Tu je znázornený vzťah medzi genotypom a fenotypom pomocou Punnettovho štvorca pre znak farby okvetných lístkov hrachu. Písmená B a b predstavujú gény pre farbu a obrázky znázorňujú výsledné kvety.
Genotyp je genetická konštitúcia bunky, organizmu alebo jedinca (t. j. špecifická alelová skladba jedinca), zvyčajne s ohľadom na konkrétny skúmaný znak . Napríklad ľudský gén pre albínov má dve alelické formy, dominantnú A a recesívnu a, a existujú tri možné genotypy – AA (homozygotný dominantný), Aa (heterozygotný) a aa (homozygotný recesívny).
Je to všeobecne prijímaná teória, podľa ktorej sa na fenotype jedinca podieľajú zdedený genotyp, prenášané epigenetické faktory a nededičné zmeny prostredia.
Nededičné mutácie DNA nie sú klasicky chápané ako genotyp jedinca. Preto vedci a lekári niekedy hovoria napríklad o (geno)type konkrétnej rakoviny, teda o genotype choroby na rozdiel od chorého.
Genotyp a genomická sekvencia
Genotyp človeka sa jemne líši od jeho genomickej sekvencie. Sekvencia nie je absolútnym meradlom základného zloženia jedinca alebo zástupcu druhu či skupiny; genotyp zvyčajne znamená meranie toho, ako sa jedinec líši alebo je špecializovaný v rámci skupiny jedincov alebo druhu. Typicky sa teda hovorí o genotype jedinca vzhľadom na konkrétny gén, ktorý ho zaujíma, a u polyploidných jedincov sa hovorí o tom, akú kombináciu alel jedinec nesie (pozri homozygot, heterozygot).
Každý gén zvyčajne spôsobí pozorovateľnú zmenu v organizme, známu ako fenotyp. Pojmy genotyp a fenotyp sa odlišujú minimálne z dvoch dôvodov:
Jednoduchým príkladom, ktorý ilustruje genotyp ako rozdiel od fenotypu, je farba kvetov hrachu (pozri Gregor Mendel). Existujú tri dostupné genotypy: PP (homozygotný dominantný), Pp (heterozygotný) a pp (homozygotný recesívny). Všetky tri genotypy sa líšia, ale prvé dva majú rovnaký fenotyp (fialový) na rozdiel od tretieho (biely).
Technickejším príkladom na ilustráciu genotypu je jednonukleotidový polymorfizmus alebo SNP. SNP vzniká, keď sa zodpovedajúce sekvencie DNA rôznych jedincov líšia v jednej báze DNA, napríklad keď sa sekvencia AAGCCTA zmení na AAGCTTA. To obsahuje dve alely : C a T. SNP majú zvyčajne tri genotypy, označované všeobecne AA Aa a aa. Vo vyššie uvedenom príklade by tieto tri genotypy boli CC, CT a TT. Iné typy genetických markerov, napríklad mikrosatelity, môžu mať viac ako dve alely, a teda mnoho rôznych genotypov.
Genotyp a mendelovská dedičnosť
S rozdielom medzi genotypom a fenotypom sa bežne stretávame pri štúdiu rodinných vzorcov niektorých dedičných ochorení alebo stavov, napríklad hemofílie. Vzhľadom na diploidiu ľudí (a väčšiny zvierat) existujú pre každý gén dve alely. Tieto alely môžu byť rovnaké (homozygotné) alebo rozdielne (heterozygotné) v závislosti od jedinca (pozri zygotu). Pri dominantnej alele je zaručené, že potomok zdedí danú vlastnosť bez ohľadu na druhú alelu. Pri recesívnej alele závisí fenotyp od druhej alely. V prípade hemofílie a podobných recesívnych chorôb je heterozygotný jedinec nositeľom. Táto osoba má normálny fenotyp, ale je vystavená 50-50 riziku prenosu svojho abnormálneho génu na potomstvo. Homozygotný dominantný jedinec má normálny fenotyp a nemá žiadne riziko abnormálneho potomstva. Homozygotný recesívny jedinec má abnormálny fenotyp a zaručene prenáša abnormálny gén na potomstvo.
Pri starostlivom experimentálnom plánovaní možno použiť štatistické metódy na koreláciu rozdielov v genotypoch populácií s rozdielmi v ich pozorovanom fenotype. Tieto genetické asociačné štúdie sa môžu použiť na určenie genetických rizikových faktorov spojených s ochorením. Môžu byť dokonca schopné rozlíšiť populácie, ktoré môžu alebo nemusia priaznivo reagovať na určitú liečbu liekmi. Takýto prístup je známy ako personalizovaná medicína alebo farmakogenetika.
Inšpirovaná biologickou koncepciou a užitočnosťou genotypov, informatika využíva simulované fenotypy v genetickom programovaní a evolučných algoritmoch. Takéto techniky môžu pomôcť vyvinúť matematické riešenia určitých typov inak zložitých problémov.
Genotypizácia je proces objasňovania genotypu jedinca pomocou biologického testu. Medzi techniky známe aj ako genotypová analýza patrí PCR, analýza fragmentov DNA, sondy ASO, sekvenovanie a hybridizácia nukleových kyselín na mikročipy alebo guľôčky. Medzi niekoľko bežných techník genotypizácie patrí polymorfizmus dĺžky reštrikčného fragmentu (RFLP), polymorfizmus dĺžky terminálneho reštrikčného fragmentu (t-RFLP), polymorfizmus dĺžky amplifikovaného fragmentu (AFLP) a multiplexná amplifikácia sond závislá od ligácie (MLPA). Analýzu fragmentov DNA možno použiť aj na určenie takých genetických aberácií spôsobujúcich ochorenia, ako je mikrosatelitná nestabilita (MSI), trizómia alebo aneuploidia a strata heterozygozity (LOH). MSI a LOH sa spájajú najmä s genotypmi rakovinových buniek pri rakovine hrubého čreva, prsníka a krčka maternice. Najčastejšou chromozómovou aneuploídiou je trizómia chromozómu 21, ktorá sa prejavuje ako Downov syndróm. Súčasné technologické obmedzenia zvyčajne umožňujú efektívne určiť len časť genotypu jedinca.