47,XXX

Syndróm trojitého X je chromozomálna variácia charakterizovaná prítomnosťou jedného chromozómu X navyše v každej bunke ľudskej ženy. Tento stav je známy aj ako triplo-X, trizómia X, syndróm XXX a aneuploidia 47,XXX. Triplómia X vzniká počas delenia reprodukčných buniek rodičov. U žien s týmto stavom nie je zvýšené riziko zdravotných problémov.

V dôsledku lyonizácie, inaktivácie a tvorby Barrovho telieska vo všetkých ženských bunkách je v ženskej bunke vždy aktívny len jeden chromozóm X. Syndróm trojitého X teda najčastejšie nespôsobuje žiadne nezvyčajné fyzické znaky ani zdravotné problémy. Ženy s týmto ochorením sú zvyčajne vyššie ako priemer a ich hmotnosť môže byť v porovnaní s ich výškou nízka. Môžu mať nepravidelnú menštruáciu a hoci sa u nich zriedkavo prejavujú závažné mentálne poruchy, niekedy majú zvýšené riziko porúch učenia a oneskorených rečových a jazykových schopností.

Podobné telesné typy a charakteristiky sa vyskytujú tak pri syndróme trojitého X, ako aj pri Klinefelterovom syndróme (alebo XXY, muži s dodatočným chromozómom X). Patrí k nim šlachovitý, mladistvý vzhľad, nepostihnutosť alebo rôzne stupne androgýnie, ako je „luskáčovitosť“ (trojitý X) a mužské prsné tkanivo (XXY). Keďže existuje taká rôznorodosť stavu, ďalšia kategorizácia sa môže ukázať ako prospešná. Neuskutočnil sa žiadny výskum, ktorý by vysvetlil príčinu rôznych telesných typov (či ide napríklad len o vplyv dodatočného X na hladinu estrogénu a progesterónu). Nie je tiež isté, či rodinná anamnéza zohráva nejakú úlohu pri určovaní toho, ako sa prídavné X, keď je prítomné, prejaví. Telesné typy/charakteristiky často nasledujú znaky, ktoré sa prejavujú u členov rodiny, ktorí nie sú postihnutí. Aj matky dievčat s trojitým X sa často stotožňujú s mnohými vlastnosťami svojho dieťaťa a nesú ich bez toho, aby samy mali dodatočný chromozóm. Dodatočný chromozóm X môže pochádzať z matkinej alebo otcovej strany. Aj keď sú telesné typy a charakteristiky pri trojitom chromozóme X rozlíšiteľné, tento stav sa overuje len vyšetrením karyotypu.

Doporučujeme:  Som v poriadku, si v poriadku

Väčšina žien s trojitým X má normálny sexuálny vývoj a je schopná splodiť deti. U niektorých sa môže vyskytnúť skorý nástup menštruácie.

Prevažná väčšina žien s trojitým X nebola nikdy diagnostikovaná. Obvyklá diagnóza je výsledkom prenatálnych testovacích metód, ako je napríklad amniocentéza. Väčšina lekárov nepovažuje syndróm trojitého X za postihnutie, avšak o status postihnutia môžu rodičia požiadať v prípade mierneho oneskorenia pri včasnej intervenčnej liečbe.

Syndróm trojitého X nie je dedičný, ale zvyčajne vzniká náhodne počas tvorby reprodukčných buniek (vajíčka a spermie). Zmena v delení buniek nazývaná nedisjunkcia môže mať za následok vznik reprodukčných buniek s ďalšími chromozómami. Napríklad oocyt alebo spermia môže v dôsledku nedisjunkcie získať extra kópiu chromozómu X. Ak jedna z týchto buniek prispeje ku genetickej výbave dieťaťa, dieťa bude mať v každej zo svojich buniek extra chromozóm X. V niektorých prípadoch sa trizómia X vyskytuje počas delenia buniek v ranom vývoji plodu.

Niektoré ženy so syndrómom trojitého X majú chromozóm X navyše len v niektorých bunkách. Tieto prípady sa nazývajú mozaiky 46,XX/47,XXX.

Syndróm trojitého X sa vyskytuje u 1 z 1000 novorodencov. Každý deň sa v Spojených štátoch narodí päť až desať dievčat so syndrómom trojitého X.

Prvú publikovanú správu (Jacobs a kol. 1959) o žene s karyotypom 47,XXX podala Patricia A. Jacobs a kol. vo Western General Hospital v Edinburghu v Škótsku v roku 1959. Zistili ho u 35-ročnej, 5 stôp 9 palcov [176 cm] vysokej, 128 libier [58,2 kg] vážiacej ženy, ktorá mala predčasné zlyhanie vaječníkov vo veku 19 rokov; jej matka mala v čase počatia 41 rokov a otec 40 rokov.