabenazín sa používal na liečbu iných pohybových porúch, ale v súčasnosti sa používa na liečbu hemibalizmu. Pacienti užívajúci tento liek mali dramatickú odpoveď. Zníženie dávky však vedie k návratu príznakov. Tento liek pôsobí tak, že vyčerpáva dopamín.
Antipsychotiká
V jednom prípade pacient nereagoval na haloperidol, preto lekár vyskúšal olanzapín. U pacienta došlo k výraznému zotaveniu. V súčasnosti prebieha ďalší výskum používania týchto typov liekov pri liečbe hemibalizmu.
Funkčná neurochirurgia
Chirurgický zákrok ako liečba by sa mal použiť len u pacientov s ťažkým hemibalizmom, ktorý nereagoval na liečbu. Lézia globus pallidus alebo hlboká mozgová stimulácia globus pallidus sú postupy, ktoré sa môžu použiť u ľudí. Zvyčajne sa uprednostňuje lézia pred hlbokou mozgovou stimuláciou z dôvodu údržby potrebnej na pokračovanie správnej a účinnej stimulácie mozgu.
V minulosti bola prognóza pacientov s týmto ochorením veľmi zlá a mnohí pacienti trpeli ťažkým postihnutím alebo smrťou. V súčasnosti pacienti reagujú na súčasnú liečbu mimoriadne dobre a u väčšiny pacientov dochádza k spontánnej remisii. U tých, u ktorých nedôjde k remisii, sa príznaky hemibalizmu dajú vo všeobecnosti veľmi dobre zvládnuť pomocou liekov.
Vzhľadom na zriedkavosť tejto poruchy vedci vedia o podrobnostiach hemibalizmu len veľmi málo. Stále existuje mnoho nezodpovedaných otázok, ako napr:
-Zdá sa, že medzi touto poruchou u ľudí a zvierat je rozdiel, ktorý sa zatiaľ nepodarilo vysvetliť.
-Hemibalizmus môže byť vyvolaný aj poškodením iných oblastí bazálnych ganglií okrem subtalamického jadra. Prečo je to tak? Výskum v týchto oblastiach prebieha s cieľom poskytnúť vedcom a lekárom lepší model tohto ochorenia, ktorý v konečnom dôsledku povedie k lepšej diagnostike a liečbe tejto poruchy.
-Výskum sa zaoberá aj tým, prečo sa zdá, že niektoré liečebné postupy pomáhajú hemibalistickým pacientom, hoci by mali zdanlivo viac škodiť. Príkladom toho je, prečo sa zdá, že lézia globus pallidus znižuje hemibalistické pohyby.
-Prečo blokovanie dopamínu pomáha zmierniť symptómy pacientov?
Hemibalizmus je zriedkavá pohybová porucha, ktorá je spôsobená predovšetkým poškodením rôznych oblastí bazálnych ganglií. Hoci klasický model tejto poruchy bol vyvinutý v 50. rokoch 20. storočia, nové objavy spôsobujú posun tohto modelu. Objavujú sa aj nové spôsoby liečby, ktoré umožňujú lepšiu kontrolu príznakov, ako aj ovplyvnenie tých, ktorí nereagovali na štandardnú liečbu. Prognóza pacientov s touto poruchou je veľmi dobrá, keďže výskum v tejto oblasti naďalej odhaľuje nové poznatky o patofyziológii. Stále však existuje mnoho nezodpovedaných otázok o tejto nezvyčajnej pohybovej poruche a vedci a lekári sa stále dozvedajú nové informácie, pretože skúmajú hlbšie mozog.
Encefalitída (vírusová encefalitída, herpesvírusová encefalitída) – Trombóza kavernóznych dutín – Mozgový absces (amébový)
Myelitída: Tropická spastická paraparéza – Epidurálny absces – Demyelinizačné ochorenie (transverzálna myelitída)
Encefalomyelitída (akútna diseminovaná)Meningoencefalitída
autoimunitné (skleróza multiplex, neuromyelitis optica, Schilderova choroba) – dedičné (adrenoleukodystrofia, Alexanderova, Canavanova, Krabbeho, ML, PMD, VWM, MFC, syndróm CAMFAK) – centrálna pontínová myelinolýza – Marchiafava-Bignamiho choroba – Alpersova choroba
Fokálna – generalizovaná – status epilepticus – myoklonická epilepsia
Migréna (familiárna hemiplegická) – Klastrová – tenzná
TIA (Amaurosis fugax, prechodná globálna amnézia Akútna afázia) Cievna mozgová príhoda (MCA, ACA, PCA, Fovillova, Millardova-Gublerova, laterálna medulárna, Weberova, lakunarová)
Nespavosť – Hypersomnia – Spánková apnoe (obštrukčná, Ondinova kliatba) – Narkolepsia – Kataplexia – Kleine-Levin – Porucha cirkadiánneho rytmu spánku (porucha rozšírenej spánkovej fázy, porucha oneskorenej spánkovej fázy, porucha spánku bez 24-hodinového bdenia, Jet lag)
Intrakraniálna hypertenzia (Hydrocefalus/NPH, idiopatická intrakraniálna hypertenzia) – Mozgový edém – Intrakraniálna hypotenzia
Herniácia mozgu – Reyeova choroba – Hepatálna encefalopatia – Toxická encefalopatia
Syringomyelia – Syringobulbia – Morvanov syndróm – Cievna myelopatia (Foix-Alajouanin syndróm) – Kompresia miechy
Friedreichova ataxia – Ataxia telangiectasia
anat (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/phys/devp
noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr
percent, iné (N1A/2AB/C/3/4/7A/B/C/D)
Dyskinéza: Atetóza – Tremor – Dyskinéza
Nožnicová chôdza – Cerebelárna ataxia – Festinujúca chôdza – Marche a petit pas – Propulzívna chôdza – Dupavá chôdza – Spastická chôdza – Magnetická chôdza
Krokovitá chôdza – Antalgická chôdza
Kŕč (trizmus) – Fascikulácia – Fibrilácia – Myokymia – Kŕč
Myopatická chôdza – Trendelenburgova chôdza – Holubia chôdza
Rachitický ruženec – Clubbing
anat (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/phys/devp
noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr
percent, iné (N1A/2AB/C/3/4/7A/B/C/D)
anat(h/r/t/c/b/l/s/a)/phys(r)/devp/prot/nttr/nttm/ntrp
noco/auto/cong/tumr, sysi/epon, injr
anat (h/n, u, t/d, a/p, l)/phys/devp/hist
noco (m, s, c)/cong (d)/tumr, sysi/epon, injr