Ehlersov-Danlosov syndróm

Ehlersov-Danlosov syndróm (EDS) (známy aj ako „Cutis hyperelastica“) je skupina dedičných porúch spojivového tkaniva spôsobených poruchou syntézy kolagénu (typ I alebo III). Kolagén v spojivovom tkanive pomáha tkanivám odolávať deformácii. V koži, svaloch, väzivách, cievach a viscerálnych orgánoch zohráva kolagén veľmi významnú úlohu a pri zvýšenej elasticite, sekundárne spôsobenej abnormálnym kolagénom, vzniká patológia. V závislosti od individuálnej mutácie sa závažnosť syndrómu môže líšiť od miernej až po život ohrozujúcu. Neexistuje žiadny liek a liečba je podporná, vrátane dôkladného monitorovania tráviaceho, vylučovacieho a najmä kardiovaskulárneho systému. Korekčná chirurgia môže pomôcť pri častých poraneniach, ktoré môžu vzniknúť pri niektorých typoch EDS, hoci tento stav znamená, že sa odporúča mimoriadna opatrnosť a dodržiavanie špeciálnych postupov.

Syndróm je pomenovaný podľa dvoch lekárov, Edvarda Ehlersa z Dánska a Henriho-Alexandra Danlosa z Francúzska, ktorí ho identifikovali na prelome 19. a 20. storočia.

V minulosti bolo uznaných viac ako 10 typov Ehlersovho-Danlosovho syndrómu. V roku 1997 vedci navrhli jednoduchšiu klasifikáciu, ktorá znížila počet hlavných typov na šesť a dala im opisné názvy. Týchto šesť hlavných typov je uvedených tu. Môžu existovať aj iné typy tohto ochorenia, ale boli zaznamenané len v jednotlivých rodinách alebo nie sú dobre charakterizované. S výnimkou hypermobility boli identifikované špecifické mutácie, ktoré sa na nich podieľajú, a možno ich presne určiť genetickým testovaním; to je cenné vzhľadom na veľkú variabilitu v individuálnom výskyte symptómov, ktorá môže zmiasť klasifikáciu jedincov na čisto symptomatickom základe. V poradí podľa výskytu v populácii sú to:

Hoci sú vyššie uvedené klasifikácie dobre definované, zriedkavo sa stáva, že by prípad presne zapadol do jednej kategórie, a kríženie symptómov vedie k nedostatočnej alebo nesprávnej diagnóze. Pacienti by sa teda nemali spoliehať na „fakt“, že majú určitý typ EDS, ak sú zjavné skrížené príznaky, ktoré môžu byť život ohrozujúce.

Doporučujeme:  Efekt sériovej polohy

Jedinec s EDS vykazujúci hyperelasticitu kože

Pretože sa v detstve často nediagnostikuje alebo diagnostikuje nesprávne, niektoré prípady Ehlersovho-Danlosovho syndrómu sa nesprávne označujú ako zneužívanie detí. Bolesť spojená s týmto ochorením je vážnou komplikáciou.

Ehlersov-Danlosov syndróm môžu spôsobovať mutácie v nasledujúcich faktoroch:

Mutácie v týchto génoch zvyčajne menia štruktúru, produkciu alebo spracovanie kolagénu alebo proteínov, ktoré s kolagénom interagujú. Kolagén zabezpečuje štruktúru a pevnosť spojivového tkaniva v celom tele. Defekt kolagénu môže oslabiť spojivové tkanivo v koži, kostiach, cievach a orgánoch, čo vedie k znakom poruchy.

Dedičnosť závisí od typu Ehlersovho-Danlosovho syndrómu. Väčšina foriem tohto ochorenia sa dedí autozomálne dominantne, čo znamená, že na vyvolanie poruchy musí byť zmenená len jedna z dvoch kópií príslušného génu. Menšia časť sa dedí autozomálne recesívne, čo znamená, že obe kópie génu musia byť zmenené, aby bola osoba postihnutá týmto ochorením. Môže ísť aj o individuálnu (de novo alebo „sporadickú“) mutáciu. Informácie o spôsobe dedenia nájdete v súhrne pre každý typ Ehlersovho-Danlosovho syndrómu.

Diagnózu možno stanoviť na základe klinického pozorovania. Na identifikáciu postihnutých jedincov možno použiť DNA aj biochemické štúdie. V niektorých prípadoch sa pri potvrdení diagnózy ukázala ako užitočná biopsia kože. Bohužiaľ, tieto testy nie sú dostatočne citlivé na identifikáciu všetkých jedincov s EDS. Ak je v rodine viac postihnutých jedincov, môže byť možné vykonať prenatálnu diagnostiku pomocou informačnej techniky DNA známej ako štúdia prepojenia.

Existuje niekoľko porúch, ktoré majú niektoré z charakteristík Ehlersovho-Danlosovho syndrómu. Napríklad pri cutis laxa je koža voľná, visiaca a zvrásnená. Pri EDS sa koža môže odtiahnuť od tela, ale je elastická a po uvoľnení sa vráti do normálu. Pri Marfanovom syndróme sú kĺby veľmi pohyblivé a vyskytujú sa podobné kardiovaskulárne komplikácie. V minulosti sa Menkesova choroba, porucha metabolizmu medi, považovala za formu Ehlersovho-Danlosovho syndrómu. Vzhľadom na tieto podobné poruchy je správna diagnóza veľmi dôležitá.

Doporučujeme:  Postmodernizmus

Ehlersov Danlosov syndróm sa nedá vyliečiť. Liečba je podporná. Pomôcť môže dôkladné monitorovanie kardiovaskulárneho systému, fyzikálna terapia, ergoterapia a ortopedické pomôcky (napr. invalidné vozíky, ortézy). Človek by sa mal vyhýbať činnostiam, ktoré spôsobujú zablokovanie kĺbu alebo jeho nadmerné natiahnutie.

Lekár môže predpísať ortézu na stabilizáciu kĺbov. Niekedy môže byť potrebná chirurgická oprava kĺbov. Lekári sa môžu poradiť aj s fyzioterapeutom a/alebo ergoterapeutom, aby pomohli posilniť svaly a naučili ľudí, ako správne používať a chrániť svoje kĺby. Na zníženie modrín a zlepšenie hojenia rán niektorí pacienti reagujú na kyselinu askorbovú (vitamín C).

Lekársky zásah sa vo všeobecnosti obmedzuje na symptomatickú liečbu. Pred otehotnením by mali pacientky s EDS absolvovať genetické poradenstvo. Deťom s EDS by sa mali poskytnúť informácie o poruche, aby pochopili, prečo by sa mali vyhýbať kontaktným športom a niektorým iným fyzicky namáhavým činnostiam. Deti by mali byť včas poučené o tom, že demonštrovať nezvyčajné polohy, ktoré dokážu udržať kvôli uvoľneným kĺbom, by sa nemali, pretože to môže spôsobiť skorú degeneráciu kĺbov. Rodinní príslušníci, učitelia a priatelia by mali dostať informácie o EDS, aby mohli dieťa prijať a v prípade potreby mu pomôcť.

Vyhliadky jedincov s EDS závisia od typu EDS, ktorý im bol diagnostikovaný. Príznaky sa líšia v závažnosti, dokonca aj v rámci jedného podtypu, a frekvencia komplikácií sa individuálne mení. Niektorí jedinci majú zanedbateľné príznaky, zatiaľ čo iní sú vážne obmedzení v každodennom živote. Extrémna nestabilita kĺbov, bolesti a deformácie chrbtice môžu obmedzovať pohyblivosť človeka. Väčšina jedincov má normálnu dĺžku života. Osoby s postihnutím ciev však majú zvýšené riziko smrteľných komplikácií.

EDS je celoživotné ochorenie. Postihnutí jedinci môžu denne čeliť sociálnym prekážkam súvisiacim s ich ochorením. Niektorí ľudia s EDS uvádzajú, že žijú s obavami z výrazných a bolestivých ruptúr, zhoršenia ich stavu, nezamestnanosti v dôsledku fyzickej a emocionálnej záťaže a všeobecnej sociálnej stigmatizácie.

Doporučujeme:  Depresia v neskorom veku

Ehlersov-Danlosov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa podľa odhadov vyskytuje približne u 1 z 5000 narodených detí na celom svete. Spočiatku sa prevalencia odhadovala na 1 z 250 000 až 1 z 500 000 ľudí, ale čoskoro sa zistilo, že tieto odhady sú značne nepresné, pretože porucha sa ďalej skúmala a lekári sa zdokonalili v presnej diagnostike EDS. Mnohí odborníci sa v súčasnosti domnievajú, že Ehlersov-Danlosov syndróm môže byť oveľa častejší, ako je v súčasnosti prijímaný odhad, a to z dôvodu širokej škály závažnosti, v ktorej sa porucha prejavuje. Prevalencia šiestich typov sa však dramaticky líši. Najčastejšie sa vyskytujúcim typom je hypermobilný typ, po ktorom nasleduje klasický typ. Ostatné typy Ehlersovho-Danlosovho syndrómu sú veľmi zriedkavé. Napríklad na celom svete bolo opísaných menej ako 10 dojčiat a detí s dermatosparalytickým typom. Ehlers-Danlos postihuje mužov aj ženy všetkých rás a etník, hoci niektoré typy sú v určitých skupinách častejšie ako v iných.

Ukázalo sa, že syndrómy podobné Ehlers-Danlosovmu syndrómu sú dedičné u himalájskych mačiek, niektorých domácich krátkosrstých mačiek a u niektorých plemien hovädzieho dobytka. U domácich psov sa vyskytuje sporadicky.

DSLD: Degeneratívna suspenzorická desmitis väzov je podobný stav, ktorý sa v súčasnosti skúma u všetkých plemien koní. Hoci pôvodne bola zaznamenaná u peruánskych pasov a považovala sa za ochorenie spôsobené nadmernou záťažou a vyšším vekom, toto ochorenie sa rozpoznáva vo všetkých vekových skupinách a na všetkých úrovniach aktivity. Dokonca sa zaznamenala aj u novorodených žriebät. Najnovší výskum viedol k premenovaniu choroby podľa možných systémových a dedičných zložiek, ktoré v súčasnosti vymedzuje Univerzita v Georgii. Systémová akumulácia proteoglykánu u koní.