Aicardiho syndróm je zriedkavý genetický malformačný syndróm charakterizovaný agenézou mozgového telieska, čiastočnou alebo úplnou absenciou kľúčovej štruktúry v mozgu nazývanej corpus callosum, prítomnosťou abnormalít sietnice a záchvatmi vo forme detských kŕčov. Predpokladá sa, že Aicardiho syndróm je spôsobený defektom chromozómu X, keďže sa doteraz pozoroval len u dievčat alebo u chlapcov s Klinefelterovým syndrómom. Na potvrdenie tejto teórie sa čaká na objavenie génu, ktorý spôsobuje Aicardiho syndróm. Príznaky sa zvyčajne objavia skôr, ako dieťa dosiahne vek približne 5 mesiacov [potrebná citácia].
Túto poruchu ako samostatný syndróm prvýkrát rozpoznal francúzsky neurológ Jean Aicardi v roku 1965. Prehľadový článok Dr. Aicardiho (Aicardi J, Aicardiho syndróm: staré a nové poznatky, Int Pediatr. 1998;14(1):5-8) opisuje tento syndróm.
Celosvetová prevalencia Aicardiho syndrómu sa odhaduje na niekoľko tisíc prípadov, pričom v Spojených štátoch je hlásených približne 900 prípadov.
Takmer všetky hlásené prípady Aicardiho syndrómu boli u žien. U niekoľkých mužov, u ktorých bol Aicardiho syndróm identifikovaný, sa preukázalo, že majú 47 chromozómov vrátane doplnku pohlavných chromozómov XXY, čo je stav nazývaný Klinefelterov syndróm. [potrebná citácia]
Zdá sa, že Aicardiho syndróm je smrteľný u normálnych mužov, ktorí majú len jeden chromozóm X (a chromozóm Y). Inými slovami, zdá sa, že Aicardiho syndróm sa dedí dominantným spôsobom viazaným na chromozóm X v dôsledku mutovaného génu na chromozóme X, ktorý je u mužov XY smrteľný [potrebná citácia].
Predpokladá sa, že všetky prípady Aicardiho syndrómu sú spôsobené novými mutáciami. Nie je známe, že by sa u žiadnej osoby s Aicardiho syndrómom preniesol na ďalšiu generáciu gén viazaný na chromozóm X, ktorý je zodpovedný za tento syndróm.
Aicardiho syndróm sa najčastejšie vyskytuje u detí pred piatym mesiacom života. Značný počet dievčat je produktom normálneho pôrodu a zdá sa, že sa vyvíjajú normálne až do veku približne troch mesiacov, keď začnú mať detské kŕče. Nástup infantilných kŕčov v tomto veku je spôsobený uzatváraním posledných nervových synapsií v mozgu, čo je fáza normálneho vývoja mozgu [potrebná citácia].
Aicardiho syndróm je typicky charakterizovaný nasledujúcou trojicou znakov – ak však jeden z „klasických“ znakov chýba, nevylučuje to diagnózu Aicardiho syndrómu, ak sú prítomné ďalšie podporné znaky.
Pri Aicardiho syndróme sa často vyskytujú aj iné typy mozgových defektov, ako sú mikrocefália, polymikrogyria, porencefalické cysty a zväčšené mozgové komory v dôsledku hydrocefalu.
Liečba Aicardiho syndrómu zahŕňa predovšetkým liečbu záchvatov a programy včasnej/pokračujúcej intervencie v prípade oneskoreného vývoja.
Medzi ďalšie komplikácie, ktoré sa niekedy vyskytujú pri Aicardiho syndróme, patria porencefalické cysty a hydrocefalus a gastrointestinálne problémy. Liečba prencefalických cýst a/alebo hydrocefalu sa často uskutočňuje pomocou shuntu alebo endoskopickej fenestrácie cýst, hoci niektoré nevyžadujú žiadnu liečbu. Na liečbu gastrointestinálnych problémov sa niekedy používa zavedenie vyživovacej trubice, fundoplikácia a operácie na odstránenie hernií alebo iných štrukturálnych problémov gastrointestinálneho traktu.
Prognóza sa v jednotlivých prípadoch značne líši v závislosti od závažnosti príznakov. Takmer u všetkých osôb s Aicardiho syndrómom, ktoré boli doteraz hlásené, však došlo k výraznému oneskoreniu vývoja, ktoré zvyčajne vyústilo do stredne ťažkého až ťažkého mentálneho postihnutia. Vekové rozpätie osôb s Aicardiho syndrómom je od narodenia do polovice 40. roku života.
Tento syndróm sa nedá vyliečiť.
Chronická granulomatózna choroba (CYBB) – Wiskottov-Aldrichov syndróm – X-viazaná ťažká kombinovaná imunodeficiencia – X-viazaná agammaglobulinémia – Hyper-IgM syndróm typu 1 – IPEX
Hemofília A – Hemofília B – X-viazaná sideroblastická anémia – X-viazaná lymfoproliferatívna choroba
Syndróm necitlivosti na androgény/Kennedyho choroba – Diabetes insipidus
aminokyseliny: Deficit ornitíntranskarbamylázy – okulocerebrorenálny syndróm
dyslipidémia: adrenoleukodystrofia
metabolizmus sacharidov: Deficit glukózo-6-fosfátdehydrogenázy – Deficit pyruvátdehydrogenázy – Danonova choroba/choroba uskladnenia glykogénu typ IIb
porucha ukladania lipidov: Fabryho choroba
mukopolysacharidóza: Hunterov syndróm
purín-pyrimidínový metabolizmus: Leschov-Nyhanov syndróm
Mentálna retardácia viazaná na chromozóm X: Syndróm krehkého X – MASA syndróm – Rettov syndróm
očné poruchy: Očný albinizmus (1) – Norrieho choroba – Choroiderémia
iné: Charcot-Marie-Toothova choroba (CMTX2-3) – Pelizaeus-Merzbacherova choroba
Dyskeratosis congenita – Hypohidrotická ektodermálna dysplázia (EDA) – X-viazaná ichtyóza
Beckerova svalová dystrofia/Duchenne – Centronukleárna myopatia – Myotubulárna myopatia – Conradiho-Hünermannov syndróm
Alportov syndróm – Dentova choroba
Barthov syndróm – McLeodov syndróm – Simpsonov-Golabiho-Behmelov syndróm
Poznámka: existuje len veľmi málo dominantných porúch viazaných na chromozóm X. Patrí medzi ne X-viazaná hypofosfatémia, fokálna dermálna hypoplázia, Aicardiho syndróm, Incontinentia pigmenti a CHILD.