Georges Gilles de la Tourette
Tourettov syndróm (nazývaný aj Tourettov syndróm, Touretteova porucha, syndróm Gillesa de la Touretta, GTS alebo TS) je dedičná neurologická porucha so začiatkom v detstve, charakterizovaná prítomnosťou viacerých motorických tikov a aspoň jedného fónického tiku, ktoré sa charakteristicky striedajú. Tourettov syndróm sa kedysi považoval za zriedkavý a bizarný syndróm. Dnes sa už nepovažuje za zriedkavý, ale často sa neodhalí, pretože má široké rozpätie závažnosti, pričom väčšina prípadov sa klasifikuje ako mierna.
Toto meno mu udelil Jean-Martin Charcot po svojom kolegovi Georgesovi Albertovi Édouardovi Brutusovi Gillesovi de la Tourette (1859 – 1904), francúzskom lekárovi a neurológovi, ktorý v roku 1885 uverejnil správu o deviatich pacientoch s Tourettovým syndrómom. Ďalší francúzsky lekár, Jean Marc Gaspard Itard, v roku 1825 oznámil prvý prípad Tourettovho syndrómu, pričom opísal markízu de Dampierre, vo svojej dobe významnú šľachtičnú.
Charakteristickým znakom Tourettovho syndrómu sú opakujúce sa mimovoľné pohyby (motorické tiky) a vyslovovanie (fónické tiky), ktoré sa neustále menia v počte, frekvencii, závažnosti a anatomickej lokalizácii. Združenie Tourettovho syndrómu opisuje tiky ako pohyby alebo zvuky, „ktoré sa vyskytujú prerušovane a nepredvídateľne na pozadí normálnej motorickej aktivity“.
Motorické tiky sú tiky založené na pohybe, ktoré postihujú samostatné svalové skupiny. Fonické tiky sú mimovoľné zvuky, ktoré vznikajú pohybom vzduchu cez nos, ústa alebo hrdlo. Môžu sa striedavo označovať ako verbálne tiky alebo vokálne tiky. Pre Tourettovu chorobu je charakteristické, že tiky sa striedajú a miznú. Voskovanie a slabnutie – prirodzený nárast a pokles závažnosti a frekvencie tikov – sa u každého jedinca vyskytuje inak. Tiky sa opisujú ako vyskytujúce sa v „záchvatoch záchvatov“, ktoré sa u každého človeka líšia.
Koprolália (spontánne vyslovovanie spoločensky nevhodných alebo tabuizovaných slov alebo fráz) je najviac propagovaným príznakom Tourettovho syndrómu, ale nie je nevyhnutná na diagnostikovanie Tourettovho syndrómu. Koprolália sa vyskytuje u menej ako 15 % pacientov s TS.
Na rozdiel od stereotypných pohybov pri niektorých iných pohybových poruchách (napr. chorea, dystónie, myoklonus a dyskinézy) sú tiky pri Tourettovom syndróme dočasne potlačiteľné a predchádza im predvídavé nutkanie. Bezprostredne pred nástupom tikov si väčšina jedincov s TS uvedomuje premonštruačné nutkanie, ktoré je podobné potrebe kýchnuť alebo poškriabať sa. Jedinci opisujú potrebu tiku ako nahromadenie napätia v určitom anatomickom mieste, ktoré sa vedome rozhodnú uvoľniť, akoby to subjekt „musel urobiť“.
Niektorými príkladmi tohto predznačného nutkania sú pocit, že má človek niečo v krku, alebo lokalizovaný nepríjemný pocit v ramenách, ktorý vedie k potrebe vyčistiť si hrdlo alebo pokrčiť ramenami. Samotný tik môže byť pociťovaný ako zmiernenie tohto napätia alebo pocitu, podobne ako keď sa škriabete. Ďalším príkladom je žmurkanie na zmiernenie nepríjemného pocitu v oku. Tieto nutkania a pocity, ktoré predchádzajú vyjadreniu pohybu alebo vokalizácie ako tiku, sa u osôb trpiacich Tourettovou chorobou označujú ako „predvídavé zmyslové javy“. Niektoré publikované opisy tikov pri Tourettovom syndróme označujú senzorické fenomény za hlavný príznak TS, hoci nie sú zahrnuté v diagnostických kritériách.
Vzhľadom na zmyslovú povahu tikov ich možno označiť za polovoľné alebo „nedobrovoľné“, pretože môžu byť prežívané ako dobrovoľná reakcia na nežiaduce, predvídavé nutkanie. Tiky sú prežívané ako neodolateľné a nakoniec sa musia prejaviť. Ľudia s TS sú niekedy schopní na obmedzené časové obdobie tiky do určitej miery potlačiť, ale to má často za následok následnú explóziu tikov. Kontrola, ktorú je možné vyvinúť (od niekoľkých sekúnd až po hodiny), môže len oddialiť a zhoršiť konečné vyjadrenie tikov. Ľudia s TS môžu po potlačení príznakov v škole alebo v práci vyhľadať odľahlé miesto, aby sa uvoľnili. Niektorí ľudia s TS si nemusia byť vedomí premonštruačného nutkania. Deti si môžu byť menej vedomé premonštruačného nutkania spojeného s tikmi ako dospelí, ale ich uvedomenie má tendenciu sa zvyšovať s dospelosťou. Tiky môžu mať niekoľko rokov, kým si uvedomia premonštruačné nutkanie. Deti môžu počas pobytu v ordinácii lekára potláčať tiky, preto môže byť potrebné ich pozorovanie, keď si nie sú vedomé, že sú sledované. Schopnosť potláčať tiky sa u jednotlivcov líši a môže byť vyvinutejšia u dospelých ako u detí.
Typicky sa tiky zvyšujú v dôsledku stresu alebo emócií s vysokou energiou, ktoré môžu zahŕňať negatívne emócie, ako je úzkosť, ale aj pozitívne emócie, ako je vzrušenie alebo očakávanie. Relaxácia môže viesť k zníženiu alebo zvýšeniu počtu tikov (napríklad tiky sa môžu zvýšiť, keď človek relaxuje pri sledovaní televízie), zatiaľ čo koncentrácia na pohlcujúcu činnosť často vedie k zníženiu počtu tikov. Neurológ a spisovateľ Oliver Sacks opisuje lekára s ťažkou TS (Kanaďan Mort Doran, M.D., v skutočnosti pilot a chirurg, hoci v knihe bol použitý pseudonym), ktorého tiky takmer úplne ustúpia, keď vykonáva chirurgický zákrok.
Pacienti s Tourettovým syndrómom môžu mať popri motorických a fónických tikoch aj príznaky iných ochorení. Medzi pridružené ochorenia patrí porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADD alebo ADHD), obsedantno-kompulzívna porucha (OCD), poruchy učenia a poruchy spánku. Narušujúce správanie, celkové fungovanie a kognitívne funkcie u pacientov so súbežným Tourettovým syndrómom a ADHD môžu byť spôsobené komorbidnou ADHD, čo zdôrazňuje dôležitosť identifikácie a liečby súbežných stavov, ak sú prítomné.
Podľa DSM-IV-TR je TS indikovaný, ak sa u osoby prejavujú viaceré motorické a jeden alebo viacero vokálnych tikov (hoci nemusia byť súbežné) počas jedného roka, pričom bez tikov nie sú viac ako 3 po sebe nasledujúce mesiace. Predchádzajúce verzie Diagnostického a štatistického manuálu duševných porúch (DSM) obsahovali požiadavku na distres alebo zhoršenie v sociálnej, pracovnej alebo inej dôležitej oblasti fungovania, ale táto požiadavka bola z najnovšej verzie DSM odstránená, aby sa uznalo, že nie každý s touto diagnózou má distres alebo zhoršené fungovanie. Začiatok ochorenia musel nastať pred 18. rokom života a nemožno ho pripísať užívaniu návykových látok alebo inému zdravotnému stavu. Preto sa pred stanovením diagnózy Tourettovho syndrómu musia vylúčiť iné ochorenia, ktoré zahŕňajú tiky alebo tikom podobné pohyby (napr. autizmus). Tourettov syndróm sa vyskytuje v rámci spektra iných tikových porúch, ktoré zahŕňajú prechodné tiky a chronické tiky.
Neexistujú žiadne lekárske ani skríningové testy, ktoré by sa dali použiť na diagnostikovanie Touretteovej poruchy. Diagnóza sa stanovuje na základe anamnézy príznakov a po vylúčení iných ochorení, ktoré môžu zahŕňať tiky. Ak sa lekár domnieva, že môže byť prítomné iné ochorenie, ktoré by mohlo vysvetľovať tiky, môže nariadiť niektoré testy potrebné na vylúčenie týchto iných ochorení. Príkladom môže byť diagnostická zámena medzi tikmi a záchvatovou aktivitou, ktorá si vyžiada EEG, alebo ak existujú náznaky, že je opodstatnené vykonať MRI na vylúčenie abnormalít mozgu. Väčšina prípadov sa však diagnostikuje len na základe pozorovania anamnézy tikov a nie vždy sú potrebné lekárske testy.
Pretože sprievodné ochorenia, ako je OCD alebo porucha pozornosti s hyperaktivitou, môžu byť škodlivejšie ako tiky, mali by sa tieto ochorenia zahrnúť do hodnotenia pacientov s tikmi. „Je veľmi dôležité poznamenať, že komorbidné stavy môžu určovať funkčný stav silnejšie ako tiková porucha.“
V diferenciálnej diagnostike Tourettovho syndrómu by sa mali vylúčiť dystónie, choreá, iné genetické ochorenia a sekundárne príčiny tikov. Medzi ďalšie stavy, ktoré sa môžu prejavovať tikmi alebo stereotypnými pohybmi, patria vývinové poruchy (poruchy autistického spektra) a stereotypné pohybové poruchy; iné genetické stavy, ako je Huntingtonova choroba, neuroakantocytóza, Hallervordenova-Spatzova choroba, idiopatická dystónia, Duchennova choroba, tuberózna skleróza, chromozomálne poruchy, Downov syndróm, Klinefelterov syndróm, karyotyp XYY a syndróm krehkého X; Wilsonova choroba alebo Syndenhamova chorea; a sekundárne alebo získané príčiny tikov, ako sú tiky vyvolané liekmi, úraz hlavy, encefalitída, mŕtvica a otrava oxidom uhoľnatým. Sekundárne príčiny tikov (nesúvisiace s dedičným Tourettovým syndrómom) sa bežne označujú ako tourettizmus. S Tourettovým syndrómom sa môžu zamieňať aj príznaky Leschovho-Nyhanovho syndrómu. Väčšina týchto stavov je zriedkavejšia ako tikové poruchy a na ich vylúčenie môže stačiť dôkladná anamnéza a vyšetrenie bez lekárskych alebo skríningových testov.
Tourettov syndróm je spektrálna porucha, čo znamená, že závažnosť ochorenia sa môže pohybovať od miernej až po závažnú. Treba však zdôrazniť, že „väčšinu prípadov možno zaradiť do kategórie miernych“. Osoby s miernymi prípadmi môžu byť minimálne ovplyvnené príznakmi do takej miery, že náhodní pozorovatelia nemusia vedieť o ich stave. Ťažké prípady (ktoré sú v dospelosti zriedkavou menšinou) môžu jednotlivca brzdiť alebo mu brániť v bežných činnostiach, ako je napríklad vykonávanie práce alebo plnohodnotný spoločenský život.
Bez ohľadu na závažnosť príznakov môžu jedinci s TS očakávať, že budú žiť normálny život. Hoci príznaky TS môžu byť u niektorých ľudí celoživotné a chronické, nejde o degeneratívne ochorenie a nie je život ohrozujúce. Dĺžka života a inteligencia sú normálne, hoci sa môžu vyskytnúť poruchy učenia.
Viaceré štúdie preukázali, že u väčšiny detí sa tento stav zlepšuje s pribúdajúcou zrelosťou. Tiky môžu byť najzávažnejšie v čase, keď sa o nich dozvedáme, a často sa zlepšujú s pochopením stavu. Štatistický vek najvyššej závažnosti tikov je zvyčajne medzi 8. a 12. rokom života, pričom u väčšiny jedincov sa závažnosť tikov v období dospievania postupne znižuje. Jedna štúdia nepreukázala žiadnu súvislosť so závažnosťou tikov a nástupom puberty, čo je v rozpore s rozšíreným názorom, že tiky sa v puberte zvyšujú. V mnohých prípadoch dochádza k úplnému ústupu tikových príznakov po skončení dospievania.
Rodičia postihnutých detí si nezriedka neuvedomujú, že aj oni mali v detstve tiky. Keďže Tourettov syndróm má tendenciu ustupovať alebo zmierňovať svoju závažnosť, keď človek dospieva, a keďže v súčasnosti je pravdepodobnejšie, že budú rozpoznané miernejšie prípady Tourettovho syndrómu, prvé zistenie, že rodič mal v detstve tiky, môže prísť až po diagnostikovaní jeho potomka. Nie je zriedkavé, že diagnózu dostanú viacerí členovia rodiny spoločne, pretože rodičia, ktorí privedú deti k lekárovi na vyšetrenie tikov, si uvedomia: „Aj ja som to ako dieťa robil.“
Deti s Tourettovým syndrómom môžu sociálne trpieť, ak sú ich tiky považované za „bizarné“. Ak má dieťa znevýhodňujúce tiky alebo tiky, ktoré zasahujú do sociálneho alebo akademického fungovania, môže byť užitočná podporná psychoterapia alebo prispôsobenie školy. Keďže sprievodné ochorenia (ako ADHD alebo OCD) môžu mať väčší vplyv na celkové fungovanie ako tiky, je potrebné dôkladné zhodnotenie sprievodných ochorení, ak si to príznaky a poruchy vyžadujú.
Podporné prostredie a rodina vo všeobecnosti poskytujú človeku zručnosti na zvládnutie poruchy. Osoby s Tourettovým syndrómom sa môžu naučiť maskovať spoločensky nevhodné tiky alebo nasmerovať energiu svojich tikov do inej činnosti, ktorá je pre nich výhodná. Medzi ľuďmi s Tourettovým syndrómom sa nachádzajú úspešní hudobníci, športovci, verejní rečníci a profesionáli zo všetkých oblastí života. Autor a neurológ Oliver Sacks opisuje prípad bubeníka s TS, ktorý využíva svoje tiky na to, aby dodal svojmu bubnovaniu určitý „šmrnc“ alebo „špeciálny zvuk“.
V súčasnosti neexistuje žiadny spoľahlivý spôsob, ako predpovedať výsledok pre každého jednotlivca. Gén alebo gény Tourettovho syndrómu neboli identifikované a neexistuje žiadny potenciálny „liek“.
Z rozhovorov s dospelými, ktorí trpia Tourettovým syndrómom, vyplýva, že nie všetci chcú liečbu alebo „vyliečenie“, najmä ak to znamená, že v tomto procese môžu „stratiť“ niečo iné. Niektorí sa domnievajú, že s genetickou zraniteľnosťou môžu byť spojené aj skryté výhody.
Tourettov syndróm bol v minulosti označovaný za zriedkavú poruchu, ktorou trpí približne 5 až 10 ľudí z 10 000. Viaceré štúdie publikované od roku 2000 však dokazujú, že prevalencia je oveľa vyššia, ako sa predtým predpokladalo, a že Tourettov syndróm už nemožno považovať za zriedkavý. Súčasné odhady prevalencie sa pohybujú od 1 až 3 na 1 000 do 10 na 1 000 osôb. Veľká komunitná štúdia naznačila, že viac ako 19 % detí školského veku má tiky, pričom takmer 4 % detí v bežnom vzdelávaní spĺňajú diagnostické kritériá Tourettovho syndrómu. Deti s tikovými poruchami v tejto štúdii boli zvyčajne nediagnostikované. Až 1 zo 100 ľudí môže mať nejakú formu tikovej poruchy, ktorá zahŕňa prechodné tiky, chronické tiky alebo Tourettov syndróm. Muži sú postihnutí 3 až 4-krát častejšie ako ženy. Táto porucha je často nesprávne diagnostikovaná alebo nediagnostikovaná, čiastočne kvôli širokému vyjadreniu závažnosti, od miernej (väčšina prípadov) alebo stredne závažnej až po závažnú (zriedkavé, ale viac rozpoznané a propagované prípady). Keďže tiky Tourettovho syndrómu majú tendenciu ustupovať alebo ustupovať s dospelosťou, takže u mnohých dospelých už nemusí byť diagnóza opodstatnená, miera výskytu v detskej populácii je vyššia ako v populácii dospelých.
Tourettov syndróm sa vyskytuje vo všetkých sociálnych, rasových a etnických skupinách.
Príčiny a pôvod: genetické a epigenetické faktory
Genetické štúdie dokázali, že drvivá väčšina prípadov Tourettovho syndrómu je dedičná, hoci presný spôsob dedičnosti zatiaľ nie je známy. Dlho sa predpokladalo, že tikové poruchy sa dedia autozomálne dominantne. Najnovší výskum spochybňuje autozomálne dominantnú hypotézu a navrhuje aditívny model zahŕňajúci viacero génov.
Dedičná náchylnosť na tikové poruchy môže u rôznych členov rodiny vyvolávať rôzne príznaky: Tourettov syndróm je ochorenie s variabilnou penetranciou, čo znamená, že dokonca aj rodinní príslušníci s rovnakou genetickou výbavou môžu vykazovať rôzne úrovne závažnosti príznakov a nie každý, kto zdedil genetickú zraniteľnosť, bude mať príznaky vôbec. Zdedenie génu alebo génov nemusí nevyhnutne znamenať, že sa príznaky prejavia. Gén(y) sa môžu prejaviť ako TS, ako miernejšia tiková porucha (prechodné alebo chronické tiky) alebo ako obsedantno-kompulzívne príznaky bez akýchkoľvek tikov. Len u menšiny detí, ktoré zdedili gén(y), sa prejavia natoľko závažné príznaky, že si niekedy vyžiadajú lekársku pomoc.
Osoba s TS má približne 50 % šancu, že gén(y) prenesie na jedno zo svojich detí. Zdá sa, že pohlavie zohráva úlohu pri prejavovaní genetickej zraniteľnosti, pričom u mužov je pravdepodobnosť výskytu tikov vyššia ako u žien. V súčasnosti nie je možné predpovedať, aké príznaky sa môžu u dieťaťa prejaviť, dokonca ani v prípade, že gén(y) je(sú) dedičný(é).
Hoci je známe, že Tourettov syndróm je genetický, presný mechanizmus ovplyvňujúci dedičnú zraniteľnosť nebol stanovený. Výskum prináša značné dôkazy o tom, že sa na ňom podieľa abnormálna aktivita chemickej látky v mozgu alebo neurotransmitera dopamínu. Môžu sa na tom podieľať aj iné neurotransmitery. Neuroanatomické modely poukazujú na poruchy v obvodoch spájajúcich mozgovú kôru a podkôru.
Niektoré formy OCD môžu byť geneticky spojené s Tourettovou chorobou. Genetické štúdie poukazujú na zvýšenú mieru výskytu tikov a obsedantno-kompulzívneho správania alebo OCD u príbuzných pacientov s Tourettovým syndrómom a „posilňujú myšlienku, že aspoň niektoré formy OCD sú etiologicky spojené s TS, a preto môžu byť variantným prejavom tých istých etiologických faktorov, ktoré sú dôležité pre prejav tikov“. Ďalším dôkazom, ktorý potvrdzuje, že OCD a Touretteova choroba sú alternatívnymi prejavmi spoločnej genetickej zraniteľnosti, je skutočnosť, že muži, ktorí zdedili genetickú zraniteľnosť, majú väčšiu pravdepodobnosť výskytu tikov, zatiaľ čo ženy majú väčšiu pravdepodobnosť výskytu obsedantno-kompulzívnych čŕt.
Genetický vzťah ADHD a Tourettovho syndrómu je menej jasný, niektoré dôkazy naznačujú, že neexistuje genetická súvislosť, a niektoré dôkazy naznačujú, že niektoré formy Tourettovho syndrómu môžu byť geneticky spojené s ADHD. Nie všetky osoby s Tourettovým syndrómom majú ADHD alebo OCD, hoci v klinickej populácii má vysoké percento pacientov, ktorí sa dostavia do starostlivosti, ADHD. Vysoký výskyt ADHD pozorovaný v terciárnej, odoslanej populácii môže byť artefaktom klinickej odchýlky pri zisťovaní. Na objasnenie genetického vzťahu medzi ADHD a Tourettovou chorobou je potrebná ďalšia štúdia.
V niektorých prípadoch sa tiky nemusia dediť; tieto prípady sa označujú ako „sporadický“ TS (známy aj ako tourettizmus), pretože chýba genetická súvislosť.
Nedávny výskum naznačuje, že malý počet prípadov Tourettovho syndrómu môže byť spôsobený poruchou génu SLITRK1 na chromozóme 13. Niektoré prípady tourettizmu (tiky z iných dôvodov ako dedičný Tourettov syndróm) môžu byť spôsobené mutáciou. Zdá sa, že nález chromozómovej abnormality sa týka veľmi malej časti prípadov (1 – 2 %). Štúdie zamerané na lokalizáciu všetkých génov, ktoré sa podieľajú na Tourettovom syndróme, prebiehajú.
Poznanie a pochopenie sú najlepšou dostupnou liečbou tikov. Väčšina ľudí s TS nepotrebuje žiadne lieky, ale lieky sú k dispozícii na pomoc, keď príznaky zasahujú do fungovania. Neexistujú lieky špeciálne určené na liečbu tikov pri Tourettovom syndróme, žiadny z používaných liekov nie je účinný pre všetkých pacientov a väčšina dostupných liekov je spojená s nežiaducimi účinkami. Keďže deti s tikmi často prichádzajú k lekárom vtedy, keď sú ich tiky najťažšie, a vzhľadom na to, že tiky majú klesajúcu a slabnúcu povahu, odporúča sa, aby sa lieky nezačali podávať okamžite alebo aby sa často menili. Tiky často ustúpia s pochopením stavu a podporným prostredím. Ak je potrebná medikácia, farmaceutická intervencia by mala byť zameraná na najviac zhoršujúce symptómy, pričom treba zohľadniť sprievodné ochorenia, ako je ADHD alebo OCD, ktoré, ak sú prítomné, môžu byť dôvodom na liečbu, aj keď sú tiky mierne.
Triedy liekov s najpreukázanejšou účinnosťou pri liečbe tikov – typické a atypické neuroleptiká – môžu mať dlhodobé a krátkodobé nežiaduce účinky. Na liečbu tikov sa používajú aj antihypertenzíva, klonidín (Catapres®) a guanfacín (Tenex®). Stimulanciá a iné lieky môžu byť užitočné pri liečbe ADHD, ak sa vyskytuje súčasne s tikovými poruchami. Lieky z niekoľkých ďalších skupín liekov sa môžu použiť ako alternatívy, keď pokusy so stimulanciami zlyhajú. Klomipramín (Anafranil®), tricyklické antidepresívum, a SSRI, trieda antidepresív vrátane Prozacu, Zoloftu a Luvoxu, sa môžu predpísať, ak má pacient s TS aj príznaky obsedantno-kompulzívnej poruchy.
Kognitívno-behaviorálna terapia (KBT) je užitočnou liečbou v prípade OCD a pribúdajú dôkazy podporujúce používanie zvrátenia návykov pri liečbe tikov. Relaxačné techniky, ako napríklad cvičenie, joga alebo meditácia, môžu byť tiež užitočné pri zmierňovaní stresu, ktorý môže zhoršovať tiky.
Neexistujú lieky špeciálne určené na liečbu tikov. Lieky, ktoré sa používajú ako primárna liečba pri iných ochoreniach, sa s určitým úspechom používajú pri liečbe tikov. Neuroleptiká (antipsychotiká), ako napríklad haloperidol (obchodný názov Haldol®) alebo pimozid (obchodný názov Orap®), boli a sú v minulosti liekmi s najpreukázanejšou účinnosťou pri kontrole tikov. Tieto lieky pôsobia tak, že blokujú dopamínové receptory. Tieto lieky sú však spojené s vysokým profilom nežiaducich účinkov. Tradičné antipsychotiká sa pri dlhodobom užívaní spájajú s tardívnou dyskinézou a pri krátkodobom užívaní s parkinsonizmom, dystóniou, dyskinézou a akatéziou. Ďalšími nežiaducimi účinkami môžu byť školská fóbia, depresia, zvýšenie telesnej hmotnosti a otupenie kognitívnych funkcií. Ďalším tradičným antipsychotikom používaným pri liečbe Tourettovho syndrómu je flufenazín (obchodný názov Prolixin®), hoci empirická podpora jeho používania je menšia ako v prípade haloperidolu a pimozidu.
Novšie neuroleptiká, atypické neuroleptiká, sú alternatívou k tradičným liekom používaným na liečbu tikov. Tieto lieky majú selektívnejší účinok blokovania dopamínu alebo blokujú serotonín s určitým blokovaním dopamínu. Medzi lieky tejto skupiny používané na liečbu tikov patria risperidón (obchodný názov Risperdal®), olanzapín (obchodný názov Zyprexa®), ziprasidón (obchodný názov Zeldox®), quetiapín (obchodný názov Seroquel®), klozapín (obchodný názov Clozaril®), tiaprid a sulpirid. Zdá sa, že pri krátkodobom užívaní majú nižšie riziko neurologických vedľajších účinkov (ako je tardívna dyskinéza), ale na potvrdenie tejto skutočnosti sú potrebné dlhšie štúdie. Niektoré vedľajšie účinky spojené s týmito liekmi sú nespavosť, priberanie na váhe a fóbia zo školy. Abnormality v metabolizme, časoch vedenia srdca a zvýšené riziko cukrovky sú pri týchto liekoch problémom. Existuje dobrá empirická podpora pre používanie risperidónu a menšia podpora pre ostatné lieky.
Agonisty α2-adrenergných receptorov (antihypertenzíva) vykazujú určitú účinnosť pri znižovaní tikov, ako aj iných komorbidných znakov niektorých ľudí s Tourettovým syndrómom. Tieto lieky, pôvodne vyvinuté na liečbu vysokého krvného tlaku, by mohli byť bezpečnejšou alternatívou neuroleptických liekov pre ľudí s TS, ktorí na ne reagujú. Táto skupina liekov sa často skúša ako prvá pri tikoch, pretože antihypertenzíva majú nižší profil vedľajších účinkov ako niektoré lieky, ktoré majú preukázanejšiu účinnosť. Dôkazy o ich bezpečnosti a účinnosti nie sú také silné ako dôkazy o niektorých štandardných a atypických neuroleptikách, ale napriek tomu existujú dostatočné podporné dôkazy pre ich používanie. Táto trieda liekov začína pôsobiť na tiky približne po šiestich týždňoch, preto sú trvalé skúšky opodstatnené. Vzhľadom na účinky na krvný tlak by sa antihypertenzíva nemali náhle vysadzovať. Klonidín (obchodný názov Catapres®) účinkuje na tiky približne u polovice ľudí s TS. Maximálny prínos sa môže dosiahnuť až po 4 – 6 mesiacoch. U malého počtu pacientov môže dôjsť pri užívaní klonidínu k zhoršeniu. Guanfacín (obchodný názov Tenex®) je ďalšie antihypertenzívum, ktoré sa používa pri liečbe TS. Nežiaduce účinky môžu zahŕňať sedáciu, sucho v ústach, únavu, bolesti hlavy a závraty. Sedácia môže byť problematická pri prvom začatí liečby, ale môže odznieť, keď si pacient na liek zvykne.
Medzi ďalšie lieky, ktoré sa môžu použiť na liečbu tikov, patrí pergolid (obchodný názov Permax®), botulotoxín a s menšou empirickou podporou účinnosti tetrabenazín a baklofén.
Liečba ADHD v prítomnosti tikových porúch
Liečba poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) v prítomnosti tikových porúch je už dlho kontroverznou témou. Odkázané (klinické) populácie pacientov s Tourettovou poruchou majú vysokú mieru komorbidnej ADHD, takže liečba ADHD koexistujúcej s tikmi je často súčasťou klinickej liečby Touretteovej poruchy. V minulosti sa v lekárskej praxi tvrdilo, že stimulanciá sa nesmú používať v prítomnosti tikov z obavy, že ich užívanie by mohlo zhoršiť základné tikové poruchy. Viaceré výskumy však ukázali, že stimulanciá sa môžu opatrne používať v prítomnosti tikových porúch. Viaceré štúdie ukázali, že stimulanciá nezhoršujú tiky viac ako placebo, a naznačujú, že stimulanciá môžu dokonca znížiť závažnosť tikov. Spory pretrvávajú a v PDR sa naďalej uvádza upozornenie, že stimulanciá by sa nemali používať v prítomnosti tikových porúch, takže lekári sa môžu zdráhať ich používať. Iní ich používajú bez problémov a dokonca sú zástancami skúšania stimulancií, keď sa ADHD vyskytuje súčasne s tikmi, pretože príznaky ADHD môžu byť viac zhoršujúce ako tiky.
Nikotín sa predbežne ukázal ako sľubný v kazuistikách, ale tieto účinky sa o niekoľko rokov neskôr v dobre kontrolovaných štúdiách nezopakovali. Štúdie nikotínových derivátov (mekamylamín, inversín) tiež ukázali, že nie sú účinné ako monoterapia príznakov Tourettovho syndrómu. V kazuistikách sa zistilo, že marihuana pomohla znížiť tiky, ale potvrdenie týchto výsledkov si vyžaduje dlhšie kontrolované štúdie na väčších vzorkách. V kontrolovaných štúdiách liečby TS pomocou dronabinolu (obchodný názov Marinol®, syntetická verzia tetrahydrokanabinolu, hlavnej psychoaktívnej látky v konope) výskumníci uviedli, že Marinol® mal významné zníženie závažnosti tikov bez závažných nežiaducich účinkov, pričom výraznejšie zníženie závažnosti tikov bolo zaznamenané pri dlhšej liečbe. Výskumníci zaznamenali trend k zlepšeniu kognitívnych funkcií u ľudí s TS užívajúcich Marinol, a to pred liečbou a po nej. Prístupy doplnkovej a alternatívnej medicíny, ako je úprava stravy, testovanie alergie a kontrola alergénov a neurofeedback, sú populárne, ale žiadna z nich nebola preukázaná v liečbe Tourettovho syndrómu. Hlboká stimulácia mozgu sa použila pri liečbe niekoľkých pacientov s ťažkým Tourettovým syndrómom, ale považuje sa za experimentálny a nebezpečný postup, ktorý sa pravdepodobne nerozšíri.
Smery výskumu a kontroverzie
Smerovanie súčasného a budúceho výskumu Tourettovho syndrómu bolo dobre vymedzené v článku z roku 2005 s názvom „Tourettov syndróm: Súčasné kontroverzie a bojové pole“, ktorý napísal odchádzajúci predseda Vedeckého poradného výboru TSA. Swerdlow načrtol výskumnú krajinu rozdelením problémov do piatich širokých otázok o Tourettovom syndróme: „Čo to je, kto ju má, čo ju spôsobuje, ako ju študujeme a ako ju liečime?
Podľa Swerdlowa „stále nie sme jednotní v definícii TS“. Nazýva to „hlavnou hádankou TS“, ktorá má „priamy vplyv na kritické otázky, od odhadov prevalencie až po kritériá zaradenia/vylúčenia v genetických, neurologických a liečebných štúdiách“. Keďže vokálne tiky sú výsledkom „motorickej udalosti (t. j. kontrakcie bránice, ktorá posúva vzduch cez horné dýchacie cesty)“, TS by sa mohol definovať ako porucha motorických tikov, čím by sa odstránil rozdiel medzi TS a ostatnými tikovými poruchami. Keďže „jedinci so samotnými tikmi nemusia byť funkčne postihnutí“, mala by byť TS, ako je v súčasnosti definovaná, diagnózou DSM? Swerdlow zdôrazňuje význam štúdií v nových oblastiach, ako sú behaviorálne techniky, a že „celoplošné odmietnutie psychologických síl v patobiológii TS bolo strategickou chybou“. Zostávajú otázky, či by mali byť súčasťou základnej definície aj sprievodné stavy a prečo nie sú súčasťou diagnostických kritérií senzorické fenomény, ktoré sú základnou súčasťou Tourettovho syndrómu.
Vypustenie kritérií pre postihnutie z diagnózy viedlo k vyšším odhadom prevalencie TS (otázka „kto ju má?“). Pri odhadoch prevalencie TS na úrovni 1 % až 2 % sa toto ochorenie dostáva do úplne nového svetla.
Zistenie „čo spôsobuje TS“ môže vyriešiť otázky, čo to je a kto to má. Výskum bol ovplyvnený problémom referenčných vzoriek, ktoré nemusia odrážať širšie populácie osôb s Tourettovým syndrómom. Pravdepodobnostné modely môžu priniesť lepšie výsledky pri hľadaní príčiny, keďže model autozomálne dominantnej dedičnosti nebol overený. Spor o P.A.N.D.A.S. zostáva naďalej sporný.
Pokiaľ ide o spôsob liečby, Tourettov syndróm je heterogénne ochorenie, ktorého symptómy sa striedajú so slabšími. Neodmysliteľne sa meniaca povaha jej hlavných príznakov komplikuje plánovanie výskumu. Výsledky prípadových štúdií nemusia byť potvrdené kontrolovanými štúdiami, stimulanciá sa môžu využívať nedostatočne a behaviorálne terapie nie sú dostatočne preskúmané. Výrazná medializácia sa zameriava na liečbu, ktorá nemá overenú bezpečnosť alebo účinnosť, napr. hlboká stimulácia mozgu.
Sociologické a kultúrne aspekty
S rozšírením poznatkov o celej škále symptomatológie Tourettovho syndrómu sa tento syndróm zmenil z ochorenia uznávaného len v jeho najťažších a najhorších formách na ochorenie, ktoré je často mierne a ktoré môže byť spojené s určitými výhodami a nevýhodami. Existuje mnoho žijúcich aj zosnulých jednotlivcov s Tourettovým syndrómom, ktorí sú uznávaní vo svojich oblastiach alebo ktorým obsedantno-kompulzívne tendencie spojené s Tourettovým syndrómom mohli pomôcť k úspechu. Príkladom osoby, ktorá mohla využiť obsedantno-kompulzívne črty vo svoj prospech, je doktor Samuel Johnson, lexikograf, ktorý mal určite Tourettov syndróm, o čom svedčia spisy Jamesa Boswella. Johnson napísal v roku 1747 Slovník anglického jazyka a bol plodným spisovateľom, básnikom a kritikom. Tourettovým syndrómom trpel aj Andre Malraux, francúzsky spisovateľ, dobrodruh a štátnik. Howard Ahmanson mladší, americký milionár a filantrop, ktorý financuje ciele kresťanského fundamentalizmu, má Tourettov syndróm. Medzi významných športovcov s diagnózou Tourettovho syndrómu patria Mahmoud Abdul-Rauf (predtým Chris Jackson), bývalý hráč NBA, Eric Bernotas, trojnásobný majster USA v skeletone, ktorý debutoval na olympijských hrách v roku 2006, Jim Eisenreich, bývalý hráč bejzbalovej ligy, Tim Howard, brankár futbalového klubu Manchester United, Mike Johnston, nadhadzovač Pittsburghu Pirates, a Jeremy Stenberg, motokrosový jazdec s prezývkou „Twitch“. Medzi uznávaných hudobníkov s Tourettovým syndrómom patria Tobias Picker, skladateľ; Nick Tatham, spevák a skladateľ; a Michael Wolff, jazzový hudobník.
Špekulácie o uznávaných ľuďoch, ktorí môžu mať Tourettov syndróm
Doktor Benjamin Simkin v knihe Medical and Musical Byways of Mozartiana tvrdí, že Mozart mal Tourettov syndróm. Doktor Simkin je endokrinológ, nie psychiater alebo neurológ, teda lekárske odbory špecializujúce sa na Tourettov syndróm. Listy, ktoré Mozart písal svojej sesternici Márii Anne Theklovej („Bäsle“) v rokoch 1777 až 1781, obsahujú skatologický jazyk a napísal kánony s názvom Leck mich im Arsch („Lízaj mi zadok“) alebo ich variácie (vrátane pseudolatinského Difficile lectu mihi mars). To samo o sebe nesvedčí o Tourettovom syndróme a existujú alternatívne vysvetlenia jeho používania jazyka. Oliver Sacks, neurológ a spisovateľ, uverejnil úvodník, v ktorom spochybnil Simkinovo tvrdenie. Žiadny odborník na Tourettov syndróm, žiadna organizácia, psychiater ani neurológ nepublikovali zhodu v tom, že existujú dôveryhodné dôkazy na záver, že Mozart mal Tourettov syndróm. Jeden z odborníkov na TS uviedol, že „hoci niektoré webové stránky uvádzajú Mozarta ako jedinca, ktorý mal Tourettov syndróm a/alebo OCD, z opisov jeho správania nie je jasné, či skutočne mal niektorú z týchto diagnóz“.